Níveis plasmáticos de liqüoricos de interleucina-6 e fator de necrose tumora-alfa em recém nascidos a termo com encefalopatia hipóxico-isquêmica

Objetivo: Avaliar os níveis plasmáticos e liqüóricos de IL-6 e TNF-α em recém- -nascidos a termo com Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI), comparando-os com recém- -nascidos a termo sépticos sem meningite e sem EHI e com recém-nascidos controles. Método: Foi realizado um estudo de caso-controle com três grupos de recém-nas-cidos a termo: grupo I, 20 recém-nascidos controles com escore de Apgar ≥ 9 no primeiro e quinto minutos de vida; grupo II, 19 recém-nascidos sépticos, sem meningite, com escore de Apgar ≥ 9 no primeiro e quinto minutos de vida; grupo III, 19 recém-nascidos asfixiados ca-racterizados pelo escore de Apgar ≤ 4 e ≤ 6 no primeiro e quinto minutos de vida, respecti-vamente, pH umbilical < 7,20 e/ou lactato arterial umbilical > 3,0 mmol/L, e necessidade de ventilação com pressão positiva pelo menos durante 2 minutos após o nascimento. Foram coletadas amostras de sangue e de líqüor nas primeiras 48 horas de vida para determinação dos níveis de IL-6 e TNF-α pela técnica de enzimoimunoensaio, utilizando-se kits R & D Systems. Resultados: Os três grupos foram semelhantes quanto ao peso de nascimento, ida-de gestacional, classificação peso/ idade gestacional, tipo de parto e tempo médio da coleta de sangue e líqüor. As medianas dos níveis plasmáticos de IL-6 foram semelhantes entre sépticos e asfixiados e significativamente superiores aos controles (p < 0,0001). A mediana do TNF-α plasmático foi semelhante nos recém-nascidos asfixiados e controles, significativamente in-ferior a dos sépticos (p < 0,00001). Nos recém-nascidos asfixiados, as medianas dos níveis liqüóricos da IL-6 e do TNF-α foram significativamente mais elevadas do que nos sépticos e nos controles. A mediana da IL-6 liqüórica foi significativamente mais elevada nos sépticos que nos controles e a mediana do TNF-α liqüórico foi semelhante nos sépticos e controles. As relações líqüor/plasma para IL-6 e TNF-α foram semelhantes nos sépticos e controles, e menores que nos asfixiados (p < 0,0002 para IL-6, p < 0,00001 para TNF-α). Conclusões: 1) Recém-nascidos a termo com EHI apresentam níveis elevados de IL-6 e TNF-α no líqüor. 2) IL-6 plasmática encontra-se elevada nos recém-nascidos asfixia-dos e nos sépticos. 3) TNF-α plasmático é elevado somente nos recém-nascidos com sepse. 4) A maior relação líqüor/plasma para IL-6 e TNF-α nos recém-nascidos asfixiados sugere uma produção local intra-cerebral dessas citocinas nos recém-nascidos a termo com EHI.

Glicemia neonatal : comparação dos resultados da determinação da glicemia em recém-nascidos através de amostra sérica venosa e amostra de sangue capilar

Para a realização deste estudo, partiu-se da definição que hipoglicemia corresponde a uma taxa de glicose menor ou igual a 40mg/dl e hiperglicemia a uma concentração sangüínea de glicose maior que 120mg/dl. Foi realizado um estudo transversal, selecionando RNs com patologias potencialmente modificadoras da concentração de glicose e que deveriam ter suas glicemias monitorizadas e RNs com quadros clínicos os mais variados indicando a necessidade de coleta de sangue para sua assistência. A amostra de escolha para as dosagens de glicose é a venosa, porém há uma série de inconvenientes para se realizar essa determinação, uma vez que há necessidade de punção venosa, o que exige habilidade na execução devido ao diâmetro dos vasos e da própria fragilidade dos RNs, principalmente os prematuros, os quais constituem o grupo de maior risco para hipoglicemia. Outro problema que se observa é a demora em se obter os resultados, devido à estrutura da maioria dos nossos hospitais. Como existe no mercado um aparelho manual eletrônico que utiliza tiras-teste eletroquímicas capaz de dosar a glicemia capilar em 20 segundos, elaborou-se este estudo 19 trabalho para verificar se as determinações da glicemia em sangue capilar coincidiam com a realizada em sangue venoso (padrão-ouro), contribuindo assim para que o diagnóstico e o tratamento possam ser efetivados o mais precocemente possível. Foram estudados 177 exames, encontrando-se o seguinte: como desempenho do teste Precision Plus®, usando o ponto de corte tradicional para hipoglicemia (≤40) e (n=28), sensibilidade de 90,3 (IC 95%: 73,1 a 97,5) e especificidade de 88,4 (IC 95%: 81,7 a 92,9); como desempenho do teste Precision Plus®, usando o ponto de corte tradicional para hiperglicemia (≥120) e (n=17), sensibilidade 77,3 (IC 95%: 54,2 a 91,3) e especificidade 93,5 (IC 95%:88,1 a 96,7). Modificando o corte tradicional para taxas de 50 mg/dl e 100 mg/dl, respectivamente, hipo e hiperglicemia encontrou-se como desempenho do teste Precision Plus® para hipoglicemia (≤ 50), sensibilidade de 96,8 e especificidade de 82,9; como desempenho do teste Precision Plus® para hiperglicemia (≥100), sensibilidade de 95,5 e especificidade de 87,7. O desempenho do aparelho Precision Plus® no teste é adequado para realizar rastreamento de alterações glicêmicas nas populações de risco em UTIs, apesar das oscilações. Este método não deverá ser o indicado para tomadas de condutas terapêuticas. O método bioquímico deverá ser sempre utilizado para a confirmação da glicemia quando esta for realizada por métodos mais simples.

Prevalência de infecção congênita por citomegalovírus em recém-nascidos da Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospítal de Clínicas de Porto Alegre

Resumo não disponível

Efeitos fisiológicos e comportamentais de um protocolo de contenção em recém-nascidos pré-termo

Introdução: Programas de posicionamento têm sido propostos a fim de favorecer o desenvolvimento de recém-nascidos pré-termo e a facilitação dos movimentos que já realizava intra-útero, como levar a mão à boca ou à face, por exemplo. O presente estudo tem por objetivo determinar os efeitos de um protocolo de contenção postural sobre a estabilidade fisiológica e comportamental de recém-nascidos pré-termo quando submetidos à troca de fraldas. Método: Ensaio clínico de randomização cruzada com 47 recém-nascidos de peso ao nascer (PN) < 2000g e idade gestacional (IG) < 35 semanas internados no Serviço de Neonatologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Alegre. Os bebês foram avaliados com e sem o uso da intervenção proposta, que se trata do posicionamento do bebê em um ninho de forma oval, previamente produzido com toalhas enroladas de forma a dar contenção ao redor de todo o corpo, cabeça, costas, membros e apoio aos pés. Durante a observação como Controle, foi considerado o modelo de cuidado utilizado no serviço, que propõe intervenções específicas quanto ao posicionamento, mantendo o bebê apoiado com rolos de cueiros macios, posicionado em decúbito lateral ou ventral com os membros agrupados junto ao corpo.Uma Planilha de Avaliação foi elaborada para investigar os efeitos deste protocolo de Contenção Postural cinco minutos antes, imediatamente após, cinco minutos após e dez minutos após a realização de troca de fraldas.Resultados: A comparação entre os grupos mostrou maior Frequência Cardíaca (P=0,012), e menor Escore de Retraimento, Mímica Facial e Escore Facial de Dor (P<0,0001) no grupo Intervenção em relação ao grupo Controle. Conclusão: Os resultados desse estudo apontam para um efeito favorável da intervenção proposta sobre a estabilidade fisiológica e comportamental, com redução nos sinais de dor estresse durante a troca de fraldas.

Significados da paternidade para pais adolescentes com recém-nascidos hospitalizados

Trata-se de um estudo qualitativo descritivo que tem como objetivo compreender os significados da paternidade para pais de recém-nascidos hospitalizados na Unidade de Internação Neonatal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os participantes foram sete pais adolescentes, entre 17 e 19 anos, que estavam acompanhando seus bebês durante a hospitalização, no período de outubro de 2004 a fevereiro de 2005. Respeitando as questões éticas, o projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da referida Instituição. O Termo de Consentimento Livre Esclarecido foi assinado pelos participantes com 18 anos ou mais; os menores de 18 anos foram acompanhados e autorizados por seus pais ou responsáveis. A coleta de informações ocorreu por meio de uma entrevista semi-estruturada e observação participante. Para análise e interpretação, foi utilizada a análise de conteúdo, de onde emergiram cinco temas: Significado da Paternidade para o Adolescente, Vivência Familiar e Social do Pai Adolescente, Percepções do Pai Adolescente, Experiências de Cuidado do Pai Adolescente e Acolhimento e Vivências do Pai Adolescente durante a Hospitalização. Desses temas, originaram-se 15 subtemas. Constatou-se que os pais adolescentes eram trabalhadores, moravam com suas companheiras, foram cuidados pelo pai, mas também, em sua maioria deles, por mulheres da família. Em suas famílias de origem, foram cuidadores de outras crianças. Esses jovens envolveram-se com o cuidado de seus filhos durante o tempo de hospitalização, mas relataram que gostariam de ter aprendido mais em relação aos seus filhos. Verificou-se, com referência ao contexto hospitalar, que ainda existe uma exclusão do homem no cuidado dos filhos, não pelo fato de ser adolescente, mas por uma questão cultural e de gênero.

Predição clinica pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional

Esta tese visa estudar um procedimento obstétrico clínico rotineiro, recomendado por várias sociedades obstétricas no mundo, inclusive a Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia e o Ministério da Saúde do Brasil, a medida de altura uterina. A recomendação é medir a distância entre o bordo superior da sínfise púbica e o fundo do útero (com fita inextensível, marcada em centímetros) a cada consulta pré-natal, e cotejar o valor obtido a valores de referência, determinados por uma curva padrão definida por percentis de altura uterina obtidos ao longo da gravidez. O objetivo desse procedimento é detectar anormalidades no crescimento fetal, seja crescimento excessivo ou insuficiente. O crescimento fetal excessivo está associado a aumento na morbidade perinatal, por aumento dos casos de hipóxia e de traumatismo secundários a parto distócico, além de maior risco de obesidade e diabetes tipo 2 na vida adulta. Também eleva a morbidade materna, por aumento no número de cesáreas e partos instrumentados. A importância da detecção de gestações com crescimento fetal insuficiente reside nos índices aumentados de mortalidade e de morbidade nesses recém-nascidos, no período perinatal, neonatal e pós-natal, até à vida adulta. Método de baixos custo e complexidade, não invasivo e aplicável durante a consulta pré-natal usual, a medida da altura uterina ao longo da gestação tem algumas das características desejáveis em um teste de rastreamento. Entretanto, seu desempenho na identificação das anormalidades do crescimento fetal intra-uterino tem achados bastante desiguais na literatura. Assim como grande parte das características fetais, a altura uterina é diretamente dependente do tempo de gestação e, portanto, erros na datação da gestação podem interferir no desempenho do método como indicador de anormalidade de crescimento intra-uterino Esta tese, baseada em dados do Estudo Brasileiro do Diabetes Gestacional (EBDG), avalia o impacto clínico da medição rotineira da altura uterina em gestantes que fazem acompanhamento pré-natal no Sistema Único de Saúde (SUS). No primeiro artigo, descrevemos a distribuição das medidas de altura uterina a cada semana de gestação obtidas no EBDG e a confrontamos com a distribuição descrita no estudo do Centro Latino-Americano de Perinatologia (CLAP). Determinamos também o desempenho diagnóstico das duas distribuições na identificação de recém-nascidos pequenos e grandes para a idade da gestação nas gestantes do estudo brasileiro. No segundo artigo, derivam-se e testam-se regras clínicas para a detecção pré-natal de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional, agregando à medida da altura uterina outras características clínicas associadas a esse desfecho da gravidez. Utiliza-se a divisão randômica da população estudada em duas coortes, uma para derivação das regras clínicas de predição e a outra para a testagem e validação dessas regras.

Efeito do banho sobre a flora microbiana da pele de recém-nascidos pré-termo

Objetivo: Avaliar os efeitos do banho somente com água e do banho com sabonete neutro e água sobre a flora microbiana cutânea, comparando a quantidade de colônias e o tipo de microorganismos presentes na pele dos recém-nascidos pré-termo antes e após o banho. Método: Ensaio clínico randomizado cego, com 73 pré-termos de idade gestacional entre 28 e 35 semanas e peso de nascimento entre 800 g e 1.800 g, alocados por randomização para um grupo que recebeu sete banhos somente com água ou para outro grupo que recebeu sete banhos com sabonete neutro e água. Foram coletados swabs da região axilar antes e após o banho para comparação da flora cutânea de ambos os grupos. Resultados: O Staphylococcus coagulase negativo foi o microorganismo com maior prevalência nos dois grupos. Na comparação, entre os grupos, da contagem de colônias de microorganismos, não houve diferença significativa. A comparação do número de UFC realizada pela ANOVA de medidas repetidas, mostrou uma diferença significativa ao longo do tempo dos germes gram-positivos (P < 0,001) e dos germes gram-negativos (P = 0,032) nos dois grupos, indicando que a colonização da pele diminuiu em ambos os grupos de maneira semelhante, sem haver diferença significativa entre os dois grupos de pré-termos. Conclusões: O banho do pré-termo com sabonete neutro e água e o banho somente com água produzem efeitos semelhantes sobre a colonização da pele do recém-nascido prétermo hospitalizado em UTIN, sendo ambos eficazes na redução do número de colônias de bactérias gram-positivas e gram-negativas.

Níveis de endotelina-1 no sangue do cordão umbilical e com 12 a 48 horas de vida em recém-nascidos pré-termo com e sem doença da membrana hialina

Objetivo: Determinar os níveis da endotelina-1 (ET-1) no sangue de cordão umbilical e no plasma de recém-nascidos pré-termo com doença da membrana hialina (DMH) e comparar estes níveis com controles. Metodologia: Nós determinamos os níveis da ET-1 em 18 pré-termos com DMH que não tiveram diagnóstico clínico ou ecocardiográfico de hipertensão pulmonar e em 22 prétermos sem DMH (peso de nascimento < 2000g e idade gestacional ≤ 34 semanas). Foram utilizados sangue do cordão umbilical e uma segunda amostra de sangue coletada durante as primeiras 12 a 48 horas de vida após o nascimento, para determinação da ET-1 por enzimoimunoensaio. Resultados: As medianas dos valores da ET-1 do sangue de cordão umbilical foram similares nos dois grupos (controles: 10,9pg/mL e DMH: 11,4pg/mL) e foram significativamente maiores do que as da segunda amostra (controles: 1,7pg/mL, DMH: 3,5pg/mL; p<0,001 para ambos os grupos). As medianas da ET-1 da segunda amostra foram significativamente maiores no grupo com DMH do que no grupo controle (p<0,001). Houve uma correlação positiva entre dosagem da ET-1 na segunda amostra e o Escore de Gravidade Neonatal SNAPPE II (r=0,36, p=0,02), e duração da ventilação mecânica (r=0,59, p=0,04). Um declíneo mais lento nos valores da ET-1 do nascimento para as 12 a 48h de vida foi observado nos recém-nascidos pré-termo com DMH comparados com os controles. Conclusões: Recém-nascidos pré-termo com e sem DMH tem níveis semelhantes da ET-1 no sangue de cordão umbilical, enquanto os níveis da ET-1 no recém-nascido com 12 a 48 horas de vida foram maiores nos com DMH do que nos controles. Níveis elevados da ET-1 na DMH sugerem que este mediador está envolvido na fisiopatologia da DMH.

Frequência de retinopatia da prematuridade em recém-nascidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo

OBJETIVOS: Determinar a frequência de retinopatia da prematuridade no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP-USP) e verificar a associação da retinopatia da prematuridade com fatores de risco conhecidos. MÉTODOS: Foi realizada análise prospectiva de 70 pacientes, nascidos no HCFMRP-USP, com peso inferior a 1.500 gramas, no período de um ano. Os pacientes foram divididos em dois grupos (Retinopatia da prematuridade e Normal) para realização de análise estatística com relação a fatores de risco conhecidos. Adotou-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os pré-termos estudados. Os fatores pesquisados que apresentaram relação de risco para o desenvolvimento da doença foram: peso (p=0,001), idade gestacional (p=0,001), escore SNAPPE II (p=0,008), uso de oxigenoterapia por intubação (p=0,019) e por pressão positiva de vias aéreas (p=0,0017), múltiplas transfusões sanguíneas (p=0,01) e uso de diuréticos (p=0,01). CONCLUSÃO: A frequência de retinopatia da prematuridade foi de 35,71% entre os prétermos nascidos com menos de 1.500 g. Vários fatores de risco foram identificados nos recém-nascidos do HCFMRP-USP, sendo constatado que crianças mais pré-termos apresentam formas mais graves de retinopatia da prematuridade.

Sentimentos de profissionais de enfermagem diante da morte de recém-nascidos em uma unidade de terapia intensiva

To understand the feelings of nursing professionals when faced with the death of newborn babies in an intensive care unit is the purpose of this investigation. Motivation was triggered by the countless hardships we go through everyday, as professionals, and the scarcity of publications in this specific area of knowledge. The aim is to describe the experience of the nursing professionals and identify their feelings when faced with the death of newborn babies in an intensive care unit. As a methodological procedure, this research is based on a qualitative, phenomenology-focused approach and on the following leading question addressed to the interviewed nurses and nursing technicians who work at the unit: How do you feel when you are faced with the death of a newborn baby in the ICU at which you work? Answers to this question on such phenomenon revealed a diversity of feelings, such as, loss, guilt, failure, negation, compassion, and sorrow, coupled with anguish, fear, and anxiety, resulting in an experience of the sensitive world of everyone. Theoretical support to this analysis was based on works by authors who discuss phenomenology, as well as authors who study the theme of death. An understanding of the phenomenon thus studied enables us to affirm that the death of a newborn baby is, for the nursing professional who takes care of the baby in the space of the ICU, an experience of conflicting, sometimes painful feelings, on account of their complexity. This is true not only in respect of their feelings for the baby, but for the family as well, especially the parents

Desenvolvimento de um protetor ocular para fototerapia em recém-nascidos: uma tecnologia

Hiperbilirrubinemia resulta da predisposição de recém-nascidos em produzir bilirrubina e sua capacidade para excretá-la. O tratamento aplicado é a fototerapia, entretanto, uma das complicações é a degeneração da retina pela exposição à luz, sendo essencial providenciar proteção ocular adequada. O objetivo deste estudo é descrever o desenvolvimento de um invento (modelo de utilidade patenteado) para a proteção de recém-nascidos em fototerapia. O invento visa substituir a prática corrente improvisada e desconfortável para o bebê, que interfere na relação mãe-bebê. O estudo foi feito avaliando a radiância emitida pela luz da fototerapia. O invento consiste em um modelo de protetor ocular usado durante a fototerapia do recém-nascido, permitindo aproximação mãe-bebê, além de ser de fácil uso, econômico, removível e apropriado ao recém-nascido, pois não causa desconforto e mostrou efetivo nos testes de radiância.

Valor e variações da freqüência fundamental no choro de dor de recém-nascidos

OBJETIVO: estudar o valor da freqüência fundamental e suas variações presentes no choro de dor de recém-nascidos. MÉTODOS: foram gravadas as emissões de 111 recém-nascidos de termo e saudáveis, com idade de 24 a 72 horas durante procedimento da punção venosa periférica. A análise acústica foi realizada por meio dos softwares VOXMETRIA 1.1 com extração do valor da freqüência fundamental e GRAM 5.7 para verificar a ocorrência de variações da freqüência fundamental como quebras, bitonalidade e freqüência hiperaguda. A escala de dor NIPS foi realizada no momento da punção. A análise estatística é descritiva com extração dos valores de média, desvio-padrão e freqüência de ocorrência dos eventos. RESULTADOS: os recém-nascidos apresentaram 100% de suas emissões com variações de freqüência, ou seja, quebras e bitonalidade. A freqüência hiperaguda foi encontrada em 34,2% dos recém-nascidos. CONCLUSÃO: por meio do choro, o recém-nascido comunica sua dor. A emissão de dor do recém-nascido é tensa e estridente, com freqüência fundamental aguda e variações encontradas no traçado espectrográfico, como quebras, bitonalidade e freqüência hiperaguda. Tais características são importantes para chamar a atenção do adulto no pronto atendimento ao recém-nascido e auxiliar na avaliação de dor durante um procedimento.

Fatores de risco associados à mortalidade de recém-nascidos de muito baixo peso na cidade de Botucatu, São Paulo, no período 1995-2000

OBJETIVOS: avaliar as práticas assistenciais, a ocorrência de doenças, a mortalidade durante a hospitalização e os fatores associados em recém-nascidos prematuros de muito baixo peso (PT-MBP). MÉTODOS: estudo transversal comparando dois períodos: 1995-1997 e 1998-2000 e envolvendo todos os PT-MBP nascidos vivos (n= 451), em um centro perinatal, em Botucatu, São Paulo, Brasil. Os fatores de risco pré-natal e pós-natal foram submetidos a análise multivariada. RESULTADOS: a mortalidade diminuiu de 36,2% para 29,5%. A sobrevida melhorou e foi superior a 50% a partir de 28 semanas e de 750 g de peso. O uso de corticosteróide antenatal aumentou de 25% para 42%, o surfactante exógeno de 14% para 28%, com redução na incidência e gravidade da síndrome do desconforto respiratório. A regressão logística mostrou que a síndrome do desconforto respiratório grave, Odds ratio=18, e a sepse precoce, Odds ratio=2,8, foram importantes fatores de risco para morte em 1995-1997. No período de 1998-2000, a sepse precoce e tardia, Odds ratio=10,5 e 12, respectivamente, aumentaram o risco de morte. CONCLUSÕES: a melhora na assistência perinatal diminuiu a mortalidade do PT-MBP. O aumento na exposição antenatal ao corticosteróide diminuiu a gravidade da síndrome do desconforto respiratório. em 1998-2000, a sepse foi o único fator de risco para morte.

Significância clínica de estafilococos coagulase-negativa isolados de recém-nascidos

Objetivo: avaliar a significância clínica de estafilococos coagulase-negativa (ECN) isolados de processos infecciosos em recém-nascidos da unidade neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu. Método: as linhagens de ECN isoladas foram identificadas e classificadas em significativas e contaminantes, com base em uma série de dados clínicos e laboratoriais obtidos dos prontuários dos pacientes internados na unidade neonatal. Foram pesquisados os dados referentes a fatores perinatais de risco para infecção, evolução clínica, alterações do hemograma e/ou positividade de proteína C-reativa e antibioticoterapia. Resultados: das 117 linhagens de ECN isoladas, 60 (51,3%) foram classificadas como significativas, e 57 (48,7%) como contaminantes. Das 54 crianças com infecção por ECN, 43 (79,6%) eram prematuras, e 27 (50,0%) tiveram peso ao nascimento Conclusões: a maioria dos recém-nascidos com infecção por ECN apresentou fatores predisponentes importantes para a instalação do processo infeccioso, incluindo o peso de nascimento < 1.500g, a não remoção de corpo estranho e a antibioticoterapia prévia. A identificação de espécies de ECN constitui um marcador útil de infecção, visto que o S. epidermidis foi o agente etiológico mais freqüentemente associado aos processos infecciosos.

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.