Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Importância das alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Mortalidade pós-neonatal no território brasileiro: uma revisão da literatura

O presente trabalho trata-se de revisão sistemática, referente ao período de 2004 a 2009, sobre o tema mortalidade pós-neonatal. Teve o objetivo de identificar como se colocam na literatura, as causas da morte e a relação com as condições socioeconômicas. Foram selecionados 27 artigos, 74,4% publicados em periódicos da área da Saúde Pública e 66,7%, de desenho do tipo ecológico. Quase a totalidade versava sobre grupos de causas e seus componentes (66,7%), seguidos pelo terço restante, sobre a identificação dos fatores determinantes dos óbitos. A região Sudeste produziu mais de 37% dos estudos. Na maioria dos municípios e estados brasileiros, a redução superou 50% no final da década de 1990. Dentre os grupos de causas de óbitos, predominou o grupamento diarreia-pneumonia, seguido pelas malformações congênitas. As condições de vida segundo indicadores socioeconômicos - moradia, saneamento básico, educação e acesso à saúde - foram determinantes para os maiores índices de mortalidade pós-neonatal por causas passíveis de redução.

Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos

Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos

Marcadores prognósticos em recém-nascidos portadores de mielomeningocele

Introdução: Pacientes com mielomeningocele apresentam elevada mortalidade e desenvolvem déficits neurológicos que ocorrem, primariamente, pelo desenvolvimento anormal da medula e de raízes nervosas e, secundariamente, por complicações adquiridas no período pós-natal. O desafio no cuidado desses pacientes é o reconhecimento precoce dos recém-nascidos de risco para evolução desfavorável a fim de estabelecer estratégias terapêuticas individualizadas. Objetivo: Este estudo tem como objetivo identificar marcadores prognósticos de curto prazo para recém-nascidos com mielomeningocele. As características anatômicas do defeito medular e da sua correção neurocirúrgica foram analisadas para esta finalidade. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte retrospectiva com 70 pacientes com mielomeningocele em topografia torácica, lombar ou sacral nascidos entre janeiro de 2007 a dezembro de 2013 no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Pacientes com infecção congênita, anomalias cromossômicas e outras malformações maiores não relacionadas à mielomeningocele foram excluídos da análise. As características anatômicas da mielomeningocele e a sua correção neurocirúrgica foram analisadas quanto aos seguintes desfechos: reanimação neonatal, tempo de internação, necessidade de derivação ventricular, deiscência da ferida operatória, infecção da ferida operatória, infecção do sistema nervoso central e sepse. Para a análise bivariada dos desfechos qualitativos com os fatores de interesse foram empregados testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Para a análise do desfecho quantitativo, tempo de internação hospitalar, foram empregados testes de Mann-Whitney. Foram estimados os riscos relativos e os respectivos intervalos com 95% de confiança. Foram desenvolvidos modelos de regressão linear múltipla para os desfechos quantitativos e regressão de Poisson para os desfechos qualitativos. Resultados: Durante o período do estudo 12.559 recém-nascidos foram admitidos no Centro Neonatal do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Oitenta pacientes foram diagnosticados com mielomeningocele, com incidência de 6,4 casos para cada 1.000 nascidos vivos. Dez pacientes foram excluídos da análise devido à mielomeningocele em topografia cervical (n = 1), à cardiopatia congênita (n = 4), à trissomia do cromossomo 13 (n = 1), à onfalocele (n = 3) e à encefalocele (n = 1). Ocorreram três óbitos (4,28%). Mielomeningocele extensa foi associada a infecção do sistema nervoso central, a complicação de ferida operatória e a maior tempo de internação hospitalar. Os pacientes com mielomeningocele em topografia torácica apresentaram tempo de internação, em média, 39 dias maior que aqueles com defeito em topografia lombar ou sacral. Houve maior necessidade de reanimação em sala de parto entre os pacientes com macrocrania ao nascer. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou em 5,7 vezes o risco de infecção do sistema nervoso central. Entre os pacientes operados nas primeiras 48 horas de vida não foi observado benefício adicional na correção cirúrgica realizada em \"tempo zero\". A ausência de hidrocefalia antenatal foi um marcador de bom prognóstico. Nestes pacientes, a combinação dos desfechos necessidade de derivação ventricular, complicações infecciosas, complicações de ferida operatória e reanimação em sala de parto foi 70% menos frequente. Conclusão: Este estudo permitiu identificar marcadores prognósticos de curto prazo em recém-nascidos com mielomeningocele. Os defeitos medulares extensos e a correção cirúrgica após 48 horas de vida influenciaram negativamente na evolução de curto prazo. As lesões extensas foram associadas a maiores taxas de infecção do sistema nervoso central, a complicações de ferida operatória e a internação hospitalar prolongada. A correção cirúrgica realizada após 48 horas de vida aumentou significativamente a ocorrência de infecção do sistema nervoso central. Ausência de hidrocefalia antenatal foi associada a menor número de complicações nos primeiros dias de vida

Doenças neurológicas

As convulsões são o problema neurológico mais comum nos animais de companhia. Convulsão é o quadro clínico gerado por descargas elétricas paroxísticas, descontroladas e transitórias nos neurónios do encéfalo, levando a alterações da consciência, atividade motora, funções viscerais, perceção sensorial, conduta e memória. A anamnese é muito importante para o diagnóstico, pois é o proprietário quem na maioria das vezes presencia o evento e, os dados obtidos podem auxiliar no plano de diagnóstico e terapêutico. É importante reconhecer, no entanto, que esta informação é coadjuvante ao exame neurológico. As convulsões podem ter causas extracranianas (ex: metabólicas e toxicas), intracranianas (ex: traumatismos, enfermidades infeciosas, malformações congénitas) e idiopáticas (epilepsia idiopática). É fundamental tentar identificar a causa das convulsões através da realização do exame clínico e neurológico, com atenção especial aos sistemas cardio-circulatório, respiratório, digestivo e urinário. Devem ser realizados exames complementares adequados (hemograma, urianálise, enzimas hepáticas, ureia, creatinina, glicemia, sorologias, reação em cadeia de polimerase, radiografias torácicas, ultrassonografia, tomografia computorizada e ressonância magnética quando disponíveis). O objetivo do tratamento antiepilético é controlar as convulsões sem efeitos adversos, no entanto, o clínico apenas pode tentar reduzir a frequência e severidade das convulsões a um nível que não comprometa substancialmente a qualidade de vida do animal e dos proprietários, evitando efeitos secundários.

O acompanhamento no período pré-natal

gestante apresenta maior suscetibilidade ao surgimento de problemas bucais devido às alterações orgânicas e às mudanças de hábitos alimentares decorrentes da gestação e da qualidade da higiene bucal. Detalha que existem relatos de alterações no pH da saliva (tornando-a mais ácida) como sendo um dos fatores que predispõem e que podem levar ao surgimento de cárie dentária. Identifica outros fatores relativos a alterações hormonais e aumento da vascularização gengival. Salienta que muitas gestantes apresentam alta prevalência da doença cárie e faz uma apresentação sobre o assunto, ressaltando a questão da fluorterapia. Menciona fatores da gengivite e da periodontite. Reitera que, depois do nascimento do bebê, existe a tendência da mãe em esquecer-se de si mesma, negligenciando cuidados com sua saúde bucal, e que este fator deve ser abordado no atendimento. Considera a questão sobre os exames radiográficos intrabucais, que podem ser realizados durante a gestação, já que a quantidade de radiação a que a mãe é exposta é menor do que a necessária para ocasionar malformações congênitas mas que, porém, é preferível que não se faça radiografias durante o primeiro trimestre da gestação, por ser o período da formação do bebê, sendo o período mais indicado o segundo trimestre da gestação. Lembra que os exames radiográficos extrabucais rotineiros podem aguardar o período puerperal para serem realizados, sendo indicados à gestante apenas em casos especiais. Conclui enfocando que não existem riscos quanto à utilização da anestesia local, mas que em determinados casos é importante a avaliação do médico responsável para que, em conjunto com o dentista, avaliem o tipo de anestésico mais indicado. Unidade 4 do módulo 6 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Melhoria da Atenção à Saúde das Gestantes e Puérperas na UBS Congos, Macapá – AP

GOPAL, Yamil Benítez. Melhoria da Atenção à Saúde das Gestantes e Puérperas na UBS Congos, Macapá – AP.2015.155f. Trabalho de Conclusão de Curso (Curso de Especialização em Saúde da Família) - Departamento de Medicina Social, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, 2015. Este trabalho foi realizado na Unidade Básica de Saúde Congos do Município Macapá, Estado Amapá, no período compreendido de janeiro a março de 2015. No âmbito da saúde pública a atenção pré-natal e o período do puerpério tem uma importância significativa, pois a mulher fica em maior vulnerabilidade biológica e psíquica para adquirir algumas doenças. A elevada incidência de Sífilis Congênita e da Hipertensão Arterial Sistêmica que são as principais causas de morbimortalidade materna e perinatal no Brasil e neste caso, no Macapá- AP foi importante para que o tema fosse selecionado para se realizar uma intervenção. O objetivo deste trabalho foi melhorar a saúde das gestantes e puérperas; melhorando o atendimento e acompanhamento destas usuárias, tanto como os registros e fichas de acompanhamento/espelho com a qualidade que esta tarefa precisa. Trabalho foi realizado mediante um monitoramento constante dos registros das gestantes e puérperas em reuniões realizadas quinzenalmente, preenchimento das fichas espelhos, prontuários e planilha de coleta de dados. Além de oportunizar o acesso a exames físico e complementar médico e odontológico, e ainda ações de promoção e prevenção. No transcurso da intervenção foi possível cadastrar 28 gestantes para um total de cobertura de 90,3% e 12 puérperas todas elas atendidas no projeto para um total de 100%. Todas as usuárias sejam gestantes ou puérperas foram examinadas em um ambiente apropriado e foi realizada a estratificação do risco de cada uma delas. Só uma das gestantes não iniciou o pré-natal no primeiro trimestre o que representou uma cobertura de 96.4% e todas as puérperas (100%) foram avaliadas antes dos dez dias após o parto. Como parte das ações de promoção e prevenção em saúde todas as gestantes e puérperas receberam orientações sobre alimentação saudável, riscos do tabagismo e importância da higiene bucal. Foram alcançados resultados relevantes na participação e pontualidade das gestantes e puérperas as consultas e trabalhos com grupos de gestantes. Não tivemos mortes maternas, nem fetais, nem malformações congênitas, nem sífilis congênitas, nem intercorrências graves durante o período da intervenção. Tivemos sim um apoio muito grande da população durante toda a intervenção, o que foi de vital importância para garantir os excelentes resultados do projeto. A equipe ficou muito mais unida e realizando um trabalho de qualidade; integrando à rotina do serviço muitas das ações levadas a cabo durante a intervenção.

Melhoría da Atenção á Saúde das Crianças de Zero a Setenta e Dois Meses de Idade, na UBS/ESF Antonio Sirieiro, Santana/AP

A saúde da criança é um tema de muita importância no Brasil e que tem muitos problemas a melhorar. O Brasil tem 21 milhões de crianças com até 6 anos de idade. Até os 6 anos de vida, a saúde é importantíssima, nesse período o corpo e a mente começam a aprender o que é o mundo e a viver nele. No país inteiro, em 1990, a cada mil bebês que nasciam 59 morriam antes dos 5 anos. Hoje o quadro melhorou a cada mil bebês que nascem, 30 morrem antes de completar 5 anos. Mas, em algumas regiões esse número pode ser bem maior. No nordeste, por exemplo, a cada mil crianças que nascem 46 ainda morrem antes de completar 5 anos. Muitos dos problemas que afetam nossas crianças hoje em dia são a pobreza, doenças infectocontagiosas, doenças respiratórias altas, doenças diarreicas e parasitárias, dengue, malária e AIDS, que podem ser evitadas com medidas de prevenção, tais como vacinas, além de afeções perinatais, malformações congênitas e acidentes. Por isso justifica-se a realização de um projeto para melhorar a saúde das crianças na UBS/ESF Antônio Sirieiro no município de Santana. Para tal, foi realizada uma intervenção que teve a duração de 16 semanas, no período de janeiro a abril de 2015, envolvendo toda a equipe de saúde. As ações foram realizadas em quatro eixos pedagógicos do curso de especialização da UNASUS/UFPel, sendo estes: Organização e Gestão do Serviço; Monitoramento e Avaliação; Engajamento Público e Qualificação da Prática Clínica. Para fundamentar a intervenção no programa de atenção à saúde da criança utilizamos o Caderno de Atenção Básica de Saúde da criança: Crescimento e Desenvolvimento do Ministério da Saúde, 2013. Utilizamos a ficha de cadastro de crianças entre 0 e 72 meses disponíveis no município, prontuários, ficha espelho e para o acompanhamento mensal da intervenção foi utilizada a planilha eletrônica de coleta de dados. As ações realizadas incluíram o cadastramento das crianças, o acompanhamento dos indicadores, a realização de atividades educativas e capacitações da equipe de saúde da família. Obtivemos um total de 192 crianças alcançando um 25.6% de cobertura, com consultas em dia tivemos 77 crianças (40.1%), 97.4%com monitoramento do crescimento, e 96.9% com monitoramento do desenvolvimento, 86.5% crianças com vacinas em dia, tivemos um maior grupo de crianças com teste de pezinho feito que o teste de orelhinha, a maiorias das crianças tomam suplementação de ferro e foi feita a busca dos faltosos às consultas a 100%. E todas nossas atividades feitas foram inseridas na rotina diária da UBS/ESF com o apoio do gestor municipal e a comunidade.

Malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas: características, associações e prevalência

FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos.

Agenésia da Vagina

Nos últimos dez anos foram tratados dez doentes com o diagnóstico de agenésia da vagina. A reconstrução foi realizada com recurso à técnica de McIndoe. Faz-se a análise retrospectiva dos doentes tratados, com referência ao diagnóstico (S. Mayer-Rokitansky-7, S. Androgenital-1, S. Testículo feminizante-2), sua classificação, tratamento, complicações e resultados. Na opinião dos autores a técnica de McIndoe é a mais indicada para o tratamento destas malformações, pela sua simplicidade, baixa morbilidade e ausência de mortalidade.

Escolioses Congénitas: Diagnóstico e Tratamento

A escoliose congénita persiste como uma entidade desafiante para o clínico de Medicina Física e de Reabilitação. Deve-se a uma anomalia do desenvolvimento vertebral, condicionando uma apresentação em idades mais jovens, comparativamente à maioria das escolioses idiopáticas. As curvaturas congénitas tendem a ser rígidas e refractárias ao tratamento conservador, o que aliado ao potencial de crescimento vertebral remanescente, pode resultar em graves deformidades da coluna. Os autores fazem uma revisão da literatura publicada subordinada a escolioses congénitas, visando a actualização dos aspectos fundamentais do respectivo diagnóstico e tratamento. As anomalias vertebrais são classificadas em defeitos de segmentação, formação ou mistos. Os defeitos de formação podem ser completos ou parciais, dando origem a uma hemivértebra ou a uma vértebra em cunha. Entre os defeitos de segmentação, distinguem-se as barras não segmentadas e, na ausência completa de formação do disco, o bloco vertebral. A avaliação consiste numa história clínica detalhada, incluindo os antecedentes pré-natais, o parto e neonatais, história familiar, etapas do desenvolvimento psicomotor e revisão de sistemas. O exame objectivo inclui um exame cuidado do ráquis, alterações cutâneas, deformidades torácicas, genitais, das mãos e pés e exame neurológico. É importante o reconhecimento de anomalias congénitas associadas, nomeadamente intra-espinhais, genito-urinárias, cardiovasculares entre outras. O diagnóstico atempado e o seguimento clínico, são a chave para evitar a progressão da escoliose e o aparecimento de complicações. A radiologia simples permite o diagnóstico das malformações vertebrais, a quantificação da progressão da curva escoliótica e a determinação do potencial de crescimento. A evolução depende da área envolvida, do tipo de anomalia vertebral, idade na altura do diagnóstico, da compensação e padrão da curva. A presença de uma barra não segmentada unilateral está associada a mau prognóstico. A vértebra em bloco alia-se ao melhor prognóstico. Apesar de o tratamento ortóptico permanecer controverso, a possibilidade de atraso da progressão da curvatura escoliótica, permitindo a cirurgia mais tardia, justificam-no como opção terapêutica, em casos seleccionados. O tratamento é cirúrgico nas curvaturas escolióticas curtas, rígidas e progressivas. A MFR desempenha um papel importante no diagnóstico, orientação terapêutica e interface com outras especialidades, atendendo à especificidade individual do tratamento e carácter nefasto das complicações.

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita

FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em crianças com e sem CC através do ultrassom abdominal (USA), comparar os pacientes quanto a seus achados dismórficos/citogenéticos e realizar uma estimativa do custo-benefício da triagem pelo USA. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal com controle. Os casos consistiram de pacientes com CC admitidos pela primeira vez em uma unidade de terapia intensiva pediátrica; os controles consistiram de crianças sem CC submetidas ao USA no hospital logo após cada caso. Todos os pacientes com CC foram submetidos ao USA, ao cariótipo de alta resolução e à hibridização in situ fluorescente (FISH) para microdeleção 22q11.2. RESULTADOS: USA identificou anormalidades clinicamente significativas em 12,2% dos casos e em 5,2% dos controles (p = 0,009), com um poder de significância de 76,6%. A maioria das malformações com significado clínico foi de anomalias renais (10,4% nos casos e 4,9% nos controles, p = 0,034). No Brasil, o custo de um exame de USA pelo Sistema Único de Saúde é de 21 dólares. Uma vez que anormalidades clinicamente significativas foram observadas em um a cada 8,2 pacientes com CC, o custo para identificar uma criança afetada foi de 176 dólares. CONCLUSÃO: Pacientes com CC apresentam uma frequência significativa de anomalias detectadas pelo USA, um método diagnóstico barato e não invasivo, com boa sensibilidade. O custo da triagem para esses defeitos é consideravelmente menor que o custo para tratar as complicações do diagnóstico tardio de malformações abdominais, como a doença renal.

Causas infecciosas das anomalias congênitas

Revisão sumária das causas infecciosas das anomalias congênitas englobando as malformações, que correspondem a estruturas anormais orgânicas ou tissulares decorrentes de erros primários de morfogenese embrionaria e deformações, que se instalam no período fetal da vida intrauterina, correspondentes a alterações de forma e estrutura de órgãos primitivamente bem constituidos.

Tratamento a laser das malformações vasculares venosas

OBJETIVO: Avaliar se o tratamento das malformações vasculares venosas congênitas realizado com o emprego da tecnologia laser oferece clareamento ou desaparecimento das lesões com elevado grau de satisfação informado pelos pacientes e observado pelo médico. MÉTODOS: O estudo retrospectivo reuniu 26 pacientes, portadores de malformação vascular venosa, dos quais 73,07% eram do sexo feminino e que foram tratados com o aparelho PhotoDerm®. O tratamento das malformações vasculares necessitou uma média de 6,43 sessões, com intervalos de seis a oito semanas. Os pacientes incluídos neste estudo apresentavam pele tipo II (57,40%) e tipo III (42,30%), conforme classificação de Fitzpatric. A idade média variou de 14 a 61 anos, com média de 36,70 anos. Os dados foram obtidos através do preenchimento de protocolo informado pelo paciente. RESULTADOS: Foi informado elevado grau de satisfação (96,16%) e apenas um caso (3,84%) parcialmente satisfeito, considerando o clareamento ou desaparecimento das lesões. Houve desaparecimento das lesões avaliado pelo profissional médico em 80,76% dos casos e em 19,24% apenas clareamento. CONCLUSÃO: O tratamento das malformações vasculares venosas com o Photo-Derm® é seguro e eficiente tendo proporcionado elevado grau de satisfação dos pacientes assim como bons resultados em relação ao desaparecimento das lesões.