Frequency and characteristics of familial melanoma in Spain: the FAM-GEM-1 Study.

INTRODUCTION Familial history of melanoma is a well-known risk factor for the disease, and 7% melanoma patients were reported to have a family history of melanoma. Data relating to the frequency and clinical and pathological characteristics of both familial and non-familial melanoma in Spain have been published, but these only include patients from specific areas of Spain and do not represent the data for the whole of Spain. PATIENTS AND METHODS An observational study conducted by the Spanish Group of Melanoma (GEM) analyzed the family history of patients diagnosed with melanoma between 2011 and 2013 in the dermatology and oncology departments. RESULTS In all, 1047 patients were analyzed, and 69 (6.6%) fulfilled criteria for classical familial melanoma (two or more first-degree relatives diagnosed with melanoma). Taking into account other risk factors for familial melanoma, such as multiple melanoma, pancreatic cancer in the family or second-degree relatives with melanoma, the number of patients fulfilling the criteria increased to 165 (15.8%). Using a univariate analysis, we determined that a Breslow index of less than 1 mm, negative mitosis, multiple melanoma, and a history of sunburns in childhood were more frequent in familial melanoma patients, but a multivariate analysis revealed no differences in any pathological or clinical factor between the two groups. CONCLUSIONS Similar to that observed in other countries, familial melanoma accounts for 6.6% of melanoma diagnoses in Spain. Although no differences in the multivariate analysis were found, some better prognosis factors, such as Breslow index, seem more frequent in familial melanoma, which reflect a better early detection marker and/or a different biological behavior.

Mindfulness in informal caregivers of palliative patients.

OBJECTIVES: Mindfulness is a concept of growing impact on psychotherapy and has been shown to be effective for stress reduction and to improve psychological well-being. Existential Behavioural Therapy (EBT) was developed to support relatives of palliative care (PC) patients to cope with their situation during caregiving and bereavement. Mindfulness training was a core element of the intervention. We investigated the relationship between mindfulness, mental distress, and psychological well-being in informal caregivers, and evaluated if the effects of the intervention were mediated by mindfulness. METHODS: Relatives of PC inpatients took part in a randomized-controlled EBT trial and completed the Cognitive and Affective Mindfulness Scale-Revised, items from the Five Facets of Mindfulness as well as the Brief Symptom Inventory, the Satisfaction with Life Scale, the WHOQOL-BREF, a numerical rating scale on quality of life (range 0-10), and the Schedule for Meaning in Life Evaluation at pre- and post-intervention, and a 3- and 12-months follow-up. RESULTS: One-hundred-and-thirty carers were included, most of them (71.6%) recently being bereaved at the beginning of the intervention. High correlations between mindfulness and mental distress (r = -0.51, p < 0.001) as well as life satisfaction (r = 0.52, p < 0.001) were found. Mindfulness was a significant predictor of improvement in psychological distress, meaning in life and quality of life three months after the intervention. The EBT effects were partly mediated by mindfulness. SIGNIFICANCE OF RESULTS: Mindfulness seems to be a promising concept in supporting informal caregivers of PC patients. Further research is needed to identify the required format and intensity of mindfulness practice necessary for improvement.

Inter-informant agreement and prevalence estimates for mood syndromes: Direct interview vs. family history method.

BACKGROUND: The use of the family history method is recommended in family studies as a type of proxy interview of non-participating relatives. However, using different sources of information can result in bias as direct interviews may provide a higher likelihood of assigning diagnoses than family history reports. The aims of the present study were to: 1) compare diagnoses for threshold and subthreshold mood syndromes from interviews to those relying on information from relatives; 2) test the appropriateness of lowering the diagnostic threshold and combining multiple reports from the family history method to obtain comparable prevalence estimates to the interviews; 3) identify factors that influence the likelihood of agreement and reporting of disorders by informants. METHODS: Within a family study, 1621 informant-index subject pairs were identified. DSM-5 diagnoses from direct interviews of index subjects were compared to those derived from family history information provided by their first-degree relatives. RESULTS: 1) Inter-informant agreement was acceptable for Mania, but low for all other mood syndromes. 2) Except for Mania and subthreshold depression, the family history method provided significantly lower prevalence estimates. The gap improved for all other syndromes after lowering the threshold of the family history method. 3) Individuals who had a history of depression themselves were more likely to report depression in their relatives. LIMITATIONS: Low proportion of affected individuals for manic syndromes and lack of independence of data. CONCLUSIONS: The higher likelihood of reporting disorders by affected informants entails the risk of overestimation of the size of familial aggregation of depression.

Fragments de mss.

Contient : Lettres de Suger et pièces relatives à Suger et à Yves, abbé de S. Denis ; Lettre du comte Étienne à Ade, sa femme, sur la croisade ; Lettres d'Yves de Chartres ; Poëme d'Adalberon, adressé au roi Robert ; Charte de l'abbaye de Gigny en 898 et passion de S. Nazaire et S. Celse ; Registre de la confrérie de S. Maur et S. Fiacre à Paris ; Ad Paulum III Augustini bibliothecarii de Via Pauli et de fontibus inducendis in eam ; Cérémonial du sacre

Le suicidant, sa famille et son médecin

Résumé : Le suicidant, sa famille et son médecin. - Dans une lignée systémique, nous avons à nous demander quelle représentation du suicide ont les suicidants par rapport à l'acte lui-même et par rapport à l'impact que ces mêmes actes ont sur leur famille. D'autre part, il convient de nous interroger sur les représentations que chaque membre de la famille peut construire de l'acte suicidaire lui-même, du sens qu'il revêt pour le jeune et les proches. Notre expérience de psychiatres dans un hôpital général nous amène à nous questionner aussi sur les représentations de cet acte chez les professionnels qui offrent des soins aigus somatiques et qui luttent pour la vie lorsque les patients eux ont opté pour la mort. Ce geste nous envoie un signal fort de perte d'espoir et d'absence de perspectives futures chez les suicidants. Il nous renvoie aussi à la question de la mort chez les médecins formés à lutter pour la vie. L'acte suicidaire est un geste violent qui renvoie aux soignants un sentiment d'impuissance et pour lequel ils se sentent démunis. Nous aborderons dans une première partie l'attitude adoptée dans le service de psychiatrie de liaison à Lausanne. Nous exposerons ensuite quelques pistes de réflexion sur la prise en charge des suicidants dans un effort de compréhension systémique. Une responsabilité majeure éthique et humaine nous incombe.Summary : The suicidal person, his family and his doctor. - In a systemic lineage, we have to ask ourselves what representation of suicide do people with suicidal tendencies have, and what is the impact of suicide on their families and their doctor. On the other hand, it is advisable to ask ourselves what does suicide mean to their relatives. Our practice as psychiatrists in a general hospital leads us also to try and understand the image and impact of suicide on the medical staff who constantly aims at saving lives, while patients opted for death. This act sends us a strong signal of loss of hope and the absence of prospects for suicidal people. It has also a strong emotional impact on health practitioners and frequently makes them feel helpless. It also sends back to us to the question of the image of death among doctors. We will discuss, in a first part, the adopted attitude in the service of liaison psychiatry in Lausanne. We will try and develop then a way of taking care of suicidal patients, their families and the medical staff, attending them in a systemic approach. This is a great ethical and human responsibility to all health practitioners.

Quality of Web-based information on obsessive compulsive disorder.

BACKGROUND: The Internet is increasingly used as a source of information for mental health issues. The burden of obsessive compulsive disorder (OCD) may lead persons with diagnosed or undiagnosed OCD, and their relatives, to search for good quality information on the Web. This study aimed to evaluate the quality of Web-based information on English-language sites dealing with OCD and to compare the quality of websites found through a general and a medically specialized search engine. METHODS: Keywords related to OCD were entered into Google and OmniMedicalSearch. Websites were assessed on the basis of accountability, interactivity, readability, and content quality. The "Health on the Net" (HON) quality label and the Brief DISCERN scale score were used as possible content quality indicators. Of the 235 links identified, 53 websites were analyzed. RESULTS: The content quality of the OCD websites examined was relatively good. The use of a specialized search engine did not offer an advantage in finding websites with better content quality. A score ≥16 on the Brief DISCERN scale is associated with better content quality. CONCLUSION: This study shows the acceptability of the content quality of OCD websites. There is no advantage in searching for information with a specialized search engine rather than a general one. Practical implications: The Internet offers a number of high quality OCD websites. It remains critical, however, to have a provider-patient talk about the information found on the Web.

La prise en compte de la masse successorale étrangère en droit successoral suisse : étude de droit suisse et de droit comparé

Introduction : A l'heure de la mondialisation, bon nombre de relations juridiques connaissent des imbrications internationales, raison pour laquelle l'importance du droit international privé s'en trouve accrue. L'extension de l'Union européenne témoigne actuellement de la mobilité grandissante des personnes. Par le biais des accords bilatéraux, la Suisse est, dans certains domaines, directement concernée par cet espace communautaire et la règlementation européenne y relative. Nous pensons notamment aux accords de Schengen en vertu desquels la Suisse se trouve confrontée à un flux migratoire sensiblement plus important que par le passé. Sur le plan patrimonial, la principale conséquence de cette mobilité est celle de la dispersion du patrimoine des personnes sur le territoire de plusieurs Etats. En effet, la libre circulation des personnes et les facilités d'établissement dans les Etats occidentaux conduisent bon nombre d'individus à quitter leur Etat d'origine pour aller travailler et se domicilier dans un autre Etat. Ce simple cheminement a alors souvent pour effet de répartir le patrimoine du migrant entre son Etat d'origine et son Etat de domicile. Plus généralement, la liberté économique, produit essentiel du capitalisme, permet à une personne, tout en restant domiciliée dans son Etat d'origine, de placer une partie de ses biens dans un autre Etat que son Etat de domicile. Si l'existence d'un patrimoine éparpillé est certes une problématique relativement complexe du vivant de la personne, notamment en matière de droit fiscal, la transmission dudit patrimoine en matière successorale constitue un véritable casse-tête en droit civil. La présente thèse de doctorat a donc pour objet général l'observation et l'analyse du règlement des successions internationales supposant l'application du droit suisse et/ou la compétence des autorités suisses. A la lecture du livre troisième du Code civil suisse (article 457-640 CC), le règlement de la succession d'un défunt est un processus parfaitement réglé qui, s'il soulève encore un certain nombre de questions subtiles à l'instar de tous les domaines du droit, ne pose pas de problèmes fondamentaux auxquels le praticien pourrait se heurter. Selon l'art. 538 CC, la succession d'une personne s'ouvre à son dernier domicile, ce qui laisse penser que le droit successoral matériel suisse s'applique à quiconque est domicilié en Suisse. Toutefois, le droit successoral matériel prévu dans le Code civil suisse concerne avant tout les successions dites nationales, à savoir les successions de personnes décédées en étant domiciliées en Suisse et dont l'ensemble du patrimoine est situé en Suisse. Il n'est ainsi nullement fait mention d'une éventuelle prise en compte des facteurs tels que la nationalité du défunt ou le lieu de situation des biens extants. Pourtant, bien avant l'adoption du Code civil suisse, le législateur suisse a pris en compte les facteurs susmentionnés en adoptant des législations propres au droit des conflits de lois. L'actuelle réglementation suisse du droit des conflits est contenue dans la Loi fédérale du 18 décembre 1987 sur le droit international privé, dans laquelle les successions internationales font l'objet des articles 86 à 96 LDIP. Dès lors, malgré l'art. 538 CC et l'interprétation du champ d'application des art. 457-640 CC qui en découle, force est d'admettre que, au regard des art. 90 et 91 LDIP, le champ d'application du droit matériel successoral suisse ne dépend pas toujours du domicile du défunt en Suisse. Au contraire, celui-ci peut aussi résulter de la nationalité suisse du défunt ainsi que d'autres critères utilisés par le droit international privé d'un Etat étranger. Ainsi, il ressort des dispositions de la LDIP que les critères de rattachement ne sont pas immuables, en ce sens que le défunt étranger, domicilié en Suisse, peut choisir son droit national pour le règlement de sa succession et que le défunt suisse, domicilié à l'étranger, peut choisir le droit suisse pour le règlement d'une partie ou de la totalité de sa succession. Dès lors, au décès d'une personne, le premier réflexe du juriste suisse doit être de déterminer - la localisation du dernier domicile du défunt ; - la nationalité du défunt ; - la localisation des biens successoraux. Lorsque l'un de ces éléments se rattache à un Etat étranger, le juriste suisse est amené à constater' le caractère international de la succession. Si les critères de rattachement du droit des conflits de chaque Etat partie à la succession coïncident, la succession internationale peut être réglée sous l'empire d'une seule et même loi, ne soulevant ainsi pas plus de problèmes que le règlement d'une succession nationale. A l'inverse, si les critères de rattachement du droit des conflits de chaque Etat partie à la succession ne s'accordent pas, la succession internationale peut faire l'objet d'une scission successorale, selon laquelle le règlement de la succession d'une personne est soumis à une pluralité d'ordres juridiques. La survenance d'une scission successorale aboutit donc à la coexistence de plusieurs masses successorales chacune régie par un ordre juridique différent. Si ce phénomène a pour effet de mettre en échec les principes d'unité et d'universalité de la succession au profit d'un règlement constellé de la succession entre plusieurs ordres juridiques nationaux, la question se pose de savoir comment harmoniser le règlement de ces différentes masses. Pour répondre à cette interrogation, nous allons effectuer, dans un premier temps, un large tour d'horizon du droit successoral matériel suisse avant d'étudier les art. 86-96 LDIP et les règles de conflits y relatives. Dans un second temps, nous allons confronter les règles de conflit successorales suisses avec les règles de conflit successorales allemande, autrichienne, italienne, française, anglaise et liechtensteinoise afin de constater quelles peuvent être les conséquences de la scission successorale sur les expectatives des héritiers et sur les droits des créanciers. Ces constatations nous amèneront notamment à définir la nature des droits successoraux des héritiers, le rattachement des dettes successorales, ainsi que l'étendue de la responsabilité des héritiers pour le passif successoral. Finalement, nous allons nous efforcer d'imaginer un système de droit matériel suisse pour harmoniser le règlement d'une succession faisant l'objet d'une scission. En effet, après un important travail de droit comparé, nous constaterons que certains ordres juridiques prévoient des règles de droit matériel ou des règles de conflit unilatérales permettant de corriger certains effets provoqués par une scission successorale. L'intitulé de cette étude révèle donc sans équivoque notre volonté de trouver un système permettant d'appréhender les effets de la scission successorale par le biais d'une prise en compte des biens extants dévolus sous l'empire d'une loi étrangère dans le cadre du règlement de la succession en Suisse. Pareille prise en compte étant dictée, à notre sens, par le principe de droit successoral matériel suisse qu'est le principe de l'universalité de la succession.

Conflict resolution and evolution of social structures in insect societies

In colonies of social Hymenoptera (which include all ants, as well as some wasp and bee species), only queens reproduce whereas workers generally perform other tasks. The evolution of worker's reproductive altruism can be explained by kin selection, which states that workers can indirectly transmit copies of their genes by helping the reproduction of relatives. The relatedness between queens and workers may however be low, particularly when there are multiple queens per colony, which limits the transmission of copies of workers genes and increases potential conflicts between colony members. In this thesis, we investigated the link between social structure variations and conflicts, and explored the mechanisms involved in variation of colony queen number in ants. According to kin selection, workers should rear the brood they are most related to. In social Hymenoptera, males are haploid whereas females (workers and queens) are diploid. As a result, workers can be up to three times more related to females than males in some colonies, where they should consequently favour the production of females. In contrast, queens are equally related to daughters and sons in all types of colonies and therefore should favour a balanced sex ratio. In a meta-analysis across all studies of social Hymenoptera, we showed that colony sex ratio is generally largely influenced by workers. Hence, the evolution of social structures where queens and workers are equally related to males and females may contribute to decrease the conflict between the two castes over colony sex ratio. Another conflict between queens and workers can occur over male production. Many species contain workers that still have the ability to lay haploid eggs. In some social structures, workers are on average more related to sons of queens than to sons of other workers. As a result, workers should eliminate worker-laid eggs to favour queen-laid eggs. We showed that in the ant Formica selysi, workers eliminate more worker-laid than queen-laid eggs, independently of colony social structure. These results therefore suggest that worker policing can evolve independently from relatedness, potentially because of costs of worker reproduction at the colony-level. Colony queen number is a key parameter that influences relatedness between group members. Queen body size is generally linked to the success of independent colony foundation by single queens and may influence the number of queens in the new colony. In the ant F. selysi, single-queen colonies produce larger queens than multiple-queen colonies. We showed that this association results from genes or maternal effects transmitted to the eggs. However, we also found that queens produced in colonies of the two social forms did not differ in their general ability to found new colonies independently. Queen body size may also influence queen dispersal ability and constrain small queens to be re-adopted in their original nest after mating at proximity. We tested the acceptance of new queens in another ant species, Formica paralugubris, which has numerous queens per colony. Our results show that workers do not discriminate between nestmate and foreign queens, and more generally accept new queens at a limited rate. To conclude, this thesis shows that mechanisms influencing variation in colony queen number and the influence of these changes on conflict resolution are complex. Data gathered in this thesis therefore constitute a solid background for further research on the evolution and the maintenance of complex organisations in insect societies.

Le mouvement peut-il guérir? : histoire de l'engagement des médecins français dans l'élaboration de l'éducation physique (1741-1888)

Résumé : Cette recherche doctorale analyse l'engagement des médecins français autour de l'éducation physique entre 1741 et 1888. Basé sur un travail prosopographique d'identification des médecins qui ont participé à l'élaboration de l'éducation physique, ce travail repose sur une mise en dialogue de leurs prises de position respectives. Pour réaliser cette enquête, nous avons compulsé un large corpus de sources primaires, composé des ouvrages consacrés à la gymnastique médicale mais aussi une très large portion de la production d'imprimés touchant à l'anatomie, l'hygiène, la thérapeutique, la physiologie, l'orthopédie, etc. Le corpus contient également des articles des principaux dictionnaires médicaux de la période et des principales revues médicales du XIXe siècle. Avec une approche critique de l'historiographie et à partir de ce corpus, nous avons travaillé dans le cadre de contextes définis pour saisir au plus près les logiques sociales et scientifiques amenant les médecins auprès de l'éducation physique. Trois conjonctures successives structurent l'engagement médical. Entre 1741 et 1817, la thèse retrace l'émergence d'un questionnement ; les années 1817-1847 constituent un « moment orthopédique » dans la formulation de la gymnastique ; et finalement entre 1847 et 1888, on observe une diversification des voies de légitimation médicale des exercices du corps. Ces trois moments de l'histoire des « discours gymniques médicaux » proposent un certain nombre de convergences : la prégnance de l'orthopédie, une certaine concentration autour de la santé des corps féminins, l'inclusion dans un « projet hygiéniste » ; mais aussi des divergences et des singularités : relatives à la progressive structuration en cours du champ médical, à l'implication progressive du politique (surtout après 1845/1850), aux transformations des pathologies/doctrines médicales « dominantes », ainsi qu'à l'importance plus ou moins forte de l'une ou l'autre des facettes de l'éducation physique (militaire, athlétique, « médicinale » ou pédagogique). Le processus est aussi celui de l'expérimentation de la curation de certaines pathologies (scolioses, affections nerveuses), dans des configurations idéologiques/scientifiques marquées par la « dégénération » (XVIIIe siècle), l'anatomie pathologique (début du XIXe siècle) et plus tard la « dégénérescence » et les affections nerveuses (après 1850). Dans le cadre d'une dynamique d'inspiration « foucaldienne », ces recommandations évoluent d'une anatomopolitique - caractérisée par un essor de discours empreints d'anatomie au XVIIIe siècle - vers une biopolitique - caractérisée par l'engagement de l'Etat qui fait de la gymnastique une discipline d'enseignement, pensée à des fins hygiéniques dans la seconde moitié du XIXe - où le processus réside en fait dans une biologisation progressive des recommandations pratiques. Observée à l'aune de la formulation médicale de l'éducation physique, la biopolitique n'est pas réalisée dans la seconde moitié du XVIIIe, elle se compose lentement aux marges de l'institution scolaire et des gymnastiques pédagogico-militaires pour constituer un projet thérapeutique et hygiénique plus construit après 1850. Abstract : This dissertation analyzes French doctor's involvement in debates and initiatives concerning physical education between 1741 and 1888. Based on a prosopographic inventory of those physicians who participated in the development of physical education, it explores the variety of their discourses with respect to the practice of physical exercises. This investigation relies on a large selection of primary sources: works devoted to medical gymnastic, but also medical treatises related to anatomy, hygiene, therapeutics, physiology, orthopedics, etc. The sources also include articles from the major medical dictionaries and journals of the nineteenth century. These documents are used to explore the socio-scientific mechanisms that underlay physicians' commitment to physical education. Three chronological periods structure medical engagement in the area of physical education. Between 1741 and 1817 the thesis traces the emergence of a questioning; the years 1817 to 1847 represent an « orthopedic moment » in the development of gymnastics; finally between 1847 and 1888, one witnesses a diversification of the legitimation process between medicine and gymnastics. These three moments in the history of « medical and gymnastic discourses » offer a number of similarities: the weight of orthopedics, the ongoing focus on the health of the female body, and the association of these discourses with a « hygienic project ». But differences also distinguish these periods as the medical field became more structured and new medical doctrines became dominant, with the increasing involvement of politics (especially after 1850), and with the changing weight of priorities within physical education (military, athletic, « medical » or pedagogic). Medical discourses centered on the curing of certain diseases (scoliosis or nervous disorders) are analyzed within an ideological configuration marked by the idea of « degeneration » (in the eighteenth century), « pathological anatomy » (in the early nineteenth century) and later « dégénérescence » associated with nervous disorders (after 1850). The dissertation draws on Foucault's historical epistemology to understand how medical recommendations evolve from an anatomopolitics - characterized by a surge in anatomical discourses - toward a biopolitics - characterized by the commitment of the State to introduce gymnastics for hygienic purposes into schools in the second half of the nineteenth century. This process reveals a progressive "biologization" of practical recommendations. The medical discourses about physical education show that Foucault's biopolitical power is not achieved in the second half of the eighteenth century, but develops slowly at the margins of the school system and of pedagogical and military gymnastic, becoming a veritable hygienic and therapeutic project only after 1850.

La santé des aînés : portrait de la santé et de ses déterminants sociaux en ville de Lausanne

L'influence du vieillissement démographique se ressent dans divers secteurs de la société. Le financement des assurances sociales, l'organisation des soins et l'accueil destiné aux aînés doivent être repensés. Une récente analyse de l'Office fédéral de la statistique suggère que l'on vieillit en meilleure santé, avec une meilleure qualité de vie que par le passé. La mise en place de programmes pour un vieillissement en bonne santé s'impose en même temps qu'évolue notre système de santé. Les données actuelles décrivant la population des Lausannois de 65 ans et plus (la cohorte Lc65+) nous invitent à réfléchir à la question. Le présent document est le premier de trois rapports qui présenteront les données de la cohorte Lc65+. Il se fonde principalement sur les informations recueillies durant les années 2010 et 2011, et présentera avant tout les problèmes de santé d'une population âgée entre 68 et 77 ans. Les aspects de la santé seront mis en perspective avec des facteurs sociaux structurels, les déterminants sociaux de la santé. Le rapport se divise en deux parties. La première donne un aperçu de l'état de santé dans la population des seniors domiciliés à Lausanne; les fréquences relatives à chaque indicateur ont été calculées et les résultats présentés sous forme de graphiques ou tableaux. La seconde partie s'attache à évaluer le lien entre les variables de santé et les facteurs socio-économiques. La significativité statistique de l'association (brute, puis ajustée sur le sexe et le groupe d'âge) entre les facteurs socio-économiques et les variables de santé a été testée par des tests du" chi" d'indépendance.

A model for physical activity, bahaviour and energy expenditure assessment in real-life condition

RésuméL'origine de l'obésité, qui atteint des proportions épidémiques, est complexe. Elle est liée au mode de vie et au comportement des individus par rapport à l'activité physique, expression des choix individuels et de l'interaction avec l'environnement. Les mesures du comportement au niveau de l'activité physique des individus face à leur environnement, la répartition des types d'activité physique, la durée, la fréquence, l'intensité, et la dépense énergétique sont d'une grande importance. Aujourd'hui, il y a un manque de méthodes permettant une évaluation précise et objective de l'activité physique et du comportement des individus. Afin de compléter les recherches relatives à l'activité physique, à l'obésité et à certaines maladies, le premier objectif du travail de thèse était de développer un modèle pour l'identification objective des types d'activité physique dans des conditions de vie réelles et l'estimation de la dépense énergétique basée sur une combinaison de 2 accéléromètres et 1 GPS. Le modèle prend en compte qu'une activité donnée peut être accomplie de différentes façons dans la vie réelle. Les activités quotidiennes ont pu être classées en 8 catégories, de sédentaires à actives, avec une précision de 1 min. La dépense énergétique a pu peut être prédite avec précision par le modèle. Après validation du modèle, le comportement des individus de l'activité physique a été évalué dans une seconde étude. Nous avons émis l'hypothèse que, dans un environnement caractérisé par les pentes, les personnes obèses sont tentées d'éviter les pentes raides et de diminuer la vitesse de marche au cours d'une activité physique spontanée, ainsi que pendant les exercices prescrits et structurés. Nous avons donc caractérisé, par moyen du modèle développé, le comportement des individus obèses dans un environnement vallonné urbain. La façon dont on aborde un environnement valloné dans les déplacements quotidiens devrait également être considérée lors de la prescription de marche supplémentaire afin d'augmenter l'activité physique.SummaryOrigin of obesity, that reached epidemic proportion, is complex and may be linked to different lifestyle and physical activity behaviour. Measurement of physical activity behaviour of individuals towards their environment, the distribution of physical activity in terms of physical activity type, volume, duration, frequency, intensity, and energy expenditure is of great importance. Nowadays, there is a lack of methods for accurate and objective assessment of physical activity and of individuals' physical activity behaviour. In order to complement the research relating physical activity to obesity and related diseases, the first aim of the thesis work was to develop a model for objective identification of physical activity types in real-life condition and energy expenditure based on a combination of 2 accelerometers and 1 GPS device. The model takes into account that a given activity can be achieved in many different ways in real life condition. Daily activities could be classified in 8 categories, as sedentary to active physical activity, within 1 min accuracy, and physical activity patterns determined. The energy expenditure could be predicted accurately with an accuracy below 10%. Furthermore, individuals' physical activity behaviour is expression of individual choices and their interaction with the neighbourhood environment. In a second study, we hypothesized that, in an environment characterized by inclines, obese individuals are tempted to avoid steep positive slopes and to decrease walking speed during spontaneous outdoor physical activity, as well as during prescribed structured bouts of exercise. Finally, we characterized, by mean of the developed model, the physical activity behaviour of obese individuals in a hilly urban environment. Quantifying how one tackles hilly environment or avoids slope in their everyday displacements should be also considered while prescribing extra walking in free-living conditions in order to increase physical activity.

The fetal membranes of the otter shrews and a synapomorphy for afrotheria.

The otter shrews of mainland Africa are the closest relatives of the Madagascar tenrecs. We sought for similarities in placentation between the two groups and, in a wider context, with other mammals of the Afrotheria clade. Specimens of the Nimba otter shrew (Micropotamogale lamottei) were obtained from the Ivory Coast and examples of the giant otter shrew (Potamogale velox) from the Hill Collection. The Nimba otter shrew has a central haemophagous organ similar to that in tenrecs. The labyrinth of the Nimba otter shrew, however, is endotheliochorial with syncytial trophoblast enclosing the maternal vessels. On the other hand tenrecs have cellular haemomonochorial placentae and an associated spongy zone, which is not present in the Nimba otter shrew. The placenta of the giant otter shrew is also endotheliochorial. The central region of its placenta is particularly interesting, since the juxtafetal portion is clearly a haemophagous region whereas the labyrinth feeding this region is endotheliochorial. Thus there is considerable variation in placental morphology within Tenrecidae. Importantly, however, both otter shrews have a large allantoic sac divided into four intercommunicating lobes by two pairs of septal folds. A similar arrangement has been described for representatives of each of the remaining five orders within Afrotheria. This is significant because previous anatomical studies have failed to establish a single synapomorphy in support of Afrotheria.

Disseny i implementació de la base de dades d'un sistema de descàrrega d'aplicacions per a mòbils intel·ligents

En aquest projecte es recullen totes les fases necessàries per dissenyar i implementar una base de dades relacional que asseguri la persistència de les dades relatives a les entitats implicades.

Risk assessment of recurrence in sporadic retinoblastoma using a molecular-based algorithm.

PURPOSE: Most RB1 mutations are unique and distributed throughout the RB1 gene. Their detection can be time-consuming and the yield especially low in cases of conservatively-treated sporadic unilateral retinoblastoma (Rb) patients. In order to identify patients with true risk of developing Rb, and to reduce the number of unnecessary examinations under anesthesia in all other cases, we developed a universal sensitive, efficient and cost-effective strategy based on intragenic haplotype analysis. METHODS: This algorithm allows the calculation of the a posteriori risk of developing Rb and takes into account (a) RB1 loss of heterozygosity in tumors, (b) preferential paternal origin of new germline mutations, (c) a priori risk derived from empirical data by Vogel, and (d) disease penetrance of 90% in most cases. We report the occurrence of Rb in first degree relatives of patients with sporadic Rb who visited the Jules Gonin Eye Hospital, Lausanne, Switzerland, from January 1994 to December 2006 compared to expected new cases of Rb using our algorithm. RESULTS: A total of 134 families with sporadic Rb were enrolled; testing was performed in 570 individuals and 99 patients younger than 4 years old were identified. We observed one new case of Rb. Using our algorithm, the cumulated total a posteriori risk of recurrence was 1.77. CONCLUSIONS: This is the first time that linkage analysis has been validated to monitor the risk of recurrence in sporadic Rb. This should be a useful tool in genetic counseling, especially when direct RB1 screening for mutations leaves a negative result or is unavailable.

Sudden death: ethical and legal problems of post-mortem forensic genetic testing for hereditary cardiac diseases.

Hereditary non-structural diseases such as catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), long QT, and the Brugada syndrome as well as structural disease such as hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) cause a significant percentage of sudden cardiac deaths in the young. In these cases, genetic testing can be useful and does not require proxy consent if it is carried out at the request of judicial authorities as part of a forensic death investigation. Mutations in several genes are implicated in arrhythmic syndromes, including SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RyR2, and genes causing HCM. If the victim's test is positive, this information is important for relatives who might be themselves at risk of carrying the disease-causing mutation. There is no consensus about how professionals should proceed in this context. This article discusses the ethical and legal arguments in favour of and against three options: genetic testing of the deceased victim only; counselling of relatives before testing the victim; counselling restricted to relatives of victims who tested positive for mutations of serious and preventable diseases. Legal cases are mentioned that pertain to the duty of geneticists and other physicians to warn relatives. Although the claim for a legal duty is tenuous, recent publications and guidelines suggest that geneticists and others involved in the multidisciplinary approach of sudden death (SD) cases may, nevertheless, have an ethical duty to inform relatives of SD victims. Several practical problems remain pertaining to the costs of testing, the counselling and to the need to obtain permission of judicial authorities.