822 resultados para Enfermedades Genéticas Congénitas


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Analisar a associação recíproca entre fatores de risco cardiometabólico, níveis de adipocitocinas (leptina e adiponectina de alto peso molecular), endocanabinoides (anandamida [AEA] e 2-araquidonoilglicerol [2-AG]), compostos canabimiméticos (N-oleoiletanolamina [OEA] e N-palmitoiletanolamina [PEA]) e polimorfismos em genes codificadores de componentes do sistema endocanabinoide (enzima de degradação de endocanabinoides FAAH [gene FAAH] e receptor endocanabinoide CB1 [gene CNR1]) e do receptor PPAR-α [gene PPARA], em indivíduos com diferentes graus de adiposidade. Duzentos indivíduos, entre 18 e 60 anos, com diferentes graus de índice de massa corporal (IMC) compuseram a amostra, dividida em dois grupos: cem eutróficos (IMC < 25 kg/m2) e 100 obesos (IMC ≥ 30 kg/m2), com 50 homens e 50 mulheres em cada grupo. Os obesos ficaram assim distribuídos: grau 1, com IMC < 35 kg/m2 (n=54), 27 homens e 27 mulheres; grau 2, com IMC < 40 kg/m2 (n=32), 16 homens e 16 mulheres e grau 3, com IMC ≥ 40 kg/m2 (n=14), 7 homens e 7 mulheres. Todos os indivíduos foram recrutados entre funcionários, estudantes e residentes do Hospital Universitário Pedro Ernesto, bem como voluntários do quadro da Polícia Militar do Estado do Rio de Janeiro e selecionados com base em amostra de conveniência. Todos foram avaliados por parâmetros antropométricos, determinação da pressão arterial, análises laboratoriais e genotipagem, para determinar seu perfil metabólico, níveis de endocanabinoides e adipocitocinas e rastreamento dos polimorfismos FAAH 385C>A, CNR1 3813A>G e PPARA 484C>G. Foram excluídos do estudo aqueles com história de comorbidades crônicas, doenças inflamatórias agudas, dependência de drogas de qualquer natureza e em uso de medicação nos dez dias anteriores à entrada no estudo. A atividade inflamatória, avaliada pela proteína C reativa ultrassensível (PCRUS), acompanhou o grau de resistência insulínica. Os níveis de PEA se associaram negativamente com a adiposidade visceral e resistência insulínica, sugerindo um melhor perfil metabólico, enquanto que os níveis de 2-AG se associaram positivamente com a PCRUS, apontando para piora nesse perfil. Os polimorfismos estudados não se associaram com o fenótipo obeso ou insulinorresistente. A presença do alelo 3813G no gene CNR1 mostrou associação independente com níveis reduzidos de adiponectina em obesos, sugerindo pior perfil metabólico nesse grupo. A presença do alelo 484G no gene PPARA, associando-se com níveis mais elevados de IMC e LDL-colesterol nos eutróficos pode indicar maior predisposição desses indivíduos para o desenvolvimento de obesidade e dislipidemia aterosclerótica. O genótipo homozigoto AA na posição 385 do gene FAAH e os níveis de PCRUS foram as principais associações, diretas e independentes, com os níveis de AEA, indicando claramente disfunção da enzima de degradação da AEA e, possivelmente, contribuindo para um perfil cardiometabólico mais vulnerável em portadores dessa variante genética.

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[ES] En este trabajo se ha analizado el efecto de 4 tag-SNPs localizados en la región promotora del ARN no codificante ANRIL en la población longeva. Se cree que la desregulación de ANRIL podría estar asociada a la longevidad, considerando que esta desregulación podría ser debida a variantes genéticas en la región promotora del mismo. Idioma: Español.

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As patentes sobre sequências genéticas, amplamente consideradas, são tema de controvérsia no cenário da propriedade intelectual. Discute-se se os variados materiais genéticos seriam verdadeiras invenções ou meras descobertas, não havendo unanimidade de tratamento. Este trabalho buscou sistematizar a possibilidade ou não de patenteamento de tais materiais, a partir do estudo do Caso Myriad, decidido pela Suprema Corte norte-americana. Realizou-se análise da Teoria dos Produtos da Natureza, a partir de decisões norte-americanas, buscando-se o estabelecimento de premissas. Efetuou-se a análise da legislação brasileira sobre o tema, bem como do entendimento do INPI. Foram feitas considerações acerca da necessidade ou não da proteção das invenções biotecnológicas, ponderando-se com o necessário atendimento ao fim constitucional do desenvolvimento científico e tecnológico.

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A região da Bacia de Campos está exposta a diversas atividades antrópicas, que interferem diretamente no funcionamento do ecossistêmico marinho. O estudo da fauna marinha na costa centro-norte fluminense mostra grande relevância, diversas aves marinhas residem ou passam grande parte de seu período migratório ao longo da Bacia de Campos, entre elas está Sula leucogaster (Boddaert, 1783). Embora essas aves sejam altamente móveis, suas populações apresentam uma estrutura populacional genética robusta. Com o intuito de verificar a estruturação e as relações evolutivas da população de Sula leucogaster na Bacia de Campos foram recolhidas 91 amostras de encalhe e os dados gerados para esta região foram comparados com dados já publicados de outras bacias oceânicas. A partir da região controle do DNA mitocondrial foram gerados 26 haplótipos, todos exclusivos da Bacia de Campos, muitos raros e apenas oito possuíram frequência comum. As análises mostraram que a população da Bacia de Campos é um estoque genético de Sula leucogaster. Tal fato pode ser atribuído ao comportamento filopátrico e ao hábito costeiro dessa espécie que impede o fluxo gênico entre populações. Além disso, a população da Bacia de Campos detém baixa variabilidade genética e possivelmente está sofrendo efeito gargalo ou seleção purificadora, corroborados por valores do teste Fu, o que é comum para espécies que se dividem em subpopulações. Os dados filogenéticos demonstram um contato recente entre as populações da Bacia de Campos e da ilha de Ascensão. As condições oceanográficas também têm influência na estruturação de populações de Sula leucogaster, visto que a ausência de barreiras e a proximidade geográfica poderiam favorecer contato secundário com o Mar do Caribe, fato não evidenciado nas análises. Sendo assim, a divergência de populações nessa espécie e a baixa variabilidade genética são fatores preocupantes para a manutenção da população de atobás marrons em uma área de grande impacto ambiental

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Las decisiones de manejo de enfermedades foliares en el cultivo de trigo se basan generalmente en el uso de umbrales construidos a partir de relaciones empíricas que relacionan el nivel de reducción del rendimiento con el nivel de enfermedad presente en el cultivo en un momento dado. Dichas relaciones no consideran aspectos ecofisiológicos que hacen a la generación del rendimiento limitando la extrapolación de dichos umbrales a situaciones agronómicas distintas de aquellas en las que se construyeron. Comprender como las enfermedades interfieren en los procesos fisiológicos que determina la producción de biomasa y el rendimiento es de relevancia para estimar con mayor precisión y para un mayor rango de condiciones las mermas de producción originadas por las mismas. En esta tesis se exploró el efecto de las principales enfermedades foliares sobre distintos procesos fisiológicos vinculados con la generación de biomasa a partir de la medición en parcelas a campo de variables: i. a nivel de canopeo: índice de área foliar y, eficiencias de intercepción, absorción y uso de radiación entre otras y; ii. a nivel de hoja: fotosíntesis y variables relacionadas. La fotosíntesis del área verde de hojas enfermas solo se redujo bajo condiciones de saturación lumínica pero no ante condiciones de baja irradiancia, no observándose diferencias para tales efectos entre los tratamientos de alta y baja disponibilidad de nitrógeno. Considerando que las hojas de un cultivo se encuentran expuestas a niveles cambiantes de radiación debido a cambios en la incidencia de los rayos solares y a la extinción de luz en el canopeo es esperable que la reducción observada a altas irradiancias se diluya a nivel de canopeo. De hecho, las reducciones de biomasa a nivel cultivo se debieron principalmente a reducciones en la intercepción y absorción de radiación sin efectos claros sobre la eficiencia de uso de la misma. Los resultados obtenidos demuestran que aspectos tales como el nivel de cobertura foliar, la posición vertical del canopeo afectada por las enfermedades y la arquitectura del cultivo, junto con la cuantificación del nivel de enfermedades deberían ser considerados a la hora de tomar decisiones de control químico y como base para generar modelos de tipo funcionales que apoyen la toma de tales decisiones.

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Las evaluaciones genéticas para caracteres funcionales requieren metodologías como el análisis de supervivencia (SA), que contemplen registros pertenecientes a hembras que no han presentado el evento de interes (descarte o prenez) al momento de la evaluacion. Así, los objetivos de esta tesis fueron: 1) analizar los factores que afectan el riesgo de descarte en vida productiva (VP), y de concepción en días abiertos (DA) e intervalo primer-último servicio (IP), 2) estimar parámetros genéticos de dispersión para los caracteres evaluados. Se emplearon 44652 registros de lactancia de 15706 vacas Holstein Colombiano, ajustando un modelo animal frágil Weibull para VP, con el número de partos (NP), producción de leche (PL) y edad al primer parto (EPP) como efectos fijos. En el caso de DA e IPU se emplearon 14789 servicios de 6205 vacas, ajustando un modelo de datos agrupados con efectos fijos de NP, EPP y número de servicios (SC). En todos los casos se incluyeron efectos aleatorios de animal y de hato. Tanto PL como NP tuvieron gran influencia en la VP, al igual que NP en DA e IPU. Se estimaron valores de h2 de 0,104, 0,086 y 0,1013 para VP, DA, e IPU, respectivamente, asi como correlaciones genéticas simples (rs) entre el nivel de PL con VP y DA de ƒ{0,03 y 0,47, respectivamente. Teniendo en cuenta tanto los valores de cría expresados como riesgo relativo, asi como la magnitud de rs, un aumento en PL conllevaría a disminución en el riesgo de descarte y aumento en el riesgo de concepción, dando lugar a aumentos en la VP y reducción en DA. Las h2s estimadas sugieren la existencia de variabilidad genetica para VP, DA e IPU en Holstein Colombiano, sirviendo de sustento para la implementación de evaluaciones genética de la raza, aprovechando las ventajas de metodologías como SA.

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Los tambos son sistemas productivos muy complejos que dependen básicamente de cuatro pilares considerados como variables: el ambiente, los animales, la alimentación y los operarios. Comederos sin mantenimiento, con barro y estiércol, animales con pobre estado corporal, dietas no balanceadas o deficientes en nutrientes, predisponen a trastornos metabólicos. Personal sin capacitación y/o motivación, no realizará bien las múltiples tareas del tambo. Las vacas lecheras antes y después del parto tienen enormes cambios metabólicos y hormonales y esto es un factor que predispone a las enfermedades peripartales (IP) como: distocias, retención de placenta, edema de ubre, metritis, mastitis, cetosis, acidosis, desplazamiento de abomaso, timpanismo, hipocalcemia puerperal, lesiones podales, etc. ¿Como evaluar las variables?¿que miramos o qué metodología seguimos a campo? Para ello se propone el Índice Predictivo de Enfermedades Peripartales (IPEP). El IPEP es una guía que permite realizar un relevamiento ordenado y sistemático de los indicadores relacionados con las enfermedades peripartales sobre las variables del ambiente, los animales, la alimentación y los operarios. Es una herramienta metodológica que permite generar un diagnóstico a campo de las causas y factores predisponentes de las EP en establecimientos lecheros. A cada indicador se le asigna un número en una escala de 1 a 5, donde 1 es malo/pésimo; 2 es regular; 3 es bueno; 4 muy bueno y 5 es óptimo/excelente y los promedios de las variables da un IPEP final. El IPEP se aplicó en un tambo comercial, localizado en Brinkmann-Córdoba de 270 has, 210 vacas y 4200 litros de leche diarios. Se realizaron 4 visitas, se llenaron las planillas de indicadores del IPEP. Se observó el preparto, el rodeo en producción, las pasturas, las instalaciones y se habló con el personal. Se detectaron áreas en conflicto: dieta no balanceada, deficiente suplementación mineral, animales con pelaje seco, accesos en malas condiciones y la falta de una pileta pediluvio. En la primer visita abril de 2008 se realizó el IPEP y dio un valor de 3,11 , superior a 3 lo cual admite la calificación como tambo bueno. De acuerdo a la incidencia de EP y mortandad las pérdidas económicas para dicho IPEP fue de U$S 11.415, que equivalen al 7,3 por ciento de los ingresos por leche. Se propusieron correcciones y mejoró el índice, en septiembre del 2009, dio como resultado un IPEP de 3,71 y las perdidas económicas por EP y mortandad se estimaron en U$S 8.064, equivalentes al 0,43 de los ingresos por leche.

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Las evaluaciones genéticas para caracteres funcionales requieren metodologías como el análisis de supervivencia (SA), que contemplen registros pertenecientes a hembras que no han presentado el evento de interes (descarte o prenez)al momento de la evaluacion. Así, los objetivos de esta tesis fueron: 1)analizar los factores que afectan el riesgo de descarte en vida productiva (VP), y de concepción en días abiertos (DA)e intervalo primer-último servicio (IP), 2)estimar parámetros genéticos de dispersión para los caracteres evaluados. Se emplearon 44652 registros de lactancia de 15706 vacas Holstein Colombiano, ajustando un modelo animal frágil Weibull para VP, con el número de partos (NP), producción de leche (PL)y edad al primer parto (EPP)como efectos fijos. En el caso de DA e IPU se emplearon 14789 servicios de 6205 vacas, ajustando un modelo de datos agrupados con efectos fijos de NP, EPP y número de servicios (SC). En todos los casos se incluyeron efectos aleatorios de animal y de hato. Tanto PL como NP tuvieron gran influencia en la VP, al igual que NP en DA e IPU. Se estimaron valores de h2 de 0,104, 0,086 y 0,1013 para VP, DA, e IPU, respectivamente, asi como correlaciones genéticas simples (rs)entre el nivel de PL con VP y DA de ƒ{0,03 y 0,47, respectivamente. Teniendo en cuenta tanto los valores de cría expresados como riesgo relativo, asi como la magnitud de rs, un aumento en PL conllevaría a disminución en el riesgo de descarte y aumento en el riesgo de concepción, dando lugar a aumentos en la VP y reducción en DA. Las h2s estimadas sugieren la existencia de variabilidad genetica para VP, DA e IPU en Holstein Colombiano, sirviendo de sustento para la implementación de evaluaciones genética de la raza, aprovechando las ventajas de metodologías como SA.

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Tese de mestrado, Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2013

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Tesis (Maestría en Salud Pública con Especialidad en Salud en el trabajo) UANL

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Tesis (Maestría en Salud Pública, Especialidad en Enfermería Comunitaria) UANL