536 resultados para Collectionwise Normality


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Background: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by the lack of reaction to noxious stimuli and anhidrosis. It is caused by mutations in the NTRK1 gene, which encodes the high affinity tyrosine kinase receptor I for Neurotrophic Growth Factor (NGF). -- Case Presentation: We present the case of a female patient diagnosed with CIPA at the age of 8 months. The patient is currently 6 years old and her psychomotor development conforms to her age (RMN, SPECT and psychological study are in the range of normality). PCR amplification of DNA, followed by direct sequencing, was used to investigate the presence of NTRK1 gene mutations. Reverse transcriptase (RT)-PCR amplification of RNA, followed by cloning and sequencing of isolated RT-PCR products was used to characterize the effect of the mutations on NTRK1 mRNA splicing. The clinical diagnosis of CIPA was confirmed by the detection of two splice-site mutations in NTRK1, revealing that the patient was a compound heterozygote at this gene. One of these alterations, c.574+1G > A, is located at the splice donor site of intron 5. We also found a second mutation, c.2206-2 A > G, not previously reported in the literature, which is located at the splice acceptor site of intron 16. Each parent was confirmed to be a carrier for one of the mutations by DNA sequencing analysis. It has been proposed that the c.574+1G > A mutation would cause exon 5 skipping during NTRK1 mRNA splicing. We could confirm this prediction and, more importantly, we provide evidence that the novel c.2206-2A > G mutation also disrupts normal NTRK1 splicing, leading to the use of an alternative splice acceptor site within exon 17. As a consequence, this mutation would result in the production of a mutant NTRK1 protein with a seven aminoacid in-frame deletion in its tyrosine kinase domain. --Conclusions: We present the first description of a CIPA-associated NTRK1 mutation causing a short interstitial deletion in the tyrosine kinase domain of the receptor. The possible phenotypical implications of this mutation are discussed.

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Compliant foams are usually characterized by a wide range of desirable mechanical properties. These properties include viscoelasticity at different temperatures, energy absorption, recoverability under cyclic loading, impact resistance, and thermal, electrical, acoustic and radiation-resistance. Some foams contain nano-sized features and are used in small-scale devices. This implies that the characteristic dimensions of foams span multiple length scales, rendering modeling their mechanical properties difficult. Continuum mechanics-based models capture some salient experimental features like the linear elastic regime, followed by non-linear plateau stress regime. However, they lack mesostructural physical details. This makes them incapable of accurately predicting local peaks in stress and strain distributions, which significantly affect the deformation paths. Atomistic methods are capable of capturing the physical origins of deformation at smaller scales, but suffer from impractical computational intensity. Capturing deformation at the so-called meso-scale, which is capable of describing the phenomenon at a continuum level, but with some physical insights, requires developing new theoretical approaches.

A fundamental question that motivates the modeling of foams is ‘how to extract the intrinsic material response from simple mechanical test data, such as stress vs. strain response?’ A 3D model was developed to simulate the mechanical response of foam-type materials. The novelty of this model includes unique features such as the hardening-softening-hardening material response, strain rate-dependence, and plastically compressible solids with plastic non-normality. Suggestive links from atomistic simulations of foams were borrowed to formulate a physically informed hardening material input function. Motivated by a model that qualitatively captured the response of foam-type vertically aligned carbon nanotube (VACNT) pillars under uniaxial compression [2011,“Analysis of Uniaxial Compression of Vertically Aligned Carbon Nanotubes,” J. Mech.Phys. Solids, 59, pp. 2227–2237, Erratum 60, 1753–1756 (2012)], the property space exploration was advanced to three types of simple mechanical tests: 1) uniaxial compression, 2) uniaxial tension, and 3) nanoindentation with a conical and a flat-punch tip. The simulations attempt to explain some of the salient features in experimental data, like
1) The initial linear elastic response.
2) One or more nonlinear instabilities, yielding, and hardening.

The model-inherent relationships between the material properties and the overall stress-strain behavior were validated against the available experimental data. The material properties include the gradient in stiffness along the height, plastic and elastic compressibility, and hardening. Each of these tests was evaluated in terms of their efficiency in extracting material properties. The uniaxial simulation results proved to be a combination of structural and material influences. Out of all deformation paths, flat-punch indentation proved to be superior since it is the most sensitive in capturing the material properties.

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O crescimento do percentual de idosos na população ocorre mundialmente tornando necessário conhecer o impacto do processo de envelhecimento, neste contexto, do sistema respiratório. O desconhecimento do impacto do envelhecimento associado a diferentes graus de exposição a poluentes e a presença de comorbidade(s) dificulta a diagnose das pneumopatias acarretando aos idosos piora da qualidade de vida. São vantagens da Técnica de Oscilações Forçadas (FOT): alto potencial de aplicação em idosos, fácil realização, análise detalhada da mecânica respiratória, desempenho de papel complementar, bem como de alternativa na impossibilidade de realização dos exames tradicionais. Foi realizado um estudo experimental comparativo que objetivou investigar o impacto do envelhecimento no sistema respiratório pela FOT e pela espirometria entre grupos de diferentes faixas etárias, sendo a idade a variável independente e as variáveis dependentes, os parâmetros oscilométricos resistência em regime contínuo (R0) e das vias aéreas centrais (Rm), inclinação da resistência (S), frequência de ressonância (fr), reatância média (Xm), complacência dinâmica (Cdin,sr) e os parâmetros espirométricos (VEF1, CVF, VEF1/CVF e FEF/CVF). Foram realizados entrevista, exame clínico, radiografia torácica, avaliação da mecânica respiratória pela FOT e da função pulmonar pela espirometria. 255 indivíduos com idades entre 20 e 86 anos foram entrevistados. Destes, 175 foram excluídos, restando os 80 voluntários analisados, que foram divididos em 6 grupos de acordo com a faixa etária (A: 20 a 29 anos; B: 30 a 39 anos; C: 40 a 49 anos; D: 50 a 59 anos; E: 60 a 69 anos; F: 70 anos ou mais). Foram utilizados os testes de Shapiro-Wilkins, na avaliação da normalidade dos dados biométricos em cada grupo, Oneway ANOVA, na comparação entre os grupos, e Tukey HSD na comparação entre as classes subjacentes. A análise da associação entre duas variáveis foi realizada inicialmente pela regressão univariada entre os parâmetros oscilométricos, a idade e a altura. A regressão múltipla entre os parâmetros oscilométricos, idade e altura foi realizada em conjunto. Foi realizada a análise de confundimento ou modificação de efeito sobre o parâmetro altura na relação entre a idade e os parâmetros oscilométricos. A correção pelo fator altura foi realizada quando sua análise apresentava fator de confundimento. Quanto aos parâmetros resistivos, não foram observadas alterações em R0 e Rm com o envelhecimento enquanto que o declínio observado em S é discreto e não-significativo. Em relação aos parâmetros reativos, verificouse que Cdin,sr e Xm diminuem enquanto que fr aumenta com o processo de envelhecimento. Todas estas alterações são significativas. Todavia, a diminuição da Cdin,sr não apresenta relação com a idade e sim com a altura, que constituiu modificação do efeito. Nos demais parâmetros oscilométricos, a altura constituiu fator de confundimento. Quanto à espirometria, observou-se declínio significativo do VEF1, do VEF1/CVF e da CVF. O índice FEF/CVF apresentou declínio nãosignificativo. Concluindo, a resistência do sistema respiratório e a complacência dinâmica não se modificam enquanto a homogeneidade do sistema respiratório diminui com o processo de envelhecimento.

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Nessa dissertação, baseada em uma perspectiva genealógica da história, realizo uma análise da psicologia escolar no Brasil, buscando delinear a inserção de suas práticas, em um momento específico da vida política do país, a ditadura militar, durante as conturbadas décadas de 60 e 70. Para tal estudo, foi necessário enfocar momentos históricos anteriores, percorrendo brevemente da Primeira República à Era Vargas. Fundamental à emergência da psicologia escolar preventiva, detive-me no cotidiano brasileiro durante a ditadura militar, enfatizando como o golpe gerou efeitos econômicos, políticos, sociais, afetivos, assim como possibilitou a pregnância de uma cultura psicológica, responsável pela explosão das práticas exercidas pelos profissionais psi, tendo como efeito a produção de subjetividades privatizadas e intimistas. Para retratar a psicologia escolar nesse período, utilizei como fonte primária seis livros sobre essa temática de autores brasileiros. Nesses livros, predominava uma abordagem preventiva, profilática da psicologia escolar, resultando em intervenções junto a alunos, professores e pais, a procura de potenciais desvios que pudessem atrapalhar o andamento desejado para os trabalhos escolares. Antecipando desvios e conflitos, controla-se e normatiza-se todo o espaço escolar. A psicologia, além de atentar para as patologias, engloba também o campo da normalidade, da vida cotidiana. Assim, no compasso dos ideais propagados pelo regime militar e pela emergência da privacidade como fim em si mesma, a psicologia escolar compactua com os modos de subjetivação intimistas e individualizantes.

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A carcinogênese epitelial ovariana tem sido foco de estudos científicos em todo o mundo desenvolvido. A angiogênese tumoral ovariana é um processo multifatorial que resulta em vários produtos pró-angiogênicos. Entre eles, o fator de crescimento vascular endotelial (VEGF) é predominante. Os objetivos deste estudo foram relacionar as dosagens do VEGF dos fluidos peritoneais, do plasma periférico e do infundíbulo pélvico aos níveis de citorredução em pacientes operadas de adenocarcinoma epitelial de ovário (CEO); formular um modelo probabilístico de citorredução e utilizar estas dosagens para estimar a probabilidade do desfecho de citorredução. Além disto, foi criada uma nova variável chamada carga de VEGF. Pelo procedimento step-wise a citorredução foi melhor descrita pela carga de VEGF, mas faltou Normalidade aos resíduos, não sendo possível a adequação de um modelo matemático. Porém, a curva ROC, forneceu uma área sob a curva de 0,84, com sensibilidade de 71,4 % e especificidade variando de 69,5 a 73,9%. O ponto de corte ótimo foi 15,52 log de picograma de carga de VEGF. A odds-ratio (OR) calculada para citorredução ótima descrita pela carga de VEGF foi de 11 (IC= 2,59 ; 46,78). No grupo com estágio avançado (III e IV), a OR foi de 6 (IC= 1,15; 31,22). Apesar do pequeno número de casos, esta nova variável pode vir a ser um auxiliar na determinação de situações onde cirurgia citorredutora deixa de ser a pedra fundamental do tratamento primário do CEO e a indução quimioterápica passe a ter o principal papel na citorredução química antes da cirugia nestes casos.

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Essa dissertação tem por objetivo apresentar, de forma panorâmica, uma revisão histórica sobre o conceito de medicalização, analisando como o entendimento sobre este processo se transformou nas últimas décadas, passando de críticas mais ortodoxas, que julgavam ser este processo fruto de um imperialismo médico sobre a sociedade, às críticas contemporâneas, orientadas por uma compreensão mais nuançada a respeito do tema. Dentre as principais mudanças na leitura da medicalização, está o entendimento desta enquanto um processo interativo e coletivo, composto por inúmeros participantes-chave com interesses e papéis distintos na atualidade. Enquanto os primeiros teóricos da década 70 realçam a crítica ao controle social e malefícios da medicina, numa abordagem mais recente os indivíduos deixam de ser vistos como vítimas para protagonizarem o cenário de negociação pública acerca das fronteiras que legislam sobre os processos de saúde e doença. A noção de medicalização caminhou no sentido de uma complexidade maior, trazendo desafios que não são tão facilmente resolvíveis na conjuntura contemporânea. Ao final, destacamos como um dos desdobramentos centrais desta dissertação a pertinência atual de uma revisão mais apurada sobre o assunto, principalmente no que concerne ao tema do estreitamento da normalidade, onde o conceito de medicalização pode funcionar como uma ferramenta conceitual útil de análise. Aludimos ao exemplo da psiquiatria como um analisador nessa discussão, considerando o papel social historicamente desempenhado por esta na delimitação de fronteiras que, no fundo, ainda versam sobre antigos dilemas sobre normalidade e anormalidade. Para tanto, este estudo traz uma revisão histórica sobre o conceito de medicalização através das contribuições mais relevantes da literatura internacional.

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The health status of premature infants born 32(1)-35(0) weeks' gestational age (wGA) hospitalized for RSV infection in the first year of life (cases; n = 125) was compared to that of premature infants not hospitalized for RSV (controls; n = 362) through 6 years. The primary endpoints were the percentage of children with wheezing between 2-6 years and lung function at 6 years of age. Secondary endpoints included quality of life, healthcare resource use, and allergic sensitization. A significantly higher proportion of cases than controls experienced recurrent wheezing through 6 years of age (46.7% vs. 27.4%; p = 0.001). The vast majority of lung function tests appeared normal at 6 years of age in both cohorts. In children with pulmonary function in the lower limit of normality (FEV1 Z-score [-2; -1]), wheezing was increased, particularly for cases vs. controls (72.7% vs. 18.9%, p = 0.002). Multivariate analysis revealed the most important factor for wheezing was RSV hospitalization. Quality of life on the respiratory subscale of the TAPQOL was significantly lower (p = 0.001) and healthcare resource utilization was significantly higher (p<0.001) in cases than controls. This study confirms RSV disease is associated with wheezing in 32-35 wGA infants through 6 years of age.

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O transtorno de pânico é uma das questões preocupantes em termos de saúde coletiva. Pensamos que tal transtorno se configura como uma nova forma de adoecimento psíquico, categoria que tem penetrado em diferentes espaços sociais, e suas descrições vêm sendo incorporadas ao arcabouço identitário dos sujeitos. Problematizar as matrizes culturais da emergência e difusão deste transtorno, no campo da construção de subjetividade e de identidade, é o objetivo deste estudo. Na pós-modernidade, por um lado, nos centramos nas características do que se denomina sociedade de risco, (BECK, 1998) a qual gera sentimentos de imprevisibilidade, desenraizamento e desfiliação; por outro, juntamente com o desprestígio do ideal da interioridade, observa-se um recurso a se recorrer ao registro do corpo e da biologia como âncora subjetiva. (COSTA, 2005). Com a predominância de um cenário de incerteza e de risco permanente, cria-se uma atmosfera em que a previsibilidade e a confiabilidade são constantemente ameaçadas, Ou seja, o valor da confiança no registro da ontologia refere-se à existência de um ambiente suficientemente confiável e previsível para que os sujeitos experienciem uma constância dos ambientes de ação social e material circundante (WINNICOTT, 1963). Verificaremos, em meio a um cenário de risco ambiente, como o pânico emerge e é difundido com base em matrizes desviantes. O transtorno de pânico, pretensamente radicado no cérebro e determinado pela genética, parece ser uma das entidades às quais as pessoas aderem e ao redor das quais se agregam. Nesse sentido, defendendo que os tipos de patologia, nos quais se inclui o transtorno de pânico, podem servir também como redes de pertencimento, formas de sociabilidade que se organizam em torno de predicados físicos, tanto na esfera da normalidade quanto da patologia, entre as quais o corpo anatomofisiológico se destaca como fenômeno identitário, denominado por alguns autores de bioidentidade (ORTEGA, 2000). Humanizar o conceito transtorno de pânico, portanto, é afirmar que tais sintomas já conheceram outras utilizações. Entendendo o sujeito como um conjunto de crenças podem ser alteradas, revistas, repensadas, redimensionadas (COSTA, 1994). Ao sair da esfera da universalidade e essencialidade, típicas de classificações reducionistas no campo da psiquiatria, para a perspectiva de que existem jogos de linguagem diferentes para se referir ao pânico, percebemos que em vez de o transtorno de pânico existem os pânicos, ou seja, são plurais e diversificadas as diferentes gramáticas para se falar daquilo a que se reduz hoje essa classificação psiquiátrica.

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Este trabalho teve como objetivo refletir sobre o protocolo médico dispensado à intersexualidade. Os nascimentos de bebês intersex vêm sendo entendidos como urgências biológicas e sociais, naturalizando-se uma necessidade cirúrgica durante a infância. As operações pretendem fixar anatomicamente o padrão masculino ou feminino hegemônico para que não haja equívocos na atribuição de sexo/gênero. No entanto, este tipo de solução não é consensual fora do campo biomédico e em diferentes esferas sociais, acadêmicas, ativistas e operadores da justiça, levantam-se questões no que concerne às normalizações em genitálias de crianças e adolescentes intersexuais. Partindo das divergências a respeito dos procedimentos precoces, esta pesquisa pretendeu compreender os argumentos, biológicos e sociais, acionados para sustentar a prática cirúrgica normalizadora de genitais considerados fora do padrão standart masculino ou feminino. Para tal, foram realizadas entrevistas com nove profissionais de saúde que prestam assistência a pessoas intersexuais e suas famílias na cidade do Rio de Janeiro. Como estratégia complementar, foi feito um levantamento bibliográfico na literatura especializada brasileira acerca de estudos longitudinais sobre os resultados cirúrgicos. A partir deste material, buscou-se refletir sobre as concepções de gênero e sexualidade que orientam o tratamento e sobre como tais concepções se articulam às definições de saúde oferecidas por esses profissionais para justificar os procedimentos corretivos. A análise permitiu refletir acerca da prática médica local, demonstrando que a atenção oferecida a estas pessoas se articula a uma vulnerabilidade social a partir de outros marcadores (classe, origem regional). Além disso, a promessa de restauração da normalidade via intervenção cirúrgica não se reflete nos estudos longitudinais que, além de escassos, trazem indicadores inconsistentes e imprecisos.

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Os sistemas de retenção utilizados em próteses totais sobre implante (sobredentaduras) tem sido discutidos ao longo das últimas décadas a fim de se obter uma padronização a respeito do tratamento clínico desses pacientes. Considerando o importante papel da estabilidade das próteses para a eficiência mastigatória, bem como para elaboração do plano de tratamento adequado, o objetivo deste estudo foi avaliar a estabilidade das próteses implantossuportadas e/ou implantorretidas, utilizando para isso um estudo in vitro que simulou a força de mordida. Materiais e Métodos: Foram testadas quatro tipo diferentes de próteses totais: 1) G1 Prótese Total Removível Convencional; 2) G2 - Próteses Total Removível sobre Implantes (Overdenture), retida pelo sistema ERA; 3) G3 Prótese Total Removível sobre Implantes (Overdenture), retida pelo sistema de Barra com clipes e Encaixes - ORCE; e 4) G4 - Prótese Total Fixa sobre Implantes, seguindo o protocolo Brånemark e utilizando o sistema de barras-distais da marca Neodent. Cada grupo foi submetido ao carregamento em pontos específicos, localizados sobre os elementos 16 (F=300N), 26 (F=300N) e na região anterior 11/21(F=100N). A aferição da estabilidade foi feita através da mensuração do deslocamento vertical da prótese durante o a aplicação da força e a distância do local do carregamento, sobre os elementos 16, 26 e na região anterior, nos elementos 11 e 21. Os dados passaram no teste de normalidade de Shapiro-Wilk e foram submetidos à análise de variância ANOVA e à comparação múltipla através do teste de Bonferroni (p<0.05) Resultados: O tipo de sistema utilizado influenciou na movimentação vertical da prótese na região posterior contralateral à aplicação de força, sendo a movimentação vertical G1 > G2 > G3 ≥ G4. Na movimentação vertical da prótese nos dentes anteriores, quando a força foi aplicada nos dentes posteriores (rotação para posterior), a movimentação vertical foi de G1 > G2 > G3 ≥ G4. Durante a rotação para posterior, quando a força foi aplicada nos dentes anteriores (rotação para anterior) e a movimentação medida nos dentes posteriores, o comportamento foi de G1 > G2 > G3 > G4. Conclusão: Em duas das três situações testadas não houve diferença estatística entre a movimentação vertical entre o G3 e o G4, sugerindo que a estabilidade da overdenture retida por barra com clipes e encaixes se comportou, em relação a estabilidade, semelhante a prótese fixa sobre implantes.

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Este trabalho tem como objetivo analisar a estruturação do diagnóstico de Transtorno de Personalidade. Inicialmente, o trabalho percorre o território conceitual com o qual, desde sua origem na passagem do século XVIII para o XIX, a psiquiatria procurou nomear, explicar e compreender as personalidades consideradas anormais. Em seguida promove-se uma discussão acerca das concepções de personalidade, normalidade e patologia que circunscrevem a categoria, orientada a partir do estudo de seus diferentes modelos diagnósticos presentes no DSM-5. Por fim busca-se compreender a relevância atual do diagnóstico de transtorno de personalidade através da análise de alguns exemplos de seu uso em contextos médico, legal e literário. O objetivo é o de entrever o lugar ocupado por esse diagnóstico, especialmente o do tipo Antissocial, no imaginário cultural presente.

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Selectivity studies using cod end and cover to determine the optimum cod end mesh size for commercial size groups of shrimps was carried out at Cochin during 1963-64 fishing season. The normality of the result was checked by trouser cod end method. Although the present investigation was mainly aimed to find out suitable cod end mesh size for commercial varieties of shrimps, five commonly occurring species of fishes were also taken. The 50% escape level, co-efficient of selectivity and selection factor for all the species were worked out. From the findings, the authors stress the necessity of increasing the cod end mesh size from the present condition (25.4 to 31.70 mm) to 41.65 mm fabricated mesh size to avoid depletion of the natural population.

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This theoretical paper examines a non-normal and non-linear model of a horizontal Rijke tube. Linear and non-linear optimal initial states, which maximize acoustic energy growth over a given time from a given energy, are calculated. It is found that non-linearity and non-normality both contribute to transient growth and that, for this model, linear optimal states are only a good predictor of non-linear optimal states for low initial energies. Two types of non-linear optimal initial state are found. The first has strong energy growth during the first period of the fundamental mode but loses energy thereafter. The second has weaker energy growth during the first period but retains high energy for longer. The second type causes triggering to self-sustained oscillations from lower energy than the first and has higher energy in the fundamental mode. This suggests, for instance, that low frequency noise will be more effective at causing triggering than high frequency noise.

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We consider a large scale network of interconnected heterogeneous dynamical components. Scalable stability conditions are derived that involve the input/output properties of individual subsystems and the interconnection matrix. The analysis is based on the Davis-Wielandt shell, a higher dimensional version of the numerical range with important convexity properties. This can be used to allow heterogeneity in the agent dynamics while relaxing normality and symmetry assumptions on the interconnection matrix. The results include small gain and passivity approaches as special cases, with the three dimensional shell shown to be inherently connected with corresponding graph separation arguments. © 2012 Society for Industrial and Applied Mathematics.

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P>Common carp (Cyprinus carpio) is an important fish for aquaculture, but genomics of this species is still in its infancy. In this study, a linkage map of common carp based on Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP) and microsatellite (SSR) markers has been generated using gynogenetic haploids. Of 926 markers genotyped, 151 (149 AFLPs, two SSRs) were distorted and eliminated from the linkage analyses. A total of 699 AFLP and 20 microsatellite (SSR) markers were assigned to the map, which comprised 64 linkage groups and covered 5506.9 cM Kosambi, with an average interval distance of 7.66 cM Kosambi. The normality tests on interval map distances showed a non-normal marker distribution. Visual inspection of the map distance distribution histogram showed a cluster of interval map distances on the left side of the chart, which suggested the occurrence of AFLP marker clusters. On the other hand, the lack of an obvious cluster on the right side showed that there were a few big gaps which need more markers to bridge. The correlation analysis showed a highly significant relatedness between the length of linkage group and the number of markers, indicating that the AFLP markers in this map were randomly distributed among different linkage groups. This study is helpful for research into the common carp genome and for further studies of genetics and marker-assisted breeding in this species.