Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto

As hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais freqüentes na população humana. Cerca de 12 a 15% da população é portadora de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais, resultando em um grande problema de saúde pública. O diagnóstico neonatal possibilita o tratamento e o aconselhamento genético precoce, incluindo a conscientização dos portadores sobre o risco do nascimento de homozigotos. O objetivo deste trabalho é apresentar os resultados da investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto. O estudo foi realizado em 913 amostras de sangue de cordão umbilical, que foram submetidas a testes eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, específicos para análise de hemoglobinas. Foram identificadas 100 (10,95%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 40 (4,38%) com Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia, 34 (3,72%) com Hb S, 23 (2,52%) com beta talassemia, duas (0,22%) com Hb C e uma (0,11%) amostra apresentou Hb rápida. A frequência elevada de alterações encontradas evidencia a necessidade da triagem neonatal de hemoglobinopatias que pode resultar em amplos benefícios para os portadores destas patologias e seus familiares.

Avaliação de Hb A2 e Hb F em doadores de sangue de região malarígena da Amazônia Oriental brasileira por HPLC

In malaria endemic regions of Africa, resistance to infection by Plasmodium has been observed in under 6-month-old children, when there are higher fetal hemoglobin (Hb F) levels. Research performed in the São José do Rio Preto region, central-east Brazil, reported increased levels of Hb F in blood donors. The purpose of this work was to evaluate the A2 hemoglobin (Hb A2) and Hb F concentrations in blood donors deriving from the Brazilian malaria endemic region. Forty-five blood donor samples from Macapá, from patients with varying genders, ages and ethnic origins, were collected by venous puncture after informed consent was obtained. The samples were analyzed by High Performance Liquid Chromatography (HPLC) - System Variant (Bio-Rad). The HPLC demonstrated sensitivity and rapidity in the identification and measurement of the hemoglobins and gave precise results. Moreover, it provided measurement of hemoglobin variants, even when they were present in small amounts, providing a diagnosis of hemoglobinopathies. Hb F levels above the normal were observed in 33.3% of the analyzed samples. The presence of increased Hb F can suggest resistance to infection by Plasmodium falciparum, as there have been reports that infected red blood cells interfere in the development of the parasite.

Hemoglobinas variantes em doadores de sangue do Centro de Hematologia e Hemoterapia do estado do Piauí (Hemopi): conhecendo o perfil epidemiológico para construir a rede de assistência

The most highly prevalent inherited disease in Brazil and in the world, sickle cell anemia, is considered a public health problem. Characterized by homozygosis for the hemoglobin S gene, the individual has a range of signs and symptoms that require careful treatment. The sickle cell trait is characterized by heterozygosis for the hemoglobin S gene, however the carrier does not express the disease. In the current study we aimed at verifying the presence of the sickle cell trait in 1000 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Center of the State of Piauí (Hemopi) in the period from October 2007 to April 2008. After analysis by alkaline and acid electrophoresis, positive cases were confirmed by molecular biology. We obtained rates of 3.4% for hemoglobin AS and 5% for hemoglobin AC, with a total frequency of 3.9% in the total of 1,000 blood donors.

Estudo cromossômico no sangue periférico de pacientes com diferentes tipos de leucemia do Hospital de Base, São José do Rio Preto - SP

A análise das alterações cromossômicas em leucemias tem uma aplicação direta no diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes. Além disso, permite o entendimento dos processos biológicos envolvidos na carcinogênese. Este trabalho apresenta os resultados do estudo cariotípico de 51 casos de diferentes tipos de leucemias. Os cromossomos foram obtidos através de cultura de células de sangue periférico, realizadas por 24 ou 48 horas, sem estimulação mitogênica. em 74% dos pacientes foram observadas anomalias cromossômicas clonais como translocações, deleções, monossomias e trissomias. Muitas alterações foram compatíveis com outras previamente descritas e outras não, como a translocação envolvendo os cromossomos 9 e 22, que origina o cromossomo Philadelphia e uma translocação complexa envolvendo os cromossomos 4, 7 e 11. Os resultados reforçam a importância da análise cromossômica em leucemia e seus benefícios para o paciente.

Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial.

Bancos de sangue de cordão umbilical e placentário para uso familiar, de caráter privado, no Brasil: subsídios técnicos, legais e éticos para uma análise de implementação

Os bancos de sangue de cordão umbilical e placentário foram criados a partir da comprovação de que o sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é uma fonte rica em células progenitoras hematopoéticas (CPH) e alternativa às células provenientes da medula óssea para transplante, fato que gerou o interesse pelo armazenamento das células nele contidas. A legislação brasileira distingue bancos para uso alogênico não aparentado (públicos) e para uso exclusivamente autólogo (privados). Por sua vez, o armazenamento de SCUP para uso familiar (doação dirigida) pode ser realizado em bancos de sangue de cordão umbilical e placentário públicos, serviços de hemoterapia ou centros de transplante, quando há um membro da família do nascituro com doença diagnosticada e que necessite de transplante de CPH como tratamento. Apesar de a legislação ser clara, a Anvisa tem identificado o interesse sobre a possibilidade da liberação de unidades de SCUP, armazenadas em bancos autólogos, para a utilização de outrem, familiar, além do recém-nascido beneficiário. O objetivo do trabalho visa promover a reflexão sobre uma possível modificação dos parâmetros legais nacionais que regem os bancos de SCUP autólogo, tornando-os bancos com vistas ao uso familiar, por meio da exposição dos principais elementos relacionados ao tema. O estudo analisou os critérios técnico-sanitários legais para regulamentação dos bancos; descreveu as características das CPH de diversas fontes e tipos de doação para transplante; contextualizou a relação com os princípios da Bioética; avanços sobre terapia e pesquisas relativas às CPH; e discutiu possíveis riscos envolvidos no processo.

Concentração de progesterona e de estradiol 17-beta e características ultra-sonográficas da vesícula embrionária no início da gestação em éguas Puro Sangue Inglês

Associaram-se dosagens séricas de progesterona e estradiol 17-beta, realizadas durante os primeiros 36 dias de prenhez em 30 éguas PSI, com exames ultra-sonográficos, para verificar fenômenos que ocorrem com a vesícula embrionária. As éguas foram divididas em dois grupos de 15 animais, o primeiro constituído por éguas paridas e o segundo por éguas virgens ou vazias na estação anterior. Por meio da ultra-sonografia foram verificados fenômenos de mobilidade, fixação e orientação da vesícula embrionária. As concentrações séricas de progesterona e estradiol 17-B variaram (P<0,01) durante o período estudado porém não foi possível estabelecer uma correlação entre concentrações desses hormônios com desenvolvimento da vesícula embrionária. A concentração de estradiol 17-betacirculante foi maior (P<0,01) nas éguas paridas.

Avaliação dos danos do DNA na mucosa esofágica e sangue periférico de portadores da doença do refluxo gastroesofágico

RACIONAL: A doença do refluxo gastroesofágico é a afecção digestiva de maior prevalência. Os portadores podem apresentar na evolução algumas complicações, sendo o esôfago de Barrett a de maior importância, tendo em vista seu potencial de malignidade. Todavia os processos inflamatórios do trato gastrointestinal podem apresentar degeneração maligna. OBJETIVOS: Avaliar os possíveis danos do DNA em portadores de esofagite de refluxo gastroesofágico de vários graus e verificar a aplicação do ensaio Cometa na detecção dos mesmos. MÉTODOS: Foram estudados 25 pacientes distribuídos em quatro grupos: controle (n=5), esofagite leve (n=8), esofagite severa (n=5) e câncer (n=7). O ensaio Cometa foi realizado no sangue periférico (linfócitos) e biópsia do terço distal do esôfago. RESULTADOS: O ensaio Cometa detectou danos no DNA nos pacientes com esofagite leve e severa (sangue periférico e biópsia), sendo que na esofagite severa a intensidade dos danos foi maior (p<0,05). Os danos do DNA dos pacientes com esofagite severa e câncer não mostraram diferença significativa e a intensidade dos mesmos corresponde ao ensaio Cometa classe 4 (maior que 95% de danos). CONCLUSÕES: 1) As frequências de quebras do DNA da mucosa esofágica e linfócitos estão diretamente relacionadas ao grau de inflamação; 2) a esofagite severa apresenta praticamente a mesma frequência de danos no DNA do câncer esofágico; 3) o ensaio Cometa mostrou-se muito sensível para a detecção dos danos do DNA.

Irrigação do testículo em eqüino da raça Puro-Sangue Inglês

Estudamos o comportamento da artéria testicular e seus ramos, bem como o número e distribuição dos vasos penetrantes, em 30 pares de testículos de eqüinos da raça Puro-Sangue Inglês, adultos, mediante análise de esquemas de modelos obtidos pela corrosão após injeção de acetato de vinil. Verificamos que a artéria testicular apresenta 5 diferentes tipos de arranjos vasculares, isto é: a artéria testicular emite número variável de ramos, de 2 a 10 ramos mediais e de 3 a 11 ramos laterais (35 vezes - 58,4%); ou cede de 3 a 8 ramos adicionais e ao nível da metade de seu percurso, na borda livre do órgão, divide-se em um ramo medial e outro lateral (12 vezes - 20,0%); ou divide a irrigação do órgão com ramos denominados de complementares, 1 ramo (6 vezes - 10,0%) e 3 ramos (1 vez - 1,6%); ou ainda fornece os ramos medial e lateral, com predominância do lateral (3 vezes - 5,0%) ou do medial (3 vezes - 5,0%). Quanto à distribuição dos vasos penetrantes nos diferentes quadrantes, observamos que em mediana, por ordem, os testículos direitos apresentam o maior número de vasos penetrantes no quadrante craniomedial (13,0), seguido pelos quadrantes craniolateral (10,5), caudolateral (7,0) e caudomedial (6,5). Nos testículos esquerdos, também o quadrante craniomedial mostra o maior número de vasos penetrantes (12,5), seguido pelos quadrantes craniolateral (10,0), e com equivalência os quadrantes caudomedial e caudolateral (7,0). Anastomoses (8 vezes - 13,3%) foram localizadas todas na face ventral do órgão. Comparando o número de vasos penetrantes dos testículos direitos e esquerdos, verificamos que não existem diferenças estatisticamente significativas nos eqüinos da raça Puro-Sangue Inglês.

Proteina total, fracionamento eletroforético e fibrinogênio do sangue de caprinos confinados e em pastoeiro semi-extensivo

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Inquérito soroepidemiológico sobre a infecção chagásica em doadores de sangue na região do Alto Paranaíba, Minas Gerais

This study aimed to evaluate the seroprevalence of Trypanosoma cruzi infection in blood donors of the core of Patos de Minas Regional Foundation's Hemominas, MG. To this end, tests were used (ELISA) and Reverse Passive Hemagglutination (HPR). Through retrospective study from 1996 to 2006, was considered the result of serological 21,787 donors where 259 (1.2%) were seropositive for T. cruzi infection and the highest number of seropositivity was found in the group of 41-50 years. The total number of donors tested, 15 143 (69.5%) were male and 6644 (30.5%) females giving a seroprevalence rate of 170 (0.8%) and 89 (0.4%) respectively. This seroepidemiological survey showed that still prevail rates of transmission of Chagas disease, which reinforces the idea of the need for serological tests for the prevention of Chagas disease, especially in endemic areas as the region of Triangulo Mineiro and Alto Paranaiba.

Distúrbios neurológicos em trabalhadores com baixos níveis de chumbo no sangue. I: Neuropatia periférica

This is a cross-sectional study with a randomized choice of individuals aiming at studying the validity of the Brazilian biological exposure limits applied to lead level in the blood (PbB) and delta-aminolevulinic acid in the urine (ALAU), which are 60 μg/dl and 10 mg/g.creat., respectively. For this purpose, twenty workers, whose PbB and ALAU values have been below these limits over the past two years, were selected at random at a battery production plant in the State of S. Paulo, Brazil. The workers were submitted to a peripheral nerve conduction study. The results were compared with those obtained for workers of a control group also chosen at random. The lead workers showed a decrease in the velocity conduction of the radial nerves. Comparing this group with a randomized control group, a significant difference was observed (p-value = 0.0067). The results suggest that the Brazilian biological exposure limits above should be rearranged.

Distúrbios neurológicos em trabalhadores com baixos níveis de chumbo no sangue. II-Disfunc̈ões neurocomportamentais

This is a cross-sectional study with a randomized choice of individuals aiming at studying the validity of the Brazilian biological exposure limits applied to lead level in the blood (PbB) and delta-aminolevulinic acid in the urine (ALAU), which are 60 μ/dl and 10 mg/g.creat., respectively. Thus, twenty workers, whose PbB and ALAU values have been below these limits over the past two years, were selected at random at a battery plant in the State of S. Paulo, Brazil. The workers were submitted to a variation of the WHO Neurobehavioral Core Test Battery. The results were compared with those obtained for workers of a control group also chosen at random. The lead workers showed memory, mood and motor coordination disorders. Comparing these results with those obtained from the control group, a significant difference was observed (p-value < 0.02). The results indicate that the Brazilian biological exposure limits above should be reconsidered.

Genotipagem do locus ABO (9q34.1) em doadores de sangue da região noroeste do estado de São Paulo

The advances of molecular genetics enabled us to understand the molecular basis of the ABO locus. Considering Us importance as a genetic marker and its applications, the aim of this study was to verify the distribution of the ABO genotypes in a Brazilian population from the Northwest region of the Sào Paulo Stale, Brazil. The genomic DNA was extracted from three hundred and twenty four healthy Brazilian blood donors (O ] 50; A 118; B 32 and AB 24) and analyzed by PCR amplification followed by restriction enzyme digestion. Fourteen genotypes were identified and the relative frequencies of the O , O , O , A and B genes ivere estimated at 44.6%, 16.9%, 4.1%, 25.3% and 9.1%, respectively. Tloese results demonstrate that the ABO locus presents a high polymorphism as revealed by molecular analysis.

Valores da Amplitude de Distribuição do Tamanho dos Eritrócitos (RDW) em eqüinos Puro Sangue Inglês (PSI) submetidos a exercícios de diferentes intensidades

In order to evaluate the influence of exercise of different intensities on Red Blood Cell Distribution width (RDW) and Packed Cell Volume (VG) in Thoroughbred horses, blood was collected from 60 animals, 30 males and 30 females, subdivided in groups of horses with 24 to 36 months of age and not in training, and after 12 months of training, and horses with 36 to 48 months of age in training. Blood samples where collected before and after trot and gallop. Samples where analyzed with a automatic cell counter (Cell-Dyn 3500R, Abbott Diagnostic). Red Blood Cell Distribution width (RDW) values increased significantly after trot and gallop demonstrating a variation in the size of red blood cells, while Packed Medium Cell Volume (VGM) values did not show variations before or after exercise.