Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Otimizando o diagnóstico para o tratamento adequado das principais infecções agudas em otorrinopediatria: tonsilite, sinusite e otite média

As sinusites, otites médias agudas e tonsilites são muito freqüentes em crianças. A maioria dessas infecções é causada por vírus, mas em geral, elas são tratadas com antibióticos. O uso inapropriado de antibióticos favorece a seleção, crescimento e disseminação de bactérias resistentes que colonizam as vias respiratórias, atingindo toda a comunidade. A emergência de bactérias resistentes dificulta os tratamentos das infecções respiratórias, sendo essencial desenvolver estratégias efetivas para restringir o uso de antibióticos sem prejudicar as crianças que realmente precisam desses medicamentos. OBJETIVO: Analisar os resultados de estudos randomizados e controlados sobre critérios clínicos e laboratoriais utilizados para diagnóstico e tratamento das tonsilites, sinusites e otites. MÉTODOS: Levantamento dos estudos randomizados e controlados sobre o tema, publicados no MEDLINE e SCIELO, de 2000 a 2006. CONCLUSÕES: Como a maioria dessas infecções evolui bem sem antibióticos, deve-se evitar o uso desses medicamentos a menos que a criança pertença aos grupos de alto risco para complicações ou apresente persistência ou piora dos sintomas com tratamento sintomático. É necessário que os médicos e leigos conheçam melhor a evolução natural das infecções respiratórias agudas e que seja garantido o acesso das crianças a serviços médicos de boa qualidade para orientação e reavaliação, quando necessária.

Alterações da cavidade nasal e do padrão respiratório após expansão maxilar

A deficiência transversal da maxila é uma anomalia dentofacial relacionada à diminuição do diâmetro do arco maxilar. Este tipo de deformidade está muitas vezes associado a deficiência respiratória nasal, sendo um importante fator etiopatogênico. O tratamento desta atresia pode ser realizado através da Expansão Rápida da Maxila ou Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, ficando na dependência da idade do paciente. Ambos os procedimentos levarão a mudanças na estrutura craniofacial, especialmente na cavidade nasal. OBJETIVO: Através da descrição de trabalhos levantados na literatura, procurou-se relatar a relação existente entre a expansão maxilar, cavidade nasal e resistência aérea nasal. MÉTODO: Foi realizada uma tradicional revisão assistemática da literatura, utilizando trabalhos do tipo experimentais, incluindo os que utilizaram Expansão Rápida da Maxila e Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida, e excluindo os que utilizaram Expansão Maxilar por Osteotomia Segmentada para o tratamento da atresia maxilar. RESULTADO: Tanto a Expansão Rápida da Maxila quanto a Expansão Rápida da Maxila Cirurgicamente Assistida levam a mudanças dentofaciais, especialmente sobre a cavidade nasal, causando um aumento da largura nasal, o que pode levar à diminuição da Resistência Aérea Nasal. CONCLUSÃO: Através dos estudos cefalométricos ântero-posteriores, fica evidente o aumento da largura da cavidade nasal após expansão maxilar.

Resultados da cirurgia para otospongiose com dois tipos de prótese em procedimentos realizados por residentes

A cirurgia do estapédio é um dos tratamentos indicados para a melhora da surdez condutiva secundária à otospongiose. O procedimento requer habilidade e experiência do cirurgião e faz parte do treinamento durante a residência médica. OBJETIVOS: Avaliar qual tipo de prótese (teflon ou mista de metal e aço) apresenta melhores os resultados auditivos em cirurgias realizadas por residentes e a incidência de complicações. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliadas retrospectivamente 189 intervenções cirúrgicas que tiveram participação ativa de residentes, comparando-se os dois tipos de prótese utilizados. Os resultados audiométricos foram analisados conforme orientação do Committee on Hearing and Equilibrium e segundo o Amsterdam Hearing Evaluation Plots. RESULTADOS: O gap aéreo-ósseo diminuiu em média 21,90 dB (p<0,05) após o procedimento cirúrgico no grupo da prótese de teflon e 21,37 dB (p<0,05) no grupo da prótese mista, sendo o ganho do IRF de 22,33 e 26,10 dB (p<0,05), e o gap aéreo-ósseo foi inferior a 20 dB em 80,6% e 85,04%, respectivamente. CONCLUSÕES: Não evidenciamos diferenças no resultado audiométrico e na incidência de complicações quando comparamos o tipo de prótese utilizada. Acreditamos ser válida a execução desse procedimento em serviços de treinamento de médicos residentes, independente do tipo de prótese.

Comparação entre a telelaringoscopia e a laringoscopia de suspensão no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais

O correto diagnóstico das lesões benignas da laringe ainda causa dúvida em laringologistas experientes, apesar dos avanços diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi comparar a telelaringoscopia (pré-operatória) com a laringoscopia de suspensão (intra-operatória) no diagnóstico das lesões benignas das pregas vocais. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizado um estudo retrospectivo através da análise de 79 prontuários de pacientes acompanhados em um hospital universitário. Em todos os prontuários havia pelo menos uma hipótese diagnóstica ambulatorial sugerida pela telelaringoscopia, que posteriormente foi comparada aos achados intra-operatórios da laringoscopia de suspensão. RESULTADOS: Quase dois terços dos pacientes eram do gênero feminino, com idade variando de 12 aos 66 anos (média de 37 anos). Dos 79 pacientes estudados, foram diagnosticadas 95 lesões com a telelaringoscopia e 124 com a laringoscopia de suspensão. A lesão benigna mais freqüente foi pólipo vocal em ambos os métodos. Em 64,5% dos casos, o diagnóstico das lesões feito no ambulatório foi o mesmo dos achados cirúrgicos. CONCLUSÃO: O laringologista deve estar preparado para alterar seu planejamento cirúrgico e abordagens terapêuticas devido às mudanças diagnósticas que ocorrem no intra-operatório.

Cooperação técnica internacional: aportes teóricos

Induzidos por uma mudança estrutural na dinâmica da sociedade internacional, muitos municípios, por meio do exercício da chamada paradiplomacia ou diplomacia federativa, vêm elaborando instrumentos de gestão municipal para captar recursos via experiências de Cooperação Técnica Internacional (CTI). Nesse contexto, o objetivo deste artigo é mapear conceitualmente o fenômeno de CTI, visando a facilitar sua compreensão e suas consequências práticas para a sociedade brasileira.

A cooperação técnica do Brasil com a África: comparando os governos Fernando Henrique Cardoso (1995-2002) e Lula da Silva (2003-2010)

É consensual entre os analistas da Política Externa Brasileira o reconhecimento da priorização do eixo Sul-Sul nas estratégias de inserção internacional do país durante o governo Lula da Silva, bem como o papel de destaque concedido ao continente africano. Com o intuito de dar lastro empírico às análises sobre a retomada e repriorização das relações entre Brasil e África, este trabalho pretende analisar comparativamente a cooperação técnica provida pelo Brasil para os países africanos durante os governos Fernando Henrique Cardoso (1995-2002) e Lula da Silva (2003-2010). Procura-se identificar e comparar o número e os tipos de acordos firmados, a dispersão geográfica desses acordos e a diversidade temática dos projetos de cooperação técnica horizontal desenvolvidos pelo Brasil naquele continente. A fonte principal dos dados analisados, ainda pouco explorada pela literatura acadêmica brasileira, é o banco de dados do Departamento de Atos Internacionais do Ministério das Relações Exteriores.

Avaliação dos efeitos da terapia com prednisona em cães utilizando análises ultranossonográfica, citopatológica e histopatológica

Os glicocorticóides são muito utilizados para fins antiinflamatórios e imunossupressores, porém apresentam importantes efeitos colaterais no fígado. O exame ultrassonográfico é um método não-invasivo que avalia a anatomia intra-hepática e possibilita a caracterização de alterações no parênquima decorrentes dos efeitos indesejáveis dos glicocorticóides. O histograma é uma mensuração ultrassonográfica que minimiza a subjetividade do exame, permitindo uma avaliação quantitativa da ecotextura e da ecogenicidade do órgão. Exames citopatológicos e histopatológicos podem auxiliar no diagnóstico de lesões hepáticas induzidas por corticóides. O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da terapia com prednisona no fígado de cães por meio de exames citopatológicos, histopatológicos e ultrassonográficos. Para isto, administrou-se em 11 cães adultos prednisona na dose de 2 mg/kg a cada 24 horas durante 14 dias, sendo feita análise ultrassonográfica pela técnica de histograma e coletadas amostras guiada por ultrassom para avaliação citopatológica e histopatológica no primeiro e último dia de administração do medicamento. A partir dessas mensurações pelo histograma, foi possível detectar um significativo aumento da ecogenicidade hepática ao final do protocolo experimental. As análises citopatológicas e histopatológicas demonstraram presença de vacuolização e granulação citoplasmática promovendo um aumento no tamanho dos hepatócitos. Verificou-se que mesmo em curtos períodos e em dosagens terapêuticas, a prednisona promove importantes efeitos colaterais sobre o parênquima hepático.

Caracterização clínica, diagnóstico histopatológico e distribuição geográfica das neoplasias mamárias em cadelas de Salvador, Bahia

Os tumores espontâneos da glândula mamária representam, nas cadelas, a neoplasia mais observada na clínica de pequenos animais, justificando o grande interesse dos pesquisadores no estudo dessa lesão. Este trabalho teve por objetivo determinar a frequência dos tumores mamários em cadelas atendidas no HOSPMEV/UFBA, no município de Salvador, no período de janeiro de 2006 a abril de 2008, bem como realizar a caracterização clínica, a classificação histopatológica e o georreferenciamento dessa patologia. Os resultados revelaram alta prevalência de neoplasias mamárias em cadelas, em sua maioria tumores, em estádios mais avançados, sendo os carcinomas em tumores mistos o tipo histológico predominante. Observou-se ainda a correlação das características socioeconômicas da população estudada com fatores sabidamente prognósticos para neoplasias mamárias em cadelas. Esses resultados refletem a procura tardia da assistência Médica Veterinária. Por isso, é urgente educar a população quanto prevenção e detecção da neoplasia mamária nas cadelas, buscando o diagnóstico precoce e a terapêutica adequada.

Diferenças entre os gêneros na assistência técnica e extensão rural realizada por médicos veterinários: paradigma ou preconceito

A Medicina Veterinária é profissão relativamente antiga e, mesmo em tempos modernos, em determinados países ou regiões, a profisssional veterinária ainda encontra barreiras ao exercício pleno da profissão, tanto nas atividades de Assistência Técnica como nas de Extensão Rural. Este estudo objetivou verificar se existem diferenças entre os gêneros, no que se refere às atividades de Assistência Técnica e de Extensão Rural, realizadas por médicos veterinários no Estado de Goiás (Brasil) e, em caso de existência, analisar se os resultados podem ser considerados frutos de um paradigma ou de preconceito. O trabalho foi desenvolvido no Estado de Goiás, em 26 municípios, envolvendo 100 propriedades rurais, administradas por indivíduos de diferentes gêneros e perfis. Foram analisados questionários respondidos pelos proprietários, envolvendo cinco temas, compreendendo diferenças entre os gêneros, senso de organização profissional, relacionamento interpessoal, força física e conhecimento técnico. Na visão dos entrevistados, os homens foram considerados como detentores de maior aptidão para as atividades que exigem força física e, as mulheres, para o trabalho que requer maior senso de organização. Para as outras atividades, ambos os profissionais equipararam-se quanto ao seu desempenho, pois a maioria dos entrevistados alegou não ter preferência, em relação aos aspectos gênero, relacionamento interpessoal e conhecimento teórico. Concluiu-se que as diferenças entre os gêneros, nos desempemhos em Assistência Técnica e em Extensão Rural, realizadas por médicos veterinários no Estado de Goiás, foram identificadas quando os aspectos considerados são a força física e o senso de organização. Nos quesitos preferência pelo homem ou pela mulher, relacionamento interpessoal e conhecimento técnico, não houve distinções. Dessa forma, pode-se considerar a existência de um paradigma, não a de um preconceito.