Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas. Embora a inibição da síntese de GAG e o resgate da atividade enzimática com moléculas pequenas também possam vir a ter um papel no manejo das MPS, o grande avanço disponível no momento é a TRE intravenosa. A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). Um grande número de centros brasileiros, incluindo serviços de todas as regiões do país, já têm experiência com TRE para MPS I, II e VI. Essa experiência foi adquirida não só com o tratamento de pacientes como também com a participação de alguns grupos em ensaios clínicos envolvendo TRE para essas condições. Somados os três tipos de MPS, mais de 250 pacientes já foram tratados com TRE em nosso país. A experiência dos profissionais brasileiros, somada aos dados disponíveis na literatura internacional, permitiu elaborar este documento, produzido com o objetivo de reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento destas doenças graves e progressivas, mas que, felizmente, são hoje tratáveis, uma realidade que traz novas perspectivas para os pacientes brasileiros afetados por essas condições.

João Olha-para-o-ar e Felipe Irrequieto: distúrbios da atenção e hiperatividade

A estruturação dos processos cognitivos, a partir das relações do sujeito com o meio, constitui a base para a aprendizagem. Dentre os diversos processos cognitivos, a atenção representa um mecanismo imprescindível para a compreensão e incorporação de novos conteúdos. Distúrbios do processo atencional, além de comprometer a aprendizagem, estendem-se para comportamentos de hiperatividade. Os distúrbios da atenção e a hiperatividade - fenômenos intimamente correlacionados - contribuem para que o sujeito tenha dificuldades significativas em outras funções cognitivas, como linguagem, cálculo, capacidade de reconhecimento e de planejamento, habilidade de autocorreção dos comportamentos, etc. O desempenho pedagógico por parte do professor, integrado à ação interdisciplinar de outros profissionais habilitados e de familiares, constitui uma estratégia promissora na abordagem e orientação da criança com distúrbios da atenção e hiperatividade.

Neuropsicologia e Educação

Admite-se que o desenvolvimento do cérebro e da vida psiquica constituem um fenômeno, ao mesmo tempo, biológico e social. Atualmente, o estudo deste processo envolve a participação da Neuropsicologia e da Educação. Embora ambas as áreas do conhecimento sejam distintas na formulação dos princípios e métodos de investigação, elas possuem, como ponto comum, a implementação das funções cognitivas. Neste trabalho, discutimos as relações entre ambas e procuramos analisar algumas implicações neuropsicológicas, particularmente, para a Educação especial.

Effect of different exercise programs on the psychological and cognitive functions of people with Parkinson's disease

The purpose of this study was to analyze the effect of different exercise programs on the psychological and cognitive functions in patients with Parkinson's disease (PD). Forty-five patients with PD participated in the study. The participants were randomized in three intervention programs: Group-1 (n=15, cognitive-activities), Group-2 (n=15, multimodal exercise) and Group-3 (n=15, exercises for posture and gait). The clinical, psychological and cognitive functions were assessed before and after 4 months of intervention. Univariate analysis did not reveal significant interactions between groups and time (p>0.05). However, univariate analysis for time revealed differences in stress level and memory. Participants showed less physical stress (p<0.01) and overall stress (p < 0.04) and higher performance in episodic declarative memory (p < 0.001) after exercise. These findings suggest that group work with motor or non-motor activities can improve cognitive and psychological functions of patients with PD.

Processos de leitura em escolares com transtorno do déficit de atenção/hiperatividade

This study aimed to characterize and compare the performance of students with Attention Deficit Hyperactivity Disorder and students with good academic performance on the readingassessment processes. Forty students ranging from 8 years and 2 months old to 10 years and 11 months old, from both genders, from 1st to 4th grades of elementary level, participated inthis study, distributed in two groups: GI, with 20 students with interdisciplinary diagnosis ofAttention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), and GII, 20 students with good academic performance,paired with GI according to gender, age and school level. The students wereassessedthrough the Brazilian adaptation of the Assessment Process of Reading – PROLEC, composedof four blocks: identification of letters, lexical, syntactic and semantic processes. Statisticallysignificant difference occurred between GI and GII in the PROLEC tests, with the exception of thesame-different and lexical decision tests, indicating that the students from GI presented inferior performance when compared with students from GII. Regarding the classification of the resultsof PROLEC, there was a statistically significant difference in the lexical, syntactic and semanticprocesses and the letter and sound test, with the exception of same-different tests of identificationof letters process. The findings suggests that the group of students with ADHD showsinferior performance compared to the group without disabilities, highlighting that the attentionfactor affects the cognitive functions impairing the acquisition of skills necessary for reading.

Memória, envelhecimento e qualidade de vida: a perspectiva da psicologia cognitiva

The concern with aging has increased in recent decades throughout the world, before the gradual increase in life expectancy of the population. Researchers have been developing a diverse in nature, in order to subsidize the activities of professionals in the field of Gerontology to promote autonomy, preservation of cognitive functions and thus contribute to healthy aging. This article presents a review of the literature on memory and aging from the perspective of cognitive psychology. The bibliography contains studies focusing on different subjects, in this sense. A significant number of works have been undertaken in order to investigate mechanisms and benefits of training on memory in healthy elderly and / or cognitive improvement. A concept that deserves attention in such studies is the study of aspects of meta-memory. However, there are still relatively few controlled studies on the subject.

Aspectos neurobiológicos da doença de Alzheimer

Neste trabalho, foi feita uma revisão de importantes aspectos associados às bases neurobiológicas da Doença de Alzheimer, por meio de um levantamento bibliográfico sobre o assunto. A Doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa que acomete geralmente pessoas acima de 65 ou 70 anos. Em pacientes com DA, nota-se a ocorrência de atrofia progressiva de várias áreas cerebrais, responsáveis pela perda de memória e de outras funções cognitivas, além da diminuição da capacidade para realizar atividades rotineiras. Inicialmente, a atrofia ocorre no lobo temporal, especialmente nas regiões responsáveis pela memória (hipocampo, córtex entorrinal) e, posteriormente, em regiões como o córtex parietal e córtex frontal. O declínio progressivo e persistente de memória recente pode ser verificado já na fase inicial da doença e, progressivamente, entram em declínio outras funções cognitivas, resultando em um comprometimento cognitivo global. Os mecanismos envolvidos na degeneração cerebral na Doença de Alzheimer estão relacionados com a neuropatologia característica da DA. Lesões cerebrais específicas levam a morte de neurônios e sinapses, e estão relacionadas a presença de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares. Essas placas e emaranhados acometem principalmente as camadas piramidais do córtex cerebral e são responsáveis por degenerações sinápticas intensas, tanto em nível hipocampal quanto neocortical (BRAAK & BRAAK, 1991). À medida que os neurônios morrem, são perdidos sinais de entrada sinápticos em regiões do encéfalo que são críticas para a função cognitiva e de memória normal

Efeito da tarefa dupla no andar livre de pacientes com demência de Alzheimer

Nos idosos, o andar tem sido associado com a preservação das funções cognitivas. Entretanto, pacientes com Demência de Alzheimer (DA), apresentam modulações durante o andar, decorrente das disfunções no lobo frontal, principalmente no córtex motor e declínio nas funções executivas. Contudo, a marcha de idosos com DA pode ser mais vulnerável na presença de uma tarefa dupla, pois esses idosos apresentam déficits nas ações que exigem planejamento, atenção e ajustes motores. Desse modo, o objetivo deste estudo foi analisar no paradigma da tarefa dupla os valores médios das variáveis espaciais e temporais do andar de pacientes com DA. A amostra do estudo foi composta por 19 idosos com DA, sendo 14 mulheres e 5 homens. Os pacientes com DA realizaram 5 tentativas das seguintes tarefas: andar livre sem tarefa dupla e andar livre com tarefa dupla. A tarefa dupla realizada pelos pacientes foi uma contagem regressiva iniciando do número vinte. As variáveis espaço-temporais foram coletadas através de um sistema optoeletrônico de análise do movimento. As variáveis analisadas foram comprimento da passada, largura do passo, duração da fase de suporte simples e duplo suporte, duração da passada e velocidade da passada. Para verificar as diferenças entre as condições experimentais no andar livre foi utilizado o teste t de Student pareado (p<0,05) com fator para tarefa. O teste t pareado revelou efeito da tarefa no comprimento da passada, largura do passo, suporte simples, duplo suporte, duração da passada e velocidade da passada. Os pacientes reduziram o comprimento e a velocidade da passada e aumentaram a largura do passo e as durações do suporte simples, duplo suporte e da passada na condição marcha livre com contagem em comparação com a marcha livre sem contagem. Concluiu-se que a tarefa dupla interfere nos parâmetros...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Square stepping exercise: uma revisão

Many studies inform that with aging process there’s a drop, not only in the cognitive functions, but also in the functional fitness. This drop can damage the old people’s daily activities, making them lose their independence. These declines can be softened with the practice of physical exercises. So, the aim of this study is to develop a systematic review in the literature which is the quantity of lectures done using the Square Stepping Exercise, we use a follow keyword “Square Stepping Exercise”. We performed a search in the following databases: PUBMED, Portal de Periódicos CAPES, Google Acadêmico e Catálogo Athena (acervo da Biblioteca de todos os campus da UNESP). Those procedures were complemented for manual searches in the references of the found lectures, like the access to the curriculum vitae, plataforma Lattes. There were analyzed articles, in Portuguese and English. Language were selected 11 studies (2 monografies, 1 masters lecture, 1 experience relatorie, 1 book chapter and 6 articles). The references found had improvement in motor and cognitive aspects. With this review, it was concluded that the SSE showed itself as a useful method to get better and/or maintain the analyzed aspects. It’s also necessary new studies with different populations, tips of analyse, periods of time and other aspects

Efeitos da atividade física sobre equilíbrio, risco de quedas e função cognitiva de idosos com demência de Alzheimer: Salma Stéphany Soleman Hernandez. -

The Alzheimer’s dementia represents a clinical condition inherent to many chronic and neurodegenerative diseases that are usually related to a decline in the cognitive and physical functions. The objective of this experimental design research was to analyze the effects of a regular and systemized physical activity program over the cognitive functions, balance and risk of falls of elderly with Alzheimer’s Dementia (DA). The sample was made of 16 elderly with DA, distributed in two groups: a) intervention group – GI (9 subjects that had participated in a program of physical activity, that consisted of 3 weekly sessions of 60 minutes each, in alternated days and with a duration of 6 months); b) control group – GC (7 subjects that did not participate in the program of physical activity). Both groups maintained the doctoral and pharmacological assistance routine. The subjects passed through two different evaluations (pre and post-intervention) the questionnaire (Mini-exam of Mental State for cognitive functions) and motor tests (Berg Functional Balance Scale – EEFB, Timed Up-and-Go (TUG) time (TUGs) and steps (TUGp) and the test of agility and dynamic balance (AGILEQ) of the American Alliance for Health, Physical Education Recreation and Dance for elderly). The obtained results were, respectively in the pre and post-intervention moments: a) AGILEQ (GI = 39,1 ± 10,2 and 38,4 ± 8,9 and GC = 45,6 ± 16,7 and 59,9 ± 22,0 seconds) with the statistically interaction significant (ANOVA two-way; F1,14 = 32,07; p=0,01) between groups and moments; b) TUGs (GI = 9,8 ± 2,5 and 9,5 ± 3,3 and GC = 10,6 ± 4,5 and 12,7 ± 7,3 seconds) the test UMann Whitney did not appoint any significant differences between the groups in the post-intervention moment, however the analyzes of Wilcoxon evidenced a ...(Complete abstract click electronic access below)

Reação postural de pacientes com doença de Parkinson e idosos sadios no teste de retropulsão instrumentado

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeito do nível de atividade física nas concentrações da ADAM 10 em sujeitos com doença de Alzheimer e saudáveis

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

O sofrimento gera luta: o impacto da anemia falciforme e da vivência do adoecimento no desenvolvimento psíquico de portadores da doença

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

O cuidador de paciente com neoplasia cerebral maligna primária: os desafios do cuidado

Patients with primary malignant brain tumor endure several motor and cognitive dysfunctions, demanding the presence of a caregiver even more because the time necessary for their assistance increases considerably. Usually this task is performed by a family relative, whose activities include taking care of the patient’s personal hygiene, escorting them to medical appointments, managing their money and performing their housework. All of this overwhelms the caregiver both physical and psychologically. This bibliographic research intends to analyze the role in which a caregiver plays in the quality of life of those kinds of patients, the complications of such task, the caregivers’ needs and the daily life of those terminal patients. It was used CAPES, PubMed and Google Academic databases for researching articles related to family caregivers who assisted adult patients with primary malignant brain tumor. The study concluded that being a caregiver of patients in such conditions harms one’s quality of life, with consequences such as stress, insomnia, financial problems and lack of social support. Theirs needs include: having someone to talk to about the matter, attending programs for reducing stress and increasing their knowledge about the disease. In advanced phases of the condition, the patient shows great mobility problems, aphasia and regular seizures, which end up overwhelming the caregiver. The level of quality of life found was above other types of cancer’s caregivers. Therefore, they represent a group with special needs, which should be especially handled by health professionals.

Exercício físico aeróbio para promoção da saúde de pacientes com doença de Alzheimer

Introdução: Sabe-se que a prática regular e sistematizada de atividade física é uma eficiente estratégia para evitar a deterioração cognitiva e funcional associada à Doença de Alzheimer (DA), uma doença progressiva, degenerativa e irreversível. Na população idosa os benefícios observados com a prática de exercícios físicos aeróbios já se encontram bem estabelecidos, contudo pouco ainda se sabe quanto à prática deste tipo de atividade em pacientes com DA. Em estudos realizados com modelo animal pode-se observar que o exercício físico aeróbio foi capaz de reduzir os níveis da proteína β-amilóide, sendo esta uma proteína característica da DA, que provoca degeneração no cérebro dos pacientes. A redução dos marcadores característicos da doença pode promover benefícios para os pacientes. Objetivos: Promover a prática de exercícios físicos para promoção/manutenção da saúde de pacientes com DA. Métodos: O estudo está sendo desenvolvido no PRO-CDA (Programa de Cinesioterapia Funcional e Cognitiva em Idosos com Doença de Alzheimer), projeto de Extensão do Departamento de Educação Física da UNESP – Campus Rio Claro, vinculado ao Núcleo Local UNESP-UNATI. O projeto atende atualmente 34 pacientes, divididos em dois grupos: Grupo Convívio Social e Grupo Exercício. O primeiro tem por objetivo desenvolver a adaptação do paciente à rotina do projeto. Já o segundo grupo busca promover os benefícios observados com a prática de atividade física nos pacientes participantes. Ambos os grupos realizam atividades três vezes na semana, com 60 minutos de duração cada sessão. O projeto conta com a participação de alunos de graduação, dos cursos de educação física, pedagogia e biologia, bem como discentes de pós-graduação da UNESP, além de aprimorandos graduandos e graduados dos cursos de educação física, fisioterapia, gerontologia e psicologia de outras universidades, que atuam sob a coordenação de docentes vinculados ao Departamento de Educação Física e de Educação. Resultados: Por se tratar de um protocolo de intervenção motora iniciado recentemente, o presente estudo ainda não apresenta resultados. Contudo protocolos de atividade física desenvolvidos anteriormente no PRO-CDA evidenciam melhora na realização de atividades de vida diária, manutenção das funções cognitivas, qualidade de vida e redução dos distúrbios de comportamento nos pacientes participantes. Espera-se que o protocolo de exercício físico aeróbio possa influenciar positivamente os participantes do projeto, com melhora na qualidade de vida, tanto de pacientes como de cuidadores, redução de sintomas depressivos, melhora dos distúrbios do sono e da condição motora.