Transmissão congênita de toxoplasma gondii (Nicolle & Manceaux, 1909), em cabras experimentalmente reinfectadas

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação nutricional pré-cirúrgica de crianças com lesão labial e/ou palatal

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Pressões inspiratórias como preditores de sucesso na extubação em prematuros de muito peso

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Indicadores psicossociais e repercussões na qualidade de vida de adolescentes com fissura labiopalatal

Pós-graduação em Pediatria - FMB

Estudo da influência do uso de agrotóxicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Pará

Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x²e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

Molecular detection of Treponema pallidum sp. pallidum in blood samples of VDRL-seroreactive women with lethal pregnancy outcomes: a retrospective observational study in northern Brazi

INTRODUÇÃO: Apesar das medidas de controle da sífilis materna e congênita estarem disponíveis no Brasil, existem dificuldades da rede em prover o diagnóstico laboratorial da infecção durante o pré-natal. O objetivo deste estudo foi confirmar a presença do Treponema pallidum pela PCR em mulheres com sorologia positiva ao VDRL e com resultado letal da gravidez, isto é, aborto, natimorto e neomorto. MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado em mulheres VDRL-sororeativas com resultado negativo da gravidez, admitidas na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará FSCM-PA entre janeiro e julho de 2004. As amostras de soro e DNA de sangue total foram obtidas no mesmo período da triagem pelo VDRL. Estas amostras foram analisadas pelo ELISA IgG, FTA-Abs IgM e PCR simples (polA). RESULTADOS: Durante o período de estudo, 0,7% (36/4.912) das mulheres com resultado letal da gravidez apresentaram VDRL positivo. O genepolA foi amplificado em 72,7% (24/33) destas mulheres,com 55,6% (20/36) e 94,4% (34/36) apresentando anticorpos tipo IgG e IgM contra o T. pallidum, respectivamente. A comparação destes resultados mostrou uma diferença estatística significativa, sendo que os resultados da PCR versus FTA-Abs Ig Mmostraram-se concordantes, sugerindo que a sífilis materna era uma infecção ativa. A causa básica de morte dos conceptos não foi relatada em 97,2% (35/36) dos casos. Entre as mulheres que foram submetidas ao VDRL no pré-natal, somente quatro das nove soropositivas receberam tratamento. CONCLUSÕES: A elevada frequência de sífilis no grupo de estudo indica a fragilidade do serviço no diagnóstico, tratamento e monitoramento da infecção, comprometendo o controle epidemiológico.

Correlação entre parâmetros estimados pelos testes Colour Assessment and Diagnosis e Cambridge Colour Test na avaliação da discriminação de cores

Os testes Colour Assessment and Diagnosis (CAD) e Cambridge Colour Test (CCT) têm sido amplamente utilizados em pesquisas básicas e clínicas, devido à alta sensibilidade e especificidade de seus resultados. Estes testes utilizam diferentes paradigmas de estimulação para estimar os limiares de discriminação de cor. Pouco se sabe sobre a relação de cada paradigma na avaliação da discriminação de cor nesses testes. Sendo assim, este trabalho objetiva comparar os parâmetros de avaliação da discriminação de cor estimados pelos testes CAD e CCT em sujeitos tricromatas e com discromatopsia congênita. Foram avaliados 59 sujeitos tricromatas e 38 sujeitos discromatópsicos (16 protans, 22 deutans) com idade média de 26,32 ± 8,9 anos. Foram testados 66 sujeitos nos testes CAD e CCT, 29 sujeitos no teste CAD e 2 sujeitos no teste CCT. O fenótipo da visão de cores de todos os sujeitos foi determinado através de uma bateria de testes psicofísicos e a estimativa dos limiares de discriminação de cor foi avaliada pelos testes CAD e CCT. Os dados de limiares de discriminação de cor foram ajustados a funções de elipse. Os critérios analisados para cada sujeito foram: a área da elipse, o ângulo de rotação e tamanho dos vetores protan, deutan e tritan. Para cada um dos parâmetros foi realizada: estatística descritiva, análise da dispersão dos parâmetros entre os testes CAD e CCT e dos parâmetros em conjunto, razão entre os parâmetros, correlação dos parâmetros a três modelos matemáticos e análise de concordância. Os parâmetros de área e tamanho dos vetores deutan e tritan do subgrupo tricromata; área e tamanho do vetor tritan do subgrupo protan; e tamanho dos vetores protan e tritan do subgrupo deutan apresentaram equivalência entre os resultados de ambos os testes. Os parâmetros de área, ângulo de rotação e tamanho dos vetores protan e tritan apresentaram concordância de medidas entre os testes CAD e CCT. Fatores como as localizações distintas das coordenadas centrais dos testes CAD e CCT e a disposição espacial dos vetores no espaço de cor da CIE 1976 no teste CCT podem ter influenciado na determinação de limiares de discriminação cromática de ambos os testes. Apesar de utilizarem paradigmas distintos na configuração da estimulação, os testes CAD e CCT são equiparáveis.

Variações de normalidade e patologias bucais em crianças com deficiência, assistidas em um Centro Odontológico Especializado do Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo anatomorfológico, radiográfico e tomográfico de Schistosomus reflexus em ovino da raça Dorper: relato de caso

Schistosomus reflexus (SR) is a rare and fatal congenital anomaly, primarily observed in ruminants, presenting fetus with dorsiflexion of the vertebral column, exposure of thoracic and visceral organs, and scoliosis. A caesarian was performed on a Dorper sheep on a farm in Botucatu-SP and according to the general characteristics and findings observed in the necropsy of the fetus it was an SR case. The radiography indicated a marked ventro-dorsal deviation of the thoracolumbar column segment and deformity of the ribs. On the computed tomography the integrity of the bones and organs were detected, except for the absence of a lumbar vertebra. No data were available in the literature for SR diagnosis in sheep by image, so radiographic and tomographic exams of the fetus were done.

Cor triatriatum sinister e hipertensão arterial pulmonar secundária em cão

This paper describes the occurrence of cor triatriatum sinister, a rare cardiac malformation in dogs, associated with pulmonary edema and pulmonary hypertension in a 5-year-old Poodle female with history of acute dyspnea and cyanosis. The animal presented acute respiratory failure, heart failure with low cardiac output, progressing to acute tubular necrosis and death. The diagnosis was made posmortem due to the clinical instability of the dog. This malformation was diagnosed by the subdivision of the left atrium into two compartments separated by an abnormal fibromuscular membrane, absence of structural abnormalities of the mitral valve and thickening of pulmonary artery tunica media associated with renal tubular degeneration. The occurrence of cor triatriatum in dogs is most common in the right atrium, defined as cor triatriatum dexter. Additionally, pulmonary arterial hypertension associated with this malformation is described only in humans with this heart defect.

Auditory steady state response in hearing assessment in infants with cytomegalovirus

OBJETIVO:Relatar o caso de um lactente com citomegalovírus congênito e disacusia neurossensorial progressiva, analisado por três métodos de avaliação auditiva.DESCRIÇÃO DO CASO:Na primeira avaliação auditiva, aos quatro meses de idade, o lactente apresentou ausência de Emissões Otoacústicas (EOA) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) dentro dos padrões de normalidade para a faixa etária, com limiar eletrofisiológico em 30dBnHL, bilateralmente. Com seis meses, apresentou ausência de PEATE bilateral em 100dBnHL. A avaliação comportamental da audição mostrou-se prejudicada devido ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos oito meses, foi submetido ao exame de Resposta Auditiva de Estado Estável (RAEE) e os limiares encontrados foram 50, 70, ausente em 110 e em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à direita, e 70, 90, 90 e ausente em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à esquerda.COMENTÁRIOS:Na primeira avaliação, o lactente apresentou alteração auditiva no exame de EOA e PEATE normal, que passou a ser alterado aos seis meses de idade. A intensidade da perda auditiva só pôde ser identificada pelo exame de RAEE, permitindo estabelecer a melhor conduta na adaptação de aparelho de amplificação sonora individual. Ressalta-se a importância do acompanhamento audiológico para crianças com CMV congênito.

A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21

CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2

O tratamento da doenca renal cronica pode afetar a audicao?

Introdução:Doença renal crônica (DRC) é definida pela presença de lesão renal levando à perda lenta e progressiva da função renal.Objetivo:Comparar testes auditivos entre pacientes com DRC submetidos a diferentes método de tratamento.Material e método:Estudo clínico transversal. Os grupos foram divididos de acordo com o método de tratamento: hemodiálise (n = 35), diálise peritoneal (n =15), conservador (n = 51) e 27 pacientes saudáveis (controle). Pacientes com idade superior a 60 anos, perda auditiva congênita, síndromes genéticas, infecções de orelha média e transplante renal foram excluídos da pesquisa. A avaliação audiológica incluiu audiometria tonal, emissões otoacústicas evocadas transientes e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE); e as variáveis avaliadas foram: sexo, idade, diagnóstico de hipertensão arterial e diabetes, estádio da DRC, tempo de diagnóstico do diabetes e da hipertensão arterial, duração da DRC e do tratamento.Resultados:A idade, presença de hipertensão arterial e tempo de DRC foram estatisticamente significantes e controlados. O grupo conservador apresentou piores limiares auditivos na audiometria tonal e o intervalo III-V do PEATE significativamente maior que o da hemodiálise.Conclusão:O tratamento conservador mostrou piores resultados na avaliação auditiva, independente de diabetes e de hipertensão, reforçando que os pacientes submetidos a tratamento para DRC devem realizar avaliação auditiva completa para melhor compreensão da doença e de seus efeitos sobre o sistema auditivo.

Implante primário de lente-intraocular para o tratamento da catarata congênita e do desenvolvimento

Pós-graduação em Pesquisa e Desenvolvimento (Biotecnologia Médica) - FMB

Avaliação da atenção básica à saúde da criança em unidades básicas de saúde no estado de São Paulo

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB