Estudo descritivo da massa óssea e fatores de risco cardiovasculares em mulheres com síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 1:2.500 recém-nascidas. Representa a forma mais freqüente de hipogonadismo hipergonadotrófico. O hipoestrogenismo é a principal causa atribuída ao aumento do risco de doenças cardiovasculares, osteopenia e osteoporose. Diante da elevada incidência dessas doenças, o objetivo deste trabalho foi analisar a densidade mineral óssea das mulheres portadoras da síndrome de Turner e verificar a presença de fatores de risco de doença cardiovascular (DCV). Foram encontrados, pelo método Dexa, 14,28 por cento das mulheres com densidade mineral óssea normal, 28,5por cento com osteopenia e 57,1por cento com osteoporose. Foi observada hipertensão em uma mulher, obesidade em outra, diabetes em duas e todas referiram ser sedentárias (sete). Ressalta-se, portanto a importância da avaliação precoce do tecido ósseo e do rastreamento dos fatores de risco de DCV, assim como o controle dos fatores modificáveis e orientações de mudança do estilo de vida com finalidade preventiva

Síndrome metabólica: o novo desafio da Nutrição

A síndrome metabólica (SM) consiste em um conjunto de fatores de risco cardiovascular relacionados à obesidade abdominal e à resistência à insulina, refletindo no aumento da glicemia e da pressão arterial e na ocorrência de dislipidemia. Critérios recentes utilizados para a classificação da síndrome consideram a circunferência da cintura e a pressão arterial elevadas, pré-diabetes, hipertrigliceridemia e HDL colesterol reduzido. A SM pode aumentar consideravelmente o risco de desenvolvimento e de mortalidade por doenças e agravos não transmissíveis, como diabetes e doenças cardiovasculares. Sua ocorrência é multifatorial, envolvendo aumento ponderal, alimentação inadequada, inatividade física, predisposição genética e tabagismo. Ações preventivas mostram-se mais efetivas para a diminuição de riscos, quando comparadas ao tratamento de suas consequências, sendo importante a promoção da alimentação saudável, que envolve incentivo ao consumo de fibras e de gorduras insaturadas e moderação das saturadas e trans e de sódio

A criança com Síndrome de Asperger na educação infantil : um estudo de caso

Esta pesquisa teve como objetivo compreender as ações pedagógicas constituídas por uma unidade municipal de ensino de Vitória/ES, visando ao processo de inclusão escolar de uma criança com Síndrome de Asperger no contexto da Educação Infantil. Contou com as contribuições teóricas dos estudos da matriz histórico-cultural e de autores dedicados a estudar a infância, como Kramer, Sarmento, Aries, dentre outros, bem como de pesquisadores interessados em investigar os pressupostos da Educação Especial em uma perspectiva inclusiva. Como aporte teórico-metodológico, apoiou-se no estudo de caso do tipo etnográfico que advoga pela possibilidade de, por meio da pesquisa científica, produzir conhecimento sobre a realidade social. O trabalho de pesquisa foi realizado em uma unidade municipal de Educação Infantil de Vitória/ES, envolvendo uma criança com Síndrome de Asperger, professores, pedagogos, dirigente escolar e responsável pelo estudante investigado. O processo de coleta de dados se efetivou no período de março de 2013 a setembro de 2013. O pesquisador esteve de uma a duas vezes por semana no campo de pesquisa, participando das observações em sala de aula, em espaços para planejamento e formação continuada e também observando momentos informais na entrada, recreio e saída dos alunos. Para a organização do estudo, trabalhou com quatro eixos: a) ações implementadas em favor do processo de inclusão escolar de alunos com Síndrome de Asperger no contexto da Educação Infantil; b) proposta pedagógica do CMEI “Alegria da Cinderela”: espaços de planejamento, formação e utilização dos apoios pedagógicos para a inclusão escolar; c) concepções dos profissionais envolvidos na pesquisa e da família sobre a inclusão escolar da criança com Síndrome de Asperger; d) principais possibilidades e/ou dificuldades encontradas pela unidade de ensino mediante o processo de ensino-aprendizagem da criança com Síndrome de Asperger. Como resultados, a pesquisa aponta: a importância de pensar nessas crianças como sujeitos de direitos e capazes de aprender; a necessidade de investimentos na formação inicial e continuada de professores para que os estudantes tenham maiores possibilidades de aprender; a urgência de o professor assumir a inclusão escolar como um movimento ético comprometido com a formação e com o reconhecimento da diversidade/diferença humana; a necessidade de reconhecer o cotidiano da Educação Infantil como um rico espaço para todas as crianças se desenvolverem e produzirem conhecimentos com seus pares e por meio das mediações pedagógicas dos professores.

Para além do biológico, o sujeito com a síndrome de Klinefelter

Este estudo traz à tona nossa intenção de pesquisa: Compreender a história de vida de um sujeito com a Síndrome de Klinefelter, o Ramon. A Síndrome de Klinefelter é muito peculiar e vem ganhando destaque na área médica, não por sua prevalência na população, mas por sua complexidade. Na área da educação, a produção acerca dessa síndrome é incipiente encontramos apenas um estudo em Portugal. No nosso país, no entanto, ressalta-se o ineditismo dessa pesquisa. Nesse estudo pensamos, juntamente com Lev Semionovich Vigotski e outros autores que imprimem em seus textos raízes sócio-históricas, num Ramon para além do biológico, ou seja, para além dos seus limites orgânicos: um sujeito rico em subjetividade que foi valorizada. Objetivamos, assim, compreender a subjetividade desse sujeito que é singular na coletividade, assim, pensar no Ramon é pensar nos outros, nos seus pares e nas intrínsecas redes de dialogismos tecidas na imensa trama que é a vida. Buscamos também observar como ocorreu a inclusão desse sujeito no âmbito escolar. A fim de atingir os objetivos traçados, utilizamos a perspectiva histórico-cultural do desenvolvimento humano atrelando os pressupostos dessa opção teórica à metodologia história de vida. Para entender os detalhes, os indícios, as miudezas, os resquícios da história de vida do sujeito que parecem insignificantes, mas que são imprescindíveis para se compreender alguns processos de grande dimensão, nos apoiamos no paradigma indiciário de Ginzburg. Nessa pesquisa, nossos encontros com esse jovem de 22 anos são descritos e analisados, levando em conta os aspectos subjetivos. Nesses encontros, ouvimos várias narrativas para compor a história de vida do sujeito pesquisado: a do próprio Ramon, da sua mãe Marlene e das professoras da APAE e da Educação de Jovens e Adultos, ouvimos, portanto, Ramon em diferentes contextos: em casa, na APAE, na escola de ensino comum (EJA) e na casa da professora da APAE. Para colher os dados, recorremos às entrevistas biográficas semiestruturadas, as quais foram adequadas à singularidade de cada sujeito ouvido. Todas as entrevistas foram gravadas e transcritas em sua totalidade e os dados obtidos foram analisados levando-se em conta o contexto histórico e social de Ramon, assim, observamos as relações dialógicas estabelecidas por Ramon com seus pares e tentamos compreendê-las para melhor entender a construção subjetiva desse sujeito que para além de biológico, é social, cultural, que aprende, apreende e que, para além disso...muito nos ensina!

O processo de inclusão escolar de uma criança com síndrome de Noonan : um estudo de caso

O objetivo central desta dissertação é entender como tem se dado o processo de inclusão de um aluno com deficiência intelectual, causada pela síndrome de Noonan, no contexto da escola comum. Em relação ao desenvolvimento desta pesquisa optei por assumir como aporte os pressupostos teórico-filosóficos da abordagem sócio-histórica, com base nas contribuições teóricas de Vigotski. Com a finalidade de alcançar esse objetivo utilizei como metodologia o estudo de caso do tipo etnográfico e para obter os dados utilizei como ferramentas a observação participante, o diário de campo e as entrevistas semiestruturadas. Foram nos momentos de investigação que surgiram as análises de dados, evidenciando que a aprendizagem do aluno com deficiência intelectual não se diferencia dos demais alunos, porém necessita de outras vias para se realizar, cabendo à interação o papel de renovar, compartilhar e ressignificar conhecimentos no ambiente escolar. Considerando o objetivo central pude entender que o processo de inclusão do aluno com deficiência intelectual surge do resultado da combinação da história do indivíduo com o meio social. Nesse contexto, os dados obtidos revelam que é no cotidiano escolar que se manifestam as diferenças, realidade na qual poderia haver ações curriculares para um currículo flexível adaptado às necessidades dos alunos com e sem deficiência, em uma prática pedagógica estimulante e atrativa conforme as particularidades de cada criança. Por fim, é importante ressaltar que a apropriação do conhecimento pelo aluno, independentemente de suas condições orgânicas, é possível desde que o sujeito seja vislumbrado como um ser social e cultural e não apenas um ser biológico

Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) em crianças

A Síndrome da Apnéia e da Hipopnéia Obstrutivas do Sono (SAHOS) na infância tem se tornado cada vez mais freqüente, adquirindo importância crescente nos últimos anos. Este aumento na incidência se deve em grande parte à melhoria de seu diagnóstico, seja pelo melhor reconhecimento dos sintomas associados a esta Síndrome em crianças, ou pelo aprimoramento dos exames complementares para confirmação diagnóstica. Nesta revisão, serão abordados as principais características e os sintomas envolvidos na SAHOS durante a infância. Além disso, os autores discutem as causas e as conseqüências da SAHOS no desenvolvimento da criança, assim como as possíveis formas de tratamento atualmente empregadas e o seu prognóstico.

Síndrome de Sjögren: revisão de literatura e acompanhamento de um caso clínico

A síndrome de Sjögren é uma doença inflamatória sistêmica, de natureza auto-imune, caracterizada pela infiltração linfocitária progressiva de vários órgãos exócrinos e não exócrinos. Acomete preferencialmente as glândulas salivares e lacrimais determinando prejuízo estrutural e disfunção secretória destes órgãos. A produção de auto-anticorpos e a hipergamaglobulinemia policlonal indicam que anormalidades na imunidade humoral desempenham um papel importante na patogenia desta afecção e o seu diagnóstico é baseado na combinação de vários achados clínicos e laboratoriais. A proposta deste trabalho é apresentar um caso clínico de síndrome de Sjögren enfatizando a sua importância clínica e a necessidade do diagnóstico precoce na tentativa de melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos.

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: De acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.

Melhora da qualidade de vida em crianças após adenoamigdalectomia

O aumento de volume das tonsilas palatina e faríngea é um dos problemas mais freqüentes do consultório do otorrinolaringologista e é a principal causa de apnéia obstrutiva do sono em crianças. OBJETIVO: Avaliar o impacto da adenoamigdalectomia na qualidade de vida em crianças com hiperplasia adenoamigdaliana. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Trinta e seis pais ou responsáveis de crianças submetidas a adenoamigdalectomia foram entrevistados antes e após a cirurgia através do questionário sobre qualidade de vida específica desenvolvido por Serres et al., 2000, que inclui os domínios: sofrimento físico, distúrbios do sono, problemas de fala e deglutição, desconforto emocional, limitação das atividades e preocupação do responsável. RESULTADOS: A qualidade de vida de todas as crianças melhorou após a cirurgia. Foi observada correlação direta entre o grau de obstrução e distúrbios do sono, preocupação paterna, e na média dos domínios. Correlacionando-se os domínios entre si, observamos relação estatística entre sofrimento emocional e distúrbios do sono, preocupação paterna e distúrbios do sono, limitação das atividades físicas e desconforto emocional. CONCLUSÃO: O aumento das tonsilas e a apnéia obstrutiva do sono pioram a qualidade de vida das crianças, principalmente pelo sofrimento físico e distúrbios do sono. A adenoamigdalectomia realmente traz uma melhora importante na qualidade de vida destes pacientes.

Osteomas exofíticos múltiplos de ossos craniofaciais não associados à Síndrome de Gardner: relato de caso

Osteomas exofíticos são protuberâncias de osso maduro que necessitam ser cuidadosamente diferenciados de outras lesões. Os autores apresentam relato de paciente do sexo masculino, com 44 anos de idade, apresentando osteomas exofíticos múltiplos localizados na região vestíbulo-maxilar em ambos os lados, região de pré-molares e molares não associados à Síndrome de Gardner.

Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

Rinossinusite em paciente com síndrome de Behçet

A condição conhecida como Síndrome de Behçet foi inicialmente descrita por H. Behçet, um dermatologista turco. O seu componente principal são lesões aftosas recorrentes em mucosa oral. Grupos como os asiáticos são mais propícios ao seu desenvolvimento. No continente americano, ela é relativamente rara. Além de lesões orais, os pacientes podem desenvolver ulcerações genitais, uveítes, vasculite pustular da pele, sinovites e meningoencefalites. O diagnóstico é baseado na pronunciação de critérios maiores e/ou menores internacionalmente propostos, e na combinação entre eles. O tratamento é desafiador, devendo dirigir-se ao principal órgão envolvido, exigindo terapias combinadas com freqüência. O quadro clínico do paciente deste caso não deixa dúvidas quanto ao diagnóstico da síndrome de Behçet. No presente trabalho, a vasculite é evidenciada pela ausência de sangramento ao manueseio de áreas potencialmente sangrantes. E a ela atribuiu-se tanto o desencadeamento quanto as complicações da rinossinusite (abscesso periorbitário), haja visto seus efeitos de má perfusão e drenagem no tecido em questão. A rinossinusite é uma manifestação potencial da síndrome de Behçet. Os profissionais médicos devem estar atentos à sua apresentação e prestar maiores cuidados para sua resolução, que é caracteristicamente difícil.

Manifestações de linfoma na síndrome de Sjögren: existe relação?

A Síndrome de Sjögren (SS) é considerada uma afecção multissistêmica, crônica, que se caracteriza pela infiltração linfocítica nas glândulas exócrinas e a produção de auto-anticorpos. OBJETIVO: Vários estudos têm notado um aumento na incidência de linfomas malignos em pacientes com SS. Em nosso estudo tentamos descrever esta relação. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Pacientes com Síndrome Sicca acompanhados no ambulatório de Estomatologia do Departamento de Otorrinolaringologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, no período de julho de 1999 a abril de 2002. RESULTADOS: Dos 39 pacientes, 24 foram classificados com SS. A idade variou de 19 a 83 anos, com predominância do sexo feminino (69,7%). O intervalo de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de SS variou de 3,77 anos. Não foi observado desenvolvimento de linfoma em nenhum dos pacientes avaliados. CONCLUSÃO: O diagnóstico de SS e o aumento do risco de desenvolvimento de Linfoma ao longo dos anos são importantes, então um longo período de seguimento destes pacientes é fundamental. Observamos que nossos achados foram diferentes quando comparados com a literatura. Nós não encontramos nenhum linfoma em nossos pacientes.