The MLH1 c.1852_1853delinsGC (p.K618A) Variant in Colorectal Cancer: Genetic Association Study in 18,723 Individuals

Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms and an important cause of mortality in the developed world. Mendelian syndromes account for about 5% of the total burden of CRC, being Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis the most common forms. Lynch syndrome tumors develop mainly as a consequence of defective DNA mismatch repair associated with germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. A significant proportion of variants identified by screening these genes correspond to missense or noncoding changes without a clear pathogenic consequence, and they are designated as "variants of uncertain significance'', being the c.1852_1853delinsGC (p.K618A) variant in the MLH1 gene a clear example. The implication of this variant as a low-penetrance risk variant for CRC was assessed in the present study by performing a case-control study within a large cohort from the COGENT consortium-COST Action BM1206 including 18,723 individuals (8,055 colorectal cancer cases and 10,668 controls) and a case-only genotype-phenotype correlation with several clinical and pathological characteristics restricted to the Epicolon cohort. Our results showed no involvement of this variant as a low-penetrance variant for colorectal cancer genetic susceptibility and no association with any clinical and pathological characteristics including family history for this neoplasm or Lynch syndrome.

Psicose e escrita: ao pé da letra

Esta tese aborda a clínica psicanalítica da psicose através de uma articulação entre psicose e escrita, privilegiando a relação entre o empuxo à escrita e a valorização da letra como característica da posição do sujeito na linguagem. Consideramos, inicialmente, que a interseção entre inconsciente e pulsão, presente na obra freudiana e no ensino lacaniano, constitui um ponto de trabalho conceitual importante para a discussão de nosso tema. Em seguida, tomando a postulação do inconsciente a céu aberto na psicose, buscamos destacar que Freud e Lacan estabelecem uma dimensão de criação na psicose correlativa a não inscrição da função paterna. Entre as estratégias de estabilização da psicose, enfatizamos o recurso da escrita como uma das implicações fundamentais desse ensinamento. Examinamos, ainda, as relações entre loucura e literatura e os fenômenos de linguagem comuns na psicose como referências importantes para a discussão das relações entre psicose e escrita a partir do conceito lacaniano de letra. Finalmente, apresentamos nossa experiência em uma oficina de escrita no campo da saúde mental, defendendo sua importância como dispositivo clínico de acolhimento da peculiaridade estrutural da psicose.

Méthodes des mesures des biovolumes, poids secs, poids secs sans cendres et des éléments C, N, P du mésozooplancton utilisées au C.R.O. d'Abidjan

Methods for the estimation of zooplankton biomasses, used in the Oceanographic Research Center of Abidjan are presented. They deal with settled and displacement volumes, dry weight and ash-free dry weight, elementary carbon, nitrogen and phosphorus composition. The dry weight method is detailed: elimination of salt by a fresh water stream, preservation of dry samples at -20 degrees Celsius, rehydration during weighing. A few comments on the 'CHN' analysed values are made: at 1,100 degrees Celsius, most of the carbon is organic, only 10% of the mineral fraction being analysed.

Análise morfológica e citogenética de medula óssea em pacientes com síndrome mielodisplásica primária

A síndrome mielodisplásica primária (SMD) compreende um grupo de doenças hematopoéticas clonal de célula tronco pluripotente cacacterizada por vários graus de pancitopenia e alterações morfológica das células hematopoeticas e risco aumentado de transformação para leucemia mielóide aguda. A citogenética e a morfologia da medula óssea desempenham um papel fundamental para o diagnóstico e o prognóstico desses pacientes. Alterações cromossômicas são encontradas em aproximadamente 30-50% dos casos. Devido à importância da análise desses fatores para escolha terapêutica, torna-se necessário definir as alterações morfológicas e citogenéticas que possam contribuir para o prognóstico. Esse trabalho visa correlacionar as características morfológicas e citogenéticas da medula óssea em pacientes com SMD primária com as classificações OMS e FAB e com o IPSS. Foram estudados 32 pacientes com SMD primária diagnosticados entre 2000 e 2009 no HUPE-UERJ. As características clínicas foram analisadas através do levantamento de prontuários. A análise citogenética foi feita pela técnica de bandeamento GTG em células da medula ossea. A análise morfológica da biópsia de medula óssea e do mielograma foram realizadas através da revisão de lâminas. Vinte e três pacientes foram classificados em estágios iniciais da doença (22 AR, 1 ARSA) e 9 em estágio avançado AREB de acordo com a FAB. Alterações cromossômicas foram detectadas em 16 pacientes (50%). As mais frequentes foram: del(11)(q23) e del(17p). Dos pacientes com doença avançada, seis (66%) apresentaram aumento significativo da relação M:E (p=0,003) e sete (77%) possuíam alterações arquiteturais acentuadas (p<0,001) em comparação ao grupo de doença inicial. Pacientes classificados como intermediário 2 e alto risco pelo IPSS tiveram importante perda arquitetural (p<0,001), número significativamente maior de micromegacariócitos (p=0,017) e seis (85%) sofreram transformação leucêmica (p=0,006). ALIP foi significantemente aumentada nos pacientes de pior prognóstico (p=0,0 1) e naqueles com doença avançada (p=0,001). Nossos resultados apresentaram implicações potenciais para o diagnóstico e o prognóstico da SMD primária. As alterações morfológicas foram associadas com as classificações FAB, OMS e com os grupos de risco segundo o IPSS.

As Recordações de Itália (1852-1853), de A. P. Lopes de Mendonça: uma obra política: edição e estudo crítico

António Pedro Lopes de Mendonça, escritor romântico de postura liberal radical, que fez da literatura seu meio de subsistência, produziu uma escrita que flertou com muitos gêneros, da crônica-folhetim ao romance porém sempre permeada pelo viés político. Defendeu o Romantismo como um movimento extraliterário que ajudou a impulsionar transformações cruciais na sociedade portuguesa e, filiado à política jacobina, foi um dos precursores dos ideais socialistas em Portugal. Fez oposição à Regeneração, por entender que os esforços deste governo eram insuficientes às necessidades do país, e soube reconhecer, posteriormente, as mudanças promovidas por ele, defendendo os regeneradores em comparação com os absolutistas. Foi considerado ultrarromântico por muitos autores, o que consideramos uma classificação reducionista, por não ter em conta um aspecto fulcral da obra deste autor: o objetivo de formar leitores críticos, o compromisso civilizacional, de conscientizar e de ser combativo às injustiças de sua época. Usou a ironia a seu favor, como uma arma de pensamento, para acomodar, nas entrelinhas de seus romances, suas críticas à sociedade que se apresentava. Tendo percorrido uma Itália ainda não unificada, na viagem que inspirou as Recordações de Itália, pôde perceber como a falta de unidade dos grupos revolucionários em torno de um mesmo ideal era empecilho à unificação daquele país e convocou, por meio de seu jornal Eco dos Operários, as classes menos favorecidas à busca por justiça social, dando espaço a textos dos próprios trabalhadores e incutindo neles a importância da soma de forças por uma causa única. Morreu como louco, certamente não por não aceitar e por não se adequar às hipocrisias e injustiças que lhe eram impostas por aquela sociedade

Euskal testu corpusa osatzen: J.P. Ulibarriren "Egunare eusquerazcoa erderascotic itzuliya"

[EUS] Artikulu honetan J. P. Ulibarri idazle okondoarrak 1815an argitaratu zuen "Egunare euskerazkoa erdaraskotik itzuliya" egutegia aurkezten dugu, urteetan galdutzat jo izan dena. Lan honetan, orain arte euskal bibliografoek "Egunare"-az esan dutena laburtu dugu (§1), eta horrekin batera alearen deskribapena eskaini dugu bai fisikoa eta baita gaien arabera(§2). Hirugarren atalean(§3), libarriren egiletasuna bermatu dugu: testua egile izenik gabe argitaratu bazen ere albaitariaren lantzat jo dugu, bere idaztankera eta euskara moldea aztertzeko lan honek duen garrantzia azpimarratuz. Amaitzeko, testua bera eskaini dugu, bai edizio erdipaleografiko legez eta baita faksimile eran.

Yellow (Perca flavescens) and Eurasian (P. fluviatilis) perch distinguished in fried fish samples by DNA analysis

DNA techniques are increasingly used as diagnostic tools in many fields and venues. In particular, a relatively new application is its use as a check for proper advertisement in markets and on restaurant menus. The identification of fish from markets and restaurants is a growing problem because economic practices often render it cost-effective to substitute one species for another. DNA sequences that are diagnostic for many commercially important fishes are now documented on public databases, such as the National Center for Biotechnology Information’s (NCBI) GenBank.1 It is now possible for most genetics laboratories to identify the species from which a tissue sample was taken without sequencing all the possible taxa it might represent.

Growth and mortality of dagaa (Rastrineobola argentea, Fam. Cyprinidae) in Lake Victoria

Growth and mortality parameters of the small Lake Victoria cyprinid Rastrineobola argentea were determined from length-frequency analysis, using the ELEFAN I and II programs. The results of two sampling programs, both performed during 1988, one in Uganda (mosquito seine) and the other in Tanzania (pelagic trawl), were highly corresponding, In comparison with previously published data on the growth of dagaa and some similar species, low values for L sub( infinity ) (65 mm standard length) and K (1 year super(-1)) were found. Total mortality (Z) amounted to 3.9-4.4 year super(-1). A single annual breeding peak was observed both in Uganda (October/November) and in Tanzania (February/March).