Prevalence of the germline TP53 p.R337H mutation in families with multiple cases of cancer

Germline mutations in TP53 gene are associated with Li-Fraumeni syndrome (LFS) and its variants Li-Fraumeni-like (LFL). They predispose carriers to a wide variety of early onset tumors. In Brazil, there is a high frequency of a germline mutation in this gene (NC_000017.9: c.1010G>A; p.R337H) in Southern and Southeastern regions, due to a founder effect. It is estimated to be present in 0,3% ofthe local population, but only few families have been detected. Due to this significant divergence, the purpose of this study was to verify the effectiveness of wider criteria for detection of these individuals. Herein, clinical criteria were established, DNA samples were collected, analyzed by Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) and sequenced. Thus, assessing the prevalence of this mutation in families with multiple cases of cancer. Based on our proposed criteria, one out of 31 patients (3,22%) was found to carry p.R337H mutation. The patient developed ductal invasive breast cancer at age 47, invasive adenocarcinoma of the lung at age 48 and soft-tissue sarcoma at age 49. In addition, an extensive cancer family history was referred, atypical for LFS, including a case of Ewing’s sarcoma. These outcomes indicate that the proposed criteria may detect probable carriers who did not fit previous LFS criteria. Nevertheless, additional studies, which might include a larger number of families and more stringent parameters, will be useful to improve screening sensibility

Determinação de genes potencialmente responsivos à radiação ionizante através de aprendizado de máquina

A predição da resposta do tumor a radioterapia e a questão mais importante durante o tratamento de pacientes com câncer. Como consequência, a predição de genes que sejam responsivos a radiação ionizante e uma possibilidade para a melhoria dos resultados clínicos e a otimização das doses as quais os pacientes são submetidos ao longo do tratamento. Juntamente com esses dados, é possível obter respostas sobre os mecanismos de resistência a radiação dos tumores e até mesmo a identificação de biomarcadores responsáveis pela resistência a radiação ionizante que podem ser potenciais para o desenvolvimento de novas drogas visando a proteção de tecidos saudáveis. A determinação experimental dos genes que sejam responsivos à radiação ionizante é algo caro e que demanda muito tempo e trabalho; porém, se utilizarmos uma forma computacional de direcionar os estudos experimentais diretamente aos genes que têm mais potencial para serem responsivos à radiação ionizante, as pesquisas podem ser mais direcionadas e específicas. Para determinar essa característica, construímos, analisamos e determinamos os dados da topologia da rede integrada de interações moleculares entre genes humanos, contendo interações físicas entre proteínas, interações metabólicas e interações de regulação transcricional. Os dados topológicos foram utilizados como atributos de treinamento para o aprendizado de máquina, no qual os genes conhecidamente responsivos à radiação ionizante foram apresentados a um algoritmo de árvore de decisão que gerou modelos de predição com índices de sensibilidade e precisão de 5% e 72%, respectivamente. Os índices de acerto obtidos para os conjuntos de teste foram satisfatórios, retornando 91% dos genes conhecidos como responsiveis à radiação ionizante utilizados para o treinamento da árvore de decisão. Nós aplicamos o modelo de predição na rede integrada e atribuímos probabilidades ...

Avaliação de cardiotoxicidade subclínica tardia em pacientes com diagnóstico prévio de linfoma não Hodgkin tratados com antraciclinas

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Avaliação de cardiotoxicidade subclínica tardia em pacientes com diagnóstico prévio de linfoma não Hodgkin tratados com antraciclinas

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

siRNAs sintéticos direcionados à no sintase neuronal : efeitos sobre a expressão gênica e viabilidade celular do glioma

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, Programa de Pós-Graduação em Saúde Animal, 2011.

Toxicidade in vitro e in vivo de quantum dots de carbono recobertos com boronato

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016.

O papel da enfermagem na busca pela adesão das mulheres ao exame de papanicolaou

O câncer do colo do útero é um grave problema de saúde pública no Brasil e no mundo, sendo o segundo tipo de câncer mais comum entre mulheres, apesar dos grandes avanços, investimentos e estratégias implantadas nos últimos anos na assistência à saúde da mulher. O presente estudo é uma revisão de literatura, do tipo narrativa, sobre o papel dos profissionais de enfermagem das Equipes Saúde da Família na adesão das mulheres ao Papanicolaou. Foi realizado um levantamento de dados com o objetivo de descrever os principais fatores de risco ao câncer do colo do útero, seus aspectos epidemiológicos, diagnóstico, assistência da enfermagem e os principais dificultadores da adesão das mulheres ao exame de papanicolaou, visando contribuir para aperfeiçoamento do cuidado da enfermagem na adesão ao exame preventivo com o enfoque nas ações educativas para promoção da saúde da mulher. Para a busca de dados utilizou-se a Biblioteca Virtual de Saúde na base de dados do LILACS (Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e SCIELO (Scientific Electronic Library On-line). A partir de 50 artigos disponíveis na íntegra em português, foram utilizados 14 artigos, 8 publicações do Ministério da Saúde/MS, 03 referencias bibliográficas, dados publicado pelo Instituto Nacional Câncer no Brasil (INCA) e uma Portaria do MS. Pôde-se perceber que o número de mulheres que não realizam o exame de papanicolaou periodicamente é ainda muito alto e há um crescimento do número de mulheres com câncer do colo do útero. As principais barreiras identificadas à adesão das mulheres ao exame de papanicolaou foram: medo, vergonha, timidez, ausência de sintomas, não permissão do marido/companheiro, baixa escolaridade, informações equivocadas ou falta destas e dificuldade de acesso às unidades de saúde. Nesse contexto, é importante destacar a necessidade de ações educativas realizadas pelo profissional de enfermagem das Equipes de Saúde da Família, de forma humanizadora, respeitando as diferenças culturais, condutas e valores, buscando proporcionar a melhoria da qualidade de vida e saúde da mulher, com o resgate de sua singularidade e autonomia.

A baixa cobertura de exame citopatológico em uma unidade de Saúde da Família no município de Varginha - Minas Gerais

O câncer do colo do útero é o terceiro tumor mais frequente na população feminina e a quarta causa de morte por câncer no Brasil, hoje abordado como um problema de saúde pública em todo o mundo. Diante disso, o Ministério da Saúde tem investido em ações de prevenção e detecção precoce do câncer do colo do útero. Uma das estratégias de rastreamento mais utilizada atualmente para a detecção precoce do câncer do colo do útero tem sido o exame Papanicolaou também conhecido como exame preventivo. No entanto, a permanência de altas taxas de morbimortalidade entre as mulheres mostram que as ações desenvolvidas não estão alcançando os resultados esperados. Esse trabalho tem como objetivo propor um plano de ação voltado para as mulheres atendidas no Programa Saúde da Família (PSF) Centenário no município de Varginha, buscando aumentar a adesão ao exame. Trata-se de uma revisão da literatura através das bases de dados SCIELO, LILACS, BIREME e site do Ministério da Saúde. Observa-se que, segundo estudos analisados, os principais fatores relacionados à baixa adesão das mulheres ao exame preventivo são a vergonha e o medo de realizá-lo associado ao fato de não acharem importante a coleta do exame. Além disso, as barreiras impostas pelo serviço e a maneira como é ofertado o exame também foram destaque nos estudos. Diante dessas constatações foi criado um plano de ação a ser desenvolvido pela equipe de maneira a aumentar a adesão das mulheres ao exame Papanicolaou.

Fatores para não adesão das mulheres ao exame de papanicolaou: em busca de evidências para a prática na Atenção Básica em Saúde da Família

O câncer de colo do útero é um preocupante problema de saúde pública em diversos países em desenvolvimento. Os elevados índices de incidência e mortalidade por esse tipo de câncer no Brasil justificam a implantação de estratégias efetivas de controle dessas doenças. O objetivo principal deste estudo de revisão da literatura científica foi elaborar um plano de intervenção com vistas à adesão das mulheres ao exame papanicolaou conhecido como preventivo e tido como um importante instrumento no diagnóstico precoce da doença. O objetivo específico foi identificar, através de evidências científicas, fatores que influenciam a não adesão de mulheres ao exame Papanicolaou. Foram realizadas buscas nas bases de dados LILACS e SciELO, no Programa NESCON, DATASUS, Ministério da Saúde, Instituto Nacional do Câncer (INCA) e Cadernos de Atenção Básica à Saúde do Ministério da Saúde. Foram selecionados artigos diretamente envolvidos com a temática. O preventivo é simples de ser feito e é oferecido gratuitamente em Unidades Básicas de Saúde há cerca 25 anos, mas apesar disso, pesquisas mostram que é grande o número de mulheres que não realizam o preventivo, e quando o fazem não vão buscar os resultados. A falta de conhecimento da mulher em relação a seu próprio corpo, medo de detectar um possível câncer, vergonha de expor o corpo são algumas das justificativas alegadas por mulheres para a não realização do preventivo, através de pesquisas feitas por diversos autores. Nesse contexto, mostra-se importante a busca da integração entre o profissional de saúde e os Postos de Saúde da Família por meio de ações educativas de conscientização e visitas aos lares de mulheres dentro da idade para realização do exame de forma a promover um cuidado mais efetivo no combate a essas neoplasias.

Melhoria das Ações de Prevenção e Controle dos Cânceres de Colo de Útero e de Mama na UBS Corredores, Campo Maior, PI

Os cânceres do colo de útero e de mama estão entre os mais comuns entre as mulheres. O câncer de mama é o segundo tipo mais frequente de câncer nas mulheres em todo o mundo e constitui-se na quarta causa de morte de mulheres por câncer no Brasil. Os dois tipos de câncer, contudo, têm chances altíssimas de cura quando descobertos em estágios iniciais. A prevenção dessas doenças está baseada no rastreamento da população feminina por meio da detecção precoce de lesões pré-cancerosas, por meio de exames citopatológicos e exames mamográficos. O projeto de intervenção foi desenvolvido junto à população feminina da Estratégia Saúde da Família Morada da área de saúde de Corredores, com o objetivo de promover melhoria das ações de prevenção e controle dos cânceres de colo de útero e de mama nesta UBS e aumentar a adesão ao exame citopatológico do colo do útero, mamografias e auto-exame das mamas, bem como sensibilizar os profissionais de saúde quanto à importância da realização do referidos exames; colaborar para a realização do diagnóstico precoce do câncer do colo do útero e de mama; promover ações de educação em saúde; aumentar a meta pactuada pelo município. As ações multidisciplinares foram desenvolvidas no ano de 2015, utilizando-se de estratégias para a realização dos exames, como horário ampliado na unidade de saúde, ampla divulgação e ações de educação em saúde. As mesmas resultaram em um aumento significativo no número de exames realizados com um aumento na cobertura de 26% (58) para 60% (130) de exames citopatológicos entre as mulheres de 25 a 64 anos e de 43% (47) para 70% (75) de exames mamográficos entre as mulheres de 50 a 69 anos. A intervenção possibilitou desenvolver programas de ações em saúde assim como prestar uma assistência integral à população feminina, de forma articulada com os demais membros da equipe da referida unidade de saúde com valorização da capacidade de auto cuidar-se.

Melhora da adesão das mulheres ao exame preventivo após implementação de práticas educativas sobre a saúde da mulher

O câncer de colo uterino é o terceiro tumor feminino mais frequente e a quarta causa de morte de mulheres por câncer no Brasil. Apesar disso, sua detecção precoce é facilmente obtida através do exame de Papanicolaou, aproximando a chance de cura em 100%. Apesar dos avanços no diagnóstico inicial do câncer cervical, a mortalidade tem aumentado nas últimas décadas. A baixa adesão das mulheres ao exame preventivo contribui para tal resultado e sofre influência da realidade vivida pela mulher, incluindo fatores sociais, econômicos e culturais, além de aspectos relacionados ao planejamento das ações de saúde. Tais informações sugerem que os trabalhos de promoção da saúde e prevenção de agravos não estão sendo realizados de maneira satisfatória pelos profissionais das equipes de saúde. Diante do exposto, a equipe de saúde do PSF Amarantina elaborou um plano de intervenção a fim de melhorar a adesão das mulheres de sua área de abrangência ao exame de Papanicolaou. Desta forma, a prevenção será obtida à medida que os trabalhos forem direcionados não somente aos aspectos diretamente relacionados ao processo da doença, mas principalmente ao acesso integral aos serviços de saúde onde aspectos educativo-preventivos serão abordados.

Variação temporal do tratamento cirúrgico do câncer de mama em um hospital universitário na região Centro-Oeste do Brasil

OBJETIVO: avaliar os tipos de tratamentos cirúrgicos para o câncer de mama executados pelo Programa de Mastologia do Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG). MÉTODOS: estudo de coorte transversal no histórico de operações mamárias realizadas no HC-UFG, no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2009. Foram avaliados através do boletim cirúrgico: o tempo e o porte cirúrgicos; o cirurgião responsável, o tipo de operação; o diagnóstico, e o tipo de anestesia. Através dos prontuários foram analisados: o laudo anatomopatológico do tumor, o comprometimento linfonodal, o tamanho do tumor primário, o estadiamento e a realização de terapias neoadjuvantes. Foram excluídas as operações realizadas para a retirada de tumores benignos da mama. A variação temporal foi analisada pela regressão de Poisson, considerando a mudança percentual anual (MPA). RESULTADOS: foram realizadas 403 operações de câncer de mama no período estudado, com uma média de 50,38 operações por ano. O tipo histológico mais frequente foi o carcinoma ductal invasor (72,6%). A média de idade das pacientes foi 52 anos, e 29% encontravam-se com doença nos estádios III e IV. A tendência temporal mostrou que houve aumento significativo do tamanho do tumor (p<0,01), dos estadios clínicos III e IV (p=0,01), e de quimioterapia neoadjuvante (p=0,02). Observou-se aumento de mastectomias (MPA=9 casos/ano, p=0,04). Não houve aumento dos casos de tratamentos com conservação mamária, nem de reconstruções imediatas. CONCLUSÃO: nos últimos anos, no HC-UFG, tem ocorrido aumento do número de mastectomias em decorrência do aumento de casos de câncer de mama locorregional avançado.

Tempo para acesso ao tratamento do câncer de mama no Distrito Federal, Brasil Central

OBJETIVO: Analisar o tempo desde o primeiro sintoma até o tratamento de pacientes tratadas para o câncer de mama em hospitais públicos do Distrito Federal, no Brasil Central. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal analítico. Foram entrevistadas 250 mulheres com diagnóstico de câncer de mama tratadas em 6 hospitais da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (Brasil) no período de novembro de 2009 a janeiro de 2011. Os intervalos de tempo estudados foram o período entre a detecção do sintoma e o tratamento, subdividido nos intervalos até a primeira consulta e após. As outras variáveis analisadas foram: a idade, o estado menopausal, a cor, o nível de escolaridade, a renda familiar média mensal, a procedência, o motivo da primeira consulta, o estadiamento, o tamanho do tumor, a lateralidade, a metástase para linfonodos axilares, a realização de quimioterapia neoadjuvante e o tipo de cirurgia. Para verificar a associação das variáveis com os intervalos de tempo até o tratamento, foi utilizado o teste de Mann-Whitney. RESULTADOS: A média de idade foi de 52 anos, predominando mulheres brancas (57,6%), residentes no Distrito Federal (62,4%), com renda familiar de até dois salários mínimos (78%), que estudaram por até 4 anos (52,4%). O estadiamento da doença em 78,8% das mulheres variou de II a IV. O tempo entre o primeiro sintoma e o tratamento foi de 229 dias (mediana). Após a detecção do primeiro sintoma, 52,9% das mulheres compareceram a uma consulta em até 30 dias e 88,8% tiveram demora de mais de 90 dias para iniciar o tratamento. As mulheres com nível primário de escolaridade apresentaram maior atraso para início do tratamento (p=0,04). CONCLUSÕES: Houve um importante atraso para iniciar o tratamento das mulheres com câncer de mama em hospitais públicos do Distrito Federal sugerindo que esforços devem ser feitos para a redução dos tempos necessários para agendar a consulta médica, diagnosticar e tratar essas pacientes.

Tempo para acesso ao tratamento do câncer de mama no Distrito Federal, Brasil Central

PURPOSE: To analyze the time between the first symptom and treatment in patients treated for breast cancer in public hospitals in the Federal District. METHODS: This was a cross-sectional analysis. We interviewed 250 women diagnosed with breast cancer treated in six hospitals of the State Department of Health of the Federal District from November 2009 to January 2011. The time intervals studied were the time between the detection of the symptoms and treatment subdivided into intervals until and after the first medical appointment. The variables were: age, menopausal status, color, educational level, average monthly household income, origin, reason for the initial consultation, staging, tumor size, laterality, metastasis to axillary lymph nodes, neoadjuvant chemotherapy, and type of surgery. The Mann-Whtney test was used to assess the association of these variables with the time intervals until treatment. RESULTS: The mean age was 52 years, with a predominance of white women (57.6%), from the Federal District (62.4%), with a family income of up to 2 minimum wages (78%), and up to four years of schooling (52.4%). The staging of the disease ranged from II to IV in 78.8% of the women. The time between the first symptom and treatment was 229 days (median). After detection of the first symptom, 52.9% of the women attended a consultation within 30 days and 88.8% took more than 90 days to start treatment. Women with elementary school education had a greater delay to the start of treatment (p=0.049). CONCLUSIONS: There was a significant delay to start treatment of women with breast cancer in public hospitals of the Federal District, suggesting that efforts should be made to reduce the time needed to schedule medical appointments and to diagnose and treat these patients.