Tentativa de orquidectomia parcial: a propósito de um caso clínico

Introduc¸ão: Até ao fim dos anos 80 defendia-se que qualquer nódulo testicular suspeito devia ser excisado com orquidectomia radical. No entanto, com o aumento do diagnóstico incidental de massas testiculares, a maior acuidade dos exames extemporâneos e a evidência das vantagens potenciais da orquidectomia parcial, questionou-se se seria necessário sacrificar, sempre, todo o testículo, mesmo na presenc¸a de um testículo contralateral normal. Caso clínico: Apresentamos o caso de um doente de 23 anos, com o diagnóstico de um nódulo testicular com 7,5 mm, não palpável, assintomático e marcadores tumorais negativos. Foi submetido a orquidectomia parcial guiada por ecografia e exame extemporâneo, no entanto, por suspeita anatomopatológica de provável tumor de células germinativas, optou-se pela totalizac¸ão da orquidectomia. O resultado histológico final foi de tumor de células de Leydig. Tendo em conta a elevada probabilidade de lesões testiculares não palpáveis e de pequenas dimensões serem benignas (até 80%), os efeitos da orquidectomia radical na espermatogénese, func¸ão endócrina e estética e que não devem ser ignorados, a orquidectomia parcial é um procedimento que, embora não seja um procedimento padrão, pode ser equacionado como primeira abordagem em casos selecionados e em centros de referência especializados.

Cardiopatia Reumática na Criança. Estudo Comparativo em Dois Períodos Sucessivos de Nove Anos

No presente trabalho são comparados dois estudos, ambos com a duração de nove anos, versando os casos de cardite e cardiopatia reumática observados no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, tendo o primeiro estudo decorrido de Outubro de 1969 a Setembro de 1978, e o segundo de Outubro de 1978 a Setembro de 1987. Dos 38 casos do segundo estudo, 26 tiveram o primeiro surto de febre reumática em Portugal, tendo a cardite surgido como manifestação isolada em 18 casos (69%), associada a poliartrite em 5 casos (20%), e associada a coreia em 3 casos (11%). A insuficiência mitral isolada foi a lesão valvular mais frequente (80%) e 84% das crianças tiveram apresentação clínica inicial na classe funcional I e II da classificação da NYHA. A adesão à profilaxia secundária da febre reumática foi de 78% num grupo de 18 crianças, com um seguimento em média de 2,7 anos, tendo-se modificado neste grupo os sinais de lesão da válvula mitral no sentido da melhoria. Os 12 casos referenciados dos países africanos de língua oficial portuguesa são analisados em separado. Comparativamente ao primeiro estudo, verificou-se um decréscimo de 12,5 para 2,3 casos/ano de cardite reumática, uma redução de mortalidade, assim como uma diferente apresentação clínica, no sentido de um diagnóstico mais precoce, dum predomínio actual de formas menos graves, e de uma maior adesão à profilaxia secundária.

Odontoameloblastoma: a Propósito de um Caso Clínico

O odontoameloblastoma é um tumor odontogénico misto muito raro. Reportam-se 29 casos bem documentados na literatura inglesa consultada, dos quais apenas 5 têm envolvimento do segmento anterior da mandíbula. Um homem de 51 anos apresentava um tumor da região anterior da mandíbula, com tumefacção dura, difusa e indolor na região parassinfisária direita da mandíbula. Radiograficamente existia extensa lesão radiolucente, bem delimitada, desde o dente 46 ao dente 34, com pequenas estruturas calcificadas no interior. Observava-se expansão óssea com provável perfuração cortical e reabsorções radiculares. Após biópsia realizou-se resseção cirúrgica. O exame anatomopatológico permitiu o diagnóstico de odontoameloblastoma. Não houve recorrência nos 30 meses de seguimento. O odontoameloblastoma é um tumor localmente agressivo com comportamento aparentemente semelhante ao dos ameloblastomas, em termos de crescimento, expansão óssea, rizólise e recorrência, parecendo prudente adotar o mesmo critério terapêutico para ambos.

Análise Retrospectiva e Caracterização Epidemiológica de 151 Casos de Inflamação Ocular

Objectivo: Analisar e caracterizar uma amostra de doentes de uma consulta de inflamação ocular. Material e Métodos: Análise retrospectiva de 503 consultas realizadas por um clínico entre 1 de Agosto de 2012 e 31 de Agosto de 2013 no Centro Hospitalar de Lisboa Central com recurso aos respectivos processos clínicos. Na análise da casuística da consulta foram incluídos 151 doentes. Desses, 24 padeciam de doenças auto-imunes em seguimento para monitorização de toxicidade a fármacos mas sem registo de qualquer episódio de uveíte, pelo que foram excluídos da avaliação estatística referente às uveítes. Dos 127 doentes com uveíte foram incluídos 197 olhos. Resultados: A média de idades foi de 53,8±16,5 anos, sendo 60% do sexo feminino e 40% masculino. A inflamação foi bilateral em 70 e unilateral em 57 doentes. O tipo de uveíte mais frequente foi a anterior (51,2%), seguida da panuveíte (21,3%), posterior (19,7%), intermédia (3,9%), episclerite (3,2%) e esclerite (0,8%). As etiologias foram agrupadas em: doenças sistémicas (34%), doenças infecciosas (30%), idiopáticas (27%) e patologias oculares específicas (9%). A acuidade visual média nos olhos com uveíte anterior foi 0.8, panuveíte 0.2, uveíte posterior 0.2, uveíte intermédia 0.7, episclerite e esclerite 1.0. Dos 197 olhos com uveíte, 27 (13,7%) foram submetidos a cirurgia de catarata e 5 (2,5%) a cirurgia de glaucoma. Conclusões: Apesar de se tratar de uma amostra relativamente pequena, reveste-se de importância dado ser fundamental conhecer a realidade em cada centro de referência de forma a optimizar os recursos disponíveis e a melhorar a abordagem clínica.

Tratamento do tétano: estudo comparativo entre mefenesina e benzodiazepínicos (diazepam)

Neste trabalho, os autores analisam o resultado do tratamento do tétano em 127 pacientes com mefenesina e em 84 com diazepam. Não há diferença estatisticamente significativa da mortalidade entre os tratados com diazepam e mefenesina. Entretanto, o primeiro é praticamente inócuo, fácil de manejar e não determina endoflebite.

Sindroma de Swyer-James MacLeod - Aspectos Clinico-Radiológicos a propósito de um Caso Clínico

Descreve-se um caso de Sindroma de Swyer-James MacLeod, após uma introdução em que se definem as principais características desta entidade, com particular relevo para os aspectos radiográficos, se expõem as teorias etiopatogénicas e o quadro clínico habitual. Na discussão do caso clínico realça-se o papel da infecção pelo vírus do sarampo e expõem-se as razões da metodologia utilizada no diagnóstico.

Leber Congenital Amaurosis: Comprehensive Survey of the Genetic Heterogeneity, Refinement of the Clinical Definition, and Genotype-Phenotype Correlations as a Strategy for Molecular Diagnosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is the earliest and most severe form of all inherited retinal dystrophies, responsible for congenital blindness. Disease-associated mutations have been hitherto reported in seven genes. These genes are all expressed preferentially in the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium but they are involved in strikingly different physiologic pathways resulting in an unforeseeable physiopathologic variety. This wide genetic and physiologic heterogeneity that could largely increase in the coming years, hinders the molecular diagnosis in LCA patients. The genotyping is, however, required to establish genetically defined subgroups of patients ready for therapy. Here, we report a comprehensive mutational analysis of the all known genes in 179 unrelated LCA patients, including 52 familial and 127 sporadic (27/127 consanguineous) cases. Mutations were identified in 47.5% patients. GUCY2D appeared to account for most LCA cases of our series (21.2%), followed by CRB1 (10%), RPE65 (6.1%), RPGRIP1 (4.5%), AIPL1 (3.4%), TULP1 (1.7%), and CRX (0.6%). The clinical history of all patients with mutations was carefully revisited to search for phenotype variations. Sound genotype-phenotype correlations were found that allowed us to divide patients into two main groups. The first one includes patients whose symptoms fit the traditional definition of LCA, i.e., congenital or very early cone-rod dystrophy, while the second group gathers patients affected with severe yet progressive rod-cone dystrophy. Besides, objective ophthalmologic data allowed us to subdivide each group into two subtypes. Based on these findings, we have drawn decisional flowcharts directing the molecular analysis of LCA genes in a given case. These flowcharts will hopefully lighten the heavy task of genotyping new patients but only if one has access to the most precise clinical history since birth.

Time to Left Ventricular Reverse Remodeling after Cardiac Resynchronization Therapy: Better Late than Never

INTRODUCTION: Left ventricular reverse remodeling (LVRR), defined as reduction of end-diastolic and end-systolic dimensions and improvement of ejection fraction, is associated with the prognostic implications of cardiac resynchronization therapy (CRT). The time course of LVRR remains poorly characterized. Nevertheless, it has been suggested that it occurs ≤6 months after CRT. OBJECTIVE: To characterize the long-term echocardiographic and clinical evolution of patients with LVRR occurring >6 months after CRT and to identify predictors of a delayed LVRR response. METHODS: A total of 127 consecutive patients after successful CRT implantation were divided into three groups according to LVRR response: Group A, 19 patients (15%) with LVRR after >6 months (late LVRR); Group B, 58 patients (46%) with LVRR before 6 months (early LVRR); and Group C, 50 patients (39%) without LVRR during follow-up (no LVRR). RESULTS: The late LVRR group was older, more often had ischemic etiology and fewer patients were in NYHA class ≤II. Overall, group A presented LVRR between group B and C. This was also the case with the percentage of clinical response (68.4% vs. 94.8% vs. 38.3%, respectively, p<0.001), and hospital readmissions due to decompensated heart failure (31.6% vs. 12.1% vs. 57.1%, respectively, p<0.001). Ischemic etiology (OR 0.044; p=0.013) and NYHA functional class

Clinical and epidemiological findings during a measles outbreak occurring in a population with high vaccination coverage

From March 1991 to April 1992, 250 measles suspected cases were studied in the Municipality of Niterói, State of Rio de Janeiro. The median age found was 11 years and 76.0% of the cases were in school age children. Exposure histories were present in 149 patients and schools were the most frequent sites of transmission (45.0%). Vaccination status was known for 127 studied cases and 76.4% of them had received measles vaccine before their first birthday. One or more complications were reported for 68 cases aitd in 8.9% of the studied cases hospitalization was required. Frequency of complications varied according to each age group studied and were more commonly encountered among children < 1 year of age (55.6%). The history of previous vaccination did not diminish the number of complications of the cases studied. The results of this work show changes in age distribution of measles leading to sizeable outbreaks among teenagers and young adults.

Insights into Campylobacter jejuni Desulforubrerythrin catalytic mechanism

Dissertation presented to obtain the Master Degree in Molecular Genetics and Biomedicine

Avaliação de uma nova microtécnica de fixação de complemento (Garcia & Sotelo, 1991) para o diagnóstico da doença de Chagas crônica com diferentes preparações antigênicas

No presente trabalho, avalia-se a nova fixação de complemento, comparativamente à imunofluorescência indireta, para o diagnóstico da doença de Chagas crônica, utilizando um extrato aquoso de formas epimastigotas do Trypanosoma cruzi e três extratos etanólicos: um de epimastigotas, um de tripomastigotas e outro de amastigotas obtidas de cultura. Empregaram-se 236 amostras testadas por imunofluorescência indireta: 109 positivas (20 com diagnóstico parasitológico) e 127 amostras negativas (96 de doadores de sangue e 31 de portadores de outras patologias). Os resultados mostraram que é possível obter reação positiva em amostras diluídas até 1:16. Os melhores limiares de reatividade encontrados foram a diluição 1:4 para o extrato etanólico de amastigotas e 1:2 para os demais antígenos. Os índices de correlação entre a nova fixação de complemento e imunofluorescência indireta indicaram o extrato etanólico de epimastigotas como o antígeno mais adequado para fins de diagnóstico entre as preparações testadas, tendo apresentado índice de co-positividade com a imunofluorescência indireta de 0,92207 e índice de co-negatividade de 0,90000. Conclui-se que a nova fixação de complemento mostrou-se ser uma microtécnica semi-quantitativa rápida, sensível, barata e de fácil execução, aplicável ao diagnóstico da doença de Chagas crônica.

Meningoencefalite tuberculosa: avaliação de 231 casos

Neste estudo foram avaliados 231 pacientes com meningoencefalite tuberculosa, sendo que 62 casos tiveram diagnóstico comprovado e 169 apresentavam quadro clínico e laboratorial compatíveis com este diagnóstico. Foram 127 (55%) pacientes do sexo masculino, a idade variou de 1 mês a 68 anos, com 97 (42%) na faixa etária igual ou inferior a um ano. As características clínicas, demográficas e liquóricas foram estudadas e comparadas entre os casos confirmados e os de diagnóstico provável. Em conclusão reafirmamos a gravidade desta doença, com altas taxas de letalidade principalmente na faixa etária de zero a quatro anos e a possibilidade de erros diagnósticos nas apresentações com formas agudas e predominância de neutrófilos no líquor.

Estudo comparativo entre estibogluconato de sódio BP 88R e antimoniato de meglumina no tratamento da leishmaniose cutânea: I. Eficácia e segurança

A eficácia e segurança do antimoniato de meglumina e do estibogluconato de sódio BP 88R foram comparadas no tratamento da leishmaniose cutânea em Corte de Pedra, Bahia, área endêmica de leishmaniose causada por Leishmania (Viannia) braziliensis. Realizou-se um estudo quase-experimental que incluiu 127 pacientes cujo diagnóstico baseou-se na observação clínica e a intradermorreação de Montenegro. Cinqüenta e oito pacientes receberam antimoniato de meglumina e 69 estibogluconato de sódio. Utilizou-se a dose de 20 mg/Sb v/kg/dia por 20 dias, em ambos os grupos. Os pacientes foram acompanhados a cada dez dias durante o tratamento e mensalmente por três meses. Observou-se a cura em 62% dos pacientes tratados com antimoniato de meglumina e em 55% daqueles tratados com estibogluconato de sódio (p = 0,42). A cefaléia foi mais freqüente na primeira metade do tratamento no grupo tratado com estibogluconato de sódio (p = 0,026). Na segunda metade do tratamento, os pacientes tratados com estibogluconato de sódio apresentaram maior freqüencia de mialgia/artralgia (p = 0,004) e dor abdominal/anorexia (p = 0,004). Três pacientes tratados com o estibogluconato de sódio apresentaram efeitos colaterais graves.

Genetic parameters and mapping quantitative trait loci associated with tibia traits in broilers.

Abstract: Selection among broilers for performance traits is resulting in locomotion problems and bone disorders, once skeletal structure is not strong enough to support body weight in broilers with high growth rates. In this study, genetic parameters were estimated for body weight at 42 days of age (BW42), and tibia traits (length, width, and weight) in a population of broiler chickens. Quantitative trait loci (QTL) were identified for tibia traits to expand our knowledge of the genetic architecture of the broiler population. Genetic correlations ranged from 0.56 +/- 0.18 (between tibia length and BW42) to 0.89 +/- 0.06 (between tibia width and weight), suggesting that these traits are either controlled by pleiotropic genes or by genes that are in linkage disequilibrium. For QTL mapping, the genome was scanned with 127 microsatellites, representing a coverage of 2630 cM. Eight QTL were mapped on Gallus gallus chromosomes (GGA): GGA1, GGA4, GGA6, GGA13, and GGA24. The QTL regions for tibia length and weight were mapped on GGA1, between LEI0079 and MCW145 markers. The gene DACH1 is located in this region; this gene acts to form the apical ectodermal ridge, responsible for limb development. Body weight at 42 days of age was included in the model as a covariate for selection effect of bone traits. Two QTL were found for tibia weight on GGA2 and GGA4, and one for tibia width on GGA3. Information originating from these QTL will assist in the search for candidate genes for these bone traits in future studies.

10 pontos importantes na nutrição (e manejo) de leitões.

2015