Escolares com malformação de orelha externa e/ou média: avaliação do desempenho escolar e dos comportamentos sociais

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise dos genes GL1 E PTCH1 em indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo citogenético, regiões 2q37e 22q13.3 e condições médicas em doenças do espectro autístico

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com hipotireoidismo congênito

As doenças crônicas requerem atenção e avaliações continuas e têm despertado a atenção de profissionais da área da saúde, especialmente aqueles que se dedicam à Psicologia Pediátrica, campo de aplicação que se dedica ao estudo do desenvolvimento da criança, bem como das relações entre saúde e doença e as interferências na qualidade de vida da criança e de seus familiares. Esta pesquisa teve como objetivo principal realizar um estudo descritivo, a fim de identificar variáveis que estivessem facilitando ou dificultando a adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram deste estudo 50 cuidadores principais, com idade entre 17 a 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas estruturadas com os cuidadores. Características do Programa foram analisadas por meio de entrevistas realizadas com os profissionais da equipe. A análise dos relatos dos cuidadores mostrou que algumas exigências para a adesão ao tratamento não estão sendo fornecidas. Informações sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico não fazem parte do repertório da maioria dos cuidadores, independente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa de Triagem Neonatal. Diferenças significativas foram encontradas quanto ao tempo adequado para a realização do exame, o que demonstrou atraso no inicio do tratamento, As dificuldades descritas pelos profissionais quanto à adesão ao tratamento pelo cuidador foram atribuídas tanto a problemas apresentados pela própria estrutura do Programa como por falta de interesse do cuidador. O estudo traz implicações relevantes para a implantação de programas de prevenção mais efetivos e eficazes que atendam os cuidadores e promovam o adequado desenvolvimento da criança.

Estratégias de reparo utilizadas na substituição de segmento consonantal em portadores da síndrome de Moebius: uma análise otimalista

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Adesão ao tratamento do hipotireoidismo congênito segundo relato de cuidadores

Esta pesquisa procurou identificar variáveis que interferem na adesão ao tratamento segundo relato de cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram 50 cuidadores primários, com idade entre 17 e 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas com os cuidadores, seguindo roteiro estruturado. Os resultados indicaram que a maioria dos cuidadores desconhece sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico, independentemente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa, dificultando a adesão ao tratamento. Para a maioria das crianças, o Teste do Pezinho foi realizado com atraso, indicando prejuízos ao tratamento.

Avaliação eletrorretinográfica de ratos wistar jovens submetidos à tireoidectomia bilateral

A tireoide sintetiza a tiroxina (T4) e a 3,5,3’-triiodotironina (T3), ambos hormônios apresentam uma função crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central, incluindo o sistema visual e a retina. A diminuição dos níveis sanguíneos do T3 e T4 ocasionam uma síndrome denominada de hipotireoidismo, o que pode levar à prejuízos visuais. Os déficits visuais gerados pelo hipotireoidismo estão diretamente relacionados ao período de desenvolvimento do indivíduo. Foi demonstrado em modelos murinos que o hipotireoidismo congênito diminui a espessura da retina, o número de células, e interfere na diferenciação da subpopulação de cones M. Desta forma buscaremos investigar possíveis alterações funcionais na retina de ratos wistar jovens após a tireoidectomia bilateral, utilizando respostas eletrofisiológicas não invasivas. Para tanto, dividimos os ratos em três grupos (controle, sham e tireoidectomizado) cada um contendo ≥ 8 animais. As cirurgias foram realizadas 30 dias pós-natal. Os eletrorretinogramas de campo total foram realizados 10, 15, 20, 25 e 30 dias após a cirurgia, utilizando protocolos para avaliar a resposta escotópica máxima, resposta fotópica (com e sem o uso de filtros de luz) e a resposta ao flicker (12, 15, 18 e 30 Hz). Os parâmetros analisados foram o tempo implícito e a amplitude das ondas a e b. Além disso, realizamos o monitoramento dos parâmetros clínicos dos animais, visando identificar características que indiquem um quadro de hipotireoidismo, bem como a dosagem dos hormônios tireoidianos. Os resultados obtidos demonstraram que em todos dos protocolos de estimulação utilizados no ERG houve diminuição nas amplitudes das ondas a e b nos animais tireoidectomizados em todos os dias avaliados após a cirurgia, quando comparados com animais do grupo controle e sham. Os resultados da avaliação do tempo implícito para ambas as ondas não demonstraram diferença estatística quando comparamos os diversos grupos ao controle. Também podemos constatar uma redução do ganho de peso e tamanho nos animais que sofreram tireoidectomia, associados à redução dos níveis de hormônio tireoidiano (T3). Concluímos dessa forma que os hormônios tireoidianos estão diretamente ligados a alterações funcionais na retina dos animais que sofreram tireoidectomia, bem com, na redução da aquisição de peso e aumento de tamanho.

Infecção congênita pelo citomegalovírus: estudo realizado na Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará

O citomegalovírus é um vírus de DNA, pertencente à família Herpesviridae, subfamília Beta-herpesvirinae. Sua distribuição é universal e pode causar infecções congênitas e perinatais, assim como durante a infância e na idade adulta. É um dos principais patógenos responsáveis pela morbidade e mortalidade em pacientes imunocomprometidos. Foi estudada a incidência da infecção congênita pelo citomegalovírus, na maternidade da Fundação Santa Casa Misericórdia do Pará, no período de novembro de 1994 a maio de 1995. A amostra trabalhada constou de 663 recém-nascidos e suas respectivas mães. O peso dos recém-nascidos variou de 900 a 5450 g, com uma média de 3046g. Em 11,4% das crianças foi observado baixo peso ao nascer. A avaliação pelo isolamento do vírus da saliva dos 663 recém-nascidos, através da inoculação em células primárias de fibroblasto de prepúcio humano, mostrou 3,2% (21) de positividade. A pesquisa de anticorpos IgM específicos para o CMV, através do método ELISA, utilizando-se sangue do cordão umbilical do mesmo grupo de recém-nascidos foi positiva em 2,1% (14). Para o diagnóstico da infecção congênita pelo CMV, a análise estatística pelo Teste de McNemar dos Pares Discordantes (p)=0,0233 e Teste do Qui-Quadrado da Homogeneidade (p)<0,01 demonstrou que o isolamento do citomegalovírus da saliva foi mais sensível que a detecção de anticorpos IgM no sangue do cordão umbilical. Dos 21 recém-nascidos infectados, 28,5% (6) apresentaram nas primeiras 24 horas de vida, sintomatologia sugestiva de infecção congênita. Os sinais e sintomas encontrados foram microcefalia (4), prematuridade (3), hepatoesplenomegalia (2), pequeno para a idade gestacional (2) e icterícia precoce (1). A pesquisa de anticorpos IgG específicos para o CMV, pelo método ELISA, foi positiva em 90,2% das puérperas. Das 21 mulheres que transmitiram o vírus para o concepto, foram detectados anticorpos IgM em 4. A entrevista pessoal com as mães dos recém-nascidos revelou nível socioeconômico baixo e assistência pré-natal deficiente, com 26,4% das puérperas sem nenhuma consulta durante o período gestacional. Em nossa amostra, a idade materna variou de 12 a 42 anos, com idade média de 22,2 anos, sendo que a idade das mães dos recém-nascidos infectados foi inferior a 25 anos.

Sífilis congênita: incidência em recém-nascidos

A sífilis congênita (SC) vem ocupando um lugar de destaque no mundo todo, desde que se observou um aumento no número de casos a partir dos meados de 1980. Apesar do fato de ser uma doença perfeitamente prevenível, a SC permanece como um importante problema de saúde pública. O objetivo deste trabalho foi verificar a incidência de SC em neonatos. A pesquisa foi realizada na Maternidade da Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMPA), no período de maio a setembro de 1996. Foram entrevistadas 361 mães e realizado o exame físico de seus recém-nascidos (RN). Os soros das puérperas e neonatos foram testados através de 3 métodos: um não treponêmico, Veneral Disease Research Laboratory (VDRL) e dois treponêmicos, Fluorescent Treponemal Antibody Absorption (FTA-Abs) e Enzime-Linked Immunosorbent Assay (ELISA) Imunoglobina M (IgM). Foi dado o diagnóstico de SC em 9,1% dos conceptos; no que diz respeito a outros fatores relacionados com a doença, encontrou-se que 39,4% dos recém natos com sífilis apresentaram algum sinal sugestivo da infecção; 36,4% das puérperas com sífilis não realizaram o pré-natal; 12,1% dessas puérperas confessaram consumir drogas e a maioria tinha história pregressa de natimortalidade e aborto; a bissexualidade paterna foi significativamente maior no que diz respeito aos recém natos com sífilis em comparação aos sem a moléstia. Investigações mais amplas devem ser realizadas para melhor compreensão das características epidemiológicas da infecção na região amazônica, e para adoção de medidas adequadas para controle e erradicação.

Avaliação da exposição ao mercúrio e seus compostos em mães e seus recém-nascidos em Porto Velho - RO

Foram estudados 103 binômios mãe-filho nascidos em hospitais da cidade de Porto Velho-RO, durante os meses de novembro/2000 até fevereiro/2001. Foram analisadas amostras de cabelo da mãe e do recém-nascido, sangue materno, placenta e cordão umbilical. As coletas das amostras foram realizadas no momento do parto. Aplicou-se questionário a mãe onde se registrou informações relevantes para o risco de contaminação mercurial e/ou malformações. Os produtos da gestação que apresentaram malformação foram incluídos no estudo. A medida da exposição ao Metilmercúrio foi feita utilizando os biomarcadores coletados e realização de técnicas através do método de espectofotometria de absorção atômica pelo vapor frio. Utilizou-se o fator prático de conversão total em mercúrio que é de 0,90 a 0,92. Após análise e estudo estatístico as principais conclusões foram: o consumo de bebida alcoólica durante a gravidez, dentre outras variáveis, não influenciou no aparecimento de malformações, especialmente os defeitos do tubo neural (DNT) a maioria das malformações encontradas foi DNT (66,6%) que foram significativamente correlacionadas com os níveis de mercúrio total no cabelo do recém-nascido; os níveis de mercúrio total na placenta e no cordão umbilical foram equivalentes.

Soroepidemiologia da sífilis em gestantes e seus recém-nascidos

A sífilis é uma doença infecto-contagiosa sistêmica causada pelo Treponema pallidum, parasita exclusivo do homem, cuja transmissão se faz essencialmente pelo contato sexual. A incidência desífilis congênita tem atingido proporções de verdadeira epidemia, apesar do conhecimento de medidas que poderiam controlar esta doença. A investigação caracterizou gestantes com sífilis internadas na FSCMPA no período de janeiro de 2001 até junho de 2003, quanto às características sócio-demográficas, comportamento para promoção da saúde sexual e reprodutiva, dados sorológicos e clínicos relacionados à sífilis no binômio mãe/recém-nascido. O estudo é de natureza analítico-descritivo, de corte transversal, com 245 gestantes, a partir da revisão de prontuários destes pacientes, com sorologia positiva para sífilis e do recém-nascido, testados pelo método de VDRL. A incidência de sífilis em gestantes foi de 1,73% do total de pacientes internadas nos últimos 2 anos e meio. O perfil epidemiológico demonstrou que os principais fatores de risco para aquisição da sífilis na gestação foram: ausência de acompanhamento pré-natal e de tratamento, inclusive do parceiro sexual. De acordo com a soropositividade materna no pós-natal, verificou-se que a possibilidade de um recém-nascido ter sífilis, se VDRL positivo, foi de 98,68%. A icterícia e o baixo peso foram os sinais clinícos de maior ocorrência, a prematuridade também foi sinal clínico observado. Estas análises revelam a necessidade de campanhas educativas mais abrangentes, sobre os fatores de risco para aquisição desta enfermidade e um melhor atendimento às gestantes no pré-natal, com acompanhamento e diagnóstico controle das gestantes.

Vacina irradiada de Toxoplasma gondii em rats wistar: análise molecular da carga parasitária tecidual, transmissão congênita e eliminação do agente pelo leite

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

ABSTRACT: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96% of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36%), Q318X (12%), V281L (12%), 1760_1761insT (9%), Cluster E6 (7%), and P30L (7%). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Perfil soroepidemiológico da Rubéola no período pré-vacinal (1989 a 1999) e pós-vacinal (2000 a 2005) de pacientes referenciados ao Instituto Evandro Chagas

A Rubéola é uma virose exantemática geralmente de evolução benigna, mas quando adquirida durante a gestação, pela teratogenicidade do vírus, pode provocar a Síndrome da Rubéola Congênita caracterizada por malformações fetais e aborto espontâneo. Com o objetivo de descrever o perfil soroepidemiológico da Rubéola de pacientes referenciados ao Instituto Evandro Chagas/SVS/MS nos períodos prévacinal(1989 a 1999) e pós-vacinal (2000 a 2005), foi realizado estudo retrospectivo do banco de dados de 34.221 amostras, cujos testes sorológicos foram analisados através da técnica de pesquisa de IgM e IgG por ELISA com kits do laboratório DADE BEHRING^®. A taxa de infecção encontrada foi de 17,2% no período prévacinal e de 4,0% no pós-vacinal. Entre a sintomatologia apresentada no período pré-vacinal, a linfadenopatia teve maior taxa com 38,4% e no pós-vacinal a artralgia com 11,3%. Nas mulheres em idade fértil, a média da taxa de imunes foi de 78,3% e 84,4% no período pré e pós-vacinal, respectivamente. A taxa de infecção em gestantes no período pré-vacinal foi de 9,3% e no pós-vacinal 1,6%. Os recémnascidos infectados corresponderam a 2,1% no período pré e 1,0% no período pósvacinal nesses, houve predomínio de catarata e cardiopatia isoladas ou em associação. Foi concluído que houve diferença significante entre as frequências de todos os segmentos estudados, em relação aos períodos pré e pós-vacinal, confirmando a eficácia da vacina na prevenção da Rubéola e da SRC, tal fato realça a necessidade de se ampliar as coberturas vacinais para impedir a circulação do VR no país, cumprindo assim o acordo de eliminação até o ano 2010.

Toxoplasmose congênita em ovelhas reinfectadas experimentalmente

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)