Frequency of Chromosome Healing and Interstitial Telomeres in 40 Cases of Constitutional Abnormalities.

Human telomeres play a major role in stabilizing chromosome ends and preventing fusions. Chromosomes bearing a broken end are rescued by the acquisition of a new telomeric cap without any subtelomeric sequences being present at the breakpoint, a process referred to as chromosome healing. Conversely, a loss of telomeric function or integrity can lead to the presence of interstitial telomeres at the junction site in translocations or ring chromosomes. In order to determine the frequency at which interstitial telomeres or chromosome healing events are observed in target chromosome abnormalities, we conducted a retrospective FISH study using pan-telomeric and chromosome-specific subtelomeric probes on archival material from 40 cases of terminal deletions, translocations or ring chromosomes. Of the 19 terminal deletions investigated, 17 were negative for the subtelomeric probe specific to the deleted arm despite being positive for the pan-telomeric probe. These 17 cases were thus considered as been rescued through chromosome healing, suggesting that this process is frequent in terminal deletions. In addition, as two of these cases were inherited from a parent bearing the same deletion, chromosomes healed by this process are thus stable through mitosis and meiosis. Regarding the 13 cases of translocations and eight ring chromosomes, four and two cases respectively demonstrated pan-telomeric sequences at the interstitial junction point. Furthermore, two cases of translocations and one ring chromosome had both interstitial pan-telomeres and subtelomeres, whereas two other cases of ring chromosomes and one case of translocation only showed interstitial subtelomeres. Therefore, interstitial (sub)telomeric sequences in translocations and ring chromosomes are more common than previously thought, as we found a frequency of 43% in this study. Moreover, our results illustrate the necessity of performing FISH with both subtelomeric and pan-telomeric probes when investigating these rearrangements, as the breakpoints can be either in the distal part of the pan-telomeres, or in between the two types of sequences.

Pautas espaciales de la calidad material de vida : una lectura urbanoscópica de la metrópoli de Monterrey.

Tesis (Doctor en Filosofía con Orientación en Arquitectura y Asuntos urbanos) UANL, 2012.

Reducción del espesor del material dieléctrico base BaTiO? para capacitores.

Tesis (Doctor en Ciencias de la Ingeniería Mecánica con Especialidad en Materiales) UANL, 2011.

Simulación atomística de la fractura dinámica en un material frágil.

Tesis (Doctor en Ingeniería de Materiales) UANL, 2011.

Dieu, le capitalisme et le développement local : conflits sociaux et enracinement territorial : étude monographique d'un village québécois

Inscrite dans la tradition monographique en sociologie et en anthropologie, cette thèse prend pour objet la diversité des pratiques et des idéologies caractéristiques des différents types de populations rurales distingués en fonction de l'enracinement territorial, afin d'apporter un nouvel éclairage sur les conflits sociaux actuels dans tous les milieux ruraux québécois qui surgissent notamment de l'accroissement du nombre des néo-ruraux dont les visions du monde s'opposent à celles des agriculteurs, dont le nombre diminue sans cesse. Prenant un village comme observatoire, il s'agit de rendre compte du mouvement totalisant de l'expérience de la vie en société à la fois dans ses dimensions « matérielles » et « symboliques ». L'étude des principales formes de vie sociale (religieuse, économique et politique) se fait grâce à des méthodes diversifiées: l'observation participante, l'analyse statistique, l'analyse du discours, le travail sur les archives municipales et l'histoire orale. L'analyse des différentes formes de vie sociale montre que leur organisation est structurée par deux principaux modèles. Le modèle public et communautaire comprend les personnes qui valorisent l'implication de l'État et des professionnels dans la gestion collective de la redistribution des richesses et dans le développement des milieux ruraux. Ces personnes occupent une position économique « marginale » à l'intérieur de la localité et sont plus près des milieux urbains tant par leurs positions que par leurs visions du monde. Quant au modèle privé et familial, il comprend les personnes défendant le rôle prépondérant des réseaux familiaux dans le développement local et la fermeture de la localité face à la concurrence des marchés extérieurs et aux interventions politiques exogènes. Les représentants de ce modèle occupent une position économique locale dominante, mais se sentent de plus en plus dominés politiquement face aux interventions extérieures des représentants politiques régionaux et des professionnels ainsi qu'économiquement à l'échelle mondiale où ils occupent une position dominée. Les oppositions sous-jacentes à ces deux modèles s'inscrivent dans une histoire ancienne qui met en scène d'une part les élites traditionnelles liées à l'Église et les notables francophones scolarisées et d'autre part les élites industrielles et commerciales qui succèdent aux anglophones dès les années 1920. Le sens et le contenu des modèles varient légèrement avec les transformations récentes de la structure familiale et la régionalisation des pouvoirs politiques et religieux.

Découverte et application de nouveaux motifs d'association propres à l'hexaphénylbenzène et à ses dérivés

Les propriétés des matériaux moléculaires proviennent à la fois de la structure des composantes individuelles et de la façon dont elles s’associent. Ce dernier aspect reste difficile à contrôler, malgré de grandes avancées en science des matériaux. Pour mieux comprendre la relation structure-propriétés, nous avons entrepris une étude systématique de l'hexaphénylbenzène et de ses dérivés, qui offrent une charpente symétrique et rigide. En premier lieu, nous avons attaché six groupements diaminotriazinyles sur l’hexaphénylbenzène afin de produire des réseaux tridimensionnels hautement poreux maintenus par des ponts hydrogène. En modifiant systématiquement le coeur moléculaire, nous avons excisé près du tiers de la molécule-mère, générant des réseaux supramoléculaires dont la porosité s’est élevée graduellement jusqu’à 75%, équivalant ainsi le record pour ce type de matériaux. Ensuite, nous avons étudié le comportement de l’hexakis(4-nitrophényl)benzène. Dans les structures cristallines obtenues, des interactions non-covalentes entre groupements nitro démontrent leur potentiel en chimie supramoléculaire. Le coeur moléculaire ne joue qu’un rôle secondaire dans l’empilement des molécules : seules quelques interactions C-H•••π impliquant le cycle aromatique central de l’hexaphénylbenzène sont évidentes. Cette dernière observation nous a poussés à étudier le comportement à l’état cristallin de l’hexaphénylbenzène et ses dérivés. En scrutant attentivement neuf structures cristallines de ces composés, nous avons décerné la présence récurrente d’interactions C-H•••π impliquant le cycle aromatique central. Cette association caractéristique a été exploitée pour créer des réseaux supramoléculaires maintenus par des interactions C-H•••π sélectives entre un groupement éthynyle et le cycle aromatique central de l’hexaphénylbenzène. Finalement, nous avons joint le côté sombre de l’ingénierie cristalline en utilisant nos connaissances dans le but d’empêcher la formation d’interactions directionnelles. En protégeant le cycle aromatique central de l’hexaphénylbenzène à l’aide de groupements alkyles, les interactions C-H•••π ont été pratiquement éliminées. Ces résultats offrent la possibilité de créer de nouveaux matériaux amorphes. Dans ces études, focalisées sur le système hexaphénylbenzène, nous avons mis en relief des phénomènes qui sont obscurcis dans d'autres familles de molécules. De plus, ce système a grandement facilité l’utilisation d’une approche méthodique pour explorer la relation structure-propriétés. Nos travaux nous ont amenés à des conclusions de valeur universelle en science des matériaux moléculaires.

La réponse au Farnésol de Candida albicans : production de biofilms et Parenté génétique

C. albicans est une levure pathogène opportuniste. Elle est un agent causal fréquent des infections muco-cutanées. C. albicans peut alterner entre la forme blastospore et mycélium. Cette dernière forme est impliquée dans la formation des biofilms. Le dimorphisme de C. albicans est contrôlé en partie par le phénomène de perception du quorum (quorum sensing) qui en autre, est associé à la molécule farnésol, produit par cette levure. La présence de cette molécule, inhibe la formation d’hyphe par C. albicans et par conséquent limite la formation de biofilms. Certaines souches ne répondent pas au farnésol et nous avons vérifié les hypothèses que : 1) la proportion des Non-Répondeurs (NR) au farnésol est similaire entre les souches de provenance orale et vaginale; 2) la capacité de formation de biofilm varie d’une souche à une autre mais les Non-Répondeurs en produisent en plus grande quantité; 3) la technique RAPD-PCR permettra de regrouper les souches de cette levure suivant leur provenance, leur capacité de formation de biofilm et leur aptitude à répondre au farnésol. La découverte d’une souche vaginale Non-Répondeur nous permet de croire que la proportion de ces souches est similaire entre les deux types de provenance. Les souches caractérisées Non-Répondeurs produisent 30 % plus de biofilm que les Répondeurs en absence de farnésol exogène dans le milieu. En présence de farnésol exogène, les Non-Répondeurs produisent 70 % plus de biomasse que les Répondeurs. De plus, la technique RAPD ne nous a pas permis de classer nos souches d’après les caractéristiques proposées. En conclusion, les souches orales de C. albicans semblent produire en moyenne plus de biomasse que les souches vaginales. Aussi, les NR semblent moins affectés par la présence du farnésol, ce qui pourrait causer la présence de biofilms tenaces. Les amorces utilisées pour la technique RAPD n’ont pas été efficace à la classification des souches dépendamment de leur provenance, de leur capacité à former un biofilm et à répondre au farnésol. Mots clés : Candida albicans, biofilm, perception du quorum (quorum sensing), farnésol, Non-Répondeur

Évaluation du programme d'ateliers de stimulation parent-enfant Du Coeur au jeu visant à favoriser la maturité scolaire

Rapport d'analyse d'intervention présenté à la Faculté des arts et sciences en vue de l'obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) en psychoéducation

Multidimensional Poverty and Material Deprivation

We examine the measurement of multidimensional poverty and material deprivation following the counting approach. In contrast to earlier contributions, dimensions of well-being are not forced to be equally important but different weights can be assigned to different dimensions. We characterize a class of individual measures reflecting this feature. In addition, we axiomatize an aggregation procedure to obtain a class of indices for entire societies allowing for different degrees of inequality aversion in poverty. We apply the proposed measures to European Union member states where the concept of material deprivation was initiated.

Étude exploratoire de la détérioration du lien parent-enfant : contexte d’apparition, caractéristiques et comportements des couples parentaux séparés impliqués dans ces dynamiques

L’objectif principal de cette thèse de doctorat est de déterminer, à l’aide d’une grille d’observation des comportements parentaux après la séparation , si des catégories de la grille permettent de distinguer entre eux les couples parentaux où le risque de Détérioration du Lien Parent-Enfant en contexte de séparation conflictuelle (DLPE) est très élevé des couples parentaux où le risque de DLPE est très faible. De plus, trois objectifs secondaires s’ajoutent à notre objectif principal. Premièrement, nous avons tenté de voir s’il était possible de prédire les cas où les risques de DLPE sont très élevés. Deuxièmement, nous avons exploré comment la DLPE s’inscrit dans les conséquences pouvant découler de la séparation parentale. Et enfin, troisièmement, nous avons brièvement exploré la question des allégations d’agression sexuelle envers l’enfant dans les contextes de DLPE. Cette thèse est composée de deux articles et d’une note de recherche brève. Le premier article s’intitule En quoi et pourquoi les hommes et les femmes sont-ils affectés différemment par la séparation conjugale? Cet article est une recension critique de la littérature traitant des conséquences du divorce chez les adultes ainsi que des conséquences différentielles du divorce pour les hommes et les femmes. Dans cet article, des hypothèses explicatives quant à l’origine de ces diverses conséquences sont discutées et nous proposons de les conceptualiser sous la forme d’un éventail rendant compte des impacts tant positifs que négatifs, notamment à une extrémité du continuum où se retrouvent les dynamiques DLPE. Ce continuum sur lequel s’inscrit la DLPE permet de conceptualiser et de discuter de l’adaptation ou de la mésadaptation des individus face à la séparation. Dans cet article, notre regard sur la DLPE fait ressortir les lacunes de la recherche actuelle sur ce phénomène. Il ressort un manque flagrant de connaissances du contexte d’apparition du phénomène, de connaissances empiriques sur la question des allégations d’abus sexuel se produisant dans le cadre de telles dynamiques ainsi que de connaissances des caractéristiques et des comportements des individus qui y sont impliqués. Conséquemment, notre article met l’emphase sur la nécessité qu’une tradition de recherche se développe dans le domaine de la DLPE afin de clarifier tous ces aspects. Enfin, cet article met en lumière différents facteurs de risque et différents facteurs de protection susceptibles d’expliquer que le divorce ait des conséquences différentes chez les hommes et les femmes. Le deuxième article s’intitule Étude exploratoire des caractéristiques et des comportements de couples parentaux séparés engagés dans une dynamique de Détérioration du Lien Parent-Enfant. Cet article cherchait à déterminer si les couples parentaux séparés hautement à risque d’être engagés dans une dynamique de DLPE se distinguent des couples parentaux séparés dont le risque de DLPE est faible sur certaines variables. Nous avons étudié cette question auprès de notre échantillon de 82 couples parentaux séparés pour lesquels le risque de DLPE est évalué comme étant soit très faible (groupe de comparaison) ou soit très élevé (en tenant compte du fait que la mère ou le père soit le parent dénigrant). À cette fin, nous avons utilisé un instrument de mesure, la Grille d’observation de la Détérioration du Lien Parent-Enfant après la séparation (GODLPE), adapté de celui développé par Johnston, Walters, & Olesen, (2005). Les résultats obtenus à l’aide de tests d’analyse de variance et de khi-deux démontrent que les ex-couples du groupe de comparaison se distinguent des ex-couples du groupe où le risque de DLPE est très élevé par un mariage significativement plus long et un niveau de conflit plus élevé. Également, les résultats démontrent que les parents du groupe de comparaison, les parents dénigrés et les parents dénigrants se distinguent entre eux quant à leurs comportements coparentaux aliénants, à leur relation coparentale supportante, à leur relation coparentale méfiante et à leurs comportements de renversement de rôle. Finalement, notre étude révèle que la durée du mariage et l’intensité des conflits permettent de prédire le risque de DLPE. La note de recherche brève s’intitule Étude exploratoire des allégations d’agression sexuelle envers l’enfant dans un contexte de Détérioration du Lien Parent-Enfant. Cet note de recherche s’intéresse à ce qui a longtemps été considéré comme l’une des caractéristiques déterminantes des dynamiques de DLPE, soit les allégations d’agression sexuelle envers l’enfant professées par un parent à l’endroit de l’autre parent ou d’un membre de son entourage proche. Nous avons étudié cette question chez 82 couples parentaux séparés pour lesquels le risque de DLPE était évalué comme étant très faible ou très élevé. Les résultats indiquent qu’il n’existe aucune différence significative entre les groupes relativement à cette caractéristique. Cependant, les mères auraient davantage tendance à alléguer de tels abus que les pères. Enfin, aucune des allégations professées n’a été jugée suffisamment crédible pour que la Directeur de la protection de la Jeunesse (DPJ) juge nécessaire d’intervenir. Plusieurs hypothèses sont soulevées pour expliquer ces résultats.

Le "métier" de parent : au-delà des compétences et des performances

Les livres et programmes sur la petite-enfance se multiplient et, de plus en plus, l’accent est mis autant par les experts que l’État sur les premières années de la vie de l’enfant. Le regard semble davantage posé sur les compétences des parents pour privilégier le développement cognitif et moteur de leur progéniture, avec l’objectif de pouvoir éviter à cette dernière des trajectoires considérées comme « déviantes ». Ce regard atteint cependant différemment les parents d’une même société. Alors qu’il s’adresse à un groupe restreint de parents ne stimulant peut-être pas assez leurs enfants de la manière promulguée par l’État, certains auteurs mettent de l’avant une tendance d’autres parents à surstimuler leur enfant (Corwin, 2006; Guthrie et Matthews, 2002; Duclos, 2006; Proulx, 2004; Elkind, 1983; Honoré, 2008; Rosenfeld et Wise, 2000). Pour d’autres encore, cette injonction de « produire » un enfant « compétent » s’ajoute à des stress déjà présents tels que la pauvreté ou la pression au travail. La tendance à surstimuler, surprogrammer ou surautonomiser les enfants dans le but de « produire » des enfants « compétents » est qualifiée d’hyper-parentage, de parentage excessif ou de surparentage et n’est pas sans rappeler la course à la performance étudiée pour les adultes par Ehrenberg (2001[1991]) ou de Gaulejac (2005). En suivant ce dernier auteur ou Perrenoud (2008), pour qui la tendance à gérer la famille comme une entreprise proviendrait d’une « contagion » du monde du travail, cette recherche porte sur le lien entre la manière dont les parents envisagent le cheminement de leur enfant et leur propre expérience de travail, en comparaison avec les discours des experts et de l’État.

Parent-youth associations of physical activity and the influence of family and neighbourhood social factors

Objectif: Examiner le lien entre la participation des parents aux activités physiques (AP) de leur enfant et les habitudes de vie et le statut pondéral de ces derniers. Méthode: Les données proviennent de l’Enquête Sociale et Santé des Enfants et des Adolescent Québécois (1999), comprenant des échantillons représentatifs de jeunes de 9, 13 et 16 ans (n=2511). L’implication des parents est définie par aucun, 1 seul, ou 2 parents faisant de l’AP avec leur enfant ≥1/semaine. Un rappel 7 jours a servi à classer les jeunes selon leur niveau d’AP, soit faible, modéré ou élevé. Le temps d’écran a été défini par: ≤14 vs. >14 heures/semaine. Le statut pondéral a été défini selon les critères de Cole. Résultats: Lorsque les deux parents participent aux AP du jeune, le niveau d’AP des adolescents de 13 (OR 3.89, IC 95%: 1.85-8.18) et 16 ans (OR 3.45, IC 95%: 1.32-9.01) est davantage élevé, et le temps d’écran moindre (OR 2.36, IC 95%: 1.30-4.25) chez ceux de 13 ans. Des analyses secondaires montrent que le lien entre l’implication des parents et le niveau d’AP des jeunes est présent chez les familles biparentales seulement; le lien avec le temps d’écran est présent dans les quartiers sécuritaires seulement. Aucune association n’est observée pour le statut pondéral. Conclusion: Les stratégies de promotion de la santé ciblant la participation des parents aux AP de leurs enfants pourraient réduire le fardeau des maladies chroniques, étant donné l’association favorable entre leur implication et les habitudes de vie des jeunes.

Désir d'enfant, procréation médicalement assistée et adoption : réflexion sur la définition des liens de parenté

Le contexte social dans lequel s’inscrivent le désir d’enfant et la procréation en Occident s’est profondément transformé au cours des dernières décennies. Après l’introduction de la contraception et l’augmentation du nombre d’enfants nés hors mariage, le développement des nouvelles techniques reproductives et de l’adoption, notamment l’adoption internationale, ont à leur tour contribué à la transformation des cadres dans lesquels s’inscrivent les relations de parenté et la formation des familles. À partir de l’étude de témoignages de couples québécois dont les échecs successifs en procréation médicalement assistée (PMA) ont mené à la décision d’adopter, cette thèse interroge les multiples dimensions qu’implique un tel type de trajectoire. Sur le plan social, tant la procréation médicalement assistée que l’adoption nécessitent l’intervention d’une tierce partie pour concrétiser et faire reconnaître l’établissement du lien filiatif, soit la médecine dans le cas de la PMA et celle des autorités juridiques et gouvernementales dans le cas de l’adoption. Les deux phénomènes mettent également en scène des situations et des enjeux hautement révélateurs des valeurs et des représentations collectives en matière de parenté et de famille. D’un premier abord, le type de parcours étudié semble illustrer le passage entre deux sphères complètement distinctes: celle de la nature et du biologique incarnée par la PMA et celle de la culture et du lien social incarnée par l’adoption. Or, l’étude des trajectoires des participants donne à voir une situation beaucoup plus complexe où s’entremêlent un ensemble d’explications et de facteurs relatifs au désir d’enfant, à la famille, à la parentalité qui ne font sens qu’une fois replacés dans le contexte des grandes tendances sociales et idéologiques qui traversent notre société. Plus globalement, les analyses proposées dans cette thèse participent au développement d’une anthropologie de la parenté qui tienne compte des dynamiques et des tensions qui touchent la famille moderne.

Analyse du lien séquentiel entre les comportements d'anxiété et d'évitement lors d'interactions parent-enfant

Les troubles anxieux figurent parmi les psychopathologies les plus fréquentes chez les enfants. Ils peuvent avoir de graves répercussions sur leur développement et, à long terme, ils tendent à persister ainsi qu’à s’aggraver. L’évitement est un moyen souvent utilisé par les personnes anxieuses, adultes ou enfants, afin de tenter d’échapper à l'objet de leur peur et ainsi faire diminuer leur niveau d’anxiété. Les schémas cognitifs dysfonctionnels reliés à l’anxiété, et à l’origine de l’évitement, se développent tôt chez l’enfant et sont en partie reliés aux interactions parent-enfant. La présente recherche vise à examiner, à l’aide d’une analyse séquentielle des interactions, la dépendance entre les comportements d’anxiété et d’évitement chez les membres de 20 dyades parent-enfant, dont les enfants sont âgés entre 4 et 7 ans. La tâche d’interaction, une histoire à compléter par les membres de la dyade, a la capacité de susciter des émotions anxieuses chez les participants. Les résultats de cette étude ne permettent pas de démontrer une dépendance entre les comportements d’anxiété et d’évitement des parents et ceux des enfants. La discussion présente des éléments de réflexion sur des pistes de recherche à explorer.

A detailed study of the lithiation of iron phosphate as well as the development of a novel synthesis of lithium iron silicate as cathode material for lithium-ion batteries

Dans cette thèse nous démontrons le travail fait sur deux matériaux de cathodes pour les piles lithium-ion. Dans la première partie, nous avons préparé du phosphate de fer lithié (LiFePO4) par deux méthodes de lithiation présentées dans la littérature qui utilisent du phosphate de fer (FePO4) amorphe comme précurseur. Pour les deux méthodes, le produit obtenu à chaque étape de la synthèse a été analysé par la spectroscopie Mössbauer ainsi que par diffraction des rayons X (DRX) pour mieux comprendre le mécanisme de la réaction. Les résultats de ces analyses ont été publiés dans Journal of Power Sources. Le deuxième matériau de cathode qui a été étudié est le silicate de fer lithié (Li2FeSiO4). Une nouvelle méthode de synthèse a été développée pour obtenir le silicate de fer lithié en utilisant des produits chimiques peu couteux ainsi que de l’équipement de laboratoire de base. Le matériau a été obtenu par une synthèse à l’état solide. Les performances électrochimiques ont été obtenues après une étape de broyage et un dépôt d’une couche de carbone. Un essai a été fait pour synthétiser une version substituée du silicate de fer lithié dans le but d’augmenter les performances électrochimiques de ce matériau.