998 resultados para Polimorfismo funcional
Resumo:
Neste estudo analisamos a freqüência de polimorfismos no éxon 1 do gene 2 da lectina Ligadora de manose (MBL) em indivíduos expostos à malária causada por Plasmodium vivax. Foram analisadas amostras de 81 indivíduos primoinfectados e 250 não infectados. Os indivíduos não infectados constituíram dois grupos, um que relatou nunca ter tido malária e o outro que teve de 1 a 4 ou mais episódios da doença. No grupo infectado, foi investigada a associação entre os polimorfismos e a suscetibilidade à infecção, a intensidade dos sinais e sintomas clínicos e a parasitemia. As mutações foram identificadas por reação em cadeia da polimerase e análise de restrição. O grupo infectado apresentou distribuição de freqüências alélicas e genotípicas diferente do grupo não infectado. As freqüências dos alelos MBL*A, MBL*B, MBL*C e MBL*D nos indivíduos infectados foram 64,20%, 19,75%, 0,00% e 15,43%, nos não infectados que nunca tiveram malária as freqüências foram 72,96%, 14,80%, 3,06% e 9,18%, e nos não infectados que relataram episódio prévio de malária as freqüências foram 74,67%, 14,81%, 2,30% e 8,22%, respectivamente. O alelo MBL*B foi associado à sintomatologia intensa e ao aumento na parasitemia, enquanto o alelo MBL*D foi associado às parasitemias mais baixas. No grupo não infectado, a distribuição das freqüências alélicas e genotípicas variou com o número de episódios e o tempo decorrido após o último episódio de malária. As variantes MBL*B e MBL*D contribuíram para essa variação. Esse foi o primeiro estudo para avaliar o impacto desses polimorfismos do gene da lectina ligadora de manose na resposta imune inata em indivíduos expostos naturalmente à malária causada por Plasmodium vivax.
Resumo:
Um emergente interesse à MBL tem surgido, devido a sua importância no sistema imune inato. Recentes estudos relatam uma influência do polimorfismo na região promotora nas regiões -550 (H/L) e -221 (X/Y) do gene MBL, com a deficiência do sistema imune à determinados patógenos. O objetivo do presente estudo é investigar a associação entre o polimorfismo na região promotora do gene MBL e a infecção pelo HIV-1e a progressão à SIDA/AIDS. No estudo foi feita identificação destes alelos em uma população de 127 pacientes soropositivos para HIV-1 e em 97 indivíduos soronegativos, a partir da técnica de SSP-PCR, utilizando-se seqüências de iniciadores específicos para cada variante. A evolução da infecção nos pacientes soropositivos foi avaliada por meio da contagem de linfócito T CD4+ e da carga viral plasmática. As distribuições nas freqüências alélicas e haplotípicas entre os grupos de portadores do HIV-1 e nos controles soronegativos não apresentaram diferenças estatisticamente significantes (p>0,05). Entretanto, pacientes soropostivos portadores do haplótipo HY apresentaram uma maior contagem e uma evolução significativa no número de linfócitos T CD4+; e uma menor contagem e maior redução da carga viral plasmática, em relação aos pacientes portadores dos haplótipos LY, LX e HX. Os resultados do presente estudo mostram que a presença de haplótipos relacionados a médios e baixos níveis séricos de MBL podem ter um papel direto na forma como o paciente soropositivo evolui laboratorialmente. Desse modo, conclui-se que a caracterização dos haplótipos da região promotora do gene MBL em portadores da infecção pelo HIV-1 pode ser importante na avaliação do prognóstico de evolução da SIDA/AIDS.
Resumo:
A asma brônquica é uma desordem inflamatória crônica, complexa, na qual estão envolvidos fatores genéticos e ambientais. A inflamação das vias aéreas na asma é regulada, predominantemente, por células do sistema imunológico e por uma vasta rede de citocinas que interagem mutuamente e com as vias aéreas. O exato desempenho funcional de cada citocina na fisiopatologia da asma ainda necessita ser completamente estabelecido. A presente investigação teve como objetivo comparar a distribuição dos alelos S e Z do gene da A1AT e do polimorfismo do gene do TNF-α (-308 G/A) em uma população de 110 asmáticos, divididos em dois níveis de severidade da asma (com 54 pacientes no nível da doença moderada persistente e 56 pacientes no nível da doença severa persistente). Os genótipos da A1AT e do TNF-α (-308 G/A) foram determinados pela técnica de digestão enzimática (polimorfismo no comprimento dos fragmentos de restrição). O polimorfismo no promotor do gene do fator de necrose tumoral TNF-α (-308G/A), citocina pro-inflamatória que participa da reação inflamatória em pacientes com asma, contribuindo para a hiperreatividade brônquica, não foi na presente investigação, associado com a doença ou com o aumento da hiperreatividade brônquica, nos níveis de severidade sintomática mais graves da doença.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Apresentamos um novo método de inversão linear bidimensional de dados gravimétricos produzidos por bacias sedimentares com relevo do embasamento descontínuo. O método desenvolvido utiliza um modelo interpretativo formado por um conjunto de fitas horizontais bidimensionais justapostas cujas espessuras são os parâmetros a serem estimados. O contraste de densidade entre o embasamento e os sedimentos é presumido constante e conhecido. As estimativas das espessuras foram estabilizadas com o funcional da Variação Total (VT) que permite soluções apresentando descontinuidades locais no relevo do embasamento. As estimativas do relevo são obtidas através da resolução de um sistema de equações lineares, resolvido na norma L1. Como métodos lineares subestimam as estimativas de profundidade do embasamento de bacias maiores que cerca de 500 m, amplificamos as estimativas de profundidade através da modificação da matriz associada ao modelo interpretativo de fitas. As estimativas obtidas através deste procedimento são em geral ligeiramente superestimadas. Desse modo, elas são corrigidas através de uma correção definida pela expressão da placa Bouguer. Testes em dados sintéticos e reais produziram resultados comparáveis aos produzidos pelo método não linear, mas exigiram menor tempo computacional. A razão R entre os tempos exigidos pelo método não linear e o método proposto cresce com o número de observações e parâmetros. Por exemplo, para 60 observações e 60 parâmetros, R é igual a 4, enquanto para 2500 observações e 2500 parâmetros R cresce para 16,8. O método proposto e o método de inversão não linear foram aplicados também em dados reais do Steptoe Valley, Nevada, Estados Unidos, e da ponte do POEMA, no Campus do Guamá em Belém, produzindo soluções similares às obtidas com o método não linear exigindo menor tempo computacional.
Resumo:
Introdução: O câncer consiste em um problema de saúde publica mundial, com estimativa de 27 milhões de casos novos e 17 milhões de mortes por câncer no ano de 2030. No Brasil, as estimativas para o câncer no ano de 2014, apontam a ocorrência de aproximadamente 580 mil casos novos. As fluoropirimidinas são usadas nos principais esquemas quimioterápicos direcionados a tumores do trato gastrointestinal. Nos últimos anos muito se tem investigado sobre causas de respostas individuais diferenciadas em relação ao tratamento quimioterápico; dessa forma têm-se buscado uma terapia individualizada que possa maximizar a eficácia dos medicamentos e minimizar os efeitos adversos associados aos fármacos. Objetivamos buscar a associação do INDEL (rs16430) do gene TYMS com o padrão de resposta ao tratamento oncológico de fármacos com base em fluoropirimidinas, de maneira a contribuir para o desenvolvimento da medicina personalizada. Material: Estudadas 151 amostras de sangue periférico de pacientes oncológicos tratados com fluoropirimidinas, da população da região amazônica brasileira com elevado grau de mistura interétinica. Foi genotipado um polimorfismo INDEL (rs16430) no gene TYMS envolvido na resposta ao tratamento com uso de fluoropirimidinas. Resultados: A investigação relatou que a maioria dos pacientes tinha doença avançada no momento do diagnóstico; 32,7% receberam tratamento com intenção paliativa; e 22,8% tratamento neoadjuvante. Nossos resultados evidenciam que o polimorfismo INDEL no gene TYMS demonstrou ter um efeito de proteção à progressão tumoral (p=0,033). Pacientes tratados com fluoropirimidinas que eram homozigotos selvagens (INS/INS) apresentaram uma proteção à progressão tumoral de 24% comparado com outros genótipos desse polimorfismo. As estimativas de ancestralidade genômica global da amostra investigada foram: 62,4% europeia; 25,2% nativo americana e 12,4% africana. Foi possível estabelecer uma correlação inversa entre o aumento da ancestralidade ameríndia e a presença de metástase (p=0,024). Conclusão: Estudos farmacogenéticos podem proporcionar uma terapia personalizada reduzindo mortalidade por toxicidades e aumentando a eficácia terapêutica, desta forma proporcionando um tratamento oncológico com melhores resultados clínicos.
Resumo:
O objetivo foi avaliar o efeito do método Pilates na autonomia funcional de idosas. Foram selecionadas 52 voluntárias, submetidas à avaliação geral e ao protocolo de avaliação da autonomia funcional do Grupo Latino-Americano de Desenvolvimento para Maturidade (GDLAM), que consiste em cinco testes (caminhada de 10 m, levantar-se da posição sentada, levantar-se da cadeira e locomover-se pela casa, levantar-se da posição de decúbito ventral e vestir e tirar uma camiseta); em seguida, foram divididas em dois grupos: grupo Pilates (GP, n=27; idade 66,9±5,3 anos) e grupo controle (GC, n=25; idade 65,2±3,9 anos). O GP foi submetido a uma série de dez exercícios de Pilates, por oito semanas, duas vezes por semana. Os dois grupos foram reavaliados após esse período. O nível de significância considerado foi de p?0,05. O GP obteve resultados significativamente melhores em todos os testes e no índice geral do GDLAM (p=0,035) após a intervenção. O GC obteve escore significativamente melhor (p=0,042) apenas no teste de caminhada de 10 m, tendo mantido sua classificação inicial de funcionalidade regular. Comparando-se os escores dos grupos após a intervenção, encontraram-se diferenças significativas em favor do GP, inclusive no índice GDLAM (p<0,05), tendo este passado da classificação de regular a bom. A prática do método Pilates gerou pois melhora significativa do desempenho funcional das idosas estudadas.
Resumo:
Introdução: A dislipidemia é uma das alterações metabólicas do uso da terapia antirretroviral (TARV) em pacientes HIV positivos com Síndrome Lipodistrófica. Objetivo: Avaliar os polimorfismos genéticos das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com lipodistrofia, em uso de TARV e sua associação com a dislipidemia. Métodos: Estudo do tipo transversal analítico, que utilizou um protocolo de pesquisa, que estudou as condições sóciodemográfica, clínicas, fatores de risco (atividade física, tabagismo, etilismo, frequência alimentar), exames bioquímicos para dislipidemia e avaliação dos polimorfismos das apolipoproteínas A1 e A5. Resultados: Dos 105 pacientes HIV positivos estudados, 63,8% eram homens, com idade média de 44,5 (± 9,4) anos; 70,5% relataram ser solteiros e possuir renda familiar de até três salários mínimos (77,1%). Os fatores de risco observados foram: tabagismo (21%), etilismo (43,8%), sedentarismo (69,5%), Diabetes mellitus (16,2%), excesso de peso (22,9%) e risco cardiovascular (39,1%). A forma de lipodistrofia mais prevalente foi à síndrome mista (51,4%). O consumo alimentar verificou a frequência de frutas (60,8%), legumes e verduras (36,3%), leite e derivados (75%), diariamente. Doces e guloseimas (31,4%), embutidos (11,7%) e lanches gordurosos (26,4%) mais de duas vezes na semana. E o hábito do consumo de carnes com gordura aparente (56,9%). Em relação à classificação da dislipidemia observou que a maioria dos pacientes possuía hipertrigliceridemia isolada (30,5%) e hiperlipidemia mista (32,4%). Observou-se que a hipertrigliceridemia isolada está associada com o gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799), não sendo influenciada pelas formas clínicas de lipodistrofia. Não foi encontrada a presença do polimorfismo da apolipoproteína A1 (Lys107-0must2) nos pacientes em estudo. Conclusão: Os principais fatores para hipertrigliceridemia foram o sexo masculino e os polimorfismos do gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799).
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Independência funcional de idosos no pós-operatório de cirurgia de fêmur proximal: papel do cuidador
Resumo:
Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB
Resumo:
Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Este trabalho tem por objetivo fazer algumas considerações sobre os elementos classificados por Dik (1989, 1997) como constituintes extrafrasais (ECCs). Procuramos especificar as propriedades comuns a todos os ECCs e levantar alguns problemas advindos da relação entre os constituintes extrafrasais e os elementos tradicionalmente conhecidos como satélites dentro da teoria da Gramática Funcional.