Impacte de les mutacions del gen KRAS en pacients afectes de carcinoma no microcític de pulmó estadi IV i la seva relació amb altres biomarcadors

Hem analitzat la mutació KRAS i els seus subtipus en mostres tumorals de 114 pacients diagnosticats d’un carcinoma de pulmó estadi IV. Un 21,9% dels pacients presentaren la mutació de KRAS. Dels seus subtipus, la més freqüent va ser G12C (44%). Dels pacients tractats amb quimioteràpia s’obtingueren un 4,8% de respostes completes i un 47,6% presentaren progressió de la malaltia. S’observà una tendència significativa a menor temps fins a la progressió i major supervivència global acord amb el performance status i els nivells de RAP 80.Els pacients KRAS-G12C presentaren una tendència no significativa a major supervivència global respecte els altres.

Impacto de la fatiga en la percepción de salud en la enfermedad inflamatoria intestinal.

La salud de los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) está afectada por la fatiga, que condiciona una baja calidad de vida. Este estudio administró cuestionarios de calidad de vida y fatiga a 110 pacientes con EII, cuantificando fatiga y correlacionándola con la actividad, se determinó la afectación de la calidad de vida. Los resultados mostraron relación inversa entre fatiga y actividad de EII, con diferencias estadísticamente significativas según brote o remisión de la enfermedad. Las correlaciones entre actividad y fatiga con calidad de vida, fueron negativas. En conclusión, a mayor actividad, mayor fatiga que conlleva peor calidad de vida.

Infarto agudo de miocardio con mínima elevación del segmento ST: características, evolución y pronóstico.

En la pràctica diària hi ha síndromes coronàries amb elevació del segment ST que no compleixen de forma estricta els criteris diagnòstics de la definició universal de l'infart. Un 7,2% dels IAM de la nostra mostra presentaven una elevació del ST menor als criteris diagnòstics de l’IAM. El 70,4% d'aquests pacients no van rebre cap tractament de reperfusió en fase aguda. A la coronariografia el 73.4% dels pacients presentaven malaltia dels segments proximals o mitjos. Aquests IAM van presentar una baixa taxa de complicacions intrahospitalàries, però en el seguiment a 26,5 mesos destaca una important necessitat de noves revascularitzacions.

Estudio descriptivo de los síntomas no motores de la enfermedad de Parkinson en una muestra del área 10 de salud de la Comunidad Valenciana.

Els símptomes no motors de la malaltia de Parkinson no són correctament identificats en el dia a dia a pesar de la seva gran importància. Hem realitzat un estudi descriptiu utilitzant el NMSQuest, trobant que en la nostra mostra la prevalencia dels símptomes no motors és major a la publicada per altres autors, i reproduïnt els resultats previs. També hem estudiat la seva relació amb la LEDD, el cost mensual del tractament farmacològic, i l’UPDRS. A més hem trobat una correlació linial forta estadísticament significativa entre la prevalencia dels símptomes no motors i les puntuacions en l’escala HADS.

Enfermedad pulmonar intersticial difusa en trabajadores de la limpieza

En este trabajo se describen las características de 5 trabajadores de la limpieza que fueron diagnosticados de enfermedad pulmonar intersticial difusa no aguda de causa desconocida mediante biopsia pulmonar quirúrgica. La edad media fue de 64 años y 4 fueron mujeres. Las exposiciones más frecuentes fueron el salfumán y lejía, y ninguno de los pacientes utilizó protección adecuada. Las características más llamativas de estos pacientes se observaron en la TACAR y la histopatología que mostraron afectación intersticial y de las vías aéreas periféricas en todos los casos. Todos los pacientes presentaron progresión de su enfermedad hasta la insuficiencia respiratoria.

Anestesia en enfermedad de Steinert. Revisión de 15 años de experiencia

Els pacients diagnosticats de malaltia de Steinert s’intervenen quirúrgicament amb freqüència a causa del gran número de manifestacions clíniques, entre les quals s’hi inclouen trastorns respiratoris, cardíacs, gastrointestinals, oculars i endocrins; el maneig anestèsic d’aquests pacients requereix una atenció especial atenent no només al coneixement de les interaccions farmacològiques sinó també al maneig de les principals complicacions perioperatòries. L’objectiu d’aquest treball va ser el de revisar les històries clíniques dels pacients diagnosticats de malaltia de Steinert controlats pel Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Vall d`Hebron; el registre i la classificació de les principals cirurgies a les quals eren sotmesos així com la determinació de la incidència de complicacions postoperatòries relacionades amb les diferents tècniques anestèsiques.

Cambios hemodinámicos en el postoperatorio de la cirugía endovascular de carótida: factores pronósticos.

L’angioplàstia carotídia és una alternativa terapèutica per al tractament de la malaltia arterial carotídia en pacients amb un risc quirúrgic elevat, més susceptibles de presentar inestabilitat hemodinàmica en el perioperatori i també de patir més complicacions derivades d’aquesta. L’objectiu principal d’aquest treball és valorar la incidència d’hipotensió (definida com a TAS & 90mmHg) i/o bradicàrdia (definida com a variació & 20% de la FC basal) en les primeres 12 hores postoperatòries de la cirurgia endovascular carotídia, i la seva relació amb variables clíniques o ecogràfiques preparatòries. L’objectiu secundari és valorar la incidència temporal d’aquestes complicacions, i el valor predictiu negatiu de l’absència d’hipotensió i bradicàrdia durant les primeres 6 hores de monitorització.

Variants genètiques predictores de progressió en el Mieloma Múltiple

El Mieloma múltiple és una patología hematològica maligna que cursa amb la presència d’una proteïna monoclonal responsable del deteriorament del pacient. Existeixen múltiples factors que afavoreixen la progressió de la malaltia d’entre els quals destaca la interleukina 6 (IL-6), una citoquina que actua com a factor de creixement de les cèl•lules malignes i com a inhibidor de la seva apoptosi. En aquest estudi ens hem plantejat si les variants genètiques d’aquesta IL-6 també poden causar diferències en l’evolució del mieloma múltiple. En concret hem estudiat la presència de guanina o lisina en la posició 174 de la regió promotora del gen de la IL-6.

Attenuation of colon inflammation through activators of the retinoid X receptor (RXR)/peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARgamma) heterodimer. A basis for new therapeutic strategies.

The peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARgamma) is highly expressed in the colon mucosa and its activation has been reported to protect against colitis. We studied the involvement of PPARgamma and its heterodimeric partner, the retinoid X receptor (RXR) in intestinal inflammatory responses. PPARgamma(1/)- and RXRalpha(1/)- mice both displayed a significantly enhanced susceptibility to 2,4,6-trinitrobenzene sulfonic acid (TNBS)-induced colitis compared with their wild-type littermates. A role for the RXR/PPARgamma heterodimer in the protection against colon inflammation was explored by the use of selective RXR and PPARgamma agonists. TNBS-induced colitis was significantly reduced by the administration of both PPARgamma and RXR agonists. This beneficial effect was reflected by increased survival rates, an improvement of macroscopic and histologic scores, a decrease in tumor necrosis factor alpha and interleukin 1beta mRNA levels, a diminished myeloperoxidase concentration, and reduction of nuclear factor kappaB DNA binding activity, c-Jun NH(2)-terminal kinase, and p38 activities in the colon. When coadministered, a significant synergistic effect of PPARgamma and RXR ligands was observed. In combination, these data demonstrate that activation of the RXR/PPARgamma heterodimer protects against colon inflammation and suggest that combination therapy with both RXR and PPARgamma ligands might hold promise in the clinic due to their synergistic effects.

Miopatía y polineuropatía en el paciente crítico. Estudio PEC: parálisis del enfermo crítico

Alguns pacients ingressats en la Unitat de Cures Intensives (UCI) desenvolupen una debilitat muscular en grau variable que pot arribar fins a la tetraparesia o tretraplejia. Aquesta condició és deguda a una disfunció neuromuscular perifèrica. No existeix consens internacional per al diagnòstic. En aquest treball s'estudien, de manera prospectiva, les alteracions en l'electromiograma i la seva correlació amb l'anatomia patològica del múscul com a mètode diagnòstic de miopatia i/o neuropatia del pacient crític. A més s'avaluen diversos factors predisponents i pronòstics, conseqüències d'aquesta malaltia i el seu moment d'inici.

Història natural dels pacients amb arteriopatia perifèrica

Introducció: Estudiar la història natural de la malaltia arterial perifèrica. Pacients i mètode: Registre observacional, multicèntric, prospectiu de pacients amb malaltia arterial perifèrica (FRENA) Resultats: Es registren 1205 pacients, 604 grau IIa de Fontaine; 336 grau IIb; 121 grau III i 144 grau IV. Durant el seguiment, 172 desenvolupen episodis isquèmics i 83 moren. En l’anàlisi multivariant pacients amb altres patologies, estadis III-IV, PAS&130mmHg i anticoagulats tenen risc de mort augmentat. Conclusions: Quan avança la malaltia augmenten episodis isquèmics i mortalitat. En l’estadi IIa, la incidència d’isquèmia crítica és com la d’infart de miocardi o d’ictus. Els pacients amb PAS &130mmHg tenen 3 vegades més risc de morir.

Colgajos de perforantes para cobertura de úlceras por presión en la región pélvica

El tractament de les úlceres per pressió de la regió pèlvica basat en penjalls de perforants ofereix unes possibilitats reconstructives amb una gran especificitat tissular i minimització de la morbiditat a la zona donant. El disseny del penjall es realitza mitjançant un mapatge preoperatori de les perforants que permet seleccionar la idònia. La conscienciació del pacient sobre la seva malaltia facilita el manteniment dels resultats a llarg termini, sense distorsions en la forma ni en el volum. Els deu casos realitzats a l'Hospital Vall d'Hebron suggereixen que pot ser una tècnica quirúrgica vàlida.

Disseny i validació d’una plataforma de telemedicina de suport al tractament de pacients amb diabetis tipus 1: iDOSING

La diabetis tipus 1 és una malaltia crònica que condiciona una disminució de la qualitat i esperança de vida de les persones que la pateixen. Últimament han aparegut avenços tecnològics que poden millorar aquests paràmetres, però a costa de generar un gran volum d’informació difícil d’interpretar per part dels professionals amb l’assistència presencial actual. En aquest context hem creat i validat una plataforma telemèdica (iDosing) dissenyada per millorar la interacció metge-pacient i al mateix temps facilitar la interpretació de la informació generada pels pacients, per part dels metges; augmentant el rendiment terapèutic i el control glucèmic

Importancia de la cirugía aorto-ilíaca previa o simultánea en la evolución del trasplante renal

La malaltia renal crònica terminal, el tractament substitutiu d'elecció és el trasplantament renal, és un problema de salut pública mundial en augment. L'envelliment de la població i la major prevalença de diabetis i hipertensió arterial en aquests pacients, s'associa a una major incidència de malaltia aorto-ilíaca i possible fracàs del ronyó trasplantat. En aquest treball es va analitzar l'evolució del filtrat glomerular en pacients trasplantats renals amb patologia aorto-ilíaca que van requerir cirurgia arterial prèvia o simultània al trasplantament renal, comparada amb un grup control sense patologia aorto-ilíaca. No es van trobar diferències estadísticament significatives entre ambdós grups.

Afectació respiratòria en la camptocòrmia

La camptocòrmia és una malaltia neurològica molt infreqüent de la que fins ara es desconeixien les seves implicacions a nivell respiratori. En el nostre estudi, hem pogut observar una elevada prevalença d’alteracions espiromètriques i gasomètriques que en un 46% dels casos eren moderades o greus. Aquests trastorns també s’observaven durant la nit en forma d’hipoventilació alveolar. Tots aquests trastorns eren més greus en els malalts diagnosticats de camptocòrmies secundàries que en pacients amb distròfia aïllada de la línia mitja.