Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency.

Starting from a cohort of 50 NADH-oxidoreductase (complex I) deficient patients, we carried out the systematic sequence analysis of all mitochondrially encoded complex I subunits (ND1 to ND6 and ND4L) in affected tissues. This approach yielded the unexpectedly high rate of 20% mutation identification in our series. Recurrent heteroplasmic mutations included two hitherto unreported (T10158C and T14487C) and three previously reported mutations (T10191C, T12706C and A13514G) in children with Leigh or Leigh-like encephalopathy. The recurrent mutations consistently involved T-->C transitions (p<10(-4)). This study supports the view that an efficient molecular screening should be based on an accurate identification of respiratory chain enzyme deficiency.

Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal chromosomes that cannot be characterized by karyotype. In many prenatal cases of de novo sSMC, the outcome of pregnancy is difficult to predict because the euchromatin content is unclear. This study aimed to determine the presence or absence of euchromatin material of 39 de novo prenatally ascertained sSMC by array-comparative genomic hybridization (array-CGH) or single nucleotide polymorphism (SNP) array. Cases were prospectively ascertained from the study of 65,000 prenatal samples [0.060%; 95% confidence interval (CI), 0.042-0.082]. Array-CGH showed that 22 markers were derived from non-acrocentric markers (56.4%) and 7 from acrocentic markers (18%). The 10 additional cases remained unidentified (25.6%), but 7 of 10 could be further identified using fluorescence in situ hybridization; 69% of de novo sSMC contained euchromatin material, 95.4% of which for non-acrocentric markers. Some sSMC containing euchromatin had a normal phenotype (31% for non-acrocentric and 75% for acrocentric markers). Statistical differences between normal and abnormal phenotypes were shown for the size of the euchromatin material (more or less than 1 Mb, p = 0.0006) and number of genes (more or less than 10, p = 0.0009). This study is the largest to date and shows the utility of array-CGH or SNP array in the detection and characterization of de novo sSMC in a prenatal context.

Signe et signification des discours de marketing : analyse critique des contributions sémiotiques en marketing

Alors que la sémiotique et ses propositions méthodologiques d'analyse des discours sont bien répandues dans les milieux scientifiques, son utilisation sur des signes issus du monde des entreprises reste pourtant très limitée par rapport à sa contribution potentielle à la description et à l'explication de problèmes de marketing. Il est dès lors intéressant de montrer - indépendamment des orientations prises par la sémiotique - quel est l'objet de sa recherche ? Quels sont les outils qu'elle a développés ? Et quels sont les discours de marketing sur lesquels ces outils ont été appliqués? Enfin, on se penchera sur les problèmes qui limitent un usage plus étendu des outils sémiotiques en marketing tout en précisant les perspectives de recherche.

Aménagement du lieu de vente : expertise des professionnels du marketing du sport et connaissance du comportement du consommateur

Cet article traite de la façon dont les professionnels du marketing des articles de sport procèdent pour optimiser l'influence du lieu de vente sur les comportements d'achat. Leurs expertises reposent sur une combinaison de données et d'expériences qui peut être rapprochée des démarches sociologiques. Leurs analyses des situations d'achat nous permettent de comprendre comment ils peuvent agir sur les comportements à travers les points de vente, en tentant de guider la perception des produits par le consommateur. Elles nous aident plus globalement à mieux appréhender les décisions des consommateurs. Abstract This paper focuses on how marketers of sporting goods proceed to optimize the influence of the store on purchasing behaviour. Their expertise is based on a combination of data and experiences that parallels the sociological methods. Their analysis of purchasing situations aloud to understand how they can influence behaviours through retailing places, while trying to guide consumers' perception of the products. More broadly, they contribute to a better understanding of consumer's decisions. Keywords: sports, retail, store, marketing, sociology.

Dividendos e informação assimétrica: análise do novo mercado

Em dezembro de 2000, a Bolsa de Valores de São Paulo (Bovespa) criou uma listagem em que diferenciava as empresas que voluntariamente aceitassem práticas de governança corporativa adicionais àquelas exigidas pela Comissão de Valores Mobiliários (CVM). A finalidade da inovação era estreitar a relação entre as empresas e os seus investidores, diminuindo a assimetria informacional e dando maior segurança ao investidor. O objetivo neste artigo é testar os efeitos gerados por essa iniciativa sobre a informação assimétrica do mercado acionário. Para tanto, foi realizado um estudo de eventos tendo como variável central a política de dividendos. O resultado revela que as companhias que aderiram aos mercados com graus diferenciados de governança apresentam menores graus de informação assimétrica e, desse modo, inseriram-se em um ambiente institucional mais seguro. Em outras palavras, a iniciativa da Bovespa teve êxito ao mitigar o problema da informação assimétrica no mercado acionário brasileiro.

Real-life versus package insert: a post-marketing study on adverse-event rates of the virosomal hepatitis A vaccine Epaxal® in healthy travellers.

There are various methods to collect adverse events (AEs) in clinical trials. The methods how AEs are collected in vaccine trials is of special interest: solicited reporting can lead to over-reporting events that have little or no biological relationship to the vaccine. We assessed the rate of AEs listed in the package insert for the virosomal hepatitis A vaccine Epaxal(®), comparing data collected by solicited or unsolicited self-reporting. In an open, multi-centre post-marketing study, 2675 healthy travellers received single doses of vaccine administered intramuscularly. AEs were recorded based on solicited and unsolicited questioning during a four-day period after vaccination. A total of 2541 questionnaires could be evaluated (95.0% return rate). Solicited self-reporting resulted in significantly higher (p<0.0001) rates of subjects with AEs than unsolicited reporting, both at baseline (18.9% solicited versus 2.1% unsolicited systemic AEs) and following immunization (29.6% versus 19.3% local AEs; 33.8% versus 18.2% systemic AEs). This could indicate that actual reporting rates of AEs with Epaxal(®) may be substantially lower than described in the package insert. The distribution of AEs differed significantly between the applied methods of collecting AEs. The most common AEs listed in the package insert were reported almost exclusively with solicited questioning. The reporting of local AEs was more likely than that of systemic AEs to be influenced by subjects' sex, age and study centre. Women reported higher rates of AEs than men. The results highlight the need for detailing the methods how vaccine tolerability was reported and assessed.

Marketing verde e práticas socioambientais nas indústrias do Paraná

A preocupação das empresas com o meio ambiente e com todas as questões sociais envolvidas em seu processo tem se tornado uma constante nos últimos tempos. Devido a isso, estão surgindo novas formas de administrar os recursos disponíveis. Nesse contexto, enquadra-se o marketing verde que deve estar pautado em práticas ambientalmente corretas, com o intuito de gerar produtos e serviços mais sustentáveis, fortalecendo a imagem das empresas e diferenciando suas marcas no mercado. O intuito neste trabalho foi verificar se as grandes indústrias do Paraná estão se utilizando das práticas de marketing verde e se mantêm projetos de gestão socioambiental. Para atender a tais objetivos, elaborou-se uma pesquisa descritiva e quantitativa com 48 grandes empresas cadastradas na Federação das Indústrias do Paraná. Os resultados obtidos indicam que a maior parte das empresas possui departamento de marketing formalizado, mantém sistemas de gestão ambiental e utiliza moderadamente práticas de marketing verde.

Marketing de lugar: estado da arte e perspectivas futuras

O objetivo neste trabalho é contribuir com o repensar da natureza e do significado do marketing de lugar presente na literatura, descrevendo as três principais perspectivas influentes em seu desenvolvimento – promoção, planejamento e branding – e apresentar uma análise crítica de seu processo de evolução. No intuito de orientar o entendimento, evitar interpretações individuais e propor uma linguagem comum, a análise compreende a convergência das perspectivas em um conceito caracterizado como uma importante ferramenta de gerenciamento das trocas que ocorrem em âmbito territorial visando ao desenvolvimento socioeconômico da localidade. Como contribuição, sugere-se uma estruturação para investigações futuras identificando lacunas entre a teoria do marketing de lugar e a forma como é compreendido, assim como as dificuldades significativas para sua implementação.

Ensino da disciplina administração em enfermagem: em busca de um novo paradigma

Neste trabalho as autoras apresentam, um relato da experiência sobre o ensino da disciplina Administração em Enfermagem, da Escola de Enfermagem da USP, descrevendo como esta vem sendo inserida no novo currículo do curso de graduação em Enfermagem.

Place marketing performance: benchmarking european cities as business destinations

The aim of this study is to develop a model measuring the performance of cities' marketing efforts. The model and the benchmarking methodology presented can be used by local authorities to position their marketing efforts and achievements against other (competing) cities and to identify best practices that can assist place marketers in learning how to be more efficient obtaining desired place marketing results, e.g., improved city brand image, with the available resources/budgets. The major implication for practitioners is that place marketing should be managed as a process, taking into account both the resource flows and the outputs, as well as the efficiency of this process.

Mobilizando-se para a família: dando um novo sentido à família e ao cuidar

Frente à necessidade de compreender como o enfermeiro direciona-se para as famílias, importando-se em cuidar delas, o presente estudo, utilizando-se do Interacionismo Simbólico como referencial teórico, e do Interacionismo Interpretativo como referencial metodológico, obteve narrativas biográficas de doze enfermeiras pediatras enfocando tal aspecto. Os dados analisados reconstruíram uma estória que apresenta epifanias que alteraram significados, verificando que é por meio da definição e reflexão sobre família e cuidar que há a mobilização para a família.