Surdez em Portugal: estudos genéticos e funcionais do gene da conexina

A surdez é a deficiência sensorial mais comum na população humana, afetando o desenvolvimento social do indivíduo afetado por esta patologia. Estima-se que 50% dos casos de deficiência auditiva podem ser evitáveis. Cerca de 1/1000 recém-nascidos apresentam surdez e 1/3 da população acima dos 65 anos é também afetada. No presente estudo, foram analisadas 19 famílias diferentes. Analisou-se ainda 399 amostras aleatórias de recém-nascidos provenientes das várias regiões de Portugal. Mutações no gene GJB2, que codifica para a Cx26, são a principal causa de surdez hereditária não sindrómica, como tal, foi analisado nos dois tipos de população em estudo, tal como o gene GJB6, que codifica para a Cx30. Nas famílias analisadas foram encontradas as mutações c.35delG, p.Met34Thr e p.R127H, no gene GJB2, as quais se contam entre as mutações mais comuns na população portuguesa. Na população aleatória foram encontradas as mutações c.35delG. p.Met34Thr e K224Q, assim como o polimorfismo F83L. Foram caracterizadas funcionalmente três mutações da Cx26 – a p.Leu213X, p.Gly160Ser e p.Gly160Cys. Verificou-se que as proteínas contendo a mutação p.Leu213X foram observadas principalmente no citoplasma, o que sugere que elas são aí retidas. O défice no seu tráfego para a membrana poderá estar relacionado com o facto de esta mutação originar um codão STOP no domínio C-terminal da proteína. As proteínas que continham a mutação p.Gly160Ser e a p.Gly160Cys são transportadas até à membrana plasmática, tal como a Cx26 selvagem. No entanto, a permeabilidade dos canais intercelulares compostos por Cx26 apresentando estas mutações não foi investigada. Este estudo contribui para o aprofundamento do conhecimento sobre a surdez hereditária e o espectro de mutações no locus DFNB1. Permitiu também a primeira caracterização funcional de três mutações da Cx26. Os estudos funcionais têm em vista a possível aplicação de terapias destinadas à recuperação da função nativa da Cx26.

2050: demografia e política ambiental

O nosso planeta está atualmente sobre significativa pressão ambiental antropogénica, sendo as principais consequências desta situação a perda de biodiversidade, alterações climáticas e poluição. Este trabalho parte da ideia central de que a explosão demográfica já verificada e projetada para as próximas décadas constitui a origem última e a principal causa da pressão ambiental atual e futura. Nesta sequência, apresenta-se aqui um estudo sobre a explosão demográfica da população humana desde 1950 e anos anteriores, crescimento atual e previsões até 2050 e futuras. Ao fazê-lo, são identificados os aspetos que mais significativamente contribuem para esta situação, é analisado em detalhe cada aspeto identificado e são apresentadas possíveis soluções para a mitigação dos mesmos. Apresentam-se possíveis soluções e políticas para alcançar um patamar de crescimento populacional global em valores ambientalmente sustentáveis e propõe-se um valor máximo alvo para o valor da população global que permita um desenvolvimento sustentável. O momento atual, mais do que qualquer outro na história da humanidade, é de grande mudança e definirá de forma determinante em que planeta escolhemos viver: um planeta completamente humanizado que serve uma espécie ou um planeta em que a nossa espécie vive em equilíbrio com os ecossistemas e a biodiversidade que ainda subsiste atualmente, optando por uma sustentabilidade a longo prazo. Este trabalho conclui que apenas através da promoção e reforço significativo de políticas e programas ativos e eficazes de controlo de crescimento da população global e não de mera monitorização e projeção, como é tendência dos estudos e programas atuais, se poderá efetivamente atingir uma realidade próxima do segundo cenário.

Uma proposta de avaliação integrada de risco do uso de agrotóxicos no estado do Amazonas, Brasil

Durante os últimos 30 anos, o aumento da população humana no Amazonas introduziu a necessidade de produção adicional de alimentos e levou o governo do estado a desenvolver programas para aumentar e melhorar a produção agrícola. A produção de hortaliças não tradicionais apresentou vários problemas desconhecidos para os agricultores da região, uma vez que estas culturas não são bem adaptadas às condições locais. A suscetibilidade a insetos, fungos e outras pragas, e a competição com vegetação nativa vem forçando os agricultores a usar intensivamente os agrotóxicos. Os agricultores não estavam preparados para o uso adequado desta tecnologia ignorando os riscos dos agrotóxicos para saúde humana e o ambiente. Os agricultores não usam equipamento de proteção individual, porque é caro, desconfortável e inadequado para o clima quente da região. A falta treinamento e o escasso conhecimento sobre os perigos dos agrotóxicos contribuem para a manipulação incorreta durante a preparação, aplicação e disposição das embalagens vazias. Nestas condições, a exposição dos agricultores, suas famílias, consumidores e ambiente é alta. Como um primeiro passo para o entendimento deste problema e a proposição de soluções é proposta a realização de uma avaliação integrada de risco. As três fases do processo, formulação de problema, avaliação da exposição, e caracterização de risco são detalhadas. Programas de educação, treinamento e informação fazem parte das estratégias para a redução do risco do uso de agrotóxicos permitindo o desenvolvimento de uma agricultura ambientalmente sustentável.

Captura de mosquitos antropofílicos (Diptera, Culicidae) em uma área urbana da região oeste da Bahia, Brasil

A região oeste da Bahia passa por acelerado processo de desenvolvimento agrícola, o que tem gerado problemas de infraestrutura nos municípios. A falta de saneamento básico e de coleta dos resíduos são alguns desses problemas, os quais têm papel importante no aumento de criadouros disponíveis aos culicídeos. Assim, considerando as possibilidades de contato entre vetor e população humana, o objetivo deste trabalho foi estudar a fauna de culicíeos adultos em uma área urbana no oeste da Bahia e verificar a presença de espécies de interesse em saúde pública. As amostragens de mosquitos adultos foram realizadas no município de Barreiras, de fevereiro de 2009 a janeiro de 2010, das 17h30min às 21h00min. Ao total foram capturados 1.744 mosquitos e oito gêneros foram identificados: Aedes, Coquilletidia, Culex, Limatus, Mansonia, Ochlerotatus, Psorophora e Uranotaenia. Culex quinquefasciatus foi a espécie mais frequente e abundante. Outras espécies encontradas, e que apresentam importância epidemiológica, foram Aedes aegypti e Ochlerotatus scapularis. Considerando que muitas espécies coletadas em Barreiras possuem importância epidemiológica e ocorrem mesmo durante a estação seca devido à ausência de saneamento básico, é importante que os municípios da região oeste da Bahia sejam alvo constante das atividades de vigilância epidemiológica.

O comportamento dos Anofelinos do subgênero Kerteszia, no sul do Brasil e o efeito do inseticida DDT

Informações sobre o comportamento dos Kerteszia obtidas nos Estados de São Paulo, Paraná e Santa Catarina, foram comparadas entre si e com dados relativos a outros anofelinos neotrópicos e etiópicos. Das conclusões obtidas destacam-se: 1. Em seguida ao pôr do sol os Kerteszia tornam-se mais ativos nas copas das árvores da mata a ao anoitecer, quando começam a se inverter as diferenças microclimáticas existentes entre a floresta e ao ar livre, passam a predominar nas áreas abertas; 2. nas localidades não dedetizadas não existe grande diferença entre a proporção dos Kerteszia que se alimenta dentro das casas e a que tem sido observada para o A. gambiae, na África. Entretanto, memso antes do aparecimento do DDT, os Kerteszia não eram mosquitos endófilos. Para os anofelinos ditos zoófilos, como o A. strodei, a relação entre o número de mosquitos capturados simultaneamente no peridomicílio e dentro de casa, é pelo menos duas vezes mais elevada; 3. Alguns dados sobre a ação impedidora ('deterrency") do DDT, para os kerteszia, mostram que ela é elevadíssima, outros são da mesma ordem de grandeza dos observados para o A. gambiae. Foi verificado que os Kerteszia evitam entrar mesmo em casas com muito pouco inseticida; 4. Apenas uma pequena proporção dos Kerteszia, que se alimenta dentro das casas, pousa nas paredes; a maioria voa diretamente para as pessoas e depois para fora. O tempo de permanência nas superfícies dedetizadas é o mesmo que tem sido observado para outros anofelinos, geralmente inferior a 10 minutos; 5. Ao contrário da maioria dos transmissores de malária a atividade dos Kerteszia, fora da mata, concentra-se nas primeiras horas da noite, quando há maior probabilidade de existir pessoas fora de casa; 6. o estudo do contato homem-mosquito ("man-bitting rate") mostrou que, mesmo nas casas não dedetizadas, esse contato é quase sempre maior fora dos domicilios. Nas localidades dedetizadas a componente externa, desse contato, pode ser até 10 vezes mais elevada. O que, logicamente, resulta do horário de atividade; 7. Os trabalhos de profilaxia do antigo Serviços Nacional de Malária já haviam mostrado que, mesmo com distribuição de medicamentos, essa diminuição dos contatos homem-mosquito dentro das casas e a ação tóxica do inseticida, são suficientes para impedir a transmissão da malária. Fato que, juntamente com os dados das capturas extradomiciliares, sugere a realização de pesquisas visando encontrar medidas capazes de diminuir a densidade dos kerteszia nas áreas freqüentadas pela população humana.

Biomphalaria glabrata no Estado do Piauí

É registrado o primeiro encontro do molusco planorbideo Biomphalaria glabrata, hospedeiro intermediário do Schistosoma mansoni, no Estado do Piauí, coletado em vários criadouros na cidade de Parnaíba. O exame de 694 exemplares revelou a presença de formas evolutivas de algumas espécies de trematodeos, mas não de Schistosomatidea. Nenhum caso autoctone de xistosomose foi até agora identificado na população humana da cidade. A presença da B. glabrata em Parnaíba amplia em 20 km para leste a área de sua distribuição na Região Litoral Norte da Grande Região Nordeste do Brasil onde era conhecida até em Avaioses no extremo leste da parte maranhense da referida Região. Outros moluscos também coletados nos mesmos criadouros foram Biomphalaria straminea, Drepanotrema lucidum. D. cimex, D. depressissimum, Physidae e Ampullarriidae.

Infecção natural de roedores silvestres pelo Schistosoma mansoni

No município baiano de Planalto, 47% dos roedores silvestres capturados (Nectomys) estavam infectados pelo Schistosoma mansoni, enquanto a prevalência desta infecção na população humana da área era de 3,26%. Os roedores habitam zonas peridomiciliares, têm hábitos aquáticos e eliminam ovos viáveis do S. mansoni. Albergam número variável de vermes e formam granulomas periovulares pequenos, principalmente no fígado e intestinos, sem fibrose hepática importante ou sinais de hipertensão porta. A deposição maior de ovos se faz a nível do intestino, sobretudo do jejuno, com passagem de grande número de ovos para as fezes. Miracídios isolados a partir dos ovos retirados dos roedores infectaram normalmente a Biomphalaria glabrata, com eliminação de cercárias, com as quais se provocou infecção no camundongo branco, em tudo semelhante aquelas causadas por outras cepas de origem humana. Também camundongos que foram deixados em contacto com as águas infestadas pelos roedores silvestres se infectaram facilmente, atestando o alto grau de transmissibilidade da área. Conclui-se que os roedores silvestres de planalto toleram bem a infecção esquistossomótica natural, são bons eliminadores de ovos viáveis do S. mansoni, estão infectados por uma cepa semelhante a que infecta o homem e podem ter um papel na manutenção do ciclo vital do S. mansoni na área estudada.

Teste de hipótese sobre o coeficiente de coancestria de populações haplóides

Neste trabalho foram estudadas as distribuições dos quadrados médios na análise de variância com as freqüências alélicas em amostras de indivíduos extraídas em populações haplóides, procurando avaliar o uso do teste F para testar a hipótese de nulidade do coeficiente de coancestria. Foi demonstrado que as expressões da soma de quadrados entre populações e da soma de quadrados entre indivíduos dentro de populações divididas pelas respectivas esperanças de quadrados médios possuem distribuições dechi² aproximadas, indicando que o quociente entre os quadrados médios na análise de variância tem distribuição F aproximada. Um estudo de simulação foi realizado comparando-se os valores experimentais simulados com os da distribuição teórica de F, procurando-se avaliar a validade das aproximações sugeridas. Os resultados mostraram que o teste F pode ser usado para testar a hipótese de nulidade do coeficiente de coancestria quando se trabalha com pelo menos cinco populações apresentando freqüência alélica média entre 0,3 e 0,7 utilizando-se no mínimo 50 indivíduos.

Uso de diferentes fontes de carbono por estirpes de Gluconacetobacter diazotrophicus isoladas de cana-de-açúcar

O objetivo deste trabalho foi quantificar a população de Gluconactobacter diazotrophicus presente em plântulas de 34 variedades de cana-de-açúcar, e caracterizar os isolados quanto à capacidade de utilizar diversas fontes de carbono e formar pigmento róseo em presença de luz. A população de G. diazotrophicus foi quantificada pela técnica do número mais provável e isolada em meios de cultura semi-seletivos. A população de G. diazotrophicus foi maior no sistema radicular do que na parte aérea, e maior nas variedades brasileiras de cana-de-açúcar. Os isolados utilizaram poucas fontes de carbono, e aqueles obtidos do sistema radicular utilizaram maior número de fontes, em comparação aos da parte aérea. Apenas a estirpe padrão Ppe-4 e quatro outros isolados formam pigmento róseo em presença de luz. A baixa variação observada pode estar relacionada com o habitat ou com a adaptação dessa população às condições específicas do interior das plantas e, por isso, a estrutura genética da população dessas bactérias é limitada e conservada.

Estrutura populacional de rebanho fechado da raça Nelore da linhagem Lemgruber

O objetivo deste trabalho foi determinar a estrutura populacional e os efeitos causados pela endogamia, em um rebanho fechado da raça Nelore da linhagem Lemgruber. O arquivo de pedigree avaliado incluiu registros de 39.290 animais, 17.646 machos e 21.644 fêmeas, nascidos entre 1951 e 2007. A estrutura da população foi analisada com uso dos programas Poprep e Endog, tendo-se determinado algum nível de endogamia em 61,82% dos animais. O valor do F médio foi 3,02% para toda a população e 4,89% para os animais endogâmicos; e o F máximo foi de 37,5%. O número de ancestrais que contribuiu para a população referência foi 2.380 animais, dos quais apenas sete explicam 50% da variabilidade genética da população. O número efetivo de fundadores (Nf) e o número efetivo de ancestrais (Na) nessa população foram 25 e 21, respectivamente. O incremento esperado de endogamia, causado pela contribuição desequilibrada dos fundadores, foi de 1,62%. A estrutura populacional do rebanho apresenta envelhecimento dos reprodutores, com consequente aumento no intervalo de gerações, além de um contínuo incremento de endogamia e alta percentagem de indivíduos endogâmicos, fatos que comprometem o ganho genético anual e que devem merecer maior atenção dos selecionadores.

Caracterização morfológica e molecular de genótipos de mangaba

O objetivo do trabalho foi verificar a divergência genética entre 25 genótipos de mangaba da região de Iramaia-Chapada Diamantina-Bahia, utilizando os marcadores morfológicos e os marcadores RAPD. As seguintes aferições foram realizadas nos frutos maduros: diâmetro longitudinal (DL) e transversal (DT), massas do fruto (MF), da semente (MS) e da polpa (MP), rendimento de polpa (%P) e a contagem do número de sementes (NS). Os caracteres químicos avaliados no fruto maduro foram: pH, acidez (Ac), sólidos solúveis totais (SST), ácido ascórbico (AA), açúcar total (ACT) açúcar redutor (ACR), açúcar não redutor (ACNR) e relação sólidos solúveis totais: acidez (SST/Ac). Para a amplificação, foram testados 51 random primers. Os resultados médios das aferições foram: DL (37,03 mm), DT (34,34 mm), MF (24,45 g), MS (2,42 g), MP (22,03 g), e NS (11,14). Para as avaliações químicas, foram verificados os resultados médios: %P (88,44%), AA (80,23 mg 100 g-1), Ac (0,96%), pH (3,67), SST (14,15 ºBrix), ACT (9,26 mg 100 g-1), ACR (5,13 mg 100 g-1), ACNR (4,13 mg 100g-1) e SST/Ac (14,56 mg 100g-1). Oito random primers foram selecionados por apresentarem bandas mais intensas, e seis (OPA 08, OPB 12, OPB 19, OPH 15, OPH 18 e OPH 19) geraram 28 regiões de bandas polimórficas. Dentre os marcadores morfológicos, MF e MP foram os que mais efetivamente contribuíram para a divergência genética. A formação de seis e sete grupos para os marcadores moleculares e morfológicos, respectivamente, indicou a presença de variabilidade genética na população avaliada.

Origem, sucessão e estrutura de uma floresta de galeria periodicamente alagada em Viçosa-MG

O estudo das estruturas fitossociológicas e de tamanhos em fragmentos florestais secundários permite inferências a respeito da composição e das estruturas originais do início da sucessão secundária. Em se tratando de matas de galeria ou ciliares, a importância desses estudos aumenta com a crescente pressão causada por impactos em cursos d'água e suas margens, especialmente as construções de barragens para hidrelétricas. Com este trabalho objetivou-se descrever a estrutura de uma mata de galeria secundária e, a partir desta, identificar uma população de espécie arbórea que participou do início do processo sucessional nessa floresta. Em seguida, com esses dados, objetivou-se estudar a estrutura genética e levantar dados sobre a biologia dessa espécie, que provavelmente iniciou o processo sucessional. Foi realizado um censo de todas as árvores que apresentassem circunferência do caule a 1,3 m do solo maior ou igual a 10 cm. Das 48 espécies de árvores incluídas, 87,5% são endozoocóricas e 12,5 anemocóricas. Das anemocóricas, as com menores diásporos apresentaram maior densidade nessa floresta, que está isolada das outras por pastagens. A mata de galeria em questão apresentou como espécies mais importantes (VI) ovata, Erythrina falcata e Euterpe edulis. Espécies de Ficus do subgênero Urostigma apresentaram grande biomassa, apesar da baixa densidade. Erythrina falcata foi considerada uma das espécies de maior importância, provavelmente associada às espécies de Ficus, no início da sucessão secundária, pela estrutura de diâmetros de caule por ela apresentada. Em Erythrina falcata foram analisados os sistemas isoenzimáticos de Isocitrato Desidrogenase, Peroxidase, Fosfogluco Mutase e Xiquimato Desidrogenase por meio de zimogramas. A população dos 27 indivíduos de Erythrina falcata mostrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg e com relativa alta diversidade alélica. A população de Erythrina falcata mostrou possuir condições biológicas e ecológicas para iniciar a sucessão secundária. A alta diversidade genética da população de Erythrina falcata pode ter sido um dos fatores determinantes do sucesso de colonização da área. A associação de Erythrina falcata com figueiras pode ter sido determinante no sucesso desse processo em seu início, e a associação inicial deve ter funcionado como sistema de baixa diversidade de espécies, comparável a outras florestas alagadas do Sudeste brasileiro.

Caracterização e comportamento germinativo de sementes de Casearia sylvestris Swartz (SALICACEAE)

Casearia sylvestris Swartz (Salicaceae), nome popular de guaçatonga ou chá-de-bugre é um arvore amplamente distribuída pelo Brasil e com uso fitoterápico pela população humana que a explora nos ambientes nativos. O objetivo do presente estudo foi fornecer informações sobre o período das fenofases reprodutivas, sua morfologia e germinação de sementes de C. sylvestris, avaliando a existência de variabilidade do comportamento germinativo em lotes de diferentes procedências. Sementes de duas procedências, Itirapina-SP e Ibiporã-PR, com teor de água de 14,5% e 22,86%, respectivamente, foram germinadas, na ausência de luz, em temperaturas constantes de 27, 30 e 33 ºC ou sob fotoperíodo de 12 h em temperatura alternada de 20-30 ºC, em câmaras BOD. O efeito de reguladores de crescimento foi verificado com soluções de giberelina (10 ou 20 mgL-¹) ou cinetina (5 ou 10 mgL-¹) ou água, sob 27 ºC. O teste de tetrazólio mostrou que 32% das sementes do lote SP e 66% do PR apresentavam-se viáveis. Os lotes apresentaram o padrão trifásico de embebição de água, diferindo nos tempos de emissão da raiz primária. No teste de temperatura foi determinada a faixa ótima de germinação entre 27 e 30 ºC para os lotes. O uso de reguladores de crescimento não foi eficaz em melhorar o desempenho das sementes. As plântulas emergidas do lote SP foram mais vigorosas (maior massa), porém de tamanho menor em relação ao lote PR. Após o armazenamento o lote SP apresentou redução na viabilidade e no vigor e o lote PR redução apenas no vigor.

Boas práticas de fabrico de medicamentos para uso humano

A nível internacional e nacional, existem organizações, instituições, autoridades reguladoras, de carácter público ou privado, que trabalham e cooperam, entre si e com a Indústria Farmacêutica, de forma a atingir-se um consenso, a nível das leis e normas orientadoras a aplicar, no fabrico de medicamentos para uso humano. A presente dissertação engloba uma explicação, de como cooperam e funcionam estes intervenientes, entre si e expõe as normas vigentes, seguindo a linha da CE/ EEE, referenciando, sempre que oportuno, as normas praticadas, fora da acção reguladora, do espaço mencionado. Pretende-se assim, atingir níveis excepcionais de qualidade, segurança e eficácia, no fabrico destes produtos de saúde. Salienta-se que, estas directrizes encontram-se em constante actualização, pelo que esta dissertação foi realizada, com base na última actualização, até à data da sua finalização. A implementação das Boas Práticas de Fabrico visa promover a saúde, da população humana e consequentemente, aumentar a qualidade de vida, da mesma. Para atingir os objectivos propostos, é necessário garantir a aplicabilidade dos conceitos expostos e mostrar os benefícios, decorrentes desta aplicabilidade.

Inquérito sorológico para detecção de anticorpos de Toxoplasma gondii em caprinos (Capra hircus) criados nos municípios de Gravataí e Viamão, região da Grande Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil.

A toxoplasmose é uma das enfermidades parasitárias mais difundidas entre as transmissíveis. Novos aspectos parecem justificar o reaparecimento da questão da toxoplasmose, uma vez que ela vem sendo diagnosticada em um número crescente de pacientes com imunossupressão devida a várias causas tais como doenças malignas, transplantes de órgãos e principalmente, a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS). Mais de 50% da população humana mundial acha-se infectada pelo Toxoplasma gondii com variações determinadas por fatores climáticos, sócio-econômicos, tipo de contato com animais, em especial o gato e costumes alimentares relacionados ao consumo de carnes. O T. gondii é um protozoário que infecta praticamente todas as espécies animais. A caprinocultura é uma atividade bastante exercida no Estado, sendo que representa 0,4% de sua atividade pecuária total. O objetivo deste trabalho foi avaliar o papel desempenhado pela espécie caprina na transmissão do T.gondii. A amostragem foi estratificada por idade e gênero. Foram analisadas 360 amostras de soros de caprinos, através da técnica de Hemaglutinaçao Indireta (HAI) e Imunofluorescência Indireta (IFI). Os resultados obtidos pela HAI estimam uma freqüência de 19 % de soro-positividade e pela IFI de 30%, o que representa índices elevados. Em relação a Hemaglutinação Indireta, na variável gênero, foi observada uma freqüência de 20,1% de soropositividade para os machos e 19,3% para as fêmeas, enquanto que na variável idade, os resultados demonstraram freqüências de 16,5% para os indivíduos jovens e 21,1% para os adultos. No que tange à Imunofluorescência Indireta, a variável gênero demonstrou uma freqüência de 14,44% de soropositivos para os machos e 15,56% para as fêmeas. Na variável idade, através desta mesma técnica, observou-se uma freqüência de soropositividade de 13,06% para indivíduos jovens e de 16,94% para indivíduos adultos. Ao compararem-se as duas técnicas os dados obtidos revelam uma associação significativa entre elas, com uma índice de co-positividade para a HAI de 78,6% e de co-negatividade de 81,7%. O índice Kappa utilizado para medir o grau de concordância entre as duas técnicas foi igual a 0,5% que evidencia um grau de concordância moderado entre as técnicas, recomendando, desta forma o uso cauteloso da HAI na espécie caprina. Os dados obtidos nos permitem concluir que os caprinos criados na região estudada podem ser fonte de transmissão de T. gondii.