A novel human leucocyte antigen-DRB1 genotyping method based on multiplex primer extension reactions

We have developed and validated a semi-automated fluorescent method of genotyping human leucocyte antigen (HLA)-DRB1 alleles, HLA-DRB1*01-16, by multiplex primer extension reactions. This method is based on the extension of a primer that anneals immediately adjacent to the single-nucleotide polymorphism with fluorescent dideoxynucleotide triphosphates (minisequencing), followed by analysis on an ABI Prism 3700 capillary electrophoresis instrument. The validity of the method was confirmed by genotyping 261 individuals using both this method and polymerase chain reaction with sequence-specific primer (PCR-SSP) or sequencing and by demonstrating Mendelian inheritance of HLA-DRB1 alleles in families. Our method provides a rapid means of performing high-throughput HLA-DRB1 genotyping using only two PCR reactions followed by four multiplex primer extension reactions and PCR-SSP for some allele groups. In this article, we describe the method and discuss its advantages and limitations.

The Gerbera cDNA Microarray: A Tool for Large-Scale Identification of Genes Involved in Flower Development

During the past ten years, large-scale transcript analysis using microarrays has become a powerful tool to identify and predict functions for new genes. It allows simultaneous monitoring of the expression of thousands of genes and has become a routinely used tool in laboratories worldwide. Microarray analysis will, together with other functional genomics tools, take us closer to understanding the functions of all genes in genomes of living organisms. Flower development is a genetically regulated process which has mostly been studied in the traditional model species Arabidopsis thaliana, Antirrhinum majus and Petunia hybrida. The molecular mechanisms behind flower development in them are partly applicable in other plant systems. However, not all biological phenomena can be approached with just a few model systems. In order to understand and apply the knowledge to ecologically and economically important plants, other species also need to be studied. Sequencing of 17 000 ESTs from nine different cDNA libraries of the ornamental plant Gerbera hybrida made it possible to construct a cDNA microarray with 9000 probes. The probes of the microarray represent all different ESTs in the database. From the gerbera ESTs 20% were unique to gerbera while 373 were specific to the Asteraceae family of flowering plants. Gerbera has composite inflorescences with three different types of flowers that vary from each other morphologically. The marginal ray flowers are large, often pigmented and female, while the central disc flowers are smaller and more radially symmetrical perfect flowers. Intermediate trans flowers are similar to ray flowers but smaller in size. This feature together with the molecular tools applied to gerbera, make gerbera a unique system in comparison to the common model plants with only a single kind of flowers in their inflorescence. In the first part of this thesis, conditions for gerbera microarray analysis were optimised including experimental design, sample preparation and hybridization, as well as data analysis and verification. Moreover, in the first study, the flower and flower organ-specific genes were identified. After the reliability and reproducibility of the method were confirmed, the microarrays were utilized to investigate transcriptional differences between ray and disc flowers. This study revealed novel information about the morphological development as well as the transcriptional regulation of early stages of development in various flower types of gerbera. The most interesting finding was differential expression of MADS-box genes, suggesting the existence of flower type-specific regulatory complexes in the specification of different types of flowers. The gerbera microarray was further used to profile changes in expression during petal development. Gerbera ray flower petals are large, which makes them an ideal model to study organogenesis. Six different stages were compared and specifically analysed. Expression profiles of genes related to cell structure and growth implied that during stage two, cells divide, a process which is marked by expression of histones, cyclins and tubulins. Stage 4 was found to be a transition stage between cell division and expansion and by stage 6 cells had stopped division and instead underwent expansion. Interestingly, at the last analysed stage, stage 9, when cells did not grow any more, the highest number of upregulated genes was detected. The gerbera microarray is a fully-functioning tool for large-scale studies of flower development and correlation with real-time RT-PCR results show that it is also highly sensitive and reliable. Gene expression data presented here will be a source for gene expression mining or marker gene discovery in the future studies that will be performed in the Gerbera Laboratory. The publicly available data will also serve the plant research community world-wide.

Scattering and Refraction as Contrast Mechanisms in X-Ray Imaging

Differentiation of various types of soft tissues is of high importance in medical imaging, because changes in soft tissue structure are often associated with pathologies, such as cancer. However, the densities of different soft tissues may be very similar, making it difficult to distinguish them in absorption images. This is especially true when the consideration of patient dose limits the available signal-to-noise ratio. Refraction is more sensitive than absorption to changes in the density, and small angle x-ray scattering on the other hand contains information about the macromolecular structure of the tissues. Both of these can be used as potential sources of contrast when soft tissues are imaged, but little is known about the visibility of the signals in realistic imaging situations. In this work the visibility of small-angle scattering and refraction in the context of medical imaging has been studied using computational methods. The work focuses on the study of analyzer based imaging, where the information about the sample is recorded in the rocking curve of the analyzer crystal. Computational phantoms based on simple geometrical shapes with differing material properties are used. The objects have realistic dimensions and attenuation properties that could be encountered in real imaging situations. The scattering properties mimic various features of measured small-angle scattering curves. Ray-tracing methods are used to calculate the refraction and attenuation of the beam, and a scattering halo is accumulated, including the effect of multiple scattering. The changes in the shape of the rocking curve are analyzed with different methods, including diffraction enhanced imaging (DEI), extended DEI (E-DEI) and multiple image radiography (MIR). A wide angle DEI, called W-DEI, is introduced and its performance is compared with that of the established methods. The results indicate that the differences in scattered intensities from healthy and malignant breast tissues are distinguishable to some extent with reasonable dose. Especially the fraction of total scattering has large enough differences that it can serve as a useful source of contrast. The peaks related to the macromolecular structure come to angles that are rather large, and have intensities that are only a small fraction of the total scattered intensity. It is found that such peaks seem to have only limited usefulness in medical imaging. It is also found that W-DEI performs rather well when most of the intensity remains in the direct beam, indicating that dark field imaging methods may produce the best results when scattering is weak. Altogether, it is found that the analysis of scattered intensity is a viable option even in medical imaging where the patient dose is the limiting factor.

Expected Performance of the ATLAS Experiment - Detector, Trigger and Physics

A detailed study is presented of the expected performance of the ATLAS detector. The reconstruction of tracks, leptons, photons, missing energy and jets is investigated, together with the performance of b-tagging and the trigger. The physics potential for a variety of interesting physics processes, within the Standard Model and beyond, is examined. The study comprises a series of notes based on simulations of the detector and physics processes, with particular emphasis given to the data expected from the first years of operation of the LHC at CERN.

Costs and benefits of the presence of leopards to the sport-hunting industry and local communities in Niassa national reserve, mozambique

Sport hunting is often proposed as a tool to support the conservation of large carnivores. However, it is challenging to provide tangible economic benefits from this activity as an incentive for local people to conserve carnivores. We assessed economic gains from sport hunting and poaching of leopards (Panthera pardus), costs of leopard depredation of livestock, and attitudes of people toward leopards in Niassa National Reserve, Mozambique. We sent questionnaires to hunting concessionaires (n = 8) to investigate the economic value of and the relative importance of leopards relative to other key trophy-hunted species. We asked villagers (n = 158) the number of and prices for leopards poached in the reserve and the number of goats depredated by leopard. Leopards were the mainstay of the hunting industry; a single animal was worth approximately U.S.$24,000. Most safari revenues are retained at national and international levels, but poached leopard are illegally traded locally for small amounts ($83). Leopards depredated 11 goats over 2 years in 2 of 4 surveyed villages resulting in losses of $440 to 6 households. People in these households had negative attitudes toward leopards. Although leopard sport hunting generates larger gross revenues than poaching, illegal hunting provides higher economic benefits for households involved in the activity. Sport-hunting revenues did not compensate for the economic losses of livestock at the household level. On the basis of our results, we propose that poaching be reduced by increasing the costs of apprehension and that the economic benefits from leopard sport hunting be used to improve community livelihoods and provide incentives not to poach.

Moving to stay in place: behavioral mechanisms for coexistence of African large carnivores

Most ecosystems have multiple predator species that not only compete for shared prey, but also pose direct threats to each other. These intraguild interactions are key drivers of carnivore community structure, with ecosystem-wide cascading effects. Yet, behavioral mechanisms for coexistence of multiple carnivore species remain poorly understood. The challenges of studying large, free-ranging carnivores have resulted in mainly coarse-scale examination of behavioral strategies without information about all interacting competitors. We overcame some of these challenges by examining the concurrent fine-scale movement decisions of almost all individuals of four large mammalian carnivore species in a closed terrestrial system. We found that the intensity of intraguild interactions did not follow a simple hierarchical allometric pattern, because spatial and behavioral tactics of subordinate species changed with threat and resource levels across seasons. Lions (Panthera leo) were generally unrestricted and anchored themselves in areas rich in not only their principal prey, but also, during periods of resource limitation (dry season), rich in the main prey for other carnivores. Because of this, the greatest cost (potential intraguild predation) for subordinate carnivores was spatially coupled with the highest potential benefit of resource acquisition (prey-rich areas), especially in the dry season. Leopard (P. pardus) and cheetah (Acinonyx jubatus) overlapped with the home range of lions but minimized their risk using fine-scaled avoidance behaviors and restricted resource acquisition tactics. The cost of intraguild competition was most apparent for cheetahs, especially during the wet season, as areas with energetically rewarding large prey (wildebeest) were avoided when they overlapped highly with the activity areas of lions. Contrary to expectation, the smallest species (African wild dog, Lycaon pictus) did not avoid only lions, but also used multiple tactics to minimize encountering all other competitors. Intraguild competition thus forced wild dogs into areas with the lowest resource availability year round. Coexistence of multiple carnivore species has typically been explained by dietary niche separation, but our multi-scaled movement results suggest that differences in resource acquisition may instead be a consequence of avoiding intraguild competition. We generate a more realistic representation of hierarchical behavioral interactions that may ultimately drive spatially explicit trophic structures of multi-predator communities.

Diário da Constituinte [gravação de vídeo] : [programa n. 313]

A Comissão de Sistematização aprova aposentadoria integral para o trabalhador. A Deputada Raquel Cândido (PFL-RO) deseja que 50% dos minérios lavrados no território nacional sejam industrializados no país e afirma que a não aprovação de sua emenda interessaria ao capital estrangeiro. Constituição - A Força Maior: representantes da CUT, CJT, ABI e OAB se reúnem para avaliar o que já foi aprovado pela Constituinte. Jair Meneghelli, Presidente da CUT, irá convocar uma plenária com dirigentes sindicais para tirar ações conjuntas a fim de garantir os direitos dos trabalhadores. A Deputada Rose de Freitas (PMDB-ES) defende a emenda que propõe a aposentadoria da mulher aos 25 anos de trabalho. O Deputado José Costa (PMDB-AL) afirma que quem pagaria essa aposentadoria seria a classe trabalhadora. Aprovadas duas emendas permitindo ao homem e a mulher requererem aposentadoria proporcional aos 30 e 25 anos, respectivamente. O Deputado Florisceno Paixão (PDT-RS) aprova emenda que garante aposentadoria sobre salário integral. O Deputado José Serra (PMDB-SP), esclarece que o Constituinte deverá corrigir o equívoco na redação da emenda, pois onde consta aposentadoria integral deve ser escrito salário-contribuição, conforme o acordado. O Deputado Florisceno Paixão (PDT-RS) corrige a redação da emenda para aposentadoria sobre salário de contribuição. O Deputado Luis Gushiken(PT-SP) relata que a destinação de maior verba para escola pública e o direito a sindicalização são questões essenciais no texto Constitucional. O Deputado Carlos Alberto Oliveira (PDT-RJ) comenta a proposta passada ao Congresso sobre a concessão de canais de rádio e TV. No que se refere à anistia o Deputado Atila Lira (PFL-PI) afirma que a ANC tem a obrigação de fazer uma total reparação em todas as injustiças cometidas pelo regime ditatorial. Em relação ao mandato do Presidente José Sarney, os Deputados Roberto Freire (PCB-PE)e José Lourenço (PFL-BA) declaram suas posições.

Diário da Constituinte [gravação de vídeo] : [programa n. 210 A]

O Presidente da CONTAG José Francisco defende a emenda popular da Reforma Agrária no Plenário da Assembleia Nacional Constituinte (ANC). O Presidente da Sociedade Rural Brasileira Flávio Teles Menezes defende a emenda dessa entidade, que prevê a desapropriação apenas das terras não produtivas. José Mendonça (PFL-PE) relata que a imissão de posse é uma violação ao direito de cada cidadão de defender a sua propriedade. O Deputado Renato Johnson (PMDB-PR) explica que a imissão de posse pode concretizar uma arbitrariedade contra o proprietário rural, cuja propriedade é produtiva. O representante da CUT Valdir Ganzer informa que é contra o pagamento em dinheiro no caso de terras desapropriadas que não estão cumprindo sua função social. O Presidente da Associação Brasileira de Imprensa (ABI) Barbosa Lima Sobrinho defende o monopólio estatal do petróleo e deseja o fim dos contratos de risco. Um dos temas que mais tem recebido emendas é o do sistema de governo. O Deputado Expedito Machado (PMDB-CE) deseja o presidencialismo, com um Poder Legislativo forte. O Deputado Mário Assad (PFL-MG) acredita que o parlamentarismo tem dado bons resultados em países evoluídos e que o presidencialismo é gerador de crises. O Deputado Jorge Leite (PMDB-RJ) define-se como presidencialista, porque o parlamentarismo exigiria partidos fortes. O Deputado Brandão Monteiro (PDT-RJ) afirma que o mundo caminha para novas formas de governo que busquem uma realidade mais próxima do funcionamento harmônico e autônomo dos poderes. O Senador Fernando Henrique Cardoso (PSDB-SP) considera que chegou o momento de deixar de lado os preconceitos e experimentar o parlamentarismo.

Diário da Constituinte [gravação de vídeo] : [programa n. 502 ]

A constituinte começa a votar as mudanças no poder judiciário. Portadores do vírus HIV levam apelo ao Congresso. O presidente da Associação Brasileira Interdisciplinar da AIDS, Herbert de Souza, se reuniu com líderes de diversos partidos e apresentou um projeto de lei que puni com a prisão o doador que fizer doação de sangue sabendo que é portador do vírus HIV. Ele sugeriu também que atividades hemoterápicas sejam exercidas sem fins lucrativos, além de punição aos hospitais que se recusarem a atender pessoas soropositivas. A constituinte começou a votar todo o capítulo sobre o poder judiciário. A constituinte começou a votar o capítulo do Poder Judiciário. Existem algumas mudanças nesse capítulo como: o habeas data, mandado de injunção e o mandato de segurança coletivo. Alguns constituintes querem outras mudanças. Como o constituinte Paulo Pimentel que quer alterar o atual projeto de constituição no artigo em que se cria o Conselho Nacional de Justiça. Para ele esse conselho deveria ser suprimido. A sessão começou com a votação do substitutivo de Centrão sobre Poder Judiciário. O texto foi aprovado sem maiores discussões, graças a um acordo de lideranças. Foram 359 votos a favor e 10 contra. A primeira emenda a ser votada foi a do constituinte Oswaldo Trevisan que propõe a federalização da justiça. Mas a emenda acabou sendo rejeitada. Foi aprovada a emenda que propõe que o ingresso na carreira judiciária aconteça por meio do cargo de juiz substituto e de concurso público. Essa proposta foi feita pelos deputados Nelson Aguiar e Konder Reis. A sessão continuará ao longo da noite, sendo que quase todas as emendas que tratam do Poder Judiciário poderão ser votadas.

Diário da Constituinte [gravação de vídeo] : [programa n. 704]

O Congresso vai decidir se irá inspecionar as contas do governo. A primeira emenda do dia pedia a supressão do inciso IV, do artigo 62, que determina que não seja apreciada emenda para abolir direitos e garantias individuais, que foi rejeitada. A segunda emenda rejeitada foi a que permitia a privatização dos terrenos de marinha. Foi aprovada a seguir uma reunião de emendas que garantiam que as áreas em ilhas oceânicas sob o domínio da União são bens do estado. Foram votadas um grupo de emendas que estabelecem: o número de deputados deve ser mais de oito e menos de setenta por unidade federativa; o Congresso, com o auxilio do Tribunal de Contas da União, tem o poder de realizar auditorias quando requeridas, e qualquer cidadão, partido político ou associação poderá denunciar irregularidades no poder público; deputado ou senador que assumir cargo de ministro, governador de território e secretário de estado não perderá o mandato. A última emenda rejeitada propunha a supressão do tempo de mandato para os ministros do Tribunal de Contas, pelo texto que permanece os ministros terão mandato de seis anos. Barbosa Lima Sobrinho, presidente da Associação Brasileira de Imprensa, comparece ao Plenário para entregar abaixo assinado para a manutenção dos pontos a favor da empresa nacional já aprovados no primeiro turno. Aguarda-se a votação da publicidade política, a conclusão de votação de todo o Título 4 e inicio do votação do Tìtulo 5. Depoimentos: Nelson Wedekin (PMDB/SC), Irma Passoni (PT/SP), Luis Freire (PMDB/PE), Barbosa Lima Sobrinho (Presidente da ABI) ;Pompeu de Souza (PDSB/DF), ; Luiz Salomão (PDT/RJ), Ulysses Guimarães (Presidente da Constituinte).

Avaliação tridimensional da via aérea superior de pacientes com apneia obstrutiva do sono que utilizaram aparelho de avanço mandibular

Os objetivos deste estudo foram avaliar o efeito do aparelho de avanço mandibular (Twin block - TB) no volume das vias aéreas superiores, por meio de tomografia computadorizada cone beam (CBCT); analisar, por meio da polissonografia, as mudanças no índice de apneia e hipopneia (IAH) e índice de apneia por hora de sono (IA), saturação de oxi-hemoglobina e eficiência do sono; e correlacionar o volume na CBCT e as polissonografias. Dezesseis pacientes portadores de apneia obstrutiva do sono, idade média de 47,06 anos, participaram deste estudo prospectivo, com acompanhamento médio de 7 meses. Foram feitas polissonografias iniciais (T1) e de acompanhamento (T2) com o TB em posição, e CBCT sem e com TB em posição. A segmentação e obtenção dos volumes das vias aéreas superiores foram realizadas e utilizados os testes t de Student pareado, de Wilcoxon e o índice de correlação de Spearman, com 5% de significância. Os resultados das polissonografias mostraram diferenças estatisticamente significativas entre T1 e T2 apenas para IAH (p<0,05). Houve aumento do volume da via aérea superior com TB quando comparado com o volume sem TB (p<0,05). Foi possível estabelecer-se correlação positiva entre volume da via aérea superior sem TB e IAH e IA em T1 (p<0,05), mas não houve correlação entre o volume da via aérea com TB e índices polissonográficos em T2. Pode-se concluir que, houve aumento de volume da via aérea superior com o TB e houve redução do IAH em T2 porém, sem correlação entre estes dados.

Fatores associados à redução do índice tornozelo-braquial aferido por dois métodos diferentes em idosos hipertensos independentes para as atividades de vida diária

Nos últimos anos, a população de idosos vem crescendo em todo o mundo, e a pesquisa de marcadores de risco cardiovascular mais precoces é de fundamental importância. Um desses marcadores é a doença arterial periférica (DAP), cuja prevalência aumenta com a idade. A DAP pode ser avaliada de forma simples e não invasiva através do índice tornozelo-braquial (ITB) que, por sua vez, pode ser obtido por cálculos diferentes. Até o momento, apenas o método tradicional foi utilizado no cálculo do ITB na população idosa. O objetivo do presente estudo foi avaliar, em idosos hipertensos que se mostrassem independentes para as atividades diárias, os principais fatores relacionados à redução do ITB, considerando-se duas formas distintas de calcular o índice. Os pacientes (n=65) foram submetidos à avaliação clínica, geriátrica e laboratorial, e divididos nos grupos com ITB normal (> 0,9) e ITB reduzido (≤ 0,9). Inicialmente o ITB foi calculado a partir da divisão da maior pressão sistólica dos membros inferiores pela maior pressão das artérias braquiais. Em seguida, o cálculo do ITB foi realizado por um método alternativo, a partir da utilização da menor ao invés da maior média de pressão sistólica nos membros inferiores. A média de idade foi de 74 anos, sendo 76% do sexo feminino. A prevalência de ITB reduzido foi de 18% pelo método convencional e de 32% pelo método alternativo. Na avaliação pelo método convencional, o grupo com ITB baixo apresentou maior prevalência de doenças cardiovasculares (58 vs 9%, p<0,001), diabetes (83 vs 13%, p<0,01), síndrome metabólica (75 vs 41%, p<0,05), e valores significativamente maiores de pressão arterial sistólica (1699 vs 1523 mmHg, p<0,05) e pressão de pulso (877 vs 672 mmHg, p<0,01). A redução do ITB pelo método alternativo mostrou associação com as mesmas variáveis, mas adicionalmente com maior freqüência de tabagistas (29 vs 20%, p<0,05) e maiores níveis de LDL-colesterol (15413 vs 1245 mg/dl, p<0,05). Além disso, o método alternativo foi capaz de detectar pacientes sem alto risco pelo escore de Framingham, mas obesos e com síndrome metabólica. Esses dados apontariam para um valor adicional desta forma de estimar o risco ao escore de Framingham na estratificação de risco cardiovascular, sugerindo sua incorporação na rotina de avaliação de pacientes idosos

Acesso à justiça, retroalimentação e flexibilização procedimental nos juizados especiais estaduais

Este trabalho tem como objetivo principal explorar e apresentar, do ponto de vista doutrinário, legal e estatístico, três pontos centrais que carecem da atenção dos operadores do direito. O primeiro, relativo ao acesso à justiça e suas peculiaridades em apertada síntese, especialmente com olhos voltados para a retroalimentação processual, típica das sociedades de massa. Neste tópico, avaliamos dados estatísticos colhidos e fornecidos pela Comissão Especial de Juizados Especiais do Tribunal de Justiça do Estado do Rio de Janeiro. O segundo, relativo à efetividade e instrumentalidade do processo como garantias fundamentais do processo voltadas à preservação da prestação jurisdicional comprometida com a duração razoável do processo e na preservação do Estado Democrático de Direito. Por fim, o terceiro busca a análise da questão relativa aos aspectos doutrinários da flexibilização procedimental como mecanismo para a preservação da celeridade. Analisando o enfoque do Direito Inglês e Português, bem como aspectos ligados ao gerenciamento do processo e adequação, proponho a flexibilização em sede dos Juizados Especiais Cíveis como medida de concreta preservação da informalidade.

Caracterização da distribuição de alelos de loci STR do cromossomo Y com elevada taxa de mutação em uma amostra populacional do Rio de Janeiro

Marcadores genéticos presentes no cromossomo Y, como os microssatélites (Y-STRs) e polimorfismos de único nucleotídeo (Y-SNPs) são utilizados na caracterização de linhagens masculinas, visto que são transmitidos às gerações seguintes sem alterações, a menos que ocorram mutações (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores são amplamente empregados em diversas situações, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutação substancialmente superiores àquelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido às taxas de mutação elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficiência na discriminação entre indivíduos proximamente relacionados, pertencentes à mesma linhagem patrilínea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das características populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a análise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivíduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extraído, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequências genéticas de interesse foram amplificadas pela técnica de reação em cadeira da polimerase (PCR) através da realização de três PCR multiplex, cujos produtos de amplificação foram separados por eletroforese em sequenciador automático ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram haplótipos mutados, empregou-se a técnica de sequenciamento para confirmação das mutações. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminação de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivíduos da amostra populacional apresentaram haplótipos diferentes para tais marcadores, com frequências de 0,0077 e diversidade haplotípica igual a 1. Além disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gênica para os 13 marcadores. A análise de distância genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR não indicam subdivisão populacional e traços ancestrais comuns. Tais valores estão associados às elevadas taxas de mutação encontradas, cuja média foi de 2,11 x 10-2. Foi possível observar que os loci RM-YSTR são muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, além de terem maior capacidade de diferenciar indivíduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e análises forenses. Sendo assim, é possível concluir que os marcadores RM-YSTR são promissores para discriminar indivíduos da mesma linhagem patrilínea, visto que devido às suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminação, são capazes de diferenciar indivíduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porém, é necessário maior número de estudos para melhor caracterização destes loci em diferentes populações.

一个先天性小眼球家系致病基因的排除性定位

先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病.通过基因扫描和连锁分析对一个6代常染色体显性遗传先天性小眼球中国家系的疾病相关基因进行研究.根据已报道的与小眼球相关的5个基因座位(MITF,SOX2,PAX6,MCOP和NNO2),在3,11,14和15号染色体上选取了14个微卫星标记,以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,用ABI 377 DNA遗传分析仪对该家系成员进行基因扫描和基因分型,并采用Linkage软件包对基因分型结果进行连锁分析.结果显示,该家系致病基因与这些已报道的座位均不连锁,即该家系致病基因不是已报道的座位,可能是一个尚未报道的对眼球发育至关重要的新基因座位.