986 resultados para retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X


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La finalidad del trabajo es demostrar que los objetivos que Grotowski pretendió en su trabajo con los actores en su primera época, ligada al teatro laboratorium, pueden ser contemplados desde el mapa conceptual de la psicología profunda o analítica creada por C.G. Jung. Este acercamiento, permite reimaginar este “proceso de autopenetración” que el creador polaco buscaba con sus actores desde esta visión psicológica concreta. Cabe afirmar, por tanto, que este trabajo actoral iba más allá de la dimensión escénica y era un método “terapéutico” de desarrollo de la personalidad del individuo-actor en su camino de transformación para llegar a ser lo que Grotowski denominó “actor santo”.

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La recerca vol complimentar l’encàrrec de la Secretaria de Serveis Penitenciaris, Rehabilitació i Justícia juvenil, feta al Centre d’Estudis Jurídics i Formació Especialitzada respecte al coneixement de la problemàtica de les persones sotmeses a sancions penals que pateixen algun tipus de trastorn mental. L’interès de la recerca es centra en conèixer l’abast del fenomen de la salut mental en l’execució penal a nivell quantitatiu i conèixer més a fons les característiques i particularitats del col•lectiu afectat, per tal de poder millorar la seva atenció des dels serveis d’execució penal i la seva derivació un cop finalitzat el compliment de la pena o mesura. En la primera part de l’estudi s’aproxima al col•lectiu de persones afectades de trastorns mentals que es troben complint una pena de presó o una mesura de seguretat a Catalunya durant un període determinat de temps. Concretament la mostra la composen els interns penitenciaris de les presons ubicades a les comarques de Barcelona que durant l’any 2005 van passar com a mínim un dia per una unitat de psiquiatria dels centres penitenciaris: CP Homes Barcelona, CP Quatre Camins, CP Brians 1 i la Unitat Hospitalària Penal Penitenciària. També formen part de l’estudi les persones sotmeses a mesures de seguretat de les comarques de Barcelona que estaven d’alta durant l’any 2005. S’analitzen nombroses variables que descriuen aquest col•lectiu i la manera en que s’adapten al compliment de la pena. També es compara aquest grup de persones amb altres col•lectius de penats sense problemes mentals declarats. La segona part de l’estudi recull mitjançant la tècnica Delphi, l’opinió de professionals i experts vinculats al tema de la salut mental i l’execució de penes, a qui s’ha preguntat sobre diverses qüestions clau. Concretament se’ls ha preguntat pel diagnòstic de les persones penades amb trastorns mentals, el seu tractament, les propostes de derivació i les perspectives de futur en aquest tema. S’ha posat especial èmfasi en les previsions i estimacions que fan eles experts sobre les possibilitats futures de la sanitat penitenciària i les propostes de solució i millora dels principals problemes detectats per ells mateixos.

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La investigación recoge la situación de las personas que sufren algún tipo de trastorno mental y se encuentran cumpliendo una medida de ejecución penal, ya sea internamiento en prisión o bien una medida de seguridad. La muestra del estudio la componen las personas que en el año 2005 pasaron como mínimo un día por las unidades psiquiátricas de los centros penitenciarios, o que cumplieron alguna medida de seguridad (en el ámbito territorial de las comarcas de Barcelona). En la segunda parte del estudio, más de un centenar de profesionales y expertos opinan sobre las principales necesidades presentes y futuras de la intervención en salud mental en el mundo de la ejecución penal.

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La capacidad para experimentar sufrimientoes determinante en la delimitación de la esfera moral. No estamos ante un criterio arbitrario porque la moral surge de nuestra preocupación por determinados daños que nos parecen injustos. El interés básico de evitar el sufrimiento siempre ha sido objeto de preocupación de la ética. Generalmentetodas las teorías protegen la promoción deeste tipo de interés individual de una u otra forma. No hay que entenderlo como una propiedad biológica más porque estamos ante una característica previa que sí está definitivamente ligada al ámbito de lo moral.

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Criticism of Daphne du Maurier’s popular classic Rebecca (1938) can be divided into two mainstream interpretations. On the one hand, it was traditionally marketed as a gothic romance where the hero and the heroine conquered the evil women that separated them. On the other, certain feminist critics have recently provided a very diff erent view of the story, aligning it with gothic narratives that deal with the dangers women suff er under the patriarchal control of their husbands. Th is would imply that du Maurier’s novel should not be read as a traditional romance that promotes patriarchy, as the former interpretation suggested. In this article, I propose, through a Gothic Studies and a Gender Studies reading, that villainy in this novel is not exclusively linked to gender and, therefore, the victim and abuser statuses cannot be equated to femininity and masculinity, respectively. Instead, I argue that villainy in the novel is inextricably connected to being in a powerful position within patriarchy, and that it is the desire to maintain this position and perpetuate the patriarchal system that leads the main characters (men and women) to commit acts of villainy.

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Precision Viticulture (PV) is a concept that is beginning to have an impact on the wine-growing sector. Its practical implementation is dependant on various technological developments: crop sensors and yield monitors, local and remote sensors, Global Positioning Systems (GPS), VRA (Variable-Rate Application) equipment and machinery, Geographic Information Systems (GIS) and systems for data analysis and interpretation. This paper reviews a number of research lines related to PV. These areas of research have focused on four very specific fields: 1) quantification and evaluation of within-field variability, 2) delineation of zones of differential treatment at parcel level, based on the analysis and interpretation of this variability, 3) development of Variable-Rate Technologies (VRT) and, finally, 4) evaluation of the opportunities for site-specific vineyard management. Research in these fields should allow winegrowers and enologists to know and understand why yield variability exists within the same parcel, what the causes of this variability are, how the yield and its quality are interrelated and, if spatial variability exists, whether site-specific vineyard management is justifiable on a technical and economic basis.

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El presente artículo analiza los Comentarios reales e Historia general del Perú, de Garcilaso de la Vega, y la Nueva corónica y buen gobierno, de Guaman Poma de Ayala, teniendo en cuenta las distintas leyes que la corona española promulgó para el buen gobierno de las indias. Esta aproximación permite destacar aquellas partes de ambas crónicas cuya redacción está más íntimamente ligada al devenir de la política colonial durante el siglo XVI.

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Pain is defined as an unpleasant sensory or emotional experience, associated with tissue damage, that is a reality linked to the surgical procedure and the postoperative period. Objective: Knowing the degree of pain experienced by patients after cardiac surgery, depending on the type of intervention they underwent, over the post-operative period in an intensive care unit (ICU). Method: Descriptive observational study. Pain was assessed by the visual analog scale (VAS), going from 0 to 10, thereby obtaining the first VAS1 assessment at 2 h post-extubation and every 8 hours thereafter up to 48 hours or until discharge to floor VAS7. It included patients having undergone cardiac surgery [valve surgery, bypass, combined procedure (including valve surgery and bypass) and mediastinitis]. Data were processed using Spss.v 20. Results: 120 patients 70 years old on average (standard deviation (SD): 13.3 years old) were included, out of which 70% were male. 40.8% of them had underwent bypass coronary revascularization. Patients subjected to the bypass technique showed an VAS1 mean value of 4.35 (SD: 2.45), unlike those subjected to valve surgery, who showed a mean value of 2.89 (SD: 2.27), those subjected to the combined procedure, who showed a mean value of 3.87 (SD: 2.90), and those with mediastinitis, who showed a mean value of 3.33 (SD: 3.51); (p < 0.031). 28.5% of patients had underwent revascularization (n = 49 ) by an internal mam mary artery (IMA) graft. These patients showed a mean value for VAS1 of 5.4 (SD: 1.89), unlike those who had underwent a combined procedure [IMA and saphenous vein (SV)], who showed a mean value of 3.9 (SD: 2.6), and those who had underwent a SV procedure , who showed a mean value of 3.5 (SD: 2.1); (p < 0.045). Conclusions: Patients having underwent bypass and IMA procedures perceive more pain than in other cardiac surgery and graft interventions

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Resumen y objeto: Los socios de una Sociedad, en virtud del principio de autonomía de la voluntad, pueden definir a través de una cláusula expresa inserta en un contrato entre socios el tipo de incumplimiento que da lugar a la resolución de las compraventas de participaciones de esa sociedad. Dicha cláusula no puede considerarse como una condición puramente potestativa, dependiente de la exclusiva voluntad del deudor, puesto que está ligada al hecho del incumplimiento.

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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade), com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular. Os valores eletrocardiográficos obtidos encontraram-se dentro dos valores de normalidade e referência para as diferentes raças de cães; e as variáveis peso e idade alteraram significativamente a freqüência cardíaca e a amplitude do complexo QRS.

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Descrevem-se os aspectos epidemiológicos e clínico-necroscópicos de uma doença neurológica hereditária observada em bovinos no município de Ecoporanga, norte do Estado do Espírito Santo. Trata-se de enfermidade do sistema nervoso central verificada exclusivamente em fêmeas, filhas de touro reprodutor de 5 anos de idade da raça Nelore, oriundo do município de Curvelo, Minas Gerais, com vacas mestiças Nelore x Quianini; bezerros machos oriundos deste cruzamento não demonstraram quaisquer sinais relacionados à enfermidade. Os sinais clínicos, presentes ao nascimento ou detectáveis nas primeiras semanas de vida, caracterizam-se por ataxia, perda do equilíbrio, instabilidade, andar em círculos, posicionamento incorreto dos membros no animal em estação ou em marcha (afastamento e/ou desvio de membros da posição normal) e desvio lateral da coluna (eixo principal do corpo em diagonal). De animal para animal, há marcada variação na intensidade das manifestações clínicas. Os bovinos mais afetados morrem devido à incapacidade de se alimentar. O exame macroscópico evidenciou, em grau variável de intensidade, áreas de depressão assimétrica setorial, sobretudo nos lobos frontal e temporal do córtex telencefálico e no córtex cerebelar. Em adição observou-se atrofia de grupos musculares de membros correspondentes às porções defeituosas no sistema nervoso central. O estudo histológico inicial revelou que as áreas deprimidas devem-se à redução setorial de populações neuronais (provavelmente abiotrofia/atrofia) principalmente nos lobos cerebrais frontal e temporal e nas camadas granular e molecular do córtex cerebelar. Estudos morfométrico, imunohistoquímico e ultraestrutural estão sendo realizados e devem trazer mais informações sobre os aspectos microscópicos e patogenéticos. Os achados epidemiológicos indicam que a enfermidade está diretamente ligada ao cromossoma X, com penetrância completa e expressividade variável.

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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma miopatia severa de caráter recessivo ligada ao cromossomo X e o modelo animal de estudo mais relevante é o Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD). Além das severas alterações que ocorrem na musculatura estriada, muitos estudos mostram que outras estruturas, inclusive viscerais, podem se mostrar alteradas nesta patologia. Desta forma, este trabalho objetivou análisar e comparar possíveis alterações estruturais e funcionais do rim em cães GRMD. Neste modelo de estudo, foi possível observar a presença das faces convexa e côncava, do hilo renal e dos pólos craniais e caudais dos rins. O órgão mostrou-se envolto por uma cápsula fibrosa. Em um corte sagital do órgão, notou-se a presença das regiões cortical e medular e da pelve renal. Na análise microscópica foi possível identificar a zona medular e cortical com suas estruturas: os corpúsculos renais formados pelo glomérulo e pela cápsula de Bowman, os túbulos contorcidos proximais e distais, os ductos coletores, vasos sanguíneos e os segmentos das Alças de Henle. As dosagens séricas de creatinina e uréia encontram-se dentro dos limites de normalidade. Desta forma, de acordo com os nossos resultados, podemos concluir que os animais afetados estudados, não apresentaram alterações estruturais ou funcionais dos rins, o que nos permitir sugerir que apesar da ingestão hídrica comprometida, a estrutura renal, mantem- se preservada nos animais GRMD.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

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Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença renal é uma importante consequência clínica da acumulação de Gb3. Podócito é o tipo celular mais afetado na doença renal, que mostra apenas uma resposta parcial à Terapia de Reposição Enzimática. Além disso, a disfunção podocitária é a principal contribuinte para a perda progressiva da função renal e pode ser encontrada alterada mesmo antes do início da microalbuminúria. Assim, a podocitúria na DF pode ser uma ferramenta importante para prever a doença renal. Objetivo: O objetivo deste estudo foi quantificar a excreção urinária de podócitos em pacientes com DF (V269M, n = 14) e controles saudáveis (n = 40), e relacioná-las com as variáveis sexo, idade, tempo de terapia e a razão albumina: creatinina (AUC). Métodos: Podócitos urinários foram identificados utilizando imunofluorescência para podocalixina e DAPI. O número de células podocalixina positivo foi contado e o número médio foi utilizado (faixa normal 0-0.6 podócitos/mL). Resultados: O número médio de podócitos na urina de pacientes com DF foi significativamente maior do que os controles saudáveis (p < 0.0001). Observou-se uma correlação positiva entre podocitúria e AUC (p = 0.004; r2 = 0.6417). Conclusão: A podocitúria pode ser uma ferramenta adicional para avaliar a progressão da doença renal em pacientes que se espera que tenha um fenótipo mais agressivo.

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La publicación cuenta con el apoyo financiero de la empresa REPSOL YPF, ya que la refinería de Escombreras ha estado íntimamente ligada al desarrollo de las enseñanzas profesionales en Cartagena, relación que se ha renovado últimamente con el Programa de Formación en Centros de Trabajo (FCT)