Aspectes bioètics de les malalties genètiques hereditàries : Els casos de la fibrosi quística i la corea de Huntington

Els objectius principals del treball que es volen assolir són analitzar la problemàtica a nivell bioètic plantejada per les malalties hereditàries i l'observació de les conseqüències ètico morals de les innovacions tecnològiques en matèria genètica. Altres objectius són el coneixement del vocabulari bioètic i analitzar la influència del pensament filosòfic en l'activitat científica.

La llegenda del cor menjat al Decameró de Boccaccio : estratègies de traducció al català

Des de l'origen de les llengües, els pobles han tingut la necessitat de fer-se entendre. La traducció és una eina fonamental en la difusió i el coneixement de la diversitat, i el traductor, la peça que facilita l'apropament de les cultures. Però a l'hora de portar a terme el seu objectiu, no tots els traductors ho fan de la mateixa manera. Cal tenir en compte factors temporals, culturals, històrics, referencials, lingüístics, socials... elements que determinen el resultat final d'una traducció i les diferències entre les traduccions d'un mateix text. En aquest treball em proposo determinar les diferents estratègies que els traductors han seguit a l'hora de traduir al català el conte novè de la quarta jornada del Decameró de Giovanni Boccaccio.

Estudi estructural del comportament del cor de l'Església de Sant Genís de Torroella de Montgrí

L’església de Sant Genís acull cada estiu el “Festival Internacional de Músiques deTorroella de Montgrí”, organitzat per les Joventuts Musicals d’aquesta vila. La creixentafluència de públic fa necessari l’augment de les localitats. Per aquest motiu es vol instal•lar una graderia al cor d’aquesta església. Per tal de poder instal•lar aquesta graderia, en primer lloc s’ha de realitzar un estudidel conjunt de l’estructura portant del cor (suportat per un arc). En segon lloc, i degut ala geometria i a l’antiguitat d’aquest arc, és necessari estudiar la seva capacitatd’absorbir el esforços transmesos per les noves sobrecàrregues, a conseqüència del canvi d’ús. Aquest projecte tracta sobre la capacitat del conjunt del cor de l’església de Torroella de Montgrí d’absorbir esforços i es centra especialment en el comportament de l’arc d’aquest conjunt estructural

Desenvolupament d'una plataforma informàtica per al tractament, manipulació i visualització de dades cardíaques

El processament de dades cardíaques és, sinó el que més, un dels més complexes de tractar.El problema principal és que a diferència d’altres parts de l’organisme, el cor del pacientestà en moviment continu. Aquest moviment queda representat en les imatges generadespels aparells de captació en forma de soroll. Aquest soroll no només dificulta la detecció deles patologies per part dels cardiòlegs i els especialistes sinó que també en moltes ocasionslimita l’aplicació de certes tècniques i mètodes. Així per exemple, l’aplicació de mètodes devisualització 3D (mètodes que permeten generar una representació 3D d’un òrgan) quepoden aplicar-se fàcilment en visualització de dades del cervell no són aplicables sobredades de cor. El Grup d’Informàtica Gràfica de la Universitat de Girona, juntament amb l’Institut deDiagnòstic per la Imatge (IDI) de l'hospital Dr. Josep Trueta, està col·laborant en eldesenvolupament de noves eines informàtiques que donin suport al diagnòstic. Una de lesprioritats actuals de l'IDI és el tractament de malalties cardíaques. Es disposa d’unaplataforma anomenada Starviewer que integra les operacions bàsiques de manipulació ivisualització de dades mèdiques. L’objectiu d’aquest projecte és el de desenvolupar i integrar en la plataforma Starviewer elsmòduls necessaris per poder tractar, manipular i visualitzar dades cardíaques provinents deressònancies magnètiques

La música coral: entre el lleure i el compromís : Aproximació als interessos i pràctiques socials dels joves cantaires del cor Vint & Sing de l'escola de música Ireneu Segarra, de Palma

El tema principal de la nostra recerca és el cant coral juvenil que, per força, implica l'anàlisi de les relacions grupals i dels interessos particulars de cadascun dels cantaires d'un grup coral en relació amb el lleure i l'amistat.

Vasopressina, un nou biomarcador en insuficiència cardíaca.

Introducció. Les concentracions plasmàtiques dels pèptids natriürètics són biomarcadors útils en el diagnòstic i en el maneig de la insuficiència cardíaca (IC). L’objectiu de l’estudi va consistir en avaluar un nou biomarcador, la vasopressina, per predir la mortalitat i el reingrés a mig termini dels pacients que ingressen per IC aguda. Mètodes. Des del novembre de 2004 fins setembre de 2010 s’estudien de forma prospectiva el pacients que ingressen al Servei de Cardiologia per IC aguda i es distribueixen en dos grups: grup 1, pacients amb nivells baixos de vasopressina ( ≤ 2’9 pg/mL) i grup 2, pacients amb nivells alts de vasopressina (  2’9 pg/mL). Es realitza una anàlisi multivariada de Cox i es construeixen corbes de Kaplan-Meier. Resultats. S’inclouen 322 pacients, amb una mediana de seguiment de 14,6 mesos. Els pacients del grup 1 presenten una major supervivència als 12 i 24 mesos del 93% i 72% respecte els pacients del grup 2 que és del 75% i 61% amb una HR 2.90 (IC 95%: 1.47-5.75, p=0.002), respectivament. Tanmateix s’aprecia una major supervivència cardiovascular en els pacients del grup 1 (97% vs. 87% al 12 mesos i de 87% vs. 75% als 24 mesos) amb HR 2.72 (IC 95%: 1.97 – 6.73, p&0.031). Un 56% i 29% dels pacients del grup 1 estaven lliures de reingrés als 12 i 24 mesos, respectivament, versus el 49% i el 21% del grup 2 amb una HR 1.48 (IC 95%: 1.04 – 2.11, p&0.02). Igualment pel primer reingrés per IC , el 71% i 46% del grup 1 respecte del 60% i 39% del grup 2 als 12 i 24 mesos, respectivament (HR 1.57 (IC 95%: 1.03 – 2.41, p&0.038). Conclusions. Els nivells alts de vasopressina en pacients amb insuficiència cardíaca aguda estabilitzats són un predictor independent de mortalitat i de reingressos als 12 i 24 mesos de seguiment.

Incidence du coeur pulmonaire aigu et de la thrombose veineuse profonde dans l'embolie pulmonaire aiguë [Incidence of acute cor pulmonale and deep venous thrombosis in acute pulmonary embolism]

OBJECTIVE: Ultrasounds are a useful tool when looking for indirect evidence in favor of pulmonary embolism. The aim of this study was to determine the incidence of acute cor pulmonale and deep venous thrombosis revealed by ultrasonographic techniques in a population of patients presenting with pulmonary embolism. METHODS: 96 consecutive patients with a mean (+/- SD) age of 65 +/- 15 years, admitted to our hospital for pulmonary embolism were included in this study. The diagnosis of pulmonary embolism was made either by spiral computed tomography or selective pulmonary angiography. Each patient subsequently underwent both trans-thoracic echocardiography and venous ultrasonography. The diagnostic criterion used for defining acute cor pulmonale by echocardiography was the right to left ventricular end-diastolic area ratio over (or equal to) 0.6. Diagnosis of deep venous thrombosis was supported by the visualization of thrombi or vein incompressibility and/or the absence of venous flow or loss of flow variability by venous ultrasonography. RESULTS: Using ultrasounds, an acute cor pulmonale was found in 63% of our patients while 79% were found to have deep venous thrombosis and 92% of the patients had either acute cor pulmonale or deep venous thrombosis or both. All of the patients with proximal pulmonary embolism had acute cor pulmonale and/or deep venous thrombosis. The presence of acute cor pulmonale on echocardiography was significantly higher in patients with proximal pulmonary embolism (p < 0.0001). CONCLUSION: This study emphasizes the potential value of ultrasonographic techniques in the diagnosis of acute pulmonary embolism.

Characterization of myocardial deformation in patients with different etiologies of left ventricular hypertrophy by using strain distribution from Magnetic Resonance Imaging

Introducción y objetivos. Se ha señalado que, en la miocardiopatía hipertrófica (MCH), la desorganización de las fibras regionales da lugar a segmentos en los que la deformación es nula o está gravemente reducida, y que estos segmentos tienen una distribución no uniforme en el ventrículo izquierdo (VI). Esto contrasta con lo observado en otros tipos de hipertrofia como en el corazón de atleta o la hipertrofia ventricular izquierda hipertensiva (HVI-HT), en los que puede haber una deformación cardiaca anormal, pero nunca tan reducida como para que se observe ausencia de deformación. Así pues, proponemos el empleo de la distribución de los valores de strain para estudiar la deformación en la MCH. Métodos. Con el empleo de resonancia magnética marcada (tagged), reconstruimos la deformación sistólica del VI de 12 sujetos de control, 10 atletas, 12 pacientes con MCH y 10 pacientes con HVI-HT. La deformación se cuantificó con un algoritmo de registro no rígido y determinando los valores de strain sistólico máximo radial y circunferencial en 16 segmentos del VI. Resultados. Los pacientes con MCH presentaron unos valores medios de strain significativamente inferiores a los de los demás grupos. Sin embargo, aunque la deformación observada en los individuos sanos y en los pacientes con HVI-HT se concentraba alrededor del valor medio, en la MCH coexistían segmentos con contracción normal y segmentos con una deformación nula o significativamente reducida, con lo que se producía una mayor heterogeneidad de los valores de strain. Se observaron también algunos segmentos sin deformación incluso en ausencia de fibrosis o hipertrofia. Conclusiones. La distribución de strain caracteriza los patrones específicos de deformación miocárdica en pacientes con diferentes etiologías de la HVI. Los pacientes con MCH presentaron un valor medio de strain significativamente inferior, así como una mayor heterogeneidad de strain (en comparación con los controles, los atletas y los pacientes con HVI-HT), y tenían regiones sin deformación.

Racismo e saúde: representações sociais de mulheres e profissionais sobre o quesito cor/raça

Trata-se de um estudo com abordagem multimetodológica apoiado na Teoria das Representações Sociais, com o objetivo de apreender as representações que o quesito cor tem para usuárias e profissionais de serviços públicos de saúde. Foi realizado em Unidades Básicas de Saúde do município de Salvador com 103 sujeitos. Os dados foram coletados por meio do Teste de Associação Livre de Palavras e da entrevista semiestruturada. Utilizou-se Análise Fatorial de Correspondência e análise temática. Os resultados mostram oposição de respostas entre pessoas que se autoclassificaram como brancas e pretas e oposição entre as pessoas mais jovens e mais velhas do estudo. As representações sobre o quesito cor retratam a complexidade da classificação racial e a necessidade de efetivação de trabalhos sobre políticas de saúde e de raças brasileiras.

Milloria de l’aplicabilitat i la fiabilitat diagnòstica de l’elastografia per avaluar la rigidesa hepàtica en les malalties hepàtiques cròniques

L’elastografia de transició (ET) és un mètode no invasiu per avaluar la fibrosi hepàtica. El major problema és la baixa aplicabilitat (20% de resultats inadequats), relacionats amb obesitat del pacient i baixa experiència de l’explorador. En aquest estudi es planteja augmentar aplicabilitat i fiabilitat diagnòstica. L’estudi va incloure 868 registres. Amb una segona avaluació per personal experimentat i una tercera amb material específic es van obtenir registres adequats en la majoria dels prèviament inadequats. La fiabilitat diagnòstica va augmentar a la segona i tercera exploracions. Conclusió: La revaluació dels registres inadequats permet augmentar aplicabilitat i fiabilitat diagnòstica de la tècnica.

Disease discovery, sistema de predicció de malalties

L'objectiu d'aquest projecte consisteix en crear una eina per servir de referència a metges, per tal d'ajudar-los en els diagnòstics, sobretot de malalties més estranyes que són més difícils de diagnostica, ja que no són tant conegudes. Estem interessats en realitzar una aplicació la qual donats uns símptomes ens doni les malalties mé probables. El personal sanitari doncs podrà disposar d'una eina que l'ajudi a diagnosticar malalties segons els símptomes dels pacients. L'eina que es presenta en aquest treball, Disease Discovery, disposa d'una base de dades omplerta des de fonts molt fiables i amb una quantitat elevada d'informació sobre malalties i símptomes. Aquesta base de dades s'entrena segons diferents classificadors. Les prediccions de les malalties es faran emprant un model generat per mitjà d'un entrenament realitzat amb un classificador sobre la base de dades. A més a més, s'ha realitzat una interfície web per ajudar als usuaris i fer que l'eina sigui més usable alhora que més còmoda de distribuir el programari entre el personal sanitari interessat.

Cor de solo, formas do fósforo e adsorção de fosfatos em Latossolos desenvolvidos de basalto do extremo-sul do Brasil

Latossolos Brunos e Vermelhos férricos desenvolvidos de basalto representam parcela expressiva dos solos intensivamente cultivados do Sul do Brasil. Além dos perfis monomatizados típicos, brunos ou vermelhos, incluem-se, atualmente, nestas duas classes perfis polimatizados, que apresentam os horizontes superficiais brunados e os subsuperficiais mais avermelhados, anteriormente individualizados como Latossolo "Bruno/Roxo". Não há, ainda, no Sistema Brasileiro de Classificação de Solos, um consenso quanto aos componentes de cor mais apropriados para separação dos Latossolos Brunos e Vermelhos. Graças à sua textura muito argilosa e ao alto conteúdo de óxidos de ferro, tais solos apresentam elevada capacidade de adsorção de fosfatos, à qual se pressupõe seja diferenciada de acordo com as formas dos óxidos de ferro presentes em cada modalidade. Por outro lado, a matéria orgânica, ao interagir com os óxidos de ferro, pode igualmente mascarar o efeito individual desses óxidos na fixação. Desse modo, o presente trabalho objetivou: (a) testar a utilidade e a eficácia do uso de dados espectrais obtidos por refletância difusa como ferramenta para identificação dos óxidos de ferro goethita (FeOOH) e hematita (Fe2O3); (b) quantificar, por fracionamento químico, as diferentes formas ou compartimentos onde se encontra o fósforo nesses solos, e (c) avaliar o efeito dos diferentes tipos e proporções de hematita e goethita na adsorção de fósforo, bem como o efeito da matéria orgânica na redução dessa capacidade sortiva. Foram selecionados seis perfis de solo em Santa Catarina e Rio Grande do Sul, sendo dois Latossolos Brunos típicos, dois Latossolos Vermelhos férricos e dois Latossolos Brunos, provisoriamente denominados Latossolo Bruno/Vermelho férrico. Os perfis foram caracterizados do ponto de vista físico, químico e mineralógico, sendo as amostras de quatro horizontes de cada perfil selecionadas para análises mais detalhadas. As técnicas de refletância difusa utilizadas mostraram-se altamente promissoras para a identificação e quantificação dos óxidos de ferro presentes. O matiz 4 YR, em amostras naturais úmidas, correspondeu a valores aproximadamente iguais de hematita e de goethita nos solos, sendo esse valor proposto como limite de separação entre Latossolos Brunos e Vermelhos e entre Nitossolos Vermelhos e Háplicos. Para a maioria dos solos, as quantidades totais de fósforo foram superiores a 1.000 mg kg-1, indicando alta reserva potencial desse nutriente. No fracionamento químico seqüencial, evidenciou-se o predomínio das formas "oclusas" de fósforo (Pdcb), seguida das formas orgânicas, P adsorvido a formas cristalinas dos óxidos de ferro e P ligado a compostos de ferro de baixa cristalinidade. O coeficiente A da equação de Freundlich modificada, que estima a quantidade de P necessária para manter 1 mg L-1 P na solução após um dia de equilíbrio, foi menor nos Latossolos Vermelhos em relação aos Brunos. Em todos os solos, entretanto, o valor de A mostrou-se inversamente correlacionado com o conteúdo de matéria orgânica, indicando que, além do efeito individual dos óxidos de ferro na fixação, o aumento no conteúdo de matéria orgânica exerce papel extremamente importante na redução da sorção de fosfatos desses solos.

Cor do solo: uma abordagem da forma convencional de obtenção em oposição à automatização do método para fins de classificação de solos

A cor é amplamente reconhecida como uma medida primária identificadora de solos. Propriedades físicas, químicas e mineralógicas de solos podem ser derivadas de sua cor. O enquadramento de algumas classes de solos, já no segundo nível categórico do atual Sistema Brasileiro de Classificação de solos, requer que a cor da amostra do horizonte diagnóstico seja determinada por comparação com os padrões existentes na escala de Munsell. Este processo de classificação é extremamente subjetivo e consome tempo, limitando a exatidão, a transferência e a utilização do procedimento. O principal objetivo deste trabalho foi obter a cor do solo com o método convencional e com um colorímetro, a fim de avaliar as possíveis implicações na classificação de solos. Cinco pedólogos foram convidados a classificar o matiz de 80 amostras de solo pela comparação com a carta de Munsell. Em seguida, o matiz das amostras foi obtido com um colorímetro, também na notação de Munsell. Pelas análises estatísticas foram avaliados: coeficientes de correlação, índice de precisão (IP), forma de agrupamento e tendências médias entre as determinações de matiz. Coeficientes de correlação variando de 0,68 a 0,94 entre as determinações de cor demonstraram que os pedólogos produziram dados que validaram o estudo. No entanto, houve confirmação de que as medidas realizadas por pedólogos não coincidiram, sendo diferentes também das determinações feitas pelo colorímetro. Índices de Precisão (IP) indicaram haver concordância em apenas 8,75 % das determinações em amostras úmidas e 17,5 % nas amostras secas. Ocorreram divergências na determinação do matiz das amostras que resultariam em erros na classificação dos solos. A avaliação das tendências médias indicou que os pesquisadores superestimaram as determinações de cor realizadas pelo colorímetro, resultando em alterações na classificação de solos.

Obesity and the incidence of chronic diseases: a seemingly unrelated probit approach

Western societies can reduce avoidable mortality and morbidity by better understanding the relationship between obesity and chronic disease. This paper examines the joint determinants of obesity and of heart disease, diabetes, hypertension, and elevated cholesterol. It analyzes a broadly representative Spanish dataset, the 1999 Survey on Disabilities, Impairments and Health Status, using a health production theoretical framework together with a seemingly unrelated probit model approach that controls for unobserved heterogeneity and endogeneity. Its findings provide suggestive evidence of a positive and significant, although specification-dependent, association between obesity and the prevalence of chronic illness

Neck pounding during sinus rhythm: a new clinical manifestation of dual atrioventricular nodal pathways

Objective To determine the clinical and electrophysiological characteristics of patients with paroxysmal palpitations and neck pounding during sinus rhythm. Methods Clinical, electrocardiographic, and electrophysiological characteristics of six patients with paroxysmal palpitations and neck pounding during sinus rhythm were studied in basal conditions and when symptomatic. Response to treatment was observed. Results Baseline ECGs were normal (four patients) or had first degree atrioventricular block with intermittent PR shortening. During symptoms, narrow QRS rhythms were seen without visible P waves (three patients) or with P waves partially hidden in the QRS complex (three patients). Dual atrioventricular nodal pathways were found in all five patients who had electrophysiological studies. In these patients the slow pathway conduction time was long enough (mean (SD), 425 (121)¿ms) for ventricular activation after slow pathway conduction during sinus rhythm to coincide with the next atrial depolarisation, causing neck pounding during exercise (four patients) or at rest (two patients). Tachycardia was not induced in any patient. Medical treatment aggravated symptoms in three patients. A pacemaker was successfully used in two. Conclusions Neck pounding during sinus rhythm is a clinical manifestation of dual atrioventricular nodal pathways. Medical treatment may aggravate symptoms but a pacemaker may offer definitive relief.