Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

A prática baseada na evidência : a amamentação como fator preventivo da depressão pós-parto

Enquadramento: É expectável que o pós-parto seja um período de alegria. Todavia, nem sempre é assim, já que pode ser um período marcado por momentos de tristeza, cansaço e desânimo. Reconhecendo as vantagens da amamentação para a saúde e bem-estar do recémnascido e da mãe, acreditamos que esta possa ser preventiva da depressão pós-parto. Objetivos: Obter a melhor evidência científica para compreender se a amamentação tem efeito preventivo na depressão pós-parto. Método: Foi efetuada uma revisão integrativa da literatura sobre a relação entre a amamentação e a depressão pós-parto através das bases de dados: EBSCO host, LILACS, PubMed, SciELO, Repositórios institucionais e Google Académico. Selecionaram-se quinze artigos que obedeceram aos critérios de inclusão deste estudo. Resultados: A maioria dos estudos identifica a amamentação como sendo preventiva da depressão pós-parto, destacando a importância da amamentação para a saúde mental da puérpera e consequentemente para a diminuição das hipóteses de desenvolver depressão pósparto. Cinco artigos identificam-na também como sendo um fator de risco e um estudo não encontrou uma associação clara entre a amamentação e a depressão pós-parto. Conclusões: São descritos vários benefícios da amamentação, os quais terão um efeito preventivo contra a depressão pós-parto. Uma mulher informada e apoiada acerca da amamentação será capaz de se sentir confiante no seu novo papel. É essencial um investimento constante por parte da equipa de saúde, iniciado durante o processo do planeamento do casal para a gravidez, e mantendo-se ao longo da gravidez, parto e pós-parto. Palavras-chave: “Amamentação”, “depressão pós-parto”, “prevenção”.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Avaliação dos fatores psicossociais de risco nos trabalhadores da recolha de resíduos sólidos urbanos

As alterações significativas ocorridas no trabalho resultaram em riscos emergentes. Entre eles, os riscos psicossociais têm sido objeto de um, recente e crescente, interesse em virtude do seu aumento e do incremento da sua visibilidade. Os riscos psicossociais são riscos para a saúde mental, física e social, originados pelas condições de trabalho e pelos fatores organizacionais e relacionais suscetíveis de interagir com o funcionamento mental. Os fatores psicossociais de risco no trabalho podem ser agrupados em seis dimensões: intensidade do trabalho e tempo de trabalho; exigências emocionais; falta/insuficiência de autonomia; má qualidade das relações sociais no trabalho; conflitos de valores e insegurança na situação de trabalho. Neste sentido, o objeto de análise visa identificar e conhecer os riscos psicossociais presentes no ambiente laboral dos trabalhadores da recolha de resíduos sólidos urbanos, bem como os fatores que estão na sua origem. A reflexão da medição dos fatores psicossociais de risco foi realizada através da aplicação de um questionário - PsicoQuest, que foi elaborado com base na abordagem de Gollac & Bodier (2011). Assim, pela aplicação do PsicoQuest e análise dos respetivos dados verificou-se que, os trabalhadores da recolha de resíduos estão sujeitos a um maior risco quando expostos a situações relacionadas com os conflitos de valores, autonomia, intensidade e tempo de trabalho. Nomeadamente, pela inexistência de recursos humanos suficientes e de recursos materiais suficientes e adequados, pelo receio de não terem rendimentos suficientes, pela falta de oportunidade de progredirem na carreira e pela falta de reconhecimento do trabalho. Contudo, estes trabalhadores sentem-se satisfeitos com o seu trabalho. Foi possível ainda observar que, os problemas de saúde mais frequentes, identificados pelos trabalhadores, foram as dores nas costas e as dores musculares. Identificou-se ainda a necessidade de se realizarem mais estudos, de forma a detetar e identificar atempadamente os fatores que estão na origem dos riscos psicossociais e qual a melhor forma de intervir na sua prevenção, com vista a melhorar a saúde, segurança e bem-estar de todos os trabalhadores.