968 resultados para Predisposição genética para doença


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O objetivo deste trabalho foi comparar diferentes técnicas multivariadas na caracterização de 35 genótipos de gergelim mediante 769 marcadores RAPD. As distâncias genéticas foram obtidas pelo complemento aritmético do coeficiente de Jaccard e agrupadas pelos métodos hierárquicos do vizinho mais próximo, do vizinho mais distante, das médias aritméticas não ponderadas (UPGMA), do método de otimização de Tocher e análises de coordenadas principais. O agrupamento dos genótipos foi alterado em função dos diferentes métodos usados. Adotando-se a mesma distância genética (0,36) como valor de corte, diferenciaram-se quatro grupos no método do vizinho mais próximo, 13 para o vizinho mais distante, 11 no UPGMA e quatro no Tocher. Entre os métodos hierárquicos, o UPGMA apresentou o melhor ajuste das distâncias originais e estimadas (CCC = 0,89). As análises das coordenadas principais confirmaram a baixa diversidade existente entre os genótipos. A maior divergência ocorreu entre as cultivares Seridó 1 e Arawaca 4, e a menor, entre os genótipos VCR-101 e GP-3314. As três primeiras coordenadas principais contabilizaram 35,13% do total da variabilidade, e 18 autovalores foram necessários para explicar 81% da variação genética. Os métodos UPGMA, de otimização de Tocher, e as análises de coordenadas principais são complementares na formação dos grupos.

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O objetivo deste trabalho foi estimar os parâmetros genéticos e a tendência genética de características de crescimento e perímetro escrotal em animais da raça Brangus. Dados de 6.340 animais, criados em cinco propriedades nas regiões Sul, Sudeste e Centro‑Oeste do Brasil, foram utilizados para avaliação de: perímetro escrotal (PE) ao sobreano e pesos ao nascer (PN), à desmama (P205), ao ano (P365) e ao sobreano (P550). Os componentes de covariância foram estimados por inferência bayesiana, sob modelo animal, com efeitos fixos de grupos de contemporâneos e de classe de idade da vaca ao parto, e efeitos aleatórios genético aditivo direto e residual. Os efeitos aleatórios genético materno e de ambiente permanente materno foram incluídos somente para PN e P205. O efeito linear da covariável idade do animal na mensuração foi considerado para todas as características analisadas, exceto PN. As médias observadas foram 33,6, 184,6, 235,9, 344,9 e 33,8 cm para PN, P205, P365, P550 e PE, respectivamente, e as tendências genéticas foram de ‑0,001, 0,107, 0,177, 0,217 kg por ano e 0,001 cm por ano. As estimativas das herdabilidades direta e materna variaram de 0,16 (PN) a 0,61 (PE) e de 0,08 (PN) a 0,09 (P205), indicativas de que as características avaliadas são passíveis de seleção para o melhoramento genético da raça Brangus.

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O objetivo deste trabalho foi determinar a associação genética entre escores visuais de conformação e as características de ganho de peso médio diário e de velocidade de crescimento em bovinos da raça Angus à desmama e ao sobreano. Os componentes de covariância foram estimados por modelo animal de análise tetracaracterística, com uso do método de inferência bayesiana, tendo-se assumido o modelo linear para: ganho de peso médio diário do nascimento à desmama (GMD) e da desmama ao sobreano (GMS); e velocidade de ganho de peso do nascimento à desmama (VD) e da desmama ao sobreano (VS). Um modelo não linear (de limiar) foi utilizado para os escores de conformação à desmama (CD) e ao sobreano (CS). As médias a posteriori, para a herdabilidade direta, foram: 0,12±0,023 (CD), 0,15±0,020 (GMD), 0,15±0,024 (VD), 0,17±0,020 (CS), 0,17±0,023(GMS), e 0,17±0,023 (VS). A correlação genética variou de -0,09±0,11 a 0,60±0,06, entre os escores CD e CS e as características de ganho médio diário de peso e velocidade de ganho de peso. A correlação entre CD e CS foi 0,52±0,089. A seleção direta para escores visuais de conformação, ganho médio diário e velocidade de ganho responde de forma lenta à seleção, tanto à desmama como ao sobreano.

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Este trabalho teve como finalidade estimar a divergência genética entre acessos de maracujazeiro (Passiflora cincinnata Mast.) conservados na coleção de trabalho da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA) Semi-Árido, em Petrolina-PE. O experimento foi conduzido em delineamento de blocos ao acaso, com quatro repetições. A avaliação foi realizada em 32 acessos, com base em 23 caracteres: dois relativos à planta, três às folhas, seis às flores, quatro aos frutos, quatro às sementes, dois às características químicas dos frutos e dois à produção. O comportamento dos acessos foi pesquisado pelas análises univariada e multivariada, com estimativas das dissimilaridades obtidas pela distância generalizada de Mahalanobis (D²) e formação do agrupamento pelo método de Tocher. Os acessos apresentaram variabilidade genética para todos os descritores utilizados na avaliação. As distâncias genéticas entre pares de acessos variaram de 17 a 598, com média 152. O acesso 18-D0542 foi indicado como o mais divergente e o mais produtivo, devendo compor programas de intercruzamentos e ser recomendado para cultivos experimentais por produtores. As características de maior importância para a divergência genética foram: a massa total dos frutos (42,29%), a viabilidade de pólen (8,62%) e a área foliar (7,16%). O agrupamento dos acessos não se correlaciona às Unidades Geoambientais originais de coleta.

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Espécies do gênero Psidium, como goiabeira e araçazeiros, são economicamente importantes e têm como área de diversidade genética primária o Brasil. Foram determinadas as relações genéticas, com base no marcador AFLP, para acessos do Banco Ativo de Germoplasma (BAG) de Psidium da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA) Semiárido, para orientar trabalhos de melhoramento e de manejo de recursos genéticos do gênero. Foram analisados 88 acessos, sendo 64 de goiabeira e 24 de araçazeiros, coletados em dez Estados brasileiros, adotando-se para agrupamento o dendrograma UPGMA, considerando a matriz de similaridade do coeficiente de Jaccard de 149 bandas polimórficas de AFLP de 16 combinações dos iniciadores EcoRI e MseI. A análise da variância de dados moleculares foi realizada considerando a variação entre e dentro das populações de goiabeira dos dez Estados. O dendrograma apresentou boa definição, com coeficiente de correlação cofenética de 0,94. Foram observados dois grandes grupos: um formado por acessos de goiabeira e outro com acessos de araçazeiros, com inclusão de alguns acessos de goiabeira. Foram observados agrupamentos específicos no dendograma apenas para os indivíduos de goiabeira coletados em Goiás e Roraima. Os acessos estudados apresentaram similaridade variando de 28 a 98%, evidenciando a alta variabilidade genética dos mesmos. A variação entre acessos foi estimada em 0,16 (ΦST), indicando diferenciação genética moderada entre as populações de goiabeira dos dez Estados. Para aumentar a variabilidade genética do BAG estudado, sugere-se a coleta de um número maior de acessos nos Estados de Goiás e Roraima, dado o alto índice de similaridade entre os acessos provenientes destes Estados, bem como coletas amplas em outros Estados brasileiros. Sugerem-se ainda cruzamentos entre os poucos acessos de goiabeira posicionados no grupo dos araçazeiros para o desenvolvimento de híbridos interespecificos no gênero Psidium.

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A diversidade genética de vírus pertencentes ao gênero Begomovirus em tomateiro (Lycopersicon esculentum Mill) foi analisada em regiões produtoras do Centro-Oeste paulista. No período de janeiro de 2003 a fevereiro de 2004, cento e sessenta e seis amostras de tomate foram coletadas e a presença de begomovírus observada em 60% das amostras, por PCR, utilizando-se oligonucleotídeos universais para o gênero Begomovirus. O sequenciamento direto do produto de PCR de 16 dessas amostras indicou a possível presença do Tomato severe rugose virus (ToSRV), Sida mottle virus (SiMoV-[BR]) e da espécie tentativa Tomato yellow vein streak virus (ToYVSV-[BR]). em duas amostras foi detectada uma possível nova espécie de begomovírus. A presença do ToSRV e do SiMoV ainda não havia sido verificada em tomateiro no estado de São Paulo. Estes resultados indicam a existência de diversidade de espécies de begomovírus infectando o tomateiro nesta região, servindo como um alerta para melhoristas que trabalham na busca de fontes de resistência a esse importante grupo de patógenos.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Estimou-se a divergência genética entre cinco genótipos de melão rendilhado (Cucumis melo var. reticulatus Naud.) (JAB-20, JAB-21, JAB-22, JAB-23 e 'Bônus nº 2') e determinou-se qual a contribuição relativa das 16 características avaliadas [nº médio de flores masculinas, hermafroditas/planta; produção total de frutos/m², peso médio dos frutos comerciáveis; diâmetro médio transversal e longitudinal do fruto (DMTF e DMLF); diâmetro médio transversal da inserção do pedúculo (DMTP); espessura média do mesocarpo e epicarpo (EMM e EME); diâmetro médio longitudinal e transversal do lóculo (DMTL e DMLL); proporção da cavidade (PC); desprendimento de sementes (DS); teor de sólidos solúveis totais (SST), pH e acidez titulável (AT)] na divergência genética. Obtiveram-se dois grupos de similaridade: I- JAB-20, JAB-21 e 'Bônus nº2' e II- JAB-22 e JAB-23. As características DMLF, DMTP, DMLL, DS e SST foram as que mais contribuíram para a divergência genética entre os genótipos.

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O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

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O Trypanosoma cruzi, agente etiológico da doença de Chagas, apresenta elevado grau de variabilidade genética intra-específica, com possíveis implicações na forma clínica da doença, como o desenvolvimento de cardiopatia, do megaesôfago e do megacólon de forma isolada ou em associação. Este tropismo tecidual envolvido na patogênese da doença não está totalmente esclarecido. Assim, nesta revisão são abordados alguns aspectos referentes à diversidade genética dos parasitas isolados, às formas clínicas da doença de Chagas, ao processo de infecção do parasita na célula hospedeira e resposta imune. Outros aspectos também são enfocados, como os fatores imunossupressivos liberados pelo parasita que atuam na regulação das respostas imunes, a inibição da apoptose da célula hospedeira, assim como da patogênese do megaesôfago chagásico que pode estar relacionada à interação hospedeiro- parasita e sua associação com risco aumentado para o desenvolvimento do carcinoma epidermóide do esôfago. Porém, apesar dos avanços no entendimento desta doença, ainda não é possível estabelecer o verdadeiro perfil da variabilidade genética do parasita com a forma clínica da doença de Chagas.

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RACIONAL: Crianças portadoras de distúrbios neurológicos têm maior incidência de refluxo e, em geral, não apresentam melhora da sintomatologia com tratamento clínico, necessitando de intervenção cirúrgica. OBJETIVO: Comparar os resultados da operação antirefluxo em crianças normais e com comprometimento neurológico, identificando as principais complicações e causas de reoperação. MÉTODOS: Cento e vinte crianças portadores de refluxo foram distribuídas em dois grupos de estudo: Grupo I - 60 crianças normais; Grupo II - 60 crianças com comprometimento neurológico. Exame contrastado do esôfago, estômago e duodeno, endoscopia digestiva alta com biópsia, pHmetria esofágica de 24 horas e cintilografia foram os exames utilizados no diagnóstico e na avaliação da eficácia da operação antirefluxo. Todos os pacientes operados eram refratários ao tratamento clínico. O procedimento cirúrgico antirefluxo realizado foi predominantemente a fundoplicatura de Lind, sendo associada à gastrostomia em 55% dos pacientes do Grupo II. RESULTADOS: No Grupo II a indicação cirúrgica foi significantemente mais precoce que no Grupo I. A principal causa de indicação cirúrgica entre neuropatas foi o alto comprometimento do desenvolvimento neuropsíquico-motor e as pneumonias de repetição. O tempo de internação, as reoperações e a necessidade de dilatações esofágicas no pós-operatório foi maior no Grupo II (p<0,01). Ocorreram três óbitos no pós-operatório tardio no Grupo II (sepse e infecção respiratória grave). CONCLUSÃO: O tratamento cirúrgico adotado foi satisfatório para o tratamento cirúrgico do refluxo nos dois grupos de pacientes. Porém, torna-se necessário o aprofundamento dos estudos acerca da população de crianças neuropatas portadoras de refluxo, uma vez que estas respondem de forma menos favorável ao procedimento cirúrgico, principalmente no que se refere às taxas de mortalidade, recorrência dos sintomas respiratórios, índice de reoperações e gravidade das complicações pós-operatórias.