1000 resultados para Doença de Gaucher


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FUNDAMENTO: Embora haja diversos estudos epidemiológicos publicados referentes à artrite de Takayasu (AT), nenhum analisou a influência do gênero nas manifestações clínicas e laboratoriais ou as alterações vasculares no início da doença. OBJETIVO: Analisar a influência do gênero nas manifestações clínicas e laboratoriais e nas variações de imagiologia vascular no início da AT. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, unicêntrico que avaliou 55 pacientes consecutivos com AT entre 1982 e 2012. Todos os dados clínicos e resultados de testes laboratoriais relacionados ao início da doença foram analisados. Incluímos apenas pacientes de 12 a 35 anos no diagnóstico para excluir fatores relacionados à idade. RESULTADOS: Analisamos 17 homens e 38 mulheres, sendo a maioria caucasiana, com uma média de idade comparável entre os gêneros. Não houve diferença de gênero referente às características clínicas ou laboratoriais, comorbidades ou tabagismo, exceto pela dor abdominal, que apresentou ser mais comum em homens. Com relação às lesões vasculares, a presença de aneurismas da aorta ascendente foi significativamente mais frequente em homens. O gênero masculino representou um fator de risco independente para a ocorrência de dor abdominal e aneurismas da aorta ascendente em pacientes com AT. CONCLUSÃO: A dor abdominal e aneurismas da aorta ascendente ocorreram com mais frequência em homens com AT, sugerindo um perfil de doença mais severa em homens.

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FUNDAMENTO: Ainda não foram analisadas as características epidemiológicas das doenças da aorta torácica (DAT) no estado de São Paulo e no Brasil, assim como o seu impacto na sobrevida desses pacientes. OBJETIVOS: Avaliar o impacto da mortalidade das DAT e caracterizá-la epidemiologicamente. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos dados do Sistema Único de Saúde para os códigos de DAT do registro de internações, de procedimentos e dos óbitos, a partir do Código Internacional de Doenças (CID-10), registrados na Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo durante o período de janeiro de 1998 a dezembro de 2007. RESULTADOS: Foram 9.465 óbitos por DAT, 5.500 homens (58,1%) e 3.965 mulheres (41,9%); 6.721 dissecções (71%) e 2.744 aneurismas, 86,3% diagnosticados no IML. Foram 6.109 internações, 67,9% do sexo masculino, sendo que 21,2% evoluíram a óbito (69% homens), com proporções semelhantes de dissecção e aneurisma entre os sexos, respectivamente 54% e 46%, porém com mortalidade distinta. Os homens com DAT morrem mais que as mulheres (OR = 1,5). A distribuição etária para óbitos e internações foi semelhante, com predomínio na sexta década. Foram 3.572 operações (58% das internações) com mortalidade de 20,3% (os pacientes mantidos em tratamento medicamentoso apresentaram mortalidade de 22,6%; p = 0,047). O número de internações, de cirurgias, de óbitos dos pacientes internados e geral de óbitos por DAT foi progressivamente superior ao aumento populacional no decorrer do tempo. CONCLUSÕES: Atuações específicas na identificação precoce desses pacientes, assim como a viabilização do seu atendimento, devem ser implementadas para reduzir a aparente progressiva mortalidade por DAT imposta à nossa população.

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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

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Fundamento: O custo-efetividade é um fator de crescente importância na escolha de um exame ou terapêutica. Objetivo: Avaliar o custo-efetividade de vários métodos habitualmente empregados no diagnóstico de doença coronária estável em Portugal. Métodos: Foram avaliadas sete estratégias diagnósticas. O custo-efetividade de cada estratégia foi definido como o custo por cada diagnóstico correto (inclusão ou exclusão de doença arterial coronária obstrutiva) num doente sintomático. Os custos e a eficácia de cada método foram avaliados por meio de inferência bayesiana e análise de árvores de decisão, fazendo variar a probabilidade pré-teste entre 10 e 90%. Resultados: O custo-efetividade das várias estratégias diagnósticas é fortemente dependente da probabilidade pré-teste. Em doentes com probabilidade pré-teste ≤ 50%, os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca são os mais custo-efetivos. Nesses doentes, dependendo da probabilidade pré-teste e da disponibilidade para pagar por diagnóstico correto adicional, a angiotomografia computadorizada pode ser usada como teste de primeira linha ou ser reservada a doentes com teste ergométrico positivo/inconclusivo ou escore de cálcio > 0. Em doentes com probabilidade pré-teste ≥ 60%, o envio direto para angiografia coronária invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Conclusão: Os algoritmos diagnósticos, que incluem a angiotomografia computadorizada cardíaca, são os mais custo-efetivos em doentes sintomáticos com suspeita de doença arterial coronária estável e probabilidade pré-teste ≤ 50%. Em doentes de risco mais elevado (probabilidade pré-teste ≥ 60%), o envio direto para coronariografia invasiva parece ser a estratégia mais custo-efetiva. Em todas as probabilidades pré-teste, as estratégias baseadas em testes de isquemia parecem ser mais onerosas e menos eficazes que aquelas baseadas em testes anatômicos.

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Fundamentos: O nível de metilação global do ADN de leucócitos no sangue tem sido associado ao risco de doença arterial coronariana (DAC), com resultados inconsistentes em diferentes populações. Faltam dados semelhantes da população chinesa, onde diferentes fatores genéticos, de estilo de vida e ambientais podem afetar a metilação do ADN e sua relação com o risco de DCC. Objetivos: Analisar se a metilação global está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Métodos: Foram incluídos um total de 334 casos de DCC e 788 controles saudáveis. A metilação global do ADN de leucócitos de sangue foi estimada por meio da análise das repetições do LINE-1 usando pirosequenciamento de bissulfito. Resultados: Em uma análise inicial restrita aos controles o nível do LINE-1 diminui significativamente com a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes. Na análise de caso-controle, a redução da metilação do LINE-1 foi associada ao aumento do risco de DCC, tendo a análise por quartil revelado uma odds ratio (IC 95%) de 0,9 (0,6-1,4), 1,9 (1,3-2,9) e 2,3 (1,6 3.5) para o terceiro, segundo e primeiro (o mais baixo) quartil (P da tendência < 0,001), respectivamente, em comparação com o quarto (o mais alto) quartil. A metilação inferior (< mediana) do LINE-1 esteve associada a 2,2 vezes (IC 95% = 1,7-3,0) o aumento de risco de doença coronariana. As estimativas de risco de DCC menores relacionadas com o LINE-1 tenderam a ser mais fortes entre os indivíduos com maior tercil de homocisteína (P interação = 0,042) e naqueles com diagnóstico de hipertensão arterial (P interação = 0,012). Conclusão: A hipometilação do LINE-1 está associada ao risco de doença coronariana na população chinesa. Fatores de risco de DCC potenciais tais como a idade avançada, colesterol total elevado, e diagnóstico de diabetes podem ter impacto na metilação global do ADN, exercendo, portanto, o seu efeito sobre o risco de doença coronariana.

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Recapitulamos, neste trabalho, os principais dados que documentam a existencia de portadores de parasitos na ancilostomose, o papel da nutrição nesta doença e nas anemias em geral, e tambem as diversas concepções sôbre a patogenia dessa verminose. Apresentamos cinco casos de ancilostomose com graves anemias (Hb. de 13 a 30%), curados e assim conservados mediante diaria administração de ferro, durante lomgo tempo (3 a 10 mêses), apesár da persistencia de infestações muito intensas (25 a 40 mil ovos de ancilostomo por gr. de fezes). No periodo da manutenção fôram feitos diferentes exames, que mostraram quasi sempre cifras normais ou muito proximamente normais, persistindo, entretanto, uma intensa eosinofilia no sangue periferico. Fica assim constatado quais as perturbações corrigidas pelo ferro e quais as derivadas de uma ação direta do verme parasito. Discutimos, finalmente, a pouca ação dos processos diretos resultante da atividade do helminto, em relação á influencia preponderante da alimentação, salientando-se nesta última a importancia essencial da riqueza em ferro.

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Nos ultimos annos teem sido observadas mortandades de peixes nos rios do Estado de S. Paulo. Vê-se, das informações obtidas pelo autor e por outros pesquisadores, que o phenomeno não parece novo entre nós; elle tem sido tambem verificado em outros rios do Brasil, embora não repetido com tanta regularidade como agora. Ficou demonstrado no presente trabalho, tratar-se de uma doença contagiosa, causada por um virus filtravel. Apparecem, a principio, alguns peixes doentes ou mortos; seu numero cresce muito nos dias seguintes. Parece serem atacados logo a maioria dos peixes do local onde ella surge porque, em 2 a 3 dias adoecem milhares e, em poucos, 8 a 15, decresce rapidamente o numero de animaes doentes e mortos. Nesse tempo a doença propagou-se a outros rios, relacionados com o primeiro, a montante ou a jusante delle, até muito distante do ponto onde começou a doença. A doença caracterisa-se clinicamente pela diminuição da capacidade motora dos peixes, que se movem com pouca actividade, deixando-se levar pela correnteza ou procurando permanecer nos pontos remansosos do rio; e pela tendencia a subir á superficie das aguas, em posição vertical ou obliqua, differente dos peixes sãos, que sobem horizontalmente. No inicio da doença os peixes defendem-se da captura, mais tarde são facilmente apprehendidos com a mão. As lesões se resumem em manchas, de tamanho variavel, situadas de cada lado do dorso. Essas manchas nem sempre são presentes. Mais constante é a congestão das nadadeiras, principalmente das nadadeiras peitoraes. Internamente ha augmento de muco na garganta, pallidez do figado e congestão da vesicula biliar, cuja bile é amarellada. Essas lesões internas tambem não são constantes. A doença transmitte-se: directamente, pela cohabitação de peixes seguramente sãos com peixes doentes, ou pela juncção de virus á água contendo peixes sãos; indirectamente, pela agua contaminada, ou pela agua filtrada em vela Chamberland F, cuja integridade foi verificada bacteriologicamente. O virus causador da doença é attenuado e destruido em temperaturas acima de 15° ou só age bem sobre peixes conservados em agua com temperaturas proximas de 12°. Conserva-se perfeitamente a 0°. Esta particularidade explica a coincidencia da doença sempre no inverno e nos rios de menor volume, onde as mudanças bruscas de temperatura são possiveis. Entretanto, a agua fria por si só não reproduz a doença nos animaes testemunhas, collocados em aquarios ao lado dos infectados, em todas as experiencias. A vista desta particularidade foi dada á doença a denominação de cryoichtyozoose. Verificações histologicas revelaram nos peixes doentes um processo inflammatorio na mucosa buccal, cujas cellulas apresentavam inclusões acidophilas, suggerindo-se então o nome estomatite contagiosa dos peixes, mais apropriado que o nome anterior, porque tem um substracto anatomico para a especificação da doença. Essas lesões permittem um diagnostico da doença a posteriori e á distancia. Investigações feitas sobre a etiologia permittiram afastar todas as outras causas conhecidas de mortandades em peixes: bacteiras, protozoarios, agentes physicos, incluindo o frio, e agentes chimicos, occasionando todos lesões bem conhecidas nesses animaes. Além disso, taes causas são facilmente constatadas por technicas simples de laboratorio ou pelo aspecto dos peixes atacados. Na «discussão» do assumpto ficou patente haver analogias dessa doença com certas mortandades observadas em outros paizes, particularmente com a estudada por Huxley, nos rios do Sul da Escossia, observada durante varios annos. Não é impossivel, tambem, que algumas das doenças descriptas em peixes como causadas por bacterias ou parasitos, sem prova segura da pathogenia desses agentes pathogenicos, tenham sua origem em agentes da mesma natureza da doença de S. Paulo.

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Os autores passam em revista os diferentes antígenos até agora empregados na reação de fixação do complemento na moléstia de Chagas. Propõem o uso de um antígeno alcoólico feito com culturas de S. cruzi, assim preparado: lavam três vezes os flagelados das culturas com soro fisiológico; juntam acetona pura (10 vezes o volume do depósito) e deixam 24 horas agitando freqüentemente; centrifugam, desprezam o líquido e secam o depósito a 37°; pesam, trituram e juntam álcool absoluto na quantidade 1 cm³ por cada centigramo; conservam a 37° durante 20 dias, agitando diariamente; para uso, diluem o álcool límpido na água fisiológica aos poucos e sob constante agitação. A reação foi praticada com 83 soros humanos, sendo positiva em 96,3% dos casos de doença de Chagas e em 81,8% dos casos de leishmaniose tegumentar, doença cujo agente etiológico tem estreitas afinidades com S. cruzi. Em 81 soros a reação foi feita paralelamente com a R. W., obtendo-se apenas 4 vezes a positividade de ambos os testes. Os primeiros resultados das reações feitas com este antígeno podem ser considerados bastante favoráveis, sendo entretanto necessária uma maior experiência para se ajuizar do valor real da reação no diagnóstico da moléstia de Chagas.

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Antes de nossas pesquisas, nas zonas emque trabalhamos, haviam sido asinalados cinco casos vivos de Leishmaniose Visceral Americana, três no Ceará e dois em Pernambuco. Alem desses, oito tinham sido evidenciados por viscerotomia na Baía, município de Jacobina. Já se tinha conhecimento tambem, de um caso de Doença de Chagas no Ceará. Na confecção do presente trabalho visitamos regiões dos Estados do Ceará, Pernambuco e Baía, onde realizamos rápidos inquéritos epidemiológicos sobre as duas protozooses. No Ceará, região do Cariri, encontramos dois novos casos de Leishmaniose Visceral Americana, cujo diagnóstico foi confirmado pelo exame de esfregaços de polpa esplênica, e cinco de Doença de Chagas, evidenciandos pelos xenodiagnóstico. Foram capturados Flebotomus longipalpis Lutz & Neiva, F. villelai Mangabeira., F. limai Fonseca e F. nordestinus Mangabeira, assim com Panstrongylus megistus (Burm.), 13.5% dos quais infectados. Examinamos animais domésticos (cães e gatos) e silvestres com resultado negativo. Em Pernambuco, município de Exú, fizemos um inquérito sobre os dois casos de Leishmaniose Visceral Americana anteriormente assinalados, não encontrando outros. foram capturados F. longipalpis Lutz & Neiva, alem de Panstrongylus magistus (Burm.) e Triatoma brasiliensis Neiva; nenhum deles estava infectado. Dos animais domésticos foram autopsiados três cães sendo encontrado um com leishmanias no fígado e no baço. O exame de 43 animais silvestres nada revelou. Na Baía, município de Jacobina, encontramos, na zona periférica da cidade, um caso de Leishmaniose visceral Americana e, em outras localidades do município, três outros casos, cujos diagnósticos foram confirmados pelo exame de esfregaços de polpa esplênica; encontramos, também dois casos de Doença de Chagas, evidenciados pelo xenodiagnóstico. Foram capturados F. evandroi Costa Lima, F. lenti Mangabeira e F. longipalpis Lutz & Neiva; Panstrongylus megistus (Burm.) (65.5% infectados) e um exemplar de Eutriatoma maculata (Erich.). Encontramos, tambem, em oco de pau, longe das habitações, um exemplar de P. megistus (Burm.) infectado. Examinamos quatro animais domésticos (cães e gatos), tendo sido encontrado um cão portador de S. cruzi.

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Os autores estudam a distribuição dos triatomídeos na Bolívia, refindo as localidades em que já foram encontrados parasitados por flagelos e fornecendo dados sobre o grau de infecção de Triatoma infestans no Departamento de Cochabamba (Cercado, Punata e Arque). Por inculação de cobaias e coamondongos brancos com dejeções de insetos contaminos, isolaram amostras virulentas de Schizotrypanum, cujas características morfológicas e biométricas precisam. O parasito foi cultivado in virtro e foi conseguida sua evolução em barbeiros puros das espécies Triatoma infestans, Panstrongylus megistus e Rhodnius prolixus. Tanto quanto estão informados, até o presente só foram encontradas no país quatro espécies de barbeiro, a saber: Triatoma infestans, principal transmissor local da tripanosome, Triatoma sórdida, Triatoma venosa e Rhodnius pictipes (v. apendice).