A short motif in Drosophila SECIS Binding Protein 2 provides differential binding affinity to SECIS RNA hairpins

Selenoproteins contain the amino acid selenocysteine which is encoded by a UGA Sec codon. Recoding UGA Sec requires a complex mechanism, comprising the cis-acting SECIS RNA hairpin in the 3′UTR of selenoprotein mRNAs, and trans-acting factors. Among these, the SECIS Binding Protein 2 (SBP2) is central to the mechanism. SBP2 has been so far functionally characterized only in rats and humans. In this work, we report the characterization of the Drosophila melanogaster SBP2 (dSBP2). Despite its shorter length, it retained the same selenoprotein synthesis-promoting capabilities as the mammalian counterpart. However, a major difference resides in the SECIS recognition pattern: while human SBP2 (hSBP2) binds the distinct form 1 and 2 SECIS RNAs with similar affinities, dSBP2 exhibits high affinity toward form 2 only. In addition, we report the identification of a K (lysine)-rich domain in all SBP2s, essential for SECIS and 60S ribosomal subunit binding, differing from the well-characterized L7Ae RNA-binding domain. Swapping only five amino acids between dSBP2 and hSBP2 in the K-rich domain conferred reversed SECIS-binding properties to the proteins, thus unveiling an important sequence for form 1 binding.

FGF signaling controls caudal hindbrain specification through Ras-ERK1/2 pathway

Background: During early steps of embryonic development the hindbrain undergoes a regionalization process along the anterior-posterior (AP) axis that leads to a metameric organization in a series of rhombomeres (r). Refinement of the AP identities within the hindbrain requires the establishment of local signaling centers, which emit signals that pattern territories in their vicinity. Previous results demonstrated that the transcription factor vHnf1 confers caudal identity to the hindbrain inducing Krox20 in r5 and MafB/Kreisler in r5 and r6, through FGF signaling [1].Results: We show that in the chick hindbrain, Fgf3 is transcriptionally activated as early as 30 min after mvHnf1 electroporation, suggesting that it is a direct target of this transcription factor. We also analyzed the expression profiles of FGF activity readouts, such as MKP3 and Pea3, and showed that both are expressed within the hindbrain at early stages of embryonic development. In addition, MKP3 is induced upon overexpression of mFgf3 or mvHnf1 in the hindbrain, confirming vHnf1 is upstream FGF signaling. Finally, we addressed the question of which of the FGF-responding intracellular pathways were active and involved in the regulation of Krox20 and MafB in the hindbrain. While Ras-ERK1/2 activity is necessary for MKP3, Krox20 and MafB induction, PI3K-Akt is not involved in that process.Conclusion: Based on these observations we propose that vHnf1 acts directly through FGF3, and promotes caudal hindbrain identity by activating MafB and Krox20 via the Ras-ERK1/2 intracellular pathway.

OSIRISv1.2: a named entity recognition system for sequence variants of genes in biomedical literature

Background: Single Nucleotide Polymorphisms, among other type of sequence variants, constitute key elements in genetic epidemiology and pharmacogenomics. While sequence data about genetic variation is found at databases such as dbSNP, clues about the functional and phenotypic consequences of the variations are generally found in biomedical literature. The identification of the relevant documents and the extraction of the information from them are hampered by the large size of literature databases and the lack of widely accepted standard notation for biomedical entities. Thus, automatic systems for the identification of citations of allelic variants of genes in biomedical texts are required. Results: Our group has previously reported the development of OSIRIS, a system aimed at the retrieval of literature about allelic variants of genes http://ibi.imim.es/osirisform.html. Here we describe the development of a new version of OSIRIS (OSIRISv1.2, http://ibi.imim.es/OSIRISv1.2.html webcite) which incorporates a new entity recognition module and is built on top of a local mirror of the MEDLINE collection and HgenetInfoDB: a database that collects data on human gene sequence variations. The new entity recognition module is based on a pattern-based search algorithm for the identification of variation terms in the texts and their mapping to dbSNP identifiers. The performance of OSIRISv1.2 was evaluated on a manually annotated corpus, resulting in 99% precision, 82% recall, and an F-score of 0.89. As an example, the application of the system for collecting literature citations for the allelic variants of genes related to the diseases intracranial aneurysm and breast cancer is presented. Conclusion: OSIRISv1.2 can be used to link literature references to dbSNP database entries with high accuracy, and therefore is suitable for collecting current knowledge on gene sequence variations and supporting the functional annotation of variation databases. The application of OSIRISv1.2 in combination with controlled vocabularies like MeSH provides a way to identify associations of biomedical interest, such as those that relate SNPs with diseases.

Intervalo hídrico ótimo na avaliação de sistemas de pastejo contínuo e rotacionado

A qualidade física do solo sob sistemas de pastejo contínuo e rotacionado foi avaliada pelo Intervalo Hídrico Ótimo (IHO). A amostragem foi realizada na área experimental da Embrapa Gado de Corte. Foi estudado um Latossolo Vermelho distrófico. Foram avaliados quatro piquetes, sendo dois no sistema de pastejo contínuo e dois no sistema de pastejo rotacionado. No sistema de pastejo contínuo, implementado com a espécie Brachiaria decumbens cv. Basilisk, foram retiradas 30 amostras por piquete, não tendo um dos piquetes recebido adubação de manutenção (Cs), enquanto o outro havia recebido adubação bianual de manutenção (Cc). No sistema de pastejo rotacionado, implementado com a espécie Panicum maximum cv. Tanzânia, foram retiradas 30 amostras por piquete; em um dos piquetes, o resíduo pós-pastejo era mantido entre 2,0 e 2,5 t ha-1 de matéria seca total (MST) (R1), enquanto no outro era mantido entre 3,0 e 3,5 t ha-1 MST (R2). As amostras foram submetidas a um gradiente de tensão de água e, posteriormente, utilizadas nas determinações da densidade do solo (Ds), resistência do solo à penetração (RP), umidade volumétrica (tetav) e do IHO. O sistema de pastejo rotacionado apresentou piores condições físicas do solo para o crescimento vegetal, avaliadas pelo critério do IHO. Os maiores valores de Ds e menor IHO foram observados no R1, o que foi atribuído às taxas de lotação mais elevadas aplicadas neste piquete.

Robust volume-targeted balanced steady-state free-precession coronary magnetic resonance angiography in a breathhold at 3.0 Tesla: a reproducibility study.

BACKGROUND: Transient balanced steady-state free-precession (bSSFP) has shown substantial promise for noninvasive assessment of coronary arteries but its utilization at 3.0 T and above has been hampered by susceptibility to field inhomogeneities that degrade image quality. The purpose of this work was to refine, implement, and test a robust, practical single-breathhold bSSFP coronary MRA sequence at 3.0 T and to test the reproducibility of the technique. METHODS: A 3D, volume-targeted, high-resolution bSSFP sequence was implemented. Localized image-based shimming was performed to minimize inhomogeneities of both the static magnetic field and the radio frequency excitation field. Fifteen healthy volunteers and three patients with coronary artery disease underwent examination with the bSSFP sequence (scan time = 20.5 ± 2.0 seconds), and acquisitions were repeated in nine subjects. The images were quantitatively analyzed using a semi-automated software tool, and the repeatability and reproducibility of measurements were determined using regression analysis and intra-class correlation coefficient (ICC), in a blinded manner. RESULTS: The 3D bSSFP sequence provided uniform, high-quality depiction of coronary arteries (n = 20). The average visible vessel length of 100.5 ± 6.3 mm and sharpness of 55 ± 2% compared favorably with earlier reported navigator-gated bSSFP and gradient echo sequences at 3.0 T. Length measurements demonstrated a highly statistically significant degree of inter-observer (r = 0.994, ICC = 0.993), intra-observer (r = 0.894, ICC = 0.896), and inter-scan concordance (r = 0.980, ICC = 0.974). Furthermore, ICC values demonstrated excellent intra-observer, inter-observer, and inter-scan agreement for vessel diameter measurements (ICC = 0.987, 0.976, and 0.961, respectively), and vessel sharpness values (ICC = 0.989, 0.938, and 0.904, respectively). CONCLUSIONS: The 3D bSSFP acquisition, using a state-of-the-art MR scanner equipped with recently available technologies such as multi-transmit, 32-channel cardiac coil, and localized B0 and B1+ shimming, allows accelerated and reproducible multi-segment assessment of the major coronary arteries at 3.0 T in a single breathhold. This rapid sequence may be especially useful for functional imaging of the coronaries where the acquisition time is limited by the stress duration and in cases where low navigator-gating efficiency prohibits acquisition of a free breathing scan in a reasonable time period.

Intervalo hídrico ótimo no monitoramento da compactação e da qualidade física de um latossolo vermelho cultivado com soja

A qualidade física do solo é essencial ao crescimento das plantas e à sustentabilidade dos sistemas agrícolas. O objetivo deste estudo foi avaliar a eficiência do intervalo hídrico ótimo (IHO) no monitoramento da compactação e qualidade física do solo para soja em cultivo de sequeiro e irrigado. O experimento foi realizado em Latossolo Vermelho eutroférrico (21 ° 14 ' 53 " S; 48 ° 17 ' 20 " W; 540 m de altitude). O delineamento experimental foi inteiramente casualizado em esquema fatorial 6 x 2, com quatro repetições. Os tratamentos de compactação foram: T1 = sem compactação; T2 = 1 passada de trator de 4 t; T3 = 1; T4 = 2; T5 = 4; e T6 = 6 passadas de um trator de 11 t, no mesmo local. Foi semeada a soja (Glycine max (L.) Merrill), cultivar IAC Foscarim 31. Foram coletadas amostras indeformadas de solo nas camadas de 3-6, 8-11, 15-18 e 22-25 cm, para determinação dos atributos físicos. Na colheita, foi avaliada a produtividade de soja em microparcela de 3,37 m². No cultivo de soja sequeiro e irrigado, a produtividade diminui a partir da resistência à penetração (RP) de 1,30 e 1,64 MPa e da densidade do solo (Ds) de 1,26 e 1,29 kg dm-3, com perdas de 19,15 e 11,71 % no maior nível de compactação (RP = 2,84 MPa; Ds = 1,45 kg dm-3), respectivamente. O IHO foi reduzido pela RP até atingir a Dsc(IHO = 0) de 1,33 e 1,38 kg dm-3, no cultivo de soja sequeiro e irrigado. O IHO é adequado no monitoramento da compactação e da qualidade física do solo para soja, quando sua aplicação é realizada com base no valor de resistência à penetração limitante e no valor de densidade crítica do solo (IHO = 0). A soja em cultivo irrigado tolera maior compactação.

Influência da carga mecânica de máquina sobre propriedades físicas de um cambissolo háplico

O objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos de diferentes cargas mecânicas de máquinas sobre as propriedades físicas de um Cambissolo Háplico classe textural franco-arenoso/franco-argilo-arenoso. A distribuição das pressões (kPa) no solo foi detectada por sensores localizados em diferentes camadas no solo. As propriedades físicas avaliadas foram a densidade do solo (Ds) e a resistência à penetração (RP) na linha e na entrelinha da cultura da beterraba-açucareira (Beta vulgaris L.), até a profundidade de 0,30 m. Os tratamentos foram: sem pressão extra exercida pela semeadora, denominado sem compactação (SC); pressão exercida pela semeadora considerada de baixa carga (BC); pressão exercida pela semeadora considerada de alta carga (AC); e pressão exercida pelas rodas do trator usado no preparo do solo ou carga do trator (CT). Em relação à distribuição das cargas no solo, na camada de 0-0,10 m foram detectados valores de pressão no solo acima de 120 kPa, considerados muito altos. O incremento de pressão do tratamento SC para AC resultou em maiores pressões na camada de 0-0,10 m comparada à de 0,10-0,20 m, enquanto o tratamento CT resultou em maiores pressões no solo na camada de 0,10-0,20 m, em relação aos outros tratamentos. Em decorrência das cargas mecânicas aplicadas, verificou-se aumento da Ds em superfície, na sequência SC < BC < AC < CT. A RP foi maior que 2,0 MPa na camada de 0,10- 0,15 m sob preparo convencional no tratamento CT. Sob preparo reduzido, a RP mostrou valores acima de 1,5 MPa em todos os tratamentos, sendo maior que 2,5 MPa abaixo da camada de 0,25 m. Os tratamentos SC, BC e AC apresentaram diferenças de RP na linha e entrelinha na camada de 0,10-0,25 m, com os maiores valores na linha de plantio. Em geral, no tratamento CT o solo apresentou maiores valores de Ds e RP, em razão das maiores pressões nele aplicadas.

Intervalo hídrico ótimo no perfil explorado pelas raízes de feijoeiro em um latossolo sob diferentes níveis de compactação

O intervalo hídrico ótimo (IHO) é integrador dos fatores de crescimento das plantas, e a densidade crítica obtida é um indicativo da qualidade estrutural do solo. O objetivo deste trabalho foi determinar o IHO em um Latossolo argiloso. Amostras de solo com estrutura preservada foram coletadas num experimento com três níveis de compactação: PD - plantio direto continuado por seis anos, PDc - plantio direto com compactação adicional e Esc - escarificação. Para a curva de resistência, coletaram-se 107 amostras na camada de 0 a 0,20 m em diferentes condições de umidade. Para a curva de retenção de água, coletaram-se amostras nas camadas de 0 a 0,05; 0,05 a 0,10; 0,10 a 0,15; 0,20 a 0,25; e 0,30 a 0,35 m. O modelo de resistência à penetração ajustado, com base na densidade e umidade, explicou 33 % da variação obtida na resistência do solo à penetração, sendo todos os parâmetros de ajuste significativos. A densidade crítica do IHO é dependente do valor de resistência à penetração considerado limitante, sendo de 1,36; 1,40; 1,45; e 1,49 Mg m-3 para valores de RP de 1,5; 2,0; 2,5; e 3,0 MPa, respectivamente. A aeração do solo passa a ser limitante com densidades acima de 1,32 Mg m-3. A compactação do solo reduziu o seu IHO na camada próxima a 0,10 m de profundidade. Quando se adotou a resistência crítica de 2 MPa, o IHO foi nulo nas camadas de 0,05 a 0,12 m no PD, de 0,05 a 0,17 m no Esc e de 0,03 a 0,22 m no PDc. Com a utilização de 3 MPa como resistência crítica, ocorreu ampliação, em que o IHO tem valor positivo, no perfil do solo; o IHO foi nulo apenas na camada de 0,05 a 0,15 m do PDc. As raízes do feijoeiro não cresceram na camada de solo onde o IHO foi nulo com resistência crítica de 3 MPa.

Intervalo hídrico ótimo e grau de compactação de um latossolo vermelho após 30 anos sob plantio direto

A qualidade física do solo é um dos fatores determinantes da sustentabilidade agronômica, econômica e ambiental no sistema plantio direto (SPD). A compactação do solo tem sido apontada como um dos fatores de redução da qualidade física em solos sob SPD. Contudo, com a utilização do SPD, pode haver o incremento de matéria orgânica do solo e o desenvolvimento de um sistema poroso contínuo e estável, que atenuam os impactos negativos da compactação. O objetivo deste trabalho foi avaliar a qualidade física de um Latossolo Vermelho distroférrico sob SPD durante 30 anos, utilizando o intervalo hídrico ótimo (IHO) e o grau de compactação do solo (GC). Em uma área comercial com histórico de altas produtividades sob SPD, foram coletadas amostras de solo com estrutura preservada e deformada, para determinação da densidade do solo (Ds), do IHO e do GC. As amostras com estrutura preservada foram obtidas em três posições, relativas às linhas (L), entrelinhas (E) e posição intermediária entre as linhas e entrelinhas (PI) da cultura do milho. Foram determinadas as curvas de retenção de água e resistência do solo à penetração, bem como a Ds. A amostra de solo com estrutura deformada foi usada para obter a curva de compactação, utilizando o teste de Proctor. A Dmax foi obtida a partir da curva de compactação, e o GC foi determinado pela razão entre a Ds e a Dmax. Independentemente dos limites críticos de resistência à penetração (RP), verifica-se redução do IHO com o aumento da Ds. Os maiores valores do IHO foram verificados na posição de amostragem L, e a utilização de RP crítica maior que 2,0 MPa resultou em IHO condizente com a qualidade física desse solo sob SPD de longo tempo. A Dmax foi de 1,52 kg dm-3, e o GC variou de 64 a 87 %, sendo os maiores valores obtidos nas posições E e PI. Os valores de IHO e GC obtidos neste estudo indicam que a qualidade física desse solo não é limitante à produção das culturas após 30 anos de utilização do SPD.

Intervalo hídrico ótimo de um latossolo vermelho distrófico, após o primeiro período de pastejo contínuo de brachiaria ruziziensis, em sistema integração lavoura-pecuária

O intervalo hídrico ótimo (IHO) destaca-se como um dos melhores indicadores da qualidade física do solo, sob sistemas intensivos de produção. O objetivo deste trabalho foi avaliar a qualidade física de um Latossolo Vermelho distrófico típico por meio do IHO, após três safras agrícolas de lavoura e o primeiro ano de sistema integração lavoura-pecuária, em Xambrê, noroeste do Paraná. O experimento foi implantado em blocos casualizados, com três repetições. Os tratamentos consistiram de quatro alturas de pastejo (0,10; 0,20; 0,30; e 0,40 m) e um tratamento testemunha sem pastejo. A braquiária (BRACHIARIA RUZIZIENSIS) foi semeada em março de 2010 e o pastejo contínuo de bovinos foi realizado durante 110 dias (março-setembro). Em outubro desse ano, coletaram-se 90 amostras de solo com cilindros metálicos (0,05 m de altura e 0,05 m de diâmetro) no centro das camadas de 0-0,10; 0,10-0,20; e 0,20-0,30 m. Essas amostras foram utilizadas para obter a curva de retenção de água, a curva de resistência do solo à penetração e a densidade do solo (Ds); a partir dessas, foi calculado o IHO e obtida a densidade crítica do solo (Dsc). Utilizaram-se os limites críticos de -80 hPa, para a capacidade de campo (θcc); -15.000 hPa, para o ponto de murcha permanente (θpmp); 2,5 MPa, para a resistência do solo à penetração (θrp); e 0,10 m³ m-3, para a porosidade de aeração (θpa). O IHO foi maior a 0-0,10 m e a RP foi o fator de maior limitação do IHO em todas as camadas, especialmente a 0,10-0,20 e 0,20-0,30 m. As Dsc decresceram em profundidade de 1,66; 1,64; e 1,62 Mg m-3, respectivamente, para as camadas de 0-0,10; 0,10-0,20; e 0,20-0,30 m. O manejo desse solo sob sistema integração lavoura-pecuária com altura de pastejo de 0,10 m apresentou a maior frequência de amostras de solo com Ds ≥ Dsc.

Effects of tillage systems on physical properties of a cohesive yellow argisol in the northern state of Espírito Santo, Brazil

Tillage systems are a key element of the technology of crop production, both with a view to crop yield and from the perspective of soil conservation and sustainability of the production system. The aim of this paper was to evaluate the effects of five tillage systems on the physical properties of a cohesive Yellow Argisol. The experiment was installed in the field on January 21, 2011 and lasted 260 days, in an area previously used as pasture with Brachiaria grass without liming or fertilization, but irrigated by a low pressure spray system. The treatments, in five replications and in a randomized block design, consisted of: 1) disk plow (twice) + disk harrow + ridge-furrow tillage (raising a ridge along the planting row), 135 days after transplanting (DP + RID); 2) disk plow (twice) + disk harrow (DP no RID); 3) subsoiler (SB); 4) disk plow (twice) + disk harrow + scarification with three shanks along the plant row (DP + SPR); and 5) disk plow (twice) + disk harrow + scarification with three shanks in the total area (DP + STA). In all tillage systems, furrows were mechanically opened for the papaya plants. After the treatments, the mechanical resistance to penetration was determined, followed by soil moisture, mean weight diameter (MWD), geometric mean diameter (GMD), bulk density (BD), macroporosity (Ma), microporosity (Mi), and number of fruits per plant. There were differences in penetration resistance (PR) between treatments. The subsoiler was more effective to decrease RP to a distance of 0.35 m from the plants, perpendicular to the plant row. The scarifier resulted in a lower PR than DP or SB, even at the depth of 0.40 m, and it was more effective at greater distances perpendicular to the plant. All tillage systems induced a PR between 2.0 and 3.0 MPa at the depth with the highest concentration of papaya tree roots (0-0.25 m), improving the physical conditions to this depth. There was no statistical difference among the treatments for BD, Ma, Mi, MWD, and GMD at a depth of 0.20 m. The disk plow changed the physical properties of the soil most intensely to a depth of 0.20 m. The use of scarification, reduced tillage with a forest subsoiler, or ridge-furrow tillage did not improve the physical properties in the rhizosphere. Reduced tillage with a forest subsoiler resulted in a lower number of fruits per plant than all other treatments, which did not differ from each other.

Crescimento e produção de milho associados com o intervalo hídrico ótimo

O Intervalo hídrico ótimo (IHO) é muito utilizado como indicador agronômico de qualidade física do solo, contudo pouquíssimas pesquisas relacionaram o IHO com crescimento e produção de plantas. Os escassos resultados são insuficientes para confirmar ou negar a eficiência do IHO, porém apontam para a discordância entre IHO e produção das culturas. O objetivo deste estudo foi analisar a correlação do IHO com as variáveis de crescimento e com a produção de grãos da cultura de milho (Zea mays L.) de oito cultivos (quarto na safra 2010/11 e quatro na safra 2011/12) em Latossolo Vermelho distroférrico típico, com diferentes estados de compactação. Os tratamentos consistiram de plantio direto, que recebeu escarificação e compactação adicional. Foram medidos a altura de plantas (Ap), o índice de área foliar (IAF), a profundidade efetiva de raízes (Ze), o rendimento de grãos e o peso de 1000 grãos nos oito cultivos de milho. O IHO foi determinado para seis combinações de resistência do solo à penetração e potencial matricial (RP:Ψ), usadas nos limites inferiores: (2:-0,8), (3:-0,8), (4:-0,8), (2:-1,5), (3:-1,5) e (4:-1,5), expressos em MPa. O IHO esteve fracamente associado com Ap, IAF e Ze. Os coeficientes de correlação variaram entre -0,20 e 0,36 e a maioria das correlações não foi significativa. Além disso, a melhor relação linear explicou apenas 17 % da variação da altura das plantas em função da variação do IHO. Não houve correlação entre IHO e produção de grãos de milho. Esses resultados indicaram que, embora o IHO seja sensível à compactação do solo, ele não é um índice agronômico robusto para orientar o manejo da compactação para culturas, cujo objetivo principal é a produção de grãos.

INTERVALO HÍDRICO ÓTIMO EM SOLO CONSTRUÍDO APÓS MINERAÇÃO DE CARVÃO EM DIFERENTES LIMITES CRÍTICOS DE RESISTÊNCIA À PENETRAÇÃO E UMIDADE

Na quantificação do intervalo hídrico ótimo (IHO), são utilizados diferentes limites críticos de resistência à penetração (RP) e umidade na capacidade de campo (θCC). Para solos agrícolas, esses valores estão sendo documentados na literatura. Entretanto, para solos construídos após mineração de carvão, constata-se grande lacuna de informações. O objetivo deste trabalho foi quantificar a faixa de variação do intervalo hídrico ótimo de um solo construído sob diferentes plantas de cobertura na área de mineração de carvão de Candiota, sul do Brasil, considerando diferentes limites críticos de umidade do solo na capacidade de campo e de resistência à penetração. Foram avaliadas no experimento, em blocos casualizados com quatro repetições, as seguintes plantas de cobertura: Hemártria (Hemarthria altissima (Poir.) Stapf & C. E. Hubbard), tratamento 1 (T1); Pensacola (Paspalum notatum Flüggé), tratamento 2 (T2); Grama Tifton (Cynodon dactilon (L.) Pers.), tratamento 3 (T3); Controle (Urochloa brizantha (Hochst.) Stapf), tratamento 4 (T4); e sem plantas de cobertura, tratamento 5 (T5). Para determinar o IHO, foram utilizados diferentes valores críticos de θCC referentes às tensões de 0,006; 0,01; e 0,033 MPa e RP de 1,5; 2,0; 2,5; e 3,0 MPa, mantendo-se sempre constante a umidade do solo no ponto de murcha permanente (θPMP) como sendo igual ao valor retido na tensão de 1,5 MPa e a umidade do solo em que a porosidade de aeração (PA) é de 10 %. A faixa de variação do IHO foi maior no solo construído cultivado com Urochloa brizantha; e a menor com Pensacola, independentemente dos limites críticos de θCC e de RP. Os limites críticos de θCC e de RP utilizados na definição do IHO originaram diferentes valores de densidade critica (Dsc) para o solo construído sob diferentes plantas de cobertura. Os menores e maiores valores de Dsc foram obtidos quando utilizados como limites críticos na definição do IHO, o θCC = 0,033 MPa e a RP = 3 MPa. O solo construído cultivado com Urochloa brizantha e Hemártria apresentou valor de Ds muito próximo ao de Dsc.

A comparative phenotypic study of kallmann syndrome patients carrying monoallelic and biallelic mutations in the prokineticin 2 or prokineticin receptor 2 genes.

Context: Both biallelic and monoallelic mutations in PROK2 or PROKR2 have been found in Kallmann syndrome (KS). Objective: The objective of the study was to compare the phenotypes of KS patients harboring monoallelic and biallelic mutations in these genes. Design and Patients: We studied clinical and endocrine features that reflect the functioning of the pituitary-gonadal axis, and the nonreproductive phenotype, in 55 adult KS patients (42 men and 13 women), of whom 41 had monoallelic mutations and 14 biallelic mutations in PROK2 or PROKR2. Results: Biallelic mutations were associated with more frequent cryptorchidism (70% vs. 34%, P < 0.05) and microphallus (90% vs. 28%, P < 0.001) and lower mean testicular volume (1.2 +/- 0.4 vs. 4.5 +/- 6.0 ml; P < 0.01) in male patients. Likewise, the testosterone level as well as the basal FSH level and peak LH level under GnRH-stimulation were lower in males with biallelic mutations (0.2 +/- 0.1 vs. 0.7 +/- 0.8 ng/ml; P = 0.05, 0.3 +/- 0.1 vs. 1.8 +/- 3.0 IU/liter; P < 0.05, and 0.8 +/- 0.8 vs. 5.2 +/- 5.5 IU/liter; P < 0.05, respectively). Nonreproductive, nonolfactory anomalies were rare in both sexes and were never found in patients with biallelic mutations. The mean body mass index of the patients (23.9 +/- 4.2 kg/m(2) in males and 26.3 +/- 6.6 kg/m(2) in females) did not differ significantly from that of gender-, age-, and treatment-matched KS individuals who did not carry a mutation in PROK2 or PROKR2. Finally, circadian cortisol levels evaluated in five patients, including one with biallelic PROKR2 mutations, were normal in all cases. Conclusion: Male patients carrying biallelic mutations in PROK2 or PROKR2 have a less variable and on average a more severe reproductive phenotype than patients carrying monoallelic mutations in these genes. Nonreproductive, nonolfactory clinical anomalies associated with KS seem to be restricted to patients with monoallelic mutations.

Analysis of meiotic recombination in 22q11.2, a region that frequently undergoes deletions and duplications

Background: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent genomic disorder with an estimated frequency of 1/4000 live births. The majority of patients (90%) have the same deletion of 3 Mb (Typically Deleted Region, TDR) that results from aberrant recombination at meiosis between region specific low-copy repeats (LCRs). Methods: As a first step towards the characterization of recombination rates and breakpoints within the 22q11.2 region we have constructed a high resolution recombination breakpoint map based on pedigree analysis and a population-based historical recombination map based on LD analysis. Results: Our pedigree map allows the location of recombination breakpoints with a high resolution (potential recombination hotspots), and this approach has led to the identification of 5 breakpoint segments of 50 kb or less (8.6 kb the smallest), that coincide with historical hotspots. It has been suggested that aberrant recombination leading to deletion (and duplication) is caused by low rates of Allelic Homologous Recombination (AHR) within the affected region. However, recombination rate estimates for 22q11.2 region show that neither average recombination rates in the 22q11.2 region or within LCR22-2 (the LCR implicated in most deletions and duplications), are significantly below chromosome 22 averages. Furthermore, LCR22-2, the repeat most frequently implicated in rearrangements, is also the LCR22 with the highest levels of AHR. In addition, we find recombination events in the 22q11.2 region to cluster within families. Within this context, the same chromosome recombines twice in one family; first by AHR and in the next generation by NAHR resulting in an individual affected with the del22q11.2 syndrome. Conclusion: We show in the context of a first high resolution pedigree map of the 22q11.2 region that NAHR within LCR22 leading to duplications and deletions cannot be explained exclusively under a hypothesis of low AHR rates. In addition, we find that AHR recombination events cluster within families. If normal and aberrant recombination are mechanistically related, the fact that LCR22s undergo frequent AHR and that we find familial differences in recombination rates within the 22q11.2 region would have obvious health-related implications.