Avaliação das concentrações de BTEX em ambiente indoor: estudo de caso da sala de spinning de uma academia de ginástica Rio de Janeiro / RJ.

Muitos dos locais onde as atividades são realizadas nas academias de ginásticas são salas pequenas e fechadas com sistema de climatização artificial, freqüentados por um grande número de alunos realizando seus exercícios e profissionais auxiliando as atividades. Com isso, há uma intensa transpiração desses indivíduos, uma freqüente rotina de limpeza do piso e de equipamentos com pequenos intervalos, possibilitando a alterações da qualidade do ar indoor. O presente trabalho busca mostrar as tendências de variações nos valores das concentrações dos poluentes atmosféricos BTEX em ambiente indoor, especificamente na sala de spinning de uma academia de ginástica do Rio de Janeiro. Para o monitoramento da qualidade do ar foram utilizados cartuchos de carvão ativado SKC, acoplado a uma bomba KNF com vazão de 1l min. Para a extração de cada amostra foi feita a análise cromatográfica com cromatógrafo a gás modelo 6890 acoplado a um espectrômetro de massa modelo 5973 da marca Agilent. Foram analisadas 34 amostras coletadas na salas de spinning durante as aulas com atividades aeróbicas, o que intensificava a respiração dos indivíduos, possibilitando uma maior inalação destes COVs. Em contrapartida, também foram coletadas 5 amostras outdoor, 4 delas pareadas indoor/ outdoor para uma análise comparativa das concentrações destes poluentes. Dentre os compostos orgânicos voláteis analisados, o tolueno é o BTEX mais abundante obtido neste trabalho, representando 81% destes COVs indoor. Todas as amostras medidas em pares indoor/ outdoor tiveram concentrações maiores no interior, exceto para o benzeno no dia 3/12/2010. Simples atividades usualmente realizadas pelo homem, como a inserção de piso emborrachado, manutenção do sistema de climatização artificial, e limpeza podem alterar o ar indoor. As conclusões alcançadas após as medições das concentrações de BTEX foram de que o ar indoor estava mais poluído do que o outdoor. Este monitoramento da qualidade do ar indoor ainda é escasso no Brasil. Alguns esforços tem sido feito em relação a ambientes confinados como a Portaria n˚3523 do Ministério da Saúde, regulamentando o controle dos ambientes climatizados e a Resolução n˚9 da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, além da Resolução CONAMA n ˚3 estabelecendo padrões de qualidade do ar para alguns compostos químicos, porém muitos compostos químicos ainda não são legislados ou não possuem a devida atenção, não sendo suficientes para contemplar a complexidade do assunto

Belauneko ligamendu gurutzatuen hausturaren ondorengo kirol itzulera: 2 metodoen konparaketa

[EUS] Aurreko Ligamendu Gurutzatuen (ALG) lesioa gaur egun kirolean gehien ematen den lesioetako bat da. Lesio hau askoz ere ohikoagoa da emakumeengan, eta batez ere kontakturik gabeko egoeretan ematen da. Lesio honen tratamendu eta errekuperazio metodo desberdinak daude gaur egun. Lan honetan bi kasu desberdinen konparaketa egingo da, batez ere, operazio ondorengo errekuperazioan ematen diren desberdintasunetan, eta hauen emaitzetan zentratuz ondorioak atera ahal izateko.

O comportamento clínico e neurofisiológico da neuropatia durante os episódios reacionais da hanseníase

A hanseníase, uma doença conhecida por suas lesões de pele anestésicas, é a principal causa de neuropatia periférica nos países endêmicos. Os episódios reacionais são classicamente conhecidos por promover piora da função nervosa através das chamadas neurites que variam de quadros exuberantes a assintomáticos. Estas características da neuropatia tornam o diagnóstico precoce excepcionalmente desafiador assim como a necessidade de se intervir para se prevenir lesões permanentes nos nervos. Este estudo clínico, prospectivo, foi realizado selecionando-se pacientes com hanseníase, independente da forma clínica, no Ambulatório Souza Araujo, Fiocruz, Rio de Janeiro, que apresentavam episódios reacionais. O objetivo foi estudar o perfil neurológico clínico, eletroneurofisiológico e por imagem do nervo antes e após o tratamento das reações. Foram avaliados vinte e cinco pacientes levando-se em conta: exame neurológico, avaliação fisioterápica, estudo de condução nervosa, avaliação de espessura e ecogenicidade nervosa pelo método ultrassonográfico, fluxometria por laser Doppler e teste quantitativo da sensibilidade durante e um ano após o tratamento da reação. Estes pacientes foram divididos em três grupos: oito pacientes com neurite aguda, nove pacientes com neurite silenciosa e oito pacientes com reação cutânea sem neurite. Nos pacientes com episódios reacionais, observou-se predomínio do sexo masculino (60%), do grupo multibacilar (80%) e da forma clínica borderline-lepromatosa (36%). A neurite isolada foi o tipo de reação mais frequente, seguida de neurite associada à reação do tipo1, seguida da neurite associada à reação do tipo 2. O nervo motor mais acometido por neurite foi o fibular seguido pelo ulnar, enquanto o nervo sensitivo mais acometido foi o sural. O padrão eletroneuromiográfico característico dos episódios reacionais foi a mononeurite múltipla. A ultrassonografia, a fluxometria por laser Doppler e o teste quantitativo de sensibilidade, associados à clínica e ao estudo da condução nervosa, foram tidos como exames úteis para avaliação inicial e para acompanhar o tratamento dos episódios reacionais. Após o tratamento, foi constatada melhora nos parâmetros referentes à função motora, mas o mesmo não ocorreu para sensibilidade. Com esse estudo, observa-se a necessidade de acompanhamento multidiciplinar com exames especializados para os pacientes com hanseníase a fim de diagnóstico de reação e tratamento precoce evitando sequelas neurológicas.

Ampliación de funcionalidades de Kdenlive y documentación sobre desarrollo.

[ES]La edición de audio y video es una práctica muy frecuente actualmente en todas partes del mundo, tanto en ámbitos profesionales como domésticos. Tanto que para el año 2018, se prevé que el 80% del tráfico de internet serán descargas y subidas de videos. Para poder ofrecer edición de audio y video simple y potente a los usuarios, existen cantidades grandes de software de pago que pueden ser muy eficientes y pueden tener buenos resultados, pero puede que algunos usuarios no se puedan permitir tener acceso a ello por razones económicas o por no encontrarse en las plataformas de las que dispone el usuario, y de ahí nace el editor de videos Kdenlive, un editor de video de software libre desarrollado por una comunidad de usuarios y desarrolladores que juntos están haciendo que Kdenlive sea un programa al nivel de los editores de video comerciales. Aunque exista una gran comunidad de personas que se ayudan entre ellos, la documentación actual no está del todo enfocada a desarrolladores nuevos, sin experiencia previa. Éste trabajo tratará de añadir nuevas funcionalidades a Kdenlive, a petición de la comunidad de desarrolladores, así como crear una documentación que pueda ayudar a nuevos desarrolladores en poder concentrarse directamente en la tarea de programar, en vez de la búsqueda de información y formación previa sobre el programa.

Genotypes, Recombinant Forms, and Variants of Norovirus GII.4 in Gipuzkoa (Basque Country, Spain), 2009-2012

Background: Noroviruses (NoVs) are genetically diverse, with genogroup II-and within it-genotype 4 (GII.4) being the most prevalent cause of acute gastroenteritis worldwide. The aim of this study was to characterize genogroup II NoV causing acute gastroenteritis in the Basque Country (northern Spain) from 2009-2012. Methods: The presence of NoV RNA was investigated by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) in stool specimens from children younger than 15 years old with community-acquired acute gastroenteritis, and from hospitalized adults or elderly residents of nursing homes with acute gastroenteritis. For genotyping, the open reading frames ORF1 (encoding the polymerase) and ORF2 (encoding the major capsid protein) were partially amplified and sequenced. Recombinant strains were confirmed by PCR of the ORF1/ORF2 junction region. Results: NoV was detected in 16.0% (453/2826) of acute gastroenteritis episodes in children younger than 2 years, 9.9% (139/1407) in children from 2 to 14 years, and 35.8% (122/341) in adults. Of 317 NoVs characterized, 313 were genogroup II and four were genogroup I. The GII.4 variants Den Haag-2006b and New Orleans-2009 predominated in 2009 and 2010-2011, respectively. In 2012, the New Orleans-2009 variant was partially replaced by the Sydney-2012 variant (GII.Pe/GII.4) and New Orleans-2009/Sydney-2012 recombinant strains. The predominant capsid genotype in all age groups was GII.4, which was the only genotype detected in outbreaks. The second most frequent genotype was GII.3 (including the recently described recombination GII.P16/GII.3), which was detected almost exclusively in children. Conclusion: Nine different genotypes of NoV genogroup II were detected; among these, intergenotype recombinant strains represented an important part, highlighting the role of recombination in the evolution of NoVs. Detection of new NoV strains, not only GII.4 strains, shortly after their first detection in other parts of the world shows that many NoV strains can spread rapidly.

Ontogênse do sorriso no contexto da interação mãe-bebê

Esta tese teve como objetivos: (I) propor uma articulação teórica para o estudo do sorriso contemplando a dimensão histórica, sociocultural e evolutiva da espécie humana e seu aparato biológico; (II) realizar dois estudos empíricos, um longitudinal, da terceira semana ao sexto mês de vida de dois bebês e outro transversal, com bebês de um, dois e cinco meses de nascidos, com o propósito de: (II.1) investigar se há algum padrão de sorrisos em termos de freqüência, duração e características morfológicas, e se ocorrem transformações nesse padrão nos seis primeiros meses de vida; (II.2) analisar padrões de sorriso apresentados na presença de comportamentos afetivos da mãe, nesse período; e (II.3) verificar se os bebês respondem de modo contingente, com sorrisos, aos comportamentos afetivos da mãe, e se há padrões diferenciados por tipo de sorriso. Participaram do estudo longitudinal duas díades mãe-bebê, filmadas em suas residências, semanalmente. Do estudo transversal, para cada grupo de diferentes idades, participaram vinte díades mãe-bebê, também filmadas em suas residências. As categorias de observação, comuns aos dois estudos, foram codificadas em duas partes, sendo a referente aos sorrisos do bebê com comportamentos mutuamente exclusivos e exaustivos. Os índices de Kappa de Cohen e de concordância indicaram boa fidedignidade entre os observadores. Entre outras evidências, verificou-se tendência de trajetória de curva ascendente para os sorrisos dos bebês no período estudado, F(1,22) = 6,77, p<0,05, para um dos bebês do estudo longitudinal, e, F(1,23) = 7,85, p<0,05, para o outro. Os dois bebês revelaram uma tendência particular a exibir com mais freqüência um ou dois tipos de sorrisos. Os sorrisos da mãe, como demais comportamentos afetivos, mostraram-se potenciais eliciadores de sorrisos de tipos variados nos bebês. Correlações significativas foram encontradas, na pesquisa longitudinal, entre os tipos mais freqüentes de sorrisos dos bebês e os sorrisos de suas mães (r=0,77, p<0,0017, para um dos bebês, e r=0,62, p<0,0017, para o outro). Também no estudo transversal foi verificada correlação entre o sorriso simples e o sorriso da mãe (r=0,70, p<0,0007). Sorrisos de diferentes tipos foram exibidos pelos bebês, tanto no estudo longitudinal, quanto no transversal, como respostas contingentes aos comportamentos maternos observados. Esses e outros resultados indicam uma associação significativa entre os sorrisos dos bebês e comportamentos afetivos das mães. A relevância da temática desse trabalho contrasta com a carência de estudos brasileiros sobre o tema. Entende-se que essa lacuna precisa ser superada, e esta tese representou um movimento nessa direção.

A representação social da união estável na classe média do Rio de Janeiro

A união estável é uma forma de relação conjugal presente, como concubinato, em diversas sociedades desde a antiguidade, constituindo uma opção de vida conjugal que tem se tornado cada vez mais freqüente na atualidade. O novo Código Civil (2002), em coerência com as mudanças introduzidas pela Constituição de 1988, confere a esse tipo de vínculo o título de entidade familiar, passando ele a compor o Livro de Família deste diploma legal. O tratamento jurídico fez dessa forma de relação antiga um novo arranjo conjugal, fato com inúmeras implicações no âmbito da vida privada. Como fato novo, a união estável gera estranhamentos, provocando um processo de familiarização social através da sua ancoragem em forma de relações conjugais já existentes: o casamento ou o concubinato. A partir desse entendimento, o presente trabalho teve por objetivo descrever, analisar e comparar as representações sociais a respeito da união estável produzidas por homens e mulheres, em quatro condições distintas: casados, solteiros, em união estável, separados. A amostra da pesquisa empírica foi composta de 304 sujeitos, com 76 em cada situação conjugal considerada, sendo metade homens e metade mulheres. O instrumento utilizado foi um questionário composto de 41 questões, sendo 21 fechadas e 19 abertas. Dentre elas, 40 são questões substantivas relativas à união estável, com vistas à obtenção de dados que configurem circunstancialmente as representações sociais. O questionário é iniciado por uma questão específica de evocação livre à descrição de uma relação conjugal do tipo união estável, para identificação dos conteúdos temáticos básicos e da estrutura das representações, de modo a permitir sua comparação. Finalmente, uma questão, desmembrada em 6 itens, visa à caracterização sócio-demográfica do conjunto dos sujeitos. As evocações foram analisadas através do software EVOC, permitindo identificar a estrutura das representações sociais. As respostas às perguntas fechadas e abertas, estas após sua categorização, foram objeto de um tratamento estatístico descritivo simples. Os resultados demonstraram que o núcleo central das representações sociais dos quatro grupos investigados compõe-se basicamente pelos sentimentos de amor e respeito. Observou-se também um alto grau de informação a respeito da união estável e posicionamentos predominantemente favoráveis tanto a respeito da legalização quanto em relação a alguns de seus aspectos jurídicos considerados polêmicos, como a conversão da união estável em casamento. Este estudo evidenciou ainda que a representação social da união estável procede basicamente de uma ancoragem no casamento, embora se tenha observado também a perpetuação da crença existente no senso comum de que é mais fácil se separar na união estável do que casamento

Conhecimentos pedagógicos como orientação para a "missão docente": a formação na Escola Normal de Niterói na Primeira República (1893-1915)

A dissertação analisa a política de formação docente oferecida pela Escola Normal de Niterói entre 1893 e 1915. O projeto de institucionalização da escolarização de professores representou momento de transformações significativas na profissão, então associada aos ideais de progresso e modernidade republicanos, com destaque para a circulação e apropriação de teorias pedagógicas. Buscou-se conhecer o lugar de tais teorias e dos saberes na formação institucional de professores, visando compreender, em que medida, as representações sobre a missão docente se fez presente nos discursos dos Presidentes de Estado no período. Com esse objetivo, analisamos as reformas de ensino e as frequentes inserções e retiradas de disciplinas escolares, em meio aos intensos debates na esfera governamental sobre o que ensinar ao povo e aos professores. Almejava-se um saber que fosse capaz de ampliar a visão do cidadão brasileiro, modificar seus hábitos e inseri-lo na modernidade, aspectos que condiziam com a construção de um espírito republicano. Para compreender o funcionamento e a contribuição dessa escola para a história da educação fluminense, analisamos a legislação educacional, os programas e as disciplinas, e também alguns exames de admissão e finais dos alunos. Foram utilizadas as mensagens dos presidentes do Estado (1892 a 1918), as leis que reformaram ou regulamentaram a instrução pública (1893, 1895, 1900, 1912 e 1915), em particular a Escola Normal de Niterói, os exames de admissão (1901 a 1908), os exames finais dos alunos (1897 a 1911) e um diário de Geografia (1915). Tais documentos foram analisados à luz de extensa historiografia sobre a formação docente e permitiram conhecer práticas escolares da instituição. As leis que modificaram os programas tentaram imprimir um caráter mais científico ao curso e muito se discutiu sobre a questão prática. Para tanto, as disciplinas tencionavam articular a teoria à experiência corroborando a aptidão do professor. A aprendizagem era verificada por meio de exames finais, que sucediam as sabatinas e as provas. Examinar era um dispositivo de poder que comparava e excluía e não apenas mensurava o conhecimento. Investigar a formação de professores nos levou a olhar as articulações históricas e as relações de forças que a constituíram. A pesquisa documental sugere a necessidade de ampliarmos a visão sobre a formação docente na Primeira República, tendo em vista que houve esforços em se organizar a instrução pública, sobretudo, no que concerne à Escola Normal de Niterói.

Inovações tecnológicas em terapia intensiva: repercussões para a saúde do trabalhador de Enfermagem e o processo de trabalho

A introdução das tecnologias duras no setor saúde transformou o processo de trabalho, e, apesar dos inestimáveis benefícios, deve ser vista com cautela pelos trabalhadores devido a problemas relativos à confiabilidade, à fidedignidade dos dados e à necessidade de manutenção preventiva e corretiva de aparelhos por especialistas. Por outro lado, há exigências impostas em termos de conhecimentos e habilidades para a sua utilização, pois há riscos de erros e iatrogenias que devem ser identificados e trabalhados pela organização com vistas à segurança no desempenho, satisfação e bem estar do trabalhador. Nesse sentido, a sua utilização acarreta o aumento do número de tarefas, a intensificação do ritmo de trabalho, devido à necessidade de controle extenuante por parte do trabalhador no intuito de manter o equilíbrio das demandas advindas da máquina e do paciente. Tais exigências repercutem na saúde do trabalhador e acarreta problemas de ordem física e psíquica. Objetivou-se neste estudo: identificar a percepção do trabalhador de enfermagem sobre a utilização da tecnologia dura em Unidade de Terapia Intensiva (UTI); descrever os fatores intervenientes em relação ao uso da tecnologia dura pelo trabalhador de enfermagem em UTI e analisar as repercussões da utilização da tecnologia dura para o processo de trabalho e a saúde do trabalhador de enfermagem em UTI. Estudo qualitativo descritivo, cujos dados foram obtidos em uma UTI de um hospital público situado no município de Niterói-RJ no período de dezembro 2011 a fevereiro 2012 com 25 trabalhadores (11 enfermeiros e 14 técnicos de enfermagem), a partir dos critérios de inclusão adotados. Trabalhou-se com a técnica de entrevista semiestruturada, mediante um roteiro contendo questões sobre a problemática do estudo. O projeto atendeu as exigências presentes na Resolução 196/96, do Ministério da Saúde (MS), tendo sido aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) sob n CAAE: 2063000025811. Na categorização dos depoimentos utilizou-se a técnica de análise do conteúdo de Bardin e os resultados discutidos a luz da Psicodinâmica do Trabalho. Identificou-se que a incorporação da tecnologia dura em UTI, na visão dos trabalhadores de enfermagem é um instrumento de trabalho por proporcionar maior segurança, rapidez na execução das tarefas, confiabilidade e controle em relação ao estado clínico do paciente e minimizar atividades repetitivas. Por outro lado há problemas relativos à manutenção preventiva e corretiva dos aparelhos que acarretam incômodo, interrupções e sobrecarga mental e física devido à necessidade de ajustes frequentes dos alarmes e parâmetros estabelecidos, troca de aparelhos e reposição de peças; fatores limitantes e que exigem a intervenção de especialistas. Diante desta situação de trabalho, as tecnologias duras utilizadas em UTI configuraram-se como fatores de risco psicossocial por acarretarem estresse ocupacional e cujos recursos internos e externos utilizados pelos trabalhadores mostraram-se insuficientes para o seu enfrentamento. Cabe a organização do trabalho, juntamente com os trabalhadores realizar ações que minimizem os fatores de riscos apontados com vistas à satisfação, a motivação e a saúde dos trabalhadores de enfermagem e demais membros da equipe.

Mídia e Consumo: a afirmação do consumo de cursos MBA nas páginas do Boa Chance

O campo de estudos da Comunicação é conhecido pela sua interdisciplinaridade, o que permite analisar objetos relacionados a outras áreas do conhecimento por meio da perspectiva em que os diferentes tipos de mídia lhes apresentam. Utilizando palavras, imagens e sons os meios de comunicação colaboram para a produção dos significados de uso e apropriação de diferentes produtos e serviços disponíveis para o consumo. Por meio de um intercâmbio com o campo de estudos de consumo e tratando de um produto oriundo do campo da Educação, os cursos de MBA, este trabalho analisa as mensagens produzidas pelo Boa Chance, suplemento publicado pelo jornal O Globo. Para compor o referencial foram considerados teóricos do campo da Comunicação, Consumo, Educação e Representação Social. Além de oferecerem subsídios para refletir sobre o consumo desse tipo de produto, as idéias e conceitos apresentados também colaboram para compor as categorias elaboradas para a análise das matérias publicadas. Para aprofundar um pouco mais sobre os cursos de MBA foi traçado um histórico desse tipo de ensino, desde o seu surgimento nos Estados Unidos, passando pela sua ascensão a partir da década de 1940 até a sua chegada ao Brasil. A forma como os cursos adentraram a pauta dos cadernos de emprego, em especial, do Boa Chance, também é abordada. Entrevistas com repórteres e editores que trabalharam ou que ainda estão no caderno permitiram identificar o contexto em que as pautas relacionadas a esse tema se tornaram mais frequentes. A partir disso, foi possível compreender que o assunto começou a ganhar mais espaço na mesma medida que cresce a oferta de vagas pelas instituições, no começo dos anos 2000. Para entender de que maneira os meios de comunicação abordam para esse tipo de consumo e também quais são as representações que ele produz sobre os MBAs, foram analisadas 26 edições do caderno recolhidas entre 2009 e 2010.

Escritas à deriva: testemunhos efêmeros sobre os tempos da escola nas comunidades do Orkut

Se na tentativa de evocar o passado escolar, abrirmos com disposição as páginas das redes sociais virtuais, poderemos também nos surpreender com as memórias dos usuários encontradas nas comunidades do Orkut; nas tramas das histórias escolares, os scraps digitais exibem os relatos dos ex-alunos, numa verdadeira exibição do eu. Este estudo traz para a discussão os posts encontrados nas comunidades do Orkut do Colégio Militar do Rio de Janeiro, do Colégio de São Bento do Rio de Janeiro e do Colégio Marista São José do Rio de Janeiro, procurando dar visibilidade a essas escritas autobiográficas virtuais sobre a vida escolar como fontes para a história da Educação. Como esses usuários narram as suas histórias escolares? Quais os relatos mais frequentes? Estas questões me instigam a pensar que o registro das experiências escolares possibilita ao sujeito desnudar-se. No tempo das tecnologias digitais, o usuário move-se sobre teclados, telas, deixando registros de uma vida, que são examinados pelos moderadores. Mas quem são estes sujeitos nas comunidades escolares? Será que eles cumprem os mesmos papéis desempenhados pelos editores? As escritas memorialistas comandam, imperativamente, novas relações com a escrita; essas narrativas não se esgotam numa tipologia textual persuasiva; observam-se laços de ideias e afetos, aproximando os ex-alunos dessas redes sociais virtuais. Quais são os temas mais recorrentes encontrados neste espaço virtual? Estas postagens constituem elos do tecido das lembranças dos sujeitos que não se intimidam em contar as suas histórias nesses novos suportes de escrita. Talvez, a saudade e a solidão busquem acolhimento e companhia nos cliques dos usuários, remetendo-os aos acontecimentos passados; os ex-alunos compartilham experiências, sentimentos e saberes, borrando fronteiras entre o público e o privado; nesse sentido, percebe-se que essas escritas autobiográficas nas comunidades escolares do Orkut também constroem esses sujeitos no suporte digital. Assim, este trabalho procura ampliar a discussão sobre os lugares de memórias da escolarização, buscando contribuir para os estudos da história da Educação.

The MLH1 c.1852_1853delinsGC (p.K618A) Variant in Colorectal Cancer: Genetic Association Study in 18,723 Individuals

Colorectal cancer is one of the most frequent neoplasms and an important cause of mortality in the developed world. Mendelian syndromes account for about 5% of the total burden of CRC, being Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis the most common forms. Lynch syndrome tumors develop mainly as a consequence of defective DNA mismatch repair associated with germline mutations in MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. A significant proportion of variants identified by screening these genes correspond to missense or noncoding changes without a clear pathogenic consequence, and they are designated as "variants of uncertain significance'', being the c.1852_1853delinsGC (p.K618A) variant in the MLH1 gene a clear example. The implication of this variant as a low-penetrance risk variant for CRC was assessed in the present study by performing a case-control study within a large cohort from the COGENT consortium-COST Action BM1206 including 18,723 individuals (8,055 colorectal cancer cases and 10,668 controls) and a case-only genotype-phenotype correlation with several clinical and pathological characteristics restricted to the Epicolon cohort. Our results showed no involvement of this variant as a low-penetrance variant for colorectal cancer genetic susceptibility and no association with any clinical and pathological characteristics including family history for this neoplasm or Lynch syndrome.

Fatores de risco para ocorrência de restrição do crescimento extra-uterino em prematuros de muito baixo peso ao nascer

A desnutrição em recém-nascidos prematuros de muito baixo peso ao nascer (MBPN) é um fenômeno universal e vem aumentando nas últimas décadas. A restrição do crescimento extra-uterino (RCEU) é um importante indicador do estado nutricional nestes pacientes. O objetivo deste estudo foi identificar os fatores de risco para RCEU durante a internação hospitalar. Foi realizado estudo de coorte retrospectiva que incluiu 188 recém-nascidos MBPN adequados para idade gestacional (AIG), no período de 2002 a 2004. A análise constituiu-se em um modelo de regressão linear longitudinal de efeitos mistos, sendo observada a diferença na taxa de variação do peso para crianças com e sem RCEU na alta hospitalar. Oitenta e sete (46%) dos recém-nascidos incluídos no estudo apresentaram RCEU na alta hospitalar. Influenciaram a taxa de variação do peso ao longo da internação hospitalar: o menor peso ao nascer, sexo masculino, menor Apgar de 5o minuto, o maior escore CRIB; persistência do canal arterial, doença metabólica óssea, hemorragia intracraniana, displasia broncopulmonar e sepse. O maior tempo em oxigenioterapia, as transfusões sanguíneas, o uso de diurético, o maior tempo para atingir dieta plena e de uso de nutrição parenteral também foram preditores do crescimento. A desnutrição de recém-nascidos prematuros MBPN nas Unidades Neonatais é um problema frequente e influenciado tanto pelo cuidado neonatal quanto pelas características individuais de cada criança.

Pharmacogenetics of MicroRNAs and MicroRNAs Biogenesis Machinery in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia

Despite the clinical success of acute lymphoblastic leukemia (ALL) therapy, toxicity is frequent. Therefore, it would be useful to identify predictors of adverse effects. In the last years, several studies have investigated the relationship between genetic variation and treatment-related toxicity. However, most of these studies are focused in coding regions. Nowadays, it is known that regions that do not codify proteins, such as microRNAs (miRNAs), may have an important regulatory function. MiRNAs can regulate the expression of genes affecting drug response. In fact, the expression of some of those miRNAs has been associated with drug response. Genetic variations affecting miRNAs can modify their function, which may lead to drug sensitivity. The aim of this study was to detect new toxicity markers in pediatric B-ALL, studying miRNA-related polymorphisms, which can affect miRNA levels and function. We analyzed 118 SNPs in pre-miRNAs and miRNA processing genes in association with toxicity in 152 pediatric B-ALL patients all treated with the same protocol (LAL/SHOP). Among the results found, we detected for the first time an association between rs639174 in DROSHA and vomits that remained statistically significant after FDR correction. DROSHA had been associated with alterations in miRNAs expression, which could affect genes involved in drug transport. This suggests that miRNA-related SNPs could be a useful tool for toxicity prediction in pediatric B-ALL.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.