Impacte de les mutacions del gen kras en pacients afectes de càncer colorectal metastàtic i la seva relació amb els tractaments biològics associats a la quimioteràpia

El càncer colorectal és un dels càncers més comuns i amb major prevalença, presentant una supervivència als 5 anys per sota del 20% sense tractament. Existeixen estudis que demostren que les mutacions en k-ras, present en el 40-50% de càncers colorectals, s’han convertit en marcadors de pronòstic i en factors predictius de manca de resposta a fàrmacs biològics com Cetuximab® o Panitumumab®. Hem analitzat la mutació de KRAS en la nostra sèrie de 60 pacients afectes de càncer colorectal metastàtic candidats a primera línia de tractament. Aquesta mutació estava present en un 41.6%. En el moment del diagnòstic, presentaven malaltia metastàtica sincrònica el 56.6%. De tots ells, un 51.6% va rebre una combinació de quimioteràpia i anticòs monoclonal. En quant a la resposta obtinguda, el control de malaltia va arribar fins el 86.7% en el global de la sèrie. La supervivència lliure de progressió en la nostra sèrie va ser de 11.74 mesos. En pacients amb KRAS natural va ser de 12,59 mesos vs 11.25 mesos en pacients amb KRAS mutat sense observar diferències estadísticament significatives (p=0.958). No es van observar diferències significatives en funció del règim de quimioteràpia administrada, independentment de l’estat de KRAS. La supervivència global va ser de 32,16 mesos. En pacients amb KRAS natural va ser de 32,59 mesos vs. 28 mesos en pacients amb KRAS mutat sense observar diferències estadísticament significatives (p=0.915). La limitació que significa un número petit de pacients, dins una sèrie assistencial, ens ha de fer ser cautelosos en quant a la valoració dels resultats .

Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Revisão das espécies neotropicais de Empididae (Diptera) descritas por Mario Bezzi: VI. As espécies descritas em Rhamphomyia Meigen e as descrições de Chilerhamphomyia gen. nov. e Bolrhamphomyia gen. nov

Dois gêneros novos são descritos: Chilerhamphomyia gen. nov., baseado em Rhamphomyia carenifera Bezzi, 1909 (espécie-tipo) do Chile, Valdivia, e Bolrhamphomyia gen. nov., baseado em R. tympanica Bezzi, 1909 (espécie-tipo) da Bolívia, Mapiri. Cinco espécies neotropicais são redescritas e uma nova sinonímia é proposta: Porphyrochroa argyrina (Bezzi, 1909), lectótipo (aqui designado); P. galactodes (Bezzi, 1909); P. micrargyra (Bezzi, 1909), lectótipo (aqui designado), sinônimo sênior de P. monstrosa (Bezzi, 1909) syn. nov.; P. penicillata (Bezzi, 1909) e P. perpulchra (Bezzi, 1909), lectótipo (aqui designado).

Melostelis gen. nov., espécies novas e notas complementares sobre Anthidiini (Hymenoptera, Apidae)

Melostelis gen. nov., espécies novas e notas complementares sobre Anthidiini (Hymenoptera, Apidae). Melostelis gen. nov. é proposto para um novo Anthidiini cleptoparasita. São descritas e ilustradas duas espécies novas: Melostelis amazonensis sp. nov. de Manaus, Amazonas e Larocanthidium chacoense sp. nov. de Porto Murtinho, Mato Grosso do Sul. São dados a conhecer os machos de Epanthidium bolivianum Urban, 1995 e Epanthidium araranguense Urban, 2006 e, registrados pela primeira vez no Brasil, na sub-região do chaco, Ketianthidium zanolae Urban, 2000 e Epanthidium bolivianum.

Primeros ensayos urbanísticos en el NE peninsular: el ejemplo de Genó y los poblados de espacio central

Se plantea un estado de la cuestión acerca de la primera arquitectura en piedra y en concreto del urbanismo de espacio central que se desarrollarán en el NE peninsular y especialmente en su zona más occidental a lo largo de la edad del Bronce y la primera edad del Hierro. Este tema específico y el caso de Genó en concreto, servirán de excusa para desarrollar una serie de ideas entorno a la problemática del poblamiento y las primeras influencias de los Campos de Urnas en la zona.

Domicola lithodesi n.gen n.sp. (Amphipoda: Calliopiidae), inhabitant of thepleonal cavity of a South African lithodid crab

Domicola lithodesi, a new genus and species of gammaridean amphipod is described. It is placed in the family Calliopiidae. Two specimens, a male and a preparatory female, were collected in August 1990 from the pleonal cavity of the lithodid crab Lithodes ferox (Filhol, 1885), an anomuran crab caught at 300 m depth from off Namibia. The more relevant characters are: anophtalmous; body smooth, gammarid-like, male smaller than female, urosomite 1 with a prepeduncular spine; telson broad, entire, unlobed and unarmed; short rostrum; accessory flagellum scale-like, calceoli absent; lower lip without inner lobes; coxa 4 posteriorly excavated; gnathopods basic, subequal, with numerous palmar spines; dactyls on P3-7 with specialized adhesive organs; coxal gill 7 present; uropods eusirid type.

Joergensenium rotatile n. gen., n. sp (Entactinaria, Radiolaria): its distribution in west Norwegian fjords

A new radiolarian genus and species, Joergensenium rotatile, is described. This species is restricted to recent sediments and plankton samples from the North Atlantic. Its recent distribution in the Norwegian Sea and West Norwegian fjords shows a strong affinity to the neritic province and reaches almost 2% in Hryangerfjord. This species is only known from late Glacial and Holocene sediments in the Nordic seas. This genus shows, however, a patchy stratigraphic distribution with its first occurrence in the south-west Pacific within Palcocene, in the Middle to Late Miocene from the Norwegian Sea, and in the Labrador Sea at the base of biozone NN 21. Two fjords are compared for the general radiolarian distribution, but with special emphasis on the occurrence of J. rotatile in both sediment and plankton.

Asociación de polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D (VDR) con el hiperparatiroidismo

El hiperparatiroidismo (HPT) se caracteriza por el aumento de la secreción de la paratirina (PTH) y se manifiesta por la descalcificación ósea e hipercalcemia. Aunque se desconocen la mayoría de los procesos implicados en la patogenia de esta lesión, diversos autores han descrito una asociación entre los polimorfismos del gen VDR con la presencia de esta enfermedad. El objetivo de este trabajo es comprobar si los polimorfismos del gen VDR se asocian a la presencia de HPT.

Vols un gen?

En el meu darrer article (AVUI,8 de maig) parlava dels efectes secundaris dels fàrmacs i les teràpies mèdiques, i de les proves que es fan per reduir-ne la incidència, que inclouen assaigs clínics amb voluntaris. Respecte als voluntaris afegia, amb certa ironia, que s'ha de suposar que quan viuen en països del Tercer Món les condicions mèdiques il·legals són iguals que quan els assaigs es fan a Occident, però que malauradament potser en ocasions això era suposar massa [...].