Genome-wide metabolic (re-) annotation of Kluyveromyces lactis

Background: Even before having its genome sequence published in 2004, Kluyveromyces lactis had long been considered a model organism for studies in genetics and physiology. Research on Kluyveromyces lactis is quite advanced and this yeast species is one of the few with which it is possible to perform formal genetic analysis. Nevertheless, until now, no complete metabolic functional annotation has been performed to the proteins encoded in the Kluyveromyces lactis genome. Results: In this work, a new metabolic genome-wide functional re-annotation of the proteins encoded in the Kluyveromyces lactis genome was performed, resulting in the annotation of 1759 genes with metabolic functions, and the development of a methodology supported by merlin (software developed in-house). The new annotation includes novelties, such as the assignment of transporter superfamily numbers to genes identified as transporter proteins. Thus, the genes annotated with metabolic functions could be exclusively enzymatic (1410 genes), transporter proteins encoding genes (301 genes) or have both metabolic activities (48 genes). The new annotation produced by this work largely surpassed the Kluyveromyces lactis currently available annotations. A comparison with KEGG’s annotation revealed a match with 844 (~90%) of the genes annotated by KEGG, while adding 850 new gene annotations. Moreover, there are 32 genes with annotations different from KEGG. Conclusions: The methodology developed throughout this work can be used to re-annotate any yeast or, with a little tweak of the reference organism, the proteins encoded in any sequenced genome. The new annotation provided by this study offers basic knowledge which might be useful for the scientific community working on this model yeast, because new functions have been identified for the so-called metabolic genes. Furthermore, it served as the basis for the reconstruction of a compartmentalized, genome-scale metabolic model of Kluyveromyces lactis, which is currently being finished.

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

Abstract Background The association of balanced rearrangements with breakpoints near SOX9 [SRY (sex determining region Y)-box 9] with skeletal abnormalities has been ascribed to the presumptive altering of SOX9 expression by the direct disruption of regulatory elements, their separation from SOX9 or the effect of juxtaposed sequences. Case presentation We report on two sporadic apparently balanced translocations, t(7;17)(p13;q24) and t(17;20)(q24.3;q11.2), whose carriers have skeletal abnormalities that led to the diagnosis of acampomelic campomelic dysplasia (ACD; MIM 114290). No pathogenic chromosomal imbalances were detected by a-CGH. The chromosome 17 breakpoints were mapped, respectively, 917–855 kb and 601–585 kb upstream of the SOX9 gene. A distal cluster of balanced rearrangements breakpoints on chromosome 17 associated with SOX9-related skeletal disorders has been mapped to a segment 932–789 kb upstream of SOX9. In this cluster, the breakpoint of the herein described t(17;20) is the most telomeric to SOX9, thus allowing the redefining of the telomeric boundary of the distal breakpoint cluster region related to skeletal disorders to 601–585 kb upstream of SOX9. Although both patients have skeletal abnormalities, the t(7;17) carrier presents with relatively mild clinical features, whereas the t(17;20) was detected in a boy with severe broncheomalacia, depending on mechanical ventilation. Balanced and unbalanced rearrangements associated with disorders of sex determination led to the mapping of a regulatory region of SOX9 function on testicular differentiation to a 517–595 kb interval upstream of SOX9, in addition to TESCO (Testis-specific enhancer of SOX9 core). As the carrier of t(17;20) has an XY sex-chromosome constitution and normal male development for his age, the segment of chromosome 17 distal to the translocation breakpoint should contain the regulatory elements for normal testis development. Conclusions These two novel translocations illustrate the clinical variability in carriers of balanced translocations with breakpoints near SOX9. The translocation t(17;20) breakpoint provides further evidence for an additional testis-specific SOX9 enhancer 517 to 595 kb upstream of the SOX9 gene.

Perspectivas atuais sobre a sobrecarga do cuidador em saúde mental

Foi realizada uma revisão sistemática da literatura sobre sobrecarga de cuidadores em saúde mental. Os trabalhos foram selecionados na Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), utilizando-se as palavras-chaves: sobrecarga do cuidador (caregiver burden). Os principais critérios para este estudo foram: artigos completos, publicados entre 2000 e 2010, nos idiomas português, inglês ou espanhol; indexados nas bases da BVS, que investigam a sobrecarga do cuidador em saúde mental, tendo cuidadores como assunto principal. Para análise foi considerado: o título, ano de publicação, objetivos, abordagem metodológica, instrumentos e principais resultados. A análise de 114 artigos na íntegra apontou como objetivos predominantes a sobrecarga entre os cuidadores informais e a validação de escalas psicométricas, destacando-se a Escala de Zarit. Alguns estudos apresentaram associação entre altos níveis de sobrecarga, ocorrência de sentimentos de culpa e sintomas depressivos. Em contrapartida indicaram intervenções psico-educacionais como positivas. Trata-se de uma temática com crescente interesse cientifico e necessidade de aprofundamento relacionado ao cuidador formal.

Lipoma arborescens: caso raro de ruptura do manguito rotador associado à presença de lipoma arborescens na bursa subacromial-subdeltoidea e glenoumeral

Lipoma arborescens é uma condição rara de moléstia intra-articular, usualmente monoarticular, caracterizada por extensa proliferação dos vilos sinoviais e hiperplasia da gordura subsinovial. O tecido sinovial é progressivamente substituído por células maduras de gordura na membrana sinovial. O presente trabalho é o relato de caso de uma condição rara de lipoma arborescens tanto intra-articular (glenoumeral) como da bursa subacromial-subdeltoide além de ruptura do tendão do supraespinhoso. As apresentações clínicas, histológicas e radiográficas assim como o tratamento são discutidos no presente estudo. A apresentação do caso contempla também a avaliação radiográfica, ressonância magnética e exame patológico. Apesar do lipoma arborescens ser uma condição rara, tal hipótese deve ser considerada frente a um caso com hiperproliferação sinovial e lipossubstituição da sinovial.

Grandisin caused morphological changes larval and toxicity on Aedes aegypti

Dengue is a tropical disease caused by an arbovirus transmitted by Aedes aegypti. Since no effective vaccine is available for treating dengue, the present study focused on population vector control through investigating the use of the lignan grandisin, isolated from Piper solmsianum C. DC., Piperaceae, against the larvae of A. aegypti. Grandisin caused larval (L3) mortality at LC50 150 µg/mL. Histological analysis on A. aegypti larvae treated with grandisin (LC50 50 µg/mL) showed changes in the anterior-middle midgut, with intense tissue destruction and cell disorganization.

Sustentabilidade e cadeia de suprimentos: uma perspectiva comparada de publicações nacionais e internacionais

O objetivo do artigo é apresentar um quadro de referência de conceitos da Gestão da Sustentabilidade na Cadeia de Suprimentos (GSCS) para auxiliar pesquisas futuras na tentativa de integração intra e interorganizacional fundamentada em aspectos da sustentabilidade. Trata-se de um artigo teórico, cujo procedimento metodológico adotado foi o desk research em periódicos da área de gestão e operações, realizado em duas etapas. Na primeira, buscou-se visualizar os estudos da temática em seis importantes periódicos internacionais da área, totalizando 53 artigos entre 1954 e 2009. Esta etapa gerou uma evolução da temática, contribuindo para apontar tendências. Na segunda, foram revisados seis periódicos nacionais da área de administração. Selecionaram-se 11 artigos, publicados entre 1961 e 2009, resultando em um panorama da temática no contexto acadêmico brasileiro. O conceito de GSCS apareceu apenas em 2007, o que mostra a atualidade do tema, embora este seja a junção de temáticas anteriormente estudadas.

Morphology, mineralogy and micromorphology of soils associated to summit depressions of the Northeastern Brazilian Coastal Plains

The scarcity of comprehensive characterizations of soils associated to gentle summit depressions of the Northeastern Brazilian Coastal Plains justifies this work, which had as objective to provide basic information for the more diverse agricultural and non-agricultural uses. For that, representative soils (Spodosols or similar soils) from these environments were selected in Alagoas, Sergipe and Bahia states. This approach included characterization of morphological, mineralogical and micromorphological properties of the soil profiles, employing standard procedures. The morphological characterization corroborated the effect of the podzolization process during the formation of these soils. The mineralogy of the clay fraction of these soils was basically composed of kaolinite and quartz, which, associated to the very sandy texture, helped in the understanding of the obtained data. The soil micromorphological study, besides confirming the field morphology, mainly in regard to the strong cementation, aggregated value to the work in terms of the secure identification of the clay illuviation process (non-identified in the field), in association with the dominant podzolization process.

Comparison of different protocols for the extraction of microbial DNA from reef corals

This study aimed to test different protocols for the extraction of microbial DNA from the coral Mussismilia harttii. Four different commercial kits were tested, three of them based on methods for DNA extraction from soil (FastDNA SPIN Kit for soil, MP Bio, PowerSoil DNA Isolation Kit, MoBio, and ZR Soil Microbe DNA Kit, Zymo Research) and one kit for DNA extraction from plants (UltraClean Plant DNA Isolation Kit, MoBio). Five polyps of the same colony of M. harttii were macerated and aliquots were submitted to DNA extraction by the different kits. After extraction, the DNA was quantified and PCR-DGGE was used to study the molecular fingerprint of Bacteria and Eukarya. Among the four kits tested, the ZR Soil Microbe DNA Kit was the most efficient with respect to the amount of DNA extracted, yielding about three times more DNA than the other kits. Also, we observed a higher number and intensities of DGGE bands for both Bacteria and Eukarya with the same kit. Considering these results, we suggested that the ZR Soil Microbe DNA Kit is the best adapted for the study of the microbial communities of corals.

Desenvolvimento de modelo experimental de avulsão de retalhos em membros inferiores de ratos

INTRODUÇÃO: Os ferimentos descolantes de membros inferiores geralmente se caracterizam como lesões graves e apresentam dificuldades na decisão quanto ao tratamento cirúrgico mais adequado a ser instituído, se reposicionamento do retalho avulsionado ao leito da ferida ou ressecção do retalho, seguido de seu adelgaçamento e enxertia de pele. O propósito deste estudo foi desenvolver um modelo experimental de avulsão de retalhos cutâneos em membros inferiores de ratos e observar a viabilidade do retalho após seu reposicionamento ao leito de origem, com a finalidade de melhor estudar as alterações relacionadas ao ferimento e de testar modalidades terapêuticas em retalhos avulsionados. MÉTODO: Foram utilizados 90 ratos Wistar machos, subdivididos em 4 grupos experimentais. Foi delineado um modelo de avulsão de retalhos no membro inferior do rato, baseado em 4 pedículos diferentes: pedículo de fluxo proximal (G1), pedículo de fluxo distal (G2), pedículo de fluxo lateral (G3) e pedículo de fluxo medial (G4). RESULTADOS: A comparação entre as médias de área de necrose do retalho desenluvado evidenciou diferença estatística significativa entre os 4 grupos estudados (P < 0,0001). CONCLUSÕES: O grupo com pedículo de fluxo distal (G2) apresentou maior área de necrose em relação à área total do retalho, sendo o mais adequado para testar agentes terapêuticos no retalho avulsionado.

Simulazione numerica di fenomeni aeroelastici con applicazione alle strutture civili

Il presente lavoro tratta lo studio dei fenomeni aeroelastici di interazione fra fluido e struttura, con il fine di provare a simularli mediante l’ausilio di un codice agli elementi finiti. Nel primo capitolo sono fornite alcune nozioni di fluidodinamica, in modo da rendere chiari i passaggi teorici fondamentali che portano alle equazioni di Navier-Stokes governanti il moto dei fluidi viscosi. Inoltre è illustrato il fenomeno della formazione di vortici a valle dei corpi tozzi dovuto alla separazione dello strato limite laminare, con descrizione anche di alcuni risultati ottenuti dalle simulazioni numeriche. Nel secondo capitolo vengono presi in rassegna i principali fenomeni di interazione fra fluido e struttura, cercando di metterne in luce le fondamenta della trattazione analitica e le ipotesi sotto le quali tale trattazione è valida. Chiaramente si tratta solo di una panoramica che non entra in merito degli sviluppi della ricerca più recente ma fornisce le basi per affrontare i vari problemi di instabilità strutturale dovuti a un particolare fenomeno di interazione con il vento. Il terzo capitolo contiene una trattazione più approfondita del fenomeno di instabilità per flutter. Tra tutti i fenomeni di instabilità aeroelastica delle strutture il flutter risulta il più temibile, soprattutto per i ponti di grande luce. Per questo si è ritenuto opportuno dedicargli un capitolo, in modo da illustrare i vari procedimenti con cui si riesce a determinare analiticamente la velocità critica di flutter di un impalcato da ponte, a partire dalle funzioni sperimentali denominate derivate di flutter. Al termine del capitolo è illustrato il procedimento con cui si ricavano sperimentalmente le derivate di flutter di un impalcato da ponte. Nel quarto capitolo è presentato l’esempio di studio dell’impalcato del ponte Tsing Ma ad Hong Kong. Sono riportati i risultati analitici dei calcoli della velocità di flutter e di divergenza torsionale dell’impalcato e i risultati delle simulazioni numeriche effettuate per stimare i coefficienti aerodinamici statici e il comportamento dinamico della struttura soggetta all’azione del vento. Considerazioni e commenti sui risultati ottenuti e sui metodi di modellazione numerica adottati completano l’elaborato.