A engenharia genética

São abordados os progressos havidos com as técnicas de engenharia genética, capazes de alterar o potencial genético de um organismo, quer pela introdução, quer pela supressão de novos genes estruturais. São mencionadas algumas das aplicações em geral e, em particular, possibilidades de uso no campo da medicina. É feita uma análise crítica dos benefícios e riscos envolvidos.

Ampliação do porto de pesca de Rabo de Peixe

O presente relatório de estágio enquadra-se no âmbito do Trabalho Final de Mestrado inserido no curso em Engenharia Civil, do perfil de Estruturas, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa. Como tal, foi realizado um estágio na empresa Consulmar – Consultores e Projectistas, Lda. com o objectivo de realizar o acompanhamento do projecto que consiste na Ampliação do Porto de Pesca de Rabo de Peixe, na Ilha dos Açores. O estudo dividiu-se em três partes: a primeira parte consistiu no acompanhamento da fase de Estudo prévio, onde a empresa Consulmar, Lda. apresenta o estudo de várias soluções ao cliente; a segunda parte consistiu no acompanhamento da fase de Projecto Base, em que o cliente escolhe as soluções que acha mais convenientes para se elaborar um estudo mais profundo para o desenrolar da obra; por fim, a terceira parte consistiu no dimensionamento de uma ponte-cais contemplada no projecto em questão. Para tal, a ponte-cais foi modelada através do programa de cálculo automático SAP 2000, sendo a partir dos valores obtidos feito o dimensionamento. Por fim, o trabalho desenvolvido foi muito enriquecedor, pois permitiu o estudo das fases mais relevantes de um Projecto de Estruturas e desta forma ter algum conhecimento da vida profissional esperada no futuro.

Ampliação do porto de pesca de Rabo de Peixe, Ilha de São Miguel, Açores

Refere-se o presente trabalho ao Estudo Prévio de Ampliação do Porto de Pesca de Rabo de Peixe, situado na costa norte da ilha de São Miguel, no arquipélago dos Açores. Trata-se de um estudo que se reveste de alguma complexidade, não só pelas condições de agitação severas que assolam frequentemente toda a costa norte da ilha, como pelas particularidades das infra-estruturas existentes e programa de necessidades a satisfazer. A sua realização envolveu o uso de várias ferramentas de cálculo, designadamente de um programa matemático de Refracção Espectral, para transferência da agitação do largo para o local, modelação matemática da propagação da agitação para o interior do porto, e formulações várias para predimensionamento estrutural dos mantos de protecção, muros-cortina e verificação da estabilidade do molhe em estrutura mista. O Estudo Prévio inicia com a descrição das infra-estruturas portuárias existentes e historial do porto, passa depois para a caracterização das condições naturais locais, procedendo-se posteriormente à definição do programa de necessidades. Por ter envolvido o estudo de um grande número de soluções (cerca de onze), antes da descrição das soluções preseleccionadas e posteriormente analisadas mais detalhadamente (apenas três), procede-se à descrição de todas as soluções alternativas e variantes inicialmente consideradas, enumeram-se as suas principais características, vantagens e desvantagens, bem como as razões que levaram à sua exclusão. Para cada uma das três soluções alternativas preseleccionadas apresenta-se: • Descrição e justificação do Arranjo Geral; • Caracterização do comportamento hidráulico e estrutural esperado das obras de abrigo; • Descrição das obras interiores propostas; • Interferência nas condições actuais de entrada no porto; • Processo construtivo; • Estimativa de custo. Finalmente, procede-se à análise comparativa das soluções propostas e à recomendação da que se considera técnica e economicamente mais vantajosa.

Dominar o aleatório? Risco e incerteza no pensamento moderno: o caso da biomedicina na era da genética

A constatação relativa às importantes transformações que têm vindo a ocorrer na biomedicina, em virtude dos inúmeros avanços em áreas como a genética e a biologia molecular, fornecem-nos elementos de análise bastante relevantes para a compreensão das reconfigurações que a tecnociência tem imprimido nas ciências da vida. Tomando esta evidência como ponto de partida, pretende-se com este trabalho desenvolver uma abordagem ancorada numa reflexão acerca do modo como as noções de Risco e de Incerteza são equacionadas pela ciência moderna. O questionamento crítico destas noções permitir-nos-á, assim, analisar dois aspectos fundamentais. Por um lado, o modo como o pensamento moderno se posiciona teórica e epistemologicamente face aos paradoxos e complexas margens de indeterminação que sempre decorrem da actividade técnico-científica, e por outro, analisar quais as finalidades que subjazem à vontade da ciência e da técnica em controlarem a realidade nas suas múltiplas e variadas dimensões.

Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Salud pública, genética y ética

La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Biologia (idade e crescimento), reprodução e caracterização da pesca do peixe-espada branco, Lepidopus caudatus (Euphrasen, 1788) no arquipélago dos Açores

Dissertação de Mestrado, Estudos Integrados dos Oceanos, 3 de Maio 2012, Universidade dos Açores.

Como é possível o conhecimento matemático: uma análise a partir da epistemologia genética

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Variabilidade genética, conectividade e reiliência de populações de lapas nas ilhas da Macronésia (Atlântico-NE)

Jornadas "Ciência nos Açores – que futuro? Tema Ciências Naturais e Ambiente", Ponta Delgada, 7-8 de Junho de 2013.

Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no Hospital Provincial do Bengo (HGB).

Diversidade genética do vírus da Hepatite C circulante numa população de utilizadores de drogas injectáveis de Lisboa

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Caracterização genética de estirpes do vírus GBV-C circulantes na região metropolitana de Lisboa

Ciências biomédicas

Tudo o que vem à rede é peixe? A credibilidade da informação na web

O objetivo deste estudo é conhecer uma vertente específica do perfil informacional dos alunos que cresceram na era digital, ditos nativos digitais, na utilização que fazem da Internet. Assim, pretende-se aferir os critérios que aplicam na avaliação das fontes de informação disponíveis na web na vertente da credibilidade. A análise dos dados obtidos, resultantes da aplicação de 195 questionários a alunos do 8º ao 12º, é enquadrada e sustentada por revisão da literatura acerca do conceito de credibilidade da informação.

Transglutaminases do mosquito Anopheles gambiae: Caracterização genética, bioquímica e funcional durante a infecção por Plasmodium berghei

A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.

Susceptibilidade genética para cancro da mama

RESUMO: O cancro da mama é a patologia oncológica mais frequente nas mulheres sendo o responsável pela maior taxa de mortalidade por cancro no sexo feminino. Contudo, as causas inerentes a esta patologia permanecem por esclarecer. Nos últimos anos tem-se verificado que o risco para patologia neoplásica depende de factores ambientais e genéticos, estando estes últimos associados à variabilidade genética inter-individual. Polimorfismos genéticos em genes envolvidos no metabolismo de hormonas sexuais, de cancerígenos ambientais e na reparação da lesão genética, são potenciais candidatos a estarem associados à susceptibilidade individual para esta patologia. Assim, neste trabalho desenvolveram-se estudos de associação caso-controlo na população Portuguesa, com vista a avaliar-se o papel atribuído aos polimorfismos na susceptibilidade para cancro da mama. Foram seleccionados polimorfismos em genes envolvidos em diferentes vias mecanicistas: destoxificação de cancerígenos, metabolismo de estrogénios, reparação por excisão de bases, reparação por excisão de nucleótidos, reparação mismatch e reparação por recombinação homóloga. Os resultados obtidos revelaram associação entre os seguintes polimorfismos e a susceptibilidade individual para cancro da mama: os dois SNPs estudados no gene XRCC1 (Arg194Trp e Arg399Gln) e o SNP no gene XRCC3 (Thr241Met) após estratificação pelo status menopausico. Mediante estratificação por status de amamentação os SNPs identificados nos genes MnSOD (Val16Ala) e XRCC2 (Arg118His); um SNP no gene MLH3 (Leu844Pro), e por fim como resultado de interacção gene-gene as interacções descritas por MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu e MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro. Os resultados obtidos e apresentados na presente dissertação, revelam que o estudo de polimorfismos pode representar um papel determinante na etiologia do cancro da mama. No entanto, mais estudos envolvendo estes mesmos polimorfismos em populações casuisticamente superiores serão uma mais-valia nos estudos de associação para esta neoplasia. Adicionalmente, a utilização da metodologia de Pools de DNA, poderá ser uma ferramenta útil na pré-selecção dos polimorfismos mais relevantes a estudar, na medida em que permite estimar a frequência alélica de cada SNP numa determinada população.-----------------------------------ABSTRACT: Breast cancer is the most common form of cancer among women, being the responsible for the highest mortality rate from cancer among the female sex. However, the main causes related to this pathology remain unclear. The risk of neoplasic disease has been connected with genetic and environmental factors. In fact, genes and the environment share the stage for most, if not all, common non-familial cancers, and are related to individual susceptibility. Genetic polymorphisms identified in genes encoding enzymes involved in estrogen metabolism, xenobiotics and DNA repair pathways are believed to be candidates for associations with breast cancer. Therefore, it was our intention to develop case-control studies among the Portuguese population, in order to evaluate the potential role of several genetic polymorphisms in breast cancer susceptibility. We selected polymorphisms in genes involved in different pathways: carcinogenic detoxification, estrogen metabolism, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair and double strand break repair by homologous recombination. The results obtained revealed potential associations between some polymorphisms studied and individual susceptibility to breast cancer. Regarding this fact, our results suggest the potential involvement of two XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp and Arg399Gln) and XRCC3 gene polymorphism (Thr241Met) after stratification to menopausal status and after stratification to breastfeeding status an association of MnSOD gene polymorphism (Val16Ala) and XRCC2 (Arg188His) with the disease. The SNP identified in MLH3 gene (Leu844Pro), and the interaction gene-gene described by MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu and MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro were also related to breast cancer susceptibility. The results shown in the present dissertation have revealed the potential role of polymorphisms in breast cancer etiology. However, further studies will be needed with larger populations to confirm these results. Additionally, the use of DNA pools methodology, as a pre-selection tool, could allow the identification of the most relevant polymorphisms to be studied, estimating the allelic frequency of each SNPs in different populations.