Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Potencial evocado auditivo para diagnóstico de surdez em gato com síndrome vestibular periférica

The brainstem auditory evoked potential is an electrodiagnostic test that allows a functional assessment of the auditory pathways from the middle ear to the brainstem. This test, in veterinary medicine, is not commonly used in Brazil. This paper reports the use of auditory evoked potential for deafness detection in a cat with unilateral peripheral vestibular syndrome secondary to otitis media.

Comparação da ocorrência de complicações tromboembólicas e hemorrágicas em pacientes portadores de prótese valvares cardíacas mecânicas com um e dois folhetos na posição mitral

Introdução: Pacientes portadores de próteses valvares cardíacas mecânicas devem medicados continuamente com anticoagulantes orais para evitar acidentes tromboembólicos. Estes pacientes são avaliados continuamente para o controle da anticoagulação oral. Objetivo: Comparar a ocorrência de complicações tromboembólicas e hemorrágicas em portadores de próteses valvares cardíacas mecânicas de um (mono) e de dois (bi) folhetos na posição mitral em terapêutica anticoagulante. Métodos: Foram estudados, no intervalo de 10 anos, 117 pacientes portadores de prótese na posição mitral, sendo 48 com próteses de folheto único e 69 de folheto duplo. Avaliou-se a ocorrência de complicações tromboembólicas e hemorrágicas de grau maior e menor de acordo com a gravidade. Os resultados estão apresentados sob forma de estudo atuarial e de frequência linearizada de ocorrência de eventos. Resultados: As curvas atuariais mostraram que, ao longo do tempo, os pacientes portadores de próteses valvares monofolheto estiveram menos livres de complicações tromboembólicas que os pacientes com próteses bifolheto, enquanto que, estes últimos (bifolheto) estiveram menos livres de acidentes hemorrágicos. As frequências linearizadas de ocorrência para tromboembolismo foram maiores nos pacientes com próteses monofolheto. Nos episódios hemorrágicos as taxas foram maiores para os portadores de próteses bifolheto. Conclusão: Os portadores de próteses valvares cardíacas monofolheto mostraram-se mais propensos à ocorrência de acidentes tromboembólicos graves em relação aos com próteses bi folheto. Os pacientes com prótese bifolheto apresentaram maior sangramento que os pacientes com prótese monofolheto, no entanto, esta diferença se restringiu aos sangramentos de pouca gravidade.

Síntese e avaliação farmacológica de novos compostos híbridos úteis para tratamento das complicaçôes da anemia falciforme

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Retextualização da escrita por alunos com surdez usuários da LIBRAS: em foco a mediação do professor

The way teachers will coordinate the writing appropriation process assumes an especial importance, sharing their knowledge with the deaf student, assigning importance and meaning for what this student was capable to produce, even if his production isn’t resembled to the idealized pattern of an adult writing. This study is proposed to investigate the mediation in rewriting activities, along with deaf students, held by eight trainee students of a Pedagogy course, with ages between 20 and 28 years old. Thereunto, this activities were recorded on video, for later transcription and descriptive analysis, subsided by a new model proposed in the literature. The results indicate: the importance of the rewriting in the understanding of write contents produce by deaf students, the participants’ attitudinal change about their role like coordinator and interlocutor in such activities and the greater teacher’s comprehension about notational and discursive aspects involved in the deaf student write production. These results allowed to conclude the future teachers’ need that will work in inclusive classes or in multifunctional classes, understand and use rewriting activities in their daily pedagogical practice for the appropriation for the promotion of the Portuguese write by the deaf student, user of LIBRAS. It should be noted these teachers’ need to know the LIBRAS’ grammar and have access to linguistic knowledge enabling them to comprehend the nature of the occurrences present in the texts produced by deaf students.

Alunos com surdez e o processo de inclusão: uma análise de discursos sobre sobre Língua de Sinais

The process of inclusion of deaf students at regular and specialized educational institution is a complex issue, which has the main point of discussion its specificity linguistic represented by Brazilian Sign Language. Whereupon, this research analyzed how the discourses of young students with deafness on this type of education at regular and specialized educational institution from a city situated in the State of São Paulo. The aim of this study was analyze the relations between the discourses of deaf students and their production conditionals, using the dimension of Discourse Analysis and the historical-cultural psychology. As parts of this research, were used four deaf students enrolled in schools belong in the city of São Paulo, which two schools are regular and two are specialized to deaf people. The collection instruments build themselves in observation of dialogue situations in classroom and interview semistructured. The interviews were made by video recording, researcher and an interpreter. The results showed that discourse of the student enrolled in the specialized school differs in relation to the ideals of bilingual education, in this case defended by users of the Brazilian Sign Language, fact not observed in the context of the regular school.

Recursos de tecnologia assistiva para alunas com surdez: sugestões compartilhadas por uma bolsista Pibid

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diabetes Mellitus em cães e suas complicações

Diabetes mellitus is one of the most common endocrinopathies among dogs characterized by hyperglycemia and if not treated properly can be fatal. It occurs by an absolute or relative insulin deficiency, which alters the metabolism of carbohydrates, lipids and proteins Complications such as cataracts, recurrent infections, pancreatitis and ketoacidosis can arise with the development of the disease. Recognizing these will help the diagnosis, once in some dogs it is not always detected the classical signs of polyuria, polydipsia, polyphagia and weight loss

Complicações de ovariosalpingohisterectomia (OSH) em cadelas

Cada vez mais há o estreitamento nas relações entre o homem e os animais domésticos, em especial o cão. Porém alguns cuidados precisam ser tomados para tornar esta relação saudável, evitando-se assim a propagação de doenças e o aumento desordenado da população de cães. Dentre as técnicas utilizadas para a esterilização de cães a ováriosalpingohisterectomia (OSH) é sem dúvida a mais utilizada. O objetivo desse trabalho é informar aos médicos veterinários a importância de conhecer as principais complicações após a OSH, possibilitando assim melhores condições de intervenção e prevenção oriundas de complicações da realização OSH. Para tanto foi realizada revisão de literatura onde artigos publicados de 2007 a 2014 foram pesquisados em bancos de dados reconhecidos por meio da biblioteca virtual em saúde animal(PUBMED). As principais complicações observadas na literatura foram piometra de coto, ligadura acidental de ureter, contaminação, incontinência urinária, síndrome do ovário remanescente, aderências, granulomas, fístulas e hemorragias. Há muitas complicações pós-cirúrgicas observadas após a realização da OSH sendo que muitas delas podem ser evitadas tomando-se algumas precauções como esterilização correta do material cirúrgico, atenção na localização anatômica das estruturas, realização prévia de análises laboratoriais, entre outras. Ressalta-se a importância do conhecimento prévio destas complicações para evitá-las ou minimizar suas consequências contribuindo assim para um melhor prognóstico do animal.

Alunos com surdez e o processo de inclusão: uma análise dos discursos sobre língua de sinais

The process of inclusion of deaf students at regular and specialized educational institution is a complex issue, which has the main point of discussion its specificity linguistic represented by Brazilian Sign Language. Whereupon, this research analyzed how the discourses of young students with deafness on this type of education at regular and specialized educational institution from a city situated in the State of São Paulo. The aim of this study was analyze the relations between the discourses of deaf students and their production conditionals, using the dimension of Discourse Analysis and the historical-cultural psychology. As parts of this research, were used four deaf students enrolled in schools belong in the city of São Paulo, which two schools are regular and two are specialized to deaf people. The collection instruments build themselves in observation of dialogue situations in classroom and interview semistructured. The interviews were made by video recording, researcher and an interpreter. The results showed that discourse of the student enrolled in the specialized school differs in relation to the ideals of bilingual education, in this case defended by users of the Brazilian Sign Language, fact not observed in the context of the regular school.

Complicações Associadas aos Enxertos Ósseos Aposicionais com Osso Autógeno

Introdution: Tooth extraction results in alveolar ridge resorption due to the progressive reabsorption, which frequently is a limitating factor of dental implants treatment, in function of the insufficient bone height for execution, could be indicated the use of grafts for increase of the alveolar edge. However, the success of the bone graft requests the meticulous attendance of the clinical stages. Proposition: The objective of this research was to evaluate the postoperative complications associated to the autogenous bone grafts. Materials and Methods: Through a random retrospective analysis, 90 file records of patients submitted to the surgical procedure of autogenous bone graft in the period of January from 2000 to the March of 2008. A clinical record was elaborated with base in the necessary data for this evaluation. Results: About the file data analysis, 59 female with average of 49,42 years and 31 male with average of 47,90 years. The previous diseases most related were arterial hypertension, stomachache and diabetis. The smokers was noticed in 13,3% of patients. The donor site most used was a mandibular ramus. The postoperative complications in receiving area represented 17,8% of file datas analysed and in the donor site only one patient showed parestesis. Conclusion: Among the total analyzed files it was observed that the postoperative complications associated with the autogenous bone grafts represented 18,9% of the patients submitted to the procedure, more frequently affecting the receiving area, obtaining partial exposure of the bone graft and absence of inserted gingiva on vestibular cortical bone.

Comparação entre as técnicas de extração extracapsular e facoemulsificação de acordo com as complicações na catarata canina: revisão sistemática

A catarata é a afecção da lente mais comum em cão, caracterizada por uma opacidade do cristalino e alteração de comportamento devido ao déficit visual. O exame oftálmico adequado e completo da lente permite a classificação adequada da catarata auxiliando na escolha do melhor tratamento de cada paciente. O tratamento preconizado para a catarata é o procedimento cirúrgico, que associado com o uso de anti-inflamatórios, midriáticos e antibióticos pré-operatórios e pós-operatórios melhoram os resultados visuais e previnem algumas complicações. A remoção da lente pode ser feita pelas técnicas de discisão, extração intracapsular, extração extracapsular e facoemulsificação, sendo que a escolha correta da técnica para cada caso contribui para o sucesso do procedimento e diminui as complicações pós-operatórias, porém as técnicas de escolha para a remoção da catarata são a extração extracapsular e a facoemulsificação. O objetivo da revisão sistemática é comparar as complicações de duas das técnicas para extração da catarata, extração extracapsular e facoemulcificação, ressaltando qual a técnica que apresentou menores complicações em cães. Foram analisados dez artigos pesquisados nas bases de dado PubMed e Google Acadêmico, sendo complementados com o uso de livros. Foram encontradas como complicações perda da visão, glaucoma, descolamento de retina, hemorragia intraocular, ruptura da cápsula posterior, alterações corneanas, endoftalmites, sinéquia posterior, fotofobia, blefaroespasmo e hiperemia conjuntiva. Essas complicações foram descritas em ambas as técnicas, porém inúmeros fatores

Fatores de risco para complicações respiratórias após adenotonsilectomia em crianças com apneia obstrutiva do sono

Identificar fatores de risco para complicações respiratórias após adenotonsilectomia em crianças ≤ 12 anos com apneia obstrutiva do sono encaminhadas à UTI pediátrica (UTIP). Estudo de coorte histórica com corte transversal que analisou 53 crianças após adenotonsilectomia que preencheram os critérios pré-estabelecidos para encaminhamento à UTIP em um hospital escola de nível terciário. Foram utilizados o teste t de Student, o teste de Mann-Whitney e o teste do qui-quadrado para identificar os fatores de risco. Das 805 crianças submetidas à adenotonsilectomia entre janeiro de 2006 e dezembro de 2012 no hospital escola, 53 foram encaminhadas à UTIP. Vinte e uma crianças (2,6% do total de submetidas à adenotonsilectomia e 39,6% das que foram encaminhadas à UTIP) apresentaram complicações respiratórias, sendo 12 do gênero masculino e a idade média de 5,3 ± 2,6 anos. Maior índice de apneia-hipopneia (IAH; p = 0,0269), maior índice de dessaturação de oxigênio (IDO; p = 0,0082), baixo nadir da SpO2 (p = 0,0055), maior tempo de intubação orotraqueal (p = 0,0011) e rinopatia (p = 0,0426) foram preditores independentes de complicações respiratórias. Foram observadas complicações respiratórias menores (SpO2 entre 90-80%) e maiores (SpO2 ≤ 80%, laringoespasmos, broncoespasmos, edema agudo de pulmão, pneumonia e apneia). Em crianças de até 12 anos e com apneia obstrutiva do sono, aquelas que têm maior IAH, maior IDO, menor nadir da SpO2 e/ou rinopatia são mais predispostas a desenvolver complicações respiratórias após adenotonsilectomia do que aquelas sem essas características.

História clínica e alimentar de crianças atendidas em ambulatório de gastroenterologia pediátrica (GEP) com constipação intestinal crônica funcional (CICF) e suas possíveis complicações

In order to better understand the natural history of chronic functional constipation, a questionnaire was applied to 163 children and infants, before beginning standardized treatment. Median age (range) at start was 3 mo(0-108 mo) but age at arrival at the Pediatric Gastroenterology Unit was 53 mo(2-146 mo). In 62.4% of the cases symptoms began before or up to 3 mo after cow's milk introduction and rarely around (-/+ 6 mo) toilet training. Possible complications appeared progressively, often at preschool or school age or as the first noticeable manifestation: recurrent abdominal pain (61.1%), fecal soiling (45.4%), fecal blood (35%), enuresis (23.3%), vomiting (19%), urinary infection (17.9%), urinary retention (8.6%). Abdominal distension was rarely detected on physical examination and was usually discrete. In conclusion, children attended in Botucatu begin their constipation at an early age, frequently associated with weaning,and important complications may ensue along years. This evolution should be avoided by prevention and early treatment of constipation.

Impacto do controle glicêmico sobre as complicações associadas ao diabetes mellitus na osseointegração

The increased prevalence of diabetic individuals has become a public health problem. Diabetes Mellitus is a metabolic disorder characterized by an increase in plasma glucose levels. It impairs the physiological equilibrium in utilization of carbohydrate by tissues. The persistent hyperglycemia can produce deleterious effects on bone formation due the microvascular complication. The present paper reviews the bibliography linking the impact of glycemic control at complications associated at diabetes mellitus on osseointegration. In experimental models of diabetes it was observed a reduced level of bone-implant contact. This failure can be reduced by means of hyperglycemia control. Also, several studies point the beneficial effect of coated implant on osseointegration process. It is necessary to take special care into account for the placement of implants in diabetic patient and improve the percentages of implant survival. A rigorous control of plasma glycaemia, together with other measures, like as absence of chronic complications, good oral hygiene and regular medical follow-up has been related to rising the percentages of successful in diabetic patients.