KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant.

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders. We have dissected a region of the 16p11.2 chromosome--which encompasses 29 genes--that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.

La vorera d'enfront : trajectòries migratòries a l'Algèria colonial

Des dels inicis de l'ocupació francesa d'Algèria, a les acaballes de la primera meitat del segle XIX, un gran nombre de valencians, menorquins, andalusos i murcians, fugint de la misèria i de la fam o com a conseqüència de la inestabilitat política i social d'Espanya, es dirigiren al país magrebí a la cerca d'una vida millor. Aquesta migració es perllongà al llarg de més d'un segle, i es va caracteritzar pel seu dinamisme: un flux continu d'entrades i eixides i una gran heterogeneïtat de procedències. L'amalgama creada a l'Algèria colonial amb la coexistència i interacció de diferents realitats culturals, donà lloc a un nou sentiment d'identitat dins la comunitat d'origen europeu, impulsat per una solidaritat espontània dirigida a assolir una estabilitat econòmica i de subsistència, però també per un esforç polític premeditat de l'administració colonial francesa adreçat a cohesionar, mitjançant la francització, els europeus i jueus del país nord-africà

Vaarinpidosta virtuaaliaikaan : Sata vuotta suomalaista tilintarkastusta

Tämän tutkimuksen aiheena on tilintarkastuksen historiallinen kehittyminen Suomessa runsaan sadan vuoden aikana. Tutkimuksen tavoitteena on analysoida osakeyhtiön tilintarkastuksen kehitystä ja yhdistää vuosisadan kehityspiirteet tilintarkastuksen kokonaiskuvaksi. Tutkittava periodi alkaa 1800-luvun lopulta ja päättyy 2000-luvun taitteeseen. Tutkimuksessa tarkastellaan suomalaista tilintarkastusinstituutiota, joka jaetaan kolmeen osaan: tilintarkastusta säätelevään normistoon (normit), tilintarkastajajärjestelmään (toimijat) ja tilintarkastuksen sisältöön (tehtävät). Tutkimuksessa tavoitellaan vastauksia kysymyksiin: mitä tarkastettiin, milloin tarkastettiin, kuka tarkasti ja miten tarkastettiin eri aikakausina? Tutkimus perustuu historialliseen lähdeaineistoon, jonka muodostavat tutkimusajanjakson lainsäädäntö, lainvalmisteluasiakirjat, viranomaisten ohjeet ja päätökset, alan järjestöjen suositukset, ammattilehtien artikkelit sekä laskentatoimen ja tilintarkastuksen ammattikirjallisuus. Metodologisesti tutkimus on teoreettinen, kvalitatiivinen historiantutkimus, jossa lähdeaineistoa käsitellään lähdekriittisesti ja osittain sisältöanalyysin keinoin. Tilintarkastusta säätelevässä normistossa keskeisiä lakeja ovat olleet osakeyhtiölaki, kirjanpitolaki ja tilintarkastuslaki. Lakisääteinen tilintarkastus alkoi vuoden 1895 osakeyhtiölaista, joka uudistui vuonna 1978 ja jälleen vuonna 1997. Kirjanpitolainsäädäntö on uudistunut viidesti: 1925 ja 1928, 1945, 1973, 1993 sekä 1997. Vuoden 1994 tilintarkastuslakiin koottiin tilintarkastuksen säädökset useista laeista. Muita normistoja ovat olleet EY:n direktiivit, Kilan ohjeet, KHT-yhdistyksen suositukset, Keskuskauppakamarin säännökset ja viimeisimpinä IAS- ja ISA-standardit. Ammattimainen tilintarkastajajärjestelmä saatiin maahamme kauppiaskokousten ansiosta. Ammattimaisena tilintarkastuksen toimijana aloitti Suomen Tilintarkastajainyhdistys vuonna 1911, ja sen toimintaa jatkoi KHT-yhdistys vuodesta 1925 alkaen. Tilintarkastajien auktorisointi siirtyi Keskuskauppakamarille vuonna 1924. HTM-tilintarkastajat ovat olleet alalla vuodesta 1950 lähtien. Kauppakamarijärjestö on toiminut hyväksyttyjen tilintarkastajien valvojana koko ammattimaisen tilintarkastustoiminnan ajan. Valtion valvontaa suorittaa VALA (Valtion tilintarkastuslautakunta). Koko tutkittavan periodin ajan auktorisoitujen tilintarkastajien rinnalla osakeyhtiöiden tarkastajina ovat toimineet myös maallikot.Tilintarkastuksen tehtäviin kuului vuoden 1895 osakeyhtiölain mukaan hallinnon ja tilien tarkastus. Myöhemmin sisältö täsmentyi tilinpäätöksen, kirjanpidon ja hallinnon tarkastukseksi. Tutkimusajanjakson alussa tilintarkastus oli manuaalista kaikkien tositteiden prikkausta ja virheiden etsimistä. Myöhemmin tarkastus muuttui pistokokeiksi. Kertatarkastuksesta siirryttiin jatkuvaan valvontatarkastukseen 1900-luvun alkupuolella. Dokumentoinnista ja työpapereista alkaa olla havaintoja 1930-luvulta lähtien. Atk-tarkastus yleistyi 1970- ja 1980-luvuilla, jolloin myös riskianalyyseihin alettiin kiinnittää huomiota. Hallinnon tarkastuksen merkitys on kasvanut kaiken aikaa. Tilintarkastuskertomukset olivat tutkimusajanjakson alussa vapaamuotoisia ja sisällöltään ilmaisurikkaita ja kuvailevia. Kertomus muuttui julkiseksi vuoden 1978 osakeyhtiölain myötä. Myöhemmin KHT-yhdistyksen vakiokertomusmallit yhdenmukaistivat ja pelkistivät raportointia. Tutkimuksen perusteella tilintarkastuksen historia voidaan jakaa kolmeen kauteen, jotka ovat tilintarkastusinstituution rakentumisen kausi (1895 - 1950), vakiintumisen kausi (1951 - 1985) ja kansainvälistymisen ja julkisuuden kausi (1986 alkaen). Tutkimusajanjakson jokaisella vuosikymmenellä keskusteltiin jatkuvasti tilintarkastajien riittävyydestä, alalle pääsyn ja tutkintojen vaikeudesta, tilintarkastajien ammattitaidon tasosta,hallinnon tarkastuksen sisällöstä, tilintarkastuskertomuksesta sekä maallikkotarkastajien asemasta. 1990-luvun keskeisimmät keskusteluaiheet olivat konsultointi, riippumattomuus, odotuskuilu sekä tilintarkastuksen taso ja laadunvalvonta. Analysoitaessa tilintarkastuksen muutoksia runsaan sadan vuoden ajalta voidaan todeta, että tilintarkastuksen ydintehtävät eivät juurikaan ole muuttuneet vuosikymmenien kuluessa. Osakeyhtiön tilintarkastus on edelleenkin laillisuustarkastusta. Sen tarkoituksena on yhä kirjanpidon, tilinpäätöksen ja hallinnon tarkastus. Tilintarkastajat valvovat osakkeenomistajien etua ja raportoivat heille tarkastuksen tuloksista. Tilintarkastuksen ulkoinen maailma sen sijaan on muuttunut vuosikymmenten saatossa. Kansainvälistyminen on lisännyt säännösten määrää, odotuksia ja vaatimuksia on nykyisin enemmän, uusi tekniikka mahdollistaa nopean tiedonkulun ja valvonta on lisääntynyt nykypäivää kohti tultaessa. Tilintarkastajan pätevyys perustuu nykyään tietotekniikan, tietojärjestelmien ja yrityksen toimialantuntemukseen. Runsaan sadan vuoden takaisen lain vaarinpitovaatimuksesta on tultu virtuaaliaikaiseen maailmaan!

Effects of crop and weed densities on the interactions between barley and Lolium rigidum in several Mediterranean locations

The effects of both barley and Lolium rigidum densities on weed growth and spike production and on crop yield were examined in five field experiments carried out in the Mediterranean drylands of Spain and Western Australia. The aim was to check the consistency of the competitiveness of the crop in different environmental and management conditions. L. rigidum reduced barley yields in most of the experiments (between 0 and 85%), the number of ears per m2 being the most affected. It was found that increasing the barley seeding rate did not reduce the crop losses but did limit weed biomass (between 5 and 61%) and spike production (between 24 and 85%). The variability observed in crop yield losses between sites and seasons was related to rainfall at the beginning of the season. The most sensitive component of yield to weed competition was the number of ears per plant.

Influence of "historic" photoperiod during stem elongation on the number of fertile florets in wheat

Extending the duration of the late reproductive phase in wheat has been proposed as a possible avenue to improve spike fertility. There is a positive correlation between the number of fertile florets and the duration of the stem elongation phase when this phase is varied by extended photoperiod. Photoperiod treatments imposed during the vegetative period also influence the duration of stem elongation. The present study analysed the effect of long photoperiod (19 h) of different duration (10, 12, 14, 18 or 22 d) imposed before the onset of stem elongation on floret fertility in wheat. It was found that the length of the stem elongation phase was modified by earlier ‘historic ’ photoperiod treatments imposed during previous phases. However, neither the number of fertile florets per spike nor the spikelet fertility was affected significantly by these historic treatments. The results of the study therefore showed that an increased duration of the late reproductive phase was ineffective in increasing the number of fertile florets, unless the length of that phase was directly altered by current photoperiod.

Wikis e innovación docente

El Espacio Europeo de Educación Superior exige un cambio en las metodologías docentes tradicionales que las nuevas tecnologías pueden favorecer. La Web 2.0 ofrece gran variedad de posibilidades para hacer del estudiante un agente activo en el proceso de aprendizaje, pero es la tecnología wiki la que parece adaptarse mejor a las nuevas necesidades docentes, como son la consideración de una serie de competencias genéricas para la formación integral del alumno que van más allá de los meros conocimientos específicos de una asignatura. Los profesores universitarios están empezando a experimentar con wikis en sus asignaturas, pero el apoyo institucional que reciben no parece suficiente para que el uso de esta herramienta se generalice en toda la universidad.

Copy number variation in the porcine genome inferred from a 60 k SNP BeadChip

Background: Recent studies in pigs have detected copy number variants (CNVs) using the Comparative Genomic Hybridization technique in arrays designed to cover specific porcine chromosomes. The goal of this study was to identify CNV regions (CNVRs) in swine species based on whole genome SNP genotyping chips. Results: We used predictions from three different programs (cnvPartition, PennCNV and GADA) to analyze data from the Porcine SNP60 BeadChip. A total of 49 CNVRs were identified in 55 animals from an Iberian x Landrace cross (IBMAP) according to three criteria: detected in at least two animals, contained three or more consecutive SNPs and recalled by at least two programs. Mendelian inheritance of CNVRs was confirmed in animals belonging to several generations of the IBMAP cross. Subsequently, a segregation analysis of these CNVRs was performed in 372 additional animals from the IBMAP cross and its distribution was studied in 133 unrelated pig samples from different geographical origins. Five out of seven analyzed CNVRs were validated by real time quantitative PCR, some of which coincide with well known examples of CNVs conserved across mammalian species. Conclusions: Our results illustrate the usefulness of Porcine SNP60 BeadChip to detect CNVRs and show that structural variants can not be neglected when studying the genetic variability in this species.

Review. Precision viticulture. Research topics, challenges and opportunities in site-specific vineyard management

Precision Viticulture (PV) is a concept that is beginning to have an impact on the wine-growing sector. Its practical implementation is dependant on various technological developments: crop sensors and yield monitors, local and remote sensors, Global Positioning Systems (GPS), VRA (Variable-Rate Application) equipment and machinery, Geographic Information Systems (GIS) and systems for data analysis and interpretation. This paper reviews a number of research lines related to PV. These areas of research have focused on four very specific fields: 1) quantification and evaluation of within-field variability, 2) delineation of zones of differential treatment at parcel level, based on the analysis and interpretation of this variability, 3) development of Variable-Rate Technologies (VRT) and, finally, 4) evaluation of the opportunities for site-specific vineyard management. Research in these fields should allow winegrowers and enologists to know and understand why yield variability exists within the same parcel, what the causes of this variability are, how the yield and its quality are interrelated and, if spatial variability exists, whether site-specific vineyard management is justifiable on a technical and economic basis.

Fenología, dinámica poblacional y daños de Eucallipterus tiliae Linnaeus (Horn., Aphididae) en tilos ornamentales de la ciudad de Lleida

La fenología y la dinámica poblacional del pulgón del tilo Eucallipterus tiliae Linnaeus han sido estudiadas en parques y jardines de la ciudad de Lleida durante el periodo 2002-2003 en árboles no tratados y en árboles sometidos a tratamiento químico convencional. Los primeros individuos aparecen a comienzos de primavera (abril) y las densidades de población crecen exponencialmente hasta alcanzarse un máximo a finales de mayo. Inmediatamente después del máximo poblacional se produce un descenso brusco de la población hasta la práctica desaparición de los pulgones del árbol. En otoño se detectan machos y hembras ovíparas que hacen la puesta. Esta especie pasa el invierno en forma de huevo. Durante el periodo de mayor abundancia, los pulgones produjeron gran cantidad de melaza causando daños estéticos a los árboles y molestias a los ciudadanos. Estos efectos negativos del pulgón se produjeron a pesar de la estrategia de control utilizada: la aplicación sistemática de insecticidas. El análisis de esta estrategia mostró un número excesivo de tratamientos y una falta de sincronización con la dinámica del pulgón, lo que pone de manifiesto que la estrategia de control de E. tiliae en Lleida puede ser mejorada. Se registró la presencia de diversos enemigos naturales asociados a E. tiliae, principalmente coccinélidos y parasitoides (Hym., Braconidae, Aphidiinae). Sin embargo, no parece que la abundancia de éstos fuera la suficiente para mantener las poblaciones de pulgones por debajo de los niveles considerados molestos.

Plantas hospedantes de Rhopalosiphum maidis (Fitch) (Homoptera: Aphididae) y su papel en el ciclo biológico del pulgón en Cataluña

Se evaluó el papel de las distintas plantas hospedantes de Rhopalosiphum maidis (Fitch) en el ciclo biológico anual de los dos cariotipos más comunes en Cataluña (2n = 8 y 2n = 10 cromosomas) mediante el seguimiento de poblaciones de pulgones en cereales de invierno y verano y en gramíneas espontáneas. Asimismo se registró la densidad de R. maidis en parcelas comerciales de maíz y se determinó el periodo de colonización mediante la instalación de una trampa de succión. Las gramíneas espontáneas juegan un papel fundamental en el ciclo biológico anual de ambos cariotipos. Los pulgones de cariotipo 2n = 10 pueden vivir sobre cebada durante el otoño, invierno y primavera, y sobre gramíneas adventicias, como Setaria sp. y Echinochloa crus-galli ((L.) P. Beauv.), en verano e inicios de otoño; la superposición del ciclo de estas gramíneas permite a los pulgones con este cariotipo cerrar su ciclo anual en ellas. En el caso de los pulgones de cariotipo 2n = 8, el sorgo es el principal hospedante de verano; la cañota constituye un hospedante básico en primavera y otoño, pudiendo actuar como hospedante en inviernos extremadamente cálidos. El periodo primaveral de colonización del maíz por R. maidis se produjo principalmente en mayo y duró hasta mediados de junio. El número de alados capturados en la trampa de succión, así como el de individuos hallados sobre plantas, fue muy bajo tanto en mayo como en junio. Los resultados obtenidos sugieren que el maíz no juega un papel relevante en el ciclo de R. maidis. Se analizan algunas de las posibles causas de este fenómeno.

Estudio de la distribución espacial de Cydia pomonella (L.) y Pandemis heparana (Denis & Schiffermüller) en Torregrossa (Lleida) mediante métodos geoestadísticos

El estudio de la distribución espacial de una especie por me'todos geoestadísticos se realiza mediante el conocimiento de la función semivariograma. Después de calcular el semivariograma se procede a la estimación de la variable regionalizada en cualquier punto de la zona de estudio. Esta estimación se realiza mediante técnicas de interpolación lineal llamadas «krigeado», en honor a Krige y Matheron, fundadores de la geoestadística. El «krigeado» se basa en la minimización de la varianza del error en cada punto de estudio, previamente localizado en el espacio por sus coordenadas de situación. Cydia pomonella (L.) y Pandemis heparana (Denis & Schiffermüller) son dos tortrícidos plaga del manzano y del peral. La estimación de sus poblaciones se realiza mediante trampas de feromona y es posible disponer de una amplia base de datos. El objetivo de este trabajo fue analizar la idoneidad de los métodos geoestadísticos para el estudio de poblaciones de insectos y aplicarlas al caso concreto de C. pomonella y P. heparana. Se utilizaron las capturas en 55 estaciones con trampas de feromonas (difusor de origen Wageningen) colocadas en parcelas comerciales de manzano y peral en 1996 y 1997 en el término municipal de Torregrossa (Lleida). La idoneidad de los métodos geoestadísticos quedó demostrada por el hecho de que la variable número acumulado de machos por trampa fue regionalizable. Una vez calculadas las funciones semivariograma para cada especie y año, se han dibujado los mapas de distribución mediante el uso de isolíneas. En el futuro, se plantea la posibilidad de ampliar la zona de estudio a toda la zona frutera de Lleida y analizar la influencia de variables independientes (climáticas ...) sobre la distribución espacial mediante métodos de «co-krigeado».

Investigaciones sobre la detección, difusión natural y control del enrollamiento clorótico del albaricoquero

Se ha aplicado la técnica de la tinción con el fluorocromo DAPI (4'-6- diamidino- 2-fenilindol) a la detección de organismos del tipo micoplasma («mycoplasma-like organisms» o MLOs) y al seguimiento, a lo largo de un año, de la distribución de MLOs en albaricoqueros enfermos de enrollamiento clorótico («apricot chloroiic leaf roll» o ACLR). Los resultados obtenidos confirman la poca fiabilidad de esta técnica para la detección precoz de micoplasmosis en árboles frutales, a causa de la baja concentración e irregular distribución de MLOs dentro de los árboles enfermos. Én cambio, la tinción con DAPI es útil para la observación a lo largo del año de la distribución de MLOs en diferentes partes de los árboles infectados por ACLR. A lo largo del invierno y la primavera, los MLOs fueron detectados solamente en las raíces y en los ramos formados el año anterior. La presencia de MLOs en los nuevos brotes no pudo ser detectada hasta el principio del verano. En trabajos previos se observaron grandes variaciones en la difusión natural del ACLR, incluso entre áreas próximas de la misma provincia de Valencia. Las investigaciones efectuadas ahora sobre las poblaciones de cicadélidos han mostrado que tanto el número de especies como el de individuos capturados son superiores en un área con una importante difusión natural del ACLR que en otra zona donde la difusión de la enfermedad es prácticamente nula. Las diferencias entre los cicadélidos capturados en estas dos áreas han proporcionado indicaciones acerca de las especies que tienen más probabilidades de ser vectores del ACLR. Se ha estudiado también, durante tres años, la influencia de tratamientos insecticidas y herbicidas sobre la difusión natural del ACLR en una plantación de albaricoqueros. En la mitad de la plantación que se dejó sin tratar, el número de cicadélidos capturados, así como el de nuevos árboles con síntomas de ACLR fue mayor que en la parte de la plantación que había sido tratada.