995 resultados para De Francisci, Giovanni Battista,


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Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été identifiée par les Drs Giroux et Barbeau en 1972 et qui comprend plus de 100 personnes sur six générations. Les membres atteints de cette famille présentent des lésions typiques d'érythrokératodermie (EK) (OMIM 133190, EKV1 et EKV2), associées à une ataxie spinocérébelleuse pure. Dans cette famille, l'ataxie est caractérisée par des troubles de la coordination et de la démarche causés par une dégénérescence du cervelet et de la moelle épinière. Cette ataxie est transmise selon un mode autosomique dominant. Une étude antérieure de cette variante d'EK avec ataxie avait suggéré une liaison sur le chromosome 1p34-p35, soit la même région que les formes EKV de type 1 et 2, causées respectivement par des mutations dans les gènes connexin-31 (GJB3; OMIM 603324) et connexin-30.3 (GJB4; OMIM 605425). Cependant, aucune mutation n'a été retrouvée dans ces gènes pour la famille canadienne-française. Nous avons récemment recontacté la famille et effectué des examens détaillés, incluant une imagerie par résonance magnétique (IRM) et un électromyogramme (EMG). Les manifestations neurologiques des individus atteints sont compatibles avec une nouvelle forme d’ataxie cérébelleuse pure à transmission autosomique dominante (ADCA de type III dans la classification de Harding) que nous avons appelée SCA34. Une cartographie complète du génome nous a permis de localiser le gène SCA34 sur le chromosome 6p12.3-q16.2. Également, en collaboration avec les Drs Alexis Brice (Hôpital Pitié-La Salpêtrière, Paris) et Alfredo Brusco (Hôpital San Giovanni Battista di Torino, Italie), nous avons confirmé que trois autres familles européennes avec SCA inexpliquée étaient également liées au locus SCA34. Notre laboratoire a récemment entrepris la recherche des mutations responsables de SCA34. Les résultats de ce criblage de gènes candidats sont présentés dans le chapitre 3 de cette thèse.

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La version intégrale de ce mémoire est disponible uniquement pour consultation individuelle à la Bibliothèque de musique de l’Université de Montréal (www.bib.umontreal.ca/MU).

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Individuals continually confront a discrepancy between ever expanding and changing wants and the means that they have at their disposal, time, and income, to satisfy them. One of the consequences is the need to make constrained choices between alternatives that have uncertain outcomes. Risk is a different concept from uncertainty. Individual optimal risk management means reducing, eliminating, or fully bearing risk, after conducting a “cost-benefit” analysis. In practice, however, cognitive biases mean that many decisions are not economically rational, necessitating paternalistic government and judicial interventions. Systemic, or whole financial system collapse risk is, optimally managed using well-designed macroprudential regulatory tools. The source of this type of risk is the inherent dynamics of the financial system over the course of the business cycle, interacting with credit market negative externalities, often as in the case of the GFC, spawned by government regulatory failure

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Aims: The objective of this study is to create an experimental model of intestinal endometriosis in pigs, which might allow better understanding of deep infiltrating endometriosis and development of new treatment techniques. As secondary objective, we intend to create endometrial implants accessible by transrectal ultrasonography (TRUS). Study Design: Surgical experimental study in swine. Place and Duration of Study: This study was performed at the Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, Brazil, between January 2012 and December 2012. Methodology: Two sexually mature female minipigBR pigs underwent two laparotomies (each animal). The first laparotomy was performed to implant two fragments of autologous endometrium in the rectal wall. The second one was performed thirty days later to visualize, measure and obtain tissue of the site of the implants for histopathology study. A TRUS study was performed prior to the second surgery. The Institution’s Animal Utilization Study Committee approved the study. Results: In the first laparotomy a 5-cm segment of right uterine horn was resected. The endometrium was separated from the myometrium through sub-endometrial saline injection. Two endometrial fragments (1.0 x 2.0 cm) were dissected and sutured in the intra peritoneal anterior rectal wall of the animals. Thirty days later, all implants were identified during preoperative TRUS. “En-bloc” resection of the intestinal segment with the implants was performed during the second surgery. The autologous implants of endometrium invaded the muscular layer in one of the two animals. Conclusion: We demonstrated that the creation of an animal model of deep infiltrating endometriosis with intestinal involvement is feasible through a simple surgical technique. We believe that this model can be applied in experimental and clinical studies but further studies are necessary to refine the technique.

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The growing interest for Integrated Optics for sensing, telecommunications and even electronics is driving research to find solutions to the new challenges issued by a more and more fast, connected and smart world. This thesis deals with the design, the fabrication and the characterisation of the first prototypes of Microring Resonators realised using ion implanted Lithium Niobate (LiNbO3) ridge waveguides. Optical Resonator is one among the most important devices for all tasks described above. LiNbO3 is the substrate commonly used to fabricate optical modulators thanks to its electro-optic characteristics. Since it is produced in high quantity, good quality and large wafers its price is low compared to other electro-optic substrate. We propose to use ion implantation as fabrication technology because in the other way standard optical waveguides realised in LiNbO3 by Proton Exchange (PE) or metal diffusion do not allow small bending radii, which are necessary to keep the circuit footprint small. We will show in fact that this approach allows to fabricate waveguides on Lithium Niobate that are better than PE or metal diffused waveguides as it allows smaller size devices and tailoring of the refractive index profile controlling the implantation parameters. Moreover, we will show that the ridge technology based on enhanced etching rate via ion implantation produces a waveguide with roughness lower than a dry etched one. Finally it has been assessed a complete technological process for fabrication of Microring Resonator devices in Lithium Niobate by ion implantation and the first prototypes have been produced.

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Questo lavoro si concentra su un particolare aspetto della sfaccettata ricerca scientifica di Johannes Kepler (1571-1630), ossia quello teorico-musicale. I pensieri dell’astronomo tedesco riguardanti tale campo sono concentrati – oltre che in alcuni capitoli del Mysterium cosmographicum (1596) ed in alcune sue lettere – nel Libro III dell’Harmonices mundi libri quinque (1619), che, per la sua posizione mediana all’interno dell’opera, tra i primi due libri geometrici e gli ultimi due astronomici, e per la sua funzione di raccordo tra la «speculazione astratta» della geometria e la concretizzazione degli archetipi geometrici nel mondo fisico, assume la struttura di un vero e proprio trattato musicale sul modello di quelli rinascimentali, nel quale la «musica speculativa», dedicata alla teoria delle consonanze e alla loro deduzione geometrica precede la «musica activa», dedicata alla pratica del canto dell’uomo nelle sue differenze, generi e modi. La tesi contiene la traduzione italiana, con testo latino a fronte, del Libro III dell’Harmonice, e un’ampia introduzione che percorre le tappe fondamentali del percorso biografico e scientifico che hanno portato alla concezione di quest’opera – soffermandosi in particolare sulla formazione musicale ricevuta da Keplero, sulle pagine di argomento musicale del Mysterium e delle lettere, e sulle riflessioni filosofico-armoniche sviluppate negli anni di ricerca – e offre gli elementi fondamentali per poter comprendere l’Harmonice mundi in generale e il Libro III in particolare. A ciò si aggiunge, in Appendice, la traduzione, anch’essa con testo latino a fronte, della Sectio V, dedicata alla musica, del Liber IX dell’Almagestum novum (1651) di Giovanni Battista Riccioli (1598-1671), interessante sia dal punto di vista della recezione delle teorie di Keplero che dal punto di vista della storia delle idee musicali.

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Abstract Questo elaborato consta della traduzione di un libro di ricette scritto in lingua tedesca, il cui titolo originale è “Die besten Kochrezepte aus Omas Zeiten”. Questa tesina propone una traduzione delle varie ricette, onde offrire uno sguardo alla cucina tedesca antica e casalinga, nonché alle differenze storiche, linguistiche, culturali che queste hanno con i piatti italiani e nostrani. A questo scopo, infatti, è stato fornito un identikit storico-culturale sull'origine e le curiosità di ogni piatto, aggiungendo nella maggior parte dei casi anche un commento alla traduzione, alla lingua e al lessico utilizzato. Questo lavoro è incentrato sull'immagine “sociale” e culturale della “Nonna” tedesca, o più in generale della massaia, abile preparatrice di deliziosi manicaretti. Ogni piatto è ordinato secondo una sezione, che scandisce l'ordine delle pietanze e le suddivide nelle varie categorie, facilitandone il riconoscimento e il confronto con piatti italiani.

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Felicita Sartori, nata a Pordenone nel 1714 ca. come figlia del notaio Felice Sartori e di Tommasa Scotti, ricevette la sua prima formazione artistica intorno al 1724 da suo zio, il calcografo Antonio dall'Agata a Gorizia. Tramite lo zio la quattordicenne si trasferisce a Venezia dove entra nella bottega-casa di Rosalba Carriera per perfezionarsi nella miniatura e nella pittura a pastello senoché nelle varie tecniche della grafica. Durante gli anni seguenti Felicita diventa, accanto alle sorelle di Rosalba, la collaboratrice piú stretta della Carriera che in questi anni tocca il colmo della fama artistica, dovuto soprattutto al suo strepitoso successo riscosso durante il soggiorno a Parigi dal 1720 al 1721. I numerosissimi incarichi che le giungono da tutta l'Europa incrementano la produttivitá e lasciano supporre che la bottega abbia contribuito in misura notevole a contentare tali richieste. Negli anni dopo il 1730 l'attività di Felicita oltre le varie attività pittoriche entro la bottega della Carriera si estende alla produzione di incisioni per le pubblicazioni di Gaspare Stampa e di Jacques-Bénigne Bossuet. Incide inoltre le stampe dai disegni di Giovanni Battista Piazetta, pubblicati da Antonio Maria Zanetti. La finora anonima collaboratrice della famosa veneziana esce dall'ombra quando, nel 1741, viene nominata artista di corte da Augusto III, principe elettore di Sassonia e ré di Polonia. Trasferitosi a Dresda, si unisce poche settimane dopo la nomina in matrimonio al consigliere di corte Franz Joseph von Hoffmann, che probabilmente aveva concosciuto nel 1740 nello studio veneziano di Rosalba spesso frequentato dall'elettore e del suo seguito. Felicita continua la su attività a Dresda dove nella Gemäldegalerie Alte Meister si conservano tuttora 15 miniature di sua mano. Grazie alle ricerche dedicate a queste opere è stato possibile di aumentare l'œuvre della Sartori di altre opere tra cui una Betsabea al bagno (coll. priv. München) già nelle collezioni reali sassoni. Sembra che l'artista dopo la morte del marito nel 1749, si sia trasferito con un secondo marito a Bamberg ma altre fonti citano la sua presenza a Dresda nel 1753 dove secondo le notizie fornite da Jean Pierre Mariette muore nel 1760 all'età di soli 46 anni.