416 resultados para Defectos congénitos
Resumo:
A partir del Quaderno II, en la Imprenta de la Administracion del Real Arbitrio de Beneficencia
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El Comité Científico de Naciones Unidas sobre los Efectos de la Radiación Atómica (UNSCEAR) indica que una de las fuentes principales de radiación artificial a la población mundial es la cardiología intervencionista. Los procedimientos intervencionistas cardíacos son complejos y los pacientes reciben mayores dosis de radiación que en radiología convencional. Las intervenciones coronarias percutáneas complejas y los procedimientos electrofisiológicos se asocian con altas dosis de radiación y, a veces, implican dosis en la piel tan elevadas que pueden causar lesiones y aumentan el riesgo de padecer cáncer. En los últimos años ha aumentado considerablemente el número y el tipo de intervenciones cardíacas pediátricas, especialmente el diagnóstico y tratamiento de defectos cardíacos congénitos. Los pacientes pediátricos, al ser más sensibles a la radiación, requieren una atención especial desde el punto de vista de la protección radiológica. Los niños expuestos a la radiación tienen mayor probabilidad de padecer cáncer (el riesgo es de 2 a 3 veces mayor) que el resto de la población y son más radiosensibles a tumores de tiroides, piel, mama, cerebrales y leucemia...
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Los Generadores de vapor (GVs) en una central nuclear están conformados por un manojo de tubos que actúan como una barrera entre el sistema primario contaminado y el secundario. A través de los tubos de GVs (TGVs) se desarrolla el intercambio de calor que produce el vapor que después accionará las turbinas de la central. Estos componentes están sometidos a unas condiciones térmicas, químicas y mecánicas bastante severas, que pueden provocar la aparición de defectos geométricos y volumétricos comprometiendo su integridad estructural. Es por esta razón que el mantenimiento de los GVs es importante para la operación económica y segura de las centrales nucleares. Uno de los principales mecanismos de desgaste de los tubos de GVs es el fenómeno conocido como fretting. El mismo provoca el adelgazamiento de las paredes de los TGVs debido a pequeños movimientos relativos entre superficies en contacto. Dado el caso particular de los GVs del reactor CAREM-25 en los que el circuito primario se encuentra del lado externo de los tubos que lo constituyen, la ocurrencia de este mecanismo de daño podría comprometer la integridad de los mismos haciéndolos más susceptibles al daño por colapso. El presente trabajo constituye una continuación del Proyecto integrador finalizado en el 2015 por Pablo Lazo en el que se evaluó la influencia de efectos de ovalización en el colapso de los tubos de los GVs. Se evalúa ahora la influencia de defectos volumétricos debido a fretting. Esto se realizó a través de modelos numéricos que estiman la presión de colapso en los tubos con y sin defecto. Los resultados de los modelos se compararon con resultados de expresiones analíticas obtenidas por otros autores, valores experimentales propios y otros valores de referencia. A partir del análisis de los resultados se derivaron algunas conclusiones que ayudan a entender el comportamiento de los tubos de GVs con defectos debido a mecanismo de daño por fretting. Además se desarrollaron expresiones matemáticas que ayudan a definir las dimensiones de los defectos que comprometen la integridad estructural de los TGVs en el caso del reactor CAREM-25.
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Los Generadores de vapor (GVs) en una central nuclear están conformados por un manojo de tubos que actúan como una barrera entre el sistema primario contaminado y el secundario. A través de los tubos de GVs (TGVs) se desarrolla el intercambio de calor que produce el vapor que después accionará las turbinas de la central. Estos componentes están sometidos a unas condiciones térmicas, químicas y mecánicas bastante severas, que pueden provocar la aparición de defectos geométricos y volumétricos comprometiendo su integridad estructural. Es por esta razón que el mantenimiento de los GVs es importante para la operación económica y segura de las centrales nucleares. Uno de los principales mecanismos de desgaste de los tubos de GVs es el fenómeno conocido como fretting. El mismo provoca el adelgazamiento de las paredes de los TGVs debido a pequeños movimientos relativos entre superficies en contacto. Dado el caso particular de los GVs del reactor CAREM-25 en los que el circuito primario se encuentra del lado externo de los tubos que lo constituyen, la ocurrencia de este mecanismo de daño podría comprometer la integridad de los mismos haciéndolos más susceptibles al daño por colapso. El presente trabajo constituye una continuación del Proyecto integrador finalizado en el 2015 por Pablo Lazo en el que se evaluó la influencia de efectos de ovalización en el colapso de los tubos de los GVs. Se evalúa ahora la influencia de defectos volumétricos debido a fretting. Esto se realizó a través de modelos numéricos que estiman la presión de colapso en los tubos con y sin defecto. Los resultados de los modelos se compararon con resultados de expresiones analíticas obtenidas por otros autores, valores experimentales propios y otros valores de referencia. A partir del análisis de los resultados se derivaron algunas conclusiones que ayudan a entender el comportamiento de los tubos de GVs con defectos debido a mecanismo de daño por fretting. Además se desarrollaron expresiones matemáticas que ayudan a definir las dimensiones de los defectos que comprometen la integridad estructural de los TGVs en el caso del reactor CAREM-25.
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Tesis (Optometra). -- Universidad de La Salle, Facultad de Ciencias de La Salud. Programa de Optometria, 2014
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PURPOSE: To evaluate the frequency of different types of glaucoma at the Hospital das Clínicas of Campinas State University. METHODS: Cross-sectional study of 329 patients followed at the Glaucoma Service of Campinas State University from October 1 to December 20, 2000. The frequency of each type of glaucoma and the treatment were analyzed. RESULTS: There were 329 patients examined at the Glaucoma Service: 132 (40.1%) were referred to the service as glaucoma suspects and 197 (59.9%) as glaucoma patients. Ninety of the 132 glaucoma suspects had glaucoma (68.2%) and 42 are still under investigation (31.8%). Among the 329 patients, 283 (86%) had glaucoma, 42 (12.8%) were glaucoma suspects, 2 (0.6%) had ocular hypertension and 2 (0.6%) did not have glaucoma. There were 530 eyes with glaucoma: 298 (56.2%) with primary open angle glaucoma, 108 (20.4%) with chronic angle closure glaucoma, 21 (4%) with glaucoma following cataract surgery, 19 (3.6%) congenital glaucoma and 16 (3%) with low-tension glaucoma. All patients received initial clinical treatment with IOP-lowering medication. After a mean follow up of 10.5 months, 89 (16.8%) underwent laser therapy: 72 (13.6%) iridotomy, 7 (1.3%) trabeculoplasty and 10 (1.9%) panphotocoagulation. A hundred and seventy nine (33%) eyes required surgical treatment. CONCLUSION: The most frequent types of glaucoma were primary open angle and angle closure glaucoma. Low tension glaucoma and glaucoma associated with exfoliation syndrome were uncommon in this population.
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La comunidad científica que se ocupa de los problemas relacionados con el proceso de enseñanza-aprendizaje de la físicas, ha dedicado muchos esfuerzos en los ultimos años al perfeccionamiento del mismo, motivado en primera instancia, por las demandas de renovación que el impetuoso desarrollo científico-técnico le impone en la actualidad a la enseñanza de las ciencias. En los últimos años se ha producido un desarrollo vertiginoso en la fabricación de diodos láser que emiten en el espectro visible, esto ha permitido su utilización creciente en múltiples aplicaciones y hace factible su utilización en la enseñanza aprendizaje de la física universitaria y en particular de la holografía, por sus grandes ventajas frente a los láseres convencionales de gran costo y difícil manipulación. En el trabajo se describen la instalación experimental portátil diseñada para la obtención de hologramas en la escuela y en la casa con la utilización de diodos láser, la metodología de trabajo a seguir, los métodos de procesamiento utilizados para diferentes tipos de emulsiones holográficas y un análisis de los defectos que pueden presentar los hologramas producidos y la forma de detectarlos y erradicarlos
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A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.
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O nistagmo consiste num movimento periódico e involuntário dos olhos de causa idiopática ou associado a defeitos do sistema visual aferente, como o albinismo, distrofias congénitas retinianas ou outras disfunções da retina (acromatopsia e cegueira noturna estacionária congénita), atrofia ótica congénita, hipoplasia do nervo ótico ou cataratas congénitas. Pode manifestar-se como entidade isolada ou associado a estrabismo. Existem diferentes mecanismos compensatórios que tendem a diminuir o movimento do nistagmo, melhorando a acuidade visual. A avaliação da função visual assume um papel determinante na gestão do processo de tratamento e reabilitação do utente. O tratamento pode ser ótico, farmacológico ou cirúrgico. A combinação de várias opções de tratamento pode ser útil para o alcance de melhores resultados. A incidência de erros refrativos em utentes com nistagmos congénitos é elevada (85%), sendo o tratamento ótico (óculos, lentes de contacto e ajudas óticas) fundamental na melhoria da acuidade visual. Recentemente, o tratamento farmacológico tem demonstrado ser útil na redução da intensidade do nistagmo, melhorando a função visual. A cirurgia é também uma opção possível para a redução da posição anómala da cabeça. Objetivos da sessão: 1. Descrever a etiologia e classificação dos nistagmos; 2. Identificar a metodologia de avaliação da função visual; 3. Identificar estratégias de tratamento e intervenção reabilitacional.
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Os autores descrevem 2 casos de sinus pericranii congénitos associados a anomalias da vertente venosa intracraniana. Revêem a bibliografia existente a propósito desta associação e tecem considerações sobre os eventuais mecanismos etiopatogénicos implicados e as consequências terapêuticas.
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Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.
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A hérnia de Spiegel (HS) é uma entidade clínica infrequente, sendo particularmente rara na criançaa. Embora possa associar-se a fatores adquiridos, na criança a maioria dos casos parece dever-se a alterações congénitas. A HS associa-se muitas vezes com outros defeitos congénitos, sendo a associação mais frequente a criptroquidia ipsilateral, observando-se com elevada frequência a presença do testículo no saco herniário e não se identificando gubernáculo ou canal inguinal. Dado o risco de encarceramento e estrangulamento do conteúdo da HS, o seu diagnóstico precoce e tratamento atempado são essenciais. O tratamento consiste na herniorrafia e orquidopexia extra-dartos, que deverá ser realizada através de um túnel subcutâneo caso não se identifique canal inguinal. A frequência entre HS e criptorquidia homolateral sugere que a normal presença do testículo seja sempre pesquisada aquando do diagnóstico de HS, e que esta associação deve ser tida em consideração em casos de criptorquidia com testículo não palpável no seu habitual trajeto. Neste artigo descrevemos um caso clínico de um lactente com HS associada a criptorquidia, que foi submetido a herniorrafia e orquidopexia extradartos com criação de um trajeto inguinal para o testículo, abaixo do transverso do abdómen.
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RESUMO: Objetivo Principal • Determinar a consistência da utilização dos instrumentos de avaliação da capacidade intelectual – escalas de Griffiths e WISC III – no enquadramento dos domínios e dos qualificadores da CIF-CJ, restrita às funções mentais do corpo. Objetivo secundário: • Estudar a efetividade e concordância inter-observador da aplicação da CIF, com base na leitura dos dados obtidos em avaliação efetuada com os instrumentos referidos, por duas observadoras independentes, em contexto de articulação saúde, respetivamente educação e segurança social Métodos • Estudo observacional, descritivo, transversal e prospetivo. • Foi estudada uma amostra de conveniência 355 crianças, num período de três anos (Maio de 2010 a 30 de Abril de 2013), com patologia da área da pediatria do neurodesenvolvimento (total de 4000 consultas) no Centro de Desenvolvimento (CD) do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC, EPE). • Critérios de inclusão: crianças de ambos os sexos, observadas no CD do HDE, CHLC (primeiras consultas e consultas de reavaliação) com idade ≥12 meses e ≤17 anos e incapacidade intelectual definida de acordo com os critérios da DSM-IV-TR, DSM 5 e CID-10. • Critérios de exclusão: crianças com autismo, perturbações específicas da linguagem, hiperatividade, défice de atenção e concentração, défices sensoriais congénitos (baixa visão e ou audição), ou com outros diagnósticos de perturbações de neurodesenvolvimento. • O estudo teve duas fases: na primeira, a investigadora principal colheu ou atualizou a história clínica, observou clinicamente as crianças solicitando os exames complementares considerados necessários e foi efetuada avaliação psicológica com os instrumentos adiante descritos, pela mesma psicóloga clínica, devidamente credenciada, e com larga experiência nas escalas referidas. Com base nos dados colhidos, quer por observação direta, quer através dos resultados das escalas Griffiths e WISC – III, a investigadora aplicou a CIF-CJ, circunscrita aos domínios e funções (variáveis): 1. FUNÇÕESMENTAIS GLOBAIS (b110- Funções da consciência, b114- Funções da orientação no espaço e no tempo, b117 – Funções intelectuais, b122- Funções psicossociais globais, b125- Funções intrapessoais, b126- Funções do temperamento e da personalidade); 2.FUNÇÕES MENTAIS ESPECÌFICAS (b140- funções da atenção, b147- Funções psicomotoras, b152- Funções emocionais, b156- Funções da perceção, b163- Funções cognitivas básicas, b164- Funções cognitivas de nível superior, b167- Funções mentais da linguagem 3. FUNÇÕES DA VOZ E DA FALA (b320- Funções da articulação, b330- Funções da fluência e do ritmo da fala). Numa segunda fase, foi solicitada a colaboração de duas co-investigadoras, com formação específica nas escalas utilizadas e na CIF-CJ, a aplicação da CIF nos mesmos domínios e funções. Estas observadoras não efetuaram observações diretas das crianças envolvidas. • Para efetuar a análise estatística e analisar a relação entre os qualificadores (0 a 4) das variáveis da CIF em estudo (b117, b122, b147, b163, b164, b167, b320 e b330) e os instrumentos psicométricos (escalas de Griffiths e WISC III), que constitui a primeira parte do estudo, recorreu-se à técnica estatística não paramétrica do coeficiente de correlação de Spearman, que quantifica a intensidade e sinal da eventual correlação existente entre as variáveis em estudo. • Para determinar as correlações referentes à segunda parte do estudo, foram utilizados os programas SPSS®, (IBM SPSS Statistics) e Statistica® (StatSoft, Inc., 2011). STATISTICA (data analysis software system, version 10. www.statsoft.com.), tendo-se dado preferência aos gráficos deste último. Resultados 1. Observou-se um predomínio do sexo masculino (relação de 1:1,9); relativamente à idade no momento de avaliação, 242 crianças (68,1%) tinham entre zero e seis anos e, dentro destas, a maioria (189) situava-se entre os três e os seis anos. 2. De acordo com a DSM-IV e DSM-5, 261 (73,4%) crianças apresentavam incapacidade intelectual ligeira. 3. A avaliação da competência intelectual pelas escalas de Ruth Griffiths e WISC III (QI), revelaram correlação negativa predominantemente forte e muito forte (índice de Spearman) com os qualificadores das funções do corpo estudadas (funções mentais, mentais específicas e da voz). Os resultados obtidos pela co-investigadora A foram sobreponíveis aos da investigadora principal. Os resultados obtidos pela co-investigadora B revelaram correlação negativa moderada e forte, correlação inferior à da investigadora principal; Conclusões Os resultados permitem inferir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC-III são instrumentos adequados para caracterizar a incapacidade intelectual na CIF-CJ; a concordância inter-observador, moderada, nos qualificadores atribuídos nas funções em análise pela investigadora e co-investigadoras, permite concluir que as escalas de Ruth Griffiths e WISC IIIl são bons instrumentos para caracterizar os qualificadores nos domínios e funções estudados, por diferentes grupos de profissionais ligados à infância. Subsistem dificuldades na diferenciação entre qualificadores, designadamente entre os qualificadores 1 e 2, o que tem necessariamente implicações na elegibilidade das crianças para os apoios preconizados pelo DL 3/2008. ------------------------ ABSTRACT: Main objective • To determine the consistency of the use of assessment tools for intellectual ability - Griffiths and WISC III scales - in the context of domains and qualifiers for the ICF-CY, restricted to the mental functions of the body. Secondary objective • Studying the effectiveness and inter-observer concordance concerning the application of the ICF, based on the data recovered from the assessment made with the mentioned instruments, carried out by two independent observers including their perspective on health, education and social security. Methods • Observational, descriptive, cross-sectional and prospective study. • A convenience sample of 355 children was studied over a period of three years (May 2010 to April 2013), with a pathology in the area of pediatric neurodevelopment – intellectual disability (total of 4000 consultations, including first consultations and revaluations) were observed in the Development Centre (CD) in Hospital de Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE (CHLC). • Inclusion criteria: children of both sexes aged ≥12 months and years ≤17 and intellectual disability defined according to the criteria in the DSM-IV-TR, DSM 5 and ICD-10. • Exclusion criteria: children with autism; specific language impairment, hyperactivity; attention deficit disorder; severe birth sensory deficits (eg, impaired vision and hearing); amongst other diagnoses for neurodevelopmental disorders. • The study was conducted in two phases: in the first phase the principal investigator collected or updated medical history, clinically observed children requesting additional investigations if she deemed necessary. Psychological evaluation was performed by a single, duly licensed clinical psychologist with extensive experience in the referred scales using the instruments described below. Based on data collected, either by direct observation or through the results of Griffiths scales and WISC - III, the researcher applied the ICF-CY confined to the following fields and functions (variables): 1. GLOBAL MENTAL FUNCTIONS (b110- functions of consciousness, b114- Functions referring to space and time orientation , b117 - intellectual functions, b122- global psychosocial functions, b125- intrapersonal functions, b126- functions related to temperament and personality); 2. SPECIFIC MENTAL FUNCTIONS ( b140- attention functions, b147-psychomotor functions, b152- Emotional functions, b156- perception functions, b163- basic cognitive functions and cognitive functions b164- top level b167- language related mental functions. ) 3. VOICE AND SPEECH FUNCTIONS (b320-articulation functions, b330- fluency and rhythm of speech functions). • In the second phase, two co-investigators, with specific training on the scales used and the ICF-CY have applied the ICF in the domains and functions mentioned above, based on the scales results. These co-investigators did not make any direct observation of the studied children. • To perform the statistical analysis and analyze the relationship between the qualifiers (0-4) of the variables in the ICF study (b117, b122, b147, B163, B164, b167, b320 and B330) and psychometric instruments (Griffiths scale and WISC III), which is the first part of the study, the statistical technique of non-parametric Spearman correlation coefficient was used, which quantifies the strength and sign of the possible correlation between the variables under study. • For submission of correlations related to the second part of the study, SPSS (IBM SPSS) and Statistica (StatSoft, Inc., 2011) programs were used. STATISTICA (data analysis software system, version 10 www.statsoft.com.). Preference was given to graphs computed in Statistica. Results • Male predominated (ratio of 1: 1.9). 242 children (68.1% of the sample) were aged between zero and six years and, among these, the majority (189) was aged largest number between three and six years. • According to the DSM-IV and DSM-5, 261 (73.4%) children had mild intellectual disability. The correlation between the assessment of intellectual competence by Ruth Griffiths scales and WISC III (QI), was predominantly negative strong and very strong correlation with the qualifiers of body functions studied (specific mental functions, mental and voice functions using Spearman index). The levels of correlation obtained by the co-investigatores were in agreeance with the results from the principal investigator. The results obtained by co-investigator B showed moderate to strong negative correlation, levels that were lower to the those registered by the principal investigator; Conclusions These results indicate that Ruth Griffiths and WISC-III scales are adequate tools to characterize intellectual disability in the ICF-CY; moderate inter-observer agreement in the qualifiers assigned the functions under analysis by the researcher and co-researchers, shows that the scales are also good tools to measure CIF qualifyers by diferent technicians with different professional orientations, related to children. However, there are still difficulties in differentiating qualifiers, namely between qualifiers 1/2 and 3/4, which necessarily has implications for the eligibility of children for the state support advocated by the Portuguese Decret Law 3/2008.
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OBJETIVO: Avaliar o atendimento de cardiopatas congênitos e cardiopatas isquêmicos submetidos à cirurgia cardíaca no protocolo de atendimento na via rápida (fast-track recovery) em relação ao convencional. MÉTODOS: Avaliada a movimentação de 175 pacientes, 107 (61%) homens e 68 (39%) mulheres, idades entre 0,3-81 anos nas diferentes unidades hospitalares. RESULTADOS: A taxa de alta das diferentes unidades hospitalares por unidade de tempo, dos cardiopatas congênitos atendidos no protocolo da via rápida em relação ao convencional foi: a) 11,3 vezes a taxa de alta quando assistidos no protocolo da via convencional, quanto ao tempo de permanência no centro cirúrgico; b) 6,3 vezes quanto à duração da intervenção cirúrgica; c) 6,8 vezes quanto à duração da anestesia; d) 1,5 vezes quanto à duração da perfusão; e) 2,8 vezes quanto à permanência na unidade de recuperação pós-operatória I; f) 6,7 vezes quanto à permanência no hospital (período de tempo entre a data da internação e a data da alta); g) 2,8 vezes quanto à permanência na unidade de internação pré-operatória; h) 2,1 vezes quanto à permanência na unidade de internação após a alta da recuperação pós-operatória; i) associada com redução de despesas pré e pós-operatórias. A diferença não foi significativa nos portadores de cardiopatia isquêmica. CONCLUSÃO: Verificou-se redução do período de internação e de despesas no atendimento dos pacientes submetidos à intervenção cirúrgica cardíaca no protocolo da via rápida.