X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Background: Aproximately 5–10% of cases of mental retardation in males are due to copy number variations (CNV) on the X chromosome. Novel technologies, such as array comparative genomic hybridization (aCGH), may help to uncover cryptic rearrangements in X-linked mental retardation (XLMR) patients. We have constructed an X-chromosome tiling path array using bacterial artificial chromosomes (BACs) and validated it using samples with cytogenetically defined copy number changes. We have studied 54 patients with idiopathic mental retardation and 20 controls subjects. Results: Known genomic aberrations were reliably detected on the array and eight novel submicroscopic imbalances, likely causative for the mental retardation (MR) phenotype, were detected. Putatively pathogenic rearrangements included three deletions and five duplications (ranging between 82 kb to one Mb), all but two affecting genes previously known to be responsible for XLMR. Additionally, we describe different CNV regions with significant different frequencies in XLMR and control subjects (44% vs. 20%). Conclusion:This tiling path array of the human X chromosome has proven successful for the detection and characterization of known rearrangements and novel CNVs in XLMR patients.

Implicações do uso da terapia antirretroviral no modo de viver de crianças com Aids

Trata-se de estudo exploratório descritivo, com abordagem qualitativa, que objetivou conhecer o viver de crianças portadoras de aids e as implicações do uso da terapia antirretroviral. Participaram cinco crianças com idades entre 10 e 12 anos. A coleta de informação iniciou-se somente após aprovação em Comitê de Ética em Pesquisa e foi realizada por meio da técnica de Grupo Focal. Para análise das informações, utilizou-se a análise temática. Da análise surgiram três categorias e suas subcategorias. Neste artigo será abordada a categoria Envolvimento da criança com os antirretrovirais. Esta categoria revela como a criança percebe e se relaciona com a terapia antirretroviral. Considera-se que estes achados possam subsidiar profissionais da saúde e da educação na atenção e cuidado às crianças que vivem com aids.

Towards the automatic merging of language resources

Language Resources are a critical component for Natural Language Processing applications. Throughout the years many resources were manually created for the same task, but with different granularity and coverage information. To create richer resources for a broad range of potential reuses, nformation from all resources has to be joined into one. The hight cost of comparing and merging different resources by hand has been a bottleneck for merging existing resources. With the objective of reducing human intervention, we present a new method for automating merging resources. We have addressed the merging of two verbs subcategorization frame (SCF) lexica for Spanish. The results achieved, a new lexicon with enriched information and conflicting information signalled, reinforce our idea that this approach can be applied for other task of NLP.

Childhood cancer mortality in Europe, 1970-2007.

To update trends in childhood cancer mortality in Europe, we analysed mortality data derived from the World Health Organization for all childhood neoplasms, bone and kidney cancers, non-Hodgkin's lymphomas (NHL) and leukaemias, in 30 European countries up to 2007. Between 1990-1994 and 2005-2007, mortality from all neoplasms steadily declined in most European countries (from 5.2 to 3.5/100,000 boys and from 4.3 to 2.8/100,000 girls in the European Union, EU). In 2005-2007, however, mortality rates from childhood cancers were still higher in countries from Eastern (4.9/100,000 boys and 3.9/100,000 girls) and Southern (4.0/100,000 boys and 3.1/100,000 girls) Europe than in those from Western (3.1/100,000 boys and 2.5/100,000 girls) and Northern (3.2/100,000 boys and 2.5/100,000 girls) Europe. Similar temporal trends and geographic patterns were observed for leukaemias, with declines from 1.7 to 0.9/100,000 boys and from 1.3 to 0.7/100,000 girls between 1990-1994 and 2005-2007 in the EU. For kidney cancer and NHL mortality rates were low and have been declining in larger European countries over the last 15years. The pattern of trends was less clear for bone cancer, with no systematic downward trends at age 0-14, though some fall was evident at age 15-19. Thus, mortality from childhood cancer continued to decline over more recent years in most European countries. However, the mortality rates in Eastern - but also Southern - European countries in the mid 2000's were similar to those in the Western and Northern European ones in the early 1990's. Some further improvement in childhood cancer mortality is therefore achievable through more widespread and better adoption of currently available treatments.

Chat educacional em enfermagem: possibilidades de interação no meio virtual

Pesquisa documental com abordagem qualitativa do tipo estudo de caso, que analisou os diálogos produzidos por alunos de Enfermagem em um contexto mediado por chat educacional em Ambiente Virtual de Aprendizagem (AVA). Os dados constituíram-se de oito discussões promovidas por alunos, professores e monitores da Escola de Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande do Sul no chat do AVA TelEduc® sobre a atividade denominada Cliente Virtual. Para a categorização dos dados, utilizou-se o software NVivo®; e para a análise das informações, a técnica de Análise de Conteúdo. Os resultados revelaram sentimentos como ansiedade, medo e motivação perante a prática hospitalar, bem como o posicionamento dicotômico dos alunos frente à atividade proposta: alguns gostaram das discussões virtuais, enquanto outros preferiram as presenciais. O artigo apresenta recomendações para o uso de chat educacional no ensino de Enfermagem.

Continuing declines in cancer mortality in the European Union

BACKGROUND: From 1988 to 1997 age-standardised total cancer mortality rates in the European Union (EU) fell by around 9% in both sexes. Available cancer mortality data in Europe up to 2002 allow a first check of the forecast of further declines in cancer mortality. PATIENTS AND METHODS: We considered trends in age-standardised mortality from major cancer sites in the EU during the period 1980-2002. RESULTS: For men, total cancer mortality, after a peak of 191.1/100,000 in 1987 declined to 177.8 in 1997 (-7%), and to 166.5 in 2002. Corresponding figures for females were 107.9/100,000, 100.5 and 95.2, corresponding to falls of 7% from 1987 to 1997, and to 5% from 1997 to 2002. Over the last 5 years, lung cancer declined by 1.9% per year in men, to reach 44.4/100,000, but increased by 1.7% in women, to reach 11.4. In 2002, for the first year, lung cancer mortality in women was higher than that for intestinal cancer (11.1/100,000), and lung cancer became the second site of cancer deaths in women after breast (17.9/100,000). From 1997 to 2002, appreciable declines were observed in mortality from intestinal cancer in men (-1.6% per year, to reach 18.8/100,000), and in women (-2.5%), as well as for breast (-1.7% per year) and prostate cancer (-1.4%). CONCLUSIONS: Despite the persisting rises in female lung cancer, the recent trends in cancer mortality in the EU are encouraging and indicate that an 11% reduction in total cancer mortality from 2000 to 2015 is realistic and possible.

MRI newsletter 8: Georeferenced biological databases - A tool for understanding mountain biodiversity

The Mountain Research Initiative invited Dr Eva Spehn, Director of the Global Mountain Biodiversity Assessment (GMBA), and Dr Antoine Guisan, head of the Spatial Ecology Group at the University of Lausanne, to introduce the reader to their coordinated efforts to advance understanding and prediction of mountain biodiversity. Antoine Guisan's EUROMONT project is one of the many scientific projects that may potentially provide data for the new GMBA initiative for a GIS mountain biodiversity database.

Interfícies web afectives. La influència de la composició gràfica en la satisfacció de l’usuari

El present projecte de recerca té com a objecte d’estudi la influència de la composició gràfica de la interfície en la satisfacció de l’usuari en entorns web. La hipòtesi inicial de la que parteix exposa que el component compositiu de la interfície web té capacitat per generar satisfacció a partir de la transmissió de valors emocionals que connecten positivamentamb l’usuari millorant l’eficiència de la comunicació. En aquest sentit, es proposa una investigació de caràcter experimental que ens permeti descobrir com influeix la composició gràfica en la satisfacció, i quines composicions i per què tenen més influència que d’altres. D’aquesta manera, es pretén constituir un marc de reflexió al voltant de les possibilitats comunicatives visuals de la interfície web i aportar nous coneixements pel seu desenvolupament.

Per què els castellanoparlants no miren TV3? Proposta de recerca sobre gust televisiu: anàlisi de textos i receptors

Amb l’objectiu d’orientar una futura tesi doctoral, aquest treball de recerca planteja una investigació sobre audiència televisiva a Catalunya. A partir de les aportacions fetes pels investigadors del camp, tant a nivell empíric com teòric, es dissenya una metodologia d’anàlisi del text i la recepció per tractar de donar resposta a un fenomen particular: la poca presència de públiccastellanoparlant en l’audiència de TV3, la televisió pública catalana. Sota elparaigües del construccionisme social moderat, la recerca dissenya unes hipòtesis relacionades amb la distància percebuda respecte de la cadena, el gust televisiu i les característiques enunciatives dels missatges televisius, i planteja donar-hi resposta a partir de l’anàlisi de l’enunciació de les principals cadenes generalistes que emeten a Catalunya, per una banda, i amb la realització d’entrevistes i grups de discussió amb una mostra d’espectadors, per l’altra.

Experiencias persuasivas: construcción de un protocolo para el análisis de la persuasión en los videojuegos

A pesar de que cada vez son más las investigaciones vinculadas al análisis de los videojuegos, pocas son las orientadas a determinar la articulación de su dimensión persuasiva. Partiendo principalmente de los trabajos de Ian Bogost y Gonzalo Frasca sobre la persuasión, se resiguen las carencias metodológicas de los modelos planteados y se proponen una serie de hipótesis orientadas a la búsqueda de una metodología que posibilite dar respuesta a la siguiente pregunta: ¿Cómo y dónde se articula la dimensión persuasiva de los videojuegos?En este sentido se trata de estudiar la dimensión persuasiva en los videojuegos de manera integral. La supuesta capacidad de las reglas de juego, propiedad intrínseca de los juegos y videojuegos, de determinar tanto la estructura narrativa como la parte audio/visual del texto (videojuego), así como su condición esencial de ser las portadoras de la carga persuasiva, permite apuntar como objetivo fundamental el diseño de un protocolo integral de la persuasión en los videojuegos

Hotusa hotels

Hotusa nace en 1977 fruto de la iniciativa de un grupo de hoteleros de Barcelona (España) que, ante la pujanza de las nuevas cadenas hoteleras, deciden unir sus fuerzas creando una organización que les preste servicios de comercialización de forma conjunta. Hoy en día Hotusa cuenta con más de 2.500 hoteles en 48 países de cuatro continentes y se configura como uno de los principales consorcios hoteleros a nivel mundial y el primero a nivel europeo. La organización está formada, entre otras, por las cadenas de hoteles independientes Hotusa Hotels y Elysées West Hotels; el representante hotelero Keytel; el tour operador Restel; la website de gestión y reserva on-line Hotelius.com, la compañía tecnológica IGM Web; la cadena Eurostars Hotels. El objetivo de Hotusa es el de dotar a hoteles independientes y pequeños grupos, de todas aquellas herramientas que puedan ayudarles a competir en igualdad de condiciones con las grandes cadenas hoteleras a nivel internacional. Comercialización, distribución, representación, tecnología, sistemas de calidad y aprovisionamientos son los puntos fuertes de la compañía, sobre los que gira la actividad tradicional. La segmentación en diferentes marcas y, en consecuencia, la adaptación a ellas de los servicios, constituye el gran reto de futuro de la organización. La sede central se encuentra en Barcelona (España), si bien cuentan con oficinas en Roma, Paris, Londres, Viena, Lisboa y Buenos Aires. En 2008 recibió el Premio Príncipe Felipe a la Excelencia Turística, otorgado por el Ministerio de Industria, Turismo y Comercio de España como reconocimiento a su contribución al incremento de la competitividad de la industria turística española así como a la consolidación de su posición en el mercado turístico internacional.

La continuïtat en l'empresa familiar

“L’empresa familiar, l’avi la crea, el fill la fa créixer i el nét se la fa petar”És el net l’únic responsable de l’alta taxa de mortalitat de les empreses familiars a Catalunya?Existeixen altres factors i causes que fan que la continuïtat sigui un dels majors mals de capdels empresaris?Està comprovat que el període de la successió és per aquestes empreses el més conflictiu...No seria doncs més fàcil que existís una fórmula miraculosa, que pogués garantir el pas degeneració en generació?La resposta és la principal meta d’aquest estudi. Matemàticament es pot sintetitzar amb unasèrie ordenada de factors:Continuïtat = previsió + (informació)2 + successor + mecanismes + instruments + (competitivitat)2 =Èxit GarantitCal tenir en compte que cada empresa és un món, així que cada factor adquireix un valordiferent en cada cas. Serà millor un bon successor o una bona organització? Ésimprescindible elaborar un protocol familiar? És només vàlid que els fills portin l’empresa ocabria la possibilitat de professionalitzar-la?De la mateixa manera que existeixen diferents causes que deriven a la mort d’una empresafamiliar hi ha diferents camins per sobreviure.