Avalia����o gen��tica de pacientes com osteoporose

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Variabilidade gen��tica em prog��nies de meios-irm��os de eucalyptus dunnii maiden para resist��ncia a ferrugem (Puccinia psidii winter) em diferentes ambientes

Funda����o de Amparo �� Pesquisa do Estado de S��o Paulo (FAPESP)

An��lise de liga����o e associa����o no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em fam��lias do Estado de S��o Paulo-Brasil

P��s-gradua����o em Ci��ncias Biol��gicas (Gen��tica) - IBB

O gene PHF21B como candidato a predisposi����o familia em familial em c��nceres de cabe��a e pesco��o

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Express��o g��nica em s��ndrome mielodispl��sica do subtipo AREB

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Silenciamento epigen��tico dos genes CRABP2 e MX1 em tumores de cabe��a e pesco��o

Funda����o de Amparo �� Pesquisa do Estado de S��o Paulo (FAPESP)

Prote��nas miofibrilares e maciez da carne de bovinos superprecoces de diferentes grupos genéticos

P��s-gradua����o em Zootecnia - FMVZ

Identifica����o do sexo de embri��es humanos atrav��s da an��lise de blast��mero pelas t��cnicas da rea����o em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) e hibridiza����o in situ fluorescente (FISH)

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Fenotipagem das popula����es celulares e detec����o in situ de citocinas em bi��psias de pacientes com paracoccidioidomicose

P��s-gradua����o em Patologia - FMB

An��lise de metila����o da regi��o promotora do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinomas mam��rios

O c��ncer de mama �� o tipo de neoplasia que mostra as maiores taxas de mortalidade entre as mulheres no Brasil, provavelmente pelo fato de que, na maioria dos casos, a doença �� diagnosticada em estadios avan��ados, dificultando o sucesso do tratamento. Dessa forma, essa doença �� considerada um problema cr��tico de sa��de p��blica. O c��ncer �� uma doença que se caracteriza por sucessivas altera����es gen��ticas e epigen��ticas que causam um crescimento e multiplica����o celular desordenados. A hipermetila����o da regi��o promotora de genes espec��ficos pode levar ao silenciamento g��nico, um evento importante no processo da carcinog��nese. Este estudo analisou o padr��o de metila����o da isoforma RASSF1A do gene RASSF1 em linhagens celulares derivadas de carcinoma mam��rio. Esse gene est�� mapeado na regi��o cromoss��mica 3p21.3 e, segundo dados da literatura, atua como supressor tumoral. O principal objetivo desse estudo foi investigar a presen��a de hipermetila����o na regi��o promotora desse gene em linhagens celulares de carcinomas mam��rios. Para a realiza����o dessa an��lise foi empregada a metodologia de MSP (Methylation-specific Polymerase Chain Reaction) convencional e de qMSP (Methylation-Specific Polymerase Chain Reaction quantitativa em tempo real). Todas as linhagens de carcinomas mam��rios analisadas no estudo (MCF7, MDA-MB-231, MDA-MB-453, MDA-MB-134 e SKBR3) apresentaram um padr��o hipermetilado na regi��o promotora do gene RASSF1 corroborando com dados da literatura que relacionam a inativa����o desse gene �� hipermetila����o do promotor. Estes dados, associados aos obtidos em uma an��lise paralela realizada em nosso laborat��rio que demonstrou a re-express��o do gene RASSF1 ap��s o tratamento com o agente desmetilante 5 aza 2���desoxicitidina, confirmam a regula����o epigen��tica desse gene supressor tumoral

Investiga����o dos genes CNR1 e AKT1 como poss��veis fatores de risco/prote����o para a esquizofrenia

A fisiopatologia da esquizofrenia parece envolver uma complexa intera����o entre vulnerabilidades gen��ticas e fatores de risco ambientais. O uso de Cannabis tem sido apontado como um destes fatores, que contribui para o surgimento de sintomas psic��ticos em indiv��duos predispostos e piora o curso da doença pr��-estabelecida. O sistema endocanabin��ide est�� envolvido neste processo, podendo apresentar poss��veis implica����es na manifesta����o de sintomas. O presente trabalho teve como objetivo geral verificar se variantes dos genes CNR1 (codificador do receptor endocanabin��ide tipo 1) e AKT1 (codificador de prote��na serina-treonina quinase), individualmente ou interativamente, e o uso de Cannabis podem ser fatores de risco para a esquizofrenia e para a refratariedade ao tratamento com antipsic��ticos. Foram estudados 202 pacientes portadores de esquizofrenia e 277 indiv��duos saud��veis. Os polimorfismos rs1049353 (G/A) e rs806380 (A/G) do gene CNR1 e os rs2494732 (C/T) e rs1130233 (A/G) do gene AKT1 foram genotipados por meio da t��cnica de PCR (polymerase chain reaction) em tempo real com sistema de detec����o Taqman��. Tais polimorfismos foram correlacionados ao diagn��stico de esquizofrenia e a outras vari��veis, tal como o uso de Cannabis, resposta ao tratamento e subtipos da doença. Tamb��m foi realizada an��lise de estratifica����o populacional a partir de marcadores genéticos escolhidos para a popula����o brasileira a fim de corre����o estat��stica de fatores confundidores relacionados a diferen��as ��tnicas. Foi visto uma influ��ncia positiva da idade de acometimento em pacientes refrat��rios quando comparados com os pacientes respondedores (p = 0,006), confirmando os dados da literatura que sugerem uma idade de acometimento mais precoce da doença em portadores de esquizofrenia refrat��ria. A intera����o dos gen��tipos AA do polimorfismo rs806380...(Resumo completo, clicar acesso eletr��nico abaixo)

Express��o do mRNA do gene Capn 2 e ��ndice de apoptose de ilhotas pancre��ticas de rato tratadas com fibrilas de amilina e com olig��meros de amilina de tamanho intermedi��rio

O dep��sito de amilina �� um achado histopatol��gico freq��ente em pacientes portadores de diabetes melito tipo 2 (DM 2) e parece estar relacionado �� disfun����o da c��lula beta pancre��tica caracter��stica desta doença. Apenas as mol��culas de amilina que sofrem agrega����o in vivo, tal como a amilina humana, s��o citot��xicas para as c��lulas beta, enquanto as variedades n��o agregantes, como a amilina de rato, n��o apresentam efeito delet��rio. Com o objetivo de compreender melhor os mecanismos de toxicidade associados �� forma agregante da amilina, um projeto em andamento em nosso laborat��rio estudou, por micro-arranjos de cDNA, o perfil de genes modulados pela amilina humana em ilhotas pancre��ticas mur��deas, comparando duas situa����es espec��ficas: ilhotas tratadas com fibrilas de amilina (���amilina madura���) e ilhotas tratadas com olig��meros de tamanho intermedi��rio (���amilina fresca���), j�� que evid��ncias recentes apontam para um efeito delet��rio apenas de olig��meros de amilina. As ilhotas foram isoladas a partir de ratos Wistar, mantidas em cultura por 24 horas e a seguir tratadas com 10

Polimorfismos de genes associados �� resposta imune humoral em indiv��duos naturalmente infectados pelo Plasmodium vivax no Estado do Par��

Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient��fico e Tecnol��gico (CNPq)

Indicadores diagn��sticos da s��ndrome metab��lica, butirilcolinesterase e estado de condicionamento f��sico em adolescentes obesos e eutr��ficos: uma breve explana����o do atual estado da arte

Damage to health caused by excess body fat also generating a negative economic impact, with significant increase in public spending. The metabolic syndrome, which also gets several other names, such as plurimetabolic syndrome or syndrome X, is nothing more than the combined incidence of some diseases or metabolic disorders in which obesity, besides being one of them, seems to promote parallel effects that contribute to the development of other chronic diseases such as diabetes and cardiovascular disease. Researchers agree that hyper caloric diets associated with a sedentary lifestyle are the main triggers of disease, including the increasing on genetic predisposition to this disease in children and adolescents. In the case of children and adolescents the diagnosis is complicated by the lack of a consensus accepted by the scientific community. In addition to behavioral and environmental factors unfavorable to health, in a more detailed analysis also found hereditary aspects or simply genetic, such as hepatic enzyme Butyrylcholinesterase. When compared to eutrophic, obese adolescents, like adults obese, have higher serum concentration values as well as major activity for this enzyme. Increasing evidence suggests that excess body weight assumes an important role in the variation of metabolic functions in adolescents, favoring the emergence of early diagnostic indicators of metabolic syndrome.

An��lise gen��tica da produ����o in vitro de embri��es em bovinos Guzer��

O objetivo dessa pesquisa foi avaliar aspectos genéticos que relacionados �� produ����o in vitro de embri��es na ra��a Guzer��. O primeiro estudo focou na estima����o de (co) vari��ncias gen��ticas e fenot��picas em caracter��sticas relacionadas a produ����o de embri��es e na detec����o de poss��vel associa����o com a idade ao primeiro parto (AFC). Foi detectada baixa e m��dia herdabilidade para caracter��sticas relacionadas �� produ����o de o��citos e embri��es. Houve fraca associa����o gen��tica entre caracter��sticas ligadas a reprodu����o artificial e a idade ao primeiro parto. O segundo estudo avaliou tend��ncias gen��ticas e de endogamia em uma popula����o Guzer�� no Brasil. Doadoras e embri��es produzidos in vitro foram considerados como duas subpopula����es de forma a realizar compara����es acerca das diferen��as de varia����o anual gen��tica e do coeficiente de endogamia. A tend��ncia anual do coeficiente de endogamia (F) foi superior para a popula����o geral, sendo detectado efeito quadr��tico. No entanto, a m��dia de F para a sub- popula����o de embri��es foi maior do que na popula����o geral e das doadoras. Foi observado ganho gen��tico anual superior para a idade ao primeiro parto e para a produ����o de leite (305 dias) entre embri��es produzidos in vitro do que entre doadoras ou entre a popula����o geral. O terceiro estudo examinou os efeitos do coeficiente de endogamia da doadora, do reprodutor (usado na fertiliza����o in vitro) e dos embri��es sobre resultados de produ����o in vitro de embri��es na ra��a Guzer��. Foi detectado efeito da endogamia da doadora e dos embri��es sobre as caracter��sticas estudadas. O quarto (e ��ltimo) estudo foi elaborado para comparar a adequa����o de modelos mistos lineares e generalizados sob m��todo de M��xima Verossimilhan��a Restrita (REML) e sua adequa����o a vari��veis discretas. Quatro modelos hier��rquicos assumindo diferentes distribui����es para dados de contagem encontrados no banco. Infer��ncia foi realizada com base em diagn��sticos de res��duo e compara����o de raz��es entre componentes de vari��ncia para os modelos em cada vari��vel. Modelos Poisson superaram tanto o modelo linear (com e sem transforma����o da vari��vel) quanto binomial negativo �� qualidade do ajuste e capacidade preditiva, apesar de claras diferen��as observadas na distribui����o das vari��veis. Entre os modelos testados, a pior qualidade de ajuste foi obtida para o modelo linear mediante transforma����o logar��tmica (Log10 X +1) da vari��vel resposta.