Chlamydia trachomatis: genótipos circulantes, comparação de métodos para o seu diagnóstico e necessidade do seu rastreio

As infecções urogenitais originadas por Chlamydia trachomatis têm aumentado nos últimos anos em todo o mundo, afectando essencialmente jovens adultos com vida sexual activa. O seu rastreio recomenda-se nas mulheres entre os 19-25 anos de idade em alguns países Europeus, desde que seja de custo eficácia, para prevenção das suas complicações (doença inflamatória pélvica e infertilidade). Os testes de amplificação de ácidos nucleicos (NAATs) são cada vez mais utilizados no seu diagnóstico pela sua elevada sensibilidade e especificidade. Este estudo teve como objectivo conhecer a prevalência de infecção urogenital por C. trachomatis em populações de risco, através das técnicas de Multiplex PCR e de PCR em Tempo Real e identificar os genótipos de C. trachomatis. Pretendeu-se também conhecer a prevalência de anticorpos anti-C. trachomatis e verificar a necessidade de execução do rastreio da infecção urogenital por C. trachomatis. C. trachomatis foi identificada em amostras de indivíduos da consulta de venereologia do Hospital de Santa Maria e da consulta da Unidade de DST do Instituto de Higiene e Medicina Tropical, com uma prevalência de 25% (10/40) e 6,8% (5/74), respectivamente, tendo sido identificados quatro genótipos diferentes, D, Da, E e F. A técnica de PCR em Tempo Real apresentou melhores resultados na identificação de C. trachomatis do que a de Multiplex PCR. A prevalência de anticorpos anti-C. trachomatis da classe IgG com um título de 1:320 foi de 59,4% (57/96) e com um título de 1:1.000 foi de 39,6% (38/96). A prevalência de anticorpos da classe IgM, geralmente associada a infecção aguda, foi 35,9% (14/39) dos indivíduos. No presente estudo verificou-se que, embora a pesquisa de anticorpos não pareça ser eficiente no diagnóstico de C. trachomatis, pode eventualmente ser útil como marcador epidemiológico de infecção. O elevado número de anticorpos presente nos indivíduos do nosso estudo parece indicar a necessidade do rastreio da infecção urogenital por C. trachomatis neste tipo de populações.

Rastreio combinado do 1º trimestre e doenças autoimunes : Impacto das variaveis pré-analíticas na avaliação do risco

RESUMO: Contexto: As anomalias congénitas, com particular destaque para as neuploidias , afectam aproximadamente 2% dos recém-nascidos, constituindo causas frequentes de morbilidade e mortalidade. Actualmente, a avaliação do grau de risco para as aneuploidias mais prevalentes (T21, T13, T18) é efectuada através do “Rastreio Combinado do 1º Trimestre”, devendo as grávidas com risco acrescido ser sujeitas a exames invasivos (ex.biópsia das vilosidades coriónicas,amniocentese). Quanto mais qualidade existir num rastreio, menos falsos positivos existirão e menor o número de exames diagnósticos invasivos desnecessários. As doenças autoimunes são doenças inflamatórias crónicas em cuja fisiopatologia se encontram distúrbios da imunidade humoral e celular, dependentes de factores genéticos, hormonais,psicológicos e ambientais. Atingem mais o sexo feminino e durante a idade fértil,podendo influenciar o outcome da gravidez e a saúde neonatal causando significativa morbilidade e mortalidade. O lúpus eritematoso sistémico para além de potencialmente afectado pelas alterações imunoendócrinas fisiológicas da gravidez, associa-se frequentemente a problemas de fertilidade. Recentemente, foi sugerido que as anormalidades ocorridas durante a invasão precoce do sinciciotrofoblasto, resultando em deficiente diferenciação, deficiente maturação e diminuição na produção de hCG, poderão ser o mecanismo fisiopatológico primário para as perdas fetais no primeiro trimestre, nos doentes com SLE. A ocorrência de níveis elevados de hCG total e ß-hCG livre no rastreio para despiste de síndrome de Down do segundo e do primeiro trimestre foi assinalada em grávidas portadoras de lúpus, mas a escassez de estudos comprovativos e a pequena dimensão das amostras estudadas constituiu uma limitação significativa na fidedignidade dos resultados obtidos. Objectivos: O estudo teve como objectivos i. estabelecer valores normativos Portugueses e de distribuição para as MoM’s dos parâmetros séricos do primeiro trimestre, por semana de gestação:(PAPP-A e ß-hCG livre), ii. avaliar a influência que as doenças autoimunes têm sobre as MoM’s individuais dos parâmetros bioquímicos PAPP-A e/ou ß-hCG livre, utilizados no rastreio pré-natal combinado do 1º trimestre, e iii. saber se as doenças autoimunes podem condicionar um aumento da taxa de resultados falsos positivos, com consequente aumento do número de amniocenteses. Metodologia: Estudo longitudinal prospectivo, consistindo num rastreio pré-natal combinado de 1º trimestre para pesquisa de aneuploidias, em duas amostras provenientes do Reino Unido (n= 45,854) e de Portugal (n=3122). Foram avaliados parâmetros socio-demográficos, ecográficos, laboratoriais, e calculados os indicadores de desempenho do rastreio combinado. A execução analítica dos testes bioquímicos séricos (PAPP-A e ß-hCG livre) foi realizada no autoanalisador Brahms Kryptor e no autoanalizador 6000 Delfia Xpress. Compararam-se os grupos autoimune e não autoimune das amostras. Resultados: Relativamente às características populacionais, o grupo auto imune tinha valores significativamente superiores nas variáveis idade materna e idade gestacional. Comparando os grupos com e sem doença autoimune, constatou-se a existência de uma elevação das MoM’s da ß-hCG livre nas grávidas com doença autoimune, nomeadamente nos casos de lúpus eritematoso sistémico. Conclusões: os resultado obtidos reforçam a indicação do rastreio combinado do 1º trimestre certificado pela FMF nas grávidas com doenças autoimunes, nomeadamente para as doentes com LES; no entanto, devem ser calculados e introduzidos factores de correcção no algoritmo de risco, de modo a evitar a subida no número de resultados falso-positivos, e consequentemente a sobre- utilização de métodos invasivos.------------ ABSTRACT: Context: Congenital anomalies, with particular reference to aneuploidias, affect approximately 2% of newborns, and are frequent causes of morbidity and mortality. Currently, the risk evaluation for the most prevalent aneuploidias (T21, T13, T18) is carried out through the “combined first trimester screening”, and pregnant women with increased risk are subjected to invasive tests (e.g. villus biopsy done, amniocentesis). The more quality exists in a screening, less false positives exists and fewer unnecessary invasive diagnostic exams. Autoimmune diseases are chronic inflammatory diseases in whose pathophysiology are immune humoral and cellular disorders, dependent on genetic factors, hormonal, psychological and environmental factors. The disease is more prevalent among females, during the child-bearing age, and may influence the outcome of pregnancy and neonatal health causing significant morbidity and mortality. Lupus Erythematosus in addition to potentially affected by immunoendocrine physiological changes of pregnancy, is often associated with fertility problems. Recently, it has been suggested that the abnormalities that occurred during the early invasion of the syncytiotrophoblast, resulting in insufficient differentiation, deficient maturation and decrease in production of hCG may be the primary pathophysiological mechanism for fetal losses in the first quarter, in patients with SLE. The occurrence of elevated levels of total hCG and free ß-hCG in screening for Down’s syndrome of the second and first trimester was reported in pregnant women with lupus, but the paucity of supporting studies and the small size of the samples studied constituted a significant limitation on the trustworthiness of the results obtained. Objectives: this study aims to i. establish normative values for the serum parameters MoM’s (PAPP-A and free β-hCG) and it’s distribution, in the first trimester, by week of pregnancy; ii. assess the influence that the autoimmune diseases have on the MoM’s of individual biochemical PAPP-A and/or β-hCG, used in antenatal screening combined for the first trimester, and iii. whether the autoimmune diseases may make an increased rate of false positives, with consequent increase in the number of amniocenteses.Methodology: Prospective longitudinal study, consisting of a combined first trimester antenatal screening for aneuploidies lookup in two samples from the United Kingdom (n=45.854) and Portugal (n= 3.122). Socio-demographic, echographic and laboratory parameters were evaluated, and combined screening performance indicators were calculated. The analytical run of serum biochemical tests (PAPP-A and ß-hCG) was held at the Brahms Kryptor and in Delfia Xpress 6000. Comparisons between autoimmune group and non-autoimmune group were made. Results: Relating to population characteristics, the autoimmune group had significantly diferente values in the variables maternal age and gestational age. Comparing the groups with and without autoimmune disease, it was noted that there is an elevation of the MoM’s of free ß-hCG levels in pregnant women with autoimmune disease, particularly in cases of systemic lupus erythematosus. Conclusions: The results obtained reinforce the indication of FMF certified combined screening in pregnant women with autoimmune diseases, notably to the patients with SLE; However, correction factors should be calculated and entered in the risk algorithm, in order to avoid the rise in the number of false positive results, and consequently the over-use of invasive methods.

Cenários visuais: rastreio de requisitos, documentação e animação para sistemas legados

A rastreabilidade dos requisitos de software nos sistemas legados é um problema recorrente na maioria das empresas. Existem várias causas para este problema, mas as razões principais estão na falta de documentação e unem-se à inexistência de um suporte adequado que permita manter a rastreabilidade entre os requisitos, o desenho e o código fonte de um sistema de software. Nos casos em que existe alguma documentação do sistema esta apresenta-se normalmente na forma de documentos de texto não estruturado, escritos em língua natural. A falta de um standard para representar a informação, torna mais difícil perceber a estrutura e a complexidade de um sistema legado. Esta dissertação vem tentar mitigar o problema apresentado, da falta de rastreabilidade entre os requisitos e a implementação, propondo uma abordagem inovadora designada por Cenários Visuais. A técnica proposta tenta mitigar o problema que existe da rastreabilidade do software e vai facilitar a compreensão do sistema por parte de todos os envolvidos, desde a sua criação até às fases posteriores do seu ciclo de vida. Os cenários visuais são filmagens da execução de cenários, onde é possível encontrar informação adicional sobre as iterações entres os componentes de um sistema. Os cenários visuais são uma representação dinâmica e sincronizada entre duas perspectivas de um sistema de software. A primeira corresponde à perspectiva do utilizador do sistema (caixa preta) e é constituída por um filme descrevendo cada cenário de um caso de utilização. A segunda corresponde à perspectiva do construtor de sistemas de software (caixa branca) e é concretizada por um diagrama de sequência (UML). O processo de criação de um cenário visual servirá de suporte para a criação automática de documentação de sistemas legados e facilitará a validação dos requisitos de um sistema de software. Em suma, espera-se que com esta dissertação a compreensão de um sistema de software legado possa vir a ser melhorada.

Leptospirose humana na Província da Huíla: rastreio serológico e molecular de doentes assistidos no Hospital Central Dr. António Agostinho Neto, Lubango (Angola)

A Leptospirose é uma doença infecciosa causada por bactérias patogénicas do género Leptospira. Ocorre sobretudo nos países em desenvolvimento, em regiões tropicais e subtropicais. Nos últimos anos tem-se tornado um problema emergente de Saúde Pública, afectando uma grande diversidade de mamíferos (hospedeiros), incluindo os humanos. Actualmente observa-se um aumento do número de casos com alterações do padrão epidemiológico, assim como o ressurgimento de surtos epidémicos devido a alterações climáticas. No entanto, devido aos sintomas inespecíficos, o diagnóstico clínico é confundível com outras doenças e o laboratorial é difícil e dispendioso, requerendo recursos e técnicos especializados. Em Angola (Lubango), o diagnóstico laboratorial não é praticado devido à indisponibilidade de testes específicos, resultando no desconhecimento da sua prevalência. Assim, de modo, a determinar a sero-ocorrência da Leptospirose humana em doentes febris assistidos no Hospital Central do Lubango, contribuindo para: i) a possível inclusão desta doença no diagnóstico diferencial de doentes com síndromes febris indeterminados; e ii) implementar medidas de prevenção e controlo. Foram analisadas 300 amostras séricas obtidas em igual número de doentes febris que recorreram ao referido hospital, no período de Setembro a Dezembro de 2012, aos quais também se aplicou um inquérito clínico-epidemiológico. Foi realizada uma avaliação serológica usando a técnica de rastreio (MACROLepto), e a técnica de referência (Técnica de Aglutinação Microscópica; TAM). Para a análise molecular usou-se a Reacção em Cadeia de Polimerase (PCR), em soro utilizando primers baseados no gene hap1 (para leptospiras patogénicas). Os produtos amplificados foram sequenciados para determinação de espécies genómicas de Leptospira. A amostra populacional foi constituída por indivíduos do género masculino (111; 37%) e (189; 63%) do género feminino. A suspeita clínica de Leptospirose foi confirmada serologicamente pela TAM em (120+/300; 40%) dos doentes, e a análise por PCR foi positiva em (30+/193; 16%) das amostras analisadas. A sequenciação do DNA obtido permitiu identificar três espécies genómicas: L. borgpetersenii, L. interrogans e L. kirschneri. Os participantes no estudo foram distribuídos por grupos etários, e a média de idade foi de 30 anos, sendo os grupos (11-20 e 21- 30 anos) os mais representados, e o género feminino o mais afectado (61%). As principais manifestações clínicas foram a febre (91%), cefaleias (84%) e mialgias (59%). Em relação as variáveis de risco de infecção por Leptospira spp., verificou-se que a ausência de saneamento básico, exposição aos lixos, presença de roedores próximos das populações e o consumo de água não tratada, foram as situações mais referidas. O contacto com os roedores, seguido dos canídeos, foi referido por 97% e 41% dos doentes com resultado positivo. Quanto à proveniência, a maioria dos doentes veio de áreas suburbanas. No que respeita à ocupação destacaram-se as mulheres camponesas, estudantes e domésticas. Os soros com resultado positivo mostraram reactividade específica para leptospiras de 19 serogrupos (serovares) com maior destaque, Icterohaemorrhagiae (Copenhageni), Hebdomadis, Javanica (Poi) Australis (Bratislava) e Sejroe (Hardjobovis). O título mais elevado foi de 1:800 observado para os serovares Copenhageni, Ballum (Arborea), Panama e Pyrogenes. Os resultados obtidos mostraram que a Leptospirose está presente entre os doentes febris na província da Huíla, sendo importante incluir esta zoonose no diagnóstico diferencial e promover medidas de prevenção e controlo, especialmente nos grupos de risco agora identificados.

Validação de protocolo em programas de rastreio

A Retinopatia Diabética (RD) é uma patologia ocular, consequência da Diabetes Mellitus, e que pode levar à perda de visão. Dado que nos primeiros estágios da doença, não ocorre manifestação sintomática, é de máxima importância a existência de programas estruturados de rastreio. Para diminuir a carga laboral que estes programas acarretam, pode-se recorrer à utilização de sistemas de deteção e classificação automática de RD que têm vindo a ser desenvolvidos. No entanto, estes demonstram algumas falhas, sendo que na origem destas pode estar a existência de imagens com qualidade não adequada. De maneira a reduzir as falhas destes sistemas, potenciando a sua utilização em programas de rastreio e automatizando assim todo o processo, foi conduzido este estudo, no qual se teve diretamente em consideração a qualidade das imagens, avaliada também de forma automática, utilizando a sua informação como parâmetro de entrada nos classificadores automáticos de RD. A avaliação automática da qualidade é constituída por 4 classificadores das características desta: Cor, Focagem, Contraste e Iluminação, sendo que a combinação destes dá origem a um último classificador, denominado Qualidade Geral. Desta forma, foi efetuada a fusão destes classificadores com os algoritmos de classificação automática de RD para todas as imagens, numa primeira abordagem, e desconsiderando as imagens marcadas pelo classificador Qualidade Geral como inadequadas, numa última abordagem. Os resultados obtidos mostraram uma melhoria no conjunto dos indicadores sensibilidade e especificidade dos métodos de classificação automática de RD quando se procedeu à combinação destes com a Qualidade Geral. Mostraram ainda uma melhoria mais acentuada quando se usou informação de cada um dos classificadores das características que contribuem para a avaliação da Qualidade, em vez de uma informação única sobre qualidade. A presença de imagens de má qualidade mostrou ser prejudicial para o desempenho dos classificadores automáticos de RD, não tendo tanta influência no classificador resultante da fusão que produziu os melhores resultados do conjunto sensibilidade e especificidade.

A formação em rastreio e intervenções breves do álcool muda as atitudes dos profissionais de saúde ocupacional? : estudo quasi experimental exploratório para uma estratégia para o meio laboral

RESUMO - Estudos anteriores nos Cuidados de Saúde Primários (CSP) apontam para um incremento da Deteção Precoce (DP) e Intervenções Breves (IB) em pacientes com Problemas Ligados ao Álcool (PLA) após formação apropriada dos profissionais de saúde (com melhoria das suas atitudes). Este estudo quasi experimental, exploratório, é pioneiro no âmbito da Saúde Ocupacional (SO) para a implementação de Rastreio/DP e IB nos PLA. O objetivo principal foi avaliar se uma formação sobre Rastreio/DP e IB pode melhorar as atitudes dos profissionais de SO ao lidar com os PLA em Meio Laboral (PLAML). Foi aplicado um questionário em duas partes: Q1/pré-formação (variáveis sociodemográficas, profissionais, competências em alcoologia, experiência pessoal com álcool/familiares com PLA, dificuldades em lidar com trabalhadores com PLA, AUDIT-C e SAAPPQ) e Q2/pós-formação (avaliação da formação e das atitudes SAAPPQ - Adequação, Legitimidade, Motivação, Autoestima e Satisfação). Os resultados na amostra (N=39) revelaram um aumento sobretudo na Adequação e Satisfação. No entanto, naqueles com níveis baixos das atitudes pré-formação constou-se melhoria das atitudes à excepção da Autoestima e foram encontradas algumas associações com as características do perfil inicial dos participantes. Sugerem-se estudos posteriores para identificação de pacotes formativos mais efetivos e propostas para um Plano integrador de RIB para PLAML

Avaliação de conhecimentos sobre cancro da mama na região Porto Ocidental

Dissertação de mestrado em Estatística

Rastreio cognitivo em pacientes com acidente vascular cerebral: um estudo transversal

Objetivo O estudo objetivou-se a fazer um rastreio cognitivo nos pacientes com acidente vascular cerebral (AVC), a fim de determinar pontos de corte de acordo com a idade, escolaridade e grau de comprometimento neurológico. Métodos Foi realizado um estudo transversal no qual participaram 109 pacientes ambulatoriais, sendo 61 homens, com média da idade de 59 anos (± 11), média do tempo de escolaridade de 5 anos (± 4) e do tempo de sequela de 16 meses (± 14). Os pacientes foram avaliados por meio do Miniexame do Estado Mental (MEEM) e pela National Institute of Health Stroke Scale. Os dados foram analisados pela regressão linear múltipla (stepwise forward). Resultados Verificou-se que as variáveis grau de comprometimento neurológico, idade e escolaridade contribuíram significativamente para o valor global do MEEM e explicaram a variância do estado cognitivo (R2 ajustado = 0,24). Cada aumento do comprometimento neurológico representou diminuição de 0,456 no escore do MEEM. Quanto maior a idade, ocorreu uma diminuição de 0,202 no MEEM, e à medida que diminui o tempo de escolaridade, houve uma diminuição de 0,190 no MEEM. Os pontos de corte variaram de 14 a 22 de acordo com o grau de comprometimento neurológico, idade e escolaridade. Conclusão Os resultados apontaram que, por meio do rastreio positivo de déficit cognitivo, foram encontrados pontos de corte associados ao comprometimento neurológico, necessitando também serem ajustados pela idade e escolaridade, sugerindo que essas associações sejam preferencialmente levadas em consideração na planificação da reabilitação neuropsicológica dos pacientes com AVC.

Estudos psicométricos de instrumentos breves de rastreio para múltiplos transtornos mentais

Objetivo Realizar uma revisão sistemática sobre as características psicométricas de instrumentos breves para rastreamento de múltiplos transtornos mentais em cuidados primários de saúde. Métodos Revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Lilacs, SciELO e ISI, de artigos publicados até abril de 2014, utilizando descritores sobre rastreamento breve de múltiplos transtornos mentais em cuidados primários de saúde. Resultados Foram obtidos 277 estudos e selecionados 15 após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Oito estudos analisaram confiabilidade e/ou consistência interna e os resultados mostraram índices bastante satisfatórios. Nos artigos selecionados, estavam presentes as análises das validades preditiva, concorrente e discriminante. Conclusão As escalas de rastreamento são úteis para a triagem de pacientes com possíveis transtornos mentais, e o uso desses instrumentos melhoraria a capacidade de detecção desses transtornos em cuidados primários de saúde.

Caracterització i diagnosi de masses en imatges de mamografia

Els objectius del projecte es divideixen en tres blocs: Primerament, realitzar unasegmentació automàtica del contorn d'una imatge on hi ha una massa central. Tot seguit, a partir del contorn trobat, caracteritzar la massa. I finalment, utilitzant les característiques anteriors classificar la massa en benigne o maligne. En el projecte s'utilitza el Matlab com a eina de programació. Concretament les funcions enfocades al processat de imatges del toolbox de Image processing (propi de Matlab) i els classificadors de la PRTools de la Delft University of Technology

Estudo comparativo entre bobinas de corpo e superfície na mamografia por ressonância magnética de próteses de silicone

Ressonância magnética de mamas de pacientes com próteses mamárias de silicone foi realizada utilizando-se parâmetros técnicos predeterminados, comparando-se bobina de superfície dedicada às mamas e bobina de corpo no mesmo grupo. Foram comparadas 43 próteses mamárias do tipo gel de silicone em 24 pacientes. Observou-se que a relação sinal-ruído obtida pela bobina de superfície foi maior que a obtida pela bobina de corpo. Dobras do elastômero foram identificadas com igual resolução pelas bobinas de superfície e de corpo em cerca de 82% à direita e 95% à esquerda. Apenas em cerca de 5% dos casos as dobras foram visibilizadas utilizando-se exclusivamente a bobina de superfície específica para mamas. Demonstrou-se que o sinal do "linguine" encontrado nas próteses é visto pelos dois métodos praticamente igual. Houve apenas um caso em que o sinal do "linguine" foi visto pela bobina de superfície e não pela bobina de corpo. Evidenciou-se também que boceladuras ou deformidade de contornos podem ser avaliadas com alta concordância, utilizando-se tanto a bobina de superfície quanto a bobina de corpo. Concluiu-se que, embora a qualidade da imagem seja melhor com o uso da bobina de superfície, próteses mamárias também poderão ser avaliadas pela bobina de corpo na ausência de uma bobina específica para mamas, com o mesmo resultado diagnóstico.

Calcificações malignas da mama: correlação mamografia-anatomia patológica

Neste trabalho foram realizados 30 estudos de correlação entre os achados da mamografia e da anatomia patológica em 29 pacientes com tumores malignos na mama, cujas mamografias apresentaram calcificações relacionadas com as lesões. Os objetivos principais foram: verificar se as formas das calcificações corresponderam a tipos específicos de tumores e se as formas das calcificações estavam relacionadas aos locais onde eram formadas. Foram estudados dois aspectos objetivos das calcificações identificados nas mamografias: forma e distribuição. Este estudo concluiu que os carcinomas tipo comedo tiveram elevada freqüência de calcificações pleomorfas (95,5%) e padrão de distribuição ductal em 66,5% dos casos. Os carcinomas tipo cribriforme, quando não associados ao tipo comedo, evidenciaram somente calcificações arredondadas em 66,5% dos casos e predominância de distribuição indefinida (78,5%). Os tumores micropapilares, quando não associados ao tipo comedo, mostraram somente calcificações arredondadas em 66,5% dos casos e predominância do padrão de distribuição indefinido (66,5%). Nenhum tumor mostrou padrão de distribuição lobular. Calcificações amorfas na ausência de nódulo tumoral são suspeitas de carcinoma ductal infiltrante. De acordo com o padrão histológico arquitetural dos 30 tumores, 24 (80%) tiveram calcificações com as formas esperadas.