Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract.

OBJECTIVE: To genetically and phenotypically describe a new ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous family from Egypt with autosomal recessive cone-rod dystrophy (arCRD), anterior polar and posterior subcapsular cataract. DESIGN, SETTING AND PARTICIPANTS: The parents and their six children were included. They underwent a complete ophthalmic examination with fundus photography and optical coherence tomography (OCT). INTERVENTION: DNA was extracted from peripheral blood from all family members. Screening for mutations in genes known to be implicated in retinal disorders was done with the IROme, an in-solution enrichment array, followed by high-throughput sequencing. Validation of the results was done by bidirectional Sanger sequencing of ADAM9 exon 14, including exon-intron junctions. Screening of normal controls was done by denaturing high-performance liquid chromatography. RESULTS: arCRD was diagnosed in the mother and two of her children. Bilateral anterior polar and posterior subcapsular cataract was observed in the mother and bilateral dot cataract was diagnosed in three of the four children not affected with arCRD, one of whom also had glaucoma. The characteristics of the arCRD were childhood-onset visual impairment, reorganisation of the retinal pigment epithelium with mid-periphery greyish-white discolouration, attenuated retinal vasculatur and optic disc pallor. A coloboma-like macular lesion was observed in one of the arCRD-affected children. IROme analysis identified a c.1396-2A>G homozygous mutation in the splice acceptor site of intron 13 of ADAM9. This mutation was homozygous in the two children affected by arCRD and in their affected mother. This mutation was heterozygous in the unaffected father and the four unaffected children. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: We identified a novel autosomal recessive ADAM9 mutation causing arCRD in a consanguineous Egyptian family. The percentage of arCRD cases caused by mutation in ADAM9 remains to be determined. Few families are reported in the literature to date; hence extensive clinical descriptions of families with ADAM9 mutations are of significant importance.

Chagas disease: current epidemiological trends after the interruption of vectorial and transfusional transmission in the Southern Cone countries

Chagas disease, named after Carlos Chagas who first described it in 1909, exists only on the American Continent. It is caused by a parasite, Trypanosoma cruzi, transmitted to humans by blood-sucking triatomine bugs and by blood transfusion. Chagas disease has two successive phases, acute and chronic. The acute phase lasts 6 to 8 weeks. After several years of starting the chronic phase, 20% to 35% of the infected individuals, depending on the geographical area will develop irreversible lesions of the autonomous nervous system in the heart, esophagus, colon and the peripheral nervous system. Data on the prevalence and distribution of Chagas disease improved in quality during the 1980's as a result of the demographically representative cross-sectional studies carried out in countries where accurate information was not available. A group of experts met in Brasília in 1979 and devised standard protocols to carry out countrywide prevalence studies on human T. cruzi infection and triatomine house infestation. Thanks to a coordinated multi-country program in the Southern Cone countries the transmission of Chagas disease by vectors and by blood transfusion has been interrupted in Uruguay in1997, in Chile in 1999, and in 8 of the 12 endemic states of Brazil in 2000 and so the incidence of new infections by T. cruzi in the whole continent has decreased by 70%. Similar control multi-country initiatives have been launched in the Andean countries and in Central America and rapid progress has been recorded to ensure the interruption of the transmission of Chagas disease by 2005 as requested by a Resolution of the World Health Assembly approved in 1998. The cost-benefit analysis of the investments of the vector control program in Brazil indicate that there are savings of US$17 in medical care and disabilities for each dollar spent on prevention, showing that the program is a health investment with good return. Since the inception in 1979 of the Steering Committee on Chagas Disease of the Special Program for Research and Training in Tropical Diseases of the World Health Organization (TDR), the objective was set to promote and finance research aimed at the development of new methods and tools to control this disease. The well known research institutions in Latin America were the key elements of a world wide network of laboratories that received - on a competitive basis - financial support for projects in line with the priorities established. It is presented the time line of the different milestones that were answering successively and logically the outstanding scientific questions identified by the Scientific Working Group in 1978 and that influenced the development and industrial production of practical solutions for diagnosis of the infection and disease control.

Mutations in CNNM4 cause recessive cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta.

Cone-rod dystrophies are inherited dystrophies of the retina characterized by the accumulation of deposits mainly localized to the cone-rich macular region of the eye. Dystrophy can be limited to the retina or be part of a syndrome. Unlike nonsyndromic cone-rod dystrophies, syndromic cone-rod dystrophies are genetically heterogeneous with mutations in genes encoding structural, cell-adhesion, and transporter proteins. Using a genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) haplotype analysis to fine map the locus and a gene-candidate approach, we identified homozygous mutations in the ancient conserved domain protein 4 gene (CNNM4) that either generate a truncated protein or occur in highly conserved regions of the protein. Given that CNNM4 is implicated in metal ion transport, cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta may originate from abnormal ion homeostasis.

Southern Cone Initiative for the elimination of domestic populations of Triatoma infestans and the interruption of transfusion Chagas disease: historical aspects, present situation, and perspectives

Created in 1991 by the governments of Argentina, Bolivia, Brazil, Chile, Paraguay, and Uruguay, the Southern Cone Initiative (SCI) has been extremely important for Chagas disease control in this region. Its basic objective was to reach the interruption of this disease, chiefly by means of the elimination of the principal vector Triatoma infestans and by the selection of safe donors in the regional blood banks. After a summarized historic of SCI, the text shows the advance of technical and operative activities, emphasizing some factors for the initiative success, as well as some difficulties and constraints. The future of SCI will depend of the continuity of the actions and of political priority. Scientific community has been highly responsible for this initiative and its maintenance. At the side of this, national and international efforts must be involved and reinforced to assure the accomplishment of the final targets of SCI. Very specially, the Pan American Health Organization has cooperated with the Initiative in all its moments and activities,being the most important catalytic and technical factor for SCI success.

Qualidade de vida sob a ótica de pessoas que apresentam lesão medular

Diante da vivência em tratar de indivíduos que apresentam lesão medular, nos deparamos com a problemática envolvida no cotidiano dessas pessoas após uma situação de trauma súbito e inesperado. Com a intenção de prestar cuidados efetivos a estas pessoas nos preocupamos, neste estudo, em identificar a situação pela qual elas estão passando, se houve mudanças e quais foram elas, tanto em nível psíquico como físico e social. Para tanto, optou-se pela realização de urna entrevista individual semi-estruturada, utilizando-se o recurso da gravação, o instrumento de coleta de dados consta de dados de identificação e dados a respeito da vida do entrevistado. O discurso livre com gravação e posterior transcrição caracteriza um estudo de caso de natureza, sobretudo, exploratória. Os dados obtidos receberam uma análise temática utilizando concepções sobre qualidade de vida segundo FORATTINI (1991). Neste estudo foram identificadas uma deficiência física e uma série de incapacidades. A deambulação é a primeira perda notada pelo paciente após a lesão e a sua primeira questão ao profissional mais próximo dele, é que se estabeleça um canal de comunicação que permita esta expressão. Mas devemos lembrar do processo possível de reabilitação que não aborda somente a busca pela locomoção, permeando o reaprendizado nesta nova situação de vida. Constatamos modificações em todas as esferas (física, social, psicológica), sendo que as mais afetadas, segundo os dados colhidos, foram a psicológica e a social devido às alterações físicas. A principal sensação de perda refere-se ao papel social, sendo que esta é caracterizada, principalmente, pela impossibilidade de retornar ao trabalho. As mudanças nas concepções de auto-imagem e auto-estima também foram identificadas, em menor grau, pela sensação de incapacidade. A perda física mais importante e compreensivelmente mais relatada refere-se a perda de sensibilidade e capacidade motora dos membros.

A técnica limpa do autocateterismo vesical intermitente: descrição do procedimento realizado pelos pacientes com lesão medular

Neste trabalho, as autoras descrevem a seqüência da técnica e os materiais utilizados na realização do autocateterismo vesical intermitente - técnica limpa. As informações foram obtidas junto aos pacientes que realizam este procedimento e que foram orientados no Serviço de Atendimento Interdisciplinar ao paciente com lesão medular traumática. Pretendemos, através da divulgação dos resultados, contribuir para a ampliação do conhecimento sobre o autocateterismo vesical e subsidiar a prática aos pacientes iniciantes neste processo terapêutico.

Aspectos fisiopatológicos e assistenciais de enfermagem na reabilitação da pessoa com lesão medular

O traumatismo raquimedular é uma agressão à medula espinhal que pode ocasionar danos neurológicos, tais como alteração das funções motora, sensitiva e autônoma. Este artigo tem como propósito relatar detalhadamente as principais complicações clínicas resultantes desse tipo de lesão, e apresentar as intervenções assistenciais de enfermagem que possam auxiliar na promoção do bem estar e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, seja em caráter de acometimento já instalado ou profilático.

Encontrar um novo sentido da vida: um estudo explicativo da adaptação após lesão medular

Este estudo teve como finalidade explorar e descrever o fenómeno de adaptação após lesão medular, enfatizando a explicação das estratégias de adaptação adotadas, e procurando identificar as implicações que têm nos cuidados de enfermagem. A metodologia utilizada foi a Qualitativa, tendo como referência metodológica a Grounded Theory. Para tal, foi dada voz ativa a nove indivíduos que sofreram lesão medular, com um percurso de adaptação de sucesso à nova condição, utilizando a entrevista semidirigida. Foi efetuada também análise documental de alguns relatos de vida, partindo para a análise dos dados à luz da Grounded Theory. Foi possível explicar o fenómeno de adaptação após lesão medular, sendo evidenciada a influência do encontro com um novo sentido da vida, na manutenção da disposição para gerir as consequências que advêm do confronto com uma lesão medular. O tema central do estudo prende-se assim com a dimensão espiritual da pessoa, o que antevê uma intervenção de enfermagem específica nesta área, junto do indivíduo após lesão medular.

Autocateterismo vesical intermitente na lesão medular

O autocateterismo vesical intermitente-técnica limpa é uma técnica efetiva e segura para o tratamento e a prevenção das complicações vesico-urinárias decorrentes da lesão medular. Embora tenha sido descrita desde 1972, ainda existe resistência por parte dos profissionais de saúde em relação à sua utilização. Relataremos, no presente estudo, a metodologia utilizada no treinamento e na motivação dos pacientes para a utilização da técnica em um projeto de assistência de enfermagem clínica e voluntária, realizado em uma associação de caráter filantrópico, na cidade de Curitiba. Objetivamos divulgar a experiência adquirida a fim de que mais profissionais que atendem pessoas com lesão medular sejam motivados a indicar essa técnica.

Qualidade de vida de adultos com lesão medular: um estudo com WHOQOL-bref

Objetivou-se avaliar a qualidade de vida (QV) de adultos com lesão medular e identificar os domínios que podem influir na qualidade de vida. Para coletar os dados utilizou-se o WHOQOL-bref e um questionário com variáveis sociodemográficas. Participaram 47 sujeitos com média de idade de 42,95 anos, 91,5% do sexo masculino e 8,5% do feminino. Os domínios obtiveram os escores: físico (58,59%), psicológico (63,82%), social (68,79%) e ambiental (55,20%). Por meio de regressão linear múltipla, verificou-se a correlação dos escores dos domínios com a percepção da QV: físico (p < 0,187), psicológico (p < 0,399), social (p < 0,000) e ambiental (p < 0,008). Concluiu-se que a maioria (55,3%) dos participantes está insatisfeita com a QV e que os domínios social e ambiental apresentaram maior correlação com a QV.

Disreflexia autonômica e intervenções de enfermagem para pacientes com lesão medular

O presente trabalho trata-se de estudo retrospectivo realizado em 2009 que objetivou identificar diagnósticos e intervenções de enfermagem para o cuidado de pacientes com lesão medular (LM). Os dados foram coletados de 465 prontuários de pacientes com LM em processo de reabilitação. Identificou-se o diagnóstico de enfermagem Risco para disreflexia autônomica em 271 (58,3%) prontuários, dos quais 80 pacientes desenvolveram disreflexia autônomica. Predominaram homens jovens, com idade média de 35,7 anos, sendo o trauma a principal causa da LM e o nível neurológico igual ou acima da sexta vértebra torácica. As intervenções de enfermagem foram organizadas em dois grupos, um voltado para a prevenção da disreflexia autonômica e outro, para seu tratamento. Desenvolveu-se um guia de intervenções para uso na prática clínica de enfermeiros reabilitadores e para inserção em sistemas de informação. Ressalta-se a importância da retirada do estímulo causador da disreflexia autonômica como terapêutica mais eficaz e como melhor intervenção na prática de enfermagem.

Cuidadores de indivíduos com lesão medular: sobrecarga do cuidado

Estudo seccional que teve como objetivos avaliar a sobrecarga do cuidado para cuidadores de indivíduos com Lesão Traumática da Medula Espinhal (LTME) e a sua associação com as variáveis sociodemográficas (sexo e idade), estado de saúde (enfermidades autorrelatadas) e características do cuidado (tempo de cuidado em anos e horas diárias de cuidado). Os dados foram coletados por consulta aos prontuários e entrevistas individuais no domicílio utilizando o instrumento Caregiver Burden Scale (CBScale). Os resultados apontaram que a maior sobrecarga ocorreu nos domínios: ambiente, decepção e tensão geral. Apresentar problema de saúde (para todos os domínios do CBScale) e despender mais horas por dia nos cuidados (no domínio decepção) representaram as variáveis associadas à sobrecarga. Estudos de natureza mais confirmatória do que exploratória entre as variáveis estudadas poderão utilizar a medida de sobrecarga obtida nesta população de cuidadores de indivíduos com LTME.