875 resultados para Triagem genética


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Ele trocou descanço por visita a Embrapa.

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O objetivo dessa pesquisa foi avaliar aspectos genéticos que relacionados à produção in vitro de embriões na raça Guzerá. O primeiro estudo focou na estimação de (co) variâncias genéticas e fenotípicas em características relacionadas a produção de embriões e na detecção de possível associação com a idade ao primeiro parto (AFC). Foi detectada baixa e média herdabilidade para características relacionadas à produção de oócitos e embriões. Houve fraca associação genética entre características ligadas a reprodução artificial e a idade ao primeiro parto. O segundo estudo avaliou tendências genéticas e de endogamia em uma população Guzerá no Brasil. Doadoras e embriões produzidos in vitro foram considerados como duas subpopulações de forma a realizar comparações acerca das diferenças de variação anual genética e do coeficiente de endogamia. A tendência anual do coeficiente de endogamia (F) foi superior para a população geral, sendo detectado efeito quadrático. No entanto, a média de F para a sub- população de embriões foi maior do que na população geral e das doadoras. Foi observado ganho genético anual superior para a idade ao primeiro parto e para a produção de leite (305 dias) entre embriões produzidos in vitro do que entre doadoras ou entre a população geral. O terceiro estudo examinou os efeitos do coeficiente de endogamia da doadora, do reprodutor (usado na fertilização in vitro) e dos embriões sobre resultados de produção in vitro de embriões na raça Guzerá. Foi detectado efeito da endogamia da doadora e dos embriões sobre as características estudadas. O quarto (e último) estudo foi elaborado para comparar a adequação de modelos mistos lineares e generalizados sob método de Máxima Verossimilhança Restrita (REML) e sua adequação a variáveis discretas. Quatro modelos hierárquicos assumindo diferentes distribuições para dados de contagem encontrados no banco. Inferência foi realizada com base em diagnósticos de resíduo e comparação de razões entre componentes de variância para os modelos em cada variável. Modelos Poisson superaram tanto o modelo linear (com e sem transformação da variável) quanto binomial negativo à qualidade do ajuste e capacidade preditiva, apesar de claras diferenças observadas na distribuição das variáveis. Entre os modelos testados, a pior qualidade de ajuste foi obtida para o modelo linear mediante transformação logarítmica (Log10 X +1) da variável resposta.

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Como as pessoas percebem as outras é relevante no processo de ensino aprendizagem e nas interações sociais como um todo. Essas percepções definem a maneira com que as pessoas reagem umas às outras. Em particular, a avaliação da percepção de professores colabora na compreensão das atitudes do professor diante dos comportamentos de seus alunos. O objetivo do presente estudo foi avaliar a percepção de professores sobre a influência genética e ambiental em comportamentos relevantes no processo educacional: personalidade, inteligência, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e doenças mentais. Para tanto, o questionário The NatureNurture Question:Teachers perceptions of how genes and the environment influence educationally relevant behavior foi adaptado à língua portuguesa do Brasil e aplicado para 501 professores de todos os níveis de ensino, do estado de São Paulo. Os resultados demonstraram que os professores atribuíram influências genéticas e ambientais em proporções aproximadamente iguais considerando todos os domínios, personalidade e dificuldades e aprendizagem. Atribuíram maior influência genética à inteligência e doenças mentais, bem como maior influência ambiental aos problemas de comportamento. Metade dos participantes afirmou ter estudado aspectos da genética em sua formação para professor. A maioria dos professores declarou que ter um aluno com dificuldade de aprendizagem geneticamente influenciada afetaria seu método de instruí-lo. Os professores percebem que genes e ambiente criação são imprescindíveis nos comportamentos de seus alunos, reconhecendo, inclusive, a interatividade dos dois fatores, informações importantes para o delineamento de ações na formação dos mesmos possíveis intervenções no âmbito educacional.

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En los últimos años, diversos autores han citado la existencia de rocas silíceas de origen orgánico (diatomitas, s.l.) en las proximidades de Esquivias (Toledo, Cuenca de Madrid). En esta zona, dichos materiales se encuentran acompañados también por otros niveles de rocas silíceas de origen inorgánico. Los objetivos del presente trabajo se centran en el estudio comparativo, desde un punto de vista petrológico y geoquímico, de ambos tipos de rocas silíceas, con el fin de establecer su caracterización, así como las posibles diferencias en función de su génesis, origen de la sílice y ambiente de constitución. La columna estratigráfica estudiada presenta tres tipos de niveles opalinos, cada uno de ellos con una génesis diferente de acuerdo con sus características petrológicas y geoquímicas. El nivel inferior se forma por silicificación de una calcreta, siendo la fuente de la sílice externa al ámbito de constitución. La génesis del nivel intermedio es problemática, dada la compleja mineralogía del ámbito de constitución, estando la fuente de la sílice probablemente relacionada con la neoformación y /o desestabilización de minerales de la arcilla. El nivel opalino superior, incluido en sedimentos biosilíceos, se produce por envejecimiento de los organismos silíceos y cementación por sílice. En los sedimentos biosilíceos, los elementos traza se concentran, en general, en las fracciones carbonáticas y/o arcillosas, no estando presentes en los microfósiles silíceos. Por último, la evolución de los elementos traza en el proceso de silicificación es semejante en los tres tipos de ópalos estudiados, observándose una disminución de los contenidos en Sr, Zr, Rb y Zn al aumentar el índice de sílice libre definido en este trabajo (I,1). A su vez, el estudio de las relaciones CaO/MgO y Ca0/Al20 3 pone de manifiesto una posible selectividad en dicho proceso, sustituyéndose preferentemente las fases carbonáticas y posteriormente las arcillas.

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Os astrovírus são agentes virais associados com enteropatias e infecções extra-intestinais em aves, ocasionando prejuízos no desenvolvimento produtivo e saúde animal. Porém, são escassos os estudos no Brasil que visem a detecção e caracterização deste vírus com maior amplitude. Nesse contexto, detectaram-se e caracterizaram-se cepas de astrovírus a partir de 60 amostras fecais de aves procedentes de diferentes criações comerciais brasileiras (postura, corte e matrizes), mediante o emprego de uma reação PanAstrovírus como triagem inicial, que consistiu numa reação de RT-hemi-nested-PCR, visando a amplificação e posterior sequenciamento de um segmento parcial do gene RdRp (RNA polimerase dependente de RNA) do gene ORF1b, uma região gênica conservada entre todos os astrovírus. Subsequentemente, nas amostras positivas na triagem, realizou-se a amplificação, clonagem e sequenciamento do gene ORF2 codificante do capsídeo viral, analisado mediante análise filogenética. Os dados obtidos demonstraram uma frequência de infecção por astrovírus em 48,3% (29/60) das amostras analisadas. As espécies virais detectadas foram as seguintes: Avastrovírus 2 (Avian Nephritis Virus, ANV) em 72,4% (21/29), Chicken Astrovírus (CAstV) em 6,8% (2/29) e Avastrovírus 1 (Turkey Astrovírus tipo 1, TAstV-1) em 20,8% (6/29) das amostras positivas. O sequenciamento total do gene ORF2 foi possível em oito amostras (8/21) positivas a ANV, em uma amostra (1/6) positiva a TAstV-1 e uma amostra (1/2) positiva para CAstV. A análise deste gene revelou, nas sequências ANV, a presença de três genótipos bem diferenciados, segundo critérios do Astroviridae Study Group, sendo que um deles, agrupou-se dentro do genótipo 5. Além disso, quando analisado com sequências procedentes de outras regiões, as sequências deste estudo formaram seis clusters, dois deles, relacionados com sequências procedentes de Austrália e Reino Unido. O análise do ORF2 em CAstV, revelou também um agrupamento com cepas procedentes do Reino Unido. Já o análise da ORF2 de TAstV-1, revelou divergência genética com cepas isoladas em Estados Unidos, que foram as únicas sequências disponíveis no GenBank. O presente estudo traz a luz vários dados epidemiológicos concernentes aos astrovírus aviário de origem brasileira o que permitirá a realização de outros estudos relacionados a epidemiologia deste vírus, seus possíveis riscos potenciais em saúde pública e a adoção de medidas de controle direcionadas a este agente

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Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC) é uma doença com mortalidade neonatal elevada sendo elegível para programas públicos de Triagem Neonatal (TN). A HAC é causada por mutações no gene CYP21A2, as quais acarretam diferentes comprometimentos da atividade enzimática e resultam em espectro amplo de manifestações clínicas. Apesar da eficiência da TN para diagnosticar os casos graves, a taxa elevada de resultados falso-positivos (RFP), principalmente relacionados à prematuridade, é um dos maiores problemas. Porém, resultados falso-negativos também podem ocorrer em coletas antes de 24 horas de vida. No Brasil, a coleta da amostra neonatal difere entre os municípios, podendo ser no terceiro dia de vida como após. Objetivo: Avaliar se os valores da 17OH-progesterona neonatal (N17OHP) das coletas no terceiro dia de vida diferem significativamente das coletas a partir do quarto dia. Determinar qual percentil (99,5 ou 99,8) pode ser utilizado como valor de corte para a N17OHP, de acordo com o peso ao nascimento e tempo de vida na coleta, a fim de que proporcione taxa menor de RFP. Métodos: Foi avaliada, retrospectivamente, a N17OHP de 271.810 recém-nascidos (Rns) de acordo com o tempo de vida na coleta (G1: 48 - = 72h) e peso ao nascimento (P1: <= 1.500g, P2: 1.501-2.000g, P3: 2.001-2.500g e P4: >= 2.500g), pelo método imunofluorimétrico. Testes com resultados alterados foram confirmados no soro por Espectrometria de Massas em Tandem - LC-MS/MS. Rns afetados e/ou assintomáticos e com valores persistentemente elevados de 17OHP sérica foram submetidos ao estudo molécular, sequenciamento do gene CYP21A2. Resultados: os valores da N17OHP no grupo G1 foram significativamente menores do que em G2 em todos os grupos de peso (p < 0.001). A taxa de RFP em G1 e G2 foi de 0,2% para o percentil 99,8 e de 0,5% para o percentil 99,5 em ambos os grupos. O percentil 99,8 da N17OHP foi o melhor valor de corte para distinguir os Rns não afetados dos afetados, cujos valores são: G1 (P1: 120; P2: 71; P3: 39 e P4: 20 ng /mL) e em G2 (P1: 173; P2: 90; P3: 66 e P4: 25 ng/mL). Vinte e seis Rns do grupo G1 apresentaram a forma perdedora de sal (PS) (13H e 13M), nestes a N17OHP variou de 31 a 524 ng/mL e vinte Rns no grupo G2 (8H e 12M), nestes a N17OHP variou de 53 a 736 ng/mL. Para ambos os grupos foram encontrados três Rns com a forma virilizante simples (1H e 2M) e os valores da N17OHP variaram de 36 a 51 ng/mL. Resultados falso-negativos não foram relatados. O valor preditivo positivo (VPP) no teste do papel filtro foi de 5,6% e 14,1% nos grupos G1 e G2, respectivamente, ao se utilizar o percentil 99,8, e de 2,3% e 7% nos grupos G1 e G2 ao se utilizar o percentil 99,5. Dentre os casos com TN alterada (RFP), 29 deles também apresentaram 17OHP sérica elevada quando dosada por LC-MS/MS. Os casos assintomáticos foram acompanhados até normalização da 17OHP sérica e/ou submetidos ao estudo molecular, que identificou dois Rns com genótipo que prediz a forma não clássica. Conclusão: a melhor estratégia para otimização do diagnóstico da HAC na triagem neonatal é se padronizar valores de corte da N17OHP em dois grupos de acordo com o tempo de vida na coleta (antes e depois de 72 horas), subdivididos em quatro grupos de peso. A utilização dos valores de corte do percentil 99,8 se mantém eficaz no diagnóstico da HAC-21OH na triagem neonatal, reduzindo de forma significativa a taxa de RFP, sem perda do diagnóstico da forma PS

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A obtenção de genótipos superiores no melhoramento de plantas depende da existência de variabilidade genética. A existência de coleções de germoplasma representativas e a utilização de um tamanho adequado de amostra são fundamentais para a preservação das frequências alélicas e genotípicas, diminuindo a perda de variabilidade genética e postergando o aparecimento dos efeitos da deriva genética. Assim, teve-se como objetivo avaliar os efeitos da deriva genética em caracteres quantitativos em subpopulações de milho. Este estudo foi realizado a partir das populações originais BR-105 e BR-106, das quais 10 subpopulações foram obtidas em cada um dos cinco ciclos sucessivos de amostragem com tamanho efetivo reduzido, totalizando 50 subpopulações para cada população original, as quais foram posteriormente autofecundadas, gerando um nível a mais de endogamia. Os tratamentos foram constituídos de 10 amostras da população original sem autofecundação, 10 amostras com autofecundação, 50 subpopulações obtidas da população original e 50 subpopulações autofecundadas, totalizando 120 tratamentos para cada população, avaliados separadamente. Utilizou-se o delineamento em blocos casualizados no esquema de parcelas subdivididas em faixas hierárquico, em quatro ambientes com duas repetições por ambiente. Os caracteres avaliados foram produção de grãos (PG), prolificidade (PROL), comprimento e diâmetro de espigas (CE e DE), número de fileiras por espiga (NFE), número de grãos por fileira (NGF), altura de planta e espiga (AP e AE), florescimento masculino e feminino (FM e FF) e número de ramificações do pendão (NRP). Foram estimados os efeitos da deriva genética entre as médias das subpopulações nos dois níveis de endogamia e os efeitos da depressão por endogamia nas subpopulações dentro dos ciclos. Posteriormente, realizaram-se análises de regressão linear para as subpopulações nos dois níveis de endogamia, separadamente, e em conjunto. Foi verificada uma grande variação nas médias das subpopulações ao longo dos ciclos, indicando que a deriva genética causou diferenciação entre as mesmas e que estas se diferenciaram das populações originais. Detectaram-se efeitos significativos da deriva genética nas populações não autofecundadas para todos os caracteres avaliados, em maior número para PG, já que este caráter é mais sensível à deriva genética por possuir maior grau de dominância que os demais. Houve diminuição no número de estimativas de deriva significativas para as populações autofecundadas, incluindo mudanças na magnitude e no sinal das mesmas em relação às populações não autofecundadas. Para as estimativas de depressão por endogamia, os caracteres PG, NGF, FM e FF apresentaram maior quantidade de estimativas significativas que os demais. Para a maioria dos caracteres, a regressão linear explicou a maior parte da variação encontrada com o aumento dos coeficientes de endogamia. As populações BR-105 e BR-106, por terem estruturas genéticas distintas, apresentaram performances diferentes quanto aos efeitos da deriva genética. Enfim, como a deriva genética interfere na integridade genética das populações, torna-se importante considerar seus efeitos na coleta e manutenção dos bancos de germoplasma e nas populações utilizadas no melhoramento genético de plantas.

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A batata-da-serra, Ipomoea serrana Sim.-Bianch. & L.V. Vasconcelos, é uma liana endêmica da Chapada Diamantina, Bahia, cuja raiz tuberosa e consumida por populações humanas ha muitos anos. Apesar da espécie, classificada como vulnerável pela IUCN (União Internacional para a Conservação da Natureza), estar submetida à pressão antrópica devido à exploração de raízes tuberosas, para uso na alimentação, são raros os estudos com a espécie, razão pela qual e de grande importância conhecer a diversidade e estrutura genética da espécie. Estudos sobre diversidade e estrutura genética a partir de marcadores moleculares são importantes por fornecerem dados sobre impactos da exploração antrópica sobre as populações, podendo oferecer subsídio para planos de manejo e conservação de espécie. Cinco populações da Chapada Diamantina, constituindo um total de 142 indivíduos, foram investigados com quatro iniciadores Inter Simple Sequence Repeats (ISSR), resultando em 34 bandas, das quais 25 foram polimórficas. A analise dos parâmetros genéticos mostrou que as populações apresentam variabilidade moderada, com 73,8% de bandas polimórficas, 0,264 de índice de diversidade de Nei e 0,389 de índice de Shannon (valores médios). A maior parte da variação ocorreu dentro das populações (77%), estimado pela analise de variância molecular (AMOVA), enquanto que a variação entre populações foi de 23%, o que corroborou os resultados de estruturação obtidos pelo programa Structure, analise de coordenadas principais (PCoA) e agrupamento estimado pelo método Neighbor-Joining, a partir do coeficiente de dissimilaridade de Jaccard. A analise Bayesiana separou os indivíduos em quatro grupos, sendo que as populações Andaraí e Capão foram alocadas em grupos distintos, enquanto as outras três populações compartilharam indivíduos distribuídos em outros dois grupos. Este estudo, por seu caráter pioneiro com relação aos marcadores moleculares, constituiu o primeiro passo para o conhecimento da diversidade genética da espécie. Estudos futuros poderão ampliar o conhecimento sobre a espécie podendo oferecer subsidio para a elaboração de um plano de manejo para esta espécie que tem sido explorada na região.

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La clasificación en subtipos moleculares de los aislados de L. monocytogenes procedentes de productos cárnicos y del ambiente de las plantas de procesado donde se elaboran, habitualmente muestra la presencia de un reducido número de cepas y la persistencia durante largos periodos de tiempo de cepas específicas que sobreviven a la limpieza y la desinfección. Entre los mecanismos que facilitan la supervivencia de L. monocytogenes en el ambiente de las plantas de procesado de alimentos se incluyen la formación de biofilm, la adquisición de resistencia a antimicrobianos y la resistencia al estrés. El objetivo inicial de esta tesis fue analizar los diferentes subtipos de L. monocytogenes que se encontraban contaminando el ambiente y los productos de una planta de sacrificio y elaboración de productos de cerdo ibérico (Planta A) durante un periodo de tres años, con el fin de identificar las rutas de contaminación y posibles patrones de persistencia. Mediante electroforesis en gel en campo pulsante (PFGE) se identificaron 29 pulsotipos diferentes, ocho de los cuales se consideraron persistentes. La distribución en el ambiente y en los productos de tres pulsotipos predominantes generó patrones de contaminación específicos de cada uno de ellos, que mostraron respuestas diferentes ante las medidas correctoras que se adoptaron en la planta. Estos resultados destacan la importancia de la caracterización molecular de los subtipos de L. monocytogenes para identificar las rutas de contaminación específicas de la planta, que permitieron mejorar las estrategias de control de la contaminación...

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El cerdo ibérico es una raza porcina que se caracteriza por una alta tasa de acumulación de grasa y por una capacidad de crecimiento magro limitada. Su carne tiene un alto contenido en grasa y un perfil de ácidos grasos característico que determina la alta calidad de sus productos. Esta raza ha sido cruzada con machos Duroc de forma habitual para mejorar el rendimiento productivo y el desarrollo muscular. Esta práctica disminuye la grasa intramuscular (GIM) y el contenido en ácidos grasos monoinsaturados (AGMI), parámetros asociados con la calidad de la carne. Estudios previos han demostrado que la genética y la nutrición entre otros, son factores clave que determinan la cantidad y composición de la GIM. El objetivo general de la presente Tesis Doctoral ha sido profundizar en el conocimiento de los mecanismos genéticos y moleculares asociados a caracteres fenotípicos de interés en el cerdo ibérico, especialmente el contenido y composición de la GIM, así como conocer la respuesta de estos mecanismos ante estrategias nutricionales, concretamente la restricción de vitamina A. Para la consecución de estos objetivos, se diseñaron dos ensayos experimentales. En el primero, se estudió el efecto del tipo genético y de la edad sobre el fenotipo y el transcriptoma muscular de cerdos ibéricos puros y cruzados con Duroc. Las etapas de desarrollo empleadas fueron el nacimiento y los cuatro meses de edad. Se analizaron diversos caracteres fenotípicos de interés y el transcriptoma de los músculos Longissimus dorsi (LD, en ambas edades) y Biceps femoris (BF, al nacimiento)...