Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Limiares de audibilidade em altas freqüências em crianças com história de otite média secretora bilateral

Existem achados na literatura de limiares elevados em altas freqüências em crianças com história de otite média secretora. OBJETIVO: Caracterizar os limiares de audibilidade nas altas freqüências em crianças normo-ouvintes com história de múltiplos episódios de otite média secretora bilateral. MATERIAL E MÉTODO: Constituiu-se uma amostra de 31 crianças de ambos os sexos, sendo 14 com até 3 episódios de otite média secretora bilateral (Grupo 1) e 17 com quatro ou mais episódios (Grupo 2). Foi realizada a audiometria tonal por via aérea para as freqüências de 9.000 a 18.000Hz. FORMA DE ESTUDO: Transversal prospectivo. RESULTADOS: Não houve diferença entre os limiares de audibilidade das orelhas direitas e esquerdas dos indivíduos de ambos os grupos para todas as freqüências, porém, houve entre os limiares de audibilidade das orelhas direitas e esquerdas do Grupo 2 em relação ao Grupo 1 para todas as freqüências avaliadas. CONCLUSÕES: 1- Houve uma elevação dos limiares de audibilidade com o aumento das freqüências apresentadas. 2- A audiometria de altas freqüências mostrou-se capaz de separar, em grupos, indivíduos com história de otite média secretora denotando que quatro episódios de otite média já são suficientes para determinar diferenças estatisticamente significantes nos limiares de audibilidade das altas freqüências.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

Estudo comparativo do padrão de respiração e a porcentagem de ocupação da nasofaringe pela tonsila faríngea em crianças com ou sem história de infecção pelo HIV

OBJETIVO: o objetivo deste estudo foi estudar a associação entre o padrão de respiração e o tamanho da tonsila faríngea em 122 crianças (60 infectadas pelo HIV e 62 sem infecção). MATERIAL E MÉTODO: As crianças foram analisadas quanto ao padrão de respiração, fluxo nasal e ocupação da tonsila faríngea em radiografias cefalométricas de perfil, através de uma análise computadorizada. RESULTADOS: O padrão de respiração de maior ocorrência nos dois grupos foi o tipo misto. A maioria das crianças apresentou tipo de respiração bucal ou mista, não havendo associação entre o tipo de respiração e presença do HIV (p=0,091). O fluxo nasal mostrou predomínio do fluxo médio nos dois grupos. As crianças sem história de infecção pelo HIV apresentaram fluxo nasal de médio a grande e a maioria das crianças infectadas pelo HIV apresentou de pouco a médio fluxo nasal de ar, havendo uma associação positiva entre o fluxo nasal e a infecção pelo HIV (p<0,0001). A porcentagem média de ocupação da tonsila faríngea foi alta nos dois grupos, não havendo diferença estatisticamente significante entre eles. As crianças dos dois grupos apresentaram aumento moderado ou acentuado do tamanho da tonsila faríngea, não havendo associação entre o tamanho da tonsila faríngea e presença do HIV (p=0,201).

Breve história da otorrinolaringologia: otologia, laringologia e rinologia

O nariz, a garganta e o ouvido intrigam a humanidade desde os períodos mais remotos. Tratamentos laringológicos, rinológicos e otológicos, além de cirurgias, já eram praticados por médicos gregos, hindus e bizantinos. No século XX inovações clínicas e cirúrgicas foram incorporadas graças às novas técnicas anestésicas, aos antibióticos, à radiologia e às novas tecnologias. OBJETIVO E MÉTODO: Mostrar a evolução desta ciência ao longo dos tempos, reconhecendo figuras importantes da otologia, rinologia e laringologia por revisão em literatura. RESULTADO E CONCLUSÃO: O conhecimento das evoluções em anatomia, fisiologia, tratamentos clínicos e cirúrgicos, além das personalidades que conduziram a estes avanços é de grande importância para que a ciência médica evolua cada vez mais. A Otorrinolaringologia tem história muito rica, com importantes colaboradores e figuras de renome para a história da medicina. A especialidade foi uma das primeiras a utilizar anestesia local para realização de procedimentos, pioneira em tratamentos com próteses que recuperavam a audição e teve a primazia na utilização de microscópios em cirurgias. Poucas especialidades médicas sofreram tantas mudanças e desenvolvimentos científicos nestas últimas décadas quanto a Otorrinolaringologia que teve a vantagem de incorporar tecnologias na endoscopia, radiologia, microcirurgia e uso da informática.

Estudo comparativo da história clínica e da polissonografia na síndrome da apnéia/ hipopnéia obstrutiva do sono

O reconhecimento dos distúrbios respiratórios do sono tem aumentado a cada ano. Manifestações, como o ronco, consideradas meros incômodos vêm adquirindo importância no que diz respeito à qualidade de vida e seu impacto social. OBJETIVO: Comparar a história clínica com os resultados da polissonografia (PSG), na Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS), é o principal objetivo deste trabalho. MATERIAL E MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo, com 125 pacientes, através da análise de questionários específicos, IMC e Escala de Epworth. RESULTADOS: Dentre os pacientes, 75 eram do sexo masculino e 50 do feminino. O principal sintoma foi a roncopatia. 46% apresentaram PSG normais, 30% SAHOS leve, 15% moderada e 9% severa, não se evidenciando correlação estatística entre a clínica e a PSG. Dentre as queixas, somente a insônia foi relevante, em análise univariada e em pacientes normais e com SAHOS leve (p<0,05), comparada aos pacientes com SAHOS moderada e severa, perdendo sua importância quando analisada na presença de outros fatores. CONCLUSÃO: A história clínica, por si só, não é suficiente para a definição do diagnóstico ou do grau de severidade dos casos de SAHOS.

Reconhecimento verbal de lactentes com fissura labiopalatina com e sem história de indicadores de risco para a audição

Os primeiros dois anos de vida são críticos para a aquisição e desenvolvimento de habilidades auditivas e linguagem. OBJETIVO: Verificar o desempenho de lactentes com fissura labiopalatina (FLP) com e sem indicadores de risco à audição (IRA) no teste de reconhecimento verbal (TRV). Estudo prospectivo. MATERIAL E MÉTODOS: Pais de 100 lactentes (9 a 18 meses) com FLP foram entrevistados para verificar a presença de IRA e à constituição dos grupos em estudo. Todos os lactentes foram submetidos ao TRV. Resultados: Doenças otológicas, não-amamentação natural, tabagismo dos pais, insuficiência das vias aéreas superiores, permanência na incubadora e antecedentes com surdez foram os IRA mais freqüentes. 85 lactentes apresentaram IRA e 40% deles TRV alterado. 15 não apresentaram IRA e 73% apresentaram desempenho no TRV esperado para a sua idade. Não foi encontrada significância (p=0,326) entre os grupos. 54 lactentes apresentaram história de otite média (OM) e 31% deles tiveram alteração no TRV. 46 não apresentaram OM e apresentaram desempenho no TRV esperado para a sua idade. Encontrada diferença significativa (p=0,000). CONCLUSÃO: Identificou-se a presença de outros IRA além FLP. O desempenho dos lactentes com e sem histórico de IRA não diferiu no TRV. A presença de doenças otológicas interferiu significativamente no TRV.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Interação entre grau de perda auditiva e o incômodo com zumbidos em trabalhadores com história de exposição ao ruído

Perdas auditivas e zumbidos são dificuldades enfrentadas pelos trabalhadores, que sofrem suas conseqüências não apenas no ambiente de trabalho, mas também em contextos extralaborais. OBJETIVO: Verificar existência de relação dose-resposta entre perdas auditivas e zumbidos, ou seja, se o aumento destas perdas auditivas está associado ao aumento do incômodo provocado pelos zumbidos. MATERIAL E MÉTODO: Neste estudo de série de casos, transversal, foram avaliados 284 trabalhadores com exposição ao ruído ocupacional através da audiometria tonal limiar cujos resultados foram categorizados segundo Merluzzi. Aqueles que apresentaram queixas de zumbidos responderam ao Tinnitus Handicap Inventory, adaptado e validado para o português brasileiro. Ajustou-se um modelo linear generalizado para dados binomiais, verificando interação entre os fatores. RESULTADOS: Mais de 60% dos ouvidos apresentaram perda auditiva e mais de 46% apresentaram zumbidos. Verificou-se que as prevalências de zumbido aumentam com a piora dos limiares, bem como o risco de o apresentar. A interação entre ambos, considerando todos os graus de perda auditiva, foi estatisticamente significativa. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem haver interação estatística entre perda auditiva e zumbidos, com a tendência de que, quanto maior for o déficit auditivo, maior será o incômodo provocado pelo zumbido.