Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated with a Severe Phenotype

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes of fever, malaise, massive cervical lymphadenopathy and hepatosplenomegaly since the age of 12 months. Rash, arthralgia, abdominal pain and diarrhea were also seen occasionally. During attacks a vigorous acute-phase response was detected, including elevated erythrocyte sedimentation rate, C-reactive protein, serum amyloid A and leukocytosis. Clinical and laboratory improvement was seen between attacks. Despite normal serum IgD level, HIDS was clinically suspected. Mutational MVK analysis revealed the homozygous genotype with the novel p.Arg277Gly (p.R277G) mutation, while the healthy non consanguineous parents were heterozygous. Short nonsteroidal anti-inflammatory drugs and corticosteroid courses were given during attacks with poor benefits, where as anakinra showed positive responses only at high doses. The p.R277Gmutation here described is a novel missense MVK mutation, and it has been detected in this casewith a severe HIDS phenotype. Further studies are needed to evaluate a co-relation genotype, enzyme activity and phenotype, and to define the best therapeutic strategies.

Resistência do P. falciparum às 4-aminoquinoleinas: estudo de 3 <

Os autores induziram malária em pacientes portadores de neurosífilis com 3 diferentes "raças" do P. falciparum do Estado de Goiás. Tôdas foram resistentes à cloroquina em doses de 1.5 e 3g nas 48 horas. Uma delas apresentou resposta parcial ao tratamento com sulfato de quinino (20g em dez dias) e à combinação de sulfametoxipirazina e pirimetamina.

The avirulence of the cultivated P F strain of T. cruzi: VI. introduced immunotolerance in mice by a veryhigh inoculum

Immunosuppression bp immunotolerance was obtained in mice by inoculating Trypanosoma cruzi avirulent PF strain in high doses to mice. Direct and indirect laboratory tests loere used to demoiistrate the above statements.

Levantamento das parasitoses intestinais e condições sócio-econômicas e sanitárias em um bairro de Botucatu - S.P.

Neste trabalho, os autores apresentam os resultados de levantamento das condições sócio-econômicas e sanitárias do Tanquinho, bairro de Botucatu (SP) e dos exames de fezes da população de zero a quinze anos dessa área e uma associação entre essas duas séries de dados. Fundamentados nestes, os autores encarecem o papel das condições sócio-econômicas e lembram a importância destas no planejamento e execução de programas de atenção médica.

Efeito Conjunto da Exposição à Poluição do Ar e aos Ácaros do Pó Sobre as Vias Aéreas

Introdução: A asma é uma doença respiratória crónica, cujo agravamento pode estar associado a factores ambientais, entre os quais os relacionados com a qualidade do ar. Objectivo: O presente trabalho pretendeu avaliar o efeito da exposição individual a poluentes atmosféricos em termos de função respiratória, num grupo de crianças com história de sibilância, entrando em consideração com o grau de infestação de ácaros do pó doméstico. Métodos: Um grupo de 51 crianças com história de sibilância, seleccionadas através do questionário do estudo ISAAC, foi acompanhado prospectivamente num estudo com medidas repetidas, que envolveu avaliações médicas padronizadas que incluíram a realização de espirometria, avaliação da exposição aos ácaros do pó e cálculo do valor de exposição individual a uma variedade de poluentes do ar: PM10, O3, NO2, benzeno, tolueno, xileno, etilbenzeno e formaldeído. Resultados: Observou -se uma elevada percentagem de colchões com um grau de infestação de ácaros médio ou elevado. Com excepção dos valores de PM10, os valores de exposição aos poluentes do ar não alcançaram valores elevados. Na análise multivariável, tanto os poluentes (designadamente PM10, NO2, benzeno, tolueno e etilbenzeno) como o grau de infestação de ácaros do pó associaram -se a deterioração da função pulmonar. Conclusão: O presente trabalho vem reforçar o interesse da exposição aos poluentes do ar em crianças com história de sibilância, que à semelhança do que acontece com os ácaros do pó influenciam as vias aéreas.

CL 71.366 1-(3-dimetilaminopropil)-4-(p. metoxifenil) dihidrocloridrato de piperazina no tratamento da doença de Chagas

Os autores trataram 13 indivíduos com a doença de Chagas, 4 na fase aguda e 9 na fase crônica, forma indeterminada, com o CL 71.366 do Laboratório Lederle, usando diferentes esquemas terapêuticos nos dois grupos. Embora a droga fosse relativamente bem suportada pela maioria dos indivíduos, todos os chagásicos, após o tratamento, continuavam com parasitemia demonstrável pelos xenodiagnósticos, apesar do controle de cura não ter sido rigoroso. Concluem os autores pela ineficácia do medicamento no tratamento da doença de Chagas, nos esquemas utilizados.

Susceptibilidade da mucosa gástrica à ação lesiva de um sal biliar em ratos chagásicos crônicos

Ratos inoculados previamente com a cepa Y do Trypanosoma cruzi (n = 15) e ratos-controles de mesma idade e sexo (n = 15) foram submetidos a estudo que consistiu no exame da mucosa gástrica após a exposição in vivo da mesma à solução acidificada de um sal biliar, o taurocolato de sódio (TC). Em 10 animais de cada grupo procedeu-se também à contagem dos neurônios do plexo mientérico do estômago e ao exame histopatológico dos corpos neuronais, feito em microscopia óptica convencional. Escores indicativos da gravidade das lesões produzidas pelo TC foram significativamente maiores (P < 0,002) nos ratos chagásicos que nos controles. A área erosada da mucosa gástrica, em % da área total da região glandular do estômago, foi significativamente maior (P0,10) entre os ratos chagásicos (1683,6 ± 449,7 n = 10) e os controles (1732,8 ± 401,1 n = 10). Não houve diferença qualitativa ao exame histopatológico dos corpos neuronais. Estes resultados indicam que, na doença de Chagas experimental crônica, a mucosa gástrica é mais sensível à ação lesiva do TC, o que sugere redução da citoproteção natural do estômago. Esta anormalidade não deve decorrer de alterações da inervação intrínseca que impliquem redução do número de neurônios intramurais do estômago, mas pode ser o resultado de alterações qualitativas não detectáveis à microscopia óptica.

Tratamento de 75 pacientes portadores de malária pelo P. falciparum, em Porto Velho (RO), com mefloquina

Foi avaliada a resposta terapêutica em 75 doentes com malária pelo P. falciparum, em Porto Velho - Rondônia, tratados com mefloquina nas doses de 1250, 1000 e 750 mg. Não houve diferença significante nos resultados obtidos nos três grupos. Até o terceiro dia de tratamento, a febre desapareceu em 76,0% dos casos. A parasitemia negativou-se em 68,0% dos pacientes nos 3 primeiros dias após o inicio do tratamento, em 24,0% no quarto dia e em 5,3% no quinto.Havia um doente positivo no sexto dia e outro no sétimo. Nenhum paciente apresentou trofozoito no período de seguimento de 7 a 28 dias. Não houve modificações do quadro hematológico, exceto por um incremento da taxa de reticulócitos em 76,0%. As alterações bioquímicas registradas no seguimento dos doentes constaram de elevação da desidrogenase lática (28,0%) e, dafosfatase alcalina (41,3%). As reações colaterais foram discretas e infreqüentes; em 72,0% dos tratados não se constatou nenhum efeito secundário. Não se verificou nenhum caso de recidiva. A mefloquina revelou-se eficaz e bem tolerada no tratamento da malária no Estado de Rondônia.

Preparação e caracterização de compósitos de PEBD reforçados com pó de cortiça e de caroço de azeitona, para aplicações na construção civil

Dissertação para obtenção do grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Medida do volume da úlcera cutânea na leishmaniosetegumentar

A medida dos diâmetros longitudinal e transverso de uma lesão ulcerada na leishmaniose tegumentar não reflete a profundidade, a qual também tem importância na avaliação da cura. A proposta deste estudo foi avaliar o volume da úlcera leishmaniõtica, através da moldagem seriada, antes e após o tratamento. A moldagem da cavidade, apôs assepsia local com água e sabão, foi feita com material plástico gelatinoso ã base de sílica, alginato de potássio, sulfato de cálcio e óxido de magnésio, comercializado sob o nome de jeltrate® (Dentsply Laboratory). Dissolveu-se 9,5g de jeltrate® em 20ml de água e aplicou-se o gel sobre a úlcera, o qual se solidificou em cinco minutos. Este molde foi então preenchido com acrílico autopolimerizante e o seu volume mensurado através do peso, usando-se balança analítica (Técnica 1) ou através do deslocamento da água, aplicando o princípio de Arquimedes (Técnica 2). Mostramos os dados de um estudo i-ealizado numa área de transmissão de Leishmania (Viannia) braziliensis onde 20 pacientes foram tratados com três diferentes esquemas: sete pacientes receberam isotianato depentamidina, sete receberam sulfato de aminosidine e seis antimoniato de meglumina. Os resultados mostram em todos os pacientes redução uniforme do volume das úlceras melhor avaliada por qualquer uvta das duas técnicas utilizadas. Em relação aos esquemas terapêuticos houve diferença estatística significante entre os três esquemas usando o teste T de student, o qual mostrou que o sulfato de aminosidine produziu maior redução de volume que os outros compostos. Moldagens seriadas são registros permanentes e refletem melhor a cura clínica. Concluímos que a medida da lesão ulcerada é útil na avaliação terapêutica como procedimento prático, barato e que pode ser utilizado em estudos de campo.

Observation of 2p3d(¹P°)→1s3d(¹Dᵉ) Radiative Transition in He-like Si, S, and Cl Ions

APS, Journals Phys. Rev. Lett., Volume 111, Issue 24