Capacidade diagnóstica dos biomarcadores de rastreio Pré-natal

Introdução: Algumas anomalias fetais podem colocar sérios riscos para a saúde materna ou estar associadas a uma diminuição acentuada da qualidade de vida do novo ser em formação, ou ainda, ser incompatíveis com a vida do mesmo. O Rastreio Pré-natal (RPN) é um teste que se destina a seleccionar gravidezes com um risco aumentado de apresentarem um feto com malformações. O desenvolvimento de métodos de rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas teve grande impacto no diagnóstico pré-natal (DPN). Tradicionalmente, a idade materna era vista como o principal teste de rastreio, pelo que todas as mulheres com idade igual ou superior a 35 anos são aconselhadas a realizar amniocentese. Actualmente maioria das amniocenteses já não são realizadas exclusivamente com base na idade materna, mas com base nos resultados dos teste de rastreio actualmente recomendados, devem-se oferecer a todas as grávidas a possibilidade de efectuarem os testes de rastreio pré-natal uma vez que estes são universais, pois aconselhar a amniocentese a todas as mulheres com idade igual ou superior a 35 anos, apresenta baixa capacidade diagnóstica, uma vez que quer neste estudo, quer noutros estudos publicados, apresentam evidência de malformações fetais em mulheres com idade inferior aos 35 anos. Novos testes de rastreio pré-natal, assim a sua combinação, possibilita a determinação do risco de desenvolver um feto com estas anomalias com elevada probabilidade. As malformações genéticas estão associadas a elevada morbilidade e mortalidade. Os testes de rastreio pré-natal assumem especial importância, uma vez que, permitem a sua detecção, ainda numa fase precoce. O objectivo deste estudo foi avaliar a capacidade diagnóstica dos marcadores bioquímicos analisando os resultados dos diferentes métodos de rastreio pré-natal numa amostra de grávidas que realizaram amniocentese. A população deste estudo foi os registos das amniocenteses, das mulheres grávidas do Serviço de Obstetrícia do Hospital de Santo António -CHP. Resultados: Foram recolhidos 722 registos de amniocenteses, 540 foram realizadas com base na idade materna, 144 no resultado positivo do rastreio bioquímico e 38 com base nos dados ecográficos. No total, 697 (96,5%) das amniocenteses foram negativas e 25 (3,5%) positivas. Relativamente aos testes bioquímicos de rastreio, verificamos que existe uma proporção de 7,64% (n=11) de verdadeiros positivos, e 92,36% (n=133) de falsos positivos. Conclusão: Não existem evidências para afirmar que os marcadores bioquímicos de rastreio pré-natal tenham capacidade diagnóstica, mas tem grande utilidade clínica na detecção do risco de malformações fetais, e por isso mesmo, segundo as ultimas recomendações de consenso, o RPN e o DPN devem estar disponíveis para todas as mulheres que iniciem a sua rotina pré-natal antes das 20 semanas de gestação, independentemente da sua idade.

Catalytic activity of a benzoyl hydrazone based dimeric dicopper(II) complex in catechol and alcohol oxidation reactions

The benzoyl hydrazone based dimeric dicopper(II) complex [Cu2(R)(CH3O)(NO3)]2(CH3O)2 (R-Cu2+), recently reported by us, catalyzes the aerobic oxidation of catechols (catechol (S1), 3,5- itertiarybutylcatechol (S2) and 3-nitrocatechol (S3)) to the corresponding quinones (catecholase like activity), as shown by UV–Vis absorption spectroscopy in methanol/HEPES buffer (pH 8.2) medium at 25 C. The highest activity is observed for the substituted catechol (S2) with the electron donor tertiary butyl group, resulting in a turnover frequency (TOF) value of 1.13 103 h1. The complex R-Cu2+ also exhibits a good catalytic activity in the oxidation (without added solvent) of 1-phenylethanol to acetophenone by But OOH under low power (10 W) microwave (MW) irradiation. 2014 Elsevier B.V. All rights reserved.

Use of quantitative structure-property relationships to study the solvation process of 18-crown-6

Solution enthalpies of 18-crown-6 have been obtained for a set of 14 protic and aprotic solvents at 298.15 K. The complementary use of Solomonov's methodology and a QSPR-based approach allowed the identification of the most significant solvent descriptors that model the interaction enthalpy contribution of the solution process (Delta H-int(A/S)). Results were compared with data previously obtained for 1,4-dioxane. Although the interaction enthalpies of 18-crown-6 correlate well with those of 1,4-dioxane, the magnitude of the most relevant parameters, pi* and beta, is almost three times higher for 18-crown-6. This is rationalized in terms of the impact of the solute's volume in the solution processes of both compounds. (C) 2015 Elsevier B.V. All rights reserved.

Characterization of middle-ear condition of Oporto daycare children up-to 3 years-old: A cross sectional study

Objective The aim of this study was to determine tympanometric values of children who attend Oporto daycare centers and further analyze any relations with host and environmental factors. Methods Cross sectional study in a randomly selected sample of 117 daycare children up-to 3-years old from Oporto. Tympanometric measures were collected. Results Children presented in left ear (LE) a mean peak pressure (PP) of −156.53 daPa and a mean compliance of 0.16 cm3. Right ear (RE) revealed a PP of −145.61 daPa and a compliance of 0.19 cm3. Normal tympanograms (type A) had a lower frequency than abnormal tympanograms (type B and type C). There was a positive association between age and compliance (LE: p = 0.016; RE: p = 0.013) and between the presence of rhinorrhea and PP (LE: p = 0.002; RE: p < 0.05). Abnormal tympanograms were more frequent in Spring (RE: p = 0.009), in younger children (LE: p = 0.03) and in children that had rhinorrhea (LE: p = 0.002; RE: p = 0.044). Healthy children had a mean PP of −125.19 daPa and a mean compliance of 0.21 cm3 in LE and a mean PP of −144.27 daPa and a mean compliance of 0.22 cm3 in RE. Conclusion Tympanometric measures presented in this paper may be applicable to Oporto daycare children up-to 3 years-old. Most of daycare children revealed abnormal tympanograms. Age, rhinorrhea and season influenced children's middle-ear condition.

Schistosoma mansoni: evaluation of the activity of oxamniquine on schistosomules, at 24 hours after infection

Mice transcutaneously infected with about 400 cercariae were submitted to treatment with oxamniquine (400 mg/kg), 24 hours after infection. The recovery of schistosomules, at 4, 24, 48 and 72 hours and 35 days after treatment, showed the activity of the drug on the parasites, thus practically preventing their migration from the skin to the lungs. Worm recovery performed in the lungs (96 hours after treatment) showed recovery means of 0.6 worms/mouse in the treated group and 53.8 in the control group (untreated). The perfusion of the portal system carried out at 35 days after treatment clearly showed the elimination of all the parasites in the treated group, whereas a recovery mean of 144.7 worms/mouse was detected in the control group (untreated). These findings confirm the efficacy of oxamniquine at the skin phase of infection, and also show similarity with the immunization method that uses irradiated cercariae. The practical application of these findings in the medical clinic is discussed too

Species and serovars of enteropathogenic agents associated with acute diarrheal disease in Rosario, Argentina

We report the most frequent species and serovars of enteropathogenic organisms in Rosario from 1985 to 1993. Enteropathogenic Escherichia coli was the most prevalent agent affecting 144/570 (25.2%) children; 0111 represented 41.8%, 055: 13.6%, 0119: 12.7%. Among enterotoxigenic E. coli (ETEC) the most frequent were ETEC-ST 0128:H21 and 0153:H45. Shigella spp were isolated in 8.8%; S.flexneri: 7%, principally type 2 (59.5%); S. sonnei: 1.6%, and S. dysenteriae type 2: 0.2%. Campylobacter spp were found in 6.1% of patients; C.jejuni: 4.6%; C. coli: 1.4% and C. lari: 0.2%; except groups 0 13,50 and 0 4 (2 cases each), no predominant serogroups were found. Salmonella was isolated in 2.8% of cases, being the predominant serovar S. typhimurium until 1986, but a dramatically increase of cases due to S. enteritidis was observed since 1987. There was 1.9% of Aeromonas spp and 2 cases due to Vibrio cholerae non 0-1. No Yersinia was found. In patients with gastroenteritis due to Shigella, Campylobacter, Salmonella, or EPEC as the unique pathogen, leukocytes were observed in the faeces in 70%, 50%, 20%, and 10% of cases respectively.

Au-nanossondas aplicação na detecção de Mycobacterium tuberculosis e plasmodium berghei

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Mestre em Biotecnologia

Modernidade pós-modernidade e antropologia

pp. 111-144

A Posterior Interosseous Nerve Syndrome Associated With Spontaneous Rupture of the Extensor Pollicis Longus Tendon

Posterior interosseous nerve entrapment syndrome and spontaneous rupture of the extensor pollicis longus tendon are rare conditions. The authors describe the bizarre combination of a spontaneous rupture of the extensor pollicis longus tendon in a 82-year-old lady with a posterior interosseous nerve syndrome. As far as the authors know, this is the first description of such an association in the literature. Surgical exploration revealed compression of the posterior interosseous nerve at the proximal portion of the supinator muscle and at Henry's leash. The nerve was freed, and the tendon of the extensor index proprius was transferred to the extensor pollicis longus. Six months after the procedure, the patient had resumed her daily activities, showing a good functional result.

Hymenoptera.

We present the fi rst review of Hymenoptera alien to Europe. Our study revealed that nearly 300 species of Hymenoptera belonging to 30 families have been introduced to Europe. In terms of alien species diversity within invertebrate orders, this result ranks Hymenoptera third following Coleoptera and Hemiptera. Two third of alien Hymenoptera are parasitoids or hyperparasitoids that were mostly introduced for biological control purposes. Only 35 phytophagous species, 47 predator species and 3 species of pollinators have been introduced. Six families of wasps (Aphelinidae, Encyrtidae, Eulophidae, Braconidae, Torymidae, Pteromalidae) represent together with ants (Formicidae) about 80% of the alien Hymenoptera introduced to Europe. Th e three most diverse families are Aphelinidae (60 species representing 32% of the Aphelinid European fauna), Encyrtidae (55) and Formicidae (42) while the Chalcidoidea together represents 2/3 of the total Hymenoptera species introduced to Europe. Th e fi rst two families are associated with mealybugs, a group that also included numerous aliens to Europe. In addition, they are numerous cases of Hymenoptera introduced from one part of Europe to another, especially from continental Europe to British Islands. Th ese introductions mostly concerned phytophagous or gall- maker species (76 %), less frequently parasitoids. Th e number of new records of alien Hymenoptera per year has shown an exponential increase during the last 200 years. Th e number of alien species introduced by year reached a maximum of 5 species per year between 1975 and 2000. North America provided the greatest part of the hymenopteran species alien to Europe (96 species, 35.3%), followed by Asia (84 species, 30.9%) and Africa (49 species, 18%). Th ree Mediterranean countries (only continental parts) hosted the largest number of alien Hymenoptera: Italy (144 spp.), France (111 spp.) and Spain (90 spp.) but no correlation was found with the area of countries. Intentional introduction, mostly for biological control, has been the main pathway of introduction for Hymenoptera. Consequently, the most invaded habitats are agricultural and horticultural as well as greenhouses. To the contrary, Hymenoptera alien in Europe are mostly associated with woodland and forest habitats. Ecological and economic impacts of alien Hymenoptera have been poorly studied. Ants have probably displaced native species and this is also true for introduced parasitoids that are suspected to displace native parasitoids by competition, but reliable examples are still scarce. Th e cost of these impacts has never been estimated.

Kinetics of growth of Leishmania (Leishmania) chagasi cycle in McCoy cell culture

The kinetics of growth of Leishmania performed in vitro after internalization of the promastigote form in the cell and the occurrence of the transformation of the parasite into the amastigote form have been described by several authors. They used explants of macrophages in hamster spleen cell culture or in a human macrophage lineage cell, the U937. Using microscopy, the description of morphologic inter-relationship and the analysis of the production of specific molecules, it has been possible to define some of the peculiarities of the biology of the parasite. The present study shows the growth cycle of Leishmania chagasi during the observation of kinetic analysis undertaken with a McCoy cell lineage that lasted for a period of 144 hours. During the process, the morphologic transformation was revealed by indirect immunofluorescence (IF) and the molecules liberated in the extra cellular medium were observed by SDS-PAGE at 24-hour intervals during the whole 144-hour period. It was observed that in the first 72 hours the promastigote form of L. chagasi adhered to the cell membranes and assumed a rounded (amastigote-like) form. At 96 hours the infected cells showed morphologic alterations; at 120 hours the cells had liberated soluble fluorescent antigens into the extra cellular medium. At 144 hours, new elongated forms of the parasites, similar to promastigotes, were observed. In the SDS-PAGE, specific molecular weight proteins were observed at each point of the kinetic analysis showing that the McCoy cell imitates the macrophage and may be considered a useful model for the study of the infection of the Leishmania/cell binomial.

Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Deficiência Mental: Casuística da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia

Segundo a DSM IV a Deficiência Mental (DM) define-se como o funcionamento intelectual global inferior à média (QI < 70) associado a perturbações do comportamento adaptativo com início antes dos 18 anos. Procurou-se caracterizar retrospectivamente a população de crianças com DM observadas no Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia (CDHDE), entre Janeiro 2005 e Junho 2007. Foram avaliados os dados epidemiológicos, gravidade, etiologia, co-morbilidade e intervenção proposta. Do total de 232 processos clínicos observados, 185 apresentavam DM. Classificaram-se em DM ligeira 112 (61%), DM moderada 54 (29%), DM grave 17 (9%) e profunda 2 (1%). Foram definidas etiologias em 86 crianças (46%) sendo a taxa de diagnóstico mais elevada na DM de maior gravidade. Observou-se uma elevada variabilidade de etiologias: as mais frequentemente encontradas foram as doenças genéticas, prematuridade e patologia associada. Foi detectada co-morbilidade em 123 crianças (66%), sendo a mais frequente as do foro oftalmológico (57 crianças, 46%). Foram propostas e sinalizadas para apoio a totalidade das crianças com DM, 47% em intervenção precoce e 58% em educação especial, das quais 5% usufruiram, por curto período, do apoio simultaneo de educadora de Intervenção Precoce e de docente do Ensino Especial, durante o período inicial de integração em jardim de infância. Observou-se um predomínio do sexo masculino. Foi efectuada caracterização clínica e funcional das crianças seguidas no CDHDE com o diagnóstico de DM e encontraram-se semelhanças entre os dados presentes e os descritos na literatura. Contudo alguns dados diferem de outras casuísticas decorrente, muito provavelmente decorrente da heterogeneidade da população estudada, quer do ponto de vista etiológico, quer no referente aos grupos etários, provavelmente condicionada, pela política assistencial.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Protective effect of C. sativa leaf extract against UV mediated-DNA damage in a human keratinocyte cell line

Toxic effects of ultraviolet (UV) radiation on skin include protein and lipid oxidation, and DNA damage. The latter is known to play a major role in photocarcinogenesis and photoaging. Many plant extracts and natural compounds are emerging as photoprotective agents. Castanea sativa leaf extract is able to scavenge several reactive species that have been associated to UV-induced oxidative stress. The aim of this work was to analyze the protective effect of C. sativa extract (ECS) at different concentrations (0.001, 0.01, 0.05 and 0.1 μg/mL) against the UV mediated-DNA damage in a human keratinocyte cell line (HaCaT). For this purpose, the cytokinesis-block micronucleus assay was used. Elucidation of the protective mechanism was undertaken regarding UV absorption, influence on 1O2 mediated effects or NRF2 activation. ECS presented a concentration-dependent protective effect against UV-mediated DNA damage in HaCaT cells. The maximum protection afforded (66.4%) was achieved with the concentration of 0.1 μg/mL. This effect was found to be related to a direct antioxidant effect (involving 1O2) rather than activation of the endogenous antioxidant response coordinated by NRF2. Electrochemical studies showed that the good antioxidant capacity of the ECS can be ascribed to the presence of a pool of different phenolic antioxidants. No genotoxic or phototoxic effects were observed after incubation of HaCaT cells with ECS (up to 0.1 μg/mL). Taken together these results reinforce the putative application of this plant extract in the prevention/minimization of UV deleterious effects on skin.