O burlesco e o satírico na obra de Marcial e Juvenal

A presente dissertação assenta na análise comparativa da obra de Marcial e Juvenal e tem como principais objectivos evidenciar a natureza burlesca e satírica que lhes assiste, assim como a (a)temporalidade e o alcance pedagógico-didáctico que as suas palavras comportam. Neste sentido, a análise tomou como matéria a abordagem que ambos fazem de temáticas comuns, no âmbito da representação da sociedade imperial do século I d.C. O trabalho divide-se em duas partes: I. Contexto e Condicionalismos; II. A vida quotidiana em Roma. A primeira subdividida em dois capítulos: 1. O espírito burlesco e o espírito satírico; 2. Apologia pro opere suo, e a segunda em quatro: 3. Modus vivendi Romani: prazeres e distracções em Roma; 4. (A)masculinidade Romana; 5. A condição feminina e o seu lugar em Roma; 6. Clientelismo e patronato sob o olhar de Marcial e Juvenal. Depois de uma contextualização dos termos burlesco e satírico, fundamentalmente alicerçada no primitivo espírito romano, procedeu-se à abordagem dos condicionalismos culturais, sócio-políticos e bibliográficos que melhor contribuem para a compreensão das principais diferenças/semelhanças entre a natureza, as intenções, as estratégias discursivas e a projecção das obras em causa. Na segunda parte, a análise comparativa da representação que os autores fazem da vida quotidiana em Roma focou essencialmente quatro aspectos, abordados em capítulos distintos, conforme supra-enunciado: no primeiro, a visão global que os autores projectam de Roma, através da representação dos principais divertimentos e distracções que ocupam e agradam aos Romanos; no segundo, a moralidade/falsidade que assiste aos comportamentos masculinos; no terceiro, a invectiva à mulher e ao lugar que esta ocupa nas relações sociais, afectivas e sexuais; no quarto, a instituição patronatoclientelismo e os valores sociais e morais que a revestem. A partir desta análise atestam-se as afinidades e o alcance de um fim semelhante nas obras de Marcial e Juvenal, não obstante a natureza e as diferenças estruturais que lhes assistem. Desta dissertação constam também uma Introdução e uma Conclusão, uma Bibliografia, bem como um Índice geral e um Index auctorum et locorum latinorum.

Voz e emoção em português europeu

No trabalho apresentado realiza-se uma primeira descrição de voz e emoção para o Português Europeu. Estudamos, utilizando como base estudos realizados em diversas línguas (finlandês; inglês; alemão), os parâmetros relacionados com voz e que variam consoante a emoção que expressamos. Analisamos assim os parâmetros relacionados com a frequência Fundamental (F0) com a perturbação (jitter) com a amplitude (shimmer) e com aspectos relacionados com o ruído (HNR). Trata-se de um estudo abrangente que estudando voz e a sua relação/variação de acordo com a emoção o faz em três vertentes: patologia de voz de origem psicogénica (carácter emocional); emoção produzida por actores e a análise de emoção espontânea. Conseguindo, como trabalho pioneiro nesta área, valores para todos estes tipos de produção. Salientamos o facto de no nosso trabalho apenas existir a análise de voz sem recurso a expressão facial ou à postura dos indivíduos. Para que pudéssemos realizar estudos comparativos com os dados que íamos recolhendo em cada corpus (patologia; emoção por actor e emoção espontânea), procurámos utilizar sempre os mesmos métodos de análise (Praat; SFS; SPSS, Hoarseness Diagram – para a análise de voz com patologia - e o sistema Feeltrace - para as emoções espontâneas). Os estudos e análises relativos à emoção produzida por actores são complementados por testes de percepção aplicados a falantes nativos de Inglês Americano e a falantes de Português Europeu. Este teste, juntamente com a análise da emoção espontânea, permitiu-nos retirar dados particulares relativos à língua portuguesa. Apesar de haver tanto na expressão como na percepção de emoções muitas características consideradas universais, em Português percebe-se algo de peculiar. Os valores para a expressão neutra; tristeza e alegria são todos muito próximos, ao contrário do que acontece noutras línguas. Além disso estas três emoções (de famílias distintas) são as que mais dificuldades causam (aos dois grupos de informantes) em termos de distinção no teste de percepção. Poderá ser esta a particularidade da expressão da emoção no Português Europeu, podendo estar ligada a factores culturais. Percebe-se ainda, com este trabalho, que a emoção expressa pelo actor se aproxima da emoção espontânea. No entanto, alguns parâmetros apresentam valores diferentes, isto porque o actor tem a tendência de exagerar a emoção. Com este trabalho foram criados corpora originais que serão um recurso importante a disponibilizar para futuras análises numa área que é ainda deficitária, em termos de investigação científica, em Portugal. Tanto os corpora, como respectivos resultados obtidos poderão vir a ser úteis em áreas como as Ciências da Fala; Robótica e Docência.

A imagem dos destinos turísticos de montanha: olhares dos residentes e dos turistas

No actual contexto de competitividade, os destinos turísticos podem diferenciar-se pela imagem que os turistas e residentes têm sobre eles enquanto espaços alternativos de lazer e turismo (Baloglu & Mangaloglu, 2001). A imagem dos destinos constitui um conceito central na literatura em turismo porque está fortemente relacionada com o comportamento dos residentes e dos turistas (Baloglu & McCleary, 1999). A imagem afecta o comportamento de escolha e avaliação do destino, da viagem e da participação e experiência turísticas (Echtner and Ritchie 1991; Lee & Lee, 2009). Por outro lado, os residentes têm, também eles, uma imagem sobre o local onde residem que pode e deve ser analisada, afectando, por sua vez, a percepção que os turistas têm desses espaços (Gallarza, Saura & García, 2001). Alguns destinos turísticos possuem características simbólicas que exercem forte influência na formação da sua imagem, como são o caso dos espaços de montanha. De facto, as montanhas constituem um dos mais profundos arquétipos da Humanidade simbolizando poder, liberdade e eternidade (Smethurst, 2000, p.36). As regiões de montanha têm-se tornado num dos mais atractivos destinos turísticos constituindo a sua procura, actualmente, 20% dos fluxos turísticos globais com 500 milhões de turistas anualmente (UNEP, 2002; Thomas et al., 2006). Mas até muito recentemente, os estudos sobre os espaços de montanha limitavam-se, maioritariamente, às suas características físicas, ecológicas e ambientais (Smethurst, 2000). Uma abordagem do ponto de vista do turismo de montanha, no contexto da imagem, pode revelar-se, assim, essencial. Neste contexto, o presente estudo pretende analisar, de uma forma holística e multidisciplinar, a imagem que os residentes e turistas têm dos espaços de montanha, bem como o respectivo gap. O objectivo central é construir uma escala MDI - Mountain Destination Image Scale - no sentido de medir os parâmetros da imagem do destino, incluindo factores cognitivos e afectivos e tendo em conta os grupos populacionais turistas e residentes. Com base numa extensa revisão da literatura em imagem dos destinos turísticos e nos significados sociais e culturais da montanha ao longo do tempo, e no âmbito do trabalho empírico realizado a 315 turistas e 315 residentes na Serra da Estrela (Portugal), Alpes (França, Áustria e Suiça) e Picos da Europa (Espanha), os resultados indicam que a escala multidimensional MDI integra cinco dimensões de imagem de montanha pelos turistas: (1) histórico-cultural, (2) natural/ecológica, (3) social e prestígio, (4) lazer e desporto e (5) afectiva; e três dimensões percepcionadas pelos residentes: (1) mística/sagrada, (2) histórico-cultural e (3) afectiva. A discussão é centrada nas implicações teóricas e práticas da escala MDI no planeamento, gestão e marketing dos destinos turísticos de montanha. São igualmente apresentadas as limitações do presente estudo e traçadas algumas linhas orientadoras para investigações futuras.

Da francofilia no imaginário presencista |e da NRF à Presença

O objecto de estudo deste trabalho centra-se em torno de duas grandes revistas literárias que marcaram o século XX, em França e em Portugal: La Nouvelle Revue Française (NRF) e a presença. O primeiro verdadeiro número da NRF surgiu em 1909 e, progressivamente, esta revista cosmopolita, anti doutrinária e defensora da independência intelectual do artista impôs-se nas letras francesas como um movimento, um espírito e uma geração de referência. Posteriormente, em pleno período dos “années folles”, surgiu em Portugal a revista presença, que, mais do que uma publicação literária de longa duração (1927-1940), se destacou, na cultura literária portuguesa do século XX, como a afirmação de uma geração revolucionária que propugnou a arte pura e a liberdade do artista. Após uma reflexão sobre as grandes coordenadas que conduziram à construção de um espírito NRF e à instituição do mito em torno dessa revista, ocupámo-nos da presença-revista, mas também, e sobretudo, da presença-geração em busca de um espaço próprio para a edificação do seu projecto estético-literário. Tentámos, numa terceira etapa deste trabalho, destacar distintas vertentes da francofilia na geração da presença, demonstrando, por um lado, a inspiração tutelar do espírito NRF e da literatura francesa sobre os presencistas e, por outro lado, o posicionamento destes últimos face à cultura e literatura francesas.

Present, imagination and memory in Zakes Mda and Mia Couto

Apesar de marcadas por contextos históricos e culturais distintos, é possível observar nas obras de dois dos autores mais significativos da África do Sul e de Moçambique, Zakes Mda e Mia Couto respectivamente, perspectivas semelhantes no que diz respeito à recuperação das memórias históricoculturais e à sua contribuição para a construção e compreensão das identidades pós-coloniais. Através da ficção, Zakes Mda e Mia Couto combinam a ligação da História a factos concretos com a necessidade de revelação associada à memória, criando assim espaços importantes para a discussão de algumas das mais complexas questões colocadas às identidades pós-coloniais. Para além dos contextos políticos, culturais e históricos que caracterizam e distinguem as literaturas sul-africana e moçambicana, tanto Zakes Mda como Mia Couto assumem nas suas obras a necessidade de analisar as identidades pós-coloniais contemporâneas dos dois países através da recuperação das suas memórias históricas.

Barreirinhas em tempo de mudança: reconstrução de identidades nas rotas do turismo

A presente tese situa-se no campo dos Estudos Culturais, constituindo uma construção interdisciplinar, situada nas vertentes da teoria cultural, com foco no estudo das identidade. Tem, como fenômeno empírico, o cenário de Barreirinhas-Ma/Brasil, em seus processos de transformação, decorrentes dos circuitos turísticos do Parque Nacional dos Lençóis Maranhenses/ Brasil. O objeto de estudo incide na análise de reconstrução de identidades de segmentos sociais que constituíram o público-alvo do processo investigativo: Artesãs, Prestadores de Serviços Turísticos (Condutores Turísticos, Toyoteiros, Pilotos de Lancha), Pescadores/as Artesanais e Marisqueiras. Desenvolve, como eixo teórico fundante, a questão das identidades, concebidas como processos descentrados, descontínuos constituídos nas hibridações, a partir de vertentes teóricas contemporâneas, com destaque para os pensamentos de Stuart Hall e Homi Bhabha. O trabalho consubstancia um processo de investigação, de natureza qualitativa, em Barreirinhas-Ma, através da observação participativa, entrevistas e grupos focais com os segmentos sociais do sistema da vida cotidiana, com atores institucionais e dirigentes de entidades associativas e de classe a constituir um amplo e significativo material que proporcionou adentrar nos processos de construções identitárias em curso em um cenário de intensas transformações que se revelam contraditórias e desafiantes.

Turismo sustentável nas zonas costeiras e o caso das praias de Mira

As zonas costeiras desde cedo foram consideradas como áreas preferenciais e com vocação para a prática de actividades turísticas. Por outro lado, o sector do turismo tem sido apontado como um factor de desenvolvimento, sobretudo para países ou regiões onde o tecido económico e produtivo é pouco competitivo, apresentando-se esta actividade como um sector chave para o desenvolvimento (Relatório do Estado do Ambiente, 1999). No entanto, este sector tem levantado alguns problemas ambientais nas zonas costeiras, pelo excessivo consumo do produto turístico sol e mar. Além disso, os turistas de hoje já não procuram apenas estes produtos turísticos, mas também estão interessados em que estas áreas possuam outros produtos turísticos de qualidade, tanto a nível ambiental como a nível cultural. Apareceu, depois da conferência mundial sobre desenvolvimento e ambiente, o conceito de turismo sustentável, como parte integrante do desenvolvimento sustentável, o que levou a que se procedesse à criação de critérios para a prática deste tipo de turismo. A nível europeu está a ser elaborada uma Agenda 21 para o sector do turismo, definindo as linhas orientadoras para este sector, de forma a satisfazer as necessidades dos visitantes, mas também de forma a preservar e melhorar a herança cultural e ambiental dos territórios com potencialidades turísticas. Estas linhas orientadoras deverão ser também aplicadas de forma concreta às zonas costeiras onde se verifica cada vez mais uma degradação do ambiente, e consequentemente do sector turístico. Da verificação destes problemas entre o sector do turismo e as áreas costeiras, procedeu-se ao estudo da noção de Turismo Sustentável e/ou Sustentabilidade do Turismo nas zonas costeiras, principalmente naquelas que necessitam de um rejuvenescimento turístico e ambiental. Foi analisado o caso de estudo do concelho de Mira, com o intuito de verificar como poderão ser aplicados os critérios da sustentabilidade do turismo neste território que necessita ser rejuvenescido. Pretende apresentar-se um programa de turismo sustentável em que sejam apontadas as várias potencialidades do concelho de Mira para tornar o sector do turismo mais sustentável, diversificando o produto turístico da região, oferecendo novas e renovadas condições aos seus visitantes, conservando e promovendo os recursos naturais e culturais do concelho e criando benefícios e oportunidades à sua população.

O conto literário de temática açoriana: a ilha, o mar e a emigração

O conto literário de temática açoriana reflecte uma visão do mundo particular, resultante de condições geográficas, geológicas, climáticas, sociais, históricas e culturais. A análise dos textos permitiu-nos detectar recorrências temáticas inspiradas em impressões e experiências reiteradas relacionadas com a realidade circundante, as quais requisitam, constantemente, a expressão literária. A ilha, perspectivada eufórica e disforicamente, o mar e a emigração constituem elementos centrais no imaginário açoriano. O presente trabalho identifica e estuda as imagens e os temas mais importantes na trajectória deste conto, mostrando até que ponto se pode falar de uma tradição literária açoriana no contexto da literatura portuguesa.

1ª Jornada sobre maltrato a las personas con discapacidad

Publicación que recoge las ponencias de la "1ª Jornada sobre maltrato a las personas con discapacidad", que tuvo lugar en Sevilla el 16-17 de octubre de 2014 y fue organizada por Down Andalucía, con el apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad.

Sources, signification and genre stability in American Film Noir

O conceito film noir é manifestamente complexo de ser definido. Atendendo a que não existe um estudo verdadeiramente completo sobre a estilística do film noir, esta tese, inserida no âmbito dos Estudos Cinematográficos, pretende ser uma tentativa de exploração do conceito film noir e do género cinematográfico sob vários aspectos. Trata-se, no fundo, de uma forma de restabelecer este conceito descritivo americano, desde o início dos anos quarenta até finais dos cinquenta, através de um processo de análise iconográfica. Este projecto focaliza-se na seguinte questão de investigação: pode o film noir americano ser considerado um género cinematográfico enquanto tal? Numa primeira fase, analisam-se os contextos cinematográfico e social preexistentes no cinema noir de modo a compreender este fenómeno cinematográfico, enquanto uma extensão do movimento hard-boiled, uma cosmovisão subversiva que descaradamente se opõe aos mitos americanos da auto-promoção americana, que marcaram muitos filmes de Hollywood durante a época da Depressão. Depois, descrevem-se os movimentos culturais específicos, bem como os acontecimentos sociopolíticos da época, a psicanálise, o estruturalismo e a teoria de autor, que ajudaram a contextualizar os padrões do film noir e a forma como o conceito acabou por gradualmente penetrar na cultura americana. As películas a analisar concentrar-se-ão sobre símbolos visuais específicos e elementos cinematográficos (tais como os das técnicas de iluminação e fotografia), adoptando uma perspectiva semiótica. Através dos conceitos saussuriano de “signo” e de “ícone” perceiano, procuro demonstrar de que forma os símbolos em filmes noir constituem significados que são enfaticamente indexicais, isto é, de que maneira eles são transversais, passando de um símbolo para outro (ou evento), direccionando e coagindo a atenção do espectador. A tese conclui então que o filme noir não pode ser considerado e entendido como um género fílmico e que o seu estilo visual (o aspecto dominante do cinema noir) tem como propósito acentuar o desencanto sentido no rescaldo da guerra, representar os meandros da vida urbana americana e, principalmente, enfatizar a incerteza, a ansiedade e o lado obscuro da existência humana.

Uma história do design do cartaz português do século XVII ao século XX

Constatada que foi uma lacuna na área da história do design gráfico português, a necessidade deste estudo surgiu naturalmente no sentido, se não de a colmatar pelo menos de a diminuir. Consequentemente, realizou-se a investigação desde o séc. XVII ao séc. XX. O trabalho baseou-se primeiramente na pesquisa de material, quer na Biblioteca Nacional de Portugal, quer na colecção de Madeira Luís em arquivo na Universidade de Aveiro. Foram ainda realizadas entrevistas a designers no sentido de obter um conhecimento maior sobre a prática de projecto, nomeadamente do projecto do cartaz. Foi selecionada uma amostra que se considerou representativa e criou-se uma base de dados no sentido de sistematizar os conteúdos que interessavam ser estudados. Essa amostra foi posteriormente objecto de uma selecção por parte de dez especialistas convidados. Paralelamente, analisaram-se os cartazes dessa selecção do ponto de vista do design utilizando como metodologia a aplicação do modelo triangular (autoria, tecnologia, programa) de Francisco Providência. Concluiu-se que a história do design do cartaz português é resultado de um conjunto de interacções que se prendem com os acontecimentos políticos, económicos, culturais que se devem mesclar com a prática projectual realçando a importância e a intervenção da autoria nesse processo. Importou revelar uma visão interna da disciplina narrada pela autoria. Considerando as hipóteses de investigação e a abordagem metodológica utilizada, foi possível obter uma perspectiva centrada no design sobre a história do design do cartaz português.

Inquietação, memória e afirmação no batuque: música e dança cabo-verdiana em Portugal

O presente trabalho propõe-se descodificar o papel da performance do batuque enquanto elemento central e identificador de aspetos sociais, políticos e culturais no contexto poscolonial da relação entre Cabo Verde e Portugal. A tese problematiza vários aspetos do batuque, música e dança cabo-verdiana na perspetiva da história, da teoria do poscolonialismo e da migração. Discute especificidades da comunidade imigrante cabo-verdiana em Portugal e propõe uma abordagem etnográfica da sua organização musical, centrando-se no batuque e sobretudo no grupo Finka-Pé, na sua história e atividade. A performance do batuque é interpretada como ingrediente de afirmação e integração social e, simultaneamente, como elemento de inquietação e memória de resistência. O batuque é estudado e descrito do ponto de vista histórico, etimológico e musical. Finalmente analisa-se a divulgação e a emergência pública do batuque em Portugal enquanto género de conotação musical africana. A prática do batuque constitui um rico marcador da relação e da atitude poscolonial porque este veio emparelhar-se e ganhar espaço junto de outros géneros musicalmente mais próximos das práticas europeias que historicamente definiam a singularidade cultural cabo-verdiana no contexto do império colonial português.

Consciência cultural crítica numa comunidade virtual educativa de línguas

A difusão das tecnologias da informação e comunicação fomenta mudanças qualitativas nas práticas pedagógicas, proporcionando a criação de comunidades de aprendizagem entre aprendentes de diferentes pontos do mundo. Tendo como referência a pedagogia crítica para a emancipação (Freire, 1997; Giroux, 1997), este estudo analisou de que forma aprendentes de diferentes proveniências linguístico-culturais desenvolvem a sua consciência cultural crítica (Byram, 1997), quando colocados em situação de trabalho colaborativo on-line, formando uma comunidade de aprendizagem, através do recurso a uma plataforma especialmente concebida para o efeito, a 2ndschool.eu, na qual foram levados a desenvolver um trabalho de natureza interdisciplinar. Pretendíamos que esta plataforma fomentasse questionamentos por parte dos seus membros. Como tal, integrámos diferentes instrumentos de comunicação eletrónica (chat, fóruns e e-mail), através dos quais se promoveu a interação entre os participantes no projeto, alunos e professores (de diversas áreas disciplinares) do Ensino Secundário belga, búlgaro, grego, polaco, português e sueco, com vista à realização de uma tarefa comum: a edição de um trabalho de projeto de análise crítica de reportagens, artigos de opinião e fotos de jornais acerca de tópicos da atualidade nacional e/ou internacional. Tivemos em conta uma metodologia de investigação mais orientada para o estudo de caso e análise do discurso. Para tal, recorremos a dois tipos de instrumentos de recolha de dados: as impressões das discussões estabelecidas através de chat, fóruns, blogs e wikis e os resultados de três questionários sobre o perfil sociolinguístico e cultural dos participantes, a avaliação da plataforma virtual e o inventário de estratégias mais eficazes na negociação de saberes estabelecida. Concluímos que os alunos (re)constroem saberes, pois revelam representações que têm acerca de situações-problema, refletem acerca das mesmas e, posteriormente, disseminam ativamente pontos de vista críticos através de ferramentas Web 2.0, como forma de as resolver. Enquanto verdadeiros pronetários, foram capazes de recorrer a estratégias de comunicação que fomentam a busca de entendimento com o Outro, num caminho oscilante entre o concordar e o discordar, entre o ajudar e o solicitar ajuda, entre o opinar e o escutar, entre o avaliar e o ser avaliado e entre o corrigir e o ser corrigido. Identificámos como principais limitações do nosso estudo a dificuldade de análise das práticas interdisciplinares dos interlocutores internacionais, a desmotivação de alguns aprendentes nas tarefas e ainda o reduzido recurso ao videochat, pelo desconforto no seu uso. Por isso, consideramos que futuras investigações deverão debruçar-se nestas questões.

As políticas educativas e o impacto no trabalho dos professores

A presente investigação, que tem os professores como figura central, constitui um trabalho de problematização sobre o impacto que as políticas educativas dos últimos dez anos têm tido na (re)definição da profissão e do trabalho docente. Num tempo marcado por rápidas e profundas mudanças económicas, políticas, sociais e culturais, os professores defrontam-se com novas situações, novos saberes e novas conceções pedagógicas. Por este motivo, impôs-se a preocupação académica de compreender o modo como os professores encaram a existência de novas exigências e dos desafios constantes com que são confrontados, lidam com eles, definem estratégias e finalidades de ação, enunciando os seus compromissos profissionais, os seus saberes e os modos de ser e de estar na profissão. Assim, a reflexão em torno das políticas educativas e do trabalho docente adquire uma importância inquestionável como uma problemática essencial para se compreender os sentidos da escola, das suas finalidades educativas e da ação dos professores. A investigação permitiu concluir que o Estado, agora avaliador, tende a abandonar o ideal de igualdades de oportunidades para o objetivo de igualdade dos resultados, onde sobressai o desenvolvimento de uma política educativa assente na lógica da eficácia e da competição. Concluiu-se, ainda, que a intensificação e a complexificação das tarefas que incumbem aos professores e o aumento exponencial de dispositivos burocráticos no exercício da profissão configuram a emergência de novas formas de governo e de controlo da profissão, contribuindo também para a sua desqualificação. Neste contexto, as relações profissionais que os docentes estabelecem entre si, o recentrar da escola na aprendizagem dos alunos e o conhecimento profissional dos professores são encarados pela autora como cruciais para a configuração de uma nova profissionalidade docente e para o desenvolvimento de perspetivas educacionais progressistas e emancipatórias. Foi intencional a opção por uma metodologia qualitativa, apoiada num paradigma que valoriza as vozes dos indivíduos que falam, quer o sujeito que, na sua qualidade de investigador, ouve ou lê a fala do narrador e a interpreta num encontro de subjetividades. Elegeu-se como estratégias de recolha de informação as entrevistas semiestruturadas e a aplicação de inquérito por questionário, na tentativa de recolher toda a riqueza subjetiva de quem neles se diz e de ultrapassar a velha aporia entre métodos quantitativos e qualitativos.

Evolution and functional relevance of Ataxin-3 paralogues

O gene ataxin-3 (ATXN3; 14q32.1) codifica uma proteína expressa ubiquamente, envolvida na via ubiquitina-proteassoma e na repressão da transcrição. Grande relevância tem sido dada ao gene ATXN3 após a identificação de uma expansão (CAG)n na sua região codificante, responsável pela ataxia mais comum em todo o mundo, SCA3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ). A DMJ é uma doença neurodegenerativa, autossómica dominante, de início tardio. O tamanho do alelo expandido explica apenas uma parte do pleomorfismo da doença, evidenciando a importância do estudo de outros modificadores. Em doenças de poliglutaminas (poliQ), a toxicidade é causada por um ganho de função da proteína expandida; no entanto, a proteína normal parece ser, também, um dos agentes modificadores da patogénese. O gene ATXN3 possui dois parálogos humanos gerados por retrotransposição: ataxin-3 like (ATXN3L) no cromossoma X, e LOC100132280, ainda não caracterizado, no cromossoma 8. Estudos in vitro evidenciaram a capacidade da ATXN3L para clivar cadeias de ubiquitina, sendo o seu domínio proteolítico mais eficiente do que o domínio da ATXN3 parental. O objetivo deste estudo foi explorar a origem e a evolução das retrocópias ATXN3L e LOC100132280 (aqui denominadas ATXN3L1 e ATXN3L2), assim como testar a relevância funcional de ambas através de abordagens evolutivas e funcionais. Deste modo, para estudar a divergência evolutiva dos páralogos do gene ATXN3: 1) analisaram-se as suas filogenias e estimou-se a data de origem dos eventos de retrotransposição; 2) avaliaram-se as pressões seletivas a que têm sido sujeitos os três parálogos, ao longo da evolução dos primatas; e 3) explorou-se a evolução das repetições CAG, localizadas em três contextos genómicos diferentes, provavelmente sujeitos a diferentes pressões seletivas. Finalmente, para o retrogene que conserva uma open reading frame (ORF) intacta, ATXN3L1, analisou-se, in silico, a conservação dos locais e domínios proteicos da putativa proteína. Ademais, para este retrogene, foi estudado o padrão de expressão de mRNA, através da realização de PCR de Transcriptase Reversa, em 16 tecidos humanos. Os resultados obtidos sugerem que dois eventos independentes de retrotransposição estiveram na origem dos retrogenes ATXN3L1 e ATXN3L2, tendo o primeiro ocorrido há cerca de 63 milhões de anos (Ma) e o segundo após a divisão Platirrínios-Catarrínios, há cerca de 35 Ma. Adicionalmente, outras retrocópias foram encontradas em primatas e outros mamíferos, correspondendo, no entanto, a eventos mais recentes e independentes de retrotransposição. A abordagem evolutiva mostrou a existência de algumas constrições selectivas associadas à evolução do gene ATXN3L1, à semelhança do que acontece com ATXN3. Por outro lado, ATXN3L2 adquiriu codões stop prematuros que, muito provavelmente, o tornaram num pseudogene processado. Os resultados da análise de expressão mostraram que o gene ATXN3L1 é transcrito, pelo menos, em testículo humano; no entanto, a optimização final da amplificação específica dos transcriptos ATXN3L1 permitirá confirmar se a expressão se estende a outros tecidos. Relativamente ao mecanismo de mutação inerente à repetição CAG, os dois parálogos mostraram diferentes padrões de evolução: a retrocópia ATXN3L1 é altamente interrompida e pouco polimórfica, enquanto a ATXN3L2 apresenta tratos puros de (CAG)n em algumas espécies e tratos hexanucleotídicos de CGGCAG no homem e no chimpanzé. A recente aquisição da repetição CGGCAG pode ter resultado de uma mutação inicial de CAG para CGG, seguida de instabilidade que proporcionou a expansão dos hexanucleótidos.Estudos futuros poderão ser realizados no sentido de confirmar o padrão de expressão do gene ATXN3L1 e de detetar proteína endógena in vivo. Adicionalmente, a caracterização da proteina ataxina-3 like 1 e dos seus interatores moleculares poderá povidenciar informação acerca da sua relevância no estado normal e patológico.