Síndrome de Hiperestimulação do Ovário em Gravidez Espontânea

Introdução: O Síndrome de Hiperestimulação do Ovário (SHO) geralmente é descrito como uma complicação iatrogénica dos tratamentos de indução da ovulação. Raramente, pode estar associado a ciclos ovulatórios espontâneos, sendo mais frequente em gravidez múltipla, patologia molar e hipotiroidismo. A apresentação clínica é variável, podendo nos casos mais graves ser fatal. Caso clínico: Grávida de 13 semanas, nulípara, sem história de tratamentos de infertilidade, referenciada por aumento bilateral do volume ovárico e ascite. Apresentava ligeiro desconforto abdominal, tendo a ecografia revelado ovários aumentados de volume, multiquísticos e ascite ligeira. Os níveis de estradiol estavam aumentados, com hCG e TSH normais. A terapêutica foi expectante, com uma evolução favorável. Discussão: O SHO espontâneo apesar de ser uma entidade rara, deve ser equacionada como hipótese diagnóstica nas situações de massa pélvica na gravidez. Estão descritos 3 possíveis mecanismos para o SHO espontâneo, baseados na permissividade do receptor ovárico da FSH para a hCG e/ou TSH, podendo ocorrer com níveis normais ou elevados de hCG e/ou TSH. C

Síndrome da Cauda Equina em Anestesia Obstétrica: Caso, Factos e Causas

Introdução: A incidência de síndrome da cauda equina foi quantificada em <0,23: 10 000 na anestesia obstétrica. Apesar da raridade, as suas consequências podem ser geradoras de limitações importantes na qualidade de vida das pacientes, daí a pertinência da análise deste caso clínico. Grávida de 34 anos com antecedentes de VIH2, VHC e linfoma não Hodgkin em remissão desde há 5 anos submetida a bloqueio subaracnoideu e colocação de cateter epidural para cesariana. A abordagem do espaço epidural foi difícil. Administrou-se 7,5mg de levobupivacaína e 0,0025mg sufentanil no espaço subaracnoideu e a paciente queixou-se de dor tipo choques eléctricos e parestesias nos membros inferiores durante segundos. Após 1:30h, na UCPA, a paciente iniciou o mesmo tipo de dor na região sacrococcígea e coxas após administração morfina e metilprednisolona no espaço epidural, a qual foi debelada com paracetamol, cetorolac, dipirona e petidina. A remoção do cateter epidural foi difícil. No pós-operatório a paciente sentiu tremor ao nível da coxa esquerda e parestesias na coxa direita. Pela raridade do síndrome da cauda equina, a análise do ocorrido é pertinente contrapondo com descrições prévias, em virtude duma intervenção anestésica mais segura.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Síndrome Nefrótico: O Que Há de Novo Desde o Levantamento de 1988

Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,4% comportaram-se como cortico-sensíveis, 25% como cortico-dependentes e 13,6% como cortico-resistentes. Com S.N. secundário a infecção (8 casos -15%), Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.) e Amiloidose e 1 caso de S.N, congénito (2%). O elevado numero de cortico-dependemes atribui-se a um maior rigor no diagnóstico da recaida e/ou a alterações do padrão de vida das crianças. Verificou-se também um reduzido número de altas, relacionado com atitudes mais prudentes que se vêm adoptando em relação à evolução da doença.

O Mundo da Urticária, Com e Sem Alergia

A urticária é uma entidade clínica comum a um grupo heterogéneo de doenças, devendo ser entendida como um sintoma e não como uma doença. As lesões cutâneas características são pápulas eritematosas ou com zona central pálida e eritema circundante, pruriginosas, que desaparecem à digitopressão e regridem completamente em menos de 24 horas. Embora na maioria dos casos se apresente de forma isolada, pode acompanhar-se de angioedema. A urticária pode atingir até 25% da população em qualquer momento da vida. A forma aguda (duração inferior a 6 semanas), mais frequente em crianças, é mais prevalente que a forma crónica. Nos casos em que a etiologia é identificada, as infecções, os alimentos e os fármacos são as causas mais frequentes. As picadas de insectos e as doenças sistémicas mais raramente estão implicadas. Na urticária crónica é muito raro o envolvimento de fenómenos de alergia IgE mediada. O recurso a exames auxiliares de diagnóstico deve ser criterioso e sustentado por dados clínicos relevantes, não sendo recomendável a requisição de avaliações analíticas exaustivas. Na sua maioria, os episódios de urticária são de curta duração e resolução espontânea. A urticária aguda tem uma duração média de 7 dias; já a forma crónica tem uma evolução muito variável. No que respeita à terapêutica, a eliminação do agente causal é a abordagem ideal, embora nem sempre possível. O tratamento sintomático de eleição são os antihistamínicos H1 não sedativos, em dosagem superior à habitualmente recomendada. Terapêuticas alternativas podem associar-se a estes fármacos, embora não existam fortes evidências científicas que comprovem a sua eficácia. Em algumas situações é importante referenciar a consulta especializada (Dermatologia ou Imunoalergologia); são exemplo as situações IgE mediadas (alergia alimentar ou medicamentosa), ausência de resposta à terapêutica optimizada ou alterações sugestivas de doença sistémica.

Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico com Encerramento in Utero do Foramen Ovale: Caso Clínico

Apresenta-se o caso clínico de um recém- -nascido (RN) do sexo masculino, com diagnóstico pré-natal de síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH), referenciado às 37 semanas de gestação. No ecocardiograma fetal apresentava SCEH clássico com atrésia da aorta, válvula mitral permeável e septo interauricular espessado, mas com foramen ovale (FO) aparentemente permeável. Parto eutócico de termo, PN = 2540g, necessidade de intubação endotraqueal com ventilação assistida e prostaglandina E1 intravenosa. Imediatamente após o parto verificou-se agravamento clínico com deterioração dos valores gasimétricos. O ecocardiograma confirmou o diagnóstico, levantando a suspeita de encerramento do FO, que se confirmou no exame hemodinâmico, feito de seguida. Tentativa de atrioseptostomia de Rashkind, sem sucesso. O RN faleceu, tendo a autópsia revelado SCEH com FO encerrado, seio coronário aumentado e extensas linfangiectasias pulmonares. O aumento do seio coronário levou, neste caso, ao diagnóstico pré-natal errado de FO permeável com shunt esquerdo-direito.

Síndrome de Sjögren

O presente trabalho consta de duas partes estando incluída na primeira a revisão teórica e conceitos actuais sobre o tema e na segunda, a casuística do serviço de Estomatologia do Hospital Pulido Valente. De Abril de 1989 a 1991 (2 anos) vem sendo realizado um estudo sobre o Síndrome de SJÖGREN (Primário e Secundário) de carácter multidisciplinar tendo tido a particular colaboração do Instituto Português de Reumatologia. Com este trabalho pretendemos demonstrar a importância da avaliação oral no estudo das doenças multissistémicas bem como estabelecer critérios de diagnóstico para a população portuguesa. Avaliámos 80 casos suspeitos de Síndrome Sjögren, 66 completamente estudados e cujo motivo da consulta foram a Xerostomia/Xeroftalmia/Hipertrofia das Glândulas parótidas, sintomas estes isolados ou em associação com outras patologias e após terem sido eliminadas outras causas dos mesmos. Tivemos que estabelecer os valores de referência salivares para a população portuguesa em 21 indivíduos voluntários e saudáveis (grupo de controle). A Xerostomia foi avaliada pela Sialoquímica, Sialografia, Cintigrafia e Biópsias do lábio inferior e da glândula sublingual. O exame oftalmológico foi efectuado no serviço de Oftalmologia do Hospital de Santo António dos Capuchos pelos testes de Schirmer, Rosa de Bengala e Ruptura Lacrimal. Apesar do Síndrome de Sjögren, até à presente data, estar muito pouco definido em relação à terapêutica, estes doentes necessitam de cuidados médicos e a Estomatologia tem um papel fundamental sob ponto de vista diagnóstico e terapêutico. Fica-se assim com a noção de que este síndrome não é tão infrequente como se poderia pensar e a avaliação da vertente oral é importante para o estabelecimento do grau da doença e seu tratamento.

Síndrome de Bouveret. Entidade Rara e de Elevada Mortalidade

O íleus biliar representa 1 a 4% das obstruções intestinais mecânicas, podendo no entanto ser responsável até 25% dos casos, em faixas etárias superiores. O mecanismo não iatrogénico subjacente à migração do cálculo é a formação de uma fístula bilio-entérica. Em menos de 10% dos doentes com íleus biliar, a localização do cálculo impactado é o duodeno ou piloro, o que resulta numa obstrução ao esvaziamento gástrico e conhecido por síndrome de Bouveret. Apresentamos um caso de uma doente de 86 anos admitida no hospital por quadro clínico de oclusão intestinal alta com instabilidade hemodinâmica. Após estabilização, esta foi submetida a exames complementares de diagnóstico que revelaram presença de cálculo biliar a nível do bulbo duodenal e fístula colecisto-duodenal. Foi abordada cirurgicamente com realização de gastrolitotomia. No primeiro dia de pós-operatório, como intercorrência a doente exteriorizou a sonda naso-gástrica e em consequência apresentou um episódio de vómito com aspiração. Faleceu no quarto dia de pós-operatório por pneumonia de aspiração. Este caso pretende mostrar a importância da inclusão desta entidade no diagnóstico diferencial de uma obstrução ao esvaziamento gástrico, sobretudo na população geriátrica mesmo que sem antecedentes de litíase vesicular sintomática.

Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Desenvolvimento vocacional no ensino superior: a intervenção do serviço de orientação vocacional e desenvolvimento da carreira

Ao contrário de uma ideia comum existente na população em geral, a entrada num curso de nível superior está longe de se constituir como um marco do fim da necessidade de orientação vocacional no percurso do indivíduo. Aliás, como é sabido no âmbito da literatura vocacional, o desenvolvimento vocacional é um processo que decorre ao longo de toda a vida do indivíduo, uma vez que a relação do sujeito com o trabalho e com a formação vai assumindo diferentes contornos no decurso da sua vivência. Neste trabalho nos focalizaremos nas necessidades de orientação vocacional numa população específica: os estudantes do ensino superior. Assim, após uma breve caracterização desta fase do desenvolvimento da carreira do indivíduo, serão apresentadas várias iniciativas que visam a promoção do desenvolvimento vocacional dos estudantes, no âmbito do Serviço de Orientação Vocacional e Desenvolvimento da Carreira. Este serviço, em funcionamento desde 2001 na Escola Superior de Estudos Industriais e de Gestão (Instituto Politécnico do Porto, Portugal), tem por missão promover o desenvolvimento pessoal, académico e profissional dos estudantes desta instituição de ensino superior. De facto, a intervenção vocacional implica intervir nas vertentes pessoais, académicas e profissionais do sujeito. A promoção de uma gestão eficaz e satisfatória dos vários papéis de vida, sejam eles familiares, académicos e/ou profissionais, dada a sua natureza sistémica, são o objecto da intervenção vocacional. Assumindo-se que a transição para o trabalho consiste num processo dilatado no tempo, que se inicia com a formação académica, abarca a finalização do curso e a procura de emprego, e que prossegue com a adaptação ao papel de trabalhador, procuramos criar e organizar as actividades deste serviço dando resposta a todas as fases deste processo. Assim, o serviço configura-se em quatro unidades funcionais estruturadas em rede: a Unidade de Orientação Vocacional, a Unidade de Desenvolvimento da Carreira, a Unidade de Integração no Mercado de Trabalho e o Observatório ESEIG. As três primeiras unidades atrás enunciadas se dedicam à intervenção directa junto dos estudantes e diplomados, dinamizando actividades em formato individual e/ou em grupo. Complementarmente, o observatório é uma unidade transversal de apoio ao serviço que se centra na recolha e tratamento de informação de input e de feedback, de forma a viabilizar a adequação da intervenção e da gestão de todas as unidades do serviço. Neste trabalho apresentaremos uma descrição detalhada das actividades e dos instrumentos utilizados em cada área funcional cujo conjunto permite a prossecução dos objectivos e da missão do Serviço de Orientação Vocacional e Desenvolvimento da Carreira (SOVDEC).

Efetividade da Terapia Manual na Síndrome de Conflito Subacromial

Introdução: A síndrome do conflito subacromial representa uma das causas mais comuns de dor no ombro. Neste tipo de conflito existe comprometimento do espaço subacromial, na maioria das vezes provocada pela compressão mecânica da coifa dos rotadores, especialmente da inserção do tendão do músculo supra-espinhoso, contra a superfície antero-inferior do acrómio. A etiologia desta condição tem sido debatida ao longo dos anos e muitos autores defendem que a sua causa é multi-fatorial. Estudos associam a terapia manual e os exercícios terapêuticos como forma de melhorar a eficiência do tratamento e o tempo de recuperação. Objectivo(s): descrever a intervenção da fisioterapia manual num paciente com diagnóstico de conflito subacromial. Métodos: estudo de caso de um paciente que desenvolveu um quadro doloroso no ombro direito no início de Janeiro de 2015 e em que a intervenção de fisioterapia teve início no princípio de Março de 2015. Foi utilizado como instrumentos de avaliação a escala numérica de dor, a escala DASH e a goniometria. Foi aplicado uma variedade de técnicas musculares, articulares e exercícios terapêuticos. O tratamento foi realizado em dias alternados e teve a duração total de nove sessões. Resultados: no final da primeira sessão o paciente referiu melhoria na dor e movimentos ativos. A regressão dos sintomas foi relativamente rápida até à completa remissão no fim da nona sessão. Conclusão: o processo de raciocínio clínico desenvolvido pelo fisioterapeuta durante de tratamento foi salientado. Após a recolha dos dados relativos à história e sua interpretação levantaram-se hipóteses o qual poderia estar na origem numa queixa do ombro com estas características. No exame objetivo foram realizados testes para permitir a obtenção do diagnóstico diferencial – conflito subacromial; elaborou-se então um plano de intervenção em colaboração com o paciente, nomeadamente com técnicas de terapia manual, que se mostrou eficaz, com excelentes resultados.

Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.