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Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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Avaliaram-se o átrio esquerdo (AE) utilizando-se o método bidimensional (2-B) (corte transverso) e a relação átrio esquerdo:aorta (AE:Ao), em um grupo de 40 cães adultos e sadios, entre um, cinco e sete anos de idade e com pesos corpóreos de 3,2kg a 38,3kg, e compararam-se esses valores aos do modo-M convencional. Observou-se diferença entre AE e Ao nos dois métodos e entre os seus respectivos índices. A correlação foi positiva alta entre peso e superfície corpórea e entre AE no modo 2-B (AEB) e AE no modo-M (AEM). Não se observou correlação entre os índices, nos dois métodos, com o peso e a superfície corpórea, isto é, os índices são independentes do peso ou da superfície corpórea. Concluiu-se que o AEB é maior do que o AEM, o índice médio para o AEB:AoB é de 1,379, e o intervalo de confiança de 1,337 a 1,422. O índice no método 2-B é, portanto, superior ao índice no modo-M.
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INTRODUÇÃO: A mais comum indicação de correção cirúrgica de átrio esquerdo gigante está associada à insuficiência da valva mitral, com ou sem fibrilação atrial. Diversas técnicas para este fim já estão descritas com resultados variáveis. OBJETIVO: Apresentar a experiência inicial com a técnica da ressecção triangular tangencial (Pomerantzeff). MÉTODOS: De 2002 a 2010, quatro pacientes foram submetidos a operação da valva mitral com redução do volume do átrio esquerdo pela técnica da ressecção triangular tangencial em nosso serviço. Três pacientes eram do sexo feminino. A idade variou de 21 a 51 anos. Os quatro pacientes encontravam-se com fibrilação atrial. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo no pré-operatório variava de 38% a 62%. O diâmetro do átrio esquerdo variou de 78 a 140 mm. Após o tratamento da disfunção mitral, o átrio esquerdo foi reduzido por meio de ressecção triangular tangencial da sua parede posterior, entre as veias pulmonares, para evitar distorções anatômicas do anel mitral ou veias pulmonares, reduzindo a tensão na linha de sutura. RESULTADOS: Tempo médio de internação hospitalar foi de 21,5 ± 6,5 dias. O tempo de circulação extracorpórea médio foi de 130 ± 30 minutos. Não houve sangramento cirúrgico ou mortalidade no período pós-operatório. Todos os pacientes tiveram o ritmo sinusal restabelecido na saída de circulação extracorpórea, mantendo esse ritmo no pós-operatório. O diâmetro médio do átrio esquerdo foi reduzido em 50,5 ± 19,5%. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo melhorou em todas as pacientes. CONCLUSÃO: Os resultados iniciais com essa técnica têm demonstrado redução efetiva do átrio esquerdo.
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Statistical approaches to evaluate higher order SNP-SNP and SNP-environment interactions are critical in genetic association studies, as susceptibility to complex disease is likely to be related to the interaction of multiple SNPs and environmental factors. Logic regression (Kooperberg et al., 2001; Ruczinski et al., 2003) is one such approach, where interactions between SNPs and environmental variables are assessed in a regression framework, and interactions become part of the model search space. In this manuscript we extend the logic regression methodology, originally developed for cohort and case-control studies, for studies of trios with affected probands. Trio logic regression accounts for the linkage disequilibrium (LD) structure in the genotype data, and accommodates missing genotypes via haplotype-based imputation. We also derive an efficient algorithm to simulate case-parent trios where genetic risk is determined via epistatic interactions.
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[Carl Oestreich]
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publ. by Fred. E. Kitziger
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Over 250 Mendelian traits and disorders, caused by rare alleles have been mapped in the canine genome. Although each disease is rare in the dog as a species, they are collectively common and have major impact on canine health. With SNP-based genotyping arrays, genome-wide association studies (GWAS) have proven to be a powerful method to map the genomic region of interest when 10-20 cases and 10-20 controls are available. However, to identify the genetic variant in associated regions, fine-mapping and targeted re-sequencing is required. Here we present a new approach using whole-genome sequencing (WGS) of a family trio without prior GWAS. As a proof-of-concept, we chose an autosomal recessive disease known as hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) in Kromfohrl änder dogs. To our knowledge, this is the first time this family trio WGS-approach, has successfully been used to identify a genetic variant that perfectly segregates with a canine disorder. The sequencing of three Kromfohrl änder dogs from a family trio (an affected offspring and both its healthy parents) resulted in an average genome coverage of 9.2X per individual. After applying stringent filtering criteria for candidate causative coding variants, 527 single nucleotide variants (SNVs) and 15 indels were found to be homozygous in the affected offspring and heterozygous in the parents. Using the computer software packages ANNOVAR and SIFT to functionally annotate coding sequence differences and to predict their functional effect, resulted in seven candidate variants located in six different genes. Of these, only FAM83G:c155G>C (p.R52P) was found to be concordant in eight additional cases and 16 healthy Kromfohrl änder dogs.
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von Kreutzer
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Signatur des Originals: S 36/F03373
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Signatur des Originals: S 36/F05272
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Signatur des Originals: S 36/F06393
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Signatur des Originals: S 36/F08369