Cegueira congénita na construção da realidade psicossocial em contexto escolar

Com este trabalho visamos aos seguintes objetivos: caracterizar as representações mentais que as crianças cegas congénitas constroem acerca da sua integração social no ensino básico da escola regular e caracterizar as representações mentais que os alunos visuais constroem acerca da integração social das crianças cegas no mesmo contexto. O enquadramento teórico procurou relacionar o desenvolvimento social e a cegueira, explorando o papel a ser desempenhado pelos cuidadores adultos e pelos pares no desenvolvimento social das crianças cegas, nomeadamente em contexto escolar. Metodologicamente, optámos por um design de estudos de caso múltiplos, recorrendo a entrevistas, conversas informais e questionário sociométrico. Os resultados sugerem que a cegueira não se constitui como o único fator responsável pela posição sociométrica dos seus portadores, não obstante os caminhos para a integração social escolar se revelarem ainda pouco amadurecidos.

Sífilis congênita simulando a síndrome da criança espancada: relato de caso

As autoras descrevem os achados radiológicos dos ossos longos de um recém-nascido com diagnóstico confirmado de sífilis congênita, enfatizando o diagnóstico diferencial com a síndrome da criança espancada. É apresentada a evolução radiológica das lesões nos ossos longos, do nascimento até o quarto mês de vida. Os dados clínicos e laboratoriais do recém-nascido, as radiografias anteriores e os achados radiológicos característicos da doença de base foram essenciais para o diagnóstico desta doença.

Rânula congênita: diagnóstico ultrassonográfico antenatal

Rânula congênita uma rara malformação cística visualizada na cavidade oral. É um pseudocisto habitualmente localizado no espaço sublingual entre o músculo milo-hioideo e a mucosa da língua. Relata-se um caso de gestante de 24 anos, G3P2, com idade gestacional de 29 semanas, encaminhada por conta de polidrâmnio e grande massa de cavidade oral de natureza cística.

Estenose esofagiana congênita por coristoma

Oesophageal choristomas are a very uncommon cause of congenital oesophageal stenosis. A high index of suspection is necessary for differential diagnosis with commoner causes of oesophageal suboclusion in childhood, mainly acquired oesophageal obstruction caused by gastroesophageal reflux. We present a case report and review the clinical, endoscopic and radiologic features of the disease and consider the need for padronization of surgical techniques to treat this condition, which is still controversial.

Parvovirose congênita: relato de caso

Apresentamos um caso de regressão espontânea de hidropisia fetal provavelmente causada por infecção materno-fetal pelo parvovírus B19. Além de hidropisia, observamos anemia e hipocontratilidade cardíaca no feto. O diagnóstico foi estabelecido pela soma dos achados ultra-sonográficos, detecção do vírus no soro materno, hemograma fetal e dosagem de enzimas hepáticas fetais.

Diagnóstico pré-natal da artrogripose múltipla congênita: relato de caso

A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. O diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio. Descrevemos um caso de artrogripose múltipla congênita diagnosticado pela ultra-sonografia no terceiro trimestre gestacional. Os principais achados foram a ausência de movimentação fetal, polidrâmnio e concepto com retardo de crescimento intra-uterino, tipo misto, com acentuada diminuição da circunferência abdominal e torácica, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia, flexão contínua dos membros inferiores e superiores, rotação interna dos fêmures e pé torto à direita.

Comparação dos Métodos para Diagnóstico da Toxoplasmose Congênita

Objetivo: avaliar a eficácia da reação em cadeia da polimerase (PCR) no líquido amniótico para a detecção da contaminação fetal pelo Toxoplasma gondii em gestantes com infecção aguda e correlacionar com a técnica de inoculação e a histologia da placenta. Métodos: trinta e sete pacientes foram estudadas prospectivamente e o diagnóstico foi baseado na identificação da infecção aguda materna, seguido pela amniocentese guiada pela ultra-sonografia para obtenção de líquido amniótico para a realização de PCR e inoculação em camundongo. As pacientes foram tratadas com espiramicina durante a gestação; se a infecção fetal era demonstrada, pirimetamina e sulfadiazina eram acrescentadas ao esquema. As placentas foram encaminhadas para exame histológico. As crianças foram acompanhadas durante um período que variou de três a 23 meses para a confirmação ou exclusão da toxoplasmose congênita. Resultados: medidas de associação como sensibilidade, especificidade e valores preditivos foram calculadas para a PCR no líquido amniótico, a inoculação em camundongo e a histologia da placenta, mostrando os seguintes resultados: para a PCR, uma sensibilidade de 66,7% e especificidade de 87,1%; os respectivos valores para a inoculação em camundongo foram 50 e 100% e para a histologia da placenta foram 80 e 66,7%. Conclusões: embora a PCR não deva ser utilizada isoladamente para diagnóstico de toxoplasmose congênita, é um método promissor e necessita de maiores estudos para melhorar sua eficácia.

Sífilis Congênita como Indicador de Assistência Pré-natal

Objetivos: estudar a prevalência de sífilis congênita (SC) em um hospital universitário da região sul do Brasil, destacando seu papel como indicador de qualidade da assistência pré-natal. Método: estudo descritivo dos casos de SC ocorridos no HG-UCS, no período de 1 de junho de 2000 a 31 de maio de 2001, com base nos critérios diagnósticos propostos pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 1998). Resultados: a prevalência de sífilis congênita observada foi de 1,5% (27 casos em 1739 nascimentos). O coeficiente de SC encontrado foi de 15,5 casos por 1000 nascidos vivos. Das 23 gestantes (85,2%) que relataram acompanhamento pré-natal prévio, em apenas 16 (69,6%) casos o diagnóstico de sífilis materna foi realizado antes do parto. Somente 4 gestantes (17,4%) foram adequadamente tratadas durante o pré-natal, de modo a prevenir a transmissão vertical da doença. Em 8 casos (29,6%) constatou-se a associação da sífilis materna com outras doenças sexualmente transmissíveis. O coeficiente de mortalidade perinatal por SC foi de 1,15 por 1000 nascidos vivos (2 mortes perinatais). Conclusões: os autores reafirmam a importância da SC como indicador de saúde perinatal, visto ser uma doença totalmente passível de prevenção durante o pré-natal. A elevada prevalência de SC observada permite questionar a qualidade da atenção pré-natal disponível à população estudada.

Hiperplasia adrenal congênita: dosagem da 17-hidroxiprogesterona basal para seleção e casos para realização do teste de estímulo com ACTH sintético

OBJETIVOS: avaliar se os níveis de 17-hidroxiprogesterona podem predizer o resultado do teste de estímulo como diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma tardia. MÉTODOS: foram incluídas no estudo e avaliadas retrospectivamente 122 pacientes com suspeita clínica de hiperplasia adrenal congênita forma tardia. Essa suspeita clínica incluía sinais e/ou sintomas de hiperandrogenismo (hirsutismo, acne, pele oleosa, irregularidade menstrual, etc.). Todas as pacientes foram submetidas ao teste de estímulo da adrenal com ACTH sintético 0,25 mg (Synacthen®). Após repouso de 60 minutos as amostras foram colhidas nos tempos basal e 60 minutos após a administração de 0,25 mg de ACTH sintético para dosagem de 17-hidroxiprogesterona, sendo mantido o acesso venoso com catéter heparinizado. Foi utilizado o método de radioimunoensaio para realizar as dosagens séricas da 17-hidroxiprogesterona. A sensibilidade e a especificidade da 17-hidroxiprogesterona basal como teste de rastreamento para hiperplasia adrenal congênita foram medidas, avaliando vários pontos de corte. Curvas ROC foram feitas para analisar a performance do teste, utilizando o software Medcalc®. RESULTADOS: a análise por curva ROC mostrou um ponto de corte de 181 ng/dl acima do qual dever-se-ia realizar o teste de estímulo, bem próximo a 200 ng/dl, mais comumente aceito pela literatura. Níveis séricos da 17-hidroxiprogesterona mais altos que 200 ng/dl têm valores preditivo positivo e negativo de 75% e 100% e acurácia de 98,4% como diagnóstico de hiperplasia adrenal não-clássica. CONCLUSÕES: considerando os dados, sugerimos que pacientes com hiperandrogenismo clínico devam iniciar a investigação com 17-hidroxiprogesterona basal e, caso esta se mostre acima de 181 ng/dl, sigam a investigação com o teste de estímulo com ACTH sintético.

Sinais ultra-sonográficos em fetos portadores de toxoplasmose congênita

OBJETIVO: descrever as alterações ultra-sonográficas em fetos com toxoplasmose congênita, correlacionando-as com o prognóstico neonatal. MÉTODOS: entre junho de 1997 e maio de 2003 foram examinadas 150 gestantes com suspeita de toxoplasmose. A infecção aguda foi confirmada em 72 (48%) gestantes e a toxoplasmose congênita foi diagnosticada em 12 (16%) fetos. O diagnóstico pré-natal foi realizado pela reação em cadeia da polimerase no líquido amniótico. Todas as pacientes receberam terapia antiparasitária. O acompanhamento ultra-sonográfico foi quinzenal e todos os recém-nascidos foram acompanhados no primeiro ano de vida. RESULTADOS: as alterações ultra-sonográficas foram observadas em oito fetos. Todos apresentavam dilatação ventricular bilateral, associada a calcificações periventriculares em cinco casos. Outras alterações como calcificação hepática, hepatomegalia, poliidrâmnio e derrame pericárdico foram menos freqüentes. Dentre esses fetos, quatro foram neomortos e três apresentaram seqüelas (coriorretinite e retardo neuropsicomotor). Os quatro fetos com ultra-sonografia normal evoluíram satisfatoriamente. CONCLUSÃO: observou-se elevada incidência de alterações ultra-sonográficas nos fetos com toxoplasmose congênita, principalmente cerebrais. Outras alterações como hepatomegalia e derrame pericárdio são menos freqüentes e traduzem infecção sistêmica. O prognóstico dos fetos parece correlacionar-se com a presença de lesões ultra-sonográficas, uma vez que nesse grupo de fetos observou-se alta mortalidade e entre os sobreviventes a incidência de seqüelas foi importante. Os fetos sem alterações ultra-sonográficas evoluíram de forma favorável, sem seqüelas de desenvolvimento. Esses resultados destacam a importância da ultra-sonografia no acompanhamento desses fetos, a fim de se estabelecer um prognóstico e permitir a elaboração de conduta pós-natal adequada.

Citomegalovirose congênita: relato de caso

A citomegalovirose congênita sintomática é entidade clínica de grande importância devido a sua vasta sintomatologia fetal. No Brasil, o diagnóstico intra-útero é ainda pouco realizado, apesar do grande arsenal propedêutico. Relatamos um caso de citomegalovirose congênita grave com hepatoesplenomegalia, agenesia parcial do vérmix cerebelar, calcificações intracranianas, placentomegalia, aumento da ecogenicidade intestinal e renal, cardiomegalia, hipoplasia pulmonar, derrame pericárdico e ascite. A ressonância nuclear magnética fetal foi utilizada para confirmação dos achados ultra-sonográficos. A amniocentese foi realizada para análise do líquido amniótico por meio da PCR, sendo evidenciado resultado positivo. O óbito fetal foi constatado na 31ª semana de gestação, sendo confirmados os achados através da citopatologia e estudo anatomopatológico do natimorto. O arsenal propedêutico existente, na atualidade, para diagnóstico intra-útero da citomegalovirose congênita é de grande importância para confirmação diagnóstica e determinação do prognóstico fetal.

Soroepidemiologia da toxoplasmose em gestantes a partir da implantação do Programa de Vigilância da Toxoplasmose Adquirida e Congênita em municípios da região oeste do Paraná

OBJETIVO: Avaliar a suscetibilidade das gestantes à toxoplasmose em serviço público de saúde de dois municípios da região oeste do Paraná. MÉTODOS: Foram avaliadas 422 gestantes por meio da pesquisa sorológica de anticorpos IgG e IgM anti-Toxoplasma gondii (ELISA e MEIA). As soronegativas repetiram a sorologia no segundo e terceiro trimestre de gestação. Em um dos municípios, também foi realizada a triagem neonatal em 27 recém-nascidos para detecção de IgM anti-Toxoplasma gondii pelo teste de fluorometria. Todas as gestantes responderam a um questionário epidemiológico, para análise dos fatores associados ao risco da infecção pelo Toxoplasma gondii. Para análise estatística, foram consideradas a variável dependente da presença de IgG anti-Toxoplasma gondii e as variáveis independentes contidas no questionário epidemiológico. RESULTADOS: A prevalência de anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii nas gestantes foi de 59,8 e 60,6%. Em um dos municípios, as variáveis associadas à presença de anticorpos IgG foram baixo nível de escolaridade e mais de uma gestação. Não houve associação com os outros fatores investigados, como a ingestão de carnes cruas ou mal cozidas, vegetais crus, salames coloniais, manipulação de terra ou areia, horta em casa e gatos em casa. No outro município, não foi observada associação estatística com nenhuma das variáveis estudadas. Não foi confirmado nenhum caso de infecção aguda nem de soroconversão em ambos os municípios. Nenhuns dos recém-nascidos avaliados apresentou positividade para toxoplasmose. CONCLUSÃO: A toxoplasmose é comum nas gestantes atendidas pelo serviço público de saúde da região estudada e há 40% delas suscetíveis à infecção. Esse dado reforça a necessidade de manter o programa implantado nesses municípios.

Manejo pré-natal da hérnia diafragmática congênita: presente, passado e futuro

A hérnia diafragmática congênita é um defeito de formação do diafragma que acomete entre 1:2.000 e 1:4.000 nascidos vivos e constitui 8% das principais anomalias congênitas. Avanços médicos nos últimos 30 anos envolvendo diagnóstico pré-natal, intervenção fetal, manejo clinico e cirúrgico neonatal têm mudado a sobrevivência dos seus portadores. A evolução histórica desses avanços ajuda a compreender o esforço na busca de melhores resultados desse defeito muitas vezes fatal. Perspectivas na utilização de bioengenharia e terapia envolvendo células tronco podem trazer novas esperanças para os fetos com hérnia diafragmática congênita.

Factores de riesgo para mortalidad quirúrgica en menores de un año con cardiopatía congénita

OBJETIVOS Identificar factores asociados a mortalidad en pacientes menores de 1 año de edad operados de cardiopatía congénita en la Fundación Cardioinfantil I.C, en el periodo entre agosto uno de 2004 a Diciembre 31 de 2007. MÉTODOS: Estudio observacional analítico descriptivo de casos y controles en el periodo señalado. Se revisaron 290 pacientes de las cuales 60 fueron casos y 230 a controles. Se realizo análisis bivariable con la Razón de Riesgo (Odds Ratio - OR) e intervalos de confianza del 95% y Posteriormente se realizo una regresión logística incondicional (multivariante) para análisis de los factores en conjunto asociado.

Análisis del comportamiento sociodemográfico y epidemiológico de la sífilis congénita en Colombia 2008-2009

Introducción. La sífilis congénita es un problema de salud pública en nuestro País debido a que supone la adquisición de un padecimiento crónico con consecuencias muy graves y un alto costo humano, social y económico. Por esta razón, OPS, UNICEF y otras organizaciones han propuesto impulsar la Iniciativa regional para la eliminación de la sífilis congénita en América Latina y el Caribe con una meta de 0.5 casos o menos por 1000 nacidos vivos incluyendo mortinatos para el año 2015. En Colombia se ha apoyado esta iniciativa, pero a pesar de los esfuerzos realizados por diferentes sectores involucrados en el seguimiento y control de este evento, no ha sido eliminado, por el contrario la incidencia va en aumento pasando de 0.90 casos por 1.000 nacidos vivos en 1998 a 2.1 en 2009. Metodología. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de fuente secundaria utilizando los datos suministrados por el Sivigila para los años 2008–2009. Resultados. Se calcula una incidencia en 2008 de 2.5 y en el año siguiente 2.1 casos por 1000 nacidos vivos. De los casos notificados el 98.2% y 97.4% respectivamente nacieron vivos, el 71.6% y 73.0% recibieron tratamiento completo y se evidencia que el 66.2% y 65.1% de las madres de niños notificados como casos de sífilis congénita asistieron al control prenatal. Discusión. Se plantea la discordancia de estos resultados con respecto a la meta planteada, la no notificación de los mortinatos y abortos, el tratamiento inadecuado y las deficiencias en el control prenatal.