1000 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito
Resumo:
RESUMO Este estudo tem por propósito comparar conceitual e metodologicamente cinco classificadores para a estratificação socioeconômica da sociedade brasileira e mensurar os trade-offs de erros de classificação entre eles. Com base nos algoritmos de classificação de cada critério, classificamos os 55.970 domicílios que compõem a amostra representativa da pesquisa de orçamentos familiares (POF), realizada pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Os resultados obtidos permitem afirmar que o classificador de máxima verossimilhança foi o que apresentou a melhor performance em explicar o nível de consumo das famílias brasileiras por estrato socioeconômico, seguido do classificador bayesiano adaptável, da Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa (ABEP) simplificado, do ABEP antigo e da Secretaria de Assuntos Estratégicos (SAE). Os três primeiros classificadores estão sustentados no conceito da renda permanente/riqueza do domicílio, incorporando os dois primeiros uma importante inovação: classificar um domicílio levando em conta sua localização geográfica e a composição familiar. Esses novos classificadores possibilitam aos pesquisadores e gestores de marketing segmentar e estudar mercados baseados em critério válido, fidedigno e confiável de estratificação socioeconômica.
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Aproximadamente 40% da metabolização de fármacos pelas enzimas P450 é catalisada por enzimas polimórficas que podem conduzir a metabolismo nulo, diminuido (qualitativa ou quantitativamente) ou aumentado. O recente desenvolvimento da tecnologia de matrizes de oligonucleótidos em microchips para detecção dum elevado número de mutações nos genes pode ser útil na selecção e posologia de medicamentos mais adequados ao perfil genético dos doentes. Contudo, antes da aplicação na prática clínica destes progressos é necessário testar a validação dos pressupostos mediante a realização de ensaios clínicos. No âmbito da terapêutica medicamentosa os ensaios clínicos continuam a ser o suporte da medicina baseada na evidência. Por consequência, sempre que justificado, a investigação e desenvolvimento de novos medicamentos deve incluir a informação farmacogenómica obtida dos estudos pré-clínicos (in vitro, in vivo e in silico) de modo a que os ensaios clínicos possam confirmar a relação entre o perfil genético dos doentes e a respectiva resposta terapêutica.
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Este artigo reconstitui, em linhas gerais, a trajetória da administração pública brasileira nos últimos 20 anos, analisando tanto os principais avanços e novidades, quanto os erros de condução das reformas e os problemas de gestão que ainda persistem. Após fazer um balanço que percorre a Nova República, a era Collor, o projeto Bresser e o governo Lula, o texto apresenta uma proposta de quatro eixos estratégicos para a modernização do Estado diante dos desafios do século XXI.
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Em Portugal, tal como na maioria dos restantes paises industrializados, a prevalência do excesso de peso e obesidade adolescente escalou para números que nos colocam entre os países da comunidade europeia com maiores problemas neste domínio (Matos, 2006). O aumento dos níveis de actividade física (AF) é parte integrante dos tratamentos hoje preconizados, pese embora seja um objectivo extremamente difícil de alcançar (AAP, 2006). Esta dificuldade deriva em parte das muitas actividades sedentárias que hoje em dia competem com a AF para a ocupação do tempo livre dos adolescentes. A maior parte parece motivá-los mais do que a AF. Por exemplo, cerca de 30% dos adolescentes portugueses estão 4 ou mais horas/dia a ver TV, enquanto que 40% estão 1-3 horas/dia a jogar video-jogos ou a usar PCs (Matos, 2006). Ver TV ou brincar a video-jogos sentado tem um impacto reduzido no dispêndio energético, aumentando entre 20-30% da taxa de metabolismo basal. Mas novos tipos de video-jogos estão agora disponíveis, implicando níveis de AF mais elevados para serem jogados, elevando em 120-180% da taxa de metabolismo basal (Lanningham-Foster et al., 2006). Estes novos jogos podem oferecer uma oportunidade para aumentar os níveis de AF numa população que tradicionalmente prefere as actividades sedentárias.
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A mudança climática e o aquecimento global passaram, em curto espaço de tempo, para o centro do debate público como o maior desafio do século XXI. Este artigo busca apresentar uma revisão crítica sobre a temática das cidades e a mudança climática baseando-se numa análise da literatura internacional e nacional disponível. Ressalta-se que os impactos da mudança climática são esperados em áreas urbanas afetando vários setores do cotidiano das cidades. A evidência empírica mostra que governos locais são fundamentais para implementar políticas públicas relativas à mudança climática. De forma geral, a resposta dada por esses governos concentra-se em ações de mitigação e adaptação. Buscou-se, neste sentido, compreender os processos de urbanização e industrialização como forma de entender a condição e as origens da vulnerabilidade socioambiental urbana no Brasil, bem como alertar para os enormes déficits socioeconômicos e ambientais das cidades brasileiras que tornam políticas públicas e respostas mais urgentes e complicadas. Assim, não se trata de vinho velho em garrafa nova, mas sim da oportunidade não só de corrigir erros do passado, como também transformar as cidades brasileiras para o futuro de forma mais sustentável e justa. Para isso torna-se necessário um maior envolvimento dos estudos em administração pública e gestão local nessa discussão.
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RESUMO: A protecção e socorro é das missões mais recentes na instituição militar em Portugal, nomeadamente a intervenção em catástrofes. As características têm um papel decisivo, pois podem condicionar de forma determinante o sucesso da missão. O discernimento do indivíduo é imperativo nas situações, não pode haver erros, pois os custos humanos e económicos são demasiado elevados. Foi estudada uma amostra de 535 militares oportugueses de uma força de elite helitransportada que actua em catástrofes, em que a média de idades é de 28 anos (DP=4,4), tendo o militar mais novo 20 anos e o mais velho 49 anos. O escalão etário mais representado é o escalão dos 26-30 anos que compreende 52,7% desta força militar operacional. Para esta investigação utilizámos como medidas de avaliação o Inventário de Personalidade Neo revisto, NEOPI-R (Costa & McCrae 1992), o Questionário de Agressividade, AQ (Buss & Perry, 1992)e a Escala de Desejabilidade Social de Paulhus, PDS (Paulhus, 1998) para aceder à relação entre personalidade, agressividade e desejabilidade social em militares de protecção e socorro. Conclui-se que os militares de protecção e socorro demonstram valores elevados de conscienciosidade e valores mais baixos ao nível do domínio do neuroticismo. Demonstraram resultados mais elevados na dimensão Gestão da imagem e mais baixos na dimensão de Auto apresentação favorável. Apresentam ainda níveis de agressividade física bastante elevados e níveis de irritabilidade mais baixos. ABSTRACT: Rescue and protection is one of the latest missions in the Military Corps in Portugal, namely the Disaster Intervention. It depends directly on individual characteristics such as personality and how the military deal with extreme and tension situations. These characteristics have a decisive role, as they contribute to the success of decisive missions. The discernment of the individual is imperative in situations where there can be mistakes, because the human and economic costs are too high. The studied sample consisted of 535 soldiers of the military Portuguese Protection and Rescue, an elite force heliborne, where the average age is 28 years (DP=4,4 years), having the younger military 20 years and the oldest 49 years. The age group most represented is the level 26-30 years comprising 52.7% of this military operational force. In order to make this investigation we used the following measures : the Neo Personality Inventory Revised, NEOPI-R (costa & McCrae, 1992), the Agression Questionnaire, AQ (Buss & Perry, 1992), and the Paulhus Deception Scale, PDS (Paulhus, 1998) to access the relationship between personality, aggressiveness and social desirability in Rescue and Protection Military. It is concluded that Rescue and Protection military show high values of conscientiousness and lower values of neuroticism. They also show higher scores on the impression management and lower scores on the Self-Deceptive Enhancement dimension. Subjects also present high levels of physical aggression and lower levels of anger.
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A representatividade dos municípios brasileiros como entes jurídico, econômico e social, na administração pública é relevante tanto para a alocação quanto para a aplicação de recursos. A prestação de contas é obrigatória para quem utiliza, arrecada, guarda ou administra dinheiro, bens e valores públicos. Esta pesquisa buscou, por meio de um estudo de caso único, identificar a influência das tecnologias de informação e comunicação na prestação de contas. Como resultado, foram encontradas as seguintes contribuições: envio das informações diretamente das prefeituras ao Tribunal de Contas através da internet; redução de erros e eliminação das redundâncias; processo mais célere; e, além das anteriores, permissão de cruzamento e comparação de dados.
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Aplicou-se o método de Bhattacharya (método gráfico para decomposição de uma distribuição de freqüências) a 35.680 resultados de testes tuberculínicos obtidos na população que demandou o Centro de Saúde Polivalente de Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, durante 12 meses consecutivos, entre maio de 1973 e abril de 1974. Foi possível evidenciar, caracterizar e quantificar os diferentes componentes (não infectados, provavelmente infectados com germes atípicos e infectados com germes típicos) em diferentes grupos etários. Os achados sugerem a possibilidade de um menor poder discriminador do teste tuberculínico padronizado, nessa região, com prováveis erros de classificação se forem obedecidos os critérios em vigor.
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Foram aplicados, o teste de Mantoux e uma prova intradérmica dupla de tuberculina (PID), em 131 pacientes hospitalizados para elucidação de diagnóstico, sendo os resultados comparados estatisticamente com o diagnóstico final obtido por métodos clínicos, cirúrgicos e laboratoriais. O teste de Mantoux lido às 72 h seguido de nova aplicação de PPD no mesmo local, sendo lida a nova reação após 24 h constitui a prova intradérmica dupla (PID), sendo o resaltado final obtido da diferença em mm entre a primeira e a segunda leitura. A análise estatística mostrou que a PID é melhor que o teste de Mantoux, com menos erros, menos reações falsas-positivas, probabilidade nula de dar falsos-negativos, maior sensibilidade e maior especificidade. Concluiu-se que a PID pode ser usada em elucidação de diagnóstico e em inquéritos de saúde pública em tuberculose.
Dados comparativos de morbidade hospitalar do Município de Cubatão e do Estado de São Paulo (Brasil)
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Realizou-se estudo com o objetivo de caracterizar a morbidade hospitalar do Município de Cubatão, SP (Brasil), comparando-a com a do Estado de São Paulo a fim de identificar as principais patologias e subsidiar a atuação dos serviços de saúde do Município. A caracterização da morbidade hospitalar baseou-se na análise dos dados coletados no período de julho/1983 a junho/1984. As principais causas de internação do Município de Cubatão nos três estabelecimentos hospitalares foram: Complicações da Gravidez, do Parto e do Puerpério (23,63%); Doenças do Aparelho Respiratório (22,8%); Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição e do Metabolismo e Transtornos Imunitários (10,47%); Doenças do Aparelho Circulatório (10,26%); Lesões e Envenenamentos (7,63%); Doenças do Aparelho Geniturinário (7,56%) e Doenças do Aparelho Digestivo (7,16%). Comparando-se o perfil da morbidade hospitalar de Cubatão com a do Estado de São Paulo observou-se que as Doenças Respiratórias, Doenças das Glândulas Endócrinas, da Nutrição, do Metabolismo e Transtornos Imunitários (compreendendo basicamente as desidratações) e as Lesões e Envenenamentos são muito mais freqüentes em Cubatão, o que pode estar refletindo as péssimas condições do meio ambiente, do saneamento básico, o baixo nível socioeconômico da população e o caráter altamente industrializado do Município. A baixa incidência das Doenças do Sistema Nervoso, dos Neoplasmas, Doenças do Sistema Osteomuscular e Anomalias Congênitas podem estar relacionadas com a precariedade dos serviços de saúde do Município que levam à procura de atendimento em outro local.
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Com base na utilização de questionários para estudos sobre crescimento da população idosa, foram discutidas as várias formas de sua aplicação: entrevista pessoal, correio e telefone, bem como os erros comumente encontrados em alguns instrumentos. Discutiu-se a metodologia utilizada no desenho do questionário (Brazil Old Age Schedule - BOAS), o manual de instrução e o livro de código. Com vistas a melhorar a confiabilidade do instrumento, foi dada ênfase especial ao treinamento dos pesquisadores de campo.
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Analisaram-se retrospectivamente 200 necrópsias, correlacionando-se os diagnósticos clínicos e anatomopatológicos. Foram consideradas 20 entidades nosológicas para confronto. Os diagnósticos não formulados em vida, embora observados na necrópsia (falso negativo), e que apresentaram os maiores percentuais em relação aos respectivos totais de achados necroscópicos, foram: pielonefrite aguda (100%), embolia pulmonar (87,50%), aneurisma dissecante da aorta (66,66%) e broncopneumonia (58,16%). Os diagnósticos formulados em vida que não tiveram confirmação pela necrópsia (falso positivo), e que apresentaram os maiores percentuais em relação aos respectivos totais dos diagnósticos clínicos, foram: tuberculose (69,50%), paracoccidioidomicose (57,14%), septicemia (53,13%) e doença de Chagas (44,44%). Houve concordância diagnóstica em 97 (48,50%) dos 200 casos. Em 19 (9,50%) deles o desacordo diagnóstico, se antes verificado, poderia ter implicado alterações do prognóstico. Enfatiza-se a importância da necrópsia para uma adequada correlação anatomoclínica e discute-se os achados em relação a estudos prévios.
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Com o presente trabalho, subordinado ao tema “Interferências do Crioulo no Português Escrito em Alunos Cabo-verdianos do 1º Ciclo do Ensino Secundário: Implicações no Insucesso Escolar, pretende-se tentar compreender quais são as dificuldades que esses alunos apresentam na produção escrita na língua de escolarização, através da identificação e análise das tipologias de interferências do Crioulo no Português escrito. Para melhor enquadrar o estudo, fez-se uma revisão da literatura, de obras e artigos referentes à temática e à teoria proposta para a análise da problemática em questão. Para a realização desta investigação, o contexto de intervenção foi o Liceu “Amílcar Cabral”, situado na cidade de Assomada, no concelho de Santa Catarina. Para o efeito do estudo fez-se a recolha, e a análise de dados de um “corpus”de textos escritos, produzidos por 20 alunos do 1º Ciclo do Ensino Secundário (10 de 7º Ano e 10 de 8º Ano), a partir de um estímulo extrínseco que lhes foi distribuído. Finalmente, feita a análise, os resultados demonstram que a maioria dos alunos apresenta erros de interferência do Crioulo no Português escrito. Ressalta -se ainda que, a grande dificuldade desses alunos reside na estrutura morfossintáctica, centralizando-se na morfologia do verbo, nas concordâncias entre o determinante e o nome quanto ao número e ao género, no uso do determinante, artigo definido e na conjugação pronominal reflexa. A partir daí, são apresentadas, nas recomendações, propostas de algumas actividades sistematizadas de ensino de estruturas do Português partindo da tipologia de erros cometidos e utilizando um processo contrastivo (Ccv/Port).
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Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante neurodegenerativa relacionada com a deposição sistémica de fibras de amiloide essencialmente a nível do sistema nervoso periférico. Clinicamente, caracteriza-se por uma neuropatia sensitivo-motora iniciando-se quase sempre nos membros inferiores e comprometendo subsequentemente as mãos. Até agora, o único tratamento conhecido com efeitos positivos no atrasar da progressão da doença é o transplante hepático com medicação com efeitos negativos para o metabolismo muscular e consequentemente para a capacidade de produção de força. Do nosso conhecimento, não existem caracterizações quantitativas dos níveis de força nestes indivíduos nem comparações com a população saudável. Este conhecimento seria extremamente importante para verificar a evolução clínica e funcional desta doença e para a eventual prescrição adequada de um programa de reabilitação. Objectivo: O objectivo deste estudo foi descrever e comparar os níveis de força de preensão (peak force) entre doentes PAF com ou sem transplante de fígado (PAFTx e PAFNTx, respectivamente) com um grupo de indivíduos saudáveis (GC). Material e métodos: A amostra total foi constituída por 206 indivíduos, divididos em três grupos: 59 indivíduos PAFNTx (23 homens, 36 mulheres; idade 35 ± 8 anos); 85 indivíduos PAFTx (52 homens, 33 mulheres; idade 34 ± 8 anos) e 62 GC (30 homens, 32 mulheres; idade 33 ± 9 anos). A força de preensão foi avaliada com um dinamómetro de preensão portátil E-Link (Biometrics Ltd, UK). Tanto as posições de medição como as ordens fornecidas foram estandardizadas. O valor de força máxima considerado foi classificado de acordo com as normas do American College of Sports Medicine (ACSM) para a força de preensão. Resultados: Os três grupos são diferentes (p < 0,05) no peso, no IMC e na força de preensão em ambas as mãos, bem como na resistência da mão esquerda. Foram encontradas correlações negativas entre a força e a idade, para os grupos PAFNTx e PAFTx, mas não para o grupo GC. Conclusões: De acordo com os nossos resultados, os indivíduos portadores de PAF apresentaram valores mais baixos para a força de preensão em ambas as mãos do que os indivíduos aparentemente saudáveis e consequentemente uma pior classificação nas normas do ACSM. A maioria dos doentes apresenta valores de força de preensão abaixo da média ou mesmo precária. Estes resultados poderão mostrar as implicações negativas na funcionalidade destes indivíduos e indicam também a necessidade de um programa de reabilitação com especificidade ao nível da motricidade da mão.
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PAF–Doença neurodegenerativa relacionada com a produção hepática de Transtirretina met30 e respectiva deposição sistémica principalmente no sistema nervoso periférico, que se traduz clinicamente por uma neuropatia sensitivo-motora de início periférico e com graves limitações funcionais em alguns casos. Actualmente, o único tratamento conhecido para a PAF é o transplante hepático com medicação agressiva para o metabolismo muscular e ósseo e para a produção de força. Não existe actualmente qualquer caracterização quantitativa da composição corporal ou capacidade funcional para esta população. Objectivos do estudo: comparar a composição corporal e capacidade funcional entre doentes PAF transplantados (PAFT) e um grupo de indivíduos aparentemente saudáveis (GC); analisar possíveis relações entre composição corporal e capacidade funcional e tempo de espera para a cirurgia.