Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes

SPOAN is an autosomal recessive neurodegenerative disorder which was recently characterized by our group in a large inbred Brazilian family with 25 affected individuals. This condition is clinically defined by: 1. congenital optic atrophy; 2. progressive spastic paraplegia with onset in infancy; and 3. progressive motor and sensory axonal neuropathy. Overall, we are now aware of 68 SPOAN patients (45 females and 23 males, with age ranging from 5 to 72 years), 44 of which are presented here for the first time. They were all born in the same geographic micro region. Those 68 patients belong to 43 sibships, 40 of which exhibit parental consanguinity. Sixty-one patients were fully clinically evaluated and 64 were included in the genetic investigation. All molecularly studied patients are homozygotes for D11S1889 at 11q13. This enabled us to reduce the critical region for the SPOAN gene from 4.8 to 2.3 Mb, with a maximum two point lod score of 33.2 (with marker D11S987) and of 27.0 (with marker D11S1889). Three genes located in this newly defined critical region were sequenced, but no pathogenic mutation was detected. The gene responsible for SPOAN remains elusive.

Fenchyl substituted 1,2-dioxetanes as an alternative to adamantyl derivatives for bioanalytical applications

The synthesis and study of the chemiluminescence parameters and thermal stability of 1,2-dioxetanes containing a spirofenchyl substituent are reported. Three fenchyl-substituted 1,2-dioxetanes were synthesized by photooxygenation of the corresponding alkenes, obtained by Barton-Kellogg olefination of the readily available (-)-fenchone. The fenchyl-substituted 1,2-dioxetanes showed thermal stabilities similar to those of the corresponding spiroadamantyl-substituted derivatives, although being slightly more labile with respect to unimolecular decomposition than the latter derivatives, which are widely utilized as labels in a great variety of chemiluminescent immunoassays. Fluoride induced decomposition of one triggerable fenchyl 1,2-dioxetane derivative showed kinetic parameters similar to those of the corresponding adamantyl-substituted derivative. The chemiluminescence quantum yields in the one percent range are also similar to that of other widely utilized chemiluminescence systems as the luminol reaction. These results indicate that fenchyl-substituted 1,2-dioxetanes can potentially be utilized as a cheaper alternative to substitute the corresponding spiroadamantyl derivatives in bioanalytical applications. (C) 2010 Elsevier B.V. All rights reserved.

Viabilidade tecnica da producao de blocos silico-calcarios na regiao de Santa Maria, no Rio Grande do Sul

Este trabalho é camposto por dois estudos basicamente: um estudo teórico sobre os blocos sílico-calcários de areia-cal e um estudo prático sobre a viabilidade técnica de produção destes blocos em uma região determinada. A pesquisa teórica procurou elucidar o que vem a ser um bloco síilico-calcário, buscando a viabilidade da pesquisa prática e os pontos principais a serem abordados. Foram estudados, nesta parte, as matérias-primas e o processo produtivo empregado na confecção destes elementos, mostrando a importância de cada item para as características do produto final. Foi dada atenção ainda às características técnicas, aos fatores que determinam a produção e emprego e aos aspectos positivos e negativos dos elementos deste tipo produzido em outros locais. A pesquisa prática buscou a disponibilidade de matéria-prima conveniente para a produção de blocos sílicos-calcários, e o efeito das variações do processo produtivo sobre os produtos confeccionados com os materiais estudados. A matéria-prima empregada foi uma areia quartzosa da região de Santa Maria-RS, cal calcítica virgem de São Sepé-RS, e cinza volante da termoelétrica Presidente Médici, em Bagé-RS, fazendo-se variações nas percentagens destes componentes. As variações do processo produtivo foram efetuadas no tipo de moldagem dos corpos de prova, em que foi usada pressão, vibração e vibro-compressão, e na pressão de autoclavagem. Para todas as variações efetuadas foram obtidas as seguintes características: variações por autoclavagem, massa específica aparente, absorção d´água, resistência à compressão, resistência à tração e módulo de elasticidade à compressão, as quais foram relacionadas através de quadros e figuras às diversas variações.

Instituições fiscais e desempenho fiscal : uma resenha

O estudo parte de duas constatações. A primeira é que países submetidos a choques econômicos similares apresentam resultados fiscais completamente distintos. A segunda é que o orçamento público tende a ser visto como um recurso comum em democracias representativas, e, sendo assim, acaba sendo superutilizado. A proposta do trabalho é analisar se o arcabouço institucional dos países pode explicar suas diferentes performances fiscais ao serem submetidos a choques econômicos similares. Para tanto, separamos as chamadas instituições fiscais (tratadas como regras do jogo) em dois grupos: (1) instituições políticas, e (2) instituições orçamentárias. O primeiro grupo trata dos impactos fiscais do sistema federalista, fragmentação política e polarização e instabilidade política. O segundo grupo trata dos impactos das regras de elaboração, aprovação e implementação do orçamento público. Os resultados indicam que o arranjo institucional dos países pode influenciar no seu desempenho fiscal. O grau de influência das instituições varia bastante. Dentre as que mais se destacam estão a estrutura federalista e o grau de transparência do orçamento.

Um modelo de gestão de investimento para entidades fechadas de previdência complementar

O objetivo deste trabalho é servir de roteiro na aplicação da Resolução nº 2.829, de 30 de março de 2001, do Conselho Monetário Nacional, que definiu a política de investimentos dos recursos das EFPC’s. O texto divide-se em dois tópicos: O primeiro descreve um quadro resumido da situação atual da previdência complementar fechada no Brasil. O segundo demonstra um sistema integrado de gestão de investimentos que garanta maior segurança, fidegnidade e transparência, bem como ser um instrumento de planejamento estratégico dos investimentos das entidades fechadas de previdência complementar – EFPC’s

Cancro cítrico em viveiros submetidos a manejos convencional e orgânico

O objetivo deste trabalho foi o de avaliar o desenvolvimento de portaenxertos de citros Poncirus trifoliata, índices de ataque de cancro cítrico causado por Xanthomonas axonopodis pv. citri e controle dessa doença com pulverizações cúpricas em dois viveiros, um convencional e outro orgânico, artificialmente inoculados, no Centro de Formação da EMATER, situado no município de Montenegro/RS, no Estado do Rio Grande do Sul. Para controle do cancro cítrico foram testadas pulverizações cúpricas em diferentes concentrações e freqüências utilizando-se calda bordalesa no viveiro orgânico e oxicloreto de cobre no viveiro convencional. Foram avaliados: o crescimento do diâmetro do caule dos portaenxertos; a produção de matéria seca da parte aérea e a contagem do número de lesões de cancro cítrico presentes em folhas e ramos. Com os dados obtidos foi possível verificar que os tratamentos cúpricos não controlaram o cancro cítrico; ambos os viveiros, convencional e orgânico proporcionaram desenvolvimento semelhante aos porta-enxertos; e, com pequenas variações, o cancro cítrico se desenvolveu com igual intensidade nos dois viveiros.

Comparação entre resultados experimentais e computacionais do comportamento térmico de um ambiente

O presente trabalho apresenta uma comparação entre resultados computacionais, obtidos através do "software" EnergyPlus e experimentais do comportamento térmico de um ambiente condicionado e não condicionado. Para tanto, monitoraram-se os dados climáticos de radiação, velocidade do vento e temperatura, no período de 11 a 20 de janeiro de 2002 e produziu-se um arquivo climático. Simultaneamente, fez-se a aquisição das temperaturas de uma sala-teste, localizada no terceiro pavimento de um prédio na cidade de Porto Alegre, bem como das salas adjacentes. As temperaturas do ar de insuflamento e de retorno dos condicionadores de ar, localizados na sala-teste, foram medidas durante o dia, em seis dias do período de monitoramento. Mediu-se também a velocidade do ar de retorno e determinou-se a potência sensível de refrigeração. Os ganhos de calor interno da sala também foram medidos e utilizaramse as formulações apresentadas pela ASHRAE, 2001, para determiná-los em relação às pessoas e à infiltração. Tais dados foram declarados ao programa como variáveis de entrada. As simulações do comportamento térmico da sala-teste foram implementadas informando-se ao programa a temperatura das salas ou os coeficientes de uma equação representativa das mesmas. Por considerar que a primeira representava melhor as condições térmicas das salas contíguas, utilizou-se esta modalidade para análise As simulações foram conduzidas, alterando-se opções fornecidas pelo programa: modelo de céu isotrópico e anisotrópico, coeficiente de convecção simples e detalhado. Os resultados da carga térmica e temperatura ambiente da sala-teste obtidos nas simulações foram comparados com os dados experimentais do período de monitoramento. A melhor concordância foi obtida para o modelo anisotrópico, coeficiente de convecção detalhado. Constatou-se uma grande discrepância entre as cargas térmicas, para o modelo de convecção simples. Assim, conclui-se que o "software" EnergyPlus representa bem o comportamento térmico de uma edificação "termicamente pesada" para coeficiente de convecção detalhado, necessitando pesquisa para as demais edificações.

Análise teórico experimental dos evaporadores de uma bomba de calor

Faz-se um estudo da construção de uma bomba de calor residencial de baixo custo utilizando um condicionador de ar do tipo janela. Com tal equipamento operando fora das condições de projeto é preciso fazer uma avaliação das novas condições de operação, onde os evaporadores passam a ser objetivo de estudo do presente trabalho. A análise foi conduzida de duas formas. Uma tomada de dados experimental, feita em duas épocas distintas do ano, nas condições mais severas de consumo, no inverno, e nas condições mais severas de temperatura, no verão. A outra, uma análise teórica, gerando dados que podem ser comparados com a literatura. Inicialmente, é feita uma avaliação do coeficiente de performance visando a competitividade do equipamento no que tange o custo operacional. Como objetivo principal é avaliada a troca de calor nos evaporadores e os parâmetros que a influenciam, bem como o comportamento do fluido refrigerante na entra e saída. Foi preciso desenvolver uma metodologia para trocadores aletados que apresentam mudança de fase já que esta não é vista com facilidade na literatura. Faz-se uso do método NUT e- , que é adaptado de forma a ser função somente dos dados psicrométricos do ar. Para a efetividade média externa e o coeficiente de convecção externo é utilizada a metodologia desenvolvida por Schmidt em 1949 Como resultados, observou-se que o coeficiente de performance fica na faixa dos equipamentos comercias (2,6 na média anual) e o custo operacional é competitivo com o uso do gás liquefeito de petróleo, em aquecedores de passagem. A efetividade do trocador e o coeficiente de convecção externo apresentam um valor baixo, atribuído a grande área de troca de calor externa. O coeficiente de contato, apresenta um valor alto se comparado ao coeficiente de convecção externo. Quanto ao fluido refrigerante, este apresenta condições normais nas saídas dos evaporadores e título baixo na entrada de um dos evaporadores. Também é observado que um dos evaporadores apresenta baixo uso efetivo, sendo o problema atribuído a baixa vazão de refrigerante.

Desvelando a mediação do professor em sala de aula : uma análise sob as perspectivas de Vygotski e Feuerstein

A presente dissertação investiga a mediação do professor no contexto de sala de aula, tomando como ponto de partida sua atuação mediadora-interativa, confrontando-a com as categorias mediadoras estabelecidas pelo psicólogo e educador contemporâneo Reuven Feuerstein. Os pilares teóricos embasadores desta pesquisa estão consolidados nos parâmetros conceituais sócio-históricos de Lev Vygotski, com focalização em seus pressupostos sobre o desenvolvimento humano, entendido como processo de internalização das práticas sócio-culturais; em sua concepção sobre mediação, vista como base do desenvolvimento das funções psicológicas superiores; no conceito de zona de desenvolvimento proximal e sua relação com ensino, aprendizagem e desenvolvimento. A pesquisa, também, encontra fundamentos na proposta teórica de Reuven Feuerstein, especialmente no que concerne à experiência de aprendizagem mediada (EAM), entendida como condição fundamental para mudanças na estrutura cognitiva da pessoa; e nas categorias mediadoras apontadas pelo próprio autor, que se constituem condição básica para caracterizar uma interação mediadora. Esta investigação, que se caracteriza como estudo de caso, foi desenvolvida junto a três professoras, respectivamente da primeira, segunda e terceira séries do Ensino Fundamental, de uma escola particular da cidade de Veranópolis, no Estado do Rio Grande do Sul, no segundo semestre do ano letivo de 2001. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas, observações e filmagens em sala de aula, focalizando o professor em sua ação mediadora. A análise dos resultados revelou que o contexto social da sala de aula é um espaço privilegiado de sistematização do saber, no qual ocorre a mediação do professor. Esta mediação se caracteriza pela presença, na maioria das vezes, não intencional, de critérios de mediação apontados por Feuerstein, com incidência e intensidade variadas.

Ciclos internacionais de negócios : uma análise de mudança de regime markoviano para Brasil, Argentina e Estados Unidos

Este trabalho tem por objetivo promover uma análise dos ciclos econômicos de Brasil, Argentina e Estados Unidos, dando ênfase às mudanças de regimes ocorridas ao longo das flutuações experimentadas por esses países. Estudos recentes sobre ciclos têm argumentado em favor de ciclos internacionais de negócios. Nesse sentido, em especial, o trabalho visa testar a hipótese de um ciclo comum que afetaria ambos os países. A metodologia utilizada é a dos modelos MS-VAR – Markov switching vector autoregressions. Especificações univariadas são estimadas para o período de 1900 a 2000 e os resultados comparados aos fatos estilizados de cada país. Posteriormente um modelo multivariado é formulado para abrigar a hipótese de um ciclo conjunto, visto como mudanças comuns no processo estocástico do crescimento desses países. Os resultados sugerem que as evidências em favor desse ciclo comum são pouco robustas. As correlações contemporâneas estimadas apresentam valores bastante modestos. Em particular, existem significativas diferenças nos ciclos de Brasil, Argentina e Estados Unidos, cada um deles com características próprias e comportamentos singulares.

A influência da liberdade econômica sobre a coordenação e a renda da economia

Na década de 90 foram produzidos estudos empíricos cuja amostragem envolvia praticamente toda a população existente, isto é, quase todas as nações do mundo. O objetivo declarado destes estudos era correlacionar determinadas variáveis econômicas com o nível de renda e de bem-estar social de cada nação. Naturalmente, sob o ponto de vista da economia, o conceito de bem-estar social deve refletir-se em dados concretos, passíveis de aferição objetiva, e não em critérios subjetivos, sejam estes de natureza cultural ou psicológica. Portanto, o bem-estar social, que é estatisticamente correlacionado com o nível de renda, traduz-se em indicadores como escolaridade, expectativa de vida, taxas de mortalidade, corrupção e pobreza humana, entre outros. Em complemento a estas evidências empíricas, o presente trabalho procura apresentar justificações teóricas que expliquem este desempenho mais eficiente de determinadas economias em relação a outras. Assim, transitando entre diferentes programas de pesquisa, a teoria desenvolvida tentará explicar as atividades de coordenação econômica, enfatizando a influência das restrições impostas aos agentes pelos custos, os incentivos representados pelos preços de mercado, e ainda a importância do arcabouço institucional vigente.

A utilização de agências de vendas (Broker) : o caso Füller

Entendemos que o nível de competitividade entre as firmas tem crescido sensivelmente em todos os setores da economia brasileira após a implantação do Plano Real. Do ponto de vista macroeconômico, a estabilização monetária, a desregulamentação e a entrada de grandes grupos internacionais de varejo, têm provocado mudanças fundamentais no modus operandi do setor de alimentos, que está perdendo o poder de barganha na negociação com o Trade cada vez mais concentrado, exigindo a busca de alternativas que agreguem valor ao negócio. A utilização de Agências de Vendas, também conhecido como Broker, é no Brasil, indubitavelmente, uma das mais promissoras alternativas para gerar valor às atividades tradicionais de venda e distribuição por parte das firmas produtoras de alimentos. Segundo dados referentes ao ano de 2002 da ASMC (Association of Sales & Marketing Companies), nos EUA as Agências de Vendas representam aproximadamente 55% de todos os produtos comercializados através do canal varejo, sendo que o modelo Broker já está consolidado, existindo a mais de 50 anos. No Brasil o Broker tem uma atuação incipiente, mas crescente, não tendo mais do que cinco anos de atuação. Como precursoras na utilização desse formato de atuação no país, temos no segmento industrial a Procter & Gamble, Melitta e Chocolates Garoto Do ponto de vista de geração de valor ao fabricante, temos a eliminação do intermediário entre a indústria e o varejo, reduzindo custos de transação para o consumidor, principalmente os decorrentes dos impostos, notadamente os “em cascata” (PIS e COFINS), que aumentam o custo de aquisição para o cliente final. O objetivo central nessa dissertação é identificar as características do modelo de Agência de Vendas (Broker) em implantação na firma FÜLLER S.A., fabricante de massas e biscoitos, situada em Santa Cruz do Sul, no Rio Grande do Sul, analisando a adaptação do modelo à realidade do país, em confronto com a sistemática adotada nos EUA.

Marcação a mercado dos fundos de investimento financeiros

O tema central deste trabalho é a marcação a mercado das cotas dos fundos de investimento financeiros. Seu objetivo principal é analisar o procedimento da marcação e como ocorrem as oscilações nas cotas dos fundos. Aborda os conceitos teóricos relacionados aos fundos, bem como estudo dos fatores utilizados para a formação das taxas de juros, do risco, que afeta o retorno dos ativos e da rentabilidade das aplicações financeiras. Analisa a performance, o retorno e as variações, através de instrumentos estatísticos, de um fundo de investimento administrado por instituição financeira no período de fevereiro de 1999 a fevereiro de 2003. A conclusão do trabalho mostra que a marcação a mercado veio trazer maior transparência, credibilidade e segurança à indústria dos fundos, gerando maior estabilidade no mercado financeiro.

Uma proposta de adaptação de regras do futebol para crianças

Apresenta-se no trabalho uma proposta de adaptação das regras do futebol para crianças, envolvendo alterações nas dimensões da bola, do campo e das metas e na duração das partidas. A medida para as alterações baseou-se na teoria da similaridade biológica. Foi realizado um trabalho de comparação entre características selecionadas do jogo de futebol adulto com o jogo infantil seguindo as regras modificadas. Os dois tipos de jogos integravam competições. As crianças participantes do experimento foram meninos de até 11 anos completos de idade. Concluiu-se que, seguindo-se as regras adaptadas, o jogo infantil apresentou muitas características semelhantes às do jogo adulto.