Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Medicina personalizada: La salud y la enfermedad sí se pueden predecir

Años y años de constante investigación en busca del entendimiento y el tratamiento de las distintas enfermedades, han llevado a la conclusión de que la medicina debe ser tratada de manera individual, pues cada paciente es, por así decirlo, un universo distinto. La medicina personalizada es el campo de la salud que individualiza la atención médica, basándose en la información única que cada persona posee. Esta aproximación permite individualizar el cuidado de cada persona en el camino que existe entre la salud y la enfermedad.

Aspectos lingüísticos en la enfermedad Gilles de la Tourette: Revisión sistemática de la literatura

Se ha visto que el Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingüístico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artículo busca encontrar la evidencia existente en esta relación. El SGT se produce por una alteración en la neurotransmisión de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el síntoma más llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrándose que no está presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresión de este síntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congénita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionándose con fallas en los procesos de inhibición. Otra alteración que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clásica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rápidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.

Aspectos psicopatológicos en la enfermedad de Crohn y en la colitis ulcerosa

Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos crónicos que inflaman y destruyen el tejido intestinal de forma periódica y recurrente. Las EII se clasifican en dos tipos: enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU). La etiología tanto de la EC como de la CU es poco conocida y el curso está influido por múltiples factores de tipo biopsicosocial. Al respecto, diversas investigaciones están aportando evidencia de la implicación de factores psicológicos en el curso de las EII, tales como el estrés psicosocial, las estrategias de afrontamiento, las características de personalidad, los síntomas psicopatológicos y el apoyo social.

La enfermedad respiratoria crónica: reflexiones en el contexto del sistema de salud colombiano

La enfermedad respiratoria crónica (ERC) es un problema de salud pública en Colombia, cuya gravedad va en aumento por la presencia de factores de riesgo, como el tabaquismo, que tienden a imponerse en poblaciones cada vez más jóvenes y que con el tiempo generan consecuencias a nivel físico, social y mental. La ERC comprende una serie de entidades clínicas con características propias, dadas por el sufrimiento, el aislamiento social, el deterioro fisiológico y la morbilidad asociada, que contribuyen a la limitación funcional, a la pérdida de la calidad de vida y, en definitiva, pueden convertir al individuo que la padece en un ser dependiente y sin futuro. Lo anterior lleva a un mayor consumo de recursos en salud sin que esto signifique una mejor atención, ya que en muchas oportunidades los esfuerzos aislados, la falta de normatividad, de propuestas sustentadas y el no uso de guías clínicas, entre otras causas, consienten que la intervención realizada esté destinada a paliar los síntomas presentes, pero lejos de abarcar un manejo integral, efectivo y que responda a necesidades individuales. En este artículo se pretende analizar las normas y políticas públicas que cobijan a los pacientes con ERC, los aspectos relacionados con los derechos a un tratamiento integral, seguro y real en el individuo afectado, así como los obstáculos para su realización.

Linfocitos atípicos en dengue: papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Revisión sistemática de la literatura

El dengue es la arbovirosis de mayor incidencia mundial y una importante causa de morbilidad y mortalidad. Debido a que la enfermedad se presenta en principio como un cuadro febril inespecífico, se requieren herramientas que permitan reconocer y clasificar a los pacientes con dengue en forma temprana. Un parámetro de utilidad en este sentido puede ser la presencia de linfocitos atípicos. Objetivo: revisar los resultados de los trabajos originales existentes en la literatura sobre linfocitos atípicos e infección por virus dengue y su papel en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Materiales y métodos: para la revisión se emplearon los motores de búsqueda PubMed y Lilacs, bajo la combinación de términos Dengue AND Atypical lymphocyte (OR Reactive lymphocyte, OR Turk cell), limitando los hallazgos a estudios en humanos. La información obtenidafue clasificada por su contenido. Solo se incluyeron en el presente trabajo los estudios relevantes para el tema. Resultados: se ajustaron 68 referencias a la estrategia de búsqueda empleada, pero solo doce correspondían al objeto de la revisión. Todos los estudios incluidos reportaron presenciade linfocitos atípicos como hallazgo hematológico particular en pacientes con dengue y aunque no fue un hallazgo específico de la enfermedad, su concentración fue significativamente superioren estos pacientes, sobre todo en cuadros severos de la misma. Conclusiones: de acuerdo con la evidencia encontrada, puede considerarse que existe una asociación entre la presencia de linfocitos atípicos y la infección por el virus dengue; sin embargo, la intensidad y utilidad de este hallazgo requiere mayor estudio y análisis.

El hacinamiento, la enfermedad que los estrategas deben curar

El artículo presenta una patología estratégica encontrada en los sectores industriales, denominada hacinamiento estratégico, caracterizada por los siguientes síntomas: disminución de los niveles de rentabilidad en el tiempo, incremento en el número de empresas que desaparecen, pérdida de ventajas de largo plazo y una variación de las utilidades superior a la variación de los ingresos del sector, como consecuencia de la imitación de las mejores prácticas de otras compañías, tratando de obtener resultados financieros que les garanticen perdurabilidad.

Módulo de integración de las asignaturas morfología y salud comunitaria para la prevención de la enfermedad respiratoria aguda

Los cambios actuales en la salud generan la necesidad de formar profesionales con capacidad de liderazgo, alto nivel científico y un ejercicio humanizado de su práctica. Si bien los nuevos avances en el área de la Salud Pública se han concentrado en el aspecto de “Salud Empresa” el propender por una

Determinantes sociales de la enfermedad diarreica aguda en niños menores de 5 años en países en desarrollo

Antecedentes: Cada año hay 2,5 billones de casos de diarrea en menores de 5 años y 1,3 millones de estos niños mueren; lo que constituye a la EDA como segunda causa de muerte en este grupo de edad Metodología: Análisis transversal transnacional multinivel de la Encuesta DHS y el Banco Mundial en 348.706 niños de 40 países Resultados: Prevalencia de EDA 14%. Inequidad (OR=1.335; IC 95% 1.117-1.663) y bajos ingresos en las naciones (OR=1.488; IC 95% 1.024-2.163) presentaron asociación con EDA. Vivir en un país pobre aumenta la asociación entre el índice de riqueza del hogar y EDA (OR=1.0961; IC 95% 1.003-1.207) y la asociación entre no educación de la madre y EDA (OR=1.310; IC 95% 1.035-1.601). Otros factores asociados con EDA fueron sexo femenino, (OR=0.922; IC 95% 1.900-0.944), edad de niño (OR=0.978; IC 95% 0.978-0.979), vacunación (OR=0.821; IC 95% 0.799-0.843), peso normal al nacer (OR=0.879; IC 95% 0.834-0.926), edad de la madre (OR=0.987; IC 95% 0.985-0.989), no educación de la madre (OR=1.416; IC 95% 1.283-1.564), madre trabajadora (OR=1.136; IC 95% 1.106-1.167), embarazo deseado (OR=0.774; IC 95% 0.753-0.795), familia nuclear (OR=0.949; IC 95% 0.923-0.975) e índice de riqueza del hogar (OR=0.948; IC 95% 0.921-0.977) Conclusiones: La desigualdad y los bajos ingresos de los países desarrollados se asocian con EDA, independientemente de las características del niño, la mamá o el hogar. El gasto en salud no presenta asociaciones con EDA. Esto se debe considerar en las campañas de salud pública orientadas al manejo de la EDA.

Factores asociados a la enfermedad discal lumbar de origien laboral calificados por la junta de calificación de invalidez regional de Meta, entre 2001 y 2014

La enfermedad de disco lumbar de origen laboral se presenta como una patología frecuente a nivel mundial en la masa trabajadora de diferentes sectores económicos expuesta a factores de riesgo biomecánico, afectando negativamente a la persona como ser individual y social, y repercutiendo en las economías en diferentes niveles. Objetivo Establecer la prevalencia de los factores de riesgo biomecánico en los casos con diagnóstico de enfermedad de disco lumbar calificados como enfermedad de origen laboral por la Junta Regional de Calificación de Invalidez del Meta, en el período comprendido entre 2011 a 2014, explorando la asociación entre los factores sociodemográficos y laborales. Metodología: Estudio de corte transversal con información retrospectiva de historias clínicas de pacientes con enfermedad de disco lumbar calificados de origen laboral, entre el 2011 – 2014. Resultados: La prevalencia de los factores de riesgo biomecánico fue: flexión columna con 94.1%, caminando durante la mayor parte de la jornada laboral 51.7%, levantar y/o depositar manualmente objetos 53.4%, manipulación de carga mayor a 25 kg, 49.2% y vibración cuerpo entero más de 4 horas 16.9%. Estos factores fueron mayores en trabajadores de obras civiles y manipuladores de materiales con 20.3%, en actividades económicas de servicios con 33.1% y construcción 21.2%. Se encontró asociación estadísticamente significativa de la enfermedad de disco lumbar con el género y la exposición a vibración/impacto cuerpo entero. Conclusión: Los factores de riesgo biomecánico como la posición de la columna vertebral en flexión, el levantamiento y depósito de carga, la manipulación de peso mayor a 15 kgs, la postura de cuerpo caminando, la exposición a vibración a cuerpo entero, y el tiempo de exposición, son elementos fundamentales a tener en cuenta en el proceso de calificación de origen de la enfermedad discal lumbar.

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Obrint les portes a la malaltia : dany cerebral adquirit, inclusió educativa i desenvolupament comunitari. 'Abriendo las puertas a la enfermedad : daño cerebral adquirido, inclusión educativa y desarrollo comunitario'.

Se describen una serie de actividades compartidas entre alumnos de Educación compensatoria de un instituto y los alumnos de un ateneo vecino con daños cerebrales adquiridos. La experiencia ha implicado en muchos casos a toda la comunidad y para los chicos y chicas tanto participantes directos como indirectos, ha representado aprender a respetar esta enfermedad en concreto así como las enfermedades en general.

Actitudes hacia el VIH/SIDA, el cáncer y la enfermedad de Alzheimer

Esta revisión de la literatura tuvo como objetivo describir las actitudes hacia el VIH/SIDA, el cáncer y la Enfermedad de Alzheimer desde el modelo tripartito. Se revisaron 109 artículos publicados entre 2005 y 2015 en algunas bases de datos especializadas y herramientas de análisis de impacto. También se incluyeron fuentes secundarias ampliándose la búsqueda a los últimos 20 años (1995-2015). Los resultados mostraron que la mayoría de los estudios realizados sobre las actitudes hacia estas tres enfermedades son de tipo cuantitativo y la información se analizó con base en los componentes del modelo tripartito. Algunos aspectos sociodemográficos como el sexo y la edad están asociados con las actitudes hacia las tres enfermedades y predominan las creencias erróneas sobre ellas respecto a sus causas, curso y tratamiento. También predominan actitudes negativas hacia las tres enfermedades y las conductas e intenciones conductuales son diversas hacia cada una de ellas. No se hallaron antecedentes empíricos del estudio de la estructura de las actitudes propuesta por el modelo tripartito hacia las tres enfermedades. La Salud Pública ha liderado la investigación con base en el modelo de conocimientos, actitudes y prácticas propuesto por la OMS.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Ideas de los alumnos en torno a conceptos relacionados con la enfermedad transmisible.

Resumen literal de la revista. Este artículo forma parte del proyecto XUGA29001A96, investigación financiada por la Xunta de Galicia, Consellería de Educación y Ordenación Universitaria