Whipple's disease: rare disorder and late diagnosis

Whipple's disease is a rare systemic infectious disorder caused by the bacterium Tropheryma whipplei. We report the case of a 61-year-old male patient who presented to emergency room complaining of asthenia, arthralgia, anorexia, articular complaints intermittent diarrhea, and a 10-kg weight loss in one year. Laboratory tests showed the following results: Hb = 7.5 g/dL, albumin = 2.5 mg/dL, weight = 50.3 kg (BMI 17.4 kg/m²). Upper gastrointestinal endoscopy revealed areas of focal enanthema in the duodenum. An endoscopic biopsy was suggestive of Whipple's disease. Diagnosis was confirmed based on a positive serum polymerase chain reaction. Treatment was initiated with intravenous ceftriaxone followed by oral trimethoprim-sulfamethoxazole. After one year of treatment, the patient was asymptomatic, with Hb = 13.5 g/dL, serum albumin = 5.3 mg/dL, and weight = 70 kg (BMI 24.2 kg/m²). Whipple's disease should be considered a differential diagnosis in patients with prolonged constitutional and/or gastrointestinal symptoms. Appropriate antibiotic treatment improves the quality of life of patients.

Psicopatologia obsessivo-compulsiva na distonia focal primária : aspectos neuropsiquiátricos de uma doença do movimento

RESUMO: pela contracção involuntária de grupos musculares de extensão variável, originando movimentos involuntários e posturas anómalas, por vezes dolorosas. O tratamento convencional consiste em injecções localizadas de toxina botulínica, podendo, em casos refractários, estar indicado o tratamento por estimulação cerebral profunda. A neurobiologia da distonia focal primária permanece incompletamente compreendida. Os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional revelam alterações subtis da anatomia e funcionamento do estriado e das vias cortico-basais, com destaque para o aumento do volume, da actividade metabólica e da neuroplasticidade do putamen e de áreas corticais motoras, pré-motoras e sensitivas. O conjunto destas alterações aponta para uma disrupção da regulação inibitória de programas motores automáticos sustentados pelo estriado e pelas vias ortico-subcorticais. Nos últimos anos tem crescido o interesse pelas manifestações psiquiátricas e cognitivas da distonia (estas últimas muito pouco estudadas). Tem despertado particular interesse a possível associação entre distonia focal primária e perturbação obsessivo-compulsiva (POC), cuja neurobiologia parece notavelmente sobreponível à da distonia primária. Com efeito, os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional na POC revelam consistentemente aumento do volume e actividade do estriado e do córtex órbito-frontal, apontando mais uma vez para uma disfunção do controlo inibitório, no estriado, de programas comportamentais e cognitivos automáticos. Objectivos: 1. Explorar a prevalência e intensidade de psicopatologia em geral, e de psicopatologia obsessivo-compulsiva em particular, numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 2. Explorar a ocorrência, natureza e intensidade de alterações do funcionamento cognitivo numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 3. Investigar a associação entre a gravidade da distonia focal, a intensidade da psicopatologia, e a intensidade das alterações cognitivas. Metodologia: Estudo de tipo transversal, caso-controlo, observacional e descritivo, com objectivos puramente exploratórios. Casos: 45 indivíduos com distonia focal primária (15 casos de blefaroespasmo, 15 de cãibra do escrivão, 15 de distonia cervical espasmódica), recrutados através da Associação Portuguesa de Distonia. Critérios de inclusão: idade = 18; distonia focal primária pura (excluindo casos de distonia psicogénica possível ou provável de acordo com os critérios de Fahn e Williams); Metabolismo do cobre e Ressonância Magnética Nuclear sem alterações. Controlos doentes: 46 casos consecutivos recrutados a partir da consulta externa do Hospital Egas Moniz: 15 doentes com espasmo hemifacial, 14 com espondilartropatia cervical, 17 com síndrome do canal cárpico. Controlos saudáveis: 30 voluntários. Critérios de exclusão para todos os grupos: Mini-Mental State Examination patológico, tratamento actual com anti-colinérgicos, antipsicóticos, inibidores selectivos da recaptação da serotonina, antidepressivos tri- ou tetracíclicos. Avaliação: Avaliação neurológica: história e exame médico e neurológico completos. Cotação da gravidade da distonia com a Unified Dystonia Rating Scale. Avaliação psicopatológica: Symptom Check-List-90-Revised; entrevista psiquiátrica de 60 minutos incluindo a Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), versão 4.4 (validada em Português), complementada com os módulos da MINI Plus versão 5.0.0 para depressão ao longo da vida e dependência/ abuso do álcool e outras substâncias ao longo da vida; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist e a Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Avaliação neuropsicológica: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; flexibilidade cognitiva); Teste de Stroop (inibição de resposta); Block Assembly Test (capacidade visuo-construtiva); Teste de Retenção Visual de Benton (memória de trabalho visuo-espacial). Análise estatística:os dados foram analisados com a aplicação informática SPSS for Windows, versão 13. Para a comparação de proporções utilizaram-se o teste do Chi-quadrado e o teste de Fisher. Para a comparação de variáveis quantitativas entre dois grupos utilizou-se o teste t de Student ou o teste U de Mann-Whitney (teste de Wilcoxon no caso de amostras emparelhadas). Para comparações de médias entre três grupos recorreu-se à Análise de Variância a um factor (variáveis de intervalo e de rácio), ou ao teste de Kruskal-Wallis (variáveis ordinais). Para o estudo da associação entre variáveis foram utilizados os coeficientes de correlação de Pearson ou de Spearman, a análise de correlações canónicas, a análise de trajectórias e a regressão logística. Adoptou-se um Alpha de 0.05. Resultados: Os doentes com distonia focal primária apresentaram uma pontuação média na Y- -BOCS significativamente superior à dos dois grupos de controlo. Em 24.4% dos doentes com distonia a pontuação na Y-BOCS foi superior a 16. Estes doentes eram predominantemente mulheres, tinham uma maior duração média da doença e referiam predominantemente sintomas obsessivo-compulsivos (SOC) de contaminação e lavagem. Os dois grupos com doença crónica apresentaram pontuações médias superiores às dos indivíduos saudáveis nas escalas de ansiedade, somatização e psicopatologia geral. Os doentes com distonia tratados com toxina botulínica apresentaram pontuações inferiores às dos doentes não tratados nas escalas de ansiedade generalizada, fobia, somatização e depressão, mas não na Y-BOCS. Sessenta por cento dos doentes com distonia apresentavam pelo menos um diagnóstico psiquiátrico actual ou pregresso. O risco de apresentar um diagnóstico psiquiátrico actual era menor nos doentes tratados com toxina botulínica, aumentando com a gravidade da doença. A prevalência de POC foi 8,3% e a de depressão major 37,7%. No WCST e na Prova de Benton, os doentes com distonia focal primária demonstraram um desempenho inferior ao de ambos os grupos de controlo, cometendo sobretudo erros perseverativos. Os doentes com distonia e pontuação na Y-BOCS > 16 cometeram mais erros e respostas perseverativas no WCST do que os restantes doentes com distonia. As análises de correlações e de trajectórias revelaram que nos doentes com distonia a gravidade da distonia foi, juntamente com a idade e a escolaridade, o factor que mais interagiu com o desempenho cognitivo. Discussão: o nosso estudo é o primeiro a descrever, nos mesmos doentes com distonia focal primária, SOC significativos e alterações cognitivas. Os nossos resultados confirmam a hipótese de uma associação clínica específica entre distonia focal primária e psicopatologia obsessivo-compulsiva. Confirmam igualmente que a distonia focal primária está associada a um maior risco de desenvolver morbilidade psiquiátrica ansiosa e depressiva. O tratamento com toxina botulínica reduz este risco, mas não influencia os SOC. Entre os doentes com distonia, os que têm SOC significativos poderão diconstituir um grupo particular com maior duração da doença (mas não uma maior gravidade), predomínio do sexo feminino e predomínio de SOC de contaminação e limpeza. Em termos cognitivos, os indivíduos com distonia focal primária apresentam défices significativos de flexibilidade cognitiva (particularmente acentuados nos doentes com SOC significativos) e de memória de trabalho visuo-espacial. Estes últimos devem-se essencialmente a um défice executivo e não a uma incapacidade visuo-construtiva ou visuo-perceptiva. A disfunção cognitiva não é explicável pela psicopatologia depressiva nem pela incapacidade motora, já que os controlos com doença periférica crónica tiveram um desempenho superior ao dos doentes com distonia. No seu conjunto os nossos resultados sugerem que os SOC que ocorrem na distonia focal primária constituem uma das manifestações clínicas da neurobiologia desta doença do movimento. O predomínio de sintomas relacionados com higiene e o perfil disexecutivo de alterações cognitivas–perseveração e dificuldades executivas de memória de trabalho visuo-espacial – apontam para a via cortico-basal dorso-lateral e para as áreas corticais que lhe estão associadas como estando implicadas na tripla associação entre sintomas motores, obsessivo-compulsivos e cognitivos. Conclusões: A distonia focal primária é um síndrome neuropsiquiátrico complexo com importantes manifestações não motoras, nomeadamente compromisso cognitivo do tipo disexecutivo e sintomas obsessivo-compulsivos. Clinicamente estas manifestações representam necessidades de tratamento que vão muito para além da simples incapacidade motora, devendo ser activamente exploradas e tratadas.-------------- ABSTRACT: Introduction: primary focal dystonia is an idiopathic movement disorder that manifests as involuntary, sustained contraction of muscular groups, leading to abnormal and often painful postures of the affected body part. Treatment is symptomatic, usually with local intramuscular injections of botulinum toxin. The neurobiology of primary focal dystonia remains unclear. Structural and functional neuroimaging studies have revealed subtle changes in striatal and cortical-basal pathway anatomy and function. The most consistent findings involve increased volume and metabolic activity of the putamen and of motor, pre-motor and somato-sensitive cortical areas. As a whole, these changes have been interpreted as reflecting a failure of striatal inhibitory control over automatic motor programs sustained by cortical-basal pathways. The last years have witnessed an increasing interest for the possible non-motor – mainly psychiatric and cognitive – manifestations of primary focal dystonia. The possible association of primary focal dystonia with obsessive-compulsive disorder (OCD) has raised particular interest. The neurobiology of the two disorders has indeed remarkable similarities: structural and functional neuroimaging studies in OCD have revealed increased volume and metabolic activity of the striatum and orbital-frontal cortex, again pointing to a disruption of inhibitory control of automatic cognitive and behavioural programs by the striatum. Objectives: 1. To explore the prevalence and severity of psychopathology – with a special emphasis on obsessive-compulsive symptoms (OCS) – in a sample of patients with primary focal dystonia;2. To explore the nature and severity of possible cognitive dysfunction in a sample of patients with primary focal dystonia; 3. To explore the possible association between dystonia severity, psychiatric symptom severity, and cognitive performance, in a sample of patients with primary focal dystonia. Methods: cross-sectional, case-control, descriptive study. Cases: forty-five consecutive, primary pure focal dystonia patients recruited from the Portuguese Dystonia Association case register (fifteen patients with blepharospasm, 15 with cervical dystonia and 15 with writer’s cramp). Inclusion criteria were: age = 18; primary pure focal, late-onset dystonia (excluding possible or probable psychogenic dystonia according to the Fahn & Williams criteria); normal copper metabolism and Magnetic Resonance Imaging. Diseased controls: forty-six consecutive subjects from our hospital case register (15 patients with hemi-facial spasm; 14 with cervical spondilarthropathy and cervical spinal root compression; 17 with carpal tunnel syndrome). Healthy controls were 30 volunteers.Exclusion criteria for all groups: Mini-Mental State Examination score below the validated cut-off for the Portuguese population (<23 for education between 1 and 11 years; <28 for education >11 years); use of anti-cholinergics, neuroleptics, selective serotonin reuptake inhibitors, triciclic or tetraciclic antidepressants. Assessment: neurological assessment: complete medical and neurological history and physical examination; dystonia severity scoring with the Unified Dystonia Rating Scale. Psychiatric assessment:Symptom Check-List-90-Revised; 60 minute-long psychiatric interview, including Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), version 4.4 (validated Portuguese version), extended with the sections for life-time major depressive disorder and life-time alcohol and substance abuse disorder from MINI-Plus version 5.0.0; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist and Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Cognitive assessment: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; cognitive set-shifting ability); Stroop Test (response inhibition); Block Assembly Test(visual-constructive ability); Benton’s Visual Retention Test (visual-spatial working memory). Statistic analysis: Data were analyzed with SPSS for Windows version 13. Proportions were compared using Chi-Square test, or Fisher’s exact test when appropriate. Student’s t-test or Mann-Whitney’s U test (or Wilcoxon’s teste in the case of matched samples) were used for two-group comparisons. P-values were corrected for multiple comparisons. One-way ANOVA with Bonferroni post-hoc analysis (interval data), or the Kruskal-Wallis Test (ordinal data), were used for three-group comparisons. Associations were analysed with Pearson’s or Spearman’s correlation coefficients, canonical correlations, path analysis and logistic regression analysis. Alpha was set at 0.05. Results: Dystonia patients had higher Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom scores than both control groups. 24.4% of primary dystonia patients had a Y-BOCS score > 16. These patients were predominantly women; they had longer disease duration, and showed a predominance of hygiene-related OCS. The two groups with chronic disease had higher anxiety, somatization and global psychopathology scores than healthy subjects. Primary dystonia patients undergoing treatment with botulinum toxin had lower anxiety, phobia, somatization and depression scores than their untreated counterparts, but similar Y-BOCS scores. Sixty percent of primary dystonia patients had at least one lifetime psychiatric diagnosis. The odds of having a currently active psychiatric diagnosis were lower in botulinum toxin treated patients, and increased with dystonia severity. The prevalence of OCD was 6.7%, and the lifetime prevalence of major depression was 37.7%. Primary dystonia patients had a lower performance than the two control groups in both the WCST and Benton’s Visual Retention Test, mainly due to an excess of perseveration errors. Primary dystonia patients with Y-BOCS score > 16 had much higher perseveration error and perseveration response scores than dystonia patients with Y-BOCS = 16. Correlation and path analysis showed that, in the primary dystonia group, dystonia severity, along with age and education, was the main factor influencing cognitive performance. Discussion: our study is the first description ever of concomitant significant OCS and cognitive impairment in primary dystonia patients. Our results confirm that primary dystonia is specifically associated with obsessive-compulsive psychopathology. They also confirm that primary focal dystonia patients are at a higher risk of developing anxious and depressive psychiatric morbidity. Treatment with botulinum toxin decreases this risk, but does not influence OCS. Primary focal dystonia patients with significant OCS may constitute a particular subgroup. They are predominantly women, with higher disease duration (but not severity) and a predominance of hygiene related OCS.In terms of cognitive performance, primary focal dystonia patients have significant deficits involving set-shifting ability and visual-spatial working memory. The latter result from an essentially executive deficit, rather than from a primary visual-constructive apraxia or perceptual deficit. Furthermore, cognitive flexibility difficulties were more prominent in the subset of primary dystonia patients with significant OCS. The cognitive dysfunction found in dystonia patients is not attributable to depressive psychopathology or motor disability, as their performance was significantly lower than that of similarly impaired diseased controls. Our results suggest that OCS in primary focal dystonia are a direct, primary manifestation of the motor disorder’s neurobiology. The predominance of hygiene-related symptoms and the disexecutive pattern of cognitive impairment – set-shifting and visual-spatial working memory deficits – suggest that the dorsal-lateral cortical-basal pathway may play a decisive role in the triple association of motor dysfunction, OCS and cognitive impairment. Conclusions: primary focal dystonia is a complex neuropsychiatric syndrome with significant non- -motor manifestations, namely cognitive executive deficits and obsessive-compulsive symptoms.Clinically, our results show that PFD patients may have needs for care that extend far beyond a merely motor disability and must be actively searched for and treated.

Historical Roots of Histrionic Personality Disorder

Histrionic Personality Disorder is one of the most ambiguous diagnostic categories in psychiatry. Hysteria is a classical term that includes a wide variety of psychopathological states. Ancient Egyptians and Greeks blamed a displaced womb, for many women's afflictions. Several researchers from the 18th and 19th centuries studied this theme, namely, Charcot who defined hysteria as a "neurosis" with an organic basis and Sigmund Freud who redefined "neurosis" as a re-experience of past psychological trauma. Histrionic personality disorder (HPD) made its first official appearance in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders II (DSM-II) and since the DSM-III, HPD is the only disorder that kept the term derived from the old concept of hysteria. The subject of hysteria has reflected positions about health, religion and relationships between the sexes in the last 4000 years, and the discussion is likely to continue.

Evaluation of CSF Neurotransmitters and Folate in 25 Patients with Rett Disorder and Effects of Treatment

Background: Rett disorder (RD) is a progressive neurodevelopmental entity caused by mutations in the MECP2 gene. It has been postulated that there are alterations in the levels of certain neurotransmitters and folate in the pathogenesis of this disease. Here we re-evaluated this hypothesis. Patients and Methods: We evaluated CSF folate, biogenic amines and pterines in 25 RD patients. Treatment with oral folinic acid was started in those cases with low folate. Patients were clinically evaluated and videotaped up to 6 months after therapy. Results: CSF folate was below the reference values in 32% of the patients. Six months after treatment no clinical improvement was observed. Three of the four patients with the R294X mutation had increased levels of a dopamine metabolite associated to a particular phenotype. Three patients had low levels of a serotonin metabolite. Two of them were treated with fluoxetine and one showed clinical improvement. No association was observed between CSF folate and these metabolites, after adjusting for the patients age and neopterin levels. Conclusion: Our results support that folinic acid supplementation has no significant effects on the course of the disease. We report discrete and novel neurotransmitter abnormalities that may contribute to the pathogenesis of RD highlighting the need for further studies on CSF neurotransmitters in clinically and genetically well characterized patients.

Autism Spectrum Disorder Secondary to Enterovirus Encephalitis

Millions of children are infected by enteroviruses each year, usually exhibiting only mild symptoms. Nevertheless, these viruses are also associated with severe and life-threatening infections, such as meningitis and encephalitis. We describe a 32-month-old patient with enteroviral encephalitis confirmed by polymerase chain reaction in cerebrospinal fluid, with unfavorable clinical course with marked developmental regression, autistic features, persistent stereotypes and aphasia. She experienced slow clinical improvement, with mild residual neurologic and developmental deficits at follow-up. Viral central nervous system infections in early childhood have been associated with autism spectrum disorders but the underlying mechanisms are still poorly understood. This case report is significant in presenting a case of developmental regression with autistic features and loss of language improving on follow-up. To our knowledge, this is the first published report of enterovirus encephalitis leading to an autism spectrum disorder.

A Case of Late-Diagnosed Ovotesticular Disorder of Sex Development

We report acase of!ovotesticular disorder of sex development!(DSD) with ambiguous genitalia, 46XX presenting the clinical, laboratory, imaging and operative findings and highlighting the pertinent features of this case. Results of hormonal, genetic testing and histopathology findings are reviewed. Diagnosis of true hermaphroditism is well defined and the condition can be recognized even prenatally. Conservative gonadal surgery is the procedure of choice after the diagnosis of true hermaphroditism, if the risk of a gonadal malignancy is low. Continued follow-up is necessary because of the multiple psychological, gynecological and urological problems encountered postpubertally by these patients.

MicroRNAs as modulators of water deficit responses in Medicago truncatula

Dissertação para a obtenção do grau de doutor em Biologia pelo Instituto de Tecnologia Química e Biológica. Universidade Nova de Lisboa

Diallelic analysis to obtain cowpea (Vigna unguiculata L. Walp.) populations tolerant to water deficit.

The purpose of this study was to identify parents and obtain segregating populations of cowpea (Vigna unguiculata L. Walp.) with the potential for tolerance to water deficit. A full diallel was performed with six cowpea genotypes, and two experiments were conducted in Teresina, PI, Brazil in 2011 to evaluate 30 F2 populations and their parents, one under water deficit and the other under full irrigation.

Malnutrição em idosos na admissão hospital actuação perante a sua elevado prevalência

RESUMO: Ao longo das últimas décadas a redistribuição etária da população mundial tem vindo a apresentar um aumento do número de pessoas com 65 ou mais anos, integrando um grupo populacional comummente designado por população idosa. Importa aprofundar mecanismos fisiológicos que conduzem ao envelhecimento e de que forma podem condicionar não só aspetos clínicos, como também nutricionais, entre outros, com a perspetiva da sua origem no aparecimento de doenças crónicas. Com esse enfoque, a desnutrição na pessoa idosa é hoje considerada pela European Nutrition for Health Alliance(ENHA) um problema de saúde pública. Está descrito que a sua prevalência ronda os 60% a nível de instituições hospitalares, 40% em unidades residenciais e 5 a 10% na pessoa idosa a residir em domicílio próprio ou de familiares, e na sua maioria permanece por diagnosticar e tratar. Assim, foi objetivo deste estudo caracterizar e estimar a prevalência da desnutrição e do risco de desnutrição na pessoa idosa, nas primeiras 72 horas de admissão hospitalar. Aplicou-se um estudo observacional, analítico, transversal, quantitativo e correlacional, cujos dados foram recolhidos por entrevista ao próprio e por observação. O estudo desenvolveu-se em duas vertentes de investigação, uma focada na caracterização da desnutrição em pessoas idosas institucionalizadas em hospitais portugueses da zona centro e sul do Continente e Madeira, nos períodos de julho/agosto de 2009, abril/junho de 2010, maio/julho de 2011, através do MNA®. A outra, uma avaliação nutricional detalhada, efetuada no Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital de Santa Marta, EPE, entre o início de janeiro de 2009 e o fim de janeiro de 2010, sendo a amostra recrutada de entre os idosos de ambos os sexos, internados. Foram estudados dados sociodemográficos, de saúde e feita uma avaliação nutricional extensa. A avaliação nutricional constou de colheita de parâmetros laboratoriais (hematológicos e bioquímicos) e antropométricos (índice de massa corporal (IMC), prega cutânea tricipital(PCT), prega cutânea subescapular (PCSE), perímetro braquial (PB), adequação do perímetro braquial (APB), área muscular braquial (AMB) e perímetro Geminal (PG), análise da composição corporal (Massa Gorda Corporal (MGC), Massa Isenta de Gordura (MIG)),caracterização de um dia alimentar tipo e questionário Mini Nutritional Assessment Long Form®– MNA LF®. Dos dados obtidos em hospitais portugueses, destaca-se que dos 402 idosos avaliados, 53% eram do sexo masculino, tinham uma idade média de 75,8 + 6,52 (65 – 100) e segundo o MNA® 57,5% encontravam-se Desnutridos ou em Risco de Desnutrição.Na amostra, dos dados obtidos, a nível sociodemográfico salienta-se que 50% dos doentes eram do sexo masculino, a idade média rondava os 75,5 + 7,22 (65 – 100) anos, 55% eram naturais de Lisboa e 80% residiam em Lisboa e Vale do Tejo, 38% não tiveram estudos formais e 43% fizeram-no apenas até ao 4º ano de escolaridade. Em relação aos dados de saúde, a maioria dos doentes foi admitida através do Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Lisboa Central – Hospital de São José e foram internados no Serviço de Medicina (38%) e no Serviço de Cardiologia (30%), por patologia médica (38%) e patologia do sistema circulatório (56%). Nos hábitos de vida, quanto à mobilidade, um terço dos doentes estavam acamados e os restantes deambulavam ou tinham uma mobilidade normal, 74% não apresentaram hábitos etanólicos regulares, 19% apresentavam um consumo elevado (> 30g de etanol/dia); 95% dos doentes não apresentavam hábitos tabágicos. Relativamente à caracterização nutricional, os valores médios encontrados em relação aos parâmetros laboratoriais revelaram-se inferiores aos valores padrão para a idade e sexo e eram inferiores no sexo feminino. Na caracterização antropométrica verificaram-se os seguintes achados: o cálculo do IMC mostrou-se pouco sensível na identificação de doentes desnutridos; a PCT e a PCSE revelaram valores de massa gorda dentro do intervalo considerado normal;segundo o PB, 88% não apresentavam valor indicativo de desnutrição e 8% estavam desnutridos; a APB identificou 50% de doentes desnutridos; a AMB, revelou que 97% dos homens e 95% das mulheres apresentavam deficit da massa magra e segundo o PG, 18% apresentavam um valor inferior a 31cm descritor de desnutrição. Na análise da composição corporal verificou-se que ambos os sexos apresentavam uma percentagem de MGC classificada como demasiado alta e que esta era superior nas mulheres em relação aos homens. Ao analisar a ingestão nutricional verificou-se que esta era inferior às Dietary Reference Intakes (DRIs) para a ingestão hídrica (p=0,00), energética (p=0,00), proteica (p=0,00), lipídica (p=0,01), MUFA (p=0,00), PUFA (p=0,00), e glícidos (p=0,00), fibra (p=0,02), potássio (p=0,00), cálcio (p=0,00), magnésio (p=0,00), fósforo (p=0,00), zinco (p=0,00), vitamina D (p=0,00), vitamina E (p=0,00) e folato (p=0,00). No que diz respeito ao MNA®, a sua aplicação permitiu identificar 62% de situações de risco nutricional ou de desnutrição já instalada. Valores de MNA® indicativos de desnutrição ou risco estavam associados a níveis de escolaridade mais baixos (r=0,32; p=0,00). Verificou-se correlação entre o MNA® e a PCT (r=0,30;p=0,00), PCSE (r=0,19;p=0,03) e PG (r=0,27;p=0,00). Na análise da amostra por sexo e escalão etário, apenas se distinguiram as mulheres mais velhas, que apresentaram situação de IMC indicador de risco de desnutrição (IMC <23,5 + 2,9, (r=0,42;p=0,02)), e de valores médios de PB de 25,6+3,84cm (r=0,42;p=0,01), em situações de menor mobilidade caraterizados pelo MNA®. Os homens maisvelhos apresentaram correlação entre o MNA® e PCSE (r=0,41;p=0,02), APMB (r=0,57;p=0,00)e PG (r=0,55;p=0,00), e as mulheres mais velhas apenas com a PCT (r=0,39;p=0,02). A análise multivariada do MNA® em função do sexo e do escalão etário, revelou que estes são independentes. Os homens apresentaram valores médios de MNA® superiores às mulheres e à medida que a idade aumenta, os valores de MNA® em ambos os sexos diminuem, sendo indicativos de risco de desnutrição. Consideramos que, tendo em conta a natureza e objetivos do presente estudo, foi possível caracterizar e estimar a prevalência da desnutrição e do risco de desnutrição em pessoas idosas nas primeiras 72 horas de admissão hospitalar. Os resultados obtidos sinalizam a sua elevada prevalência e alertam para a necessidade de procedimentos protocolados de avaliação e intervenção nutricional da população idosa na admissão hospitalar. Para este efeito a aplicação do MNA® provou a sua aplicabilidade, assim como a medição e cálculo da AMB, que poderão ser muito precocemente aplicados e contribuir para potenciar melhorias do estado de saúde e diminuir o tempo de internamento, nomeadamente de pessoas idosas. Em relação ao padrão alimentar, este estudo contribuiu para uma chamada de atenção dos profissionais de saúde que a população idosa pode apresentar carências nutricionais na admissão, e que estas se não forem devidamente sinalizadas e colmatadas tendem a agravar-se durante o internamento podendo contribuir para o aumento da morbilidade.-------------ABSTRACT:Over the last decades the age redistribution group of the population worldwide has been presenting an increasing number of people aged 65 years or more, incorporating a population group commonly referred to as the elderly population. It´s important to further analyze the physiological mechanisms that lead to aging and how they might influence not only clinical aspects, but also nutritional, among others, with the perspective of their origin in the onset of chronic diseases. With this approach, malnutrition in the elderly is now considered by the European Nutrition for Health Alliance (ENHA) a public health problem. It is reported that its prevalence is around 60% at the level of hospital units, 40% in residential units and 5 to 10% in the elderly living in their own home or family's, and mostly remains to diagnose and treat. The aim of this study was to characterize and estimate the prevalence of malnutrition and risk of malnutrition in the elderly, in the first 72 hours of hospital admission. We applied an observational, analytical, cross-sectional and correlacional quantitative type of study and data were collected by interview and observation itself. The study was developed in two lines of research: one focused on the characterization of malnutrition in elderly institutionalized in Portuguese hospitals, in the central and southern mainland and Madeira, in the periods between July - August 2009, April - June 2010, May - July 2011, through the MNA®; and the other: a detailed nutritional assessment, conducted in Hospital Lisbon Center - Hospital de Santa Marta, EPE, between early January 2009 and late January 2010, and the sample was recruited from among the elderly of both sexes at hospital admission. We studied intensively sociodemographic, health and nutritional assessment done extensive. Nutritional evaluation consisted of harvesting different parameters: hematological, biochemical and anthropometric (body mass index (BMI), triceps skinfold (TSF), sub-scapular skinfold (SSF), arm circumference (AC), arm muscle area (AMA), geminal perimeter (GP), analysis of body composition (Fat Mass (FM), Fat Free Mass (FFM)), characterization of a daily food type and Mini Nutritional Assessment Long Form® questionnaire - MNA LF®. Form the data obtained in Portuguese hospitals, it is noteworthy that of the 402 patients included, 53% were male, had a mean age of 75,8 + 6,52 (65 - 100) and, according to the MNA®, 57,5% were malnourished or at risk of malnutrition. In the sample, from the sociodemographic data obtained, we saw that 50% of patients were male, the average age was around 75,5 + 7,22 years (65-100), 55% were from Lisbon and 80 %lived in Lisbon, 38% had no formal education and 43% did so only until the 4th grade. Regarding health data, the majorities of patients were admitted through the ER of Hospital Lisbon Center - S. José Hospital - and were admitted to the Medicine Unit (38%) and to the Cardiology Unit (30%), by medical pathology (38%) and circulatory system disease (56%). In regard to lifestyle, and considering mobility, one third of patients were bedridden and the rest were ambulating or had a normal mobility. 74% had no regular ethanol habits, 19% had a high intake (> 30 g ethanol / day); 95% of the patients had no smoking habits. Regarding nutritional assessment, the mean values for laboratory parameters proved inferior to standard values for age and sex and were lower in females. In anthropometric assessment these were the findings: BMI calculation showed to be scarcely sensitive in the identification of undernourished patients; the TSF and SSF revealed values of fat mass within the normal range; in AC, 88% did not have an indicative value of malnutrition and 8% were malnourished; in AMA, 97% of men and 95% women had a deficit of lean mass and in GP, 18% had a value of less than the 31cm malnutrition descriptor. In body composition analysis found that both sexes showed a percentage of FM ranked too high and this was higher in women compared to men. By analyzing the nutritional intake was found that this was less than the Dietary Reference Intakes (DRIs) for water intake (p=0,00), energy (p=0,00), protein (p=0,00), lipid (p=0,01), MUFA (p=0,00), PUFA (p=0,00), carbohydrates (p=0,00), fiber (p=0,02), potassium (p=0,00), calcium (p=0,00), magnesium (p=0,00), phosphorus (p=0,00), zinc (p=0,00), vitamin D (p=0,00), vitamin E (p=0,00) and folate (p=0,00). Regarding MNA®, its application identified 62% of cases of nutritional risk or malnutrition already installed. MNA® values indicative of malnutrition or risk were associated with lower levels of education (r=0,32; p=0,00). There was a correlation between the MNA ® and TSF (r =0,30, p = 0,00), SFF (r = 0,19, p = 0,03) and GP (r=0,27, p = 0,00). In the analysis of the sample by gender and age group, the highlight was in older women who had BMI status indicator of malnutrition risk (BMI <23,5 + 2,9 (r=0,42;p=0,02)) and mean values of AC 25,6 +3,84cm (r=0,42; p=0,01), in situations characterized by low mobility MNA®. Older men showed a correlation between the MNA® and SFF (r = 0,41; p = 0,02), AMA (r = 0,57; p = 0,00) and GP (r=0,55;p=0,00), and in older women only TSF showed a correlation(r = 0,39; p =0,02). Multivariate analysis of the MNA® by gender and age group, revealed that they are independent. The men had MNA® mean superior to women, and as the age increases, the values of MNA® in both sexes declined, being indicative of risk of malnutrition. We believe that, given the nature and objectives of the present study, it allowed us to characterize and estimate the prevalence of risk of malnutrition and malnutrition in older people during the first 72 hours of hospital admission. The results indicate a high prevalence and point to the need for protocol procedures of nutritional assessment and intervention in the elderly population at hospital admission. For this purpose the application of MNA® has proved its applicability, as well as measuring and calculating AMA, which may be applied in early stages thus contributing to enhance health state improvements and to shorten the time of hospitalization, particularly in elderly people. In relation to dietary pattern, this study contributed to call of attention from health professionals that the elderly may have nutritional deficiencies on admission, and that these are not properly marked and addressed tend to worsen during hospitalization may contribute to increased morbidity.

Hábitos e problemas do sono das crianças dos 2 a 10 anos

RESUMO: Enquadramento: O sono é cada vez mais reconhecido como um fator determinante na Saúde Infantil porque, quando desadequado, pode ter consequências na regulação emocional e do comportamento, nas funções cognitivas, no rendimento académico, na regulação do peso e no risco de lesões acidentais. Os hábitos e problemas do sono das crianças portuguesas não se encontram ainda bem caracterizados. Este conhecimento é importante para o desenvolvimento da investigação e para a promoção da saúde nesta área. Objetivos: Adaptar e validar o Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) para a cultura portuguesa; Caracterizar os hábitos de sono de uma amostra de crianças dos 2 aos 10 anos tendo em vista a obtenção de dados de referência; Estimar a prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais; Avaliar se existem diferenças nos hábitos e problemas do sono entre as regiões de média-alta e baixa densidade populacional; Identificar potenciais consequências dos problemas do sono. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, descritivo e correlacional. A versão portuguesa do questionário (CSHQ-PT) foi desenvolvida de acordo com as orientações previamente publicadas e validada numa amostra de 315 crianças dos 2 aos 10 anos. Para o estudo dos hábitos e problemas do sono, o CSHQ-PT foi distribuído aos pais de 2257 crianças recrutadas em 17 zonas de agrupamentos escolares (15 escolhidos de forma aleatória) das áreas da Grande Lisboa, Península de Setúbal e Alentejo, compreendendo zonas litorais e do interior, e de alta, média e baixa densidade populacional. Foram obtidos 1450 (64%) questionários válidos. Resultados: O CSHQ-PT mostrou propriedades psicométricas semelhantes às das versões de outros países e adequadas para a investigação. A avaliação dos hábitos de sono nos dias de semana mostrou que as crianças se deitam, em média, pelas 21h 44m (DP 38 min.). A necessidade da companhia dos pais para adormecer diminui com a idade, ocorrendo em 49% das crianças aos 2-3 anos e 10% aos 9-10 anos. O hábito de adormecer a ver televisão foi descrito em 15,8% das crianças. O tempo total de sono diário diminui com a idade, com uma diferença mais marcada dos 2 para os 3 anos e dos 3 para os 4 anos, quando a sesta se torna menos frequente. No fim de semana, 25% das crianças dormia pelo menos mais uma hora. As diferenças nos hábitos de sono entre regiões de média-alta e de baixa densidade populacional foram reduzidas, sem reflexo na duração média do sono. Considerando valores de referência de outros países, verificou-se que 10% das crianças estudadas tinha uma duração do sono dois desvios-padrão abaixo da média esperada para a idade. A prevalência dos problemas do sono na perspetiva dos pais foi de 10,4%, sem diferenças significativas entre classes etárias, subgrupos de nível educacional dos pais, nem entre zonas de média-alta e baixa densidade populacional. Estes problemas do sono mostraram-se associados, sobretudo, à duração do sono insuficiente, resistência em ir para a cama, dificuldade em adormecer sozinho, despertares noturnos frequentes e ocorrência de parassónias. A baixa prevalência de problemas do sono identificados pelos pais contrasta com cotações elevadas no CSHQ-PT que traduzem comportamentos-problema mais frequentes, que são bem aceites por alguns pais. O Índice de Perturbação do Sono foi mais elevado nas famílias com menor nível educacional. Em análise multivariada mostraram valor preditivo para a sonolência diurna: o tempo total de sono diário, a diferença da duração do sono noturno durante a semana e no fim de semana, a frequência de algumas parassónias e o hábito de adormecer a ver televisão. O rendimento escolar mostrou associação com os problemas do sono, que são mais frequentes nas crianças com dificuldades escolares e hiperatividade/problemas de atenção. A relação entre estas variáveis é complexa. Conclusões: Este estudo mostrou que os problemas comportamentais do sono e a privação de sono são frequentes na população estudada. Estes problemas têm consequências, uma vez que correspondem a uma frequência mais elevada de sintomas de sonolência diurna, por comparação com outros países. Perante este cenário, é muito importante reforçar a promoção de hábitos de sono saudáveis e continuar a estudar as consequências do sono desadequado nas crianças portuguesas. -----------ABSTRACT:Framework: Sleep is increasingly being recognized as important to Child Health, for inadequate sleep may impact behavioral and emotional regulation, cognitive functions, academic performance, weight regulation and the risk of accidental injuries. The sleep habits and sleep problems of Portuguese children are not well characterized. This knowledge is important to support further studies and health promotion actions. Objectives: Develop and validate a Portuguese version of the Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ-PT); Characterize the sleep habits and problems in a sample of Portuguese children from the ages of 2 to 10 for future reference; Estimate the prevalence of parent-defined sleep problems; Assess whether there are differences in sleep habits and problems between regions of medium-high and low population densities; Identify potential consequences of sleep problems. Methods: We conducted a cross-sectional, descriptive and correlational study. The Portuguese version of the questionnaire (CSHQ-PT) was developed according to published guidelines and validated in a sample of 315 children from 2 to 10 years old (y.o.). In order to study sleep habits and problems we delivered the CSHQ-PT to 2257 children recruited from 17 school districts (15 were chosen randomly) in areas with low, medium and high population densities, including coastline and inland regions. 1450 (64%) valid questionnaires were obtained. Results: The CSHQ-PT demonstrated psychometric properties that were similar to the versions from other countries and adequate for research. The evaluation of sleep habits showed that on schooldays children go to bed, on average, at 21h 44m (SD 38 min.). The need of having the parent in the room at bedtime decreases with the age of the child, occurring in 49% of children with 2-3 y.o. and 10% of children between 9 and 10 y.o. The habit of going asleep while watching TV was reported in 15,8% of the children. Total sleep time diminishes with the age of the child, having a major decrease from 2 to 3 y.o. and from 3 to 4 y.o., along with less frequent naps. During the weekend, 25% of the children sleep at least one extra hour. Considering reference values from other series, we found that 10% of the children had a sleep duration two standard deviations below the mean for the age. The differences in sleep habits between regions of medium-high and low population densities are few, and there are no differences in average sleep durations. The prevalence of parent-defined sleep problems was 10.4%. There were no significant differences between age classes, parent education subgroups or between regions of medium-high and low population densities. These sleep problems were associated with insufficient sleep duration, bedtime resistance, difficulty in falling asleep alone, frequent night awakenings and the occurrence of parasomnias. The low prevalence of parent-defined sleep problems contrasts with high CSHQ scores meaning that problematic behaviors are more frequent, but acceptable to some parents. The Sleep Disturbance Score was higher in families with a lower educational level. In multivariate analysis, the following factors predicted the daytime somnolence score: total sleep time, the difference in night sleep duration between the weekend and school days, the frequency of some parasomnias and the habit of falling asleep while watching TV. School achievement showed a negative correlation with the sleep problems, which are more frequent in children with school difficulties and hyperactivity/attention problems. The relationship between these variables is complex. Conclusions: This study evidenced that behavioral sleep problems and sleep deprivation are common in our population. These sleep problems have consequences as they correspond to more symptoms of excessive daytime somnolence comparing to other countries. Therefore, we reinforce the importance of promoting healthy sleep habits and further study the consequences of inadequate sleep in Portuguese children.

O Brasil sob a lente dos Direitos Humanos : análise do conteúdo da lei 10.216/2001

RESUMO: O Brasil em 2001 aprovou a Lei de Saúde Mental, n° 10.216, e vem implantando um conjunto de regulamentações focado na atenção integral à saúde e nos Direitos Humanos. Esta pesquisa descritiva tem como intuito conhecer e identificar o conteúdo desta lei, objetivando analisar a abrangência e adequação desse conteúdo a partir do Checklist da OMS (2005) destinado a assegurar os Direitos Humanos assinados em protocolos internacionais. Para tal, um grupo focal foi constituído com diferentes atores envolvidos com a saúde mental no Brasil, em dois encontros, com até duas horas cada. O grupo realizou um debate sobre o conteúdo da Lei 10.216/01, o Checklist foi o roteiro e norteador dos debates, tendo sido considerado minuciosamente cada ponto de checagem da lei. Ao final, buscou-se uma resposta-consenso do grupo a cada item. Optou-se ainda por observar outros dois dados complementares: os discursos públicos do deputado Paulo Delgado e a as recomendações da IV Conferência Nacional de Saúde Mental. A apreciação dos dados foi conduzida por meio de análise de conteúdo, pela qual foi possível identificar 16 temas (a partir dos 27 itens do Checklist) e organizá-los em quatro categorias de análise: Teórico-Conceitual, Técnico-Assistencial, Jurídico-Político e Sociocultural. Ficou evidente que o conteúdo da Lei, em geral, está adequado por conseguir operar e sustentar boa parte das questões da Saúde Mental no Brasil. O texto em si garante e promove os direitos das pessoas com sofrimento mental. Foi possível identificar recomendações para a gestão federal, movimento social e outros atores, tanto para aplicar e interpretar coerentemente a Lei quanto para qualificar a legislação que se desdobra a partir dela. Ficou evidente a importância da CRPD – Convention on the Rights of Persons with Disabilities, cuja aplicação à saúde mental tem sido pouco debatida no Brasil.-----------------ABSTRACT: In 2001 Brazil approved the Mental Health Law, number 10.216 and has been implanting, a group of regulations focused on the attention to health and Human Rights. This descriptive research intends to get to know and identify the contents of the above mentioned law, in order to analyze its scope and conformity to the OMS’ Checklist (2005) in assuring the Human Rights signed in international protocols. For such a proposition, a focal checking group was formed by different actors involved in mental health in Brazil, in two meetings, during average to two hours each. The group has realized a debate on the contents of the Law 10.216/2001, the Checklist from OMS, was the script and the north for the debates considering each check point of the law. At the end, a consensual group answer was given to each of the items on the checklist. Decided to observe two other complementary data: the public speeches by Deputy Paulo Delgado and the recommendations of the IV National Conference on Mental health. The Data appreciation, conducted through the analysis of the contents: it was possible to identify 17 themes (based on the 27 items on the Checklist) and organize them into four categories: Theoretical-Conceptual, Technical-Assistance, Legal-Politics and Sociocultural. It is clear that generally the law’s content is adequate; it can operate and sustain a big part of the mental health issues in Brazil. The text itself ensures and promotes the rights of the ones with mental disorder. It was possible to identify recommendations for the federal management, social movement and other actors, both to apply and interpret the law consistently as to qualify the legislation that unfolds from it. It was evident the importance of the Convention on the Rights of Persons with Disabilities-CRPD, whose application to mental health have been little debated in Brazil.

Da sobrevivência física à sobrevivência mental : aspectos do funcionamento psíquico em ex-combatentes da guerra colonial portuguesa

Tese de Doutoramento apresentada ao ISPA - Instituto Universitário

Impact of alcohol intoxication and withdrawal syndrome on social phobia and panic disorder in alcoholic inpatients

PURPOSE: To investigate the impact of alcohol intoxication and withdrawal on the course of social phobia and panic disorder. METHOD: A group of 41 alcoholic inpatients undergoing detoxification therapy were interviewed using the SCID-I (DSM-IV) and questions to detect fluctuations in the course of social phobia and panic disorder as a function of the different phases in alcohol dependence (intoxication, withdrawal, and lucid interval). RESULTS: Only 1 (2.4%) patient presented panic disorder throughout life, and 9 (21.9%) had panic attacks during alcohol intoxication or during the withdrawal syndrome. Sixteen (39%) alcoholic patients showed social phobia with onset prior to drug use. However, drinking eventually became unable to alleviate social phobia symptoms or worsened such symptoms in 31.2% of social-phobic patients. While patients with social phobia reported a significant improvement in psychiatric symptoms during alcohol intoxication, patients experiencing panic attacks worsened significantly during intoxication. In the withdrawal phase, patients with social phobia tended to have more and more intense phobic symptoms. CONCLUSION: Our findings indicate that the impact of alcohol intoxication is different for social phobia as compared to panic disorder, at first decreasing the social-phobic symptoms but later aggravating them. In panic disorder, the impact of intoxication by alcohol is more harmful, at least in the short term.

Adverse life events and coping skills in panic disorder

Research literature and clinical experience shows that panic patients are often able to identify stressors that preceded the onset of their first attacks. In this study we investigated the relation between life events, coping skills, and panic disorder. METHODS: Forty-tree panic patients were compared with 29 control subjects regarding the occurrence and the impact of stressful life events in a 1-year period preceding the onset of panic attacks using the Social Readjustment Rating Scale and London Life Event and Difficulty Schedule. Coping skills were measured using the Ways of Coping Questionnaire. RESULTS: No differences were observed between panic patients and controls regarding the number of reported stressful life events in the previous year. Panic patients compared to controls reported loss of social support as the most meaningful class of events significantly more often. In response to stressful situations, panic patients more often used coping skills judged as ineffective. CONCLUSIONS: The present study suggests that the type of life event and the coping skills used in response to them, more than the occurrence of stressful events itself, may be associated with the onset of panic disorder.

Predictors of dropout in a controlled clinical trial of psychotherapy for moderate depression

A significant number of psychotherapy clients remain untreated, and dropping out is one of the main reasons. Still, the literature around this subject is incoherent. The present study explores potential pre-treatment predictors of dropout in a sample of clients who took part in a clinical trial designed to test the efficacy of narrative therapy for major depressive disorder compared to cognitive-behavioral therapy. Logistic regression analysis showed that: (1) treatment assignment did not predict dropout, (2) clients taking psychiatric medication at intake were 80% less likely to drop out from therapy, compared to clients who were not taking medication, and (3) clients presenting anxious comorbidity at intake were 82% less likely to dropout compared to those clients not presenting anxious comorbidity. Results suggest that clinicians should pay attention to depressed clients who are not taking psychiatric medication or have no comorbid anxiety. More research is needed in order to understand this relationship.